UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES CUAUTITLÁN

(10569) LICENCIATURA EN BIOQUÍMICA DIAGNÓSTICA

Genética aplicada
2001
Reporte de la práctica No. 1 Análisis de un rasgo de
herencia autosómica dominante, herencia autosómica
recesiva y herencia ligada al X.

Vania León Ruiz

Asesores: QFB. Rosalba Bonilla Sánchez

QFB. Llasbeth Hernández Calderón
BQD. Ángeles López Cabrera
M. en C. Victoria Campos García

Fecha de realización de la práctica: 08/febrero/2018

Fecha de entrega del reporte: 15/febrero/2018

Introducción
La genética estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean
éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan
y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
(BARAHONA, A., PIÑERO, D.; 2002).

La genética surge con los trabajos del monje austríaco Gregor Mendel (1822-1884),
quien pasó parte de su vida trabajando con chícharos en su jardín de la abadía de Brno.
A Mendel le gustaba mucho el trabajo experimental y las matemáticas, y adoptó la
idea de un método de análisis de poblaciones, en lugar de analizar a individuos
particulares. Mendel seleccionó correctamente las plantas que habría de usar en sus
experimentos. Esta selección le tomó dos años de cruzamientos controlados en las
plantas de chícharos. (BARAHONA, A., PIÑERO, D.; 2002).

La primera generalización que obtuvo de sus datos (ahora conocida como la primera
ley de Mendel) se refería a la separación o segregación de los elementos durante la
formación de los gametos. Su segunda generalización (o segunda ley de Mendel) se
refería a la herencia independientemente de los pares de elementos, es decir; el que
una planta tenga el tallo largo o corto (un par de elementos) es independiente de si su
semilla es lisa o rugosa (otro par de elementos), y a su vez, es independiente de si la
flor es blanca o amarilla, etc. (PIERCE, B., 2015).

En los cruzamientos de Mendel, la forma de semilla estaba determinada por un gen

(secuencia de nucleótidos que codifican para un productos final)que existe como dos
alelos (forma alternativa de un gen) diferentes: un alelo codifica semillas lisas y el otro,
semillas rugosas. (PIERCE, B., 2015).

El genotipo es el conjunto de alelos que tiene un organismo. Un organismo diploide

con un genotipo que consiste en dos alelos idénticos es homocigoto, uno que tiene un
genotipo formado por dos alelos diferentes es heterocigoto.

Otro término importante es fenotipo, que es la manifestación o aparición de una

característica. Un fenotipo puede referirse a cualquier tipo de característica: física,
fisiológica, bioquímica o conductual.

La penetrancia se define como el porcentaje de organismos individuales que tienen un

genotipo particular que se expresa el fenotipo esperado, esta penetrancia puede cer
incompleta (el genotipo no siempre produce el fenotipo esperado), mientras la
expresividad variable es el grado de expresión de un gasto. (Nature Education).
Objetivo general
Observar los rasgos físicos individuales y compararlas junto con sus familiares
nucleares, con ayuda de un espejo y fotografías, para poder determinar los genotipos
de cada uno e identificar si dichas características están determinadas por genes
dominantes o recesivos y analizar cómo se trasmiten de una generación a otra.

Metodología

Análisis de un rasgo de herencia

autosómica dominante, herencia
autosómica recesiva y herencia
ligada al X.

Espejo Observar las

Pluma características indicadas
Fotografías en la tabla No. 1

Realizar los cuadros de

Punnette correspondiente
para cada característica.

Llenar el ejercicio No. 1 de

acuerdo con las
características
individuales.

Llenar el ejercicio No. 2

de acuerdo a las
características grupales.

Realizar reporte R1

R1- Hojas FIN

Resultados

Rasgo Fenotipo Genotipo

Color de Dominante Recesivo Dominante Recesivo
cabello Oscuro Claro N_ nn

♀ Frecuencia genotípica: 100% homocigoto recesivo.

n n
♂ Frecuencia fenotípica: 100% cabello claro.
n nn nn
n nn nn

Rasgo Fenotipo Genotipo

Dominante Recesivo Dominante Recesivo
Tipo de cabello
Rizado Liso R_ rr

♀ Frecuencia genotípica: 25% homocigoto recesivo.

R r
♂ 25% homocigoto dominante.
50% heterocigoto.
R RR Rr Frecuencia fenotípica: 75% cabello rizado
r Rr rr 25 % cabello lacio.

Rasgo Fenotipo Genotipo

Nacimiento Dominante Recesivo Dominante Recesivo
del pelo puntiagudo no puntiagudo P_ pp

♀ Frecuencia genotípica: 50% homocigoto recesivo.

p p 50% heterocigoto.
♂
Frecuencia fenotípica: 50% puntiagudo.
P Pp Pp 50% no puntiagudo.
p pp pp
 Rasgo Fenotipo Genotipo
Dominante Recesivo Dominante Recesivo
Lengua en U
Puede No puede U_ uu

♀ Frecuencia genotípica: 50% homocigoto

U U dominante.
♂
50% heterocigoto.
U UU UU
u Uu Uu Frecuencia fenotípica: 100% puede.

♀ Frecuencia genotípica: 25% homocigoto recesivo.

U u
♂ 25% homocigoto dominante.
50% heterocigoto.
U UU Uu Frecuencia fenotípica: 75% puede.
u Uu uu 25 % no puede.

Rasgo Fenotipo Genotipo

Dominante Recesivo Dominante Recesivo
Lóbulo oreja
Despegado Unido L_ ll

♀ Frecuencia genotípica: 50% homocigoto recesivo.

L I 50% heterocigoto.
♂
Frecuencia fenotípica: 50% no despegado.
l Ll ll 50% despegado.
l LI II
Rasgo Fenotipo Genotipo
Hoyuelos en Dominante Recesivo Dominante Recesivo
mejillas Si No H_ hh

♀ Frecuencia genotípica: 100% homocigoto recesivo.

h h
♂ Frecuencia fenotípica: 100%sin hoyuelos.
h hh hh
h hh hh
 Rasgo Fenotipo Genotipo
Dominante Recesivo Dominante Recesivo
Pecas
Si No M_ mm

♀ Frecuencia genotípica: 50% homocigoto recesivo.

M m 50% heterocigoto.
♂
Frecuencia fenotípica: 50% pecas.
m Mm mm 50% no pecas.
m Mm mm
Rasgo Fenotipo Genotipo
Dominante Recesivo Dominante Recesivo
Fosas nasales
Amplias Angostas F_ ff

♀ Frecuencia genotípica: 50% homocigoto recesivo.

f f 50% heterocigoto.
♂
Frecuencia fenotípica: 50% amplias.
F Ff Ff 50% angostas.
f ff ff

Rasgo Fenotipo Genotipo

Dominante Recesivo Dominante Recesivo
Mano
Derecha Izquierda D_ dd

♀ Frecuencia genotípica: 100% homocigoto

D D
♂ dominante.

D DD DD Frecuencia fenotípica: 100% derecha.

D DD DD
Ejercicio N°1. Características individuales.

RASGO 1 2 3 4 5 6 7 8 9

GENOTIPO nn Rr pp Uu Ll hh mm ff DD
 Ejercicio N°2. Características grupales.

Genotipo No. de individuos Genotipo No. de individuos

NN/ Nn 17 ll 11

nn 2 HH/Hh 3

RR/ Rr 11 hh 16

rr 8 MM/Mm 2

PP/ Pp 7 mm 17

pp 12 FF/Ff 9

UU/ Uu 15 ff 10

uu 4 DD/ Dd 18

LL/Ll 8 dd 1

Número total de individuos del grupo: 19.

Árbol genealógico

I
1 2 3 4

II 9
1 2 3 4 5 6 10 11 12
III nn, Rr, Pp, UU, 7 8
nn, Rr, Pp, UU,
Ll, hh, Mm, ff,DD
1 2 ll, hh, mm, Ff,
DD
3 4
En este árbol genealógico corresponde a la familia del individuo, se muestra la
herencia de cada característica analizada.
Análisis de resultados
Cuando Mendel desarrolló sus experimentos con guisantes, uno de sus principales
objetivos fue desarrollar una manera de predecir el resultado del cruzamiento entre
plantas con diferentes fenotipos. En 1917, el genetista Reginald C. Punnett desarrolló
el cuadro de Punnett. (PIERCE, B., 2015).

Cada cuadro de punnett realizado fue de utilidad para determinar los genotipos de
cada individuo involucrado en este estudio, esto con el fin de identificar las posibles
combinaciones y probabilidades de adquirir cierta característica; así mismo el árbol
genealógico nos ayuda a dar un seguimiento a través de las generaciones de dichos
caracteres estudiados.

Con base a lo anterior, se determinó que para las características de color de cabello y
hoyuelos el individuo III-3 cuenta con un genotipo homocigoto recesivo y un fenotipo
100% cabello claro sin hoyuelos, ya que los padres y abuelos manifiestan las mismas
características.

En el caso del tipo de cabello se muestra que el individuo III-3 presenta un fenotipo de
cabello chino, a pesar que sus padres tienen el cabello lacio, pero tienen un genotipo
heterocigoto, ya que los padres poseen el alelo para cabello chino, esto comprobando
con la fotografías de los abuelos, pero no están expresando este alelo, por lo tanto, el
individuo III-3 posee un genotipo homocigoto recesivo.

Para el caso de nacimiento de cabello y fosas nasales, el individuo III-3 posee un

genotipo recesivo, ya que la madre posee el mismo genotipo y el padre es
heterocigoto, así el individuo puede tener las fosas nasales angostas y que el
nacimiento de cabello sea no puntiagudo. Caso contrario al lóbulo de la oreja y pecas,
ya que la madre es heterocigoto y el padre homocigoto recesivo, así el individuo tenía
las mismas posibilidades de tener o no el lóbulo de la oreja despegado y tener o no
pecas.

Para la característica de lengua en U, el individuo tiene un fenotipo de si poder, al igual

que los padres, pero esta característica puede venir de un par de alelos con genotipo
heterocigoto o dominante recesivo, ya que no se sabe concretamente si los abuelos
pueden o no.

Por otra parte el individuo de la generación II expresa el fenotipo de usar la mano

derecha, por lo su genotipo es homocigoto dominante, esto implica que ambos padres
les deben haber heredado el alelo dominante. Al hacer las observaciones y verificar
que los padres usan la mano derecha, se puede decir que ambos también tienen
genotipo homocigoto dominante.
Por otra parte se puede observar en el ejercicio No.2 las características grupales, en las
cuales se destaca que los fenotipos de cabello de color oscuro y rizado, el nacimiento
de pelo no puntiagudo, poder hacer la lengua en U, tener el lóbulo de la oreja unido,
no tener ni hoyuelos en mejillas, ni pecas, y hacer uso de la mano derecha, son los
rasgos que más predominan en un grupo de 19 individuos.

A pesar que se esperaba que la mayoría de los individuos tuviera el nacimiento de pelo
fuera puntiagudo, el lóbulo de la oreja estuviera despegado y pecas, por ser fenotipos
que vienen de un genotipo dominante no fue así, Esto puede deberse a que en ciertas
regiones puede predominar cierto tipo de alelo, y puede depender de factores
ambientales, o factores externos a los cuales se les atribuya cuales genes se van a
expresar y cuáles no.

Conclusiones
Se logró determinar el genotipo del individuo III-3, de acuerdo a los fenotipos
expresados, mediante la correcta realización de cuadros de Punnett, así como
esquematizar las genealogías por medio del árbol genealógico para poder analizar y
dar seguimiento a la transmisión de caracteres. Se logró comprender los postulados de
Mendel, y diferenciar los patrones de herencia autosómicos y ligados a cromosoma X.

Referencias
PIERCE, B. (2015) Genética. Un efecto conceptual. 5 ed. Panamericana, México.

Oliva, R., Ballesta, F., Oriola, J., Claria, J. (2004) Genética médica. 3 ed. Universidad de
Barcelona.

BARAHONA, A., PIÑERO, D. (2002) La genética. La herencia de la herencia. 3 ed. Fondo

de Cultura Económica, México.