VARIACIÓN EN LA EXPRESIÓN DE LOS GENES

(GENÉTICA POSMENDELIANA)
 GENÉTICA POSMENDELIANA

Luego del re-descubrimiento de las leyes de Mendel, se

comenzó a investigar la transmisión de rasgos en diversos
organismos y se observaron algunas modificaciones a las
proporciones mendelianas tradicionales o esperadas, lo
que demostró la existencia de otras reglas adicionales que
gobiernan la interacción entre
. los diversos genes en un
mismo organismo.

Los diferentes patrones de herencia que no se ajustan a

los planteamientos de Mendel constituyen la denominada

GENÉTICA POS-MENDELIANA
 RAZONES PARA LA VARIACIÓN EN LA EXPRESIÓN DE LOS GENES

Los rasgos hereditarios humanos más comunes (como color de ojos, color y forma del cabello,
peso, estatura, coeficiente intelectual (CI), etc.), presentan una variación continua en la
población, y poseen una herencia compleja: base genética de tipo multifactorial aditivo,
es decir, genes en distintos cromosomas potencian la expresión de un fenotipo.

Generalmente los fenotipos están controlados por uno o más genes, cuyos alelos
obedecen a principios distintos a la dominancia y la recesividad planteada por Mendel.
 PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD

Los términos penetrancia y expresividad “cuantifican”

las modificaciones que sufre la expresión génica por la
influencia del medio ambiente y de otros genes del
organismo (genoma).
 PENETRANCIA

Un organismo puede poseer un genotipo concreto y no expresar el

fenotipo correspondiente, debido a la acción supresora de otros genes.

PENETRANCIA: Capacidad de un gen de expresarse fenotípicamente.

Proporción de individuos de un determinado genotipo, que exhiben el

fenotipo comúnmente asociado a dicho genotipo.

La penetrancia se expresa en forma porcentual.

•Ej. Si un rasgo tiene una penetrancia del 100%, el fenotipo se

expresará siempre.
 PENETRANCIA

Ejemplo: En una especie cualquiera el color está determinado por dos alelos:

Alelo dominante P: color negro

Alelo recesivo p: color blanco

Si los 10 individuos siguientes portan el alelo dominante P en condición

homocigótica (Genotipo PP), que les confiere el color negro…

¿Cómo es la penetrancia de este rasgo? =

¿Cuál es el porcentaje de penetrancia del rasgo? =

 PENETRANCIA

¿Cómo es la penetrancia de este rasgo? =

La penetrancia del rasgo es incompleta.

¿Cuál es el porcentaje de penetrancia del rasgo? =

La penetrancia del rasgo es del 50%.
 PENETRANCIA

POLIDACTILIA
La presencia de dedos adicionales en humanos se debe a un gen dominante P
(Cromosoma 7) que presenta una penetrancia incompleta del 70%.

Esto indica que el 70% de los individuos que tienen el genotipo (PP o Pp), que
comúnmente determina el fenotipo polidactilia, expresan en el fenotipo la polidactilia.

Algunos padres normales pueden tener hijos con polidactilia.

 EXPRESIVIDAD

Variación en la expresión fenotípica de un gen o genes: mide

la INTENSIDAD con la que un gen se expresa.

Variación en la intensidad de las manifestaciones fenotípicas

de un gen.

La expresividad de un rasgo puede ser VARIABLE o

INVARIABLE

Cuando la expresividad es variable se hace referencia al número de

grados de expresividad (número de formas en que se manifiesta el
rasgo) .
 EXPRESIVIDAD

Ejemplo:

Alelo dominante P: presencia de pigmentación

Alelo recesivo p: ausencia de pigmentación

Si los siguientes 10 individuos portan el alelo dominante P en condición

homocigótica (Genotipo PP), que les confiere el color negro…

¿Cómo es la expresividad de este rasgo?

¿Cuántos grados de expresividad presenta el rasgo?

 EXPRESIVIDAD

¿Cómo es la expresividad de este rasgo? =

La expresividad es variable.

¿Cuántos grados de expresividad presenta el rasgo? =

Posee dos grados de aparición de la pigmentación: Negro y Gris.
 EXPRESIVIDAD

POLIDACTILIA
El gen de la polidactilia presenta una expresividad variable: número de dedos,
ubicación, tipo de alteración anatómica (de muñón a dedo completo), etc.

Algunos individuos con polidactilia pueden tener uno o dos dedos completos adicionales
en manos o pies o solo un muñón. En este caso la EXPRESIVIDAD ES VARIABLE y posee
DISTINTOS GRADOS de aparición.
 RASGOS INFLUENCIADOS POR EL SEXO

Caracteres codificados por GENES AUTOSÓMICOS que se expresan de forma

DIFERENTE en machos y hembras.

Estos caracteres se expresan más fácilmente en uno de los sexos, es decir, la

característica presenta mayor penetrancia en uno de los sexos.
Ejemplo: Presencia de barba en algunas cabras está determinada por un alelo
autosómico (Bb) dominante en machos y recesivo en hembras.

MACHOS: se requiere UN SOLO ALELO (Bb) para la expresión del carácter (en
homocigóticos y heterocigóticos se manifiesta)
Bb Bb = Presencia de Barba
Bb B+ = Presencia de Barba
B+ B+ = Ausencia de barba

HEMBRAS: requieren DOS ALELOS (Bb Bb) para que se exprese el gen (solo en
homocigóticas se manifiesta)
Bb Bb = Presencia de Barba
Bb B+ = Ausencia de Barba
B+ B+ = Ausencia de barba
 RASGOS INFLUENCIADOS POR EL SEXO

Machos y hembras con el mismo genotipo,

pero con diferentes fenotipos
 RASGOS LIMITADOS POR EL SEXO

Caracteres codificados por GENES AUTOSÓMICOS que se expresan SÓLO

en uno de los sexos.

El genotipo de machos y hembras puede ser el mismo, pero los fenotipos

producidos por estos genotipos no son los mismos.

Ejemplo: pubertad precoz.

PUBERTAD PRECOZ LIMITADA POR EL SEXO EN VARONES:

Enfermedad autosómica que conlleva al desarrollo de las características
sexuales secundarias alrededor de los 4 años de edad.

Producida por un alelo AUTOSÓMICO DOMINANTE (P) que se expresa sólo en

varones, las mujeres con este alelo son normales .
 RASGOS LIMITADOS POR EL SEXO

PUBERTAD PRECOZ LIMITADA POR EL SEXO EN VARONES:

Gen autosómico dominante P

Mujer portadora del gen

de la putertad precoz

La mitad de los hijos

La mitad de los hijos
varones tendrá pubertad
precoz; NINGUNA de las
mujeres tendrá
pubertad precoz.
varones tendrá pubertad
precoz; NINGUNA de las
mujeres tendrá
pubertad precoz.
 HERENCIA CITOPLASMÁTICA O MATERNA

Las mitocondrias y los cloroplastos contienen pequeños cromosomas circulares

que codifican para un definido número de genes de la célula, responsables de
algunos rasgos.

Los rasgos codificados por genes de organelas presentes en el citoplasma

constituyen la herencia citoplasmática.

Cada organela está presente en varias copias por célula y cada una presenta
una gran cantidad de copias de sus cromosomas.

Los genes de las organelas muestran herencia uniparental: sus genes son
heredados exclusivamente de uno de los progenitores.
 HERENCIA CITOPLASMÁTICA O MATERNA

La herencia nuclear difiere de la herencia mitocondrial en:

•El espermatozoide del padre contribuye sólo con genes nucleares al cigoto en formación,
mientras el óvulo contribuye con la mayoría del citoplasma (y sus organelas).

•El cigoto hereda genes nucleares de ambos progenitores, pero las organelas citoplasmáticas
(y los genes que poseen) se heredan de un solo progenitor (a partir de la madre).

•Los rasgos derivados de la herencia mitocondrial están presentes en varones y mujeres,

pero son transmitidos de la MADRE a los descendientes, NUNCA del PADRE a la progenie.

•Las enfermedades humanas que exhiben una herencia citoplasmática son escasas y se
deben a mutaciones en el DNA mitocondrial. Siembre exhiben el mismo patrón de
herencia:

Patrón de herencia citoplásmica

Mutante x normal toda la progenie es mutante

Normal x mutante toda la progenie es normal

 INTERACCIÓN GÉNICA

Relaciones que se presentan entre los alelos o genes de un

individuo para producir un fenotipo.

DOMINANCIA
RECESIVIDAD
DOMINANCIA INCOMPLETA EPISTASIA
CO-DOMINANCIA
ALELOS MÚLTIPLES
 DOMINANTE vs RECESIVO

Dominante o Dominancia: Rasgo que se manifiesta siempre que el alelo está presente,
tanto en forma homocigótica (AA) como heterocigótica (Aa).

Recesivo o Recesividad: Rasgo que se manifiesta sólo cuando el alelo está presente en
condición homocigótica (aa).

A A A a a a

Genotipo AA = Ojos Negros Genotipo Aa = Ojos Negros Genotipo aa = Ojos blancos

El alelo A es dominante porque siempre se expresa en el fenotipo, tanto del homocigótico

como del heterocigótico, mientras que el alelo a es recesivo, porque sólo se expresa en
condición homocigótica.
 DOMINANCIA INCOMPLETA O PARCIAL

Corresponde a individuos heterocigóticos que presentan un fenotipo

intermedio entre los fenotipos de sus dos progenitores de líneas puras.

Se origina por la presencia de una sola copia de un alelo que no es

suficiente para generar el mismo fenotipo de uno de sus progenitores.

La presencia de un único alelo no es suficiente para producir una cantidad

de enzima que garantice la expresión completa del fenotipo.

Cuando un carácter exhibe dominancia incompleta, el cruce entre dos

heterocigóticos produce una proporción de 1:2:1 en la progenie.
 DOMINANCIA INCOMPLETA

En la dominancia incompleta el individuo heterocigótico (Aa) expresa un fenotipo que

corresponde a una forma intermedia entre los fenotipos de sus dos progenitores.

A A A a a a

Genotipo AA = Color Negro Genotipo Aa = Color gris Genotipo aa = Color blanco

 DOMINANCIA INCOMPLETA

Ej: Color de las flores de Mirabilis (dondiego).

GP: RR X rr
(Flor Blanca) (Flor Roja)
GAMETOS: R r

F1: Rr

(Todas Rosadas)

AUTOFECUNDACIÓN F1: Rr X Rr
(Rosada) (Rosada)

GAMETOS: R r R r

F2: RR (Blanca 1/4): Rr (Rosada 2/4): rr (Roja 1/4)

PROPORCIÓN: 1 : 2 : 1

El fenotipo del heterocigoto se

ubica dentro del rango de los dos
homocigóticos
 CO-DOMINANCIA

Corresponde a individuos heterocigóticos que expresan al mismo tiempo,

los fenotipos de sus dos progenitores. Los dos alelos que porta el individuo
heterocigótico se expresan completa e igualmente en su fenotipo.

Ejemplo:

Grupo sanguíneo MN

El gen L controla la presencia de una proteína (antígeno M o N) en la

superficie de los eritrocitos y posee dos alelos: M y N. Cada uno de estos
alelos da lugar a una forma diferente de esta molécula en la superficie
celular.

Individuo
Individuo
MM NN Homocigótico
Homocigótico Expresa el antígeno N
Expresa el antígeno M
 CO-DOMINANCIA

Grupo sanguíneo MN

Los individuos heterocigóticos (MN) tienen ambos antígenos en sus

glóbulos rojos, es decir expresan tanto el M como el N.

Como ninguno de los alelos domina sobre el otro se dice que son
co-dominantes.

MN

Individuo
Heterocigótico
Expresa el antígeno M y N
 SÍNTESIS DE DIFERENCIAS

• Dominancia: El individuo heterocigótico muestra

un fenotipo igual al de uno de sus
progenitores homocigóticos.

• Dominancia incompleta: El individuo heterocigótico

muestra un fenotipo intermedio
entre los fenotipos de sus dos progenitores.

• Co-dominancia: El individuo heterocigoto muestra los dos

fenotipos de sus progenitores
homocigóticos.
 ALELOS MÚLTIPLES O SERIES ALÉLICAS

• En la población de una especie diploide pueden existir más de dos

alelos para un mismo gen, pero cada organismo posee generalmente
sólo dos alelos para cada gen, que pueden ser iguales o diferentes.

• Ejemplo: el gen que codifica para la proteína beta globina

(hemoglobina) en los humanos, posee más de 475 alelos, pero cada
persona tiene SÓLO dos de estos alelos en su genoma, un alelo en
cada cromosoma 11.

• Normalmente, aunque en la población se pueden encontrar más de dos

alelos para el mismo locus o gen, el genotipo de cada individuo
diploide consiste de sólo dos alelos.
 ALELOS MÚLTIPLES: SISTEMA SANGUÍNEO ABO

El sistema sanguíneo ABO está determinado por dos genes llamados ABO y H, cada uno de los
cuales posee sus respectivos alelos.

El gen H está situado en el cromosoma 19 (19q13.3) y posee dos alelos:

H (dominante) y h (recesivo).

El alelo H codifica para una enzima alfa-L-fucosiltransferasa que cataliza la

adición de L-fucosa (el aminoazúcar dominante del antígeno H) a la molécula de N-
acetilglucosamina y galactosa.

La molécula de L-fucosa, N-acetilglucosamina y galactosa da origen

al antígeno o sustancia H.

Genotipos posibles para el gen H.

HH = individuos que producen sustancia H.

Hh = individuos que producen sustancia H.
hh = individuos que no producen sustancia H (fenotipo Bombay).
 ALELOS MÚLTIPLES: SISTEMA SANGUÍNEO ABO

Los humanos transforman parcialmente la sustancia H fijando sobre ella un azúcar particular que
conforma los antígenos del sistema ABO y determina el grupo sanguíneo específico: A, B, AB, O

El sistema ABO está determinado por tres alelos de un gen ubicado en el cromosoma 9 (9q34.1-
q342) , los cuales interactúan entre sí dando lugar a los cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB, O

Los tres alelos existentes son A, B, o

Los alelos A y B, son dominantes sobre el alelo o.

El alelo o es recesivo.

Los A y B son codominantes entre sí.

 CARBOHIDRATOS DE MEMBRANA

Los individuos con grupo sanguíneo A poseen una enzima que agrega N-acetilgalactosamina
al extremo de la cadena (Sustancia H).

N-acetilgalactosamina
 CARBOHIDRATOS DE MEMBRANA

Las personas con grupo sanguíneo B tienen una enzima que agrega galactosa al final de la
cadena (Sustancia H).

galactosa
 CARBOHIDRATOS DE MEMBRANA

Las personas con grupo sanguíneo AB poseen ambas enzimas, por lo tanto agregan N-
acetilgalactosamina o galactosa a la sustancia H.

galactosa
N-acetilgalactosamina
 ALELOS MÚLTIPLES: SISTEMA SANGUÍNEO ABO

Los individuos del grupo sanguíneo “o” carecen de ambas enzimas por lo tanto NO
modifican la sustancia H, es decir, no agregan ningún tipo de azúcar terminal a ésta.
 ALELOS MÚLTIPLES: SISTEMA SANGUÍNEO ABO

Los alelos al combinarse generan los siguientes genotipos y fenotipos

GENOTIPO FENOTIPO
(Alelos) Grupo Sanguíneo

A/A A
A/ o A
B/B B
B/o B
A/ B AB
o/o o
 ALELOS MÚLTIPLES: SISTEMA SANGUÍNEO ABO

Los individuos con alelos A o B deben tener también el alelo H para que su grupo sanguíneo se
exprese en el fenotipo.

Si el individuo lleva el alelo A o B pero carece del alelo H, su grupo sanguíneo será o, porque
no tiene sustancia H para modificar.

Los individuos hh pertenecen al grupo sanguíneo o y reciben el nombre de fenotipo

Bombay.

GENOTIPOS Grupo Sanguíneo Las personas con fenotipo

Bombay (hh) producen
HH, Hh A/A A anticuerpos:

HH, Hh A/ o A anti-A
anti-B
anti-H
HH, Hh B/B B
Aglutinan eritrocitos de los
HH, Hh B/o B grupos A, B, AB, o.

HH, Hh A/ B AB Sólo pueden recibir sangre

de otro individuo Bombay
HH, Hh, hh o/o O (hh).
 ALELOS LETALES

Alelo letal es aquel que al manifestarse causa la muerte del individuo en la fase
prenatal (antes del nacimiento) o posnatal (después del nacimiento).

Muchos de los alelos normales sintetizan proteínas que son esenciales para la vida de
un individuo.

Los alelos letales se originan por mutaciones de alelos normales, las cuales llevan a la
síntesis de proteínas no funcionales que provocan la ausencia de alguna reacción
metabólica esencial.

La muerte de los individuos que portan el alelo letal antes del nacimiento, lleva a que
algunos genotipos no aparezcan en la progenie, modificando las proporciones
mendelianas esperadas.
 ALELOS LETALES

ALELOS LETALES RECESIVOS: Son aquellos que causan la muerte sólo cuando el
individuo posee dos copias del alelo defectuoso, es decir, cuando es homocigótico
recesivo.

En este caso el individuo heterocigótico sobrevive, es decir, es capaz de sobrevivir

con una sola copia del alelo normal, mientras que el individuo homocigótico recesivo
muere o no llega a desarrollarse.

ALELOS LETALES DOMINANTES: Son aquellos que inducen la muerte aún en

presencia de una sola copia del alelo defectuoso, es decir, que tanto el individuo
heterocigótico como el homocigótico mueren.

Solo sobreviven los individuos homocigóticos recesivos, los cuales no llevan el alelo
defectuoso.
 ALELOS LETALES

Normalmente un cruce entre dos heterocigotos debe producir una relación

fenotípica mendeliana de 3:1. En los alelos letales dos individuos heterocigóticos
(con un mismo fenotipo) producen una proporción 2:1, desviándose de las
predicciones mendelianas.
Generación Parental
Color del pelaje en roedores: Amarillo
Amarillo

Alelo Y (amarillo): Dominante

Alelo y (gris): recesivo

Gametos

Para el rasgo “color” el alelo

amarillo es dominante, es decir, con
una sola copia se expresa.
Primera Generación Filial F1
Amarillo No amarillo
Muere
Para la letalidad el alelo amarillo es
letal recesivo, es decir, solo causa la
muerte cuando están presente dos
copias Conclusión: Debido a que el ratón YY murió,
2/3 de la progenie serán Yy (amarillos)
1/3 de la progenie será yy (no amarillo)
 INTERACCIÓN GÉNICA

Relaciones que se presentan entre alelos o genes de un individuo

para producir un fenotipo.

INTRA-GÉNICA INTER-GÉNICA

DOMINANCIA INTERACCIÓN
RECESIVIDAD INDEPENDIENTE ENTRE
DOMINANCIA INCOMPLETA GENES
CO-DOMINANCIA
ALELOS MÚLTIPLES EPISTASIA
ALELOS LETALES
 INTERACCIÓN ENTRE GENES

De acuerdo al mecanismo de acción, la interacción intergénica (entre alelos de genes

diferentes) se divide en:

1. INTERACCIÓN INDEPENDIENTE ENTRE GENES (interacción no

epistásica): sin modificación de la proporción 9:3:3:1.

2. INTERACCIÓN DEPENDIENTE ENTRE GENES o EPISTASIA:

modificación de la proporción 9:3:3:1.
 INTERACCIÓN INDEPENDIENTE ENTRE GENES

Corresponde a dos genes que interactúan entre sí para producir un

fenotipo, pero no se inhiben entre sí.

Como intervienen dos genes, en la F2 se obtiene el patrón típico de un

cruce dihíbrido representado por cuatro fenotipos en la proporción 9:3:3:1

EJEMPLO: Cruce dihíbrido mendeliano entre dos plantas que difieren en la

FORMA y el COLOR de la semilla.
 INTERACCIÓN INDEPENDIENTE ENTRE GENES
Lisa Amarilla Verde Rugosa

Generación
Parental
Dos genes diferentes, con dos alelos
cada uno, los cuales se separan
durante la formación de los gametos.
Generación F1 Todas Lisas
Amarillas

PRIMER GEN Gametos

S: Alelo para el fenotipo liso (dominante)
s: Alelo para el fenotipo rugoso (recesivo)
Polen

SEGUNDO GEN
Y: Alelo para el fenotipo amarillo (dominante)
y: Alelo para el fenotipo verde (recesivo)

PROPORCIÓN FENOTÍPICA F2 = 9:3:3:1 Óvulos

9/16: LISAS, AMARILLAS

3/16: LISAS, VERDES
3/16: RUGOSAS, AMARILLAS
1/16: RUGOSAS, VERDES
INTERACCIÓN INDEPENDIENTE ENTRE GENES

Ejemplo: COLOR DEL FRUTO DEL PIMENTÓN (Capsicum annuum)

ROJO, VERDE, MARRÓN, AMARILLO

 INTERACCIÓN INDEPENDIENTE ENTRE GENES
El color del fruto del pimentón es producto de dos genes (loci).

GEN R GEN C
R: Pigmento rojo C: Descompone el pigmento verde de la
r : no produce pigmento rojo clorofila
c: no afecta la clorofila
Generación parental
Rojo Verde

Cruce

Primera Generación Filial (F1)

Rojo

Es rojo porque lleva el alelo R

(pigmento rojo) y el alelo C
(descompone pigmento verde
clorofila)
 INTERACCIÓN INDEPENDIENTE ENTRE GENES
Cruce entre dos individuos doblemente heterocigóticos

Primera Generación Filial (F1)

Genotipo Fenotip

R_C_ Rojo
R_cc Marrón Cruce

rrC_ Amarill
Segunda Generación Filial (F1)
rrcc Verde
Rojo Marrón Amarillo Verde

GEN R
R: Pigmento rojo
r : no produce pigmento rojo

GEN C
C: Descompone el pigmento
verde de la clorofila Conclusión: 9 rojos : 3 marrón : 3 amarillos : 1 verde
c: no afecta la clorofila
 INTERACCIÓN INDEPENDIENTE ENTRE GENES

Segunda Generación Filial (F1)

Rojo Marrón Amarillo Verde

Es rojo porque lleva

el alelo R_ (rojo) y
el alelo C
(descompone el
verde de la clorofila)

Conclusión: 9 rojos : 3 marrón : 3 amarillos : 1 verde

Es marrón porque lleva el alelo R_
(rojo) y los alelos cc
(NO descompone el verde de la
clorofila), que al unirse con el rojo
genera marrón
Es amarillo porque NO lleva el Es verde porque NO lleva el
alelo R (rojo) y tiene el alelo alelo R (rojo) y tiene los alelos
C_ (descompone el verde de la cc (NO descompone el verde
clorofila) de la clorofila)
 INTERACCIÓN GÉNICA

Relaciones que se presentan entre alelos o genes de un individuo

para producir un fenotipo.

INTRA-GÉNICA INTER-GÉNICA

DOMINANCIA INTERACCIÓN
RECESIVIDAD INDEPENDIENTE ENTRE
DOMINANCIA INCOMPLETA GENES
CO-DOMINANCIA
ALELOS MÚLTIPLES EPISTASIA
ALELOS LETALES
 EPISTASIA

La epistasia corresponde a un tipo de interacción entre genes, en la cual los alelos de un

gen (locus) enmascaran la expresión de los alelos de otro gen (locus).

La epistasia se caracteriza porque los cruces entre heterocigóticos AaBb x AaBb dan
proporciones fenotípicas distintas a 9:3:3:1.

GEN EPISTÁSICO: oculta la expresión de otro gen

GEN HIPOSTÁSICO: aquel cuya expresión es enmascarada por otro gen.

 EPISTASIA

La epistasia puede ser dominante o recesiva, dependiendo de si el gen ejerce su

acción en estado dominante o recesivo.

EPISTASIA RECESIVA: Cuando se necesitan dos copias del alelo de un gen para
poder ocultar la expresión de los alelos de otro gen

EPISTASIA DOMINANTE: Cuando se requiere de una sola copia del alelo de un

gen para poder ocultar la expresión de los alelos de otro gen.
 CLASIFICACIÓN DE EPISTASIAS

La epistasia se clasifica de acuerdo al tipo de interacción entre los genes y las proporciones
fenotípicas observadas en la F2.

En una interacción no epistásica se observa en la F2 una proporción genotípica 9AB:3Ab:3aB:1ab,

que es producto del cruce de dos individuos doblemente heterocigóticos (AaBb x AbBb).
Cada uno de estos individuos posee dos genes, con dos alelos cada uno: A,a y B,b.

INTERACCIÓN NO EPISTÁSICA
Como consecuencia
de la epistasia las
proporciones
fenotípicas de la F2
son distintas a
9.3.3.1.
 EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE 12:3:1

El alelo dominante de uno de los dos genes (alelo A) suprime la acción de los
alelos B dominante y b recesivo de otro gen.

Ejemplo: los genes que determinan el color de la calabaza, siendo el alelo A

epistásico dominante sobre los alelos B y b.

Cruce F1
(calabazas blancas
doblemente
heterocigóticas)

F2
 EPISTASIA SIMPLE RECESIVA 9:3:4
Las dos copias de un alelo recesivo de uno de los dos genes (alelos ee) suprimen
la acción de los alelos B y b del otro gen.

Ejemplo: Color del pelaje en perros Labrador: NEGRO, MARRÓN, AMARILLO

GEN B: Determina el tipo de pigmento producido por las cel. de piel:

Alelo dominante B_: Pigmento negro
Alelo recesivo bb: Pigmento marrón

GEN E: Afecta el deposito de pigmento en el pelo:

Alelo dominante E_: permite el deposito del pigmento oscuro (negro, marrón)
Alelo recesivo ee: no permite el deposito de pigmento (amarillo)
EPISTASIA SIMPLE RECESIVA 9:3:4

Alelo e es epistásico
Cruce F1
(labradores negros sobre B y b,
doblemente mientras éstos
heterocigóticos) últimos son
hispostásicos

La proporción observada en la F2
producto del cruce de dos
heterocigóticos es 9:3:4
 EPISTASIA SIMPLE RECESIVA 9:3:4

Genotipos para la determinación del color del pelaje en Labrador:

E_B_
NEGRO

eeB_
eebb
AMARILLO

GEN E: Deposito del pigmento

E dominante: Deposito del pigmento
E_bb e recesivo: No deposito del pigmento (amarillo)

GEN B: Color del pigmento

B dominante: Pigmento negro
b recesivo : Pigmento marrón
 EPISTASIA DOBLE DOMINANTE 15:1 (GENES DUPLICADOS)

Los alelos dominantes A y B de cada gen producen de manera independiente el mismo fenotipo.

Ejemplo: En Capsiella bursapastoris, tanto el alelo dominante A como el alelo dominante B

producen una capsula triangular.

La capsula triangular aparece con cualquiera de los dos alelos dominantes, sólo con A, sólo con B,
o con A y B.

Los alelos a y b producen capsula ovoide.

AABB aabb
AaBb

9 A_B_
3 A_bb
3 aaB_
1 aabb
EPISTASIA DOBLE RECESIVA 9:7 (GENES COMPLEMENTARIOS)

Para que se manifieste un determinado carácter es necesaria la presencia simultánea de

ambos alelos dominantes, el A y el B.

Ejemplo: El color de la flor de la arveja.

AABB aabb

Sólo los individuos que poseen

por lo menos una copia de cada
alelo dominante (A y B)
expresarán el color púrpura
 EPISTASIA DOBLE DOMINANTE-RECESIVA 13:3

El alelo dominante de un locus (por ejemplo el B) y el recesivo del otro locus (por ejemplo
el a) suprimen, respectivamente la acción de los otros alelos.

Por ejemplo: en el maíz dos genes independientes controlan el color del grano del maíz.

GEN A
Alelo A: pigmento púrpura F1: Cruce AaBb x AaBb (amarillos)
Alelo a: aleurona amarilla

GEN B
Alelo B: inhibe la pigmentación
Alelo b: permite la expresión de
pigmento.

A_B A_bb aaB_ aabb

 IMPRONTA GENÓMICA

Proceso por el cual un alelo es inactivado o silenciado dependiendo de su

procedencia materna o paterna.

Esto lleva a un estado de “hemicigosis funcional” en el individuo, es decir, a la

activación o expresión de sólo uno de los dos alelos que posee un individuo.

Los genes improntados son funcionalmente haploides, lo que elimina las ventajas
de la diploidía en estos loci.
 IMPRONTA GENÓMICA

Aunque los individuos diploides expresan al mismo tiempo los dos alelos de un gen, existe una minoría
significativa de genes en los mamíferos, algunos insectos y angiospermas (0,1-1 %), los cuales expresan
UN SOLO alelo, debido a que el otro está inactivo.

Se estima que aproximadamente 1-2% de los genes humanos están sometidos a impronta según su
origen parental

Los genes sometidos a impronta genómica no cumplen los postulados de Mendel, pues no contribuyen
por igual al fenotipo de la descendencia al funcionar de forma diferente según provengan del padre o de
la madre.

El marcaje consiste en la metilación del DNA, es decir, en la adición de un grupo metilo al carbono 5 de la
citosina, que hacen parte del dinucleótido CpG. La adición del grupo metilo impide la transcripción del
DNA, tornando inactivo el gen metilado.
 IMPRONTA GENÓMICA

El marcaje de los genes es colocado en los óvulos o en los espermatozoides maduros

durante la gametogénesis.

Este marcaje se mantiene en las células somáticas, luego de la fecundación, conforme el

cromosoma se replica en el organismo en desarrollo.

En las células germinales el marcaje de los genes se elimina en las primeras fases del
desarrollo embrionario y se restablece luego, durante la maduración de los gametos, de
acuerdo al sexo del nuevo individuo.

El marcaje heredado del progenitor del mismo sexo al del organismo en crecimiento se
elimina y vuelve a establecer en la línea germinal de ese embrión, pero los heredados del
progenitor del sexo opuesto no se vuelven a establecer una vez eliminados.
 Óvulos Espermatozoide

Cromosoma Cromosoma
Homólogo 1 Homólogo 1

Mujer Varón

Célula Somática

Célula preGerminal

Marcajes previos
son eliminados

El Marcaje del
progenitor del mismo
sexo se restablece, el
del sexo contrario no.

Óvulos Espermatozoides