Enfermedad de Parkinson

Es un trastorno neurodegenerativo porque afecta al sistema nervioso,

produciéndose unos mecanismos de daño y posterior degeneración de las neuronas
ubicadas en la sustancia negra. Estas neuronas se encargan de producir la
dopamina, cuando el cerebro no dispone de la dopamina suficiente para mantener
un buen control del movimiento, los mensajes de cómo y cuándo moverse se
transmiten de forma errónea, apareciendo de forma gradual los síntomas motores
típicos de la enfermedad.
Podría decirse como extra:

También se ha visto que hay otras neuronas afectadas en la EP y por tanto otros
neurotransmisores como la serotonina, noradrenalina y acetilcolina, lo que nos va a
explicar otros síntomas no motores de la enfermedad.

La edad media de comienzo de la enfermedad está en torno a la sexta década de

la vida.
Extra: La EP afecta más a los hombres que a las mujeres

es una enfermedad crónica y progresiva, es decir, los síntomas empeoran con la

evolución de la enfermedad.

La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa en

frecuencia.
la EP no es una enfermedad mortal en sí misma.

La EP se caracteriza por la presencia de síntomas motores y síntomas no

motores
Existen 4 síntomas (motores) cardinales
Temblor: temblor como primer síntoma de la enfermedad, aparece cuando no se
realiza ninguna tarea con la parte del cuerpo que tiembla. suele comenzar en las
extremidades, afectando a la mano o a un pie, pero también puede afectar a la
mandíbula o a la cara (párpados, labios).

Aunque el temblor es el síntoma más notorio y quizás conocido de la enfermedad,

no todos los pacientes con párkinson desarrollarán temblor.

Bradicinesia: lentitud para realizar un movimiento, el paciente puede tener dificultad

para iniciar un movimiento o cesar bruscamente una actividad que esté llevando a
cabo.
marcha Parkinsoniana: marcha lenta, a pasos cortos, arrastrando los pies y con una
disminución o ausencia de braceo.

Rigidez: La rigidez constituye un aumento del tono muscular: los músculos están
constantemente tensos y no se pueden relajar bien.

Inestabilidad postural: (alteración del equilibrio) postura encorvada, con una flexión
del tronco hacia delante, o incluso lateralmente, lo que contribuye al desequilibrio.

Síntomas no motores
Aunque menos conocidos, son una parte muy importante de la enfermedad, ya que
pueden llegar a provocar grandes interferencias en el día a día de los pacientes.
Trastornos del sueño
Pensamiento y memoria
Trastornos neuropsiquiátricos

Causas
A día de hoy se sigue sin conocer la causa que produce la pérdida neuronal en la
EP. Se cree que la causa de la enfermedad se debe a una combinación de factores
genéticos y medioambientales que pueden variar de una persona a otra.
Envejecimiento
la edad media al diagnóstico en torno a los 55-60 años.

Cuando la EP comienza por debajo de los 50 años se conoce como forma de inicio
temprano o precoz. pueden aparecer antes de los 20 años, conociéndose como
parkinsonismo juvenil.
Factores Genéticos
Factores Ambientales

Diagnostico
diagnóstico clínico, es decir, se realiza en base a la historia clínica y exploración
física y neurológica del paciente,
Análisis de laboratorio

Pruebas de imagen cerebral: como el escáner cerebral (TAC) o la resonancia

magnética (RMN).
Pruebas de neuroimagen funcional
Pruebas neurofisiológicas

EP: Enfermedad de Parkinson

Dopamina: sustancia química (neurotransmisor) fundamental para que el movimiento del
cuerpo se realice correctamente.
(Fages, 2009)

2. Enfermedad de Huntington
La EH es una “enfermedad neurodegenerativa” hereditario del sistema nervioso
central que afecta predominantemente a los ganglios basales, lo que significa que
causa la muerte progresiva de las células nerviosas en el cerebro.
síntomas suelen aparecer en la mediana edad, entre las edades de 30 y 50, y el
progresa por 10 a 25 años.
La enfermedad también puede afectar a niños pequeños, adolescentes y
ancianos.
afecta al cuerpo, la mente y las emociones.
Hay síntomas de la EH que son fáciles de ver, como la corea/movimientos
involuntarios, y hay algunos que son menos visibles, tales como el olvido, la
impulsividad o la depresión.
Los síntomas de la EH varían mucho de una persona a otra, los síntomas cambian
con el tiempo mientras progresa la enfermedad
La prolongación de la independencia puede requerir la atención de profesionales
de la salud
La EH es una enfermedad de familias, todo el mundo nace con el gen de la EH, la
enfermedad es causada por una copia anormal del gen que se transmite de
padres a hijos
No es de ninguna manera contagiosa. Sólo la persona que nace con el gen
anormal puede tener la enfermedad o transmitirla a sus hijos. Toda persona que
es portador de una copia anormal del gen va a eventualmente, si viven lo
suficiente, a desarrollar los síntomas. Los hombres y mujeres tienen las mismas
probabilidades de heredar el gen anormal
En aproximadamente el 10% de los casos, la EH afecta a niños o adolescentes.
Los síntomas de la EH juvenil son algo diferente a los de la EH de inicia adulto
puede incluir rigidez o un caminar incomodo o el aumento de la torpeza o cambios
en el habla.
La EHJ típicamente progresa más rápidamente que la EH de inicio adulto.
Aunque el gen anormal está presente desde el nacimiento, el diagnóstico clínico
de la EH indica que los síntomas han comenzado
evaluación neurológica
los trastornos neurológicos del movimiento.
síntomas de la EH varían de una persona a otra, esta divida en unas tres etapas.
La etapa inicial de la EH: cambios sutiles en la coordinación, movimientos
involuntarios (corea) y estado de ánimo irritable.
etapa intermedia, los trastornos del movimiento puede convertirse en un problema
mayor, Las actividades ordinarias se vuelven más difícil de hacer.
Los medicamentos para la corea puede ser considerados para proporcionar el
alivio de los movimientos involuntarios.
la etapa tardía, la persona con la EH se vuelve totalmente dependiente de otros
para su cuidado. La corea se vuelve severa o puede cesar.
En esta etapa, la persona con la EH ya no puede caminar y va a ser incapaz de
hablar
Cuando una persona con la EH muere, es generalmente por complicaciones de la
enfermedad, tales como asfixia o infección y no de la enfermedad en sí.
Con el tiempo, la EH afecta todas las facetas de la vida de la persona, Los
Movimientos anormales son los síntomas más visibles.
Provoca cambios en el cerebro que impactan el movimiento, la cognición
(pensamiento), las emociones y el comportamiento,
El caminar se vuelve más lento y pobremente coordinado y las caídas son más
comunes.
Mientras no existen actualmente tratamientos que pueden detener el avance de la
enfermedad, la terapia Física (TP), la terapia ocupacional (TO), la terapia del
 Habla, nutrición y dispositivos de asistencia pueden hacer más fácil el ajuste al
cambio de las capacidades y prolongar la calidad de vida

Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común.
En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay
un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual
se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual
hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.
Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los
síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.
Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de
Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo.

Exámenes y diagnósticos
Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:

 Movimiento ocular limitado

 Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer)

Un examen físico o chequeos médicos puede mostrar signos de:

Daño al sistema nervioso central
incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores
musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de la memoria, y
confusión (delirio o demencia)
Trastornos en el hígado o en el bazo
(incluyendo cirrosis, esplenomegalia y necrosis hepática)
Tratamientos
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace
mediante un procedimiento llamado quelación
en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar a eliminarlo a través de
los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.