Herencia Recesiva

8
Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clíni-
cos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo
en Europa.
www.orpha.net

EuroGentest
Información gratuita sobre pruebas genéticas y enlaces a aso-
ciaciones y grupos de apoyo en Europa.
www.eurogentest.org

Elaborado a partir de folletos originales de Guy´s and St Thomas Hospital,

Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park.

Enero de 2008

Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº

512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo.

Traducido por: Úrsula Muñoz, Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC,

Madrid, España.

Ilustración: Rebeca J Kent

www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com
Información para Pacientes y Familiares
2 7
Herencia Recesiva ser corregida. Está presente durante toda la vida
 Una mutación genética no es algo que pueda ser conta-
La siguiente información acerca de la herencia recesiva explica giado a otra persona. Por lo tanto, un portador de una
en qué consiste y cómo son heredadas las enfermedades rece- mutación genética puede ser, por ejemplo, un donante de
sivas. Para entenderla, primero es necesario tener conocimiento sangre.
de qué son los genes y los cromosomas.  Las personas con frecuencia sienten vergüenza cuando
una mutación genética ocurre en su familia. Por lo que, es
¿Qué son los genes y los cromosomas? importante recordar que nadie tiene la culpa y que nadie
ha hecho nada para que ocurra.
Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayor-
ía de las células contienen un juego completo de genes. Los ge-
nes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan
nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo.
Además son los responsables de muchas de nuestras carac-
terísticas, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguí-
neo o nuestra altura.

Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan

a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cro-
mosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cro-
mosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la
madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cro-
mosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas
estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de
la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los Ésta es solo una guía breve sobre herencia dominante. Puede
cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molé- encontrar más información en el centro genético de su loca-
cula química llamada ADN. lidad o en las siguientes direcciones:

En algunas ocasiones, hay un cambio (mutación) en una de las La Genética al Alcance de Todos
copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Si Información gratuita y fácil de entender sobre la genética en ge-
solamente ocurre en un gen recesivo y la persona tiene otra co- neral y sobre las enfermedades genéticas.
pia normal, no causara ninguna enfermedad genética. www.lagenetica.info

March of Dimes
¿Qué es la Genética?
www.nacersano.org/centro/9259.asp

Orphanet
 6 3
durante el embarazo para ver si el bebé ha heredado la enfer- Figura 1: genes, cromosomas y ADN.
medad (en los folletos sobre Muestreo de las Vellosidades Co-
riónicas y amniocentesis, encontrará más información sobre es-
tas pruebas). Posiblemente desee discutir esta opción con un
médico o un especialista.

Otros miembros de la familia

Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad de heren-

cia recesiva o es portador de ella, puede que desee comunicár-
selo a otros miembros de la misma. De este modo, sí lo desean
pueden realizarse un análisis de sangre para ver si ellos son
portadores. Esto les ayudaría a la hora de ser diagnosticados o
cuando planeen tener descendencia.

A algunas personas les resulta difícil hablar sobre enfermedades

o anomalías genéticas con los miembros de su familia. En algu-
nos casos, por miedo a provocar una situación de ansiedad y,
en otros, por no tener contacto con sus familiares. Esto se pue-
de solucionar acudiendo a especialistas genéticos, los cuales,
tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones
como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros
miembros de la familia.

Puntos para recordar ¿Qué es la herencia autosómica recesiva?

 Una persona tiene que heredar las
dos copias de un gen mutado para
estar afectado por la enfermedad
(25% de probabilidad). Si una per-
sona hereda sólo una copia del
gen mutado es portador (50% de
probabilidad). Este resultado ocu-
rre al azar. Esta probabilidad es la
misma para cada embarazo y no
depende del sexo.
 Una mutación genética no puede
Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto
significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas
del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer
la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un
gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona
sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la
mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la
enfermedad, pero posees una copia mutada del gen de la pareja
de genes. Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas
son la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.
4 5
¿Cómo se heredan las enfermedades recesivas? Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma muta-
ción génica tiene un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades)
Figura 2: Cómo los genes recesivos se transmiten de pa- de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la en-
dres a hijos. fermedad. Esto también significa que hay un 75% de probabili-
dad (3 de 4 posibilidades) de que el niño no este afectado por la
Portador Portador
enfermedad. Esta probabilidad sigue siendo la misma en cada
embarazo y en niños o niñas.

Hay, además, un 25% de probabilidad (2 de 4 posibilidades) de

que el niño herede una copia del gen mutado de uno de sus pa-
dres, por lo que será sano pero portador como sus padres.
Gen normal
Finalmente, hay un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades)
de que el niño herede ambas copias del gen normal. En este ca-
so el niño no padecerá la enfermedad, ni será portador.

Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad

se mantiene igual en cada embarazo y entre niños y niñas.
Gen mutado
¿Qué es lo que ocurre cuando un niño es la prime-
ra persona en la familia que tiene la enfermedad?

En algunas ocasiones, un recién nacido con una enfermedad

genética recesiva puede ser la primera persona afectada en la
familia. Aunque muchos miembros de la familia durante varias
generaciones hayan sido portadores, un niño sólo puede estar
afectado con la enfermedad si ambos progenitores son portado-
res y el niño hereda la mutación de ambos.
No Portador Portador Affectado
Affectado Prueba de portadores y prueba en el embarazo

Hay numerosas opciones disponibles para personas con historia

Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del
gen, pueden transmitir el gen mutado o el normal a su descen-
dencia y esto va a ocurrir al azar. Si ambos progenitores son
portadores de la misma mutación del gen pueden transmitir el
gen mutado o el normal a sus hijos y esto va a ocurrir al azar.
familiar de enfermedades genéticas recesivas. La prueba para
saber si se porta la mutación está disponible para ver si ambos
miembros de la pareja son portadores de la misma. Esta infor-
mación puede ser útil cuando se planifica un embarazo. Para
algunas enfermedades recesivas, se dispone de una prueba