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54 CONGRESO SEFH
Esther Sabando
Vicepresidenta
Federación Española Fibrosis Quística
54 CONGRESO SEFH
Historia
Historia
1938 – Andersen
Describió por primera vez la fibrosis quística en el páncreas
y la relacionó con enfermedad pulmonar e intestinal:
“FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS”
1944 – Farber
Enfermedad generalizada que afecta a las glándulas
secretoras de moco: “MUCOVISCIDOSIS”
MUCOVISCIDOSIS
Historia
¿Frédéric Chopin
¿ p
(1810-1849)
murió de
fibrosis quística?
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D fi i ió
Definición
• España
E ñ 33.000
000 personas FQ
HERENCIA A
Aspectos
t genéticos
éti
AUTOSÓMICA
RECESIVA
Portadores: 1/25
(ra a ca
(raza caucásica)
cásica)
Aspectos genéticos
Función de la PROTEÍNA
CFTR normal
La proteína
CFTR es un
transportador de
cloruro, que se
encuentra en la
membrana de
las células
epiteliales
Si no hay
mutación este
canal permite la
liberación del Cl-
de las células
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Manifestaciones clínicas
Manifestaciones
clínicas
LA FIBROSIS
QUÍSTICA ES UNA
ENFERMEDAD
MULTISISTÉMICA
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Bronquiectasias
Atelectasias
Hemoptisis
Ne motóra
Neumotórax
etc.
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Diagnóstico
Diagnóstico
ESTUDIO GENÉTICO
É
• Estudio genético de
las 25-35
25 35 mutaciones
más comunes
• Secuenciación entera
del gen CFTR
Diagnóstico
SCREENING NEONATAL
Hay diferentes protocolos de screening neonatal.
Normalmente se realiza un análisis del
tripsinógeno inmunorreactivo seguido
de un test del sudor o un estudio
genético
éti
OBJETIVO
El diagnóstico precoz se asocia a
mejor estado nutricional y pulmonar
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Tratamiento
EL TRATAMIENTO ES PALIATIVO Y
PREVENTIVO
ANTIBIOTERAPIA
+
FISIOTERAPIA
+
NUTRICIÓN
Tratamiento
ANTIBIOTERAPIA
Tratamiento
Tratamiento
NUTRICIÓN
Añadir suplementos
p vitamínicos y minerales y enzimas
pancreáticas en los afectados que tienen insuficiencia pancreática
PROTEÍNAS 12-15%
De alto valor biológico
LÍPIDOS 40%
Ricos en ácidos grasos
esenciales, sobre todo
ácido linolénico (5% del Alto aporte calórico
aporte calórico total) 120-150%
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Tratamiento
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Tratamiento
FISIOTERAPIA RESPIRATORIA
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Tratamiento
Drenaje autógeno
La fisioterapia
debe
acompañarse de
ejercicio físico
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DIA A DIA
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