Anomaliile de dezvoltare a fatului. Cauze. Factori de risc. Rolul MF in screening.

Malformatiile fetale sunt rezultatul actiunii factorilor teratogeni asupra produsuluii de conceptie
in timpul perioadei de organogeneza(primele 3 luni de sarcina). Malformatiile congenital pot fi
evidente imediat dupa nastare, unele fiind incompatibile su supravetuirea, altele impunind
interventie chirurgicala corectiva precoce.
Omfalocelul reprezinta lipsa congenital a peretelui abdominal in regiunea ombilicala.
Malformatii ale tubului digestive: atrezie de esofag, atrezie esofagiana, ocluziile intestinale
congenital, atrezia duodenala, persistent membrane anale, imperforatia anala, deschideri
anormale ale anusului.
Spina bifida consta in dehiscenta coloanei vertebrale cu sau fara hernierea maduvei si a
meningelor.
Malformatii cardiac cogenitale: comunicare interatriala, comunicare interventriculara,
persistent canalului arterial, coarctatia aortei, tetralogia Fallot.
Cauze si factori de risc:
*cauze genetice
1.anomalii cromozomiale neechilibrate
2.mutatii monogenice
3.ereditatea multifactoriala
4.microdeletii
*cauze negenetice:
1.agenti externi=factori teratogeni
2.agenti biologici-TORCH
3.agenti chimici-alcool, anticonvulsiante
4.agenti fizici-radiatiile, hipertermia prelungita
5.boli materne-DZ, fenilcetonurie, LES.
*Modificările structurilor eriditare
* Patologiile somatice materne
*Supramaturarea celulelor sexuale
*Virsta părinţilor
Rolul MF in screening: evaluarea înainte de sarcină sau cât mai precoce în sarcină a
statusului imunitar pentru anumite infecții cu risc malformativ mare (rubeolă, citomegalovirus,
toxoplasmoză, varicelă, infecția cu virus herpetic genital, etc.). Monitorizarea gravidelor
pentru efectuarea USG la termenele stabilite pentru depistarea anomaliilor: ecografia de prim
trimestru efectuată la 11-13 săptămâni de sarcină - care evaluează lungimea cranio-caudală,
translucența nucală, osul nazal, ecogenitatea anselor intestinale, vezica urinară etc. și care
poate depista până la 90% din cazurile de sindrom Down. Testul dublu – test care măsoară
valorile unor proteine de sarcină (PAPP-A și free ß-hCG) în sângele matern în perioada 11-13
săptămâni de sarcină; aceste valori, corelate cu translucența nucală și cu factori materni pot
depista până la 95% dintre cazurile de feți cu sindrom Down. Testarea se realizeaza
obigatoriu de catre gravidele cu varsta peste 35 ani, intrucat riscul unui fat cu anomalii
genetice creste exponential dupa aceasta varsta (de exemplu pentru sindromul Down, de la
1/385 la 35 ani pana la 1/11 la 49 ani) si de asemenea in cazul depistarii unor anomalii
cromozomiale la un copil nascut anterior