ACTUALIZACIÓN

PUNTOS CLAVE

Anomalías Diagnóstico preoz. Existe gran variabilidad clínica

y diversidad de asociaciones, lo que dificulta su
del desarrollo clasificación.
La ecografía y la resonancia magnética permiten

del sistema nervioso un diagnóstico precoz (incluso intraútero).

La resonancia magnética es la técnica de

central elección para el diagnóstico de alteraciones

estructurales cerebrales. Frente a la
neurosonografía, permite la visión clara de las
diferentes estructuras y la corteza.
S. Boyero Durán
Servicio de Neurología. Hospital de Cruces. Vizcaya. Consejo genético. El estudio genético permite
confirmar el diagnóstico de algunas
malformaciones intraútero, así como el consejo a
los padres para futuros embarazos.
Cada vez son más las alteraciones genéticas
Introducción conocidas, así como su herencia.

Formas adquiridas. Existen otras causas

La mayor parte de las estructuras del cerebro se forman en la adquiridas de malformaciones como son la
misma etapa del desarrollo embrionario. Por ello, cuando hipóxico-isquémica y la infecciosa.
hay una alteración en el desarrollo de alguna de estas etapas,
aparecen asociadas varias malformaciones de aquellas estruc- Clasificación. Las clasificamos en función de las
turas (por ejemplo las holoprosencefalias se asocian a altera- estructuras anatómicas afectadas. Así hay
ciones en el cuerpo calloso). malformaciones de la línea media, de la migración
Es muy difícil clasificar las alteraciones del sistema ner- y organización cortical, del cerebelo y de la
vioso central (SNC). Aun así es importante para conocer el médula espinal.
pronóstico y el tratamiento si lo tiene. La presencia de ano-
Clínica. El retraso psicomotor y las crisis
malías asociadas y la variabilidad clínica son razones por las
epilépticas (en algunos casos rebeldes a
que es difícil crear una clasificación modelo.
tratamiento) son los rasgos clínicos más
La mayoría de las malformaciones fueron ya descritas a lo
frecuentes.
largo del siglo XIX. Sin embargo, en los últimos años se ha
avanzado en el diagnóstico precoz de las mismas. La utiliza-
ción de la ecografía con mayor resolución ha ayudado al diag-
nóstico prenatal de muchas de las malformaciones, incluso
antes del límite legal para el aborto. La resonancia magnética
cias ultra-rápidas en T2, que hacen posible obtener imágenes
(RM) cerebral es hoy, sin duda, una herramienta eficaz para
del feto en menos de un segundo sin necesidad de sedación. A
el diagnóstico prenatal de las malformaciones y presenta cla-
pesar de esto, el movimiento del feto puede artefactar las imá-
ras ventajas respecto a la ecografía: se evitan problemas deri-
genes. Asimismo, las secuencias de difusión permiten análisis
vados de la cantidad de líquido amniótico (muy importante en
cuantitativos de diferentes aspectos del desarrollo cerebral3.
el caso de la ecografía) y de la posición fetal que puede ser un
El estudio genético va más allá; muestra la etiología de
problema para la mejor visualización del SNC. Además, es
las alteraciones del desarrollo y permite el consejo para futu-
posible observar directamente la corteza y los surcos, hecho
ros embarazos. Aun así, hoy existen muchas alteraciones en
que es muy difícil con la ecografía, a veces imposible. En el
las que la participación genética es todavía desconocida.
caso del diagnóstico de las malformaciones, la correcta valo-
ración de los surcos es crítica. En varios estudios publicados,
la RM consiguió detectar hasta un 50% más de malformacio-
nes ocultas para la ecografía; entre ellas estaban la agenesia
Recuerdo del desarrollo embrionario
del cuerpo calloso, las anomalías en los surcos, las heteroto-
pias nodulares periventriculares y las displasias cerebelosas1,2. Etapas de la formación del SNC
Sin embargo, el incoveniente fundamental de la RM es el
movimiento del feto, desventaja que ya no es tan importante A partir de la semana 2 se forman las tres capas que darán
tras la llegada de secuencias rápidas, en particular, las secuen- lugar a la formación de los diferentes órganos. Bajo la in-

5006 Medicine. 2007;9(78):5006-5012

 ANOMALÍAS DEL DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
ducción de la notocorda se forma la placa neural que final-
mente se cierra sobre sí misma sobre el día 20 a la altura del
rombencéfalo; comienza así la formación del tubo neural
(semanas 3-7). La porción cefálica del tubo neural se cierra
el día 25 de gestación, mientras que la caudal, el neuropo-
ro posterior, lo hace el día 27-28. Al mismo tiempo que se
cierra el neuroporo anterior se forman tres dilataciones:
prosencéfalo, mesencéfalo y rombencéfalo. El primero se
divide en diencéfalo que dará lugar a la formación del tála-
mo, el hipotálamo y el globo pálido; y el telencéfalo que da
lugar a los hemisferios cerebrales, el putamen y el núcleo
caudado.
A partir de la semana 8 hasta la 16 se produce una mi-
gración celular y diferenciación en células gliales y neuro-
blastos. Al mismo tiempo, en el cerebelo se produce la mi-
gración de las células de Purkinje (semanas 9-10). Entre las
semanas 12-20 se produce una migración en sentido radial
hacia el córtex. También se forma el cuerpo calloso que ha-
bía iniciado su formación hacia la semana 9. Finalmente, des-
de la semana 24 hasta el período posnatal, se completa la mi-
gración y se forman las capas de la corteza, así como la
sinaptogénesis4.
Teniendo en cuenta las etapas de la formación del SNC
y su anatomía podemos clasificar las malformaciones en cua-
tro grupos5: malformaciones de la línea media, malformacio-
nes de la migración y organización, malformaciones del ce-
rebelo y malformaciones de la médula espinal.
Malformaciones de la línea media
Se pueden clasificar en dos grandes grupos: holoprosencefa-
lias y agenesias del cuerpo calloso.
Holoprosencefalias
Es el trastorno de la inducción ventral neural. Implica una
falta de formación de los dos hemisferios; se asocia en oca-
siones a alteraciones de las estructuras paramedianas. El he-
cho diferenciador es la cavidad ventricular única. Entre estos
cuadros están la ciclopia (rápidamente mortal, en la que sólo
hay una órbita), la etmoidocefalia, en la que está ausente la
nariz, etc. La asociación con malformaciones paramedianas
se comprueba con la presencia de afectación hipotalámica y
diabetes insípida. Se pueden dividir en holoprosencefalia lo-
bar, semilobar y alobar en función de la presencia de lóbulos
cerebrales y su diferenciación. Clínicamente el cuadro es más
grave cuanta menos diferenciación hemisférica haya.
Arrinencefalia
Ausencia de los bulbos y tractos olfatorios que en la mayoría
de ocasiones se asocia a holoprosencefalias. Hipertelorismo,
hipoplasia nasal y otras malformaciones de la cara. Provoca
crisis epilépticas rebeldes y retraso psicomotor.
Displasia septo-óptica
Alteración de los nervios ópticos y ausencia del septum pellu-
cidum. La clínica es muy variable.
Agenesia del cuerpo calloso
Existen varios síndromes en los que esta afección se asocia
a otras, sin embargo la agenesia clásica se asocia típicamente a
malformaciones de la cara. Son las malformaciones más fre-
cuentes entre las que afectan al SNC. Se pueden clasificar en
función de la zona del cuerpo calloso afectada en completas
y parciales. Dada la asociación a múltiples malformaciones,
la expresión clínica es muy variable, en general: retraso psi-
comotor en grados diferentes, malformaciones de la línea
media, hipoplasia del cerebelo, etc. Existen también lesiones
focales que pueden afectar a un solo hemisferio provocando
una hemiparesia como rasgo diferenciador.
Malformaciones del septum pellucidum
De menor importancia clínica. La formación de quistes en el
septo obliga en ocasiones a la colocación de una derivación
de líquido. Sin embargo, su importancia viene dada por la
asociación con otras alteraciones ya descritas.
Malformaciones de la migración
y organización cortical
Entre las semanas 8 y 206 se produce la migración neuronal.
Los trastornos derivados del mal funcionamiento y organi-
zación en esta etapa ocurren, la mayoría de las veces, por la
alteración en el funcionamiento de genes específicos. Sin
embargo, todavía hoy estamos empezando a conocer el ver-
dadero papel de los genes. No podemos olvidar que en un
número limitado de casos la causa de la malformación es ad-
quirida, como son la causa hipóxico-isquémica, la infección
por citomegalovirus, drogas o irradiaciones.
En la actualidad, la neurosonografía y la RM permiten
un diagnóstico temprano de las malformaciones, evitando así
el nacimiento del feto y favoreciendo el consejo a la madre
para futuros embarazos.
Dentro de estas malformaciones podemos diferenciar va-
rios grupos en función del mecanismo afectado de manera
principal:
Alteraciones por disminución de la
proliferación con aumento de la apoptosis
Microcefalias primitivas
El volumen cerebral es pequeño y la corteza es normal. Cur-
san con limitación del intelecto y en la mayoría de los casos
con síndrome de déficit de atención e hiperactividad. He-
rencia autosómica dominante o recesiva, estas últimas de
peor pronóstico.
Microlisencefalia primaria
Encefalopatía severa con cabeza pequeña y corteza anormal
(lisencefalia). Un grupo importante se deben a infección por
citomegalovirus (CMV), pero hay otros de origen descono-
cido con probable componente genético.
Medicine. 2007;9(78):5006-5012 5007
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (IX)
Microcefalia con polimicrogiria
Encefalopatía muy severa que se puede asociar a agenesia del
cuerpo calloso.
Aumento de la proliferación celular
Células no neoplásicas
La más conocida es la esclerosis tuberosa cuya relación con
la epilepsia y con encefalopatías graves es indudable. En la
RM se objetivan tuberosidades córtico-subcorticales.
Otro grupo lo forma la megalencefalia. Se trata de un
aumento del peso cerebral que se asocia a alteraciones en
su función. El diagnóstico diferencial con otras causas de
macrocefalia es difícil en ocasiones. En los casos de autén-
tica megalencefalia no existe tratamiento. Un subgrupo de
esta malformación lo forma la hemimegalencefalia, que
consiste en el desarrollo anormalmente grande de un he-
misferio asociado o no a un aumento del tamaño de un
hemisferio cerebeloso. La corteza de ese hemisferio suele
ser polimicrogírica o paquigírica. La clínica en este caso
asocia un grado variable de retraso intelectual y crisis epi-
lépticas refractarias muchas veces a tratamiento médico.
La hemisferectomía puede ser una opción terapéutica váli-
da7. Otro subgrupo lo constituyen las heterotopias o dis-
plasias corticales. Aparecen en cualquier localización den-
tro de la corteza con importante capacidad epileptógena
rebelde a tratamiento médico. La resección quirúrgica es
una buena opción.
Células neoplásicas
Tumores como el disembrioplásico neuroepitelial, el gan-
glioglioma y el ganliocitoma.
Migración neuronal anormal
En este grupo se clasifican las lisencefalias y las paquigi-
rias. En las primeras, la corteza carece de circunvoluciones
(fig. 1), mientras que las paquigirias son una expresión me-
nor (menos surcos y circunvoluciones de lo normal). El he-
cho diferenciador es que hay una anormal migración neu-
ronal y formación sólo de cuatro capas en la corteza. Es
una expresión de la alteración en los genes que controlan
la migración.
Lisencefalia aislada
Se acompaña de crisis y retraso mental.
Síndrome de Miller-Dieker
Se acompaña de otras alteraciones como afectación de la lí-
nea media, del cerebelo y otros órganos, así como de encefa-
lopatía importante. Se debe a deleciones del cromosoma
17p13.3 en la mayoría de los casos.
Síndrome de la “doble corteza”
También conocida como lisencefalia ligada al X o heteroto-
pia en banda (fig. 2). Algunas neuronas en este caso se que-
dan en una zona subcortical sin llegar a la corteza dando el
5008 Medicine. 2007;9(78):5006-5012
Fig. 1. Lisencefalia: Se
objetiva la disminución
del número de surcos de
la corteza. Imagen cedi-
da por la Unidad de Neu-
ropediatría del Hospital
de Cruces (Vizcaya).
aspecto de doble corteza. El gen causante se localiza en
el cromosoma Xq21-24, sin embargo la variabilidad clínica
hace pensar que existen más genes implicados.
Corteza en “empedrado” o coblestone
Asocia alteraciones en el funcionamiento del músculo (dis-
trofias musculares congénitas). De herencia autosómica re-
cesiva en los siguientes:
Distrofia muscular congénita de Fukuyama. Distrofia
muscular grave con retraso psicomotor. Hipotonía impor-
tante. Mal pronóstico vital (fallecen en torno a los 15 años).
Causada por mutaciones en el cromosoma 9q31-33 secretor
de la fukutin.
Síndrome Walker-Warburg. Afectación de cerebro, cere-
belo, ojos y músculos. Puede haber afectación de línea media
con agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia… Muy mal
pronóstico, fallecen en torno al año de vida.
Trastorno músculo-ojo-cerebro. Afectación de los ner-
vios ópticos y malformaciones corticales. Retraso psicomo-
tor, déficits visuales, crisis epilépticas y debilidad muscular.
El gen responsable se haya en 1p32-34.
Migración tardía y alteraciones
de la organización cortical
Básicamente son las polimicrogirias y las esquisencefalias. En
las primeras, la corteza se presenta con gran cantidad de sur-
cos y circunvoluciones pequeñas. Son las malformaciones
corticales más frecuentes. En la RM se observa un ensancha-
miento de la corteza que, sin embargo, sólo posee cuatro ca-
pas. Aparece en diferentes localizaciones:
Perisilviana bilateral
Es la más frecuente entre las polimicrogirias y la primera que
se describió (fig. 3). Clínicamente se caracteriza por retraso
mental, parálisis seudobulbar (disartria, disfagia, dificultad
para la movilización de la lengua) y epilepsia. Existen casos
 ANOMALÍAS DEL DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Fig. 3. Observar el engro-

Fig. 2. Doble corteza. samiento de la corteza.
Imagen cedida por la Imagen cedida por la
Unidad de Neuropedia- Unidad de Neuropedia-
tría del Hospital de Cru- tría del Hospital de Cru-
ces (Vizcaya). ces (Vizcaya).

TABLA 1
de presentación familiar en los que
Alteraciones cromosómicas relacionadas con polimicrogiria
la prevalencia de la epilepsia es me-
nor8,9. Referencia Año ALT CROM ALT cerebral
Cramer et al. 1996 DEL 22q11.2 PMG perisilviana
Frontoparietal bilateral Kawame et al. 2000 DEL 22q11.2 PMG UNI FP
En este caso en la RM podemos Sztriha et al. 2004 DEL 22q11.2 PMG BLT FTP
objetivar con frecuencia atrofia del Zollino et al. 2003 DEL CROM 1 DUP CROM 12 PMG UNI perisilviana
cerebelo y del tronco, hallazgos Kogan et al. 2004 DEL CROM 13q14.1-13q31.2 PMG BLT FT y PO izquierda
que no son frecuentes en otras po- Dupuy et al. 1999 DUP del centrómero CROM11 Microcefalia, PMG y paquigiria
limicrogirias. La clínica más típica Sener et al. 1996 TRI CROM13 PMG BLT perisilviana
comprende retraso mental impor- Pascual-Castroviejo et al. 2001 DUP brazo corto X PMG UNI

tante y epilepsia; hasta el 94% de Tombini et al. 2001 Mosaico Turner PMG frontal BLT

los pacientes presentan crisis gene- BLT: bilateral; DEL: deleción; DUP: duplicación; TRI: trisomía; CROM: cromosoma; FP: frontoparietal; FT: frontotemporal; FTP:
frontotemporoparietal; PMG: polimicrogiria; PO: parieto-occipital; UNI: unilateral.
ralizadas10,11.

Parieto-occipital bilateral dos respectivamente). Se diferencia de una cavidad porence-

Presentan un desarrollo psicomotor que puede ser práctica-
mente normal o presentar un retraso mental moderado y cri-
sis epilépticas generalmente focales con o sin automatismos12
que comienzan entre los 20 meses y los 15 años, rebeldes a
tratamiento.
Unilateral
Generalmente se desarrolla en la zona silviana aunque se han
descrito en otras13-15. Se caracteriza por hemiparesia espásti-
ca, crisis parciales del hemicuerpo y retraso mental leve. La
presencia de otros síntomas depende de la localización.
Bilateral generalizada
Es más intensa en la zona perisilviana y se asocia a crisis ge-
neralizadas, hemiparesia o tetraparesia y retraso psicomotor.
En general se acepta que existen algunos tipos de poli-
microgirias en las que hay un único gen implicado y otras en
las que debe existir un grupo de ellos. En estudios familiares
publicados se describen además diferentes patrones de he-
rencia (tabla 1).
En las esquisencefalias la sustancia gris penetra desde el
espacio subaracnoideo hasta los ventrículos. Se forma así una
cavidad que puede ser real o virtual (labios abiertos o cerra-
fálica en que en los bordes de la esquisencefalia hay una capa
polimicrogírica que no existe en la cavidad porencefálica. La
clínica depende en gran parte de la localización, sin embar-
go, no es un trastorno muy epileptógeno y responde bien a
tratamiento médico. La causa no está aclarada, pero parece
posible la etiología genética.
Aparecen también en cuadros menos frecuentes como el
síndrome de Aicardi y Arima Delleman entre otros.
Heterotopias neuronales
Son grupos de neuronas normales localizadas en lugares
anormales. Pueden localizarse a nivel subcortical en bandas
o formando nódulos muy epileptógenos. También se pueden
localizar alrededor de los ventrículos (trastorno de la migra-
ción autosómico dominante ligado al X).
Otras
Grupo heterogéneo de malformaciones asociadas a trastor-
nos metabólicos como en el caso del síndrome de Zellweger
(defecto peroxisomal grave)16.

Medicine. 2007;9(78):5006-5012 5009

ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (IX)

Malformaciones del cerebelo

En este grupo incluimos también las malformaciones del
bulbo y la protuberancia. En este caso la neuroimagen una
vez más ha ayudado a conocer más tipos de alteraciones del
desarrollo. Incluso han aparecido “nuevas” malformaciones
que no conocíamos (como es el caso de la hipoplasia ponto-
cerebelosa). El cerebelo (vermis y hemisferios) se desarrolla
a partir del rombencéfalo. Fig. 4. Hipoplasia del ce-
Al igual que en estructuras anteriores, la etiología gené- rebelo en paciente de 3
tica es la más aceptada como causa de las malformaciones, años. Imagen cedida por
la Unidad de Neurope-
pero los genes implicados son desconocidos en gran parte. diatría del Hospital de
Los que conocemos lo hacemos en gran parte por la experi- Cruces (Vizcaya).
mentación en animales17,18. Aun así no podemos olvidarnos
de otras causas externas como infecciones por CMV, muy
patógeno en el caso del cerebelo.
Las malformaciones las podemos dividir19 en: mayores,
de la línea media, de los hemisferios y de las amígdalas.

Malformaciones mayores
Son malformaciones graves con mal pronóstico en la mayo-
ría de los casos. Suelen ser un hallazgo en las autopsias. Es
extremadamente rara la agenesia total del cerebelo. Se han
descrito casos excepcionales relacionados con hidrocefalia y
en los que se postulaba una herencia ligada al X20, así como
una herencia autosómica recesiva en casos familiares con dia-
betes mellitus y microcefalia21. También se han descrito ca-
sos no relacionados con ningún síndrome, esporádicos. En
cualquier caso, la supervivencia es muy baja y cuando sobre-
viven a la infancia presentan importantes déficits motores y
cognitivos. No puede negarse que existan casos de aplasia
casi total del cerebelo que lleguen a conseguir la bipedesta-
ción, aunque presentan un nivel intelectual más bajo (fig. 4).
Malformaciones de la línea media
Fundamentalmente son dos: el síndrome de Dandy-Walker
y el de Joubert.
Síndrome de Dandy-Walker
Asocia la agenesia total o parcial del vermis cerebeloso a una
formación quística de la fosa posterior en contacto con el IV
ventrículo. Los hemisferios cerebelosos suelen estar hipoplá-
sicos de manera asimétrica. Clínicamente se caracteriza por
hipotonía y torpeza motora. El nivel intelectual puede estar
afectado de forma leve aunque puede ser normal. Cuando se
asocia a agenesia del cuerpo calloso la encefalopatía es más
severa. Hoy todavía no se han identificado los genes impli-
cados en esta malformación. El tratamiento más beneficioso
es la colocación de una derivación para disminuir la presión
de la fosa posterior.
Síndrome de Joubert
Es un trastorno autosómico recesivo. Se caracteriza por apla-
sia o marcada hipoplasia del vermis cerebeloso, aumento de
la fosa interpeduncular y engrosamiento de los pedúnculos
Fig. 5. Imagen típica del
síndrome de Joubert con
el “signo del molar”. Ima-
gen cedida por la Unidad
de Neuropediatría del
Hospital de Cruces (Viz-
caya).
cerebelosos superiores, hallazgos que forman en la RM la tí-
pica imagen del “signo del molar”22 (fig 5). Clínicamente se
asocia a hipotonía, ataxia, respiración irregular con episodios
de hiperpnea, distrofia retiniana y/o alteración en los movi-
mientos oculares (apraxia)23. Recientemente se han publica-
do artículos relacionando este síndrome con rasgos de autis-
mo24. Pese a todo, cada vez se describen más casos de larga
supervivencia y buena evolución25,26.
Malformaciones de los hemisferios cerebelosos
Entre los que se encuentran las malformaciones de la parte
inferior del cerebelo, de las que la hipoplasia del neocerebe-
lo es la más representativa. En este caso hay afectación tam-
bién del tronco y del vermis inferior. Clínicamente la afecta-
ción es ataxia y retraso psicomotor. Entre los que afectan a la
porción superior (más raros) está la ataxia de Charlevoix-Sa-
guenay, históricamente relacionada con una zona de Canadá;
recientemente se ha publicado un caso español27.
Puede haber afectación de un solo hemisferio cerebelo-
so; en este caso la afectación de la función cerebelosa habi-
tualmente es mínima, pero se asocia a alteraciones como
retraso psicomotor, hipoplasia facial y cierto grado de tor-
tícolis.

5010 Medicine. 2007;9(78):5006-5012

 ANOMALÍAS DEL DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Malformaciones de las amígdalas cerebelosas
Desde el siglo XIX conocemos las alteraciones relacionadas
con el tamaño de las amígdalas y sus relaciones anatómicas.
Fue Chiari quien las describió28 y por ello desde entonces las
hemos conocido como malformación de Chiari tipo I, II y III.
La tipo I es una prolongación de las amígdalas cerebelo-
sas a través del foramen magno. Se objetiva radiológicamente
por un descenso de entre 3 y 5 mm de las amígdalas en la RM.
En la mayoría de los casos es un hallazgo casual en una RM ya
que es frecuente que curse de forma asintomática. En los
adultos puede provocar cefalea por aumento de la presión del
líquido cefalorraquídeo (LCR) y siringohidromielia.
La malformación tipo II es más conocida como síndrome
de Arnold-Chiari. En este caso el descenso de las amígdalas
es mayor que el la tipo I. Se asocia siempre a mielomeningo-
cele y en algunos casos a hidrocefalia y anomalías del cuerpo
calloso. Cursa con clínica desde el nacimiento. El único tra-
tamiento posible es la cirugía sobre el mielomeningocele y la
hidrocefalia.
La tipo III se asocia a encefalomeningocele de la fosa
posterior, con salida de parte del tronco cerebral y del cere-
belo, o a encéfalo-mielomeningocele, en el que además es-
tán involucradas las primeras metámeras cervicales, con la
presencia de una espina bífida local. No tienen tratamiento
eficaz.
Otros trastornos cerebelosos más raros son la hipoplasia
pontocerebelosa, trastorno neurodegenerativo autosómico
recesivo de comienzo prenatal; la rombencefalosinapsis: un
trastorno en el que existe una fusión dorsal de los hemisfe-
rios cerebelosos, agenesia o hipoplasia del vermis y fusión del
núcleo dentado y pedúnculo cerebeloso superior29. Los casos
más leves pueden tener una supervivencia prolongada.
Malformaciones de la médula
Siringomielia o siringohidromielia
Estos dos términos se usan de manera indistinta para señalar
la presencia de una cavidad quística en sentido longitudinal
en la médula espinal. Relacionadas íntimamente con las mal-
formaciones de Chiari tipo I y II. Al igual que en los ante-
riores, el diagnóstico se realiza por RM. La clínica depende
en gran medida de la localización y la extensión (escoliosis,
paraplejia, alteraciones sensitivas, manifestaciones bulbares,
etc.). Si no existe déficit neurológico evolutivo no precisa
tratamiento, sin embargo, cuando se asocia a hidrocefalia, a
la presencia de un tumor o a malformaciones de Chiari ha de
ser tratada quirúrgicamente.
Espina bífida
Gran variedad de cuadros clínicos cuyo común denominador
es la falta de fusión posterior de los arcos vertebrales. Se pue-
de asociar a defectos del tejido blando o de las estructuras del
canal medular. Se denomina oculta cuando no hay exposi-
ción de las meninges y el tejido neural. La piel suprayacente
es normal. Se denomina abierta cuando objetivamos la pre-
sencia de tejido neural con “riesgo de abrirse” al medio exte-
rior. El grado máximo es la mielosquisis en la que la médula
se abre como un libro por un defecto de la neurulación30. La
espina bífida se puede asociar a mielomeningocele o a me-
ningocele. En el caso de la espina bífida, el defecto puede
causar desde una paraplejia hasta presentar una exploración
prácticamente normal.
La espina bífida oculta se presenta clínicamente con uno
de los siguientes síntomas: malformación cutánea, síndrome
neuromusculoesquelético, trastorno esfinteriano, cifoescolio-
sis y/o dolor lumbar o en miembro inferior. La malforma-
ción cutánea puede consistir en un lipoma, hipertricosis lo-
calizada, hemangioma o apéndice cutáneo.
Los lipomas subcutáneos pueden extenderse a través de
una espina bífida hasta el espacio extradural o intradural con
adherencias al cono o la cola de caballo. La más compleja de
estas malformaciones es el lipomielomeningocele en la que
el lipoma se introduce en el saco dural y la médula se hernia
fuera del canal espinal hacia el lipoma. Cuando sólo está pre-
sente el lipoma, los déficits pueden ser mínimos, sin embar-
go puede haber un empeoramiento clínico impredecible por
compresión o por tracción del lipoma, por lo que algunos
preconizan un tratamiento quirúrgico precoz.
Síndrome de la médula anclada
Como su nombre indica, el cono medular está anormalmen-
te bajo y fijo impidiendo su normal ascenso con el desarrol-
lo. Se caracteriza por no presentar estigma cutáneo en el
50% de los casos, por tener un defecto óseo simple y por
presentarse clínicamente con escoliosis. Puede haber dificul-
tad en la marcha, alteraciones esfinterianas, síntomas sensiti-
vos y deformidad osteoarticular.
Bibliografía
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