Cap.

10: Genética humana

Muito além de Mendel

Equipe de Biologia
 Muitas características são determinadas
geneticamente

• São características condicionadas por genes dominantes:

– Habilidade de enrolar a língua em “U”
– Furinho no queixo
– Bico de viúva
– Covinha no rosto
– Lóbulo da orelha
– Presença de sardas
– Polidactilia
– Síndrome de Marfan
– Coreia de Huntington
– Acondroplasia
– Talassemia
• Habilidade de enrolar a língua em “U”
• Furinho no queixo

Disponível em: <http://www.sitesnobrasil.com>. Acesso em: 06 Fev. 2012

• Bico de viúva

Disponível em: <http://2.bp.blogspot.com>. Acesso em:

06 Fev. 2012
Disponível em: <http://www.foliecom.com.br>.
Acesso em: 06 Fev. 2012
 • Covinha no rosto

Disponível em: <http://2.bp.blogspot.com>. Acesso em: 06

Fev. 2012
Dominante
• Lóbulo da orelha (solto ou preso)

Recessivo

Disponível em: <http://www.brasilescola.com>.

Acesso em: 06 Fev. 2012
 • Presença de sardas

Disponível em: <http://dicasuteis.com>. Acesso em: 06 Fev. 2012

 • Polidactilia

Disponível em: <http://www.triplosentido.com>. Acesso em:

06 Fev. 2012

Disponível em: <http://www.idadecerta.com.br>. Acesso em:

06 Fev. 2012
• Síndrome de Marfan
– Também conhecida como aracnodactilia
– Presença de membros anormalmente longos
– Pode afetar outras partes do corpo, como os pulmões,
olhos, coração e vasos sanguíneos.
– As complicações cardiovasculares são as causas de
morte mais comuns nesse caso.
• Coreia de Huntington
– Doença degenerativa do sistema nervoso central, que se
manifesta por volta dos 30 – 50 anos de vida.
– Caracteriza-se pelos movimentos involuntários, rápidos
e bruscos, de membros e face.
– Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura.
Os medicamentos prescritos têm o objetivo de
minimizar os sintomas da doença.
• Acondroplasia

Disponível em: <http://www.laranjasnews.com>. Acesso em: 06 Fev. 2012

• Talassemia
– Doença na qual a produção de cadeias de globina está
afetada, levando à formação de hemácias anormais e,
consequentemente, de anemia.
• São características condicionadas por genes recessivos:
– Cabelos ruivos
– Fenilcetonúria
– Albinismo
– Fibrose cística
– Galactosemia
– Daltonismo
– Hemofilia
– Hemocromatose
– Cabelo liso
– Olhos claros
– Doença de Tay-Sachs
 • Cabelos ruivos

Disponível em: <http://www.fatorestilo.com>. Acesso em: 06 Fev. 2012 Disponível em: <http://harrypotter.wikia.com
>. Acesso em: 06 Fev. 2012
• Fenilcetonúria
– Incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina.
– Esse aminoácido pode se acumular no organismo,
causando sintomas neurológicos.
 • Albinismo

Disponível em: <http://www.cabecadecuia.com>. Acesso em: 06

Fev. 2012
• Fibrose cística
– Distúrbio que afeta as glândulas produtoras de muco,
que passam a secretá-lo de forma anormal.
– O acúmulo de muco prejudica o funcionamento de
pulmões e leva à insuficiência pancreática.
– É muito comum o aparecimento de enfermidades
respiratórias.
• Galactosemia
– Erro de metabolismo que eleva a concentração de
galactose.
– Sintomas: hepatomegalia, falhas renais, cataratas,
danos cerebrais, galactosúria, déficit de aprendizagem,
falhas nos ovários.
 • Daltonismo

Disponível em: <http://www.essaseoutras.com.b>. Acesso em:

06 Fev. 2012
– Incapacidade de distinguir determinadas cores.
• Hemofilia
– Defeito no fator IX da cascata de coagulação
sanguínea.
– A pessoa hemofílica apresenta dificuldades no processo
de coagulação sanguínea.
– Necessitam de transfusões sanguíneas constantemente.
• Hemocromatose
– Doença na qual ocorre depósito de ferro nos tecidos em
virtude de sua quantidade excessiva.
– Principais órgãos afetados: rim, coração, fígado e
pâncreas.
– Sintomas: fadiga, fraqueza, dor abdominal, perda de
peso, amenorreia, dores nas juntas, insuficiência
hepática e arritmia cardíacas.
 • Cabelos lisos

Disponível em: <http://adrianeboneck.com.br>. Disponível em: <http://www.gambira.com.br>. Acesso em: 06

Acesso em: 06 Fev. 2012 Fev. 2012
 • Olhos claros

Disponível em: <http://1.bp.blogspot.com>. Acesso

em: 06 Fev. 2012
• Doença de Tay-Sachs

Disponível em: <http://www.scielo.br>. Acesso em: 06 Fev. 2012

– Distúrbio degenerativo neurológico
autossômico recessivo que se
desenvolve quando a criança tem
cerca de seis meses de idade.
– As crianças afetadas desenvolvem
cegueira e regridem mental e
fisicamente.
– A doença torna-se fatal entre os 3 e
5 anos.
 • Outras características determinadas geneticamente
– Nariz aquilino (dominante) e nariz empinado (recessivo)

Disponível em: <http://3.bp.blogspot.com>. Disponível em: <http://www.fotosantesedepois.com>.

Acesso em: 06 Fev. 2012 Acesso em: 06 Fev. 2012
– Face oval (dominante) e face quadrada (recessivo)

Disponível em: <http://4.bp.blogspot.com>. Disponível em: < http://1.bp.blogspot.com >. Acesso

Acesso em: 06 Fev. 2012 em: 06 Fev. 2012
 – Sobrancelha larga (dominante) e sobrancelha fina
(recessivo)

Disponível em: < http://2.bp.blogspot.com >. Acesso Disponível em: <http://farm4.static.flickr.com>.

em: 06 Fev. 2012 Acesso em: 06 Fev. 2012
 – Sobrancelha separada (dominante) e sobrancelha única
(recessivo)

Disponível em: <http://4.bp.blogspot.com>. Acesso em: 06

Fev. 2012
Disponível em: <http://www.essaseoutras.com.br>.
Acesso em: 06 Fev. 2012
 DOMINANTE RECESSIVO
Sensibilidade ao PTC Insensibilidade ao PTC
Polegar reto Polegar de caroneiro
Cílios longos Cílios curtos
Olhos amendoados Olhos arredondados
Fator Rh positivo Fator Rh negativo
Destro Canhoto
Sem dente do siso Com dente do siso
Polegar esquerdo por cima Polegar esquerdo por baixo
 Cruzamentos consanguíneos
• Não são aconselhados pela Genética porque aumentam as chances
de que genes deletérios recessivos se manifestem.
 Construção de heredogramas
• Heredogramas, árvores genealógicas, genealogias ou pedigrees
são recursos utilizados para representar a transmissão das
características em uma família.
• Uso de simbologia própria:
Indivíduo sexo masculino
Descendência
Indivíduo sexo feminino
Irmandade
Casamento
Indivíduos afetados

Gêmeos bivitelinos Indivíduo morto

Gêmeos univitelinos Aborto ou natimorto

Indivíduo sexo não informado Casamento consanguíneo

• Algumas regras devem ser seguidas ao construirmos um
heredograma:
– Na representação do casal, normalmente o homem deve vir à
esquerda, e a mulher, à direita.
– Os filhos devem ser representados na ordem de nascimento,
independente do sexo.
– Todos os indivíduos devem ser numerados na sequência com
algarismos arábicos.
– As gerações devem ser numeradas com algarismos romanos, e, a
cada geração, reiniciamos a contagem dos indivíduos. Observe o
exemplo a seguir:
 Menino ou menina?
• Homem: XY. Portanto, forma gametas contendo o
cromossomo X ou o cromossomo Y.
• Mulher: XX. Portanto, forma apenas gametas
contendo o cromossomo X.

XY x XX
XX XY XX XY
50% XX (sexo feminino)
50% XY (sexo masculino)

As chances de nascimento de meninas ou meninos são iguais.