BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Evolusi merupakan kata yang umum dipakai orang untuk menunjuk adanya perubahan,
perkembangan atau pertumbuhan secara berangsur-angsur. Banyak hal yang masih dapat
dipertanyakan atau dipersoalkan sehubungan dengan teori evolusi biologis, antara lain bagaimana
terjadinya mahluk hidup dari benda mati, bagaimana mungkin proses evolusi itu dapat
berlangsung dari mahluk hidup berderajat rendah menjadi mahluk hidup lain yang berderajat
tinggi, bagaimana asal-usul manusia atau hal-hal lain yang sangat sederhana misal proses evolusi
yang bagaimana yang memungkinkan terjadinya susunan kimiawi yang disebut klorofil atau
hemoglobin.
Banyak jenis mahluk hidup yang ada disaat sekarang tidak dijumpai pada kehidupan di
masa jutaan bahkan milyaran tahun yang lalu (Widodo,2002) Organisme hidup yang ada di dunia
ini sangat beragam, memiliki system organisasi yang sangat komplek sehingga cenderung tidak
mudah untuk dianalisis, dan didiskusikan kecuali dengan cara deskriptif. Atas dasar inilah maka
dalam mempelajari system kehidupan ada kecenderungan orang membuat model atau
penyederhanaan (reduksi) kompleksitas obyek kajian. Tujuannya adalah agar sistem organisasi
kehidupan dapat lebih mudah diamati, dianalisis dan didiskusikan untuk mengembangkan
konsep-konsep baru. Melalui cara ini berkembanglah bidang-bidang ilmu seperti Biologi sel,
biokimia dan Biologi Molekuler (termasuk di dalamnya genetika molekuler).
Dengan demikian teori evolusi pun tidak lepas dari sasaran kajian-kajian bidang ilmu
tersebut karena evolusi menyangkut konsep asal-usul kehidupan. Biologi molekuler adalah
bidang ilmu yang berkembang dari genetika molekuler yang diperluas. Bahasan Biologi
molekuler meliputi semua aspek proses hidup, tidak saja hanya menyangkut sifat-sifat yang
diturunkan melalui gen, melainkan juga ekspresi dan pelaksanaan program-program kehidupan
dalam proses fisiologi, perkembangan reproduksi dan taksonomi sampai dengan bahasan tentang
adaptasi dan interaksi dengan spesies lain (Sumito,2002). Dengan demikian biologi molekuler
merupakan bidang kajian yang mengadung unsur biokimia maupun biofisika dan hanya dapat
dibahas dengan baik apabila cukup memiliki penguasaan bidang biologi secara mendasar.
Hingga akhir-akhir ini, genom hanya dapat dipelajari secara tidak langsung, digunakan
sebagian dan terkadang tidak mewakili sekuen genom. Perkembangan begitu pesat hingga
tersedia sekuen genom lengkap. Dalam pembahasan kali ini dikhususkan, untuk mempelajari
evolusi genom secara sederhana dengan menggunakan sekuen genom.
RUMUSAN MASALAH

1. Bagaimanakah definisi dari evolusi genom?

2. Bagaimanakah penjelasan adanya variasi ukuran genom di antara organisme?

3. Bagaimanakah penjelasan terkait dengan adanya peristiwa evolusi pada kode genetik?

C. TUJUAN PENULISAN MAKALAH

1. Menjelaskan definisi evolusi genom.

2. Menjelaskan adanya variasi ukuran genom di antara organisme.

3. Menjelaskan adanya peristiwa evolusi pada kode genetik.

 BAB II

ISI

2.1 Miniaturisasi Genom

Pada umumnya bisa disebut evolusi ketika sesuaqtu itu nampakatau bersifat
morfologi . Pada perbandingannya, salah satu aturan terkecil yang jelas dapat
disimpulkan mencakup pengaruh dari tidak digunakannya tingkatan molekuler: reduksi
drastis pada ukuran genom (miniaturisasi genom) selalu diasosiasikan dengan kehilangan
fungsi. Khususnya, bentuk hidup parasit atau endosimbiotik yang ditemukan
mempengaruhi ukuran genom secara mendalam dan jika kita melihat sebelumnya,
genom bakteri terkecil yang dimiliki oleh parasit endoseluler.
Miniaturisasi genom mungkin terjadi melalui dua proses: transfer gen atau gen
yang hilang. Penjelasan berikutnya terkait dengan reduksi ukuran genom yang
dikarenakan endosimbiosis dan parasit secara terpisah.

a. Reduksi Ukuran Genom pada Endosimbiosis

Miniaturisasi menyeluruh pada genom mengikuti kejadian endosimbiosis yang

memunculkan peristiwa pada mitokondria dan kloroplas. Beberapa organela
kemungkinan redundan dan hilang tanpa adanya penggantian melalui delesi; lainnya
ditransfer secara massal menuju genom inti. Sebagai contoh, inti genom yeast
mengandung sekitar 300 gen pengkode protein yang fungsinya secara khusus pada
mitokondria. Genom mitokondria ini, hanya mengandung 8 gen pengkode protein.
Kiranya, beberapa gen inti yang menghasilkan fungsi dalam mitokondria dahulu
merupakan bagian genom mitokondria, yang saat ini kapasitas kodenya sangat terbatas.
Meskipun genom mitokondria dengan kapasitas kode terbesar, pada flagela heterotrop
Reclimonas americana, hanya mengandung 62 gen pengkode protein, jauh lebih kecil
dari jumlah gen yang dibutuhkan untuk kehidupan.
Selain mitokondria dan kloroplas, banyak organela eukariotik lain yang
diturunkan melalui endosimbiosis di antara organisme independen. Triwibowo (2002)
mengusulkan bahwa flagel, silia, dan organel yang lain dari sel motil diturunkan dari
spirochetes yang lalu diasosiakan bersimbiosis dengan nenek moyang eukariot.
Jikausulan tersebut ternyata benar, maka organel ini harus telah mengalami miniaturisasi
genom maksimal yaitu, mereka telah kehilangan seluruh genom mereka.
 Contoh menarik reduksi genom yang mengikuti endosimbiosis mencakup
Chlorarachniophyta, sekelompok amoeba berflagel yang memperoleh kapasitas
fotosintesis dengan menelan dan mempertahankan flagel alga hijau (kelas Ulvophyceae).
Alga endosimbian mempertahankan kloroplas, nukleus, sitoplasma, dan membran
plasma. Sisa nukleus, yang disebut nukleomorph, mengandung tiga kromosom linear
kecil dengan jumlah total ukuran genom haploid sekitar 380.000 bp, yang diketahui
sebagai genom eukariot terkecil. Genom nukleomorph merupakan intisari dari
kepadatan: ruangrata-rata antara gen yang berdekatan lebih 65 bp, beberapa gen tumpang
tindih dan lainnya ditranskripsi, dan gen tersebut terganggu oleh intron spliceosomal
terkecil yang pernah ditemukan (18-20 bp). Seperti yang diharapkan,sebagian besar
protein dalam endosimbion akan diimpor dari host. (Triwibowo, 2002)

b. Reduksi Ukuran Genom pada Parasit

Parasitisme melibatkan hubungan yang intim antara dua organisme: sebuah inang
yang menyediakan banyak keperluan metabolik dan fisiologis bagi yang lain, yaitu yang
memparasit. Parasitisme selalu mengakibatkan kehilangan fungsi genetik pada parasit
dan sebagai akibatnya reduksi pada ukuran genom. Sebagai contoh, tumbuhan Epiphagus
virginiana, sebuah parasit nonfotosintesis keluarga dari lavender, basil, dan catnip, yang
mempunyai genom kloroplas sangat kecil (~70.000 bp) yang mengandung hanya 42 gen.
Dapat dipahami, semua gen untuk fotosintesis dan klororespirasi tidak tersedia. Belum
jelas, mengapa semua kloroplas yang dikode gen RNA polimerase, gen pengkode protein
ribosom dan banyak gen sepesifik tRNA yang akan hilang.
Sebelumnya, parasit seluler dari Mycoplasma genitalium diiringi dengan
miniaturisasi genome akibat kehilangan gen. Namun, harga genomik dalam arah yang
berlawananyang harus dibayar untuk mempertahankan parasitisme: Selain
gen.yaitu,sejumlah besar gen yang unik dalam Mycoplasma yang dikhususkan untuk
pengkodean adhesins (proteinadhesif), lampiran organel,dan permukaan membran yang
bervariasi terhadap anti gen diarahkan menghindari sistem imun.

2.2 Genom Minimal

Pencarian genom dari “wujud replikasi autonom terkecil” telah dimulai pada
akhir 1950an oleh Morowitz dan rekannya. Dimulai dengan mempelajari Mollicutes,
 yang mana merupakan organisme seluler dengan genom terkecil dan jumlah gen terkecil
di alam. Tidak ada bukti, bagaimanapun juga bahwa 468 gen pengkode protein dalam M.
genitalium benar-benar mewakili kebutuhan minimal untuk mempertahankan hidup.
Terdapat kemungkinan bahwa derajat tertentu redundansi genetik ada bahkan dalam
genom yang paling efisien. Berikut ini akan dijelaskan dua pendekatan untuk
menyimpulkan set gen minimal untuk kehidupan selular.
1. Pendekatan Analitis
Dasar rasionil di belakang metode anatisis Koonin dan Mushegian (1996) dan
Mushegian dan Koonin (1996a) sangat berterus-terang. Perkiraan awal komplemen gen
minimal dilakukan dengan mengidentifikasi himpunan semua gen ortolog yang umum
untuk sekelompok organisme. Salah satu contohnya, mengenai perbandingan proteom E.
coli, H. influenzae, dan M. genitalium, ditunjukkan pada Gambar 2.2. Dari perbandingan
tersebut, dapat disimpulkan perkiraan gen minimal ialah 239 gen.

Gambar 2.2 Diagram venn ortolog yang umum untuk gen pengkode protein antara tiga
spesies bakteri. M. genitalium dan H. influenzae memiliki 240 kesamaan orthologs, M.
genitalium dan E. coli memiliki 257, dan H. influenzae dan E. coli memiliki 1,128. Terdapat
239 orthologs yang umum untuk ketiga spesies. (Sumber: Graur dan Hsiung Li, 1999)

Selain gen pengkode protein, beberapa gen vital lain harus disertakan perangkat
minimal. Gen ini tidak dapat diidentifikasi pada tahap pertama analisis karena adanya
fenomena “pemindahan gen nonorthologous”, yang salah satu bentuk konvergen
fungsionalnya terbawa ketika digunakan dalam protein yang tidak mempunyai hubungan
untuk menunjukkan beberapa fungsi yang vital (Gambar 2.3). Sebagai contoh, fungsi
enzim glikolitik phosphoglycerate mutase dijalankan pada bakteri yang berbeda oleha
dua jenis protein yang tidak mempunyai hubungan satu sama lain. Salah satunya dikode
oleh gen gpm dan merupakan 2,3-biphosphoglycerate-dependent, dan yang lain dikode
oleh yibO dan merupakan 2,3-biphosphoglycerate-independent. Pada M. genitalium
fungsi phosphoglycerate mutase ditunjukkan oleh produk gen yibO, sedangkan dalam H.
influenzae fungsi yang sama ditunjukkan oleh protein yang dikode gen gpm. Karena dua
mutasi phosphoglycerate yang tidak berhubungan ini terletak pada sekuennya sendiri,
perpotongan dua perangkat proteom tidak mengandung keduanya, meskipun begitu
fungsi katalitiknya itu kemungkinan diperlukan untuk hidup. Kira-kira dua dosin gen
diketahui dilibatkan dalam pemindahan gen nonorthologous, dan itu ditambahkan pada
awal set minimal.

Gambar 2.3 Sebuah skenario hilangnya gen diferensial untuk perpindahan gen
nonortholog. Berasal dari nenek moyang yang memiliki dua protein (lingkaran dan
segitiga) melakukan fungsi serupa. Pengkodean gen salah satu dari mereka hilang dalam
keturunan 1, sedangkan yang lainnya hilang dalam keturunan 2. hasilnya adalah
konvergensi fungsional. (Sumber: Graur dan Hsiung Li, 1999)

Akhirnya, gen yang muncul secara khusus pada bakteri parasit atau gen yang
menunjukkan fungsi redundan telah dihapus, ditunjukkan pada set gen minimal dari 256
hen pada bakteri.
Dari pendekatan ini, set gen minimal yang telah ditemukan mencakup: (1) sebuah
sistem yang hampir sempurna dari translasi; (2) mesin replikasi DNA yang hampir
lengkap; (3) sebuah perangkat dasar dari gen untuk rekombinasi dan perbaikan DNA; (4)
sebuah perangkat transkripsi yang terdiri dari empat unit RNA polimerase; (5)
seperangkat besar protein penjaga; (6) sedikit gen pengkode protein yang terlibat dalam
metabolisme anaerob; (7) beberapa gen yang mengkode enzim untuk lemak dan
biosintesis kofaktor; (8) beberapa protein transport pada transmembaran; dan (9) satu set
dari 18 protein yang tidak diketahui fungsinya. Yang perlu diperhatikan pada set minimal
iniadalah bahwa tidak terdapat mesin esensial untuk biosintesis asam amino dan
nukleotida, yang sebelumnya dipercaya sudah didapatkan dari lingkungan dalam bentuk
“siap pakai”.
2. Pendekatan Eksperimental
Sebuah pendekatan eksperimental untuk masalah genom minimal telah
dilaksanakan oleh Itaya (1995). Tujuh puluh sembilan lokus pengkode protein terpilih
secara acak pada bakteri gram positif Bacillus subtilis tersingkir melalui mutagenesis
(Gambar 2.4). Mutasi yang hanya pada 6 dari semua lokus membuat B. subtilis tidak
mampu tumbuh dan membentuk koloni, selama mutan istirahat 73 lokus
mempertahankan kemampuannya untuk membelah. Hanya tiga dari enam lokus
pengkode protein yang telah diidentifikasi secara jelas fungsinya. Yaitu dnaA dan dnaB,
yang terlibat dalam inisiasi pada replikasi DNA, dan rpoD, yang merupakan bagian hasil
dari sintesis RNA.

Gambar 2.4 Lokasi genomik dari 79 lokus yang dipilih secara acak (baris) dalam Bacillus
subtilis yang telah tersingkir oleh mutagenesis. Enam lingkaran yang solid menunjukkan
lokus yang yang harus ada, hanya tiga yang teridentifikasi. Data diambil dari Itaya (1995).
(Sumber: Graur dan Hsiung Li, 1999)

Untuk memastikan gen yang tersingkir tersebut tidak mempengaruhi

pertumbuhan yang bukan bagian dari redundan famili multigen, Itaya (1995) juga
mengkonstruk bakteri dengan berbagai mutasi. Menariknya, bahkan ketika 33 lokus yang
secara simultan lumpuh, bakteri dan turunannya mempertahankan kemampuan mereka
untuk membentuk koloni. Maka, 73 dari 79 gen diduga benar-benar tidak diperlukan,
sementara hanya sekitar 7,5% genom dianggap diperlukan. Panjang genom B. subtilis
adalah 4,2 x 106 bp, dan diasumsikan bahwa perbandingan genom yang diperlukan
dibanding gen yang tidak diperlukan adalah sama, panjang genom yang diperlukan
diperkirakan mencapai 4,2 x 106 x 0,075 = 3,2 x 105 bp. Dengan menggunakan 1,25 Kb
sebagai ukuran rata-rata dari gen pengkode protein, peroleh sebuah perkiraan set gen
minimal dari 320.000/1.250 = 254 gen.
2.3 Evolusi Kromosom dan Jumlah Kromosom

Evolusi Kromosom
Perbandingan struktur kromosom dapat dipakai untuk menentukan evolusi jenis
yaitu dengan perbandingan pita-pita kromosom. Adanya persamaan pada struktur
kromosom dapat menunjukkan adanya hubungan filogenetik, namun fertilisasi tidak
dapat terjadi pada jumlah kromosom yang berbeda. Fertilisasi dapat terjadi jika jumlah
kromosom sama dan perbedaan strruktur kromosom kecil misalnya pada kuda dan
keledai atau antara zebra dan keledai. Penyusunan kromosom kelamin dapat dilakukan
melalui adanya mutasi. Penyusunan ulang kromosom dapat terjadi melalui perubahan
morfologi kromosom seperti delesi atau inversi. Hal ini dapat disebabkan oleh radiasi
dan mutagen
 Evolusi Kromosom Kelamin
Evolusi kromosom kelamin bermula dari kondisi tanpa kromosom kelamin menuju
kondisi ada kromosom kelamin. Pada kelompok makhluk hidup di tingkat takson
primitif ternyata tidak memiliki kromosom kelamin, sedangkan pada beberapa
kelompok di tingkat takson tinggi ditemukan adanya kromosom kelamin.
a. Evolusi Kelamin X dan Y Pemula
Asal mula evolusioner kromosom kelamin primitif berhubungan dengan evolusi
kelamin terpisah yang berlatar belakang genetik. Hal ini didasarkan pada adanya
pemisahan fungsi kelamin pada individu-individu terpisah (diocius). Pada awalnya
bermula dari keadaan kelamin tergabung (monocius) purba. Pada keadaan tergabung
maka fungsi jantan dan betina diekspresikan pada tubuh yang sama. Tipe monocius
ini kita ketahui pada kebanyakan tumbuhan berbunga, hewan avertebrata serta
beberapa spesies ikan.

Transisi paling sederhana dari keadaan monocius menjadi terpisah (diocius) adalah
melalui mutasi pada dua lokus. Salah satu lokus itu adalah lokus F yang mengontrol
fungsi betina dan lokus M mengontrol fungsi jantan. Daya seleksi melalui
evolusioner transisi memunculkan keadaan kelamin tergabung dan keadaan kelamin
terpisah berupa tahap antara dari gynodiocy (polimorfisme untuk jantan steril maupun
individu berkelamin tergabung).

Mekanisme mutasi pada dua lokus, diikuti proses seleksi dan pengurangan
 rekombinasi memunculkan kromosom proto X dan proto Y. Mekanisme selanjutnya
adalah seleksi alela yang menguntungkan bagi perkembangan jantan tapi merugikan
bagi individu betina sehingga sifat yang muncul pada satu individu mengarah pada
diferensiasi kelamin.
b. Erosi Kelamin Y
Setelah terbentuknya kromosom proto Y mengalami proses evolusi spesifik yang
disebut erosi kromosom. Diketahui dua jenis erosi kromosom yang
melibatkan Muller’s Ratchet dan berupa fiksasi mutan-mutan terpaut Y yang melalui
“hitchhiking” dengan mutasi-mutasi yang secara selektif pada kromosom proto Y.
Pernyataan Muller’s Ratchet berkaitan dengan hilangnya kelompok kromosom yang
membawahi mutan-mutan dengan jumlah kecil, akibat “genetic driff”. Fiksasi
mutasi-mutasi terpaut Y yang merugikan terjadi karena ada mutasi-mutasi yang
pada proto Y yang tidak mengalami rekombinasi. Menurut penelitian, proses evolusi
yang terjadi yang terjadi pada manusia membuat kromosom Y semakin menyusut.
Diperkirakan jumlah kromosom Y sat ini hanya 3 persen. Hal ini dapat disebut
dengan evolusi kromosom Y karena prosesnya seiring dengan prses evolusi pada
manusia
Jumlah Kromosom
Setiap makhluk hidup memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda di dalam
selnya. Sel tubuh memiliki dua set kromosm dan disebut diploid (2n), sedangkan sel
gamet memiliki satu set kromosom dan disebut haploid (n). Misalnya saja manusia,
dalam sel-sel tubuh kita terdapat 46 kromosom, sedangkan dalam sel gamet (sperma
dan ovum) hanya terdapat 23 kromosom.
2.4 Distribusi Gen

Menurut KBBI distribusi adalah penyaluran (pembagian, pengiriman) kepada

beberapa orang atau ke beberapa tempat. Jadi yang dimaksud dengandistribusi gen
adalah penyaluran gen ke beberapa tempat. S. cerevisiae baru saja mendistribusikan
6.000 lebih gen pengkodean protein ke sekitar 16 kromosom secara merata, jumlah gen
di setiap kromosom adalah proporsional dengan panjangnya. Distribusi gen sepanjang
kromosom tidak merata dikarenakan ada bagian-bagian dengan kepadatan gen yang
tinggi dan bagian dengan kepadatan gen yang rendah.
Distribusi gen-gen pengkodean protein antar kromosom-kromosom manusia
sangatlah tidak merata. Beberapa kromosom seperti kromosom 1, 19, dan 20
diprediksikan sangat kaya gen, tetapi pada kromsom lainnya, seperti kromosom 4 dan
18, mungkin mengandung jauh lebih sedikit informasi genetik. Contohnya, kromosom 19
manusia adalah kromosom yang paling kaya gen, dengan perkiraan 2000 gen terkandung
dalam bagian euchromatic sekitar 60 juta bp (Mohrnweiser dkk., 1996). Oleh karena itu,
kepadatan gennya adalah 0.03 gen/Kb. Ada tiga alasan utama untuk pernyataan ini: (1)
hanya bagian euchromatic saja yang diperhitungkan, (2) beberapa gen mungkin pada
kenyataannya menjadi pseudogen, dan (3) sebagaimana disebutkan sebelumnya,
kromosom 19 adalah kromosom dengan kepadatan gen tertinggi.
Kepadatan gen, dan dengan perluasan fraksi genik, tampak berhubungan negatif
dengan ukuran genom. Contohnya, kepadatan gen dalam Mycoplasma genitalium adalah
0.8 gen/Kb. Kepadatan tersebut turun hingga 0.6 gen/Kb pada Escherichia coli, yang
rnemiliki genom 8 kali lebih besar. Pada eukaryote, kepadatannya kira-kira 0.5 gen/Kb
dalam ragi dan 0.2 gen/Kb dalara Caenorhabditis, yang memiliki genom 8 kali lebih
 besar. Dalam genom-genom tanaman, seperti padi, tumbuhan jagung, dan Barley,
sebagian besar gen pengkodean-protein dikelornpokkan dalam segmen DNA yang
panjang (bersama-sama disebut ruang gen) yang merupakan sebuah fraksi kecil (12-
24%) genom inti, dipisahkan oleh bagian kosong-gen yang amat luas (Barakat dkk.,
1998).
Dalam pendekatan eksperimental dan analitis yang sama dengan pendekatan-
pendekatan yang dipakai untuk memperkirakan ukuran genom minimum, Miklos dan
Rubin (1996) menggunakan frekuensi-frekuensi loci yang diketahui mengalami rnutasi
mernatikan di beberapa model organisme untuk memperkirakan proporsi gen yang
sangat dibutuhkan. Kesimpulannya adalah bahwa hanya sekitar satu dalam tiga gen yang
penting untuk kelangsungan hidup. Menariknya, proporsinya tidak berbeda jauh antar
organisme, dan tetap sekitar 25-35% dalam organisme dengan sejumlah besar gen
(missal pada manusia dan ikan), organisme dengan jumlah gen sedang (missal pada
nematode dan Drosophila), dan organisme dengan jumlah gen rendah (misal Ragi).

2.5 Nilai C

Pada organisme haploid seperti bakteri, ukuran genom ditunjukkan oleh jumlah
total DNA di dalam genom. Pada organisme diploid ataupun poliploid, ukuran genom
didefinisikan sebagai jumlah DNA dalam genom haploid yang tidak direplikasi, seperti
pada inti sperma. Ukuran genom juga disebut dengan nilai C, dimana C diartikan sebagai
“konstan” atau “karakteristik” yang menunjukkan bahwa ukuran genom haploid
menunjukkan variabilitas intraspesifik yang kecil yang cukup konstan dalam setiap
spesies. Sebaliknya, nilai C memiliki variasi yang luas dari spesies satu ke spesies yang
lain baik pada prokariot maupun eukariot.
Ukuran genom inti pada eukariot biasanya dalam satuan picograms (pg) dari
DNA (1pg=10-12 g). Genom terkecil prokariot umumnya dinyatakan dalam satuan dalton,
suatu unit dari atom relatif atau massa molekul. Ukuran dari genom yang masih
tergolong terkecil, serta ukuran spesifik untaian DNA, lebih sering dinyatakan dalam
base pairs (bp) atau kilobase pairs (Kb) dari DNA atau RNA untai ganda (1 Kb = 1000
bp). Sekuens genom yang lengkap biasanya dinyatakan dalam megabase pairs (1Mb =
1000 Kb). Faktor konversi ini ditunjukkan dalam Tabel 2.1 berikut ini.
Tabel 2.1. Faktor Konversi Ukuran Genom Organisme
Faktor Konversi
Unit
Picograms Dalton Base Pairs
 Picogram 1 6,02 x 1011 0,98 x 109
Dalton 1,66 x 10-12 1 1,62 x 10-3
Base Pair 1,02 x 10-9 618 1
(Sumber: Graur dan Hsiung Li, 1999)

A. Evolusi Ukuran Genom pada Prokariot

Ukuran genom bakteri bervariasi, berkisar antara 20-30 kali dari ukuran yang
terkecil yaitu 6x105 bp pada beberapa intraseluler parasit obligat, sampai lebih dari 107
bp pada beberapa spesies cyanobakteri (Tabel 2.2). Mollicutes, yang tidak memiliki
dinding sel dan prokariot terkecil yang hidup bebas dan mampu melakukan reproduksi
sendiri, umumnya memiliki ukuran genom yang sangat kecil. Kelas Mollicutes terdiri
dari enam marga, di antaranya Mycoplasma adalah yang paling terkenal.
Tabel 2.2 Kisaran Nilai C pada Beberapa Prokariot.
Taxon Kisaran ukuran Rasio
genom (Kb) (Tinggi/Rendah)
Bacteria 580 – 13,200 23
Mollicutes 580 – 2,200 4
Gram negative a
650 – 9,500 15
Gram positive 1,600 – 11,600 7
(Firmicutes)
Cyanobacteria 3,100 – 13,200 4
Archaea 1,600 – 4,100 3
Data diambil dari Caviler-Smith (1985), Romling et al. (1992), Carle et al. (1995), dan
sumber lain.
a
Kebanyakan dari kelompok paraphyletic
(Sumber: Graur dan Hsiung Li, 1999)

Genom terkecil yang kita ketahui adalah pada patogen urogenital Mycoplasma
genitalium, yang mengandung sekitar 470 gen pengkode protein, 3 gen rRNA spesifik,
dan 33 gen tRNA spesifik. Gen pembawa informasi yang terkandung dalam genom M.
genitalium dipercaya hanya sedikit yang lebih besar dari jumlah minimal yang
dibutuhkan untuk hidup. Sejumlah gen pada bakteri lain kurang lebih pada kisaran 500
hingga 8000 (kira-kira berkisar 20 kali). Dengan kata lain, variasi gen kira-kira hampir
sama dengan variasi pada nilai C.
Rata-rata ukuran gen pengkode protein pada bakteri adalah sekitar 1 Kb, ukuran
fraksi gen pada genom diperkirakan berkisar antara 500 Kb hingga sekitar 104 Kb. Kita
dapat menyimpulkan bahwa prokariot tidak mengandung DNA nongenik dalam jumlah
yang besar. Memang, mayoritas sekuen pengkode protein pada spesies bakteri lebih
banyak mencapai 87-94% dari genom, sehingga fraksi nongenik nampak sedikit lebih
kecil. Kecuali hingga sampai saat ini ialah pada genom intraseluler parasit Rickettsia
prowazekii, yang mengandung 24% DNA noncoding. Untuk eubakteria mempunyai
sekuens yang lengkap, ini memungkinkan untuk memperhitungkan korelasi antara
ukuran genom dan jumlah genom (Gambar 2.1). Korelasi yang hampir sempurna
menunjukkan bahwa variasi pada ukuran genom bakteri dapat sepenuhnya dijelaskan
oleh jumlah gen. Korelasi yang sama nampak pada Archaea, tetapi saat ini data sangat
terbatas untuk menggambarkan kesimpulan pastinya.

Gambar 2.1 Hubungan antara jumlah gen dan ukuran genom pada sekuen lengkap spesies
eubakteria dengan 12 genom sirkuler dan satu genom linier.
(Sumber: Graur dan Hsiung Li, 1999)

Genom bakteri dibagi menjadi 3 fraksi yaitu (1) DNA kromosomal, (2) DNA
yang berasal dari plasmid, dan (3) transposable elements. Fraksi kromosomal
mengandung gen pengkode protein yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan fungsi
metabolisme (90-95%), pengaturan jarak dan jenis sinyal (~5%), gen spesifik RNA
(~1%), dan beberapa sekuen berulang, umumnya pada urutan panjang beberapa pasang
basa. Beberapa bakteri mungkin memiliki plasmid sebagai elemen genetik
ekstrakromosomal. Pada beberapa contoh, gen diturunkan dari plasmid yang ditemukan
menyatu pada koromosom bakteri. Transposable elements umumnya merupakan
komponen dari genom bakteri. Sebagai contoh, wild strain dari Eschericia coli
mengandung 1-10 salinan pada paling sedikit dari 6 tipe yang berbeda dari sekuen insersi
(penyisipan). Fraksi nongenik dari genom (termasuk sekuen insersi, plasmid dan
bekteriofag) nampak pada satu urutan yang ukurannya lebih kecil dari fraksi kromosom.
Yang lebih menarik, pada semua spesies bakteri yang memiliki sekuen genom yang
lengkap, ditemukan petunjuk untuk gen fungsional melalui transfer gen horisontal. Pada
banyak kasus, transfer gen horisontal telah disimpulkan melalui daerah unik pada
isi/kandungan GC dan pemakaian kodon.
Distribusi dari ukuran genom pada bakteri adalah diskontinu, menunjukkan
ujung mayor dengan nilai berkisar antara 0,8 x 106, 1,6 x 106, dan 4,0 x 106 bp, dan
beberapa ujung minor pada 7,2 x 106 dan 8,0 x 106 bp. Distribusi ini membawa Roley dan
koleganya untuk mengusulkan bahwa genom yang besar seperti pada E. coli dapat
berkembang dari genom kecil melalui siklus yang berurutan pada duplikasi genom.
Meskipun begitu, ukuran genom sudah terakumulasi. Ujung pada distribusi ini cenderung
menghilang. Namun, seperti kebanyakan data ukuran genom yang telah diakumulasi,
puncak pada distribusi cenderung menghilang sebagai kesenjangan dalam distribusi.
Dalam serangkaian studi yang lebih baru, Labedan dan Riley tidak menemukan adanya
bukti untuk duplikasi genom dalam evolusi sejarah E. coli. Saat ini, hanya bakteri gram-
negatif yang menunjukkan distribusi diskontinu.
Semenjak dikemukakan pembahasan antara ukuran genom dan filogeni bakteri,
hal ini mendukung bahwa bertambahnya ukuran genom secara berkelanjutan terjadi pada
garis keturunan bakteri (Wallace dan Morowitz 1973). Penggunaan filogeni bakteri
sebagai dasar untuk membandingkan sekuen rRNA, Herdman (1985) menghubungkan
perubahan dalam ukuran genom yang dipergunakan dalam sejarah filogeni. Hasil
penyelidikan ini mengindikasikan bahwa bertambahnya ukuran genom terjadi secara
independen atau bebas pada beberapa garis keturunan bakteri. Menariknya, bahwa
banyak pertambahan ukuran genom terjadi secara kebetulan pada beberapa garis
keturunan bakteri dan pada spesifik waktu yang lain pada sejarah evolusi di bumi, yakni
pada saat jumlah oksigen di atmosfer bumi tidak dapat diperkirakan, kira-kira 1,8 milyar
tahun yang lalu.
Distribusi ukuran genom pada bakteri dapat dijelaskan melalui kombinasi
beberapa proses: (1) banyak gen independen dan duplikasi operon, (2) delesi dalam skala
kecil dan insersi, (3) transposisi duplikatif, (4) transfer horisontal gen terutama dari
plasmid dan bakteriofag, dan juga dari spesies lain, dan (5) hilangnya ujung masif DNA
dalam sebagian besar parasit.
 BAB III
PENUTUP
3.1. Kesimpulan
 Miniaturisasi gen merupakan reduksi drastis pada ukuran genom terdiri dari
miniaturisasi pada endosimbiotik dan parasit
 Genome minimal dapat dilakukan dengan pendekatan analitis dan eksperimental.
 Evolusi kromosom dapat terjadi dengan adanya penyusunan ulang kromosom yang
terjadi melalui delesi atau inversi. Evolusi kromosom dapat terjadi pada kromosom
kelamin.
 Distribusi gen adalah penyaluran gen ke beberapa tempat. Nilai C merupakan ukuran
genom, yaitu jumlah DNA dalam genom haploid yang tidak direplikasi. Evolusi
ukuran genom terjadi pada prokariot.
 DAFTAR PUSTAKA

Campbell Reece-Mitchell. 1999. Biologi Jilid 2. Jakarta: Erlangga

Graur; Li, Wen Hsiung. 1999. Fundamentals of Molecular Evolution Second edition.
Massabhussets: Sinauer Associates, Inc
Riadi, Muchlisin.2016.Kromosom Kelamin.(Online) (http://kajianpustaka.com) diakses pada
10 April 2017

Panji.2016.Jumlah Kromosom berbagai Makhluk Hidup.(Online)(http://edubio.info) diakses

pada 10 April 2017

Triwibowo Yunano, 2002. Biologi Molekular. Penerbit erlanggga

Wallace dan Morowitz. 1973. Bacteria in Nature: Volume 3: Structure, Physiology, and
Genetic Adaptability. New York : Plenum Press
Widodo. 2002 Perkembangan Teori Evolusi dan Darwinisme. Makalah disajikan dalam
Seminar Nasional Teori Evolusi. Malang: Universitas Negeri Malang

Herdman. 1985. The Molecular Biology of Cyanobacteria. Pennsylvania : Kluwer Academic

Publishers