STRUKTUR GENETIKA POPULASI

RQA GENETIKA II

Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Genetika II

Yang dibina oleh Prof. Dr. A. Duran Corebima, M.Pd

Disusun oleh:

Kelompok 9 Offering B Tahun 2016

1. Firda Widianti 160341606030

2. Rike Dwi Wahyuna 160341606067

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

JURUSAN BIOLOGI

Oktober 2018
A. RESUME
Genetika Populasi
Genetika Populasi adalah cabang dari ilmu genetik yang terfokus pada sifat
turun temurun yang muncul pada populasi (kumpulan dari individu). Populasi
genetik mempelajari tentang populasi konstitusi genetika yang berubah dari
generasi ke generasi berikutnya. Sifat turun-temurun berubah seiring dengan
peristiwa evolusi.

Populasi dan Gene Pools

Unit yang nyata dari materi kehidupan adalah organismenya. Pada
organisme uniseluler, tiap sel adalah satu individu, sedangkan pada organisme
yang multiseluler terdiri atas banyak sel yang saling tergantung. Banyak yang
mati dan diganti oleh sel lain sepanjang hidup dari individu tersebut. Pada evolusi,
unit yang bersangkut paut adalah populasi. Populasi adalah kumpulan dari
individu-individu yang dihubungkan oleh ikatan perkawinan dan induk, dengan
kata lain populasi adalah kumpulan dari individu-individu yang sejenis (1
spesies). Ikatan dari induk yang menghubungkan antar anggota pada populasi
yang sama selalu ada, tetapi perkawinan selalu tidak ada pada organisme yang
reproduksinya secara aseksual. Populasi mendelian adalah kumpulan dari
interbreeding, individu yang melakukan reproduksi secara seksual dimana
populasi mendelian adalah reproduksi yang melibatkan kematangan individu.
Individu bukan merupakan unit yang relevan pada evolusi karena genotip
pada individu tidak dapat berubah selama hidupnya, bahkan individu bersifat
ephemeral (juga pada beberapa organisme seperti pohon konifer yang mungkin
dapat hidup lebih dari beberapa ribu tahun). Populasi, dengan kata lain, telah
terjadi kesinambungan dari generasi ke generasi, bahkan konstitusi genetik dari
populasi mungkin berubah -berkembang- berakhirnya generasi. Kelangsungan
dari populasi diatur oleh mekanisme hereditas biologi. Populasi mendelian
berfokus pada spesies. Spesies adalah unit evolusi yang bebas. Perubahan genetik
menempati pada populasi lokal dapat dikembangkan ke semua anggota spesies
yang berbeda.
 Spesies tidak selalu didistribusikan secara homogen tetapi mereka dapat
lebih bertahan hidup atau kurang pada populasi lokal. Populasi lokal adalah suatu
grup dari individu-individu yang memiliki spesies yang sama, bersama
pada wilayah yang sama. Konsep dari “gen pools” sangat menguntungkan
untuk mempelajari evolusi. “Gen pools”’ ini adalah pengumpulan dari genotip
yang semua individual di sebuah populasi untuk organisme diploid. “Gen pools”
pada sebuah populasi dengan N individual terdiri dari 2N haploid genom.

Variasi Genetik Dan Evolusi

Kehadiran variasi genetik merupakan kondisi penting yang dibutuhkan
untuk evolusi. Diasumsikan bahwa lokus gen tertentu pada semua individu dari
suatu populasi adalah homozygous untuk alela yang sama. Evolusi tidak dapat
terjadi pada lokus tersebut, karena frekuensi alela tidak dapat berubah dari
generasi ke generasi. Asumsi saat ini bahwa pada populasi yang berbeda terdapat
2 alela pada lokus tertentu. Perubahan evolusioner dapat terjadi pada populasi ini,
satu alela mungkin meningkat dalam hal frekuensinya pada alela yang lainnya.
Teori modern tentang evolusi didasarkan pada Charles Darwin (1809-1882)
dan teori klasiknya, On The Virgin of Spesies dipublikasikan pada tahun 1859.
Kehadiran dari variasi hereditas pada populasi alami merupakan titik awal dari
pendapat Darwin tentang evolusi melalui suatu proses seleksi alam. Darwin
berpendapat bahwa beberapa variasi hereditas alami mungkin dapat lebih
menguntungkan daripada yang lainnya dalam hal bertahan hidup dan reproduksi
dalam masa hidupnya. Organisme mempunyai barbagai keuntungan antara lain
dapat lebih bertahan hidup dan bereproduksi daripada organism yang tidak seperti
mereka. Konsekuensinya, berbagai variasi yang berguna akan terjadi dengan lebih
sering melalui generasi, sedangkan variasi yang berbahaya atau kurang/jarang
digunakan akan tereliminasi. Hal ini adalah proses seleksi alam yang memainkan
peran utama dalam evolusi.
Korelasi langsung di antara sejumlah variasi genetik dalam populasi dan
rata-rata perubahan evolusioner oleh seleksi alam telah didemonstrasikan secara
matematis dengan baik oleh Sir Ronald A. Fisher dalam Teori Fundamental
Seleksi Alam (1930) : rata-rata peningkatan kemapuan populasi pada setiap
waktu adalah sebanding dengan kemampuan variasi genetik pada waktu tersebut.
Teori Fundamental mengaplikasikan variasi alela pada lokus gen tunggal, dan
hanya dibawah kondisi lingkungan tertentu. Akan tetapi korelasi diantara variasi
genetik dan kesempatan evolusi secara intuisi telah jelas. Dengan sejumlah besar
lokus variabel (berubah-ubah) dan lebih banyak alela yang ada pada masing-
masing lokus variabel, maka semakin besar kemungkinan perubahan frekuensi
beberapa alela kepada lainnya. Hal ini dibutuhkan, karena akan ada seleksi untuk
merubah beberapa sifat dan variasi tersebut akan sesuai dengan perubahan sifat
yang terseleksi tersebut.
Korelasi di antara sejumlah variasi genetik dengan rata-rata evolusi dalam
populasi Drosophila serrata di laboratorium yang didedahkan pada kondisi
baru. Grafik menunjukkan bahwa perubahan jumlah lalat selama kurang lebih 25
generasi. Populasi strain campuran memiliki variasi genetik yang lebih besar
daripaad populasi strain tunggal. Kedua populasi meningkat jumlahnya selama
periode eksperimen, akan tetapi rata-rata peningkatan lebih besar pada populasi
strain campuran daripada populasi strain tunggal. Peningkatan dalam jumlah lalat
dari generasi ke generaasi mencerminkan peningkatan adaptasi dari populasi
terhadap lingkungan percobaan yang mana didorong oleh evolusi.

Genotipic dan Frekuensi Gen

Variasi dalam kelompok gen adalah ekspresi dalam tiap hubungan frekuensi
genotip atau frekuensi fenotip. Marilah kita mempelajari tentang golongan darah
M-N. Disana ada 3 golongan darah, M, N dan MN, yang mana ditentukan oleh 2
alela LM dan LN, pada satu lokus. Penelitian pada 730 orang aborigin australia
diketahui sebagai berikut: 22 memiliki gologan darah M, 216 memiliki golongan
darah MN dan 492 memilki golongan darah N. Frekuensi dari golongan darah dan
genotip yang sesuai dihasilkan dengan membagi angka dari setiap macam
penelitian dari jumlah total. Contoh frekuensi dari golongan darah M adalah
22/730 = 0,030.
Kita bisa menjelaskan variasi pada gen lokus M-N di dalam kelompok orang
ini yang mempunyai frekuensi dari 3 genotip. Jika kita menganggap bahwa 730
individu dari sampel yang acak dari suku aborigin australia, kita dapat
memperoleh frekuensi yang diamati sebagai karakteristik dari orang aborigin
australia secara umum, sebuah sampel acak mewakili atau tidak bias (tidak
condong pada suatu kesimpulan tertentu) dari suatu populasi.
Sesuai dengan beberapa tujuan untuk menjelaskan variasi pada sebuah lokus
yag tidak menggunakan frekuensi genotip tetapi frekuensi alela. Frekuensi alela
dapat dihitung dari tiap angka genotip yang telah diteliti atau dari frekuensi
genotip. Untuk menghitung frekuensi alel secara langsung dari jumlah genotip,
kita hitung secara sederhana jumlah waktu setiap alel yang ditemukan dan
membaginya dengan jumlah total gen pada sampel. Sebuah individu LMLM terdiri
dua alel LM, sebuah individu LMLN terdiri dari saru alel LM. oleh karena jumlah alel
LM pada sampel orang Aborigin Australia adalah (2x22) + 216 = 260. Jumlah total
gen pada sampel adalah kedua jumlah individu karena setiap individu mempunyai
dua gen: 2 x 730 = 1460. Frekuensi alel LM pada sampel yaitu 260/1460=0,178.
Sama dengan frekuensi alel LN yaitu [(2x492)+216]/1560= 0,822.
Frekuensi alel dapat juga dihitung dari frekuensi genotip dengan mengamati
sebelum dua gen homozigot diberikan, sebaliknya hanya setengah gen hetrozigot
yang diberikan. Frekuensi sebuah alel ini adalah frekuensi individu homozigot
untuk alel tersebut ditambah setengah frekuensi heterozigot untuk alel tersebut.
Antara orang aborigin australia, frekuensi LM adalah 0,030 + V2(0,296) = 0,178,
sama dengan frekuensi LN adalah 0,674 + V2(0,296) = 0,822. Tabel di bawah ini
memberikan frekuensi genotip dan alela untuk lokus gen M-N pada empat
populasi manusia. Kelihatan jelas bahwa populasi manusia tersebut cukup
heterogen dengan melihat lokus gen ini.
Frekuensi genotip diperoleh dengan memisahkan/memutuskan beberapa kali
masing-masing genotip yang diamati dengan jumlah total genotip. Jadi frekuensi
dari 98/98 adalah 2/300=0,004. Frekuensi pembagian alel dapat diperoleh dari
frekuensi genotip ditambah frekuensi dari homozigot pada alel dan sebagian dari
masing-masing frekuensi heterozigot pada alel. Kemudian frekuensi dari alel 98
merupakan frekuensi dari 98/98 homozigot ditambah sebagian dari frekuensi
98/100 heterozigot dan 98/103 heterozigot, atau 0,004 + 1/2 (0,076) + ½ (0,040) =
0,006. Demikian halnya, pada frekuensi 100 dan 103 alel dijumlahkan menjadi
0,596 dan 0,342 berturut-turut. Jumlah dari 3 frekuensi ini adalah pasti 1000.
Dua Model Struktur Populasi
Dua hipotesis yang berbeda pada tahun 1940 dan 1950 mengenai struktur
genetic populasi. Model klasik membantah terdapat variasi gen yang sangat kecil.
Model keseimbangan i merupakan suatu kesepakatan. Berdasarkan model klasik,
kumpulan gen dari sebuah populasi terdiri dari lokus-lokus, lokus pada alel tipe
liar (normal) mempunyai frekuensi yang sangat dekat dengan 1, ditambah
beberapa alela yang muncul karena mutasi tetapi tetap menjaga frekuensi rendah
karena seleksi alami. Individu tipe khusus akan bersifat homozigot dengan alela
tipe liar yang dekat pada tiap lokus, tetapi beberapa lokus akan heterozigot
terhadap alela tipe liar dan mutan.
Genotip ideal “normal” akan menjadi individu yang homozigot terhadap alel
tipe liar pada setiap lokus. Evolusi akan terjadi karena pada waktu tertentu alel
tertentu akan muncul oleh karena mutasi. Melalui seleksi alam mutan yang
benefisial (tertentu) akan mengalami kenaikan frekuensi secara bertahap dan
menjadi alel tipe liar baru, dengan pembentuk alel tipe liar akan dikurangi menjadi
frekuensi yang sangat rendah.
Menurut model keseimbangan, sering tidak ada alel tipe liar tunggal.
Sebagian besar lokus terdiri dari kesatuan alel dengan frekuensi yang beraneka
ragam. Oleh karena itu, beberapa individu bersifat heterozigot pada sebuah
proporsi besar lokus-lokus tersebut. Di dalamnya tidak ada genotip tunggal atau
ideal, populasi terdiri dari kesatuan genotip yang berbeda dari setiap lokus tetapi
diadaptasi pada sebagian besar lingkungan populasi.
Dua model struktur gen populasi genetik hipotesis genotip dari tiga tipe
individu ditunjukkan berdasarkan masing-masing model. Huruf kapital
menandakan gen lokus dan masing-masing nomor mewakili alella yang berbeda,
postulat alella wild type oleh model klasik diwakili oleh sebuah tanda +
berdasarkan model klasik individu yang homozigot untuk alella wild type
berdekatan setipe lokus walaupun mungkin heterozigot untuk alella wild type dan
alella mutan pada sebuah lokus umum (C adalah individu pertama, B kedua, O
ketiga). Berdasarkan model keseimbangan individu gen yang heterozigot pada
kebanyakan lokus gen.
Variasi yang Tampak
Variasi individu adalah suatu fenomena yang menyolok mata ketika
organisme dari spesies yang sama diuji coba secara hati-hati. Populasi manusia
contohnya, menunjukkan variasi pada bentuk wajah, pigmen kulit, warna rambut,
dan bentuk tubuh, tinggi dan berat badan, golongan darah dan hal lainnya.
Tanaman biasanya berbeda pada bunga dan warna biji dan juga pada bentuknya,
begitu juga pada pertumbuhannya. Sesuatu hal yang sulit adalah tidak dapat
didapatkan secara jelas berapa banyak variasi morfologi yang sesuai dengan
variasi genetic dan berapa banyak efek dari lingkungan.

Masalah Pengukuran Variasi Genetik

Fakta menyebutkan dalam bagian sebelumnya bahwa variasi
genetik menyatu di dalam populasi-populasi alami, oleh sebab itu ada banyak
kesempatan untuk perubahan evolusioner. Sesuai dengan apa yang kita butuhkan
untuk dapat melakukan tujuan menemukan proporsi ukuran dari gen polimorf dari
populasi kita dapat mempelajari setiap lokus gen dari organisme, karena kita
pernah tahu berapa banyaknya lokus di sana dan karena itu merupakan tugas yang
besar, solusinya kemudian lihat hanya sebuah contoh dari lokus gen jika
contohnya acak, yaitu tidak bias dan ion kebenaran yang bersifat representatif dari
populasi sejumlah penelitian dalam contoh ini dapat dieksplorasi dalam populasi.
Pemecahan dari permasalahan ini menjadi mungkin dengan adanya
penemuan pada molekuler genetik. Sekarang ini dikenal bahwa informasi
pengkode genetik dalam rangkaian nukleotida. Pada DNA dalam struktur gen
diterjemahkan dalam sebuah rangkuman dari asam amino yang membentuk
sebuah polipeptida. Kita dapat memilih untuk mempelajari rentetan protein tanpa
mengetahui apakah tidak mereka berbeda dalam sebuah populasi sebelumnya.
Rangakain protein dengan berbagai variasi mengambarkan sample netral dari
semua struktur gen dalam organisme. Jika sebuah protein ditemukan sama
diantara individu, ini berarti bahwa pengkodean gen untuk protein juga sama, jika
proteinnnya berbeda kita mengetahui bahwa gen ini berbeda dan kita dapat
mengukur bagaimana perbedaannya, berapa banyak bentuk protein yang ada dan
dalam frekuensi apa.
Penghitungan Variasi Genetik
Mulai awal tahun 1950 ahli biokimia telah mengetahui bagaimana cara
memperoleh rantai asam amino dari protein. Satu cara yang memungkinkan
digunakan untuk mengukur variasi genetik dalam sebuah populasi alami memilih
sejumlah protein yang cocok, kira-kira dua puluh, tanpa melihat apakah diketahui
atau tidak variabelnya dalam populasi, jadi mereka akan mewakili sebuah sampel
yang tidak diketahui. Kemudian masing-masing dari 20 protein akan dirangkai
dalam individu, kira-kira 100 (pilih secara acak) untuk mengetahhui barapa
banyak variasi, jika ada beberapa untuk masing-masing protein. Jumlah rata-rata
variasi protein yang ditemukan dalam 100 individu untuk 20 protein akan
ditaksirkan sebagai jumlah variasi dalam genom dari populasi.
Sejak tahun 1960, diperoleh taksiran untuk variasi genetik pada suatu
populasi alami untuk bebarapa organisme dengan menggunakan gel elektroforesis.
Teknik elektroforesis menunjukkan genotip dari individu, misalnya berapa yang
homozigot, berapa yang heterozigot dan bagaimana untuk alelanya. Untuk
memperoleh perkiraan jumlah variasi dalam suatu populasi, kira-kira 20 lokus gen
atau lebih biasanya dipelajari. Hal ini diperlukan untuk meringkas informasi yang
dibutuhkan untuk semua lokus dengan cara yang simple yang akan
mengekpresikan tingkat perbedaan dari populasi dan akan dibandingkan dari satu
populasi dengan populasi lainnya. Hal ini dapat diselesaikan dengan berbagai cara
tapi dua langkah dari variasi genetic yang umum digunakan: polimorfisme dan
heterozigositas.

Polimorfisme Dan Heterozigositas

Polimorfisme populasi merupakan ketidaktepatan kadar variasi genetik yang
disebabkan sedikitnya jumlah lokus polimorfik yang tidak sebanyak pada lokus
lainnya. Pada lokus yang tepat ada 2 alel dengan frekuensi 0,95 dan 0,05, terhadap
variasi lokus lain dengan 20 alel masing-masing frekuensinya 0,05, ternyata lebih
banyak variasi genetic ada pada lokus yang kedua daripada yang pertama sebelum
dihitung di bawah kriteria polimorfisme 0,95. Kadar yang lebih baik dari variasi
genetik yang tidak berubah dan tepat adalah frekuensi rata-rata individu yang
heterozigot pada tiap lokus atau heterozigositas dari populasi.
 Hal ini dihitung melalui frekuensi pertama yang dihasilkan dari individu
heterozigot pada tiap lokusnya dan diambil rata-rata frekuensi dari semua lokus.
Kita kaji 4 lokus dari suatu populasi dan diperoleh frekuensi heterozigot sebagai
berikut: 0,25; 0,42; 0,09 dan 0. Maka heterozigositas populasi berdasarkan 4 lokus
tersebut yaitu (0,25+0,42+0,09+0)/4=0,19. Maka dapat disimpulkan bahwa
heterozigositas populasi adalah 19%. Perkiraan heterozigositas harus valid dan
harus berdasar pada sampel yang lebih dari 4 lokus dengan prosedur yang sama.
Jika beberapa populasi dari spesies yang sama diuji, maka yang pertama dihitung
adalah heterozigositas dari masing-masing populasi dan rata-ratanya. Misalnya 4
populasi dengan hasil 0,19; 0,15; 0,15; 0,17 maka rata-rata heterozigositas adalah
0,16.
Heterozigositas populasi merupakan kadar variasi genetik yang lebih
dominan oleh sebagian besar populasi secara genetik. Suatu kadar variasi yang
baik jika diperkirakan dari dua alel diambil secara acak dari populasi yang
berbeda. Masing-masing gamet dari individu yang berbeda membawa alel dari
tiap lokus yang dapat dipertimbangkan sebagai sampel acak dari populasi.
Jika kesulitan, dapat dihitung dengan menghitung heterozigositas harapan,
yaitu dari frekuensi alel pada individu dalam suatu populasi yang melakukan
mating satu sama lain secara acak. Contoh, pada suatu lokus ada 4 alel dengan
frekuensi f1, f2, f3 dan f4, maka frekuensi harapan dari 4 homozigot jika
melakukan mating acak adalah f12, f22, f32 dan f42. Heterozigositas pada lokus
menjadi:
He= 1- (f12+ f22+ f32 + f42)
Contoh: f1= 0,05; f2= 0,30; f3= 0,10; f4= 0,10
Maka He= 1 – (0,052 + 0,302 + 0,102 + 0,102) = 0,64
Box 22.1 Elektroforesis Gel
Teknik elektroforesis gel dan uji enzim digunakan untuk mengukur variasi
genetik pada populasi secara alami. Fraksi cair dari sampel jaringan yang
dihomogenkan ditempatkan dalam gel dan mengalami arus listrik langsung.
Enzim dan protein lain dalam sampel bermigrasi. Setelah gel dikeluarkan dari
medan listrik, ia diperlakukan dengan larutan kimia spesifik untuk
mengungkapkan posisi dimana enzim yang diuji telah bermigrasi. Genotip pada
gen lokus yang mengkodekan enzim dapat ditentukan untuk setiap individu dari
pola di dalam gel.
Gel elektroforetik bernoda untuk enzim fosfoglukomutase. Gel mengandung
sampel jaringan dari masing-masing 12 betina Drosophilla pseudoobscura. Lalat
dengan hanya satu bintik berwarna di gel disimpulkan menjadi homozigot; lalat
dengan dua bintik adalah heterozigot. Genotip dari semua 12 individu adalah
Pgm100/100, Pgm100/108, Pgm108/100, Pgm100/108, Pgm108/108, Pgm100/100, Pgm100/100,
Pgm100/100, Pgm108/108, Pgm100/108, Pgm100/100 dan Pgm100/100. Arah migrasi
elektroforetik dalam hal ini dan dua angka berikutnya adalah dari bawah ke atas.
Gel elektroforetik bernoda untuk enzim malat dehidrogenase. Gel
mengandung sampel jaringan dari masing-masing 12 lalat Drosophilla
equinoxialis. Lalat dengan hanya satu titik berwarna dalam gel yang dipilih
menjadi homozigot; tetapi heterozigot menunjukkan tiga pita karena malat
dehidrogenase adalah enzim dimerik. Genotip lalat kedua dan kesembilan
dianggap sebagai Mdh96/94; genotipelalat pertama disimpulkan menjadi Mdh104/104;
lalat keempat, kelima, dan keenam semua memiliki genotip heterozigot Mdh96/104,
dan seterusnya.
Gel elektroforetik bernoda untuk asam enzim fosfatase. Gel mengandung
sampel jaringan dari masing-masing 12 lalat Drosophilla equinoxialis. Asam
fosfatase adalah enzim dimerik, dan karenanya heterozigot menunjukkan tiga pita.
Empat alel yang berbeda (86, 96, 100 dan 106) dimanifestasikan dalam gel. Lalat
pertama memiliki genotip Acph88/100, yang kedua memiliki Acph88/88, yang ketiga
memiliki Acph88/96, yang keempat memiliki Acph88/106, yang kelima memiliki
Acph100/100, dan seterusnya.
Jumlah polimorfisme merupakan ukuran variasi yang berguna untuk tujuan
tertentu, tetapi memiliki dua efek kelemahan: kesewenang-wenangan dan
ketidaktepatan. Untuk menghindari efek ukuran sampel, perlu untuk mengadopsi
kriteria polimorfisme, satu kriteria yang sering digunakan adalah lokus dianggap
hanya polimorfik ketika alel yang paling umum memiliki frekuensi tidak lebih
dari 0,95. Polimorfisme suatu populasi juga merupakan ukuran yang tidak tepat
dari variasi genetik. Hal ini karena jumlah lokus yang sedikit polimorfik sama
dengan polimorfik. Heterozigositas suatu populasi adalah ukuran variasi genetik
yang disukai oleh sebagian besar ahli genetika populasi. Ini adalah ukuran variasi
yang baik karena memperkirakan probabilitas bahwa dua alel diambil secara acak
dari populasi berbeda. Kesulitan tersebut diatasi dengan menghitung
heterozigositas yang diharapkan, dihitung dari frekuensi alelik seolah-olah
individu dalam populasi yang kawin dengan satu sama lain secara acak.

Estimasi Elektroforetik dari Variasi

Teknik elektroforetik pertama kali diterapkan pada estimasi variasi genetik
dalam populasi alami pada tahun 1966, ketika tiga studi di mana diterbitkan, satu
berurusan dengan manusia dan dua lainnya Drosophilla lalat. Banyak populasi
dari banyak organisme telah disurvei sejak saat itu dan banyak lagi yang dipelajari
setiap tahun.
Pengalaman dengan studi elektroforetik menunjukkan bahwa sampel sekitar
20 lokus gen biasanya cukup; perkiraan heterozigositas biasanya berubah sedikit
karena jumlah lokus sampel melebihi 20. Sebagai contoh, nilai H = 0,072
diperoleh untuk manusia, menggunakan sampel dari 26 lokus gen. Ketika sampel
diperluas ke total 71 lokus, perkiraan menjadi H = 0,067.

Variasi Genetik dalam Populasi Alami

Teknik elektroforesis telah memungkinkan untuk memperoleh perkiraan
variasi genetik dalam populasi alami. Dua kondisi diperlukan untuk membuat
perkiraan variasi genetik yang baik; (1) bahwa sampel acak dari semua lokus gen
diperoleh dan (2) bahwa semua alel terdeteksi di setiap lokus.
Lokasi gen yang dipelajari harus mewakili sampel acak genom sehubungan
dengan variasi, karena jika tidak, perkiraan akan bias. Gen dipelajari dengan kode
elektroforesis gel untuk enzim dan protein larut lainnya. Gen-gen semacam itu
mewakili sebagian besar genom, tetapi ada jenis-jenis lokus gen lainnya, seperti
gen regulator dan gen yang mengkode protein yang tidak larut. Tidak diketahui
apakah gen ini sama bervariasinya dengan gen struktural yang mengkode protein
terlarut. Perkiraan heterozigositas mungkin bias untuk alasan ini.
Elektroforesis memisahkan protein berdasarkan diferensial migrasi mereka
dalam medan listrik. Migrasi diferensial ini disebabkan oleh perbedaan
konfigurasi molekuler dan perbedaan muatan listrik bersih. Tetapi substitusi asam
amino dapat terjadi yang tidak mengubah muatan listrik bersih dari suatu protein
atau secara substansial mengubah konfigurasi. Oleh karena itu elektroforesis
hanya mendeteksi sebagian kecil dari semua perbedaan dalam urutan asam amino.
Sidik jari dari dua enzim alkohol dehydrogenase, ketika metode standar
elektroforesis gel digunakan, kedua enzim tidak dapat dibedakan. Sidik jari
mengungkapkan adanya peptida tambahan di ADH berlabel elektromorfik.
Box 22.2 Jumlah Alel yang Efektif
Dua ukuran variasi genetik telah diperkenalkan sebelumnya dalam bab ini:
P, frekuensi lokus polimorfik per populasi, atau polimorfisme; dan H, frekuensi
rata-rata lokus heterozigot per individu, atau heterozigositas. Parameter lain yang
digunakan untuk mengukur variasi genetik adalah jumlah alel yang efektif, ne,
yang terkait dengan H oleh hubungan sederhana.
ne = 1/(1- H)

Polimorfisme DNA
Hanya sebagian kecil dari semua perbedaan dalam urutan DNA yang
tercermin dalam variasi protein. Perbedaan antara kodon yang sama tidak
mengubah asam amino yang dikodekan; dan 90% atau lebih dari DNA tidak
diterjemahkan menjadi protein. DNA yang tidak diterjemahkan termasuk urutan
intervensi (intron) antara daerah pengkode (ekson) serta urutan intergenik yang
memisahkan satu gen dari gen berikutnya.
Oleh karena itu, kita dapat menanyakan berapa banyak variasi genetik
(perbedaan dalam urutan DNA) yang ada di luar yang mempengaruhi urutan asam
amino dari protein (meskipun banyak dari variasi DNA tambahan ini mungkin
memiliki signifikansi yang kurang adaptif daripada variasi yang memodifikasi
urutan protein). Analisis restriksi endonuklease dan urutan DNA telah membuka
penyelidikan masalah ini. Kita dapat menyimpulkan, dengan cara perkiraan
sementara sampai lebih banyak data tersedia, bahwa heterozigositas nukleotida
rata-rata untuk gen struktural dan DNA urutan tunggal lainnya dari eukariota
kemungkinan sekitar 1 atau 2%.
B. QUESTION
1. Apa perbedaan dari model-model struktur populasi?
2. Apa perbedaan dari polimorfisme dan heterozigositas?
3. Mengapa polimorfisme suatu populasi disebut sebagai ukuran yang tidak
tepat dari variasi genetik?
4. Bagaimana kondisi yang diperlukan untuk membuat perkiraan variasi
genetik yang baik?

C. ANSWER
1. Menurut model klasik, kumpulan gen dari sebuah populasi terdiri dari
lokus-lokus, lokus pada alel tipe liar (normal) mempunyai frekuensi yang
sangat dekat dengan 1, ditambah beberapa alela yang muncul karena mutasi
tetapi tetap menjaga frekuensi rendah karena seleksi alami, sedangkan
menurut model keseimbangan, sering tidak ada alel tipe liar tunggal.
Sebagian besar lokus terdiri dari kesatuan alel dengan frekuensi yang
beraneka ragam. Oleh karena itu, beberapa individu bersifat heterozigot
pada sebuah proporsi besar lokus-lokus tersebut
2. Polimorfisme populasi merupakan ketidaktepatan kadar variasi genetik yang
disebabkan sedikitnya jumlah lokus polimorfik yang tidak sebanyak pada
lokus lainnya, sedangkan heterozigositas populasi merupakan kadar variasi
genetik yang lebih dominan oleh sebagian besar populasi secara genetik.
3. Polimorfisme suatu populasi merupakan ukuran yang tidak tepat dari variasi
genetik. Hal ini karena jumlah lokus yang sedikit polimorfik sama dengan
polimorfik. Sehingga Heterozigositas suatu populasi adalah ukuran variasi
genetik yang disukai oleh sebagian besar ahli genetika populasi. Ini adalah
ukuran variasi yang baik karena memperkirakan probabilitas bahwa dua alel
diambil secara acak dari populasi berbeda.
4. Terdapat dua kondisi yang diperlukan untuk membuat perkiraan variasi
genetik yang baik yaitu (1) sampel acak dari semua lokus gen, dan (2)
bahwa semua alel terdeteksi di setiap lokus.