UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRES 2018

I. PRACTICA:

INTERPRETACION DE CROMOSOMAS:

GRUPO A
El cromosoma 1
 Más grande del complemento.
 Brazo corto: suele presentar dos bandas y el resto del brazo más clara por
ausencia de bandas.

El cromosoma 2
 Submetacéntrico
 Ambos brazos tienen muchas bandas

El cromosoma 3
 Más pequeño del grupo
 Es el más metacéntrico
 Sus dos brazos son muy parecidos en bandeo

1
 UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRES 2018

GRUPO B
El cromosoma 4
 El brazo largo presenta varias bandas y suele aparecer bastante teñido.

El cromosoma 5
 Tiene una banda en el brazo corto, y en el brazo largo aproximadamente a la
mitad presenta un bloque más teñido debido a la unión de varias bandas

GRUPO C
El cromosoma 6
 Brazo corto con una banda distal.
 Entre el centrómero y esa banda hay una zona de tinción muy débil
 En el brazo largo podemos observar varias bandas.

El cromosoma 7
 Parecido al anterior
 Tiene una banda distal en el brazo corto

El cromosoma 8
 Más difícil de distinguir, se dejo para el final.

El cromosoma 9
 Se distingue muy bien, pues tiene una banda intersticial bastante grande en el
brazo corto y dos bandas muy nítidas en el largo.

GRUPO D
El cromosoma 13
 Presenta una banda cerca del centrómero
 Dos bandas que a veces aparecen juntas en la zona más distal pero sin llegar a
ser teloméricas.

El cromosoma 14
 Dos bandas en el brazo largo, una cerca del centrómero y otra más alejada
El cromosoma 15
 Se distingue porque posee una banda hacia la mitad del brazo largo.

2
 UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRES 2018

GRUPO E
El cromosoma 16
 Es el más grande de los pequeños, suele aparecer bastante claro o presentando
alguna banda en el brazo largo

El cromosoma 17
 Es mas submetacéntrico que el 16
 presenta una banda en el brazo largo.

El cromosoma 18
 Tiene el brazo corto más pequeño del grupo
 Presenta dos bandas en el brazo largo.

GRUPO F
El cromosoma 19
 no presenta ninguna banda en ninguno de los brazos.

El cromosoma 20
 tiene una banda en el brazo corto.

GRUPO G
El cromosoma 21
 Tiene una banda oscura arriñonada que no está presente en 22.

El cromosoma 22
 A veces tiene una banda hacia la mitad del brazo largo

3
 UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRES 2018

II. CUESTIONARIO:

1- Define brevemente y grafica si es posible lo siguiente:

- Quinetochoto o Kinetochoro: El cinetocoro es una estructura proteica situada en los
centrómeros sobre los cromosomas. Sobre esta estructura se anclan los microtúbulos
(MTs) del huso mitótico durante los procesos de división celular (meiosis y mitosis).

- Cromosoma: Es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que

se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y
meiosis). El ADN siempre se encuentra en forma de cromatina, es decir asociado a las
histonas. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división, esa maraña de hilos
inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de
entidades discretas e independientes: los cromosomas.

- Satélite: Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR) en los brazos

cortos, conectando trozos muy pequeños de ADN llamados satélites, que contienen
genes que codifican el RNA ribosómico.

- Cariograma: Es la representación ordenada de los cromosomas de un individuo en

función de su número, forma y tamaño cuando se tiñe y se examina bajo un
microscopio.

- Haploidía: Es un estado de la célula en el cual su núcleo no tiene dotación

cromosómica doble, es decir, tiene sólo un juego de cromosomas.

- Complemento cromosómico: Es el conjunto de los cromosomas diferentes propio

de un individuo o especie, portador de la información genética básica de una especie. Es
el conjunto de cromosomas de un gameto, normalmente referido como ‘n’.

- Cromosoma acrocéntrico: Es aquel cromosoma en el que el centrómero se

encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy
corto (p) y el otro largo (q).

- Mitosis: proceso que ocurre en el núcleo de las células eucarióticas y que precede a
la división celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN)
característico. Este tipo de división ocurre en las células somáticas y concluye con la
formación de dos núcleos separados (cariocinesis), seguido de la partición del
citoplasma (citocinesis), para formar dos células hijas.

- Monosomía: Es la eliminación de un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1

cromosoma). En la especie humana, la monosomía produce enfermedad ej., el síndrome
de Turner.

- Aneuploidía: Hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar

lugar a enfermedades genéticas.Un aneuploide es un individuo cuyo número de
cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica,

4
 UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRES 2018

debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el
desarrollo físico, mental o ambos.

- Cromátide: Es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado,

unida a su cromátida hermana por el centrómero, es decir, la cromátida es toda la parte a
la derecha o la izquierda del centrómero del cromosoma.

- Cromómera: Es un disco coloreable que, en el cromosoma, contiene un número más

o menos elevado de genes. Los cromómeros alternan con zonas que no fijan los
colorantes. Se hacen visibles en un cromosoma durante la profase de la meiosis y la
mitosis.

- Tallo o Talo: Contienen genes que codifican el RNA ribosómico.

- Cariotipo: Es el número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada

especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una
célula pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados y sobre estas
fotografías pueden medirse y contarse con facilidad.

- Constricción secundaria: Es un estrechamiento que aparece al final de las

cromátides. Son constantes en posición y tamaño, resultan útiles para identificar al final
de las cromátidas.

- Genoma: Es la totalidad de la información genética que ´posee un organismo en

particular y que codifica para él. Por lo general, al hablar de genoma en los seres
eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en
cromosomas.

- Cromosoma telocéntrico: Un cromosoma telocéntrico como tal no existe. El

centrómero está localizado en un extremo del mismo, pero a región telocéntrica no
permite que molecularmente haya otra estructura finalizando al cromosoma. El
acortamiento del telómero o su ausencia total causa inestabilidad en los cromosomas y
consecuentes translocaciones robertsoniana. Por tanto, el término telocéntrico es
incorrecto y debe considerarse al término subtelocéntrico, el cual implica que el
telómero se ubica al final así no sea visible y que el centrómero está después
invariablemente.

- Tetraploidía: Un individuo tetraploide o que tiene tetraploidía es un individuo cuyas

células han de configuración 4n es decir, para cada cromosoma son tres réplicas
(haciendo cuatro en total).

- Meiosis: Es una forma de la reproducción celular. Este proceso se realiza en las

glándulas sexuales para la producción de gametos. Es un proceso de división celular en
la cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad
de generar cuatro células haploides (n). En los organismos con reproducción sexual
tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen óvulos y
espematozoides. Es importante para la variabilidad genética.

5
 UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRES 2018

- Mosaico: Es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos

o más poblñaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares),
supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.

2- Según el modelo de CARIOTIPO NORMAL, arme los

cariogramas correspondientes a cada una de las fotocopias
de las metafases señaladas.
Los cariogramas corresponde a:
- Mujer normal (46, XX)
- Varón con Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
- Varón con síndrome de Down (47, XY + 21)

3- Realiza el resumen de los caracteres fenotípicos de los

síndromes diagnosticados.
Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía

cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto
afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una
alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas
homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores,
aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Fenotípicamente, es un hombre con aspecto afeminado: ginecomastia (mamas

desarrolladas), caderas anchas, muy altos de estatura, esterilidad. Inteligencia normal.

Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una

copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por
ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un
grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible.

Las principales características son:

 Cabeza aplanada en la parte posterior,

 Inclinación de los párpados,
 Pliegas pequeñas de la piel en el canto interna de los ojos,
 Lengua protuberante,
 Puente nasal achatada,
 Oídos levemente más pequeños,
 Boca pequeña,
 Tono disminuido del músculo,

6
 UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRES 2018

 Ligamentos flojos,
 Manos y pies pequeños.

4- Menciona la importancia del uso de los siguientes

reactivos en los cultivos celulares para obtener
cromosomas “IN VITRO”:
 Fitohemaglutinina La Fitohemaglutinina es una lectina ampliamente distribuida
entre la legumbres y en algunas oleaginosas incluida la soja Glycine max. Las
lectinas son proteínas que reconocen carbohidratos y se caracterizan por su
habilidad para combinarse con receptores de membrana de carbohidratos. Se
emplea en el protocolo de preparación de las células para hacer un cariotipo den
detección de posibles anomalías cromosómicas. Las células se incuban con esta
lectina que induce su mitosis y proliferación. Una vez que se considera que una
gran parte del cultivo se encuentra en metafase, se añade colchicina que es un
agente que detiene el ciclo en metafase, estado necesario para hacer el cariotipo.
Una vez que las células se encuentran detenidas en metafase, se produce un
choque osmótico para que se hinchen y poder fijar sus núcleos para el estudio de
los cromosomas.

 Tripsina Existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La

más utilizada es la tinción con colorante Giemsa, se conoce como técnica de
bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a tripsina, con
el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitutivas de los
cromosomas.

 Solución hipotónica Una solución hipotónica es aquella que tiene menor

concentración de soluto en el medio exterior en relación al medio interior de la
célula, es decir, en el interior de la célula hay una cantidad de sal mayor que de
la que se encuentra en el medio en la que ella habita.

 Quinacrina Un análogo, la mostaza nitrogenada de la quinacrina, es utilizado

principalmente como colorante en los estudios de cromosomas y cromatina.
Fluoresce al reaccionar con los ácidos nucleicos en los cromosomas.

 Colchicina La colchicina es un fármaco antimitótico que detiene o inhibe la

división celular en metafase o en anafase. Es un compuesto que evita el reparto
de los cromátidas de un cromosoma durante la mitosis, provocando la
poliploidía de la célula filial, ya que aunque no haya separación, sí hay
duplicación del material genético. Su efecto se debe a su acción sobre las
proteínas citoesqueléticas del huso mitótico.

 Fijador Carnoy El fijador de Carnoy es un fijador que contiene cloroformo.

Penetra en tejidos extremadamente rápido y pude fijar piezas de tejido de
pequeño tamaño en minutos en vez de las horas requeridas con otros fijadores.
Los tejidos delicados pueden ser dañados cuando se transfieren de soluciones

7
 UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRES 2018

acuosas a este fijador, debido a la extrema hidrofobicidad del cloroformo y

resultando en una deshidratación rápida de los tejidos.

 Glutamina La glutamina es un aminoácido no esencial, que en ciertas

circunstancias puede llegar a ser un nutriente esencial. Estimula la síntesis e
inhibe la degradación de las proteínas, es un importante vehículo para el
transporte de nitrógeno y carbono dentro de los tejidos.

5- Explique el fundamento y para qué se usan los métodos de

marca como: Bandas C, G, R, Q, NOR, ICH.
 Bandas C: Muestra heterocromatina constitutiva sobre todo en centrómeros. Se
hace mediante tratamiento alcalino drástico (NaOH, Ba(OH)2) seguida por
solución salina caliente y tinción con Giemsa.

 Bandas G (Bandas de Giemsa): Los cromosomas son sometidos a digestión

con la enzima tripsina de manera controlada. Los cromosomas se desnaturalizan
mediante calor en solución salina (esto desnaturalizará DNA con abundantes A-
T) y, a continuación, se tiñen con Giemsa que es un colorante químico que
enlaza DNA. Las bandas oscuras de tinción positiva, son las bandas G. Las
pálidas son G negativas, se denominan bandas R. Las regiones oscuras son las
que se replican más tarde en la fase S y contienen cromatina más condensada.
Las bandas R suelen replicarse temprano en la fase S y tienen menos condensada
la cromatina. Los genes se concentran sobre todo en esta banda, mientras que el
DNA de las bandas G es menos activo transcripcionalmente. Las bandas R son
Q negativas.

 Bandas R (Bandas Reversas): Se incuban las preparaciones cromosómicas en

solución tampón a temperaturas elevadas o a un pH apropiado y se tiñen con
Giemsa. En ellas se invierte el patrón normal blanco y negro que se observa en
las bandas Q y G. Este método destaca por su gran utilidad en la tinción de los
extremos distales de los cromosomas.

 Bandas Q (Bandas de Quinacrina): Se tiñen los cromosomas con un colorante

fluorescente (quinacrina, acridina, Hoechst 33258, DAPI, cromomicina, etc.)
que se enlaza preferentemente a DNA abundante en A-T y se observan mediante
fluorescencia UV. Las bandas fluorescentes indican los mismos segmentos que
las bandas G.

 Bandas NOR (Región de Organizadores Nucleolares): Marca los satélites y

tallos de los cromosomas acrocéntricos.

 Bandas ICH: Estudio de Intercambio de Cromátides Hermanas.

8
 UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRES 2018