Mosaico turner y embarazo. Presentación de un caso.

Mosaic turner and pregnancy. Presentation of a case.

RESUMEN

La constitución cromosómica más frecuente es el Síndrome de Turner 45, X, pero

también ha sido descritas variantes de esto, como los casos con mosaico Turner
con fórmula XX/X0. En la literatura se plantea que casos con esta variante no suelen
lograr embarazos, pues traen aparejado una alta incidencia de esterilidad. El objetivo
de este trabajo es presentar una paciente de 22 años, con historia de retraso mental
ligero, que en el Estudio de Retraso Mental que se realizó en nuestro país en el año
2002, se le tomo muestra para estudio citogenético realizándosele el diagnóstico a
los 13 años de un mosaico Turner con cariograma 46XX/45X0, el año pasado a los
21 años se le realiza diagnóstico de un embarazo, se le brindo la posibilidad de
realizarse diagnóstico prenatal citogenético, obtenemos en 15 metafases de
cariograma fetal 46,XY un varón cromosómicamente normal.
Palabras claves: Síndrome de Turner, mosaico Turner y embarazo.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Turner o disgenesia gonadal fue descrito en 1938, se produce por

una alteración cromosómica en que se pierde un cromosoma Y o X, o parte de él y
afecta al fenotipo femenino, con una incidencia entre 1/1500 y 1/5000 recién nacidas
vivas. Esta es la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente en el
fenotipo femenino y se estima que afecta a 3% de los embriones femeninos, que en
su mayoría se resuelven como abortos espontáneos, llegando a término sólo 1 de
cada 1.000 embriones afectados 1. El síndrome de Turner no presupone la existencia
de una disgenesia gonadal, aunque ésta concurre muy frecuentemente,
acompañándose además de altas cifras de Gonadotropinas y niveles bajos de
estrógenos2. El análisis cromosómico revela que en la mayoría de estas pacientes
el cariotipo existente es de 45 cromosomas; 44 de ellos son normales (autosomas)
y no hay más que un sólo gonosoma (X)3.
Además de esta fórmula mayoritaria, existen diversas variantes, entre las que se
incluye el mosaicismo XO/XX, descrito por Ford en 1959, y en esta variante, igual
que en todas las relacionadas con el síndrome de Turner, ha quedado demostrado
que las pacientes no suelen lograr embarazos, pues traen aparejados una alta
incidencia de esterilidad4,5.Hasta 1990 se habían reportado sólo 138 embarazos en
62 pacientes con este diagnóstico, desde que Bahner describiera en 1960 el
primer caso de embarazo espontáneo en esta entidad, en el 1998 se reportó el
primer caso en nuestro país en la Cuidad de la Habana. La presencia de un
embarazo en una paciente con mosaicismo 45XO/46XX, hecho del que solo existe
un reporte previo en nuestro país, nos motivó a revisar el tema y presentar el caso 6,
7
.
PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente M.B.C; HC: 6321, nacida en 1989, de parto normal. En 2001 es reportada
por Centro de Diagnóstico y Orientación del municipio de Urbano Noris, como
Retraso Mental ligero que se encuentra en una escuela con enseñanza especial y
queda incluida dentro del grupo de pacientes escogidos para el Estudio Nacional de
Retraso mental que comenzó en el 2002, la paciente fue valorada por los
especialistas del área y el máster en asesoramiento genético, donde al examen
físico se observa implantación baja de las orejas, aumento del vello corporal, cuarto
metacarpiano corto y el Retraso Mental ligero.
Complementarios: Rx cráneo, silla turca, normales; edad ósea en correspondencia
con la cronológica, Se le realiza estudio del cariotipo, junio del 2002 se informa una
fórmula 45XO/46XX, correspondiente a un mosaico Turner. Todo el tiempo creció
entre el 50 y 75 percentil y alcanzó una talla final 162 cm , con una pubertad tardía,
presentó la menarquía a los 15 años. Después de la menarquía sus ciclos
menstruales fueron irregulares y en el 2010 en uno de estos cuadros de amenorrea
cuando acudió al médico se le diagnostica embarazo. Su atención prenatal, fue en
conjunto en su área de salud y en el Centro Provincial de Genética de nuestra
Provincia, donde por su estado de desnutrición fue sugerido ingreso en Hogar
materno para su mejor alimentación, se le realizaron en nuestro centro los
marcadores genéticos y tempranamente se le brinda la posibilidad de realizarse
Diagnóstico Prenatal Citogenético para su bebé, proceder que se le realizó a las 17
semanas aunque el líquido amniótico estaba un poco bajo, se le indico reposo
absoluto hasta el término de su embarazo y abundantes líquidos bajo estricta
vigilancia obstétrica, a las 22 semanas es traslada a realizarse ultrasonido genético
que fue normal y ya se tiene resultado cariograma fetal que en 15 metafases se
diagnóstico 46, XY, un varón cromosómicamente normal se le da asesoramiento
genético y se mantiene ingresada por el bajo peso extremo de ella y el líquido
amniótico continuaba por debajo.
A las 28 semanas fue revaluada por ultrasonido en nuestro Centro y como el líquido
continua muy bajo se decide ingresar en la maternidad Provincial, con vigilancia
estrecha donde se deja llegar a término de su embarazo y las 37,2 semanas se le
realiza parto distócico por cesaría donde se obtiene un producto masculino bajo
peso con 2000 g Talla de 49 cm, cc 31,5 cm., apgar 8-9. A pesar de la intervención
médica la desnutrición materna que nunca se logro revertir provocó que el producto
fuera un niño con un crecimiento intrauterino retardado (CIUR).

DISCUSIÓN

Es conocido que no todos los casos de síndrome de Turner tienen un cariotipo XO,
del mismo modo que no todas las disgenesia gonadales cursan con síndrome de
Turner1 ,2.
Esta afección puede cursar o no con alteraciones cromosómicas, pero sí con variada
constitución, de las cuales la más frecuente es la XO. Ésta, según se plantea en la
literatura, casi constantemente se acompaña de serias huellas corporales 2-4.
El 60 % de las pacientes con síndrome de Turner presentan una monosomía X. El
resto tiene variedad de cariotipos, tanto en anomalías estructurales del cromosoma
X, como en mosaicismo. Unos autores plantean que estas pacientes en la época
prenatal tendrían ovarios perfectamente desarrollados, los cuales secundariamente
se irían atrofiando de forma progresiva, hasta quedar convertidos en cintillas sin
estructuras3.De este modo, cualquier mosaicismo que carezca de cromosoma X
caliente (ejemplo: Mosaicismo XO/XX y XO/XXY) carece también de poder para
tener un ovario desarrollado, y por tanto, origina un síndrome de Turner. En el
mosaicismo XX/XO hay, de igual modo, casos de agenesia ovárica, que podrían
explicarse por una dominancia XO, tratándose generalmente de casos con síndrome
de Turner atenuados4-6.
Algunos autores han publicado casos con ciclos menstruales normales y fertilidad
demostrada. Este grupo de pacientes, según Botella, constituyen excepciones
(mosaicos inadvertidos) y sus cariotipos no llevan implícita la disgenesia gonadal 6.
Nielsen plantea que la menstruación aparece de forma espontánea en
aproximadamente el 5 % de las pacientes con síndrome de Turner, y que algunas de
ellas pueden tener fertilidad normal7.
Guerguin en su revisión plantea la alta incidencia de abortos y muertes perinatales
que se observan en estas pacientes, las cuales son atribuidas a aberraciones
cromosómicas y malformaciones fetales, así como la probabilidad aumentada de
presentar preclampsia lo que explica por la hipoplasia y el consiguiente trastorno
primario de la vascularización uterina que presentan estas pacientes 8-10.
Otros autores, plantean que en estos casos existe una mayor probabilidad de
cesárea que en las embarazadas sanas, debido precisamente a que la preclampsia
en ocasiones obliga a interrumpir la gestación, además, de que se presentan
muchos casos de desproporción cefalopélvica, (como en el caso que describe)
explicable por la baja talla de estas embarazadas 12.
En el caso que presentamos, esta paciente con implantación baja de las orejas,
aumento del vello corporal, cuarto metacarpiano corto y el Retraso Mental ligero y
con crecimiento normal para su edad y sexo en ese momento, se pensó en la
posibilidad por la amenorrea primaria pero aún tenía 13 años pero con esta otra
característica se incluyo en el Estudio Nacional de Retraso Mental y se llego al
diagnóstico, se siguió en consulta a los 15 años ya tuvo su menarquía , aunque con
baches amenorreicos, que si fue causa de consulta por esta causa varias veces,
hasta que el 2010 se le diagnosticó el embarazo, este fue de alto riesgo genético y
obstétrico y todo el tiempo con una vigilancia adecuada que no pudo revertir en
ningún momento la desnutrición materna que llevo al feto al CIUR al oligoamnio
moderado a severo que provoco que se le realizara el parto por cesaría a las 37
semanas.
El niño estuvo 15 días en el hospital para llegar al peso 2500 g, se atiende por
consulta mantiene un crecimiento y desarrollo normal.

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