1.

ANATOMI FISIOLOGI

Tulang-tulang panjang pada extremitas superior terdiri dari :

a) Humerus, pada ujung proximal membentuk caput humeri, sedangkan pada
ujung distal corpus humeri melebar,disebut epicodylus medialis dan
epicondylus lateralis humeri.
 b) Radius, ujung proximal radius membentuk caput radii dan didistal radius
melebar kearah lateral membentukprocessus styloideus radii dibagian medial
incisura ulnaris.
c) Ulna, pada ujung proximal terdapat incisura trochlearis dan pada distal disebut
caput ulnae. Ulna adalah sebuah tulang pipa yang mempunyai sebuah batang
dan dua ujung. Tulang itu adalah tulang sebelah medial dari lengan bawah dan
lebih panjang dari radius. Kepala ulna berada disebelah ujung bawah. Di
daerah proksimal, ulna berartikulasi dengan humerus melalui fossa olecranon
(di bagian posterior) dan melalui prosesus coronoid (dengan trochlea pada
humerus). Artikulasi ini berbentuk sendi engsel, memungkinkan terjadinya
gerak fleksi-ekstensi. Ulna juga berartikulasi dengan radial di sisi lateral.
Artikulasi ini berbentuk sendi kisar, memungkinkan terjadinya gerak pronasi-
supinasi. Di daerah distal, ulna kembali berartikulasi dengan radial, juga
terdapat suatu prosesus yang disebut sebagai prosesus styloid.

Tulang-tulang panjang extremitas inferior terdiri dari :

a) Femur, merupakan tulang yang paling panjang dan paling berat dalam tubuh
manusia. Panjangnya kira-kira 1/4sampai 1/3 dari panjang tubuh . Pada ujung
proximal terdapat trochanter mayor dan trochanter minor, padaujung distal
terdapat condyus medialis dan condylus lateralis
b) Tibia, ujung proximal lebar mengadakan persendian dengan os femur
membentuk articulation genu ,membentuk condylus lateralis dan condylus
medialis. Ujung distal tibia membentuk malleolus medialis.
c) Fibula, dibagian proximal disebut capitulum fibulae. Fibula merupakan tulang
tungkai bawah yang letaknya lebih lateral dibanding dengan tibia. Di bagian
proksimal, fibula berartikulasi dengan tibia. Sedangkan di bagian distal, fibula
membentuk malleolus lateral dan facies untuk artikulasi dengan tulang-tulang
tarsal.

2. KOMPLIKASI
Komplikasi yang dapat dialami oleh penderita achondroplasia yaitu:
a) Hambatan pertumbuhan tulang yang normal, dimana tinggi badan penderita berada
dibawah percentile ke-3 kurva tinggi badan.
b) Apneu spontan dan depresi nafas. Hal ini dikarenakan, hambatan pertumbuhan
tulang dasar tengkorak yang memungkinkanterjepitnya batang otak dan
mengganggu pusat pernafasan sehinggaregulasi pernafasan normal terganggu.
c) Defisit neurologis dan retardasi mental oleh karena hambatanpertumbuhan
tulang tengkorak sehingga terjadi pula hambatandalam pertumbuhan dan
maturasi sel-sel otak.
d) Otitis media dan kelainan telinga lainnya. Mekanisme kelainantelinga
dikarenakan posisi telinga secara anatomis berbeda darinormal oleh karena,
gangguan pertumbuhan tulang sehinggameningkatkan resiko terjadinya infeksi
dapa telinga.
e) Strabismus (akibat dari dismorfisme kraniofasial)
f) Pembengkokan kaki
g) Kifosis(Kelengkungan yang terjadi pada punggung atas lebih dari 50 derajat)