Jorge Velásquez

ACONDROPLASIA

Es un desorden hereditario localizado en el cromosoma 4, pertenece al grupo de

enfermedades denominadas condrodistrofias o anomalias en la osificacion de los
cartilagos.
Aunque la acondroplasia es hereditaria con carácter autosómico dominante, la
mayor parte de los casos se deben a mutaciones espontáneas del gen que codifica
el receptor para el factor de crecimiento fibroflástico. Si uno de los padres padece
acondroplasia, el hijo tiene un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. Si
ambos padres la padecen, las probabilidades aumentan hasta un 75%.

Las características más típicas de este desorden son una cabeza normal o incluso
mayor de lo normal, unos brazos y piernas cortos [especialmente los muslos y la
parte proximal de los brazos] y un tronco normal y una marcha inestable.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico de la acondroplasia se consigue mediante una combinación de

características clínicas y radiológicas, las pruebas genéticas sobre el gen (FGFR3)
detectan el 99% de los casos

 Diagnóstico clínico:
- Estatura baja
- Acortamiento rizomélico de brazos y piernas cortos con pliegues de piel
redundantes
- Limitación de extensión del codo
- Configuración de las manos en tridente
- Piernas arqueadas (Genu varo)
- Gibosidad toracolumbar en la infancia
- Hiperlordosis lumbar que se desarrolla al comenzar a caminar
- Cabeza grande con una protuberancia frontal
- Hipoplasia de la mitad de la cara

Además de las características señaladas, los sujetos con acondroplasia muestras

una hiperextensión de rodillas y hiperextensión en otras articulaciones.
La estatura media para un adulto varón es de 1.31 más menos 5.6 cm y para una
mujer adulta de 1.24 más menos 5.9 cm. Durante la infancia es normal una cierta

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hipotonía.
La cabeza grande del recién nacido con acondroplasia aumente al riesgo de
hemorragias intracraneales durante el parto vaginal, Se recomienda la cesárea para
extraer los fetos con acondroplasia para reducir el riesgo de lesiones del SNC al
pasa por el canal del parto.

Uno de los problemas más significativos de la acondroplasia es la obesidad que, en

adultos, agrava la morbilidad asociada a la estenosis lumbar y contribuye
probablemente a la mortalidad derivada de complicaciones cardiovasculares, las
personas con edad más avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda y
infecciones recurrentes de oído.

 No existe un tratamiento específico ni una cura para la acondroplasia, pero

muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los niños
con esta enfermedad suelen someterse a seguimientos continuos de su
desarrollo con el objetivo de tratar cualquier complicación que pueda surgir,
como la hidrocefalia, la compresión de la médula espinal, etc. En ocasiones
se realizan intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas o
adenoides para mejorar los problemas respiratorios. Otros problemas
derivados de este trastorno, como la cifosis puede corregirse mediante
aparatos ortopédicos. De igual manera, para evitar la pérdida de audición
debida a las frecuentes infecciones, se necesita a menudo la colocación de
tubos pequeños de drenaje en el oído medio

TRATAMIENTO

Actualmente no existe un tratamiento conocido para tratar la acondroplasia, si lo

desean pueden someterse a una cirugía de alargamiento de miembros, que a pesar
de ser un tema controvertido ha sido efectiva en algunos casos.

Las siguientes recomendaciones han sido publicadas por el " American Academy of
Pediatrics Committee on Genetics para el tratamiento de los niños con
acondroplasia:

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 Monitorizar la altura, peso y circunferencia de la cabeza utilizando las curvas

de crecimiento estandarizadas para la acondroplasia
 Tomar medidas para evitar la obesidad comenzando desde la primera
infancia
 Exámenes neurológicos cuidadosos con RM y CT de la región del foramen
magnum, para la evaluación de la hipotonía o signos de compresión de la
médula espinal.
 Determinación de la presencia de una apnea del sueño, con la realización, si
fuera necesario de estudios sobre el sueño
 Si se observa debilidad del tronco, evaluación de posibles deformaciones de
la columna
 Si la curvatura de las piernas es excesiva, enviar el paciente a un pedíatra
ortopédico
 Tratamiento de las otitis medias, muy frecuentes
 Evaluación a los dos años de edad de los progresos del habla
 Monitorización de su integración social

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REFERENCIA

 Smith. R. Clinical and biochemical Disorders of the skeleton. 2005. Oxford.

 http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-
hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/acondroplasia/
 http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(07)61090-
3/fulltext

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