EL AUTISMO EN LOS NIÑOS

1. INTRODUCCION

El autismo es hereditario la respuesta es sí,

El estudio llevado a cabo por científicos de la Escuela Icahn de Medicina de Mount Sinaí de Nueva York
(EE.UU.), ha dado con una cifra que indica que 83 % de los casos de autismo son heredados

Puede nacer más de una persona con autismo en una familia La respuesta es sí, de hecho,
encontramos casos de hermanos, de gemelos y trillizos con TEA, casos de gemelos en los que uno de
ellos tiene Autismo y otro no. Se hicieron estudios y se comprobaron que en una familia

Genética
En Estudios de secuenciación masiva revelan genes clave del autismo, se identificaron los
principales genes asociados al autismo en una población extensa. Donde se identificaron 50
genes candidatos para ser los principales actores genéticos en la aparición del autismo. En
general, los genes apuntan a dosfunciones principales: la comunicación entre las uniones
neuronales, o sinapsis, y el control de la estructura y la expresión génica. Este último,
prácticamente desconocido en el autismo hace cinco años, se perfila como la vía más fuerte
involucrada en el trastorno.
Mutaciones raras vinculadas a la severidad de los síntomas del autismo, donde los
investigadores identificaron 33 genes que tienen almenos una probabilidad del 90 por ciento de
ser verdaderos genes del autismo, incluyendo 13 genes que tienen una probabilidad del 99 por
ciento o más de ser así, descubriendo también siete genes que nunca antes se habían
relacionado con el autismo.
Las mujeres están más protegidas del autismo según un estudio, nos desvela el por qué de la
diferencia de número entre hombres y mujeres diagnosticadascon autismo, y nos da las claves
genéticas de esta diferencia. Pero también nos advierte de que quizá estamos pasando por alto
a muchas mujeres con síntoma más leves y que pasan desapercibidas.
Autismo (aunque se basa en estudios del 2013, los del 2014 han dado resultados muy
similares), se habla de que un número significativo de casos de autismo podría ser causado por
la producción por parte dela madre de anticuerpos que reaccionarían contra antígenos del
cerebro del feto en desarrollo durante el embarazo. Lo cual nos lleva a disponer de modelos
para bio marcadores. Una infección durante el embarazo también podría ser la causa del
autismo.
Muy poco se conocía hace una década sobre el rol que la genética juega en el autismo. Pero la
tecnología mejorada ha permitido a los científicosprofundizar en el ADN para buscar
respuestas.
“Hace 10 años (era como si) estuviéramos viendo a través de binoculares, después estábamos
viendo el autismo a través de un microscopio, y ahora lo estamos viendo en alta definición”,
dice Andy Shih, vicepresidente de asuntos científicos para el grupo activista Autism Speaks La
organización Autism Speaks, creó la red denominada “Autism Speaks AutismTreatment
Network (ATN,) quien no ha estado involucrado en esta investigación.
Los investigadores estaban buscando originalmente un solo gen que causara el trastorno, pero
ahora creen que es más probable que haya mutaciones genéticas múltiples que ponen al niño
en riesgo. Estudiando áreas específicas del ADN de familias que tienen un niño con autismo,
los científicos han identificado aproximadamente1,000 genes que pueden estar involucrados.
Todo el genoma de una persona consiste de cerca de 3,000 millones de nucleótidos, o letras,
de ADN. Pero sólo el 1.5% de este, una porción llamada el “exoma”, produce proteínas. El
exoma también alberga el 85% de las mutaciones que causan enfermedades, según el Instituto
Nacional de Salud en Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés).
Tres estudiospublicados en la revista Nature esta semana analizaron los exomas de los padres
e hijos con autismo y encontraron mutaciones genéticas espontáneas en el exoma que
desempeñan un papel importante en el aumento del riesgo de que un niño pueda desarrollar
autismo.
Se observó en un estudio a 238 familias que tenían un niño con autismo y un niño sin autismo.
“Encontramos… varios cambios secuenciales...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.