Seminario N°01

SIGNOS VISUALES FRECUENTES EN

PEDIATRÍA

ASPECTO SOMÁTICO
GENERAL Y CABEZA

UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

"Año del Buen Servicio al Ciudadano”

DOCENTE : Dra Teresa Burga Balarezo

ALUMNOS : Llacsahuanga Alama Ingrid

Melendres Huamán Neidy
Monasterio Huertas William

CICLO : IX

CURSO : Pediatría I

PIURA-PERÚ
2017

1
 ÍNDICE

INTRODUCCIÓN .......................................................................................................... 4
SIGNOS VISUALES EN CRÁNEO ............................................................................. 5
1. CARACTERÍSTICAS NORMALES DEL CRÁNEO.......................................... 5
2. MICROCEFALIA ................................................................................................. 6
3. MACROCEFALIA ................................................................................................ 7
4. HIDROCEFALIA .................................................................................................. 8
5. CRANEOSINOSTOSIS ........................................................................................ 9
1) Escafocefalia .................................................................................................... 10
2) Plagiocefalia ..................................................................................................... 11
3) Braquicefalia .................................................................................................... 12
4) Trigonocefalia .................................................................................................. 12
5) Turricefalia ....................................................................................................... 13
6) Oxicefalia ......................................................................................................... 13
6. ENFERMEDAD DE CROUZON ....................................................................... 14
7. SÍNDROME DE APERT .................................................................................... 14
SIGNOS EN LOS OJOS .............................................................................................. 15
1. Hipotelorismo ...................................................................................................... 15
2. Hipertelorismo ..................................................................................................... 16
3. Aniridia ................................................................................................................ 17
4. Midriasis Congénita ............................................................................................. 17
5. Miosis Congénita ................................................................................................. 18
6. Reflejo Rojo ......................................................................................................... 18
7. Anisocoria ............................................................................................................ 19
8. Leucocoria ........................................................................................................... 19
9. Coloboma de Iris ................................................................................................. 19
ALTERACIONES DE PÁRPADOS ........................................................................... 20
1. Entropión ............................................................................................................. 20
2. Epibléfaron .......................................................................................................... 21
3. Coloboma Palpebral ............................................................................................ 21
ALTERACIONES DE BOCA ..................................................................................... 22
1. Labio Leporino .................................................................................................... 22
2. Paladar Hendido .................................................................................................. 23
3. Micrognatia .......................................................................................................... 23
4. Macroglosia ......................................................................................................... 24

2
 5. Frenillo lingual .................................................................................................... 24
6. Ránula .................................................................................................................. 24
7. Épulis ................................................................................................................... 25
8. Moniliasis oral ..................................................................................................... 26
SIGNOS VISUALES FRECUENTES EN LOS DIENTES ...................................... 26
ALTERACION EN EL DESARROLLO DENTARIO .............................................. 26
1. DIENTES SUPERNUMERARIOS ..................................................................... 26
2. DIENTES DE HUTCHINSON ........................................................................... 26
3. FUSION ............................................................................................................... 27
4. DIENTES NATALES Y NEONATALES .......................................................... 27
CROMOSOMOPATIAS.............................................................................................. 29
CROMOSOMOPATIAS Y ALTERACIONES GENÉTICAS ...................................... 29
1. SINDROME DE DOWN..................................................................................... 29
2. SINDROME DE KLINEFELTER ...................................................................... 31
3. SINDROME DE TURNER ................................................................................. 32
4. SINDROME DE EDWARDS ............................................................................. 33
5. SINDROME DE PATAU 13 ............................................................................... 34
6. SINDROME DE TREACHER COLLINS .......................................................... 35
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ....................................................................... 37

3
INTRODUCCIÓN

4
 SIGNOS VISUALES EN CRÁNEO

1. CARACTERÍSTICAS NORMALES DEL CRÁNEO

La forma habitual del cráneo es ovalado y simétrico. Está constituido por un par de
huesos frontales, huesos parietales, huesos temporales, el hueso occipital, esfenoides y
etmoides.
PERÍMETRO CEFÁLICO
La circunferencia del cráneo se obtiene midiendo el perímetro cefálico occipitofrontal
(PC). El tamaño del PC en el RN a término es 35 cm +/- 2 cm. Durante los 3 primeros
meses, aumenta 2 cm por mes; entre el 4° y 6° mes, aumenta 1 cm por mes; y entre el
7° y 12° mes, aumenta 0.5 cm por mes. Crece rápido, logrando 90% de su volumen al
cumplir el primer año de vida. Así, al año llega a ser de 45 a 49 cm.
Fontanelas
Las fontanelas son las membranas fibrosas que cubren las cavidades que se encuentran
entre la unión de dos huesos. En la etapa neonatal hay seis fontanelas:
 Una anterior (bregmática): de forma romboidal, situada entre los dos parietales y las
dos mitades del frontal. Su cierre se inicia a los 6 meses de edad, ocurriendo en un
rango promedio desde los 9 a 18 meses de edad.
 Una posterior (lambdoidea): ocupa el espacio triangular entre los parietales y la
concha del occipital. Suele estar cerrada a la palpación a los cuatro meses.
 Dos anterolaterales (esfenoideas) y dos posterolaterales (mastoideas). Estas últimas
son pequeñas e irregulares y se cierran entre los dos o tres meses de edad.

Suturas
Son estructuras estrechas de tejido conectivo, que se encuentran separando los huesos
planos del cráneo. Tenemos las siguientes:
 Sutura Sagital: En línea media anteroposterior, entre los dos parietales.
 Sutura Coronal: Entre el hueso frontal y los parietales.
 Sutura Metópica: Entre las dos mitades del hueso frontal.
 Sutura Lambdoidea: Entre los parietales y el occipital.
 Sutura Escamosa: Se encuentra entre los temporales y los parietales.

Las suturas van cerrándose paulatinamente. En el neonato a término hay una separación
de 3 a 10 mm; en el niño prematuro ésta es de 11 a 15 mm; para los dos años de edad,
éstas serán menores a 2 mm.

5
2. MICROCEFALIA

Definición

Es el crecimiento anormal del PC, estando este por debajo de 3 DS, para la media de edad,
sexo y edad gestacional.

Etiología

Puede dividirse en dos grupos principales: microcefalia primaria (genética) y microcefalia

secundaria (no genética o ambiental).

 Microcefalia primaria comprende un grupo de trastornos que generalmente no

asocian otras malformaciones y que siguen un patrón mendeliano de herencia o que
se asocian a un síndrome genético específico. Los lactantes afectados se suelen
identificar al nacer debido a su pequeño perímetro craneal. Los tipos más frecuentes
incluyen la microcefalia familiar autosómica dominante y una serie de síndromes
cromosómicos. Tenemos: síndromes de trisomía 13, 18, y 21, de Cri Du Chat,
Cornelio de Lange, Rubinstein-Taybi, Prader-Willi, Sindrome de Rett (se instaura a
los 6 meses de vida).

 Microcefalia secundaria se debe a un gran número de agentes nocivos que pueden

afectar al feto intraútero o al lactante durante el período de rápido crecimiento
cerebral, sobre todo en los primeros 2 años de vida. Tenemos: exposición durante el
embarazo al tabaco, al alcohol y la radiación. Las infecciones incluyen: herpes, sífilis,
virus de la inmunodeficiencia humana, rubéola, toxoplasmosis y citomegalovirus
(síndrome de TORCH), microcefalia vera, y la encefalopatía hipóxico-isquémica.

6
Manifestaciones clínicas
El síntoma común prácticamente a todas las microcefalias es el retraso mental, salvo en
algunos casos de microcefalia familiar. Dependiendo de la etiología del proceso pueden
aparecer otros síntomas: Convulsiones, trastornos neurosensoriales (ceguera, sordera),
trastornos psicológicos, malformaciones viscerales, alteraciones tono muscular, fenotipo
atípico, defectos motores, dificultades en la alimentación, trastornos del movimiento.

3. MACROCEFALIA

Definición
Es el crecimiento anormal del perímetro cefálico (PC), estando éste por encima de 3
desviaciones standard (DS), para la media de edad, sexo y edad gestacional.
Etiología
Se subdivide en dos tipos:

 Macrocefalia producida por patología del parénquima cerebral y del líquido

cefalorraquídeo (LCR): Se subdividen en 2 tipos las primarias: entre ellas se
encuentra la macrocefalia familiar (constitucional), la hemimegalencefalia, síndromes
genéticos como la acondroplasia, neurofibromatosis, gigantismo cerebral (síndrome
de Sotos), síndrome de Beckwith-Wiedemann. Además de esas se encuentran las
secundarias que se deben a presencia de lesiones ocupantes de espacio como masas,
colecciones, malformaciones vasculares intracerebrales, aumento del LCR por
hidrocefalia.
 Macrocefalia secundaria a patologías óseas: Se debe especialmente a 2 causas en la
que se encuentran: cierre precoz suturas y enfermedades como en la osteoporosis, en
el raquitismo, en la hipofosfatasia y en la osteogénesis imperfecta.

Clínica
La sintomatología va a ser variable en función a la naturaleza de la macrocefalia.

7
4. HIDROCEFALIA

Definición
La hidrocefalia es un trastorno que deriva de una alteración de la circulación y/o la
absorción del LCR, que lleva a un incremento de éste, aumentando el volumen, dando
como resultado la dilatación de los ventrículos.
Fisiopatología
 El LCR se forma sobre todo en el sistema ventricular por los plexos coroideos que se
sitúan en los ventrículos laterales y en el tercer y cuarto ventrículo.
 Aunque la mayor parte del LCR se produce en los ventrículos laterales, alrededor de
un 25% deriva de un origen extracoroideo que incluye el endotelio capilar del
parénquima cerebral.
 En un niño normal, se producen alrededor de 20 ml/hora de LCR.
 Normalmente, el LCR fluye desde los ventrículos laterales hacia el tercer ventrículo
a través de los agujeros de Monro. Después atraviesa el estrecho acueducto de Silvio,
para entrar en el cuarto ventrículo. El LCR sale del cuarto ventrículo a través de los
agujeros laterales de Luschka y el agujero de Magendie en la línea media hacia las
cisternas de la base del cerebro.
 La hidrocefalia secundaria a una obstrucción del sistema ventricular se denomina
hidrocefalia obstructiva o no comunicante. Después, el LCR circula desde las
cisternas basales a través del sistema cisternal y sobre las convexidades de los
hemisferios cerebrales. El LCR es absorbido fundamentalmente por las vellosidades
aracnoideas mediante las uniones estrechas de su endotelio. La hidrocefalia
secundaria a la obliteración de las cisternas subaracnoideas o a disfunción de las
vellosidades aracnoideas se denomina hidrocefalia no obstructiva o comunicante.
Etiología
 La hidrocefalia obstructiva o no comunicante: gliosis del acueducto, infecciones
víricas intrauterinas, tumores cerebrales de la fosa posterior, la malformación de
Chiari y el síndrome de Dandy-Walker.

 La hidrocefalia no obstructiva o comunicante: meningitis neumocócica y

tuberculosa, infecciones intrauterinas, los procesos leucémicos pueden producir una
infiltración meníngea y diseminarse en el espacio subaracnoideo.
Manifestaciones clínicas
 Aumento excesivo de la velocidad de crecimiento del perímetro craneal.
 La fontanela anterior está ampliamente abierta y abultada y las venas del cuero
cabelludo están dilatadas.
 La frente es amplia y los ojos pueden desviarse hacia abajo debido a la impronta del
receso suprapineal dilatado sobre el tectum troncoencefálico, lo que produce el signo
de los «ojos en puesta de sol».
 Reflejos tendinosos exaltados, espasticidad, clonus (sobre todo en las extremidades
inferiores) y Babinski, son frecuentes.
 En el niño mayor, las suturas craneales son menos distensibles, por lo que los signos
de hidrocefalia pueden ser más sutiles.

8
 En ambos grupos de edad son frecuentes los síntomas de irritabilidad, letargo, pérdida
de apetito y vómitos; la cefalea es un síntoma más importante en pacientes mayores.
 Un cambio gradual de personalidad y un deterioro del rendimiento académico
sugieren una forma lentamente progresiva de hidrocefalia.
 La percusión del cráneo puede producir un sonido de «olla cascada» o signo de
Macewen que indica una separación de las suturas.
 Un occipucio aplanado puede sugerir una malformación de Chiari y un occipucio
prominente una malformación de Dandy-Walker.
 La transiluminación (aplicación de una fuente de luz directamente a la cabeza) puede
mostrar la acumulación anormal de líquido en varias áreas de la cabeza), si hay una
dilatación masiva del sistema ventricular o en el síndrome de Dandy-Walker.
 En la mayoría de los casos puede observarse edema de papila, parálisis del VI par
craneal y signos piramidales, que son más evidentes en las extremidades inferiores.

5. CRANEOSINOSTOSIS

Definición
La craneosinostosis consiste en el cierre prematuro de las suturas craneales, de una o
múltiples suturas craneales. Origina una forma anormal del cráneo, dependiendo de las
suturas afectadas.

9
Etiopatogenia
Los huesos del cráneo se encuentran bien desarrollados hacia el 5° mes de la gestación
(frontales, parietales, temporales y occipitales) y están separados por las suturas y las
fontanelas. El cerebro crece rápidamente durante los primeros años de vida y
normalmente este crecimiento es permitido por el crecimiento equivalente de los huesos
del cráneo a lo largo de las suturas. La causa de la craneosinostosis es desconocida, pero
prevalece la hipótesis de que un desarrollo anormal de la base del cráneo crearía unas
fuerzas excesivas en la duramadre que actuarían alterando el desarrollo normal de las
suturas craneales. No se ha demostrado que una disfunción de los osteoblastos ni de los
osteoclastos origine la craneosinostosis. Se han identificado factores genéticos en formas
aisladas y en formas sindrómicas de craneosinostosis.
La craneosinosotosis puede ser primaria o secundaria:
 Craneosinostosis primaria se refiere al cierre de una o más suturas debido a
anomalías del desarrollo craneal. Tenemos los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer
y cincuenta síndromes más.
 Craneosinostosis secundaria se produce por fracaso del crecimiento cerebral.
Tenemos al hipertiroidismo, la hipofosfatemia, el raquitismo, el hiperparatiroidismo.
Los factores teratogénicos incluyen sustancias como: fenitoína, retinoides, valproato,
metotrexato, fluconazol y ciclofosfamida.
Manifestaciones clínicas
La mayoría de los casos de craneosinostosis son evidentes al nacer y se caracterizan por
una deformidad del cráneo que se debe a una fusión prematura de las suturas. La
palpación de la sutura revela un reborde óseo prominente.
Formas de craneosinostosis

1) Escafocefalia

Es el cierre prematuro de la sutura sagital que produce un cráneo alargado y estrecho.

Tiene una incidencia estimada de 1 en 2000 nacidos vivos. La cabeza adopta una
forma dolicocéfala, es decir, prolongación de la medida anteroposterior. Es la forma
más frecuente de craneosinostosis. Se asocia a un occipucio prominente, frente amplia
y una fontanela anterior pequeña o ausente, diámetro biparietal disminuido. Se suele
palpar una cresta ósea a lo largo de la sutura, lo que da el aspecto a la cabeza de una
quilla de barco (escafocefalia). El trastorno es esporádico y más frecuente en varones,
lo que suele causar dificultades durante el parto debido a desproporción
pelvicocefálica. La escafocefalia no produce hipertensión intracraneal ni hidrocefalia
y la exploración neurológica en los pacientes afectados es normal.

10
2) Plagiocefalia

 La plagiocefalia frontal es la siguiente forma más frecuente de craneosinostosis.

Se produce en 1 de cada 10.000 nacimientos vivos. Este trastorno es más
frecuente en niñas y se debe a una fusión prematura de la sutura coronal
unilateral. Se caracteriza por aplanamiento unilateral de la frente, elevación de la
órbita y la ceja ipsilaterales y elevación del pabellón auricular del mismo lado.
La frente contralateral se vuelve excesivamente prominente como resultado del
crecimiento excesivo de compensación. El mentón y la nariz se desvían hacia el
lado afectado. En las radiografías AP de la cara, órbita afectada está elevada,
retraída y rotada (signo del ojo de arlequín). La intervención quirúrgica tiene
buenos resultados estéticos. Cuando en los estudios de imagen no se observa el
cierre de la sutura, son muy importantes las medidas posturales.

11
  La plagiocefalia occipital suele deberse a una postura durante la lactancia y es
más frecuente en los niños con una disminución de movimientos espontáneos o
con un trastorno del desarrollo, aunque la fusión o esclerosis de la sutura
lambdoidea puede causar un aplanamiento occipital unilateral y un abultamiento
ipsilateral del hueso frontal. La posición del oído es baja en el lado afectado. La
colocación del oído es anterior, simétrica o posterior en relación con el oído
contralateral.

3) Braquicefalia

Es originada por cierre bilateral de las suturas

coronales. Se calcula entre 18 y 29%, con ligero
predominio en las mujeres. En la vista de frente, se
pueden distinguir un abombamiento biparietal con
claro aumento del diámetro bitemporo-parietal del
cráneo. Los pabellones auriculares están separados,
con la concavidad hacia abajo, dando la impresión de
estar más abajo de lo normal. En la apreciación lateral
es evidente la disminución del diámetro antero-
posterior del cráneo.

4) Trigonocefalia

La trigonocefalia es una forma rara de craneosinostosis causada por la fusión

prematura de la sutura metópica. Representa el 10% de los casos de craneosinosotis.
Estos niños tienen una frente estrecha, en forma de triángulo con una cresta
prominente en la línea media, que se asemeja a una quilla (formas leves). La forma
triangular de la frente se acentúa por el crecimiento compensatorio del resto de las
estructuras del cráneo. En las formas más graves se presenta una restricción del
crecimiento lateral de los huesos frontales y temporales, que afecta los bordes
supraorbitarios, los cuales van a estar retraídos por limitación en su crecimiento,
produciendo de esta forma a un hipotelorismo, el eje de la órbita orientado de
inferolateral a superomedial y con rotación posterolateral de la órbita. Disminuye la
distancia intercantal interna y externa, reduciendo la capacidad de la fosa anterior del
cráneo.

12
5) Turricefalia

La sinostosis lambdoidea bilateral

produce turricefalia, donde se
evidencia un cráneo muy alto
(como torre) con ambas orejas
desplazadas hacia delante y hacia
abajo. A diferencia del borde
palpable de la sinostosis sagital o
coronal, se podría palpar una
hendidura a lo largo de la sinostosis
de la sutura lambdoidea. Existe
aumento en altura y acortamiento
del diámetro A-P.

6) Oxicefalia

Es un cierre armonioso de todas las suturas de la bóveda craneana, que se presenta

hacia el segundo o tercer año de vida. Predomina en África del Norte. Presenta un
cráneo pequeño y redondo, en forma de cono, que frecuentemente presenta
hipertensión intracraneana severa en la mayor parte de los casos (61.6%), edema de
papila (10%) y atrofia papilar (13%). En pacientes mayores de un año se puede
presentar con diversos grados de ceguera y en más del 50% con un CI por debajo de
90. Cuando la oxicefalia es discreta, únicamente se ve una cabeza pequeña, pero
armoniosa. La oxicefalia severa da un cráneo con tendencia esférica, pero con la
frente, las regiones temporo-parietales y occipitales desplazadas hacia adentro,
ocasionando, como
consecuencia del retroceso de
la frente y retrusión de borde
supraorbitario, un
exorbitismo moderado por el
obligado retroceso de los
rebordes orbitarios que
siguen al estrechamiento
generalizado del cráneo.

13
6. ENFERMEDAD DE CROUZON

Es la craneosinostosis más frecuente sindromática y se hereda como un rasgo autosómico

dominante con numerosas mutaciones en el receptor del factor de crecimiento
fibroblástico (FGFR2). Ocurre en 1 de cada 25000 nacimientos y corresponde al 4.5% de
las craneosinostosis. Al nacimiento ya están presentes las deformaciones faciales, pero
son leves y es difícil diagnosticar la enfermedad en ese momento; ésta va a definirse hacia
los 2 años.
A la inspección se busca la fusión precoz de una o varias suturas craneales, siendo en
orden de afección: sagital (40-60% de los casos), coronal (20-30% de los casos) y sutura
metópica (menos del 10% de los casos) de modo que se produce una reducción de las
fosas craneales anterior, media y posterior que resultan trasladadas y que provocan
desplazamiento de las estructuras cerebrales. La forma de la cabeza depende del momento
y del orden de fusión de las suturas pero suele consistir en una disminución del diámetro
posteroanterior o braquicefalia debido al cierre bilateral de las suturas coronales. Tiene
facie en cara de sapo, las órbitas están poco desarrolladas y hay una llamativa proptosis
ocular. También es característico observar hipoplasia maxilar, hipertelorismo orbitario,
nariz en gancho (como de "perico"), labio superior corto e inferior saliente, estrabismo
divergente, mala oclusión dentaria con mordida prognática.

7. SÍNDROME DE APERT

Es generalmente un trastorno esporádico, aunque puede heredarse con carácter

autosómico dominante. Se produce en 6 a 15.5 de 1 millón de nacimientos vivos. La
mayoría de los casos son esporádicos. Las mutaciones en el gen que codifica factor de
crecimiento de fibroblastos receptor 2 (FGFR2), localizado en el cromosoma 10,
representan casi todos los casos conocidos. Se asocia a una fusión prematura de múltiples
suturas, incluyendo las suturas coronal, sagital, escamosa y lambdoidea.
El cráneo tiene un diámetro anteorposterior corto debido a la sinostosis coronal bilateral,
frente alta, amplia, órbitas pequeñas, cara y occipucio planos. La cara tiende a ser
asimétrica y hay menos proptosis ocular que en el síndrome de Crouzon. El síndrome de
Apert se caracteriza por sindactilia del 2.°, 3.° y 4.° dedo de la mano que pueden estar
unidos al pulgar y al 5.° dedo. A menudo existen anomalías similares en los pies. Todos
los pacientes presentan una calcificación progresiva y fusión de los huesos de las manos,
los pies y la columna cervical. Otras alteraciones son hipertelorismo, fisuras palpebrales

14
antimongoloides, estrabismo, dientes supernumerarios, hipoplasia maxilar, atresia de
coanas, megalocórnea, otras malformaciones como en la articulación del codo y
malformaciones cerebrales como agenesia del cuerpo calloso y en el septum pellucidum,
por lo que se produce retraso mental.

SIGNOS EN LOS OJOS

1. Hipotelorismo

Normalmente la distancia entre los bordes internos de ambos globos oculares equivale al
diámetro del globo ocular. Además la distancia entre el centro de cada pupila es el doble
del diámetro del globo ocular.
El hipotelorismo es una disminución de la distancia entre ambos ojos (disminución de la
distancia interpupilar), que puede ocurrir como una variante morfogenética aislada o
secundario a otras anomalías como un desarrollo anómalo del bulbo olfatorio y lóbulos
frontales del cerebro, epicanto u holoprosencefalia, o la escafocefalia.
La mitad de los casos de holoprosencefalia son debidos a trisomía 13 y ocurre con una
frecuencia de aproximadamente 1 en 16 000 recién nacidos vivos y alrededor de 1 en 200
abortos espontáneos.
Su etiología abarca causas de origen ambientales, genéticas y multifactoriales. Se ha
encontrado que su frecuencia está aumentada en hijos de madres diabéticas. Se le puede
encontrar formando parte de síndromes como el síndrome de Schilbach- Rott,
caracterizado por hipotelorismo ocular, paladar hendido de la submucosa, e hipospadia
en hombres.

15
 Hipotelorismo Ocular

Fuente: Internet

2. Hipertelorismo

El hipertelorismo se define como el aumento anormal de la distancia inter-orbitaria, las

orbitas están desplazadas lateralmente, o por una grieta de línea media o senos del
etmoides aumentados de tamaño.
Esta característica puede ocurrir como una deformidad primaria o un fenómeno
secundario asociado con otras anomalías congénitas, por ejemplo el meningocele o del
enfalocele frontal y de las hendiduras faciales. A menudo se acompaña de estrabismo, por
lo general exotropía, y a veces de atrofia óptica.
Aparece como una malformación rara habitualmente acompañada de otras, 0,2 por 10000
RNV.
Es una característica de muchos síndromes, como el síndrome de Opitz G que además
incluye alteraciones de los labios, paladar y/o úvula, llanto ronco, retraso mental; el
síndrome de Leopard, caracterizado hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, genitales
ambiguos, retraso del crecimiento y sordera de sensorio neural.
Hipertelorismo Ocular

Fuente: Internet

16
 3. Aniridia

Se refiere a la presencia de tejido iridiano hipoplásico. Generalmente se acompaña de

hipoplasia macular y del nervio óptico, lo cual provocará una visión reducida
acompañada de nistagmo sensorial. La córnea puede ser pequeña, formándose un
infiltrado celular (pannus), en la periferia corneal, que se manifiesta como una opacidad
grisácea.
Por lo general es en un 98% bilateral y aparece en aproximadamente 1 de 50 000
individuos.
Aproximadamente, hasta un 75% de los casos de aniridia padecerá glaucoma. Una quinta
parte de los pacientes con aniridia esporádica puede padecer un tumor de Wilms).
También conviene destacar la asociación de aniridia, anomalías genitourinarias, retraso
mental y delección parcial del brazo corto del cromosoma 11 donde es más frecuente
encontrar al tumor de Wilms.
Aniridia

4. Midriasis Congénita

En este transtorno en el cual la pupila está dilatada, no se contrae apenas con la luz y
responde mínimamente a los agentes mióticos. A pesar de ello, el iris es por lo demás
normal y los niños afectados suelen estar sanos. En estos casos hay que descartar
traumatismos, midriasis farmacológica o trastornos neurológicos.
La midriasis congénita es excepcional en el recién nacido, con menos de 30 casos
recogidos en la literatura.
Muchos casos aparentes de midriasis congénita, realmente muestran anomalías
estructurales en la porción central del iris y se consideran una forma de aniridia.
Midriasis congénita

17
 5. Miosis Congénita

La miosis congénita se refiere a una pupila pequeña, que no responde a estímulos

luminosos, ni a la acomodación y que se dilata poco o nada con agentes midriáticos.
Puede presentarse de manera unilateral o bilateral. En los casos en que hay manifestación
bilateral, el grado de miosis puede ser distinto en ambos ojos. El globo ocular puede ser
por lo demás normal o mostrar otras anomalías del segmento anterior.
La microcoria congénita suele transmitirse con un patrón autosómico dominante, aunque
también aparece de forma esporádica.
Miosis congénita

Fuente: Internet

6. Reflejo Rojo

En la exploración del reflejo rojo se utiliza la transmisión de la luz de un oftalmoscopio

a través de las partes del ojo del individuo, normalmente transparentes, incluida la
película lagrimal, córnea, humor acuoso, cristalino y humor vítreo. Esta luz se refleja en
el fondo del ojo, transilumina los medios ópticos y, a través de la abertura del
oftalmoscopio, se refleja en el ojo del examinador. Cualquier factor que impida u obstruya
esta vía óptica se traducirá en una anomalía del reflejo rojo.
La exploración del reflejo rojo es esencial para la detección precoz de anomalías de la
visión, y que potencialmente amenazan la vida, como cataratas, glaucoma,
retinoblastoma, anomalías retinianas, enfermedades sistémicas con manifestaciones
oculares y errores de refracción alto.
Para considerarse normal, el reflejo debe observarse en ambos ojos y ser simétrico. En
la exploración, las manchas oscuras, una disminución marcada del reflejo, la presencia
de un reflejo blanco o la asimetría son indicaciones para la derivación a un oftalmólogo
con experiencia en el examen de pacientes pediátricos. La excepción a esta norma es una
opacidad transitoria debida a la presencia de mucosidad en la película lagrimal, que es
móvil y desaparece por completo con el parpadeo.
Reflejo rojo

18
 7. Anisocoria

Hay anisocoria cuando las pupilas tienen diferente tamaño, y puede deberse a trastornos
locales o neurológicos. Por regla general, si la desigualdad es más acusada con
iluminación brillante o en la mirada de cerca, existe un defecto en la contracción pupilar.
Anisocoria

Fuente: Internet

8. Leucocoria

Presencia de una pupila blanca, conocida como reflejo de ojo de gato. Caracterizado por
un emblanquecimiento anormal reflejado en la pupila o en la retina del ojo.
La leucocoria puede ser detectada a través de un examen de rutina del fondo de ojo.
Durante el examen, la retina tiene una coloración rosada en el ojo normal, mientras que
en la leucocoria, aparece con una mancha blanquecina.
Los principales diagnósticos a descartar en el niño con leucocoria son la catarata, la
retinopatía del prematuro cicatricial, el desprendimiento de retina, la granulomatosis por
larvas y el retinoblastoma.

Leucocoria

Fuente: Internet

9. Coloboma de Iris

El coloboma de iris es un defecto del desarrollo que puede presentarse como un efecto
sectorial del iris, un agujero en su parénquima o una muesca en el borde pupilar.
El coloboma se forma cuando la hendidura embrionaria no se cierra por completo y,

19
debido a la localización anatómica de ésta, siempre se localiza en la parte inferior, de
manera que el iris adopta un aspecto de ojo de cerradura.
Puede ser la manifestación extrerna de un defecto más extenso en el cierre de la hendidura
embrionaria que afecte al fondo de ojo y al nervio óptico. Por tanto, todos los niños con
coloboma del iris deben someterse a una exploración oftalmológica completa.
Se puede asociar a microftalmia, displasia macular y opacidades del cristalino. Se ha
descrito también en síndromes como Edwards y Patau.
Coloboma de Iris

Fuente: Internet

ALTERACIONES DE PÁRPADOS

1. Entropión

Es una malformación del párpado inferior, en la que existe una eversión del mismo y lo
separa de su posición normal respecto al globo ocular en la parte inferior del iris.
Origina molestias y lesiones corneales por la desviación hacia dentro de las pestañas
(triquiasis). Suele dar lugar a una conjuntivitis crónica.
Una causa importante es la cicatrización secundaria a inflamaciones como el tracoma o
el síndrome de Stevens- Johnson. También existe una rara forma congénita. La corrección
quirúrgica es eficaz en muchos casos.

Entropión

Fuente: Internet

20
 2. Epibléfaron

Se caracteriza por un enrollamiento cutáneo por debajo las pestañas del párpado inferior
que hace que éstas se dirijan verticalmente y contacten con la córnea. A diferencia del
entropión, el borde palpebral no está rotado hacia el globo. El epibléfaron suele
desaparecer de manera espontánea. Si empieza a producirse cicatrización corneal, puede
ser necesaria la corrección quirúrgica.
Epibléfaron

Fuente: Internet

3. Coloboma Palpebral

Este defecto del párpado varía desde una pequeña indentación o muesca de su borde libre
hasta un gran defecto que afecta a casi todo el párpado. Si el defecto es extenso puede
ocasionar ulceración y opacidades corneales a causa de la exposición.
El coloboma es una malformación congénita causada por el cierre incompleto de la fisura
embrionaria. Se caracetriza por la existencia de una hendidura o brecha en el párpado
superior, inferior o en ambos párpados. El defecto inicial tiene forma de V. Se dilata por
la tracción del músculo orbicular formándose un semicírculo.
Con frecuencia se asocia con otras deformidades, como quistes dermoides o
dermolipomas del globo ocular, que a veces están situados en la posición correspondiente
al defecto palpebral. Los colobomas palpebrales también se asocian con malformaciones
faciales mayores, como en la disostosis mandibulofacial (síndrome de Franceschetti o de
Treacher Collin

21
 ALTERACIONES DE BOCA

1. Labio Leporino

El labio leporino es una malformación congénita que es reconocible inmediatamente por

la fisura del labio superior, con o sin fisura de la encía y del paladar debido a que no se
forma completamente durante el desarrollo fetal.
Unilateral incompleta: Hendidura en un lado del labio que no se extiende hasta la nariz.
Labio leporino unilateral incompleto

Fuente: Internet

Unilateral completa: Hendidura en un lado del labio que se extiende hasta la nariz.
Labio leporino unilateral incompleto

Fuente: Internet

Bilateral completa: Hendidura que compromete ambos lados que se extiende hasta la
nariz

Labio leporino bilateral completo

22
2. Paladar Hendido

El paladar hendido se presenta cuando el paladar no se cierra completamente sino que

deja una abertura que se extiende hasta la cavidad nasal.
Paladar hendido

Fuente: Internet

3. Micrognatia

Está dada por pequeñez de los maxilares particularmente de la mandíbula. Es una

malformación facial debida a una hipoplasia mandibular que ocasiona un mentón
pequeño y retraído que dificulta mantener la lengua en posición anterior. Este signo es
característico de muchos síndromes, incluyendo el de Pierre Robin y el Cri Du Chat,
síndrome de Downs, Síndrome de Treacher Collins, y síndrome de Turner.

23
4. Macroglosia

La macroglosia designa una condición donde la lengua en posición de reposo protruye

más allá del reborde alveolar; es decir que se caracteriza por una lengua que ocupa toda
la cavidad oral y que a su vez se ubica entre una mordida abierta anterior.
Maroglosia

Fuente: Intertet

5. Frenillo lingual

Es un pliegue vertical de mucosa que une por su centro la parte delantera de la lengua al
suelo de la boca.
Si dificulta o impide el movimiento normal de ésta, se dice que hay anquiloglosia o
frenillo sublingual corto. Debido a que la banda de tejido que conecta la lengua con la
base de la boca (frenillo lingual o frenillo) es muy corta o está muy tirante. Esta banda
debe ser lo bastante delgada y larga como para permitir que la lengua se mueva libremente
en todas las direcciones. Cuando esta banda es demasiado gruesa o corta, puede impedir
los movimientos normales de la lengua.
Frenillo lingual

Fuente: Internet

6. Ránula

Es una tumefacción de tejido conjuntivo, encontrado específicamente en el piso de la

boca. Consiste en una colección de mucina proveniente de la ruptura del conducto de una

24
glándula salival. Considerada la masa intraoral más frecuente derivada de las glándulas
salivales sublinguales.
El término ránula proviene de la palabra latina rana y se refiere al aspecto del quiste de la
glándula sublingual en el suelo de la boca que, cuando se expande por líquido, se parece
al abdomen de una rana.
Ránula

Fuente: Internet

7. Épulis

Épulis congénito o tumor gingival de células granulares, es un raro tumor benigno del
tejido blando que aparece exclusivamente en recién nacidos. Las mujeres son más
afectadas que los hombres (8:1 a 10:1). Estos suelen estar presentes al nacer, como una
masa pediculada en la mucosa alveolar mandibular premaxilar o con nódulos solitarios
o múltiples.
Épulis, también se conoce como un tumor gingival congénito de células granulares debido
a sus características histológicas.
El épulis se encuentra en la cresta maxilar, principalmente como tumores únicos, y rara
vez como tumores múltiples.
Épulis

Fuente: Internet

25
8. Moniliasis oral

La candidiasis oral está causada por un hongo llamado cándida. La candida siempre está
presente en la flora de la boca, pero no se expande por el control del sistema inmunitario
y de bacterias que conforman esta flora oral.
Al observar la lengua y boca se puede observar unas lesiones aterciopeladas y
blanquecinas en la boca y en la lengua. Debajo de este material blanquecino, hay tejido
enrojecido que puede sangrar fácilmente. Suele dar sensación de boca muy seca.
Moniliasis oral

Fuente: internet

SIGNOS VISUALES FRECUENTES EN LOS DIENTES

ALTERACION EN EL DESARROLLO DENTARIO

1. DIENTES SUPERNUMERARIOS

 Son aquellos dientes que exceden el número normal de dientes en boca: más de
20 dientes en la dentición primaria y más de 32 dientes en la dentición
permanente.
 Son más comunes en la dentición primaria que en la permanente.
 Se encuentra con mayor frecuencia en el maxilar superior en que en el inferior; y
más en los varones que en las mujeres.

Etiología: Desorden hereditario multifactorial que origina hiperactividad de la lámina

dental.

2. DIENTES DE HUTCHINSON

 La forma de los incisivos centrales superiores se ve alterada en los niños con sífilis
congénita; estos tienen forma de destornillador, con dos puntas en las porciones
mesial y distal del borde incisal, presentando una escotadura en el centro.
 Además de los incisivos superiores pueden estar afectados los dientes centrales y
laterales inferiores. La alteración en la forma de los dientes es debido a los
cambios que sufre el germen dentario en la etapa de morfodiferenciacion.

26
  Se cree que el Treponema Paladium penetra en el feto de una madre portadora del
mismo entre las semanas 16 y 18 de vida intrauterina que es el tiempo en que
termina la morfodiferenciación de los dientes temporales.
 Los dientes de Hutchinson como los molares moriformes son patognomónicos de
la sífilis congénita, pero se han encontrado pacientes con dientes de Hutchinson
sin antecedentes de sífilis congénita, por lo que odontólogo no debe apresurarse a
dar un diagnóstico de sífilis en especial si no existen otras manifestaciones de la
Triada de Hutchinson, que son:
1.-Dientes de Hutchinson y Molares Moriformes.
2.-Queratitis Intersticial (inflamación y cicatrización de la córnea)
3.-Sordera

3. FUSION

 Es la unión de dos gérmenes dentales continuos. La unión puede ser completa (el
diente se encuentra unido en su totalidad) o incompleta (los dientes están unidos
solo por la corona o por la raíz). Si la unión se da antes de la calcificación de los
gérmenes dentales, implica todos los componentes (esmalte, dentina cemento y
pulpa). La corona única puede tener dos raíces o una raíz acanalada, pero por lo
general con dos conductos radiculares.

Etiología: Se cree que los dientes en desarrollo son puestos en contacto debido a
una fuerza o presión física.

4. DIENTES NATALES Y NEONATALES

La dentición primaria comienza su proceso de erupción a los 6 meses de edad siendo los
incisivos centrales inferiores los primeros en erupcionar. Existen diversos factores que
afectan la secuencia de erupción, como son los factores hereditarios, endócrinos,
infecciones, deficiencias nutricionales, factores ambientales, entre otros. La causa más

27
común de dicha alteración se basa en la ubicación superficial de los folículos dentales
asociada al factor hereditario.
Cuando los dientes primarios erupcionan prematuramente se clasifican de acuerdo al
momento de aparición en la cavidad bucal, como:
 Dientes natales, los cuales están presentes desde el nacimiento y
 Dientes neonatales, los cuales erupcionan durante los primeros 30 días de vida.
Los dientes que erupcionan después de 30 días (1-3.5 meses) son referidos como
dientes de la infancia temprana.

Características:
 Usualmente son de color amarillo-café o color blanco opaco y
 están adheridos por tejido blando al reborde alveolar.
 pueden producir de vez en cuando ulceraciones ó irritación en la base de
la lengua.
 O también puede causar molestia en el pezón de la madre.

Frecuencia: Se ha estimado que su frecuencia es de 1:1,000- 1:30,000 y se ha reportado

que el 85% erupciona en la región incisal de la mandíbula, el 11% en la región incisal del
maxilar, el 3% en la región de caninos inferiores y el 1% en la región del canino en el
maxilar.

28
CROMOSOMOPATIAS

CROMOSOMOPATIAS Y ALTERACIONES GENÉTICAS

1. SINDROME DE DOWN

El Síndrome de Down o trisomía del par 21, es la causa más frecuente de retraso mental
grave identificable de origen genético en países desarrollados. Constituye la anomalía
cromosómica más frecuente, alcanzando una incidencia de 1/800 nacidos vivos, su
aparición aumenta con la edad materna avanzada (≥ 35 años).
Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos:
CABEZA Y CUELLO:
Braquicefalia:
Cabeza más pequeña que el promedio, achatada y aplanada a nivel occipital.
Cuello corto:
Estos niños presentan cuello corto y ancho por lo general flexible y con gran movilidad
que, en ocasiones, tiene mucha piel en la nuca.

CARA:
Epicanto:
Es un pliegue cutáneo entre el párpado superior e inferior, en forma de media luna, que
recubre el ojo en su ángulo interno.
Se relaciona con un desarrollo anormal de los tejidos o con una tracción adquirida por
una pérdida de tejido.

Se observa también en:

29
  Raza amarilla: Hallazgo normal

Sin embargo, también pueden deberse a otros trastornos, por ejemplo:

 Síndrome de alcoholismo fetal
 Síndrome de Turner
 Fenilcetonuria (FCU)
 Síndrome de Williams
 Síndrome de Noonan
 Síndrome de Rubinstein-Taybi
 Síndrome de blefarofimosis

Fisuras palpebrales oblicuas:

Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera.

Se observa también en:

 Asiáticos: Hallazgo normal

Sin embargo, también pueden deberse a otros trastornos, por ejemplo:

 S. Lawrence

Otros síndromes presentan las hendiduras palpebrales en dirección opuesta, a lo que se

denomina oblicuidad anti-mongoloide como se observa en:
 Síndrome de Treacher Collins
 Síndrome de Apert
 Síndrome de Goldenhar
 Síndrome de Crouzon
 Cornelia de Lange

Manchas de Brushfield:
Son unas pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas que se localizan en la
periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acúmulo de un exceso de tejido
conectivo.
Se trata de áreas focales de hiperplasia del estroma, rodeadas de una zona de hipoplasia
relativa.

30
  Orejas pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del
lóbulo
 Nariz es pequeña y aplanada.
 Boca pequeña y hay una protusión lingual característica.

MANOS Y PIES
 Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas
(braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
 Surco palmar único (pliegue simiano)
 Signo de la sandalia: aumento de la distancia entre el primer y segundo
pododáctilo.

Braquidactilia-Pliegue Simiano Signo de la sandalia

2. SINDROME DE KLINEFELTER

Aneuploidía cromosómica sexual, es más frecuente en los varones (47, XXY),

convirtiéndose en la causa más frecuente de hipogonadismo e infertilidad en ellos.

31
Se debe en la mayoría de los casos a la no disyunción meiótica de un cromosoma X
durante la gametogénesis de los progenitores.
Este síndrome debe considerarse en todos los niños con retraso mental leve y en aquellos
con problemas psicosociales, de aprendizaje o de adaptación escolar (déficit de lenguaje
y funciones ejecutivas)
Características fenotípicas:
 Son altos, delgados, con bajo peso y piernas relativamente largas
 Testículos pequeños para la edad.
 El pene es más pequeño que la media para la edad
 Puede existir criptorquidia o hipospadia.
 El desarrollo puberal puede retrasarse (barba y vello axilar, púbico escasos),
aunque algunos sujetos alcanza una virilización normal.
 Ginecomastia en el 80 % de los adultos.

3. SINDROME DE TURNER

La mitad de las pacientes presentan una dotación cromosómica 45, X con ausencia
completa o parcial del segundo cromosoma sexual.
Es un síndrome que comprende infantilismo sexual, cuello alado y cúbito valgo
Características fenotípicas:
* Muchas pacientes se reconocen al nacimiento por:
 Edema característico del dorso de manos y pies.
 Pliegues cutáneos laxos en la nuca.
 Bajo peso.

En el recién nacido:

32
Linfedema en dorso de manos y pies:
 Consecuencia de una alteración en el drenaje linfático
 Desaparece las primeras 48 horas.

En la infancia se observa:
 Talla baja (hallazgo fundamental).
 Formación del cuello alado (pterigium colli).
 Línea de implantación del cabello baja en la nuca.
 Micrognatia
 Orejas prominentes.
 Paladar ojival alto.
 Tórax ancho, lo que provoca una ilusión óptica de pezones muy separados.
 Cúbito valgo.
 Disgenesia ovárica.

4. SINDROME DE EDWARDS

Es un síndrome polimalformativo consecuencia de una desbalance cromosómico debido

a trisomía del cromosoma 18.

33
Su frecuencia se calcula entre 1/6000 – 1/13000 nacidos vivos. Tiene una mortalidad del
95% en el primer año.
Características fenotípicas:
 Bajo peso al nacer
 Puños cerrados con el dedo índice solapado sobre el tercer dedo y el quinto dedo
sobre el cuarto (“mano trisómica”).
 Caderas estrechas lo que produce una abducción limitada.
 Esternón corto.
 Pies en mecedora (pie equino o zambo).
 Microcefalia.
 Occipucio prominente.
 Micrognatia.
 Microstomía
 Pabellones auriculares de implantación baja.

5. SINDROME DE PATAU 13

Síndrome congénito poliformativo grave causado por la existencia de 3 copias del

cromosoma 13, es más frecuente en mujeres que en varones y tiene una supervivencia
que raramente supera el año de vida.
Su frecuencia es 1/20000 nacidos vivos
Características clínicas:

 Labio leporino, a menudo en la línea media.

 Dedos flexionados con polidactilia.
 Hipotelorismo ocular.
 Microftalmia.
 Nariz bulbosa.
 Orejas mal formadas de implantación baja.
 Microcefalia con anomalías craneales.

34
  Malformaciones cerebrales (holoprosencefalia).

6. SINDROME DE TREACHER COLLINS

Es una alteración genética (autosómico-dominante), debida a una mutación del

cromosoma 5q32 y 33.1, caracterizada por deformidades craneofaciales.

La incidencia del STC está calculada en 1 de cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos

Características Fenotípicas:

 Hendiduras palpebrales oblicuas hacia abajo.

 Colobomas de los párpados inferiores.
 Pómulos hundidos.
 Hipoplasia cigomática
 Fístulas ciegas que se abren entre la comisura bucal y la oreja.
 Microtia o malformación de los pabellones auriculares y conductos auditivos
 Crecimiento atípico del cabello que se extiende hacia las mejillas.
 Mentón retraído “retrognatia” (mandíbula displásica).
 Boca grande (macrostomía).
 Paladar hendido
 Maloclusiones dentales (dientes muy separados, desplazados e hipoplásicos).
 Bóveda palatina ojival y hendida.

35
36
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

 Martí Herrero M., Cabrera López J. Macro- y microcefalia. trastornos del crecimiento
craneal. Sección de Neuropediatría. Hospital Universitario Materno-Infantil de Las
Palmas. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/25-
macromicrocefalia.pdf
 Mallea G., Cortés R., Avaria M., Kleinsteuber K. Enfrentamiento de Macrocefalia en
Niños. Revista Pediatría Electrónica. Disponible en:
http://www.revistapediatria.cl/vol11num2/pdf/5_ENFRENTARMIENTO_MACRO
CEFALIA_NINOS.pdf
 Delgado Cruz Amarily. Macrocefalia por hidrocefalia obstructiva. Rev Ciencias
Médicas [Internet]. 2015 Oct; 19( 5 ): 948-955. Disponible en:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-
31942015000500017&lng=es.
 Kleigman, Behrman, Stanton, Schor, St. Geme. Nelsos Tratado de Pediatría. 19° ed.
Vol. 1. ELSEVIER
 Gordillo L. Trigonocefalia: remodelación quirúrgica funcional. Cirugía plástica.
2015; 25 (3): 150-160 Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/cplast/cp-
2015/cp153e.pdf
 Magaña M et al. Alteraciones bucales del recién nacido. Revista ADM 2014; 71 (3):
115-119. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-
2014/od143d.pdf
 Alteraciones en el desarrollo dental. Sede web. Disponible en:
http://www.ucv.ve/fileadmin/user_upload/facultad_odontologia/Imagenes/Portal/De
ntaduras_Totales/ALTERACIONES_EN_EL_DESARROLLO_DENTAL.pdf
 Domingo F et al. Consideraciones morfológicas sobre la cavidad bucal del recién
nacido y el niño en edad temprana. Primer Congreso Virtual de Ciencias
Morfológicas. Disponible en:
http://www.morfovirtual2012.sld.cu/index.php/morfovirtual/2012/paper/viewFile/3
44/479
 M. T. GARDE MORALES Y R. CARNERO FERNÁNDEZ. Dentición. ¿Qué es
normal y qué es alteración?. PEQUEÑECES Y RAREZAS. Disponible en:
http://archivos.fapap.es/files/639-581-
RUTA/17e136a6de1f042fdf8b43afa4af931c.pdf

 Artigas M. Síndrome de Down (Trisomía 21). Disponible en:

o http://www.fundacion-
barcelo.com.ar/medicina/mofologicas/genetica/down.pdf

37
 Pacenza N, Pasqualini T. Síndrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia
multicéntrica. Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo. rev argent
endocrinol metab 47: 29-39, 2010.
 Barreda Bonis. Síndrome de Turner. Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital
Universitario La Paz. Madrid. Protoc diagn ter pediatr.2011:1:218-27.
 Palma C. Síndrome de Edwards: Reporte de un Caso Clínico. Revista. Facultad de
Ciencias Médicas de la Universidad de Guayaquil 2012 - Vol.15 (2). Disponible en:
o http://www.ug.edu.ec/revistaccmm/Revista_2_Vol_15/RevistaMedicinaVol
15_2_Rep_Casos1.pdf
 Ribate M., Puisac U., Ramos F. Trisomía 13 (Síndrome de Patau). Dpto. Pediatría y
Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. Protoc diagn ter
pediatr.2010;1:91-95.

38
39
La semiología pediátrica es una importante disciplina de la Pediatría que permite
buscar, identificar y analizar los síntomas y signos físicos de un niño y adolescente
aparentemente sano o evidentemente enfermo. Por tanto comprende una interpretación
integral de los hallazgos para decidir cual es la condición de salud del menor.

Es por ello importante conocer y aprender a explorar la forma, tamaño, estructuras y

desarrollo del cráneo, ya que nos proporcionará información sobre las diferentes
enfermedades.

En el presente seminario vamos a hacer un recuento de las malformaciones craneofaciales

son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica.

40