FUCHS ENDOTHELIAL DYSTROPHY

1. PENDAHULUAN
Fuchs Endothelial Dystrophy atau Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) ditandai
dengan kehilangan sel-sel endotel kornea secara progresif, penebalan membran dan
pengendapan matriks ekstraseluler membentuk guttae. Jumlah sel endotel menjadi sangat
sedikit, kornea membengkak dan dapat menyebabkan hilangnya penglihatan. Perjalanan klinis
FECD biasanya berlangsung 10-20 tahun. Transplantasi kornea saat ini adalah satu-satunya
modalitas yang digunakan untuk mengembalikan penglihatan. Selama beberapa dekade terakhir
Studi genetika telah mendeteksi beberapa gen, serta area kromosom lokus yang terkait dengan
penyakit ini. 1
Endotelium kornea terletak di bagian dalam kornea dan memiliki fungsi menjaga kornea agar
tetap transparan. Endotelium kornea (CE) membentuk monolayer sel-sel heksagonal yang
melekat pada membran basalnya, yang disebut membran Descemet (DM) dan bersentuhan
langsung dengan aqueous humor. Salah satu fungsi utama dari CE adalah mempertahankan
kejernihan kornea oleh barrier endotel dan fungsi pompa. Ernst Fuchs mendeskripsikan distrofi
kornea bilateral pada tahun 1902, yang kemudian diterbitkan pada tahun 1910,yang sekarang
dikenal sebagai FECD. Kecacatan utama diduga terletak pada fungsi lapisan sel endotel, seperti
ditegaskan oleh studi ultrastructural. FECD ditandai oleh perubahan morfologi dari mosaik
heksagonal, percepatan hilangnya sel endotel, dan peningkatan bersamaan deposisi matriks
ekstraseluler pada tingkat DM. Akibatnya, lapisan endotel akhirnya tidak lagi mampu
menyokong sifat deturgescence kornea (keadaan dimana stroma kornea dipertahankan
dehidrasi relatif), menyebabkan edema kornea dan penurunan ketajaman visual. Temuan-
temuan ini biasanya secara klinis muncul pada dekade usia keempat dan kelima kehidupan.
Awalnya, pasien mengeluhkan penglihatan yang kabur, kemudian gejala berkembang sebagai
penyakit dan melalui tahapannya - sering berakhir dengan kebutaan.1