Biología y Geología Genética Humana 4º ESO

ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA

1.- Un varón de ojos azules, cuyos padres tenían ojos oscuros, se casa con una mujer de ojos
oscuros, cuyo padre tenía ojos azules. Esta mujer tiene un hermano de ojos azules. ¿Cuál es el
genotipo de todos ellos, sabiendo que el color azul de ojos es autonómico y recesivo? ¿De qué
color serán los ojos de los hijos del matrimonio?

Ojos oscuros x ojos oscuros ojos azules x ojos oscuros

(Aa) (Aa) (aa) (Aa)

Ojos azules x ojos oscuros ojos azules

(aa) (Aa) (aa)

ojos oscuros ojos azules

(Aa) (aa)

2.- ¿Cuáles de los siguientes caracteres se deben exclusivamente a la influencia del ambiente?
¿Cuáles dependen únicamente del genotipo? ¿Cuáles son debidos al genotipo y al ambiente?
 Color del pelo .............................. genotipo
 Forma de vestir ........................... ambiente
 Grupo sanguíneo ........................ genotipo
 Peso corporal ............................... genotipo + ambiente
 Grosor de los labios .................... genotipo
 Constitución física ...................... genotipo + ambiente
 Aficiones ...................................... ambiente
 Estatura ........................................ genotipo + ambiente

5.- Sara y Elvira dieron a luz el mismo día, en el mismo hospital. La primera se llevó a casa un
niño y la segunda una niña. Sin embargo, Sara estaba segura de que había tenido una niña; por
ello, presentó una reclamación al hospital. A continuación, se exponen las pruebas sanguíneas
realizadas.
Sara Marido de Sara Niño
Grupo sanguíneo AB 0 AB

a) ¿Tenía razón Sara?

El niño de Sara y su marido, nunca puede ser AB. Por el genotipo de su marido, el niño
sólo podría ser A0 o B0.
b) ¿Se puede conocer el grupo sanguíneo de Elvira y de su marido? ¿y sus genotipos
respecto de este carácter? Razona tus respuestas.
El grupo de Elvira y su marido no se puede conocer con exactitud, aunque uno tiene que
ser grupo A y otro del grupo B. Los genotipos podrían ser AA o A0 para el grupo A; y
BB y B0 para el grupo B.

6.- El siguiente árbol genealógico representa la transmisión de un carácter dominante:

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a) Escribe el genotipo de cada individuo.

b) ¿Cómo serán los hijos del matrimonio indicados en la generación III?
Aa x Aa
Gametos: A a A a
AA Aa Aa aa
75% dominantes 25% recesivos

c) ¿Qué relación existe entre los cónyuges de este matrimonio? Son primos

7.- La capacidad para degustar una sustancia llamada feniltiocarbamida (PTC) se debe a un gen
autonómico dominante. Un hombre que puede degustas PTC, pero cuyo padre no puede, se
casa con una mujer que degusta PTC, pero cuya madre no puede. ¿Qué proporción de la
descendencia de este matrimonio podrá degustar PTC?

A: puede degustar PTC > a: no puede degustar PTC

Padre x Madre madre x padre
(aa) (A_) (aa) (A_)

Matrimonio Aa x Aa

Hijos: AA Aa Aa aa

% 75% pueden degustar PTC 25% no pueden

8.- El albinismo está determinado por un gen autonómico recesivo. Indica cuáles de estos casos
no son posibles.

 Un hombre y una mujer (ambos normales) tienen un hijo albino.

Es posible siempre que ambos sean heterocigóticos (Aa)
 Un hombre y una mujer (ambos albinos) tienen un hijo normal.
No es posible ya que el albinismo se debe a un alelo autonómico recesivo y los padres son
ambos homocigóticos recesivos (aa).
 Un hombre albino y una mujer normal tienen un hijo albino y otro normal.
Si es posible, siempre que la mujer sea heterocigótica (Aa).
 Un hombre normal y una mujer albina tienen todos sus hijos normales.
Si es posible, siempre que el hombre sea homocigótico dominante (AA).

9.- ¿Pueden una mujer y un hombre sanos tener hijos con anemia falciforme? Razona tu
respuesta.

La anemia falciforme es causada por la presencia de un alelo autonómico recesivo. Si podría

darse el caso anterior, siempre que los dos padres fueran heterocigóticos para dicho carácter
(Aa) en cuyo caso la probabilidad de tener un hijo enfermo sería del 25%.

11.- ¿Es posible que una mujer hemofílica tenga hijos normales con un hombre no hemofílico?
Justifica tu respuesta.

La hemofilia se debe a un gen recesivo que se encuentra ligado al cromosoma X.

XhXh x XHY

Gametos Xh XH Y

XHXh XhY
(portadora) (hemofílico)

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Podrán tener hijas normales, aunque portadoras. Pero todos sus hijos varones serán hemofílicos.

12.- Un hombre y una mujer, ambos con visión normal, tienen un niño daltónico: ¿cuál es la
probabilidad de que su siguiente hijo sea una niña daltónica?
♂XDY x ♀XDXd
Gametos XD Y XD Xd

Hijos: XDXD XDXd XDY XdY

(daltónico)

La probabilidad de tener una hija daltónica es cero. Pueden tener hijos daltónicos varones con
una probabilidad del 25%, pero no hijas. Pueden tener hijas portadoras de la enfermedad.

13.- El siguiente cuadro representa los hijos varones obtenidos a partir de dos progenitores:
Madre
Padre
Hemofílica Sana Portadora
Hemofílico o
Hemofílico Hemofílico Hemofílico
portador sano
Sano Hemofílico Sano Hemofílico o sano
Portador Hemofílico Sano Portador

¿Es correcto? Si no es así, corrige los errores.

Para empezar, no puede haber padres portadores de la hemofilia. Los varones o están sanos o
enfermos.

14.- ¿Cuáles son los posibles fenotipos de la descendencia entre una mujer portadora de
daltonismo y un hombre sano?

♀ XDXd x ♂ XDY
Gametos: XD Xd XD Y

Hijos: XDXD XDY XDXd XdY

Sano sano portadora daltónico

15.- Elabora un árbol genealógico a partir de los siguientes datos: un hombre y una mujer,
ambos con visión normal tienen tres hijos:

II

III

 Un hijo daltónico que se casó con una mujer con visión normal y tuvieron una hija
daltónica y otra que no lo era.

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 Una hija con visión normal que se casó con un hombre daltónico y tuvieron un hijo
daltónico y dos hijas que no lo eran.
 Un hijo con visión normal que se casó con una mujer daltónica y tuvieron un hijo
daltónico.

16.- La ictiosis es una enfermedad que consiste en que la piel se hace gruesa y dura. Sabiendo
que se debe a un gen ligado al cromosoma Y, ¿qué proporción de los hijos del matrimonio entre
un hombre con ictiosis y una mujer sana padecerán la enfermedad? Razona la respuesta con
ayuda de un esquema.

La ictiosis se debe a un gen holándrico (ligado al cromosoma Y)

♂ XYi x ♀ XX

Gametos: X Yi X

Hijos: XX XYi

Todos los hijos varones sufrirán ictiosis.

17.- ¿Cuántos autosomas y cromosomas sexuales tienen las células de las personas con las
siguientes alteraciones?
 Síndrome de Down 45 (3 de 21) + XX o XY
 Síndrome triple XXX 44 + XXX
 Síndrome de Patau 45 (3 de 13) + XX o XY
 Síndrome de Klinefelter 44 + XXY
 Síndrome duplo Y 44 + XYY
 Síndrome de Turner 44 + X0

18.- Copia y completa el siguiente cuadro:

Constitución cromosómica Nº de corpúsculos de Barr Sexo del individuo

X0 0 Mujer (S. de Turner)
XXY 1 Varón (S. de Klinefelter)
XYY 0 Varón (S. del duplo Y)

19.- Une con una línea cada término de la columna de la izquierda con un síndrome de la
columna de la derecha.

Deleción Down
Trisomía Turner
Monosomía Cri-du-Chat

20.- Relaciona cada una de las siguientes constituciones cromosómicas presentes en un gameto
con una alteración genética y explica las respuestas:

 22 + XX Síndrome de triple XXX. Existe un cromosoma X extra

 23 + X Trisomía Existe un autosoma de más.
 22 + XY Síndrome Klinefelter Existe un cromosoma X e Y
 22 Síndrome de Turner No existe un cromosoma X

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22.- La aniridia es un tipo de ceguera hereditaria debida a un gen autosómico dominante. Por
otro lado, existe una clase de jaqueca ocasionada por la presencia de otro gen autonómico
dominante. Un hombre con aniridia y sin jaqueca se casa con una mujer que ve perfectamente,
pero que sufre de jaqueca. La madre el marido no era ciega y el padre de la esposa no padecía
jaqueca: ¿qué proporción de los hijos presentarán conjuntamente ceguera y jaqueca?

Si la madre del hombre no era ciega significa que era aa para el gen de la aniridia. Si el padre de
la mujer no sufría jaquecas significa igualmente que era homocigótico recesivo para dicho
carácter, es decir, jj.
Por tanto el matrimonio es como sigue:

♂ Aajj x ♀ aaJj

Gametos: Aj aj aJ aj

Hijos: AaJj Aajj aaJj aajj

(Ceguera y jaqueca)
25%

25.- La siguiente gráfica relaciona la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down con la
edad de la madre:
Bebés con síndrome de Down

Edad de la madre (años)

a) ¿Qué puedes deducir del análisis de la gráfica?

De la gráfica se deduce claramente, que a medida que aumenta la edad de la madre, las
posibilidades de concebir un niño con síndrome de Down crecen exponencialmente.
b) ¿Sería semejante la gráfica correspondiente a la edad del padre? Razona tu respuesta.
La gráfica del padre sería una línea recta, ya que el padre no puede transmitir nada más que
un cromosoma X. No como la madre que sí puede aportar, en caso de error en la disyunción
meiótica, los dos cromosomas X, para crear la trisomía.

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