LIPODISTROFIAS

LIPODISTROPHIA

LIPODISTROPHIES

LIPODISTROPHIE

LIPODYSTROPHIEN
2 Lipodistrofias

¿Qué son las lipodistrofias?

Las lipodistrofias son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por una

pérdida de tejido adiposo. Se puede realizar una clasificación en función de su
etiología, siendo congénitas (o familiares) y adquiridas, o según su localización
anatómica, pudiendo ser generalizadas, parciales o localizadas. Atendiendo a
sus causas, pueden ser congénitas (genéticas) y adquiridas
Las lipodistrofias de carácter familiar son muy poco frecuentes y extremadamen-
te raras, con una prevalencia estimada de 1:200.000-1:1.500.00, lo que supone
que sean difíciles de diagnosticar correctamente y, en consencuencia, tratar
adecuada y eficientemente.
Una característica común a la mayoría de lipodistrofias es la predisposición a
padecer diabetes mellitus, dislipemia (generalmente hipertrigliceridemia) y en-
fermedades cardiovasculares.
El abordaje terapéutico de las lipodistrofias tiene una doble vertiente, por un
lado, la prevención y tratamiento de los trastornos metabólicos y cardiovascula-
res asociados, y por otro, el tratamiento cosmético producido por la pérdida y/o
cúmulo de tejido adiposo.
Las lipodistrofias pueden ser congénitas o adquiridas, como se explica en la cla-
sificación de la siguiente página.

(Entre paréntesis el gen responsable de cada subtipo de lipodistrofia congénita.

AD: Autosómica dominante; AR: Autosómica recesiva; MDPL: mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipo-
dystrophy syndrome; SHORT: acrónimo de S = stature; H = hyperextensibility ofjoints or hernia (inguinal) or both; O = ocular
depression; R = Rieger anomaly; T = teething delay; JMP:joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and
panniculitis-induced lipodystrophy; CANDLE, chronic neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated
temperature).
Lipodistrofias 3

Clasificación de las lipodistrofias

CONGÉNITAS Tipo de herencia
Generalizadas (Síndrome de Berardinelli-Seip)
Tipo 1 (AGPAT2) AR
Tipo 2 (BSCL2) AR
Tipo 3 (CAV1) AR
Tipo 4 (PTRF) AR
Asociada a PPARG AR
Parcial Familiar
Tipo 1 o Síndrome de Köbberling AD/Poligénica
Tipo 2 o Enfermedad de Dunnigan (LMNA) AD
Tipo 3 (PPARG) AD
Tipo 4 (PLIN1) AD
Tipo 5 (CIDEC) AR
Tipo 6 (LIPE) AR
Asociada a AKT2 AD
Asociada a PCYT1A AR
Asociada a ADRA2A AD
Asociada a MFN2 AD
Síndromes complejos
Síndromes de envejecimiento prematuro
Asociados a lipoatrofia generalizada
Síndrome de Hutchison-Gilford (LMNA) AD (de novo)
Displasia mandíbulo-acral tipo B (ZMPSTE24) AR
Síndrome Néstor-Guillermo (BANF1) AR
Síndrome progeroide atípico* (LMNA) AD (de novo)
MDPL (POLD1) AD (de novo)
Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like
lipodystrophy (FBN1) AD (de novo)
Síndrome de Cockayne (ERCC6, ERCC8) AR
Síndrome de Keppen-Lubinsky (KCNJ6) AD (de novo)
Síndrome de Ruijs-Aalfs (SPRTN) AR
Asociados a lipoatrofia parcial
Displasia mandíbulo-acral tipo A (LMNA) AR
Síndrome de Werner (RECQL2/WRN) AR
SHORT (PIK3R1) AD
Síndrome de Bloom (BLM) AR
Fontaine Progeroid Syndrome (SLC25A24) AD
Sindrome Progeroide Neonatal (síndrome de Wiedemann-
Rautenstrauch) (POLR3A, CAV1) AR
Síndromes autoinflamatorios
Síndrome de Nakajo-Nishimura (PSMB8) AR
JMP (PSMB8) AR
Sindrome de CANDLE (PSMB8) AR
ADQUIRIDAS
Generalizada
Lipodistrofia generalizada adquirida o síndrome de Lawrence
Variante autoinmne
Variante asociada a panicultis
Variante idiopática
Parcial
Asociada a la infección por el VIH
Lipodistrofia parcial adquirida, céfalo-caudal o síndrome de Barraquer-Simons
Asociada al transplante de células madre hematopoyéticas
Localizada
Asociada a fármacos (insulina, corticoides, pegvisomant)
Lipoatrofia semicircularis
Lipodistrofia centrifugalis abdominalis infantilis
Asociada a paniculitis
Idiopática
* El síndrome progeroide atípico puede asociarse también a lipodistrofia parcial o no cursar con lipodistrofia.
 4 Sobre nosotros

¿Quiénes somos y qué objetivos tenemos?

AELIP es una Asociación de Familiares y Afectad@s de Lipodistrofias de ámbito inter-
nacional creada el 19 Abril 2012 e inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones
del Ministerio de Interior con el nº de registro 600744 con fecha 31/08/2012, con
CIF G 73753717. Fue declarada entidad de utilidad pública el 15 de abril de 2016.
La componen padres, familiares, profesionales de todos los ámbitos con la finalidad
de crear espacios de intercambio y convivencia entre familiares y personas diagnos-
ticadas con Lipodistrofias además, busca sensibilizar sobre la problemática de salud
pública que suponen las Lipodistrofias infrecuentes por su baja prevalencia.
Sus actuaciones van dirigidas a niños/as, jóvenes y adultos que padezcan Lipodistro-
fias y a las problemáticas que derivan de esta condición.

Aelip pretende mejorar la calidad de vida de las personas que padecen Lipodistrofia,
para ello desarrollará e implementará servicios dirigidos a personas y familias que
conviven con una lipodistrofia en cualquier lugar del mundo.
Sobre nosotros 5

Alianzas de las que forma parte AELIP

Alianzas de las que somos miembros
ÁMBITO NACIONAL: La Federación Española de Enferme-
dades Raras (FEDER) une a toda la comunidad de familias con
ER en España, haciendo visibles sus necesidades comunes y
proponiendo soluciones para mejorar su calidad de vida, rep-
resentando sus intereses, defendiendo sus derechos y promovi-
endo mejoras concretas.

ÁMBITO EUROPEO: EURORDIS es una alianza no gubernamen-

tal de organizaciones de pacientes dirigida por pacientes que
representa a 810organizaciones de pacientes de enfermedades
raras en 70países. Es, por lo tanto, la voz de 30 millones de
pacientes afectados de enfermedades raras en toda Europa.

ÁMBITO IBEROAMERICANO: La Alianza Iberoamericana de En-

fermedades Raras (ALIBER) es una red que aglutina a más de
500 organizaciones de pacientes con enfermedades raras, pre-
sente en 13 países de Iberoamérica, que coordina acciones para
fortalecer el movimiento asociativo, dar visibilidad a las EERR y
representar a los personas con enfermedades poco frecuentes de
Iberoamérica ante organismos locales, regionales, nacionales e
internacionales, creando un espacio de colaboración conjunta y
permanente para compartir conocimientos, experiencias y bue-
nas prácticas en las áreas social, sanitaria, educativa y laboral.

ÁMBITO INTERNACIONAL: Red internacional de Enferme-

dades Raras (RDI)

Alianzas en las que colaboramos

A NIVEL ESTATAL AELIP colabora con la SOCIEDAD ESPAÑOLA
DE LIPODISTROFIAS, una asociación científica, sin ánimo de
lucro, que tiene como finalidades 1) proporcionar información
sobre estos trastornos a profesionales de las ciencias biomédi-
cas, pacientes y familiares; 2) promover la investigación básica
y clínica sobre las lipodistrofias y 3) asesorar a instituciones
públicas y privadas sobre estas dolencias.

A NIVEL EUROPEO, con el ECLip es una red plenamente fun-

cional de centros de investigación europeos de excelencia
que trabajan en el campo de las lipodistrofias y que aporta el
entorno adecuado para promover y facilitar grandes estudios
de investigación en toda Europa; promociona la comprensión
científica básica de estos trastornos, y el desarrollo de me-
jores métodos diagnósticos, de prevención y cuidado de estos
pacientes; y promociona, financia y propone lineas de investi-
gación internacional en el campo de las lipodistrofias.
6 Sobre nosotros
Cartera de servicios
AELIP ofrece una cartera de servicios y actividades para mejorar la calidad de vida de los
usuarios y sus familias.
SIOLIP
(Servicio de Información y
Orientación en Lipodistrofias)
Proporciona información y orien-
tación para el abordaje de la en-
fermedad a familiares y afectados
diagnosticados de una lipodistrofia
infrecuente.
SERVICIOS DISPONIBLES
SENSIBILIZACIÓN
(Acciones que den a conocer la
realidad de las lipodistrofias)
Desde AELIP se considera nece-
saria la realización de acciones
que repercuten en la sociedad y
que permitan dar visibilidad a las
lipodistrofias como conjunto de
enfermedades poco frecuentes.
La asociación desarrolla distintas
campañas que persiguen la sensi-
bilización y visibilización de esta
problemática.
SAP
(Servicio de Apoyo Psicológico)
Es un servicio on-line y/o presen-
cial indicado para aliviar el sufri-
miento emocional, dotar de habi-
lidades que permitan aumentar la
autoestima, canalizando las difi-
cultades personales y/o el recha-
zo social.
FORMACIÓN
(Servicio de Formación sobre
Lipodistrofias)
Acciones formativas destinadas
a profesionales, estudiantes y fa-
miliares sobre aspectos básicos y
específicos en lipodistrofias.
SAJ
(Servicio de Asesoramiento Jurídico)
Destinado a la promoción de la
defensa de los derechos de los
afectados por lipodistrofias.
INVESTIGACIÓN
(Apoyo a diferentes líneas de
investigación)
Apoyo y promoción en líneas de
investigación en lipodistrofias.
SAS
(Servicio de Asesoramiento sexual)
Este servicio trabajará en una for-
ma eficaz de resolver inquietudes,
dudas, preocupaciones o dificulta-
des mediante una breve interven-
ción evitando patologizar situacio-
nes de sencilla resolución.
A través del consejo se orienta a
la persona o a la pareja para que
vaya encontrando sus propias cla-
ves.
Sobre nosotros 7

Otros servicios y actividades

Acción Política
AELIP tiene como objetivo que las li-
podistrofias se consideren una prio-
ridad social y sanitaria, dentro de
los sistemas nacionales de salud y
en los países de la Unión Europea y
Latino América.

Para ello, la Asociación y junto a

las administraciones, promueven la
creación de centros de referencia,
registros del paciente y el acceso en
equidad e igualdad a los tratamien-
tos.

Respiro Familiar
Servicio destinado a ofrecer un punto de encuentro para la propia familia y el afectado, constituyéndose actividades de recreo,
expresión, deportivas, etc. y en las que cualquier persona afectada o no puede participar.

Voluntariado
Es una parte esencial, viva e importante de nuestra entidad.

Nuestra bolsa de voluntariado abarca diferentes edades y perfi-

les: estudiantes de bachiller, estudiantes universitarios y de for-
mación profesional y profesionales de distintos ámbitos.

Gracias a los cuales se pueden desarrollar las actividades del

plan de trabajo anual de AELIP.
 8 Sobre nosotros

Área de formación
El Simposium Internacional de Lipodis-
trofias es un espacio dedicado a las Lipo-
distrofias, en el que se reúnen afectados,
familiares, profesionales médicos e in-
vestigadores en la materia, donde AELIP
actúa como nexo de unión entre ambas
partes. Desde el Simposio se pretende
analizar los últimos avances, compartir
vivencias, promover métodos de finan-
ciación, mejorar la calidad de vida de los
afectados y sus familias, y encontrar nue-
vos profesionales que trabajen en este
campo.
Tras la celebración del Simposio, los
afectados y sus familias se sienten más
esperanzados en los avances que están
desarrollando las investigaciones. A esta
esperanza se le añade la mejora que
aporta el tratamiento con leptina en los
casos diagnosticados con lipodistrofia.

OBJETIVOS
Crear espacios de intercambio y convi-
vencia entre familiares y padres con hijos
con lipodistrofias. Promover la calidad de
vida de las personas que conviven con
una lipodistrofia. Promover acciones de
investigación en el ámbito de las lipodis-
trofias
 Sobre nosotros 9

Otros servicios y actividades

Comité de expertos/asesores
AELIP, pone a disposición de sus usuarios, un comité de expertos y asesores en Lipodistrofia a nivel internacional para dar
respuesta a cualquier consulta medica relacionada con las Lipodistrofias. Se pueden realizar consultas al Comité de expertos
y asesores en la siguiente dirección de email: info@aelip.org
Del comité de expertos forman parte facultativos con experiencia contrastada en el diagnóstico y tratamiento de estos tras-
tornos (médicos especialistas, profesionales con experiencia contrastada en el diagnóstico y tratamiento de las lipodistrofias
infrecuentes por su trabajo en unidad de referencia y/o centro experto en enfermedades del tejido adiposo y diabetes o que
hayan realizado al menos 5 publicaciones sobre lipodistrofias infrecuentes en revistas científicas con un factor de impacto
acumulado no inferior a 10).
Por lo que respecta al comité asesor, está integrado por facultativos y/o científicos en el campo de las ciencias de la salud que
tengan como linea prioritaria de investigación algún aspecto de las lipodistrofias infrecuentes. Para ser miembro del comité de
asesores en lipodistrofias de Aelip se deben cumplir una serie de requisitos: Ser Médico/biólogo/bioquímico/farmacéutico/psi-
cólogo Proyectos financiados por agencias públicas o entidades privadas sobre lipodistrofias infrecuentes. haber realizado al
menos 2 publicaciones sobre lipodistrofias en revistas científicas con un factor de impacto acumulado no inferior a 3.

COMITÉ DE EXPERTOS

FERRUCCIO SANTINI EKATERINA SORKINA CORINNE VIGOUROUX Harmut HANS-JÜRGEN DAVID ARAÚJO-VILAR
Profesor asociado Asistente de investiga- Profesora del Depar- Director Departamento Profesor de Medicina
de Endocrinología ción en Centro de In- tamento de Biología de Medicina de Tras- de la Universidad de
en la Universidad vestigación de Endo- Celular, Universidad plantes de la Universi- Santiago de Compos-
de Pisa crinología en Moscú Paris tätsklinikum Münster tela

COMITÉ DE ASESORES

JOSIVAN LIMA MARGARITA LÓPEZ CARLA MUSSO

Profesor de Endo- Médica Endocri- NELSON PURIZACA J.S. GARCÍA MORILLO
TRASCASA
crinología en el Hos- Jefa sección Inmu- nóloga Unidad Médico cirujano. Médico del Servicio
pital Universitario nología Hospital Uni- Asistencial Dr. C Miembro de la So- de Medicina Interna
Onofre Lopes (Natal, versitario La Paz de Milstein (Argenti- ciedad de Genética del Hospital Virgen del
Brasil) Madrid na) Médica del Perú. Rocío de Sevilla.
10 Campañas de visibilización

Iniciativas
Día Mundial de las Lipodistrofias (31 de Marzo)

El Día Mundial de las Lipodistrofias surge como platafor-

ma para poder desarrollar actividades de referencia, así
como para emprender, cohesionar e impulsar acciones
políticas y sociales en distintos lugares de España, y Eu-
ropa, en colaboración con las alianzas de países ibero-
americanos (ALIBER) y la organización europea de en-
fermedades raras ( EURORDIS). El primer día mundial
de las lipodistrofias se celebro en 2013
Aelip celebra a nivel internacional en marzo, la Campaña
de sensibilización más importante del año: el Día Mundial
de las Lipodistrofias 31 de Marzo Esta campaña es im-
pulsada por la Organización Europea de Enfermedades
Raras (EURORDIS) y se desarrolla en coordinación con
la Alianza Iberoamericana de Enfermedades poco fre-
cuentes (ALIBER), Sociedad española de lipodistrofia y
el Consorcio Europeo de Lipodistrofias
Entre los objetivos de AELIP con esta campaña figuran:
- Sensibilizar sobre la problemática de salud pública que
suponen las lipodistrofias.
- Poner en marcha acciones que repercutan en evitar el cipales:
aislamiento social que en muchos casos sufren los afec- - Invitando a realizar el gesto de la “L” de Lipodistrofias
tados y familiares con lipodistrofias. con la mano. Para participar en esta campaña se propone
- Realizar actividades de difusión de las características y a todos los interesados participar aportando una fotogra-
particularidades de las lipodistrofias. fía mostrando en su mano una “L” formada por los dedos
- Llevar a cabo acciones de coordinación con todas las pulgar e índice de la mano derecha formando así la inicial
partes implicadas: pacientes, administración pública, pro- de la letra de la enfermedad. De esta manera pretende-
fesionales de la salud, etc., para la búsqueda de recursos mos sensibilizar a toda la sociedad sobre la problemática
y mejora de la atención de los afectados. que tiene esta enfermedad.
La principal iniaitiva es la campaña en redes sociales - Posteriormente, se deben subir a las redes sociales las
(Twitter y Facebook), con el fin de concienciar a la socie- imágenes, mediante un Hasgtag determinado con la pa-
dad sobre las lipodistrofias y a su vez de recabar el mayor labra AELIP o lipodistrofia precedida por una almohadilla
número de apoyos posibles para la labor de investigación (#AELIP). Muchas personas se suman a esta iniciativa,
sobre dicha enfermedad, a través de dos acciones prin- también muchos famosos.
Campañas de visibilización 11

Iniciativas
Personaliaddes que apoyan nuestra causa
12 Campañas de visibilización

Iniciativas
“Metamos un Gol a las Enfermedades Raras”

Amplia campaña de sensibilización a través del apoyo de diversas figuras icónicas del fútbol. Dentro de la misma, se
promociona el “Balón Solidario”, un balón que se comercializa y cuyo fin va destinado a la investigación de este tipo de
enfermedades.

La campaña cuenta con el apoyo del seleccionador Vicente del Bosque y el jugador Andrés Iniesta, cuyas firmas apa-
recen impresas en el balón. El balón va decorado con las manos de los niños de las asociaciones implicadas: AELIP
y D´Genes.
La propuesta de una duración mínima de 5 años, está compuesta por 5 balones con diferentes diseños que se lanzan
cada año.
Campañas de visibilización 13

Iniciativas
Reciclaje solidario

Las tres campañas de reciclaje so-

lidario de tapones, móviles y tóner
cuentan con diferentes puntos a lo
largo de la Región.

A través de este gesto saludable

con el medio ambiente se financian
la continuidad de los servicios que
ofrecemos.

Las lipodistrofias van al cole

Esta iniciativa tiene como objetivo sensibilizar en centros educativos a los más pequeños, desde la comunidad
educativa, mediante la realización de diversas actividades.
14 Campañas de visibilización

Iniciativas
Gala Premios AELIP
Se trata de una gala que se celebra
cada año, cuyo principal objetivo es
la sensibilización con la problemáti-
ca y la captación de fondos. A este
encuentro acuden afectados y fa-
miliares, profesionales sanitarios y
personas sensibilizadas con las li-
podistrofias que desean colaborar.
Durante la celebración de esta gala
benéfica, se realizan diversas acti-
vidades, como una comida y una
entrega de premios, que es el reco-
nocimiento y agradecimiento con
los que la asociación ha distinguido
a entidades, empresas o particula-
res que colaboran en aportar y ayu-
dar con sus acciones para permitir
a AELIP mejorar la calidad de vida
de los afectados y sus familias dan-
do difusión a las necesidades y rei-
vindicaciones de este colectivo que
necesita el apoyo de todos.
Se entregan distinciones en las mo-
dalidades Participacíón Ciudada-
na, Labor Solidaria, Voluntariado,
Investigación, Apoyo Institucional,
Medios de Comunicación, Centro
Educativo, Empresa solidaria, Club
deportivo solidario y Mención Día
Mundial de las Lipodistrofias.
Actividades de visibilización 15

Un año lleno de iniciativas para dar

visibilidad a las enfermedades raras
A lo largo del año, AELIP organiza o participa en diversas actividades y acciones para dar visibilidad a las lipo-
distrofias y acercar la realidad de las personas que conviven con estas patologías a la sociedad.
16 Área de investigación

Nuestra meta es su futuro

LINEAS DE INVESTIGACION DE LA UNIDAD DE LIPODISTROFIAS (UETeM) DEL CENTRO DE IN-
VESTIGACION EN MEDICINA MOLECULAR Y ENFERMEDADES CRONICAS (CIMUS) DE LA UNI-
VERSIDADE DE SANTIAGO DE COMPOSTELA (2003-2017)

La UETeM se crea en el año 2003

bajo los auspicios de los profeso-
res Lado-Abeal y Araújo-Vilar en la
Facultad de Medicina de Santiago
de Compostela. Desde el año 2008
la unidad se dedica en exclusiva
a la investigación en los aspectos
clínicos y moleculares de los sín-
dromes lipodistróficos infrecuen-
tes. Desde este año, su director es
el Dr.David Araújo-Vilar, Profesor
Titular de Medicina y médico es-
pecialista en Endocrinología y Nu-
trición del Complexo Hospitalario
Universitario de Santiago de Com-
postela (CHUS), responsable de la
Unidad de Lipodistrofias del servi-
cio de Endocrinología del CHUS,
que está integrada en el Centro
de Referencia Nacional (CSUR) de
Enfermedades Metabólicas Here-
ditarias y Centro Experto Europeo
(MetabERN). Al mismo tiempo, el
Dr.Araújo-Vilar es uno de los funda-
dores en 2012 del Consorcio Euro-
peo de Lipodistrofias (ECLip, www.
european-lipodystrophies.org/en).
Desde 2012, los laboratorios de la
UETeM están ubicados en el Centro
de Investigación en Medicina Mole-
cular y Enfermedades Crónicas (Ci-
MUS) de la Universidad de Santiago
de Compostela
La UETeM está constituida en
la actualidad por los siguientes
miembros: David Araujo-Vilar (En-
docrinólogo y Profesor Titular de
Medicina), Joaquín Lado-Abeal
(Endocrinólogo y Profesor Titular
de Medicina, acreditado a catedrá-
tico de Universidad por la ANECA),
Sofía Sánchez- Iglesias (doctora en
Bioquímica y responsable de labo-
ratorio), Cristina Guillín-Amarelle
(endocrinóloga y doctora en Medi-
cina), Antía Fernández-Pombo (mé-
dico residente de Endocrinología y
Nutrición y estudiante de doctora-
do) y Yanis Bouzaher (graduado en
Biología y estudiante
de doctorado), cola-
borando también es-
tudiantes de Medicina
(María González-Alon-
so, Lia García-Formoso
y Zeus Díaz-Vilela)
LÍNEAS DE
INVESTIGACIÓN
1. La encefalopatía de
Celia: Esta enferme-
dad neurodegenerativa infantil fue
descubierta en la UETeM en el año
2011 por el Dr Araújo-Vilar (Guillén-
Navarro et al J Med Genet 2013). Es
un trastorno muy infrecuente (me-
nos de un caso por 1.000.000.000
de personas) caracterizado por una
encefalopatía extremadamente
grave que se inicia en la primera in-
fancia. Sobre los 3 años estos niños
sufren un involución neurológica
rápida y progresiva que hace que
pierdan sus funciones cerebrales
(lenguaje, funciones motoras, inte-
racción con el medio), apareciendo
un cuadro de epilepsia mioclónica
de muy difícil control, y que con-
duce al fallecimiento antes de los 9
años. En algunos casos además los
niños presentan desde muy peque-
ños (meses) una pérdida pérdida
generalizada de grasa (lipodistro-
fia), lo que conlleva complicacio-
nes metabólicas y hepáticas (hiper-
trigliceridemia, diabetes, hígado
graso). A día de hoy se han descrito
7 casos de la enfermedad, de los
cuales 6 han fallecido. Este trastor-
no es una variante muy grave de la
lipodistrofia congénita generaliza-
da tipo 2 (síndrome de Berardinelli-
Seip tipo 2). Recientemente, este
grupo ha identificado una variante
de la encefalopatía de Celia debi-
da a una mutación diferente en el
gen BSCL2, con un cuadro clínico
Área de investigación 17

prácticamente superponible pero

con una supervivencia algo mayor
(10-11 años).
A día de hoy no existe curación
para esta enfermedad. No obstan-
te, este grupo ha hecho avances
relevantes a la hora de enlentecer
el daño neurológico. Desde hace
4 años y medio están tratando a
la única niña viva con PELD con
leptjna recombinante humana y
una dieta rica en ácidos grasos po-
liinsaturados y suplementada con
ácidos grasos omega-3. A día de
hoy, esta niña, que ya cuenta con
8 años, no solo está viva sino que
ha experimentado una modesta
mejoría en los test psicométricos
y, de forma llamativa, en los es-
tudios de neuroimagen. En estos
momentos, están valorando otras se sabe con certeza a través de es el único en España que ha sido
opciones terapéuticas sino para qué mecanismos estas mutacio- autorizado para su prescripción.
curar, por lo menos para retrasar nes dan lugar a una pérdida tan A día de hoy están tratando a 11
el proceso. particular de tejido adiposo. Es- pacientes con este fármaco, y es-
tudios llevados a cabo en nues- tamos a la espera de autorización
2. Búsqueda de nuevos genes im- tro laboratorio y por otros grupos para tres pacientes más.
plicados en la lipodistrofia parcial sugieren que ciertas mutaciones 2. Otras alternativas terapéuticas:
familiar. La lipodistrofia parcial en LMNA impiden un adecuado Este grupo participa en un ensayo
familiar es una enfermedad men- procesamiento de la Lamina A/C clínico multicéntrico en fase 2/3
deliana que puede ser causada por dando lugar a una acumulación donde se está comprobando la efi-
mutaciones en diferentes genes. de la forma inmadura de la pro- cacia de un nuevo tratamiento de
Hasta la fecha se han identificado teína, la prelamina A. Este exceso la hipertrigliceridemia en la lipo-
7 genes, pero en más de un 50% de de proteína inmadura alteraría los distrofia parcial familiar. Se trata
los pacientes no se han podido en- procesos de diferenciación adipo- de un fármaco del tipo de los oligo-
contrar mutaciones en los mismos. citaria (Araujo-Vilar et al. J Med nucleótidos antisentido de segunda
Una de las lineas de investigación Genet 2009). No obstante, este generación que se híbrida con el
de este grupo es encontrar nuevos mecanismo sería exclusivo de los ARN mensajero del gen que codifi-
genes responsable de este subtipo adipocitos, porque en fibroblas- ca para la apoproteína apoC-III.
de lipodistrofias. Aunque a día de tos de estos pacientes dicha acu-
hoy han localizado un par de nuevos mulación no tiene lugar (Y Tu et 5. Registro Europeo de Lipodis-
genes candidatos, su proyecto más trofias: Después de dos años de
al. Nucleus 2016). En los próximos
ambicioso en este campo lo están meses pretendemos iniciar una conversaciones y discusiones cien-
llegando a cabo en colaboración serie de experimentos en preadi- tíficas, los miembros del Consorcio
con la Universidad de Cambridge y pocitos de pacientes con esta en-Europeo de Lipodistrofias (ECLip)
el Welcome Trust Sanger Institute fermedad para profundizar en las (http:// www.european-lipodystro-
en el Reino Unido. Con ellos están alteraciones epigenéticas. phies.org/en/) han aprobado el de-
analizado el genoma de más de 60 sarrollo de un registro europeo de
pacientes con lipodistrofia parcial 4. Nuevos tratamientos de las li- pacientes con lipodistrofias infre-
familiar tipo 1. podistrofias infrecuentes cuentes (http://134.60.15.143:80
1. Leptina recombinante humana: 80/login.xhtml). El registro tendrá
3. Mecanismos patogenéticos de A día de hoy, además de la dieta y su sede en el universidad alemana
la enfermedad de Dunnigan. La el ejercicio físico, el tratamiento de Ulm y será financiado con los
enfermedad de Dunnigan o Lipo- con leptina recombinante humana, fondos de los miembros de ECLip.
distrofia Parcial Familiar tipo 2 es es el único que permite un control La intención es mantener el regis-
causada por ciertas mutaciones adecuado de las complicaciones tro un mínimo de 10 años y poder
en el gen LMNA, un gen que co- metabólicas y hepaticas asociadas realizar un estudio pormenorizado
difica una proteína nuclear llama- a la lipodistrofia generalizada. El de la historia natural de los dife-
da Lamina A/C. A día de hoy no grupo en Santiago de Compostela rentes subtipos de lipodistrofia.
19 Área de investigación

LINEAS DE INVESTIGACION DEL HOSPITAL DE LA PAZ

(MADRID)

La Unidad de Inmunología y el Instituto de Investigación Bio-

médica del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ) desarrollan
otra línea de Investigación en la que participan Margarita
López Trascasa (Investigadora principal) y Fernando Corvillo
Rodríguez (Investigador Predoctoral).
Este grupo ha centrado su investigación en el estudio de los
mecanismos inmunopatológicos en las lipodistrofias de tipo ad-
quirido (síndrome de Barraquer-Simons y síndrome de Lawren-
ce). Las principales actividades se resumen a continuación:
-Estudio del perfil plasmático del sistema del complemento:
determinación de los niveles circulantes de C3 y C4, y de otras
proteínas de este sistema.
-Determinación de autoanticuerpos relacionados con la desregulación del sistema del complemento: factor
nefrítico de C3 (C3NeF), anticuerpos contra C3, factor B, properdina, factor H y factor I.
-Detección de anticuerpos específicos frente al tejido adiposo.
-Elaboración de pruebas que ayuden al diagnóstico de estas patologías.

Estudio de los mecanismos autoinmunes en las lipodistrofias adquiridas

Investigadores: Margarita López Trascasa (Investigador Principal) y Fernando Corvillo Rodríguez (Investigador
predoctoral).
Enfermedades raras estudiadas:
• Síndrome de Barraquer-Simons (ORPHA:79087)
• Síndrome de Lawrence (ORPHA: 79086)

BÚSQUEDA DE PORTADORES ASINTOMÁTICOS DE LA ENCEFALOPATÍA DE CELIA EN LA REGIÓN

DE MURCIA. CENTRO DE INVESTIGACION EN MEDICINA MOLECULAR Y ENFERMEDADES CRO-
NICAS (CIMUS) DE LA UNIVERSIDADE DE SANTIAGO DE COMPOSTELA
La encefalopatía de Celia es un trastorno neurodegenerativo
extremadamente grave, del que se han descrito varios casos,
todos ellos naturales de Totana, Mula o Jumilla.
La encefalopatía de Celia es una enfermedad autosómica re-
cesiva consecuencia de la
mutación c.985C>T en el gen BSCL2-seipina. Resulta llama-
tivo que un mecanismo patogenético de este tipo, ganancia
de función tóxica, no ocasione ninguna afectación en los he-
terozigotos simples (portadores). De
hecho, todos los estudios realizados en los padres de los ni-
ños afectados (clínicos, de neuroimagen y electrofisiológicos)
han resultado normales. Los estudios preliminares sugerían que en los portadores asintomáticos la producción
de seipina silvestre “secuestra” la pequeña cantidad de seipina-Celia que se forma en estas personas, impidien-
do la puesta en marcha de los mecanismos de toxicidad celular [2].
Otro hecho extremadamente llamativo es la acumulación de mutaciones patógenas en BSCL2 en un territorio
geográfico pequeño (Totana-Mula-Jumilla). Además de la ya referida mutación c.985C>T, responsable de la
Encefalopatía de Celia, se han identificado 2 mutaciones más en el mismo gen en 4 de estos niños y en algunos
de sus padres.
Dadas las importantes consecuencias de la unión de dos portadores asintomáticos, se realizó un estudio de la
prevalencia real de esta mutación en Murcia, y en particular en Totana, con un doble abordaje: la detección
rápida de portadores probables, y la estimación de la prevalencia real de la mutación c.985C>T.
La Detección rápida de portadores probables:
hubiera).
Los estudios de secuenciación se realizaron en la Unidad de Enfermedades Tiroideas y Metabólicas-Grupo de
Patología Molecular del Departamento de Medicina-IDIS-CIMUS de la Universidad de Santiago de Compostela
 Área Internacional 19

AELIP desarrolla un área internacional

Con el fin de dar cobertura a las personas que conviven con lipodistrofias en
cualquier parte del mundo

AELIP es una asociación de ámbito internacional y por ello, trabaja en diversas áreas que nos permitan ela-
borar una red internacional compuesta por facultativos y profesionales socio-sanitarios para dar respuesta
tanto a las personas que padecen una lipodistrofia como a sus familias a nivel mundial
Actualmente, la web de AELIP tiene dominios propios en España, Portugal, Alemania, Francia y Reino Uni-
do.

DELEGACIONES

Además, a día de hoy, AELIP tiene diversas delegaciones en España como son las ya establecidas en Huel-
va, Menorca, Vigo y Murcia.
A nivel internacional, se trabaja para conseguir afianzar delegaciones en Europa que sumadas a las
actuales como son el caso de Chile, Venezuela, Brasil, Perú y Portugal, nos permitan establecernos por
toda la geografía mundial

CHILE BRASIL ARGENTINA

Delegaciones internacionales

PORTUGAL VENEZUELA PERÚ

20 Comunicación

DIFUSIÓN Y PROMOCIÓN

AELIP cuenta con una página web con dominios

diferentes en varios países y presencia en redes sociales

Uno de los principales objetivos de AELIP es visibilizar y

acercar a la sociedad la realidad de las enfermedades
raras. Por ello, su política de comunicación se basa en
ofrecer la máxima información y en la transparencia para
cumplir ese fin.
El pasado ejercicio se procedió a la renovación de la pá-
gina web de la entidad, haciéndola más intuitiva y con
un diseño más actual y moderno. En la era digital, se
trata de un escaparate de excepción que AELIP quiere aprovechar
para estar más cerca de la sociedad y que se conozcan sus actividades, trabajo e
inquietudes. La asociación cuenta con página web en diferentes idiomas y con diferentes dominios en
cada país.
Además, esa política comunicativa se ha apoyado también en la difusión de numerosas noticias, de manera
que se han elaborado diferentes informaciones, ya sea para difundir en la propia web y otras para el envío a
medios de comunicación.
Junto a ello, la presencia en redes sociales también ha sido efectiva. La asociación ha estado a lo largo de
2017 muy presente en Facebook, twitter o instagram.

www.aelip.pt de.aelip.org www.aelip.es www.aelip.co.uk www.aelip.fr

Comunicación 21

IMPACTO EN MEDIOS DE COMUNICACIÓN

Encefalopatía de celia
La lipodistrofia congénita de Berardinelli es fruto de una alte-
ración en el gen BSCL2, pero en el caso de Celia, los médicos
terminaron descubriendo que la mutación es diferente a la ha-
bitualmente descrita, y además está presente tanto en la carga
genética del padre como de la madre.
“La alteración que padece es dañina para el sistema nervioso
central y ha terminado en una encefalopatía”, explica el endo-
crino David Araujo, de la Facultad de Medicina de Santiago de
Compostela.
Araujo se ha embarcado junto con la Unidad de Genética de La
Arrixaca, que dirige Encarna Guillén, en una investigación para
tratar de esclarecer por qué en la Región se han diagnosticado
otros cuatro casos de lipodistrofia congénita de Berardinelli -lo
que significa una alta incidencia- y por qué dos pacientes ya
fallecidos también sufrieron, como Celia, un proceso neurode-
generativo.

capital.com.pe/mundo/espana-conoce-la-enferme-
elmundo.es/salud/2016/04/26/571e48a9ca4741f3508b463a.html dad-con-solo-6-casos-en-el-mundo-noticia-969013
22 Área de investigación
IMPACTO EN MEDIOS DE COMUNICACIÓN
Encefalopatía de Celia
publico.es/ciencias/encefalopatia-celia-sindrome-
degenerativo-infantil.html

laopinion.com/tema/encefalopatia-de-celia/

capital.com.pe/mundo/espana-conoce-la-enferme-
dad-con-solo-6-casos-en-el-mundo-noticia-969013

lavozdegalicia.es/noticia/salud/2016/03/13/
lacronicadelpajarito.es/region/enfermedad-rara- avanzar-red-vencer-enfermedades-raras/0003_
que-unicamente-se-oculta-region-murcia 201603G13P38991.

bbc.com/mundo/noticias/2016/06/160602_celia_ infosalus.com/asistencia/noticia-encefalopatia-ce-
encefalopatia_enfermedad_nina_salud_espana_ac lia-nueva-enfermedad-rara-solo-descrita-murcia-
20160627125454
Comunicación 23

IMPACTO EN MEDIOS DE COMUNICACIÓN

Día Mundial de las Lipodistrofias

24 Área de investigación

IMPACTO EN MEDIOS DE COMUNICACIÓN

Otras informaciones
Cómo colaborar 25

Apoya a AELIP
Con tu colaboración, muchas personas
tendrán un nuevo día
Cada acción cuenta y AELIP te permite ayudar a personas y familias
que conviven con una lipodistrofia en cualquier lugar del mundo. La
colaboración de particulares, empresas e instituciones que apoyan
nuestra causa, inquietudes y proyectos, permite a AELIP desarrollar
la cartera de servicios descrita.
Aelip, con CIF G-73753717, fue declarada ENTIDAD DE UTILIDAD
PÚBLICA por el Ministerio del Interior con fecha de 7 de Abril de 2016.
Esto significa que realizar donaciones o colaboraciones a una entidad
sin ánimo de lucro y de utilidad pública como nosotros reporta venta-
jas fiscales.

Los ingresos se pueden realizar a través

de la siguiente entidad bancaria
La Caixa: 2100 2759 23 0200101469
Además, recuerda que te puedes beneficiar
de importantes deducciones fiscales en el im-
puesto de sociedades, ya que el 35 del importe
del donativo será deducible en la Declaración
del impuesto de Sociedades en el caso de las
empresas, mientras que las personas físicas
se pueden deducir en el IRPF el 75% de las
aportaciones realizadas.

Beneficios de colaborar con AELIP

Figurar en la web de AELIP.

En caso de ser Socio Protector, recibir un distintivo

especial.

Deducción del 35% en el Impuesto de Sociedades.

(40 % si colaboras durante 3 años).

Disfrutar las ventajas y beneficios que la Asociación

consiga para sus miembros

Participar con voz en las Asambleas Generales, tan-

to ordinarias como extraordinarias.

Hacer sugerencias a los miembros de la Junta Direc-

tiva en beneficio de la asociación.

Contribuir en la mejora de calidad de los afectados

por enfermedades de lipodistrofias.
 Sede
C/San Cristóbal, 7 Totana (Murcia)

Teléfono
+34 692397840

Dirección e-mail
info@aelip.org
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