RAHITISMUL

II.1. Introducere
Cunoscut din antichitate a reprezentat și reprezintă un capitol important al patologiei
pediatrice cu un rol reprezentant în morbiditatea infantilă, o gravă problemă de sănătate a
copilului aflat în creștere ce are consecințe semnificative atât în perioada de nou-născut, copil,
adolescent chiar și ca adult.
Având în vedere etiologia acestei boli putem spune că a fost omniprezentă din cele
mai vechi timpuri până în prezent.
Papirusul Ebers scris cu 1560 ani înaintea erei noastre, aduce în lumină hrănirea la
sân.
Scrierile lui Hipocrate (400 ani î.e.n) dezbat subiecte ca: picioarele strâmbe, diareea,
astma.
Soranus din Ephesus (sec.1-2 e.n.) descrie Testul unghiei, pentru testarea calității
laptelui. Dacă picătura de lapte rămâne aderentă de unghie, acesta conține suficientă grăsime,
dacă nu, atunci este apos. Deasemenea acest medic roman a observat deformări osoase mai
frecvente între copii rezidenți în Roma comparativ cu cei din Grecia și le-a atribuit lipsei de
apropiere față de natură și igienă printre mamele romane.
Galen (200 e.n.) a descris clasicele semne ale rahitismului, alături de pneumonie.
Următoarea etapă importantă este reprezentată de secolele XVII, XVIII când pediatria
se conturează ca ramură medicală individuală. Rahitismul carențial în această perioaă a fost o
boală comună prevalența era de 40-60% între copii din marile orașe ale Angliei, Germaniei,
Poloniei, Scandinaviei, Canadei. Dintre cei ce și-au legat numele de rahitismul carențial
menționăm:
Un pas a fost descoperirea unui factor antirahitic, atribuit lui Elmer McCollum care
prin administrarea a diverse diete șobolanilor de laborator și prin excluderea sau
inactivarea factorilor nutritivi deja cunoscuți (ca vitamina A) a descoperit a 4-a vitamină:
VITAMINA D.
Între ani 1919-1922, la Viena Dr. Harriette Chick a confirmat valoarea terapeutică și
preventivă a uleiului de cod și a luminii solare, a evidențiat variația sezoniera și rolul
pigmentării cutanate în exacerbarile rahitismului în timpul lunilor de iarnă, rolul dietei și
faptul că laptele matern singur nu este o sursă adecvată de vitamina D.
Secolul XX este caracterizat de elaborarea unor măsuri de profilaxie și tratament pe
plan mondial în speranța eradicării acestei probleme.

II.2 Definiție

Potrivit dicționarului medical:

“Rahitismul este o boală atribuită deficitului de vitamina D, caracterizată prin
supraproducția și deficitul de calcificare a țesutului osteoid, cu deformări scheletale asociate
cu tulburări de creștere, hipocalcemie, și uneori, tetanie, de obicei însotită de iritabilitate,
apatie, stare de slăbiciune generalizată și musculară, fracturi frecvente.”
 Rahitismul este o boală metabolică generală, caracterizată printr-o tulburare de
mineralizare a osului, apărută în perioada de creştere, în condiţiile carenţei de vitamina D.
Această boală face parte din grupul osteopatiilor rarefiate.
Rahitismul afectează scheletul în creştere, implicând în special matricea cartilaginoasă
a platoului epifizar.
Lipsa de mineralizare a osului matur se numeşte osteomalacie (cantitate crescută de
ţesut osteoid nemineralizat care acoperă trabeculele osoase).
Carenţa de vitamina D trebuie corelată cu aportul de calciu şi fosfor din alimentaţie şi
raportul Ca/P, care influenţează absorbţia.
Rahitismul include un grup de afecțiuni ce implică îndeosebi scheletul, însă nu numai,
cu o etio-patogenie variată dar cu o strânsă legătură cu cantitatea de metabolit activ al
vitaminei D din organism și cu acțiunile acesteia la nivelul organelor, caracterizate prin:
1. Afectarea scheletului aflat în perioada de creștere.
2. Tulburarea procesului de mineralizare a matricei osoase datorită modificării
concentrației extracelulare a calciului și fosforului devenită insuficientă pentru menținerea
depozitelor;
3. Extinderea țesutului osteoid insuficient mineralizat;
4. Reducerea rezistenței osului afectat, caracterizat printr-o deformabilitate crescută;
5. Alterare multiorganică și multisistemică: excitație neuromusculară, metabolism
muscular, funcție respiratorie și cardio-vasculară, apărarea antiinfecțioasă, etc.

Osteomalacia este echivalentul la adult al rahitismului de la copil. Osteomalacia este

întâlnită cel mai adesea la persoanele cu dezechilibre ale dietei. Multe dintre efectele acestei
boli se suprapun peste cele ale osteoporozei, dar cele două entități sunt semnificativ diferite.
Osteomalacia este în special un defect al mineralizării proteinei, cauzat mai ales de lipsa
vitaminei D. Prin demineralizare, oasele devin mai puțin rigide, semnele fizice incluzând
deformări caracteristice, crampe și dureri. Rahitismul cuprinde un grup de boli ale
metabolismului osos care are drept "numitor comun" insuficienta mineralizarii tesutului
osteoid la un organism în crestere.

II.3 Etiologie

Există factori determinanți: aportul insuficient de vitamina D3 naturală (rezultată din

transformarea provitaminei din piele sub acţiunea razelor solare - aceasta fiind principala
sursă în organism) şi de vitamina D2 provenită din alimentaţie. Acţionează favorizant
(factori favorizanţi): expunere insuficientă la razele solare, poluare în grad crescut (sunt
"filtrate" razele solare, în special razele ultraviolete, dietă alimentară inadecvată, cu aport
redus de vitamina D (de exemplu, excesul de făinoase sau de lapte de vacă fără adaos
vitaminic la sugar), profilaxie incompletă sau incorectă cu vitamina D, nevoi crescute
(prematuritate, condiţii precare de creştere şi dezvoltare etc.).

Cele mai frecvente cauze ale osteomalaciei sunt:

1. expunere insuficientă la soare;
2. cantități alimentare fără conținut de vitamina D;
3. malnutriție în sarcină, sarcină gemelară;
4. acidoză renală tubulară;
5. sindroame de malabsorbție;
6. osteomalacia indusă de tumori
7. boala celiacă

Pacienții cu deficit moderat sau ușor de vitamina D prezintă de obicei

osteoporoză. Osteomalacia este cauzată de un deficit sever a vitaminei D.

Factorul determinant: deficitul cantitativ și/sau calitativ al vitaminei D prin:

 aport inadecvat;
 perturbarea absorței intestinale;
 anomalii ale metabolismului hepatic;
 insuficiența hidroxilării hepatice și renale;
 tulburarea activității receptorilor celulari;
 rahitismele oncogenice.

Factori favorizanți:
 Vârsta, rahitismul este o boală a perioadei de creștere cu incidența maximă între 3-6
luni, extinzându-se la 2 ani.
 Prematuritatea. Chiar dacă aportul de vitamina D se suplimentează corect și nivelul
seric de calciferol este normal, rahitismul se instalează la prematuri. Depozitele de calciu,
fosfor sunt sărace și nevoile fiind mari, determinate de ritmul rapid de creștere.
 Regimul de însorire, anotimpul rece, clima temperată nu permit o transformare
eficientă a provitaminei D din piele într-un metabolit activ, cu acțiune antirahitică.
 Alimentație dezechilibrată (lapte de vacă) sau incompletă, diversificarea incorectă.
  Eficacitatea redusă a stoss-profilaxiei (cantitate mare în doză unică) față de profilaxia
fracționată.
 Expunerea la soare, alimentația mamei ce alăptează și condiția fizico-biologică a
acesteia.
 Hiperpigmentația pielii.
 Sindroamele de malabsorție, indiferent de etiologie, interferă cu absorția lipidelor și
afectează astfel absorția vitaminei D și a Ca de la nivelul tubului digestiv.
 Insuficiența renală cronică, suferința renală cronică tulbură activitatea hidroxilazelor
care induc formarea metaboliților activi de origine renală ai vitaminei D.
 Corticoterapia afectează matricea proteică a osului și absorția intestinală a calciului.
 Copiii cu epilepsie, tratați cu fenobarbital, fac demineralizari osoase rahitice, chiar și
cu aport de vitamina D.
 Copiii cu atrezie biliară extra-hepatică dezvoltă rahitism, deoarece absența sărurilor
biliare împiedică absorția intestinală optimă a vitaminei D, vitamina liposolubilă.
 Rahitismul din acidozele renale tubulare distale se explică prin faptul că o mare parte
din carbonatul de calciu din os este utilizat ca tampon pentru neutralizarea acidozei
metabolice în urma eliminării excesive a ionului bicarbonic la nivelul tubului renal distal.
 Sunt implicați și factori kinetici, pasivi cât și activi (activitatea/inactivitatea).
Incidența este mai crescută în țările în curs de dezvoltare (10-30%) în comparație cu
cele dezvoltate unde incidența a ajuns la 1% după îmbunătățirea laptelui, cerealelor și făinei
cu vitamina D. Clasic debutul este descris între 6 și 8 luni.
A fost observată: creșterea frecvenței la nou născut (de la 2-3%-1970 până la 10% în
prezent). În climatul temperat frecvența crește primăvara. La latitudini superioare la 35°
datorită unghiului de incidență a razelor solare, acestea sunt ineficiente, numărul orelor
însorite și acoperirea corpului cu haine groase de asemenea sunt factori ce influențează
producerea de vitamina D, ca și poluarea și pigmentarea cutanată.

II.4. Patogenia rahitismului

Din punct de vedere patogenic formele de rahitism sunt produse prin 3 mecanisme
principale:
1. Sinteza insuficientă de metabolit activ al vitaminei D în condițiile unui proces
normal de activare. Consecință a produceri insuficiente a vitaminei D endogenă la nivelul
pielii, datorită lipsei expunerii la soare, carenței nutriționale a vitaminei și absorției reduse la
nivelul tractului gastro-intestinal, sau catabolizării crescute la nivel hepatic.
2. Modificarea ciclului de activare a vitaminei D. Deși aportul de vitamina D,
absorția în tractul gastro-intestinal și catabolismul la nivel hepatic sunt normale, se produce
un deficit de sinteză a hormonului final.
3. Lipsa de răspuns a organelor țintă la vitamina D3 (calcitriol). Deși aportul, absoția
intestinală, catabolizarea și activarea vitaminei sunt normale, producându-se cantități normale
sau chiar crescute compensator de D3, organele țintă și îndeosebi rinichiul, răspund
insuficient la metabolitul activ. Astfel se creează modificări ale concentrațiilor ionilor de
fosfor, calciu în sectorul extracelular ceea ce se traduce prin condiții inadecvate de
mineralizare a matricei osoase.

MECANISME FIZIOPATOLOGICE:
  Fiziopatologia tetaniei rahitice.
 Fiziopatologia modificărilor apărării antiinfecțioase.
 Fiziopatologia modificărilor hematologice.
 Fiziopatologia perturbărilor funcționale renale.
 Fiziopatologia modificărilor pulmonare

a) Tetania din rahitism.

Calcemia are un important rol în reglarea excitabilității neuromusculare, Ca++ alături
de ionii de Mg++, H+ scad excitabilitatea iar Na+, K+, OH- o cresc. Manifestările
hiperexcitabilități neuronale hipocalcemice:
 Neuronii motori centrali-convulsii (pot fi unica manifestare la vârste mici a
hipocalcemiei).
 Neuronii din nucleii motori ai nervilor cranieni, din trunchiul cerebral: laringospasm,
spasm bronșic, vărsături, tahipnee superficială.
 Neuronii motori periferici: spasm carpopedal, mâna de mamoș, contractura
orbicularului gurii, spasmul orbicularului pleoapelor.
 Neuronii senzitivi de la nivelul S.N. Periferic, manifestându-se prin parestezii.

Hiperexcitabilitatea neuromusculară poate fi evidențiată prin:

Proba Trousseau : prin depășirea valorii tensiunii arteriale maxime asupra unei
extremități cu ajutorul manșetei tensiometrului, și creerea astfel a unei ischemii locale într-un
interval de timp mai mare de 3 minute. În cazul pozitivării probei apare aspectul caracteristic
“mâna de mamoș”.

Semnul Chvostek : Percuția regiunii geniene, la jumătatea distanței dintre comisura

bucală și conductul auditiv extern, provoacă în teritoriul facialului contractura orbicularului
buzelor, musculaturii narinei și a orbicularului pleoapelor.

b) Modificările apărării antiinfecțioase.

Sugarul și copilul mic cu rahitism au o susceptibilitate crescută în fața infecțiilor, ca și
o evoluție particulară mult mai gravă, trenantă.
c) Modificările hematologice.
O modificare specifică este dată de aspectul anemiei cu mielemie. Realizată prin
fibroza medulară dar și printr-o componentă hemolitică. Mielemia se datorează focarelor de
hematopoieza extramedulară compensatorie. Tipic această anemie răspunde la asocierea
fierului cu vitamina D.

d) Modificările pulmonare.
Afectarea cutiei toracice (deformări rahitice, maleabilitatea crescută a peretelui),
hipotonia mușchilor respiratori toracici și abdominali ca și meteorismul conduc la tulburări de
ventilație, responsabile de producerea atelectaziilor și predispun pentru infecțiile trenante.

e) Modificările renale.
Hiperparatiroidismul secundar din rahitism se exprimă sub forma: aminoacidemiei
generalizate și a aspectului de acidoza tubulară renală.

MODIFICĂRI HISTOPATOLOGICE
Perturbarea osificării encondrale la nivelul zonei de creștere, cea mai importantă
modificare. Osteoblastele formează țesut osteoid ce se mineralizează și se acumulează,
rezultând o zonă largă de cartilaj proliferativ și țesut osteoid cu depozitare minerală slabă și
neregulată. Apare astfel zona intermediară rahitică, prin lărgirea distanței diafizo-epifizare și
metafizei rahitice lățite, cu aspect de cupă. Zona intermediară apare histologic ca o masă
aberantă de carilaj, vase sanguine, osteoblaști, fibroblaști și elemente celulare ale măduvei
osoase. La acest nivel se găsesc insule de țesut cartilaginos neosificat acoperite de osteoid, în
locul aranjamentului regulat normal al trabeculelor osteo-cartilaginoase. Ca urmare a
calcificării insuficiente, zona intermediară rahitică este deformabilă. Prin comprimare, sub
acțiunea solicitărilor statice impuse scheletului se produce extensia laterală a acesteia, ce duce
la lățirea metafizei și angularea extremităților.La nivelul nucleului epifizar trabeculele sunt
acoperite de paturi de țesut osteoid necalcificat. Volumul osului este redus la acest nivel
(epifizele sunt șterse radiologic.)

II.5. Clasificare

Clasificarea generală a rahitismului

1. Rahitismul comun:
- forma carențială
- forma tipică
- forma atipică
2. Rahitismul vitaminorezistent: de prevalare a compromiterii absorției intestinale
a Ca, P, vitaminei D
- de prevalare a alterării funcției renale
- alterări renale izolate
- de prevalare a alterării matricei organice a oaselor
- de origine dismetabolic
3. Rahitismul prin dezechilibru a factorilor alimentari din dietă:
- excesul de fosfați, polifosfați, citrați, oxalați
II.6. Forme clinice de rahitism carențial

1. Forma comună, biologic este normocalcemică și hipofosfatemică

2. Forma gravă, florida este hipocalcemică, hipofosfatemică și asociază semne clinice severe și
demineralizare osoasă vizibilă radiologie.
3. Rahitismul carențial cu debut tardiv (după vârsta de 3 ani), tabloul clinic are elemente
asemănătoare osteomalaciei adultului și anume: dureri osoase și hipotonie musculară.
Biologic bolnavii au hipocalcemie, bine tolerată de altfel, fosfatemie mult scazută și
fosfatazele alcaline cu valori crescute.
După închiderea cartilagilor de creștere leziunile interesează coastele, bazinul și corpii
vertebrali. Radiologic se evidențiază: radiotransparența generalizată a bazinului și dublu
contur al osului iliac.
RAHITISMUL COMUN
Forma carențială, vitamino-sensibil a rahitismului comun (rahitism prin hipo sau
avitaminoza D) se întâlnește astăzi din ce în ce mai rar, în majoritatea regiunilor civilizate ale
globului. Apare după vârsta de 3-6 luni și se observă până la vârsta de 2 ani, la prematuri
debutează mai precoce (2-3 luni) iar cazurile tardive (după 2 ani, în a doua sau chiar în a treia
copilărie), sunt foarte rare și pun problema unei etiopatogenii mai complexe decât simpla
avitaminoză D. Apariția bolii este favorizată de climatul temperat și umed, de anotimp, centre
aglomerate (cu pulberi bogate în atmosferă), lipsa de igienă, de alimentație carențială, dispepsiile
și infecțiile repetate, neefectuarea riguroasă a profilaxiei cu vitamina D. Se asociază sau este
urmat frecvent de tetanie.

II.7. Tablou clinic

La debut, sugarii rahitici sunt palizi, nervoși și dorm puțin sau agitat. Mai poate apare
o transpirație accentuată a pielii capului, ce duce, prin pruritul produs, la alopecia tipică a
zonei occipitale.
Ulterior se instalează o hipotonie musculară, întârzierea dezvoltării staturo- ponderale.
Perioada de stare a afecțiunii se caracterizează printr-o serie de semne osoase care devin
evidente după mai multe luni de carență vitaminică, sunt simetrice, nedureroase spontan la
sugar și predomină în zonele de creștere rapidă.
Un alt examen deosebit
de important în vederea
diagnosticului de rahitism este
reprezentat de examenul
radiologic (radiografia
pumnului, a membrelor
inferioare, a calotei craniene, a
coloanei vertebrale, a toracelui) care
evidențiază o serie de modificări
caracteristice acestei afecțiuni.
În functie de vârsta, manifestările sunt specifice diferitelor segmente:
- cutia craniană la sugarul sub 3 luni,
- torace la sugarul de 3-6 luni,
- oase lungi la sugarul de 6-12 luni,
- coloană vertebrală și bazin la copilul mare și adolescent.
Cu cât apar mai precoce, cu atât denotă o gravitate mai mare.

1) Semne craniene:
Craniotabesul, semn precoce al rahitismului apare dupa vârsta de 2-3 luni, însemnând
“înmuierea“ oaselor bolții (mai ales parieto-occipitalul). La presiune digitală, osul se înfundă,
conferă senzația de minge de ping-pong, se caută în plin os (în vecinătatea suturilor senzația
este descrisă ca un fenomen natural). Apare mai ales la sugarii cu greutate mică la naștere.
Regiunea pe care î-și sprijină copilul capul se aplatizează, aspectul craniului fiind
plagiocefalic.
Fontanela anterioară este de dimensiuni mai mari decât normal, cu închidere
întarziată.

Bose frontale, parietale-îngroșarea zonelor centrale ale acestor oase formând

proeminențe. Fruntea devine mai înaltă cu aspectul de frunte olimpiană. Fontanela anterioară
larg deschisă și apariția boselor în primele 3 luni de viață indică un posibil rahitism cu debut
neonatal.
 Dinții temporari pot prezenta erupție întarziată și distrofii dentare (defecte de smalț,
carii) pot fi afectați și dinții definitivi, aflați în proces de calcificare.
Uneori craniostenoze precoce.
2) Toracele rahitic este caracterizat de:
Mătănii costale rahitice: tumefierea palpabila (eventual vizibilă), ca niște “butoane”
rotunjite, a joncțiunilor condrocostale (rezultă prin excesiva dezvoltare a țesutului osteoid)
realizând o linie oblică ce coboară dinspre stern către regiunea anterolaterală a bazei toracelui.
Șantul submamar Harrison: retracția aproximativ orizontală a toracelui la nivelul
inserției costale a diafragmului (format prin contracția acestuia pe coastele demineralizate).
Toracele evazat la baze: prin tractiunea în afară exercitată de musculatura abdominală
pe coastele demineralizate, eventual torace în formă “de clopot”.
Coloana vertebrala, corpurile vertebrelor au contur dublu (clișee de profil). Cifoze,
scolioze.

Mătănii costale Stern înfundat Torace în carenă

Alte semne: uneori turtirea (aplatizarea) anteroposterioară a toracelui, proeminența

ventrală a sternului și cartilagiilor costale adiacente (torace în carenă) alteori înfundarea
sternului (torace de pantofar), deformări ale claviculelor, iar în cazurile grave: fracturi
spontane ale coastelor.
3) La nivelul membrelor, leziunile predomină în regiunile cu creștere rapidă (metafizele
oaslor lungi)
Membrele superioare prezintă:
 Brățări rahitice, sunt semn precoce de rahitism carențial. Îngroșarea (lărgirea)
extremității distale a radiusului (consecința hiperdezvoltării țesutului osteoid demineralizat).
Vizibile sau palpabile (cel mai bine se observă pe radiografia pumnilor), se accentuează pe
măsura evoluției procesului rahitic.
Membrele inferioare se evidențiază prin:
Modificari asemănătoare brățărilor rahitice la nivelul gleznelor (uneori aspect de
maleolă dublă).
Încurbarea diafizelor femurale și/sau tibiale mai ales la copilul care a început să se
ridice în picioare și să meargă (datorită insuficienței mineralizari a acestora), cu deformare în
“O” (genu varum sau picioare în paranteză) sau în X (genu valgum).
Fracturi “in lemn verde” spontane nedureroase (ale oaselor lungi ).

Genu varum Genu valgum Fractura în lemn verde

4) La nivelul bazinului găsim:

Coxa vara sau coxa valga (angulari ale extremităților proximale a femurului, cu
modificarea unghiului dintre colul femural și diafiza (normal între 120 și 135 grade).

Deformari ale pelvisului (a cărui creștere este întârziată), dacă la fete acestea devin
deviatie in valg permanente pot creea dificultăți la naștere (pot impune operația cezariană).
 Deformarii întâlnite în formele de rahitism ale școlarului și la adolescent - La nivelul
piciorului se poate produce prabusirea boltei plantare, cu o.
5) Statura copiilor cu rahitism carențial sever poate fi redusă (până la nanism rahitic) prin
sumarea deformărilor coloanei vertebrale (cifoză toraco-lombară) ale pelvisului și membrelor
inferioare.
6) Manifestări musculo-ligamentare.
Ligamentele sunt relaxate (laxitate marcata), contribuind la accentuarea deformarilor
(incurbarea diafizelor, cifoze si scolioze), la hiperextensia articulatiei genunchiului, glezne
“slabe”.
Mușchii sunt slab dezvoltați, hipotoni având ca rezultat, între altele, întârzieri (chiar
regres) în achizițiile motorii (vârsta la care sugarul “își ține” capul, adopta poziția șezândă
merge), și distensia abdominală asociată cu meteorism (eventual hernii ombilicale).
7) Semne extraosoase.
Rahitismul intervine în special mecanic, alterând dinamica mișcărilor respiratorii.
Manifestarile pulmonare, definite global drept “plămân rahitic” sunt generate de:
-factorul osos: ramolirea arcurilor costale, progresiunea mătăniilor costale.
-factorul muscular (hipotonia marcată) la care se adaugă bronhomalacia rahitică și scăderea
rezistentei la infecții. Toate acestea agravează evolutța și prognosticul infecțiilor respiratorii.
Anemia carențiala: frecvent asociată. În formele grave se poate ajunge până la anemie
severă, cu mielemie, realizând sindromul Von Jaksch-Hayem-Luzet.
Scaderea rezistentei la infecții, mai ales respiratorii prin diminuarea fagocitozei.
Transpirații abundente, de obicei în regiunea cefalică.
Hepatosplenomegalie: falsă, explicată prin hipotonie musculară și hiperlaxitate
ligamentară.
Semne neuromusculare de tetanie hipocalcemică:
Latenta (spasmofilie): hiperexitabilitatea neuro-musculară adesea prezentă, se asociază cu
tresăriri frecvente spontane sau la stimuli neînsemnați, tremurături ale extremităților,
persistenta reflexelor arhaice, reflex Moro spontan.
Manifesta (tetania propriu-zisă): stridor laringian prin laringomalacie, laringospasm (poate
provoca moartea subită), spasm carpopedal, convulsii cu gravitate imediată și la distanță
(sechele).
8) Forme clinice:
 Forma clasică, comună, rahitismul florid.
Forme care astăzi sunt foarte rar întâlnite datorită efectuării în masă a profilaxiei sunt:
 Forma precoce, apare în primele săptămâni după naștere, în special la copiii prematuri,
dismaturi născuti din mame carențate. Se asociază frecvent cu diferite dispepsii.
 Forma tardivă, între 3-9 ani, manifestată în special prin apariția deformărilor scheletice
cu crize de tetanie. Această formă atinge copii și adolescenți care sunt privați de expunerea la
soare la care se adaugă obiceiuri alimentare, boli cronice, eventual hiperpigmentarea pielii.
 Rahitismul cronic, un rahitism trenant, netratat, simptomatologia prelungindu-se
nedefinit.

Tablou clinic osteomalacie

Această boală se traduce prin dureri constante, cu amplasare în șolduri și în umeri,
deformări osoase, care afectează în principal coloana vertebrală, membrele inferioare și
bazinul.
 Pacientul acuză deseori dificultăți la mers.Cele mai frecvente simptome ale
osteomalaciei sunt caracterizate prin:
- crampe și dureri ale regiunii lombare și coapselor, care se extind la brațe și coaste
- slăbiciunea mușchilor proximali
- oboseala cronică
- crampe musculare determinate de presiune sau șocuri mecanice
Durerea în osteomalacie nu iradiază, este simetrică și însoțită de sensibilitatea oaselor
implicate. Pacientul prezintă dificultate la urcatul scărilor și ridicarea în picioare. Prin
demineralizare, oasele devin mai putin rigide, semnele fizice incluzând deformări precum
lordoza. Frecvent apare "un mers legănat" caracteristic.
Osteodistrofia renală este o complicație a osteomalaciei manifestată prin slăbiciune,
dureri osoase și deformari scheletice. Simptomele variază cu vârsta- aduții pot prezenta
elemente ale osteomalaciei, în timp ce copiii prezintă o întârziere a creșterii.
Sindromul "lăptarului" este o condiție în care pacientul prezintă multiple fracturi
bilaterale și simetrice. Localizările cele mai frecvente includ extremitatea proximală a
femurului, marginea omoplatului, oasele bazinului și coastele.

II.8. Investigații paraclinice

Modificările biologice din rahitismul arată efortul organismului de a-și menține

calcemia normală:
- Absența vitaminei D, diminuă absorția calciului din intestin.
- Scăderea calciului, stimulează secreția de PTH care determină mobilizarea calciului și
fosforului din os. Astfel se menține calcemia normală, sau scade dacă există depletie calcică
severă a osului.
Examenul de urină confirmă deasemenea hiperparatiroidismul secundar prin:
Absența calciului (reacția Sulkowitch negativă),
Hiperfosfaturie,
Hiperaminoacidurie.
Alte modificări:
Creșterea în urină a AMP ciclic,
Eliminarea excesivă de citrat,
Diminuarea capacitatii rinichiului de a produce urină acidă,
Glicozurie ocazional.
Alte investigații:
- nivelul 1,25-(OH)-colecalciferol, 24,25-(OH)-colecalciferol (dozat prin metode
radioimunologice) este mult scazut.
-scaderea citratului seric cu hipertrofia glandelor paratiroide
-acidoza hipercloremica (acumulare de acid lactic și pierderi renale de bicarbonat)
-hipomagneziemie.
Modificări radiologice osoase.
Sunt determinate de perturbarea osificării encondrale a cartilagiilor de creștere.
Semnele radiologice sunt precoce. Deoarece sărurile fosfo-calcice ce s-au depus mai recent
sunt primele mobilizate va exista o importantă și precoce demimneralizare a regiunilor
metafizare, leziunile devenind vizibile încă din stadiul inițial al bolii (în care semnele clinice
sunt rare sau absente).
La nivelul oaselor lungi, modificarile cele mai precoce apar la nivelul metafizelor:
-aspectul franjurat, neregulat al limitei metafizo-epifizare (invadarea de către capilare a
cartilagiilor);
-regiunea diafizo-metafizara în forma de “cupă”, prezenta de spiculi laterali;
-lărgirea zonei intermediare (spațiul metafizo-epifizar);
-defectele de modelaj metafizar se observă în special la nivelul genuchiului (printr-o repartiție
inegală a liniilor de presiune, partea metafizei mai solicitată se dezvoltă excesiv lateral)

La nivel epifizar:
-întârzierea apariției nucleilor de osificare, care sunt mai mici, transparenți, având contururile
slab delimitate.
-radiotransparență crescută
-contur lateral neregulat.
Semnele enumerate fiind mai des întalnite la nivelul extremitații distale a radiusului și ulnei
sunt evidentiate cel mai bine pe radiografia de pumn.
Diafizele prezintă (variabil în funcție de vârstă și de stadiul evolutiv):
-demineralizare marcată, diminuare marcată a densității osoase.
-subțierea corticalei,
La copilul mai mare apar: deformările clasice, genu varum, valgum, fracturi în lemn verde,
îngroșarea corticalei prin proliferarea excesivă a țesutului osteoid, cu raport cortico-diafizar
mai mare de 50%.
La copilul mai mic, în primele luni de viață se pot observa încurbări ale claviculelor.
Deformări instalate pe fondul unei rezistențe osoase scăzute se mai pot găsi și la nivelul altor
segmente: bazin, coloana vertebrală, torace, craniu.
Bazinul este intens decalcificat.
Coloana vertebrală prezintă uneori în ortostatism o cifoză rotundă care pornește din
regiunea cervico-dorsala și se termină în regiunea lombară inferioară, disparând în decubit
dorsal sau lateral. Corpurile vertebrale cu dublu contur (in cliseele de profil), porotice, cu
structura ștearsă și în special în regiunea lombara ele își pierd forma biconvexă, cu tendința de
a deveni dreptunghiulare cu platourile ușor scobite.
Toracele modificări ale coastelor (lărgite, cu extremitatile ventrale în afară,
demineralizate, fracturi, calus exuberant). Se evidențiază o îngustare a diametrului antero-
posterior toracic în special submamar. Aspectul de plamân rahitic (tulburari de ventilație,
regiuni perihilare cu aspect reticulat)
 Craniul prezintă întarzierea osificării suturilor. Subțierea tablelor osoase, iar la copilul
peste vârsta de 2 ani îngroșarea tabliei externe (în zonele frontale și occipitale). În unele
cazuri craniostenoza precoce.
Aspectul radiologic general al scheletului este de osteoporoza generalizată

Vindecarea radiologică a rahitismului carențial:

Caracterizată prin apariția liniei de osificare (densă), semnificând începerea calcifierii
normale;
micșorarea spațiului metafizo-epifizar;dispariția progresivă a modificarilor descrise.

Metode moderne de diagnostic pentru evaluarea și diagnosticarea osteopeniei este

folosită absorțiometria mono- si bifonică cu raze X. O metodă precisă este scanarea DEXA
(Dual Energy X-Ray Absorbtiometry) ce permite măsurarea densității minerale a oaselor,
conținutului mineral și masa osoasa de vârf.

II.9. Diagnostic

Diagnosticul pozitiv se pune pe baza:

 Anamnezei
 Semnelor clinice
 Examenelor de laborator: calciu normal sau scăzut, fosfor scăzut, fosfataza alcalină
crescută.
 Testul terapeutic cu vitamina D. Retrospectiv confirmă diagnosticul odată cu dispariția
sau ameliorarea semnelor de evolutivitate (craniotabes, dezvoltare deficitară
neuromotorie, deformări osoase instalate rapid, hiperexcitabilitate neuromusculară) ce
survin în 3-6 săptămâni de la administrarea dozei terapeutice.
Diagnosticul diferențial, după momentul debutului:
 În primele 2 luni cu craniotabesul nerahitic (congenital, hidrocefalia congenitală,
osteogeneza inperfectă)
 La sugarul între 3-6 luni, stadiile precoce ale bolii.
Manifestările de tetanie rahitogena trebui diferențiate de alte cauze de tetanie
hipocalcemică: hipoparatiroidismul cronic, pseudo-hipoparatiroidismul, rahitismul
pseudocarențial familial, hipomagnezemia idiopatică, hipocalcemiile de origine renală din
insuficientele renale cronice precoce.
Matăniile condrocostale necestită diferențierea de cele din scorbut și condrodistrofie.
Deformările toracice cauzate de rahitism le deosebim de anomaliile congenitale.
 În cazul carentei prelungite de vitamina, cu persistența manifestărilor de rahitism
evolutiv la copilul de 8-24 luni până la 2-4 ani, diagnosticul diferențial include:
 sifilisul osos congenital;
 genu valg fiziologic;
 boala Blout (Anomalie congenitală manifestată prin insuficiența creștere a
platoului tibial în porțiunea mediană, cu aspect în O al gambelor).
 malformații toracice congenitale;
 acondroplazia;
 hipofosfatazia;
 acidoza tubulară renală;
  sindromul De Toni-Debre-Fanconi;
 rahitismul la copilul mare și adolescent însoțit de regulă de hipostatura, deformării
scheletice severe și miopatie îl diferențiem de: boala Lobstein (osteogeneza
imperfectă), Boli osoase sistemice.

Diagnosticul osteomalaciei
Pentru stabilirea diagnosticului de osteomalacie se efectuează o serie de analize de
laborator care au drept scop:
-evidențierea deficitului de vitamina D
-evaluarea funcției hepatice și a celei renale
-evaluarea calciului și fosfatului seric
-creșterea hormonului paratiroidian

II.10. Evoluție și prognostic

Afecțiunea este în majoritatea cazurilor cronică, după cum este greu de precizat debutul
ei, tot așa este greu de prevăzut sfârșitul ei.
Boala are o evoluție oscilantă cu recăderi în timpul cărora procesul rahitic denotă
recrudescența a activității sale și perioade de acalmie în timpul cărora leziunile osoase par să
retrocedeze. Aceasta ameliorare însă, nu este definitivă, căci sub influența unor afecțiuni
intrecurente ca gripa, pojar, piodermita, tulbuări digestive, etc. și de multe ori chiar fără o
cauză evidentă procesul rahitic determină noi leziuni sau agravează pe cele existente. Astfel
rahitismul durează luni și chiar ani de zile.
Cu toate acestea prognosticul rahitismului carențial tratat este bun.
Complicatiile cele mai redutabile si frecvente sunt:
- infectiile bronhopulmonare cu evoluție trenantă și recidivantă;
- hipocalcemia responsabilă de apariția convulsiilor și riscul morții subite
Sechelele apar în rahitismul netratat / incorect tratat și constau în:
- deformaăi scheletice ireversibile (genu varum, genu valgum, coxa vara, coxa valga,
picior plat, stern carenat);
- nanism definitiv

II.11. Tratament

Tratament profilactic
Se folosesc vitamina D2 (ergocalciferol) sau vitamina D3 (colecalciferol) în doze
similare.
Profilaxia mamei se face prin administrarea calciului și vitaminei D gravidelor în
ultimele luni de sarcină și prin evitarea nașterilor premature
 Profilaxia copilului presupune expunerea la soare în anotimpul însorit, promovarea
alimentatiei naturale, administrarea medicamentoasă de vitamina D, care să suplimenteze
carențele alimentare de vitamină.
Scheme de tratament profilactic:
- 500-1000 UI oral de vitamină D începand de la vârsta de 7 zile până la 2 ani, zilnic.
- 200000 UI i.m. în maternitate și apoi se repetă la 2 luni până la vârsta de 1 an.
Tratamentul igieno-dietetic
Se impune o viață igienică sub toate raportrile: alimentară și corporală, stimularea
pielii prin de băi sărate, fricțiuni cu o soluție stimulantă (alcool și apă în proporții egale), băi
încălzite de apă de mare și chiar băi reci de mare dacă copilul este mai mare de 3 ani, timp de
câteva minute, băi de aer.
Se administrează untură de pește: la copiii sub un an 1-3 lingurițe/zi; între 1-2 ani
cantitatea crește progresiv ajungându-se până la 2 linguri mari.
Întrebuințare preparatelor de calciu: glicerofosfat de calciu (0.1-0.5gr/zi); lactatul de
calciu (0.5-1gr/zi).
Se mai face tratament cu cortizon, cu ultraviolete, cura heliomarina, tratament cu
administrare orala de vitamina D2, iar iarna se va administra și vitamina D2 injectabilă.
Tratament medicamentos:
Se recomandă copilului cu semne clinice, radiologice și biologice de rahitism florid.
Scheme de tratament:
Schema 1 : 2000-3000 UI oral 2 luni și apoi se continuă profilaxia
Schema 2 : 100000 UI i.m. de 3 ori la interval de 3 zile. La 30 de zile 200000UI i.m.
sș apoi se continuă profilaxia.
Schema 3 : 600000u.i. și după o lună se continuă profilaxia
Doza de vit D necesară vindecării rahitismului este de1600000-1800000 UI/an.

Complicatii ale tratamentului cu vitamina D

Hipervitaminoza D apare la copii cu hipersensibilitate la vitamina D, la cei la care s-au
administrat doze mari de vitamina D sau prin tratarea excesivă a unor cazuri presupuse de
rahitism dar fără un diagnostic cert.
Se impune oprirea administrării de vitamina D, scăderea aportului acesteia din
alimentație, perfuzii diuretice, cheletori de calciu, cortizon.