Laporan Kasus

NEUROFIBROMATOSIS TIPE 1 DENGAN

NEUROFIBROMA PLEKSIFORMIS
Thigita A. Pandaleke, Pieter L. Suling

Bagian / SMF Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin

FK Universitas Sam Ratulangi / RSUP Prof. Dr. R.D Kandou Manado

ABSTRAK
Seorang perempuan usia 15 tahun datang dengan neurofibroma pleksiformis pada paha
kiri sejak lahir. Sejak pasien lahir, terdapat beberapa makula café au lait, dan pada usia 3 tahun,
muncul neurofibroma lain serta freckles di aksila. Pada mata kiri didapatkan Lisch nodul berukuran
1x1 mm. Pemeriksaan histopatologi tumor se suai dengan gambaran neurofibroma. Pasien
dikonsul ke departemen bedah, dan dilakukan bedah eksisi untuk mengangkat neurofibroma
pleksiformis.
Diagnosis neurofibromatosis tipe 1 berdasarkan kriteria The National Institutes of Health
tahun 1987, yaitu ditemukan > 2 kriteria, berupa > 6 makula café au lait berdiameter > 15 mm
(pasca pubertas); terdapat > 2 neurofibroma atau 1 neurofibroma pleksiformis, freckles di
lipatan tubuh. Penangan pasien dilakukan secara komperhensif melibatkan berbagai disiplin
ilmu terkait. Tindakan bedah untuk mengangkat lesi yang berukuran besar, dan terletak di daerah
yang terbuka sehingga menganggu penampilan. Prognosis baik, walaupun kemungkinan terjadi
rekurensi.(MDVI 2014; 41/2:73 - 78)

Kata Kunci: Neurofibromatosis tipe 1, neurofibroma pleksiformis, buttonholing

ABSTRACT
A 15 years-old girl was came with a plexiform neurofibroma since she was born. Since she
was born, she had some macules café au lait. Since she was 3 years old, there were also neurofibromas
and axillaes freckles. On the left iris theres also Lisch nodul sized 1x1 mm. Histhopathology results
was suitable with neurofibroma. Patient was consult in surgery department and has done excisional
surgery for the plexiform neurofibroma.
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 was based on The National Institutes of Health Consensus
criteria more than 2, they were > 6 macules café au lait (postpubertal), > 2 neurofibromas and 1
plexiform neurofibroma; and freckles on body folds. Patient was managed comprehensively with
cooperation of some related departments. Excisional surgery was aimed to eliminate the giant
tumor, exposed area, and disfiguring tumors. The prognosis relatively good, although there is
possibility of reccurence.(MDVI 2014; 41/2:73 - 78)

Key word: neurofibromatosis type 1, neurofibroma plexiforme, button-holing.

Korespondensi :
Jl. Raya Tanawangko Malalayang 95115
Telpon : 0431-838287
Email : queenlordiashe@yahoo.com

73
TA Pandaleke & PL Suling
PENDAHULUAN
Neurofibromatosis merupakan kelainan genetik yang
bermanifestasi sebagai tumor yang mengelilingi saraf dan
beberapa gambaran patologik lainnya. Dua bentuk utama
neurofibromatosis adalah neurofibromatosis tipe 1 (NF 1)
dan neurofibromatosis tipe 2 (NF 2).1
Neurofibromatosis ditandai dengan terjadinya beberapa
tumor selubung saraf dan diwariskan secara autosomal
dominan, yang berlokasi pada lengan panjang kromosom
17, sebagai penanda protein neurofibromin.1-6 Neurofibromin
berperan dalam supresi tumor.6 Sedangkan pada NF 2
terdapat kelainan pada kromosom 22.2
Insidens NF 1 didapatkan pada 1 di antara 300
kelahiran.2,3,5 Setengah dari semua kasus merupakan mutasi
spontan.1,2 Jenis paling umum (NF 1) ditandai dengan
beberapa makula café au lait dan terjadi neurofibroma
sepanjang saraf perifer, jenis kedua (NF 2) ditandai dengan
schwannoma vestibular (neuroma akustik), biasanya bilat-
eral, serta meningioma dan tumor sistem saraf lainnya.1
Diagnosis NF 1 ditegakkan cukup berdasarkan gejala
klinis. Kriteria diagnostik NF 1 berdasarkan The National
Institutes of Health (1987) yaitu terdapat dua atau lebih di
antara tujuh kriteria yang ada.3,5
Neurofibroma pleksiformis, secara histologis mirip neu-
rofibroma diskret, berupa tumor jinak yang terselubung pada
saraf perifer, melibatkan satu atau lebih fasikula saraf, sering
timbul dari cabang saraf utama. Sebagian besar neurofibroma
pleksiformis terlihat pada saat lahir atau menjadi lebih jelas
selama beberapa tahun pertama kehidupan.3
Pemeriksaan laboratorium bertujuan mengidentifikasi
gen NF 1. Secara histopatologi pada neurofibroma terdapat
sel-sel tumor berbentuk kumparan, inti memanjang,
sitoplasma pucat jaringan fibrilar. 3,5
Penanganan neurofibromatosis bersifat simptomatik,1
melibatkan beberapa disiplin ilmu. Tindakan bedah untuk
Gambar 1. Pedigree
Neurofibromatosis tipe 1 dengan neurofibroma pleksiformis
mengangkat tumor, umumnya hanya pada lesi ukuran besar,
terletak di daerah yang terbuka, dan menganggu aktivitas
pasien serta estetik. 3,5
Berikut ini dilaporkan satu kasus NF1 pada seorang
anak perempuan 15 tahun yang disertai neurofibroma
pleksiformis. Lesi neurofibroma pleksiformis jarang
ditemukan dan ini merupakan kasus pertama yang dijumpai
di bagian kami.
LAPORAN KASUS
Perempuan usia 15 tahun, siswi SMP, bangsa Indone-
sia suku Ternate datang ke Poliklinik Kulit dan Kelamin RSUP
Prof. dr. R.D Kandou Manado tanggal 17 Januari 2013,
dengan keluhan benjolan besar dan menggantung di kaki
kiri belakang.
Sejak lahir, terdapat bercak cokelat yang besar pada
kaki kiri pasien, makin lama bercak melebar dan membesar
membentuk benjolan besar dan menggantung. Benjolan
teraba lunak dan kenyal, tanpa gatal, dan nyeri, dan tidak
berdarah. Benjolan dirasakan sangat menganggu aktivitas
terutama saat berjalan. Terdapat juga beberapa bercak cokelat
di badan dengan ukuran bervariasi. Sejak usia 3 tahun bercak
bertambah banyak di badan, ketiak, lengan, tungkai, dan
badan. Terdapat juga beberapa benjolan kecil muncul di
badan, lengan, dan tungkai. Benjolan-benjolan tersebut
sewarna kulit, teraba kenyal, bertambah banyak, dan
sebagian menggantung. Tidak gatal ataupun nyeri pada
benjolan-benjolan tersebut.
Keluhan nyeri tulang, nyeri kepala disangkal. Pasien
kadang-kadang merasa penglihatan sedikit kabur namun
tidak menganggu. Pasien tidak mengalami gangguan
pendengaran maupun pertumbuhan. Kelainan yang sama
berupa bercak, benjolan, ataupun keluhan lainnya pada
keluarga disangkal. (Gambar 1)
74
MDVI
Gambar 2. Regio femoralis sinistra posterior didapatkan tumor
soliter yang secara klinis sesuai dengan neurofibroma pleksiformis
Pemeriksaan fisis menunjukkan keadaan umum baik,
kesadaran kompos mentis. Kedua konjungtiva tidak anemis.
Pada jantung, paru, dan hati tidak ditemukan kelainan.
Pemeriksaan dermatologis di regio femoralis sinistra poste-
rior ditemukan tumor soliter, berdiameter 10 cm, konsistensi
lunak, teraba menyerupai "bag of worms" dengan permukaan
ditutupi makula hiperpigmentasi berbatas tegas ukuran plakat
(Gambar 2). Pada regio torakalis, abdominalis, vertebralis,
brakialis dan antebrakialis bilateral, femoralis bilateral, kruris
bilateral, terdapat tumor multipel, sewarna kulit, dengan di-
ameter bervariasi 0,3-1,5 cm, konsistensi kenyal, mudah
digerakkan, tidak mudah berdarah, sebagian bertangkai,
disertai tanda buttonholing. (Gambar 3)
Gambar 3. Pada regio torakalis, vertebralis, brakialis dan antebrakialis bilateral, abdominalis, multipel neurofibroma dengan ukuran bervariasi
dan makula café au lait serta freckles
75
Vol. 41 No. 2 Tahun 2014; 73 - 78
Gambar 5. Nodul Lisch pada iris sinistra ukuran 1x1 mm
Pada regio torakalis, aksilaris, abdominalis, vertebralis,
brakialis dan antebrakialis bilateral, femoralis bilateral, kruris
bilateral, terdapat makula hiperpigmentasi, multiple, oval atau
bulat, berbatas tegas dengan diameter 1-5 cm, berkelompok
ataupun tersebar diskret. Selain itu terdapat lesi berukuran <
5 mm di daerah yang sama dan juga pada aksila bilateral.
(Gambar 3)
Kasus ini didiagnosis sebagai neurofibromatosis tipe 1
dengan neurofibroma pleksiformis dan didiagnosis banding
dengan neurofibromatosis tipe 2.
Hasil pemeriksaan laboratorium darah rutin dalam batas
normal. Hasil konsul ke bagian Mata mendapatkan nodul
Lisch berukuran 1x1 mm di mata kiri (Gambar 4). Hasil konsul
TA Pandaleke & PL Suling Neurofibromatosis tipe 1 dengan neurofibroma pleksiformis

Gambar 5. Gambaran histopatologis menunjukkan proliferasi sel-sel dengan inti berbentuk kumparan dan sitoplasma pucat di antara stroma
jaringan fibrilar. Tampak pembuluh-pembuluh darah kapiler dan sedikit sel-sel radang mononuklear

ke bagian THT tidak mendapatkan penurunan pendengaran PEMBAHASAN

maupun gangguan keseimbangan, dan hasil konsul ke
bagian Psikiatri menunjukkan gangguan emosi dan perilaku.
Hasil konsul ke bagian Saraf tidak menemukan defisit
neurologis, dan hasil konsul ke bagian Bedah mendapatkan
benjolan berukuran ± 15x20 cm dan disarankan untuk
dibedah. Pemeriksaan CT-Scan otak tidak mendapatkan
kelainan. Pemeriksaan rontgen foto torakolumbal dan
femoralis sinistra semuanya dalam batas normal.
Gambaran histopatologis lesi tumor kulit di regio
vertebralis menunjukkan proliferasi sel-sel dengan inti
berbentuk kumparan dan sitoplasma pucat diantara stroma
jaringan fibrilar. Di antaranya tampak pembuluh-pembuluh
darah kapiler dan sedikit sel radang mononuklear. Gambaran
histopatologis kasus ini menyokong diagnosis neurofibro-
matosis. (Gambar 5 )
Penatalaksanaan neurofibroma pleksiformis pada kasus
ini dilakukan di Instalasi Bedah Sentral RSUP Prof. dr. R.D
Kandou Manado pada tanggal 29 Januari 2013 dengan cara
bedah eksisi dan diangkat tumor ukuran 15x20 cm. (Gambar 6)
Diagnosis kasus ini ditegakkan berdasarkan anamne-
sis, pemeriksaan fisis dan histopatologis. Kriteria
diagnostik untuk NF 1 berdasarkan temuan dua di antara
tujuh kriteria yang dipublikasikan oleh The National Insti-
tutes of Health (1987).1,3-7 Kasus ini telah memenuhi lebih
dari 2 kriteria, yaitu terdapat > 6 makula café au lait
berdiameter > 15 mm (pascapubertas); ditemukan > 2 neu-
rofibroma, atau 1 neurofibroma pleksiformis, dan freckles
di lipatan tubuh.
Bercak café-au-lait datar, berbentuk oval, berbatas
tegas, merupakan manifestasi yang pertama kali muncul pada
NF1. Biasanya muncul pada waktu lahir, dan akan menjadi
lebih banyak seiring pertumbuhan. Diameter bervariasi dari
0,5 - 5 cm atau lebih, namun tidak melebihi 10 cm. Jarang
ditemukan di wajah, tetapi dapat timbul pada bagian tubuh
mana saja. 1,3-7 Pada pasien ini didapatkan bercak café-au-
lait lebih dari 10 di badan, tungkai dan lengan, dengan ukuran
bervariasi.

Gambar 6. Tumor yang diangkat ukuran 15 x 20 cm dan pasca eksisi

76
MDVI
Neurofibroma yang terdiri atas sel schwann, sel mast,
fibroblas dan sel perineural, adalah tumor jinak yang
terselubung pada saraf dan muncul sebagai satu masa yang
diskret yang tumbuh dari saraf perifer. Neurofibroma kutan
menonjol di atas permukaan kulit atau tepat di bawah kulit.
Biasanya mulai terlihat pada masa remaja dan terus meningkat
seiring pertumbuhan pasien baik dalam ukuran dan jumlah.3,5
Tumor dengan konsentrasi lunak atau kenyal, berbentuk
seperti kubah, kadang-kadang bertangkai, paling banyak
ditemukan di batang tubuh dan anggota gerak, dengan
ukuran bervariasi beberapa milimeter sampai sentimeter. Bila
ditekan bagian tengahnya akan masuk ke jaringan subkutis
yang disebut sebagai buttonholing.1,5,9 Neurofibroma kutan
terkadang disertai rasa gatal.5 Pada pasien ini didapatkan
tumor di kedua lengan, kedua tungkai dan badan dengan
diameter bervariasi 0,3 cm - 1,5 cm, konsistensi kenyal dan
lunak, mudah digerakkan, beberapa bertangkai, dan terdapat
tanda buttonholing dan tidak disertai rasa gatal.
Neurofibroma pleksiformis, adalah fibroma memanjang
difus sepanjang perjalanan saraf, sering melibatkan saraf
trigeminus atau servikal atas, terdapat bercak hiperpigmentasi
di atasnya, dan biasanya mulai tampak jelas pada beberapa
tahun pertama kehidupan. Kulit tampak menebal seperti massa
"bag of worms." Neurofibroma pleksiformis merupakan tu-
mor difus yang berhubungan dengan jaringan ikat sekitarnya
yang hipertrofik, berpotensi mengalami degenerasi
keganasan menjadi sarkoma atau malignant peripheral
nerve sheath tumors (MPNSTs). Neurofibroma pleksiformis
di toraks maupun abdomen dapat menginvasi atau menekan
organ vital.1,3-7 Petanda neurofibroma pleksiformis menjadi
tumor ganas adalah terdapat nyeri persisten dan
pertumbuhan cepat.3,10 Pada palpasi teraba "wormy", seperti
beberapa fasikula saraf yang menebal. Kadang-kadang
diatasnya ditemukan hiperpigmentasi (giant café au lait)
atau hipertrikosis. Sebagian besar neurofibroma pleksiformis
terlihat saat lahir atau mulai tampak pada awal kehidupan.3
Pada pasien ini ditemukan tumor di paha kiri bagian belakang
dengan diameter 10 cm. Awalnya timbul bercak cokelat pada
saat lahir, berukuran sebesar kepalan tangan, kemudian
bercak tersebut bertambah lebar membentuk benjolan yang
lama kelamaan menjadi besar dan teraba menyerupai "bag of
worms." Pada pasien ini tidak dirasakan nyeri.
Bercak café-au-lait kurang dari 5 mm dikenal sebagai
freckles, biasanya terdapat di aksila, inguinal, dan di bawah
payudara. Merupakan tanda patognomonik NF 1 (Crowe's
sign). Pada pasien ini ditemukan freckles di lipatan payudara,
inguinal, aksila, badan, lengan dan tungkai.
Nodul Lisch dapat dideteksi dengan pemeriksaan
menggunakan slit lamp, berukuran 1-2 mm, berwarna kuning
kecokelatan, tidak meganggu penglihatan, tetapi berguna
dalam menegakkan diagnosis. Nodul Lisch muncul setelah
timbulnya makula café-au-lait dan freckles, dan ditemukan
sebanyak 40% pada anak-anak di bawah umur 6 tahun, 85%
pada anak di bawah 18 tahun, dan 93% pada orang
77
Vol. 41 No. 2 Tahun 2014; 73 - 78
dewasa.2,3,5 Pada pasien ini ditemukan benjolan berukuran 1
mm x 1 mm pada segmen anterior iris sinistra.
Anak dengan NF1 harus secara teratur di skrining untuk
skoliosis, karena skoliosis adalah manifestasi skeletal paling
sering pada NF 1, dengan kisaran 10-30% kasus. Displasia
sayap tulang sfenoid menyebabkan formasi dinding serta
dasar rongga orbita buruk dan mengakibatkan proptosis dan
enoftalmus. Displasia tulang panjang ditandai oleh penipisan
dan tulang panjang yang melengkung. 2,3 Pada pasien ini
tidak terdapat skoliosis ataupun displasia tulang panjang.
Nyeri kepala dapat terjadi pada 20% pasien, menetap
menjadi migrain dan berespons baik dengan pengobatan
profilaktik. Kejang, walaupun bukan manifestasi lanjut NF 1,
dapat terjadi pada 10% pasien. Frekuensi meningkatnya tu-
mor otak dapat meningkat 15% pasien menunjukkan
gangguan penglihatan atau tumor hipothalamus (glioma
optikus), dan 3-5% terjadi tumor otak jenis lain.8 Pada pasien
ini tidak ada riwayat nyeri kepala ataupun kejang
sebelumnya. Hasil konsul ke bagian neurologi tidak ditemukan
defisit neurologis dan pemeriksaan brain CT-Scan tidak
menemukan kelainan.
Tiga puluh sampai enam puluh sembilan persen anak
dengan NF 1 mengalami kesulitan belajar, baik verbal maupun
non-verbal, serta gangguan perhatian. Keterlambatan
perkembangan, termasuk retardasi mental, terjadi pada 5%
kasus, dan hal ini mungkin terkait dengan mutasi gen NF1.5,7
Beberapa studi menunjukkan retardasi mental dengan Intel-
ligence Quotien (IQ) <70.5 Pasien ini selalu naik kelas, tetapi
menurut ibunya pasien agak lambat dalam memahami
pelajaran. Hasil konsultasi ke bagian psikiatri mendapatkan
gangguan emosi dan perilaku, sehingga disarankan untuk
pemeriksaan IQ di bagian rehabilitasi medik.
Menegakkan diagnosis NF 1 cukup dengan gejala klinis,
pada sebagian besar kasus pemeriksaan laboratorium tidak
diperlukan. Pemeriksaan laboratorium yang dilakukan adalah
untuk mengidentifikasi gen NF 1. Secara histopatologis pada
neurofibroma terdapat sel-sel berbentuk kumparan, inti
memanjang dengan sitoplasma yang pucat di antara jaringan
fibrilar yang pucat.3,5,10 Pada pasien ini tidak dilakukan
identifikasi gen, dan pemeriksaan laboratorium hanya untuk
persiapan operasi, dan semuanya dalam batas normal.
Pemeriksaan histopatologis menunjukkan proliferasi sel-sel
dengan inti bentuk kumparan dan sitoplasma pucat diantara
stroma jaringan fibrilar.
Neurofibromatosis tipe 1 didiagnosis banding dengan
neurofibromatosis tipe 2 (NF 2). Gambaran klinis NF 2 mirip
dengan NF 1, tetapi pasien NF 2 sebagian besar kehilangan
pendengaran yang didahului oleh tinitus serta gangguan
keseimbangan (schwannoma vestibular bilateral), dan
terdapat meningioma (intrakranial, intraspinal, dan nevus
saraf optik).2,3,8 Pada kasus ini tidak terdapat gangguan
pendengaran serta gangguan keseimbangan. Pada kasus ini
terdapat neurofibroma, café au lait, freckles, nodul Lisch ,
dan neurofibroma pleksiformis, yang ditunjang oleh hasil
TA Pandaleke & PL Suling
pemeriksaan histopatologis. Pada pemeriksaan brain CT-
Scan tidak ditemukan kelainan, sehingga diagnosis NF-2
dapat disingkirkan.
Tidak ada terapi khusus yang dapat mencegah
perkembangan NF-1. Tetapi, penanganan dini dapat
meminimalisasi dan mencegah komplikasi lanjut. 6,12
Penanganan pada pasien terkait dengan beberapa disiplin
klinik, untuk mengetahui progresivitas penyakit, deteksi
keterlibatan organ lain, selain jaringan kulit.3-5 Tumor kulit
dapat diangkat untuk alasan estetik baik melalui bedah eksisi,
elektrokauter, ataupun laser ablasi. 3,4 Sampai saat ini
pengobatan neurofibroma pleksiformis terbatas pada
pembedahan baik untuk alasan estetik atau mencegah hilang
fungsi, meskipun sulit untuk diangkat seutuhnya dan
kemungkinan dapat tumbuh lagi.4,5 Pada kasus ini, tumor
besar di tungkai kiri pasien sangat menganggu penampilan
serta aktivitas pasien. Tanggal 29 Januari 2013 dilakukan
tindakan bedah eksisi di instalasi bedah sentral RSUP Prof.
dr. R.D Kandou dengan anestesi umum. Operasi berlangsung
selama ±2 jam, dan mengangkat tumor berukuran 15x20 cm.
Prognosis NF1 bervariasi, bergantung pada keparahan
penyakit dan keterlibatan organ, serta ada tidaknya
keganasan.2 Prognosis kasus ini quo ad vitam, quo ad
fungsionam, dubia ad bonam, quo ad sanationam dubia ad
malam. Sampai saat pemantauan terakhir, keterlibatan organ
lain hanya pada mata yaitu terdapat nodul Lisch di mata kiri
berukuran 1 x 1 mm, dan tidak menganggu penglihatan. Tetapi
diperlukan kunjungan ulang untuk memantau komplikasi
lanjut misalnya glioma optikum.
PENUTUP
Telah dilaporkan satu kasus neurofibromatosis tipe 1
dengan neurofibroma pleksiformis pada seorang anak
perempuan berumur 15 tahun.
Kriteria diagnosis neurofibromatosis tipe 1 pada kasus
ini didasarkan pada kriteria klinis dari The National Insitutes
of Health. Pasien didapatkan lebih dari 2 kriteria. Penanganan
pada kasus ini bekerjasama dengan bagian Bedah untuk neu-
rofibroma pleksiformis, karena selain alasan estetik, juga
sangat menganggu pasien dalam beraktivitas. Tanggal 29
Neurofibromatosis tipe 1 dengan neurofibroma pleksiformis
Januari 2013 dilakukan tindakan bedah eksisi di instalasi
bedah sentral RSUP Prof. dr. R.D Kandou Manado dengan
anestesi umum. Operasi berlangsung selama ± 2 jam, berhasil
mengangkat tumor dari kaki kiri pasien berukuran 15x20 cm.
Prognosis pada kasus ini quo ad vitam, quo ad
fungsionam dubia ad bonam, quo ad sanationam dubia ad
malam.
DAFTAR PUSTAKA
1. Irvine AD, Mellerio JE. Genetics and genodermatoses. Dalam:
Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, penyunting.
Rook's textbook of dermatology. Edisi ke-8. Singapore: Willey
Blackwell; 2010. h.15.15-15.20.
2. Bree FA, Itin P, Dyer J, Paller A, Gomathy A, Wolff K, dkk.
Genodermatoses. Dalam: Lawrence A, Schachner, Hansen RC,
penyunting. Pediatric dermatology. Edisi ke-4. China: Elsevier;
2011.h. 484-9
3. Listernick R, Charrow J. The neurofibromatoses. Dalam:
Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ,
Wolff K, penyunting. Fitzpatrick's Dermatology in general
medicine. Edisi ke-8. New York: McGraw Hill Companies;
2008.h. 1680-90
4. Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis and tuberous Sclerosis.
Dalam: Bolognia JL, Jorizzo JL, Schaffer JV, penyunting.
Dermatology. Edisi ke-3. China: Elsevier; 2012.h. 925-41.
5. Tonsgard JH. Clinical manifestations and management of
neurofibromatosis type 1. Semin Pediatr Neurol. 2006; 13:2-
7.
6. Habif TP. Cutaneous manifestation of internal disease. Clinical
dermatology. Edisi ke-4. Chile: Mosby; 2004.h. 893-920.
7. Theos A, Boyd KP, Korf BR. The neurofibromatoses. Dalam:
Irvine AB, Hoeger PH, Yan CA, penyunting. Harper's textbook
of pediatric dermatology. Edisi ke-3. Singapore: Willey Black
Well; 2011.h. 128.1-14
8. Gareth D, Evansa R, Sainiob M, Baserc M. Neurofibromatosis
type 2. J Med Genet. 2000; 37: 897-904.
9. James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatoses and
congenital anomalies. Andrew's diseases of the skin clinical
dermatology. Edisi ke-7. China: Elsevier; 2011.h. 538-73.
10. Setyorini M, Agustin T, Prihianti S, Wisesa TW, Sugito TL,
Aisah S. Neurofibromatosis tipe 1 yang disertai neurofibroma
pleksiformis. MDVI. 2009: 36: 169 - 73.
78