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Lorenzo´s Oil

1- Lorenzo começou por apresentar sintomas de hiperatividade, surdez,


desequilíbrio, dificuldades motoras, dificuldades em falar e outros vários
sintomas.

2- A doença diagnosticada a Lorenzo foi adrenoleucodistrofia (ALD), uma


doença degenerativa extremamente rara e incurável, que ocorre o desgaste
da mielina (presente no neurónio), provocado pelo acumular de gorduras
saturadas, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas,
sendo a mais comum a forma ligada ao cromossoma X, é uma doença

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hereditária transmitida por mulheres e que afeta fundamentalmente os
homens. O causador é um gene mutante localizado no cromossoma X que
afeta as células brancas do cérebro, tal como o sistema nervoso, além de
alterar o metabolismo dos peroxissomos, codificando a síntese da proteína
ALDO, relacionada ao metabolismo lípido, ou seja, o excesso de ácido graxo
destrói o cérebro e, consequentemente, as suas funções, e os músculos
ficam atrofiados.

3- A doença é transmitida geneticamente pela mãe.

4- Ao perceberem-se que os médicos não sabiam como tratar do filho e que


havia pouca pesquisa sobre a doença, os pais decidiram sozinhos estudar e
pesquisar a cura para a doença.

5- Envolveram-se com uma ONG de pais com filhos portadores de ALD, onde a
principal preocupação era, como lidar com a doença e em aceitá-la ao invés
de procurarem a cura, também se preocupavam em arranjar fundos para os
presumíveis estudos da doença.

6- A principal causa da doença é o acúmulo de gorduras saturadas, ou seja, o


excesso de ácido graxo que causa ao individuo portador a destruição do
cérebro e consequentemente, as suas funções ficando com os músculos
atrofiados.

7- Lorenzo foi submetido a uma dieta, onde foi eliminado todo o tipo de gorduras
que pudesse levar à formação de cadeias longas de ácidos graxos, como
C24 e C26, resultado desta dieta fez Lorenzo piorar pois os seus índices de
ácidos graxos aumentaram.

8- Augusto e Michaela descobriram que na dieta que o filho fazia havia um erro,
que quando o organismo não recebe ácidos graxos da alimentação, ele os
produz sozinho, através da biossíntese, resolveram então manipular um óleo
(um extrato de ácidos de azeites de oliva e de colza), que enganasse o
organismo.

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9- Lorenzo tinha uma falha genética de uma enzima responsável pela absorção
de ácido graxo nessa organela(peroxissomo), ele acumulava-a no sangue.

10- Com o uso do óleo manipulado impediu-se a evolução da doença, e


através de tratamentos, Lorenzo conseguiu uma grande melhoria.

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