HEREDITARIEDADE HUMANA

Caraterísticas hereditárias observáveis no Homem

Que limitações apresenta o estudo da
Genética Humana?
•Não podem ser realizados cruzamentos experimentais
•Taxa de fecundidade humana é baixa
•Ciclo de vida é longo

Como ultrapassar este problema?

•Análise do cariótipo
Possibilitaram o conhecimento de
•Análise de ADN
grande parte do genoma humano
•Análise de proteínas
Árvores genealógicas ou Heredogramas ou Pedigree
Diagramas que evidenciam a história da transmissão de um dado carácter ao longo de
gerações.
 Na construção de árvores genealógicas de um indivíduo, relativamente a um
carácter em estudo o geneticista deverá:
• juntar aspetos fenotípicos dos indivíduos da família relativos a várias
gerações
• representar esses aspetos utilizando símbolos convencionais
Constrói a árvore genealógica:

A Joana não tem irmãos. Os seus avós maternos tiveram 3 filhos (a Ana e os
gémeos verdadeiros Joaquim e Afonso). O seu pai só tem um irmão.

Ana

Joana
Como prever o aparecimento de uma característica na
geração seguinte, determinando o carácter hereditário de
uma doença?
Transmissão de caraterísticas autossómicas recessivas

• A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.

• Os pais não afetados podem originar filhos afetados.
• Se os dois progenitores manifestarem a anomalia, todos os seus
descendentes apresentam essa anomalia.
• Os indivíduos portadores têm um fenótipo normal.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
• Reduzido número de indivíduos afetados.
Transmissão de caraterísticas autossómicas dominantes

• Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afectados (autossoma).

•A doença manifesta-se em todas as gerações.
• Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos seus
progenitores também a manifesta.
•Os heterozigóticos manifestam a característica.
FENILCETONÚRIA

• Causa genética: mutação num gene pertencente ao cromossoma 12 que

codifica a fenilalanina hidroxilase.

Esta enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina noutro

aminoácido chamado tirosina. A tirosina, por sua vez, transforma-se em
substâncias importantes para o funcionamento cerebral chamadas
neurotransmissores (dopamina e noradrenalina).
A acumulação de fenilalanina no organismo tem efeitos irreversíveis, como o
atraso mental permanente.

Fenilalanina Hidroxilase
 FENILCETONÚRIA

http://tv2.rtp.pt/noticias/?t=Fenilcetonuria-afecta-cerca-de-300-criancas.rtp&headline=20&visual=9&article=191189&tm=2
 A – alelo responsável pela pigmentação normal
a – alelo responsável pela pigmentação normal

IV1 e IV 3 – aa; IV2 – AA ou Aa

http://videos.sapo.pt/V5CQ4ZaAgEiJb4ZiRflc
 P – alelo responsável
pela polidactilia
p – alelo responsável
pela ausência da
polidactilia

II4 – pp; II6 – Pp; II 7 - pp

II10 – pp; II11 – Pp

P p
p Pp pp
p Pp pp

http://ww1.rtp.pt/noticias/?article=190683&headline=20&visual=9