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HISTORIA DE LA GENÉTICA

JOSÉ DANIEL TÉLLEZ GONZÁLEZ


Johann Gregor Mende publica
sus experimentos con plantas
híbridas. y le permitieron deducir
que las características del
organismo están determinadas
por un par de factores, aportados Flemming pudo visualizar el
por cada progenitor. Estas material en forma de hilo
“unidades hereditarias” (genes) mientras las células se dividen.
no se mezclan sino que se Vio que los cromosomas se
transmiten con toda la "duplicaron" cuando aparecieron
información, y uno de los factores en profase y se "resolvieron"
resulta dominante sobre el otro
(recesivo), lo que da origen a la
formulación de las leyes 1882
fundamentales de la herencia.
Movimientos
1865
cromosómicos en el
“Leyes de la herencia” proceso de mitosis

Teoría del origen de Descubrimiento de la nucleina Descubrimiento de la pentosa y


las especies las bases nitrogenadas
Entre 1868 y 1869
1859 Friedrich Miescher, aisló los núcleos 1888
Propuso la teoría del origen de a partir de células presentes en pus
las especies, en la que se de vendajes quirúrgicos, y Kossel demostró que la
plantea la preservación de las nucleína de Miescher
comprobó que los núcleos
características más favorables contenía proteínas y
contenían una sustancia química
de un organismo como moléculas básicas ricas en
consecuencia de un cambio en homogénea y no proteica a la que
denominó nucleína. nitrógeno, lo que llevó a la
la secuencia del ADN.
identificación de lo que hoy
se conoce como bases
nitrogenadas. También
demostró la presencia de un
glúcido de cinco átomos de
carbono.
Establece que la
composición genética de una población
permanece en equilibrio mientras no Archibal Edward Garrod habló de
actúe la selección natural ni ningún otro la alcaptonuria como un desoden
factor y no se produzca metabólico congénito. A partir de
ninguna mutación. Es decir, la herencia aquí describió otros desórdenes
mendeliana, por sí misma, no como el albinismo, cistinuria, la
engendra cambio evolutivo porfiria y la pentosuria, llamándoles
“errores innatos del metabolismo”.
1908 1913
Principio de Hardy Weinberg Errores innatos del metabolismo

Los grupos sanguíneos Los cromosomas son


portadores de los genes
1901
Karl Landsteiner consiguió
1909 - 1910
identificar los cuatro grandes
Thomas Hunt Morgan demostró
grupos sanguíneos que hoy
que los cromosomas son
conocemos (A, B, AB y 0) y
portadores de los genes, lo que
demostró que las transfusiones
dio lugar a lo que se conoce
dentro de esos grupos eran
como la teoría cromosómica de
seguras
Sutton y Boveri. Morgan también
descubrió que algunas
enfermedades, como la
alcaptonuria, tienen su origen en
una enzima defectuosa,
Avery, MacLeod y McCarty
demostraron que las cepas inocuas
de neumococo estudiadas por
El factor Rh (Rhesus) fue descubierto por Griffith se transformaban en
Karl Lansteiner y Wiener en 1940. patógenas al adquirir la molécula
Descubrieron un antígeno en los hematíes de ADN y no proteínas, como se
al que bautizaron como factor Rh, al haber creyó en un principio, y
sido hallado en el suero de un mono de la demostraron así que el principio
india de la especie Macacus Rhesus. transformante era ADN.
1940 1944
Factor Rh El principio transformante era ADN.

“Un gen, una enzima”. Corpúsculos o cuerpos de Barr


1941 1949
George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum Fueron descubiertos por el
encontraron sólidas evidencias de una canadiense Murray Barr y Ewart
correlación entre los genes y las enzimas en el George Bertram en 1949, quienes
hongo Neurospora crassa, mediante el estudio demostraron que es posible determinar
de rutas metabólicas implicadas en la síntesis genéticamente el sexo de un individuo
de los aminoácidos. Sus resultados, publicados dependiendo de que exista o no esta
en 1941, proponían un vínculo directo entre los masa de cromatina en la superficie
genes y las enzimas, conocido como la hipótesis interna de la membrana nuclear
“Un gen, una enzima”.
En la década de 1980 se propició el
advenimiento de la terapia génica, el uso de
Jérôme Lejeune publicó su genes para el tratamiento de enfermedades.
descubrimiento sobre la causa Esta estrategia terapéutica se consolidó en 1989,
del síndrome de Down, la cuando se llevó a cabo el primer protocolo
trisomía 21 (presencia de clínico.
un cromosomade más) y El síndrome de inmunodeficiencia combinada
describió el síndrome del grave por déficit de la enzima
maullido de gato, deleción adenosíndeaminasa (ADA) fue la primera
autosómica terminal del brazo enfermedad tratada con terapia génica.
corto del cromosoma 5
1989
1958
Primer tratamiento de terapia génica
síndrome de Down con éxito en niños

Modelo de la doble hélice del Descubrimiento de las


ADN. endonucleasas de restricción

1953 1978
El bioquímico estadounidense El Premio Nobel de Medicina de 1978 fue
Watson y el biofísico inglés concedido a los microbiólogos Werner
Crick elaboraron el famoso Arber, Daniel Nathans y Hamilton
modelo de la doble hélice de Smith por el descubrimiento de las
ADN, que explicaba de manera endonucleasas de restricción lo que
clara que el ADN podía condujo al desarrollo de la tecnología
duplicarse y transmitirse de una de ADN recombinante.
célula a otra.
La oveja Dolly, que vivió del 5 de junio de
1996 al 2 de enero de 2003, fue el primer
mamífero clonado a partir de una célula
adulta. Sus creadores fueron Ian Wilmut y
Keith Campbell, científicos del Instituto
Roslin de Edimburgo (Escocia). Dolly fue
una oveja resultado de una transferencia
nuclear desde una célula donante
diferenciada (de glándula mamaria) a un
óvulo no fecundado y anucleado.

1997

Clonación del primer mamífero

Proyecto del Genoma Humano

1990

El Proyecto del Genoma Humano (PGH) fue un


proyecto internacional de investigación
científica con el objetivo fundamental de
determinar la secuencia de pares de bases que
componen el ADN e identifi car los
aproximadamente 30 000genes del genoma
humano, desde un punto de vista físico y
funcional
Bibliografía
 Griffi th F. The significance of pneumococcal types. J Hyg,
1928;27:113-159.

 Karp G. Biología celular y molecular, conceptos y experimentos, 4ª ed.


México, DF: McGraw-Hill, 2006.

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Genética, 1ª ed. Madrid: Elsevier, 2001.

 Venter J.C., Adams M.D., Myer E.W,. et al. Th e sequence of the


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 Robert, L., Roderick, R., Huntington, F., 2008, Genética y genoma en medicina,
Thomson & Thomson GENETICA EN MEDICINA, ELSEVIER.

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