ASUHAN KEPREWATAN PADA ANAK DENGAN THALASEMIA

1. PENGERTIAN
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara
resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin, dimana terjadi
kerusakan sel darah merah di dalam pembulu darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoblobinopatia).

2. Klasifikasi thalasemia
1. Thasemia minor
2. Thalassemia mayor
3. Thalassemia intermedia
3. manifestasi klinik
Manifestasi klinik pada thalassemia dibedakan berdasarkan klasifikasinya:
a. Thalasemia minor/thalassemia trait
Tampilan klinis normal, splenomegaly dan hepatomegaly ditemukan pada sedikit
penderita, hyperplasia eritroid stipples ringan sampai sedang pada sumsung tulang,
bentuk homozigot, anemia ringan, MCV rendah. Pada penderita yang berpasangan
harus di periksa. Karena karier minor pada kedua pasangan dapat menghasilkan
keturunan dengan thalassemia mayor. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:
gejala gizi buruk, perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba,
dan biasanya aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (hepatomegaly),
limpa yang besar ini mudah rupture karena trauma ringan saja.
b. Thalassemia mayor
Gejala klinik telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun, yaitu:
Anemia simtomatik pada usia 6-12 bulan, seiring dengan turunnya kadar hemoglobin
fetal. Anemia mikrositik berat, terdapat sel target dan sel darah merah yang berinti
pada perifer, tidak terdapat HbA. Kadar Hb rendah mencapai 3 tau 4 gr%. Lemah,
pucat, pertumbuhan fisik dan perkembangannya terhambat,kurus, penebalan tulang
tengkorak, splenomegaly, ulkus pada kaki, dan gambaran patognomotik “hair on
end”, berat badan kurang dan tidak dapat hidup tanpa transfuse.
c. Thalassemia intermedia
Sering dijumpai anemia mikrositik,bentuk heterozigot, timgkat keparahannya berada
diantara thalassemia minor dan thalassemia mayor, masih memproduksi sejumlah
kecil HbA. Anemia agak berat 7-9 g/dl dan splenomegaly dan biasanya penderita
tidak tergantung pada transfuse.

Gejala khas yang sangat menonjol adalah bentuk muka mongoloid yaitu hidung
pesesk, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga
lebar. Keadaan kulit kuning pucat dan akan berubah jika sering ditransfusi, kulit
menjadi kelabu karena penimbunan zat besi.
4. Pemeriksaan penunjang
a. Darah tepi: Hb,gambaran morfologi eritrosit, retikulosit meningkat
b. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis)
c. Pemeriksaan khusus: Hb f meningkat: 20% - 90% Hb total. Elektroforesis Hb
untuk mengetahui hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F. pemeriksaan
pedigree sangat penting dilakukan pada kedua orang tua pasien, anak dengan
thalassemia mayor merupakan trait ( carrier) dengan Hb A2 meningkat (>3,5%
dari Hb total). Pemeriksaan lain yang penting dilakukan adalah foto rongent
tulang kepala: gambaran hair on end, korteks menipis, diple melebar dngan
trabekula tegak lurus pada korteks. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang di
dapatkan gambaran perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.
5. Penatalaksanaan
a. Terapi diberikan secara teratur untuk memperthankan kadar Hb diatas 10 g/dl.
Regimen hipertranfusi ini mempunyai keuntungan klinis yang nyata
memungkinkan aktivitas normal dengan nyaman, mencegah ekspansi susmsum
tulang dan masalah kosmetik progresif yang terkait dengan perubahan tulang-
tulang muka, dan meminimalkan dilatasi jantung dan osteoporosis.

b. Tranfusi dengan dosis 15-20 ml/kg sel darah (PRC) biasanya diperlukan setiap 4-
5 minggu. Uji silang harus dikerjakan untuk mencegah alloimunisasi dan
mencegah reaksi transfuse. Lebih baik digunakan PRC yang relative segar
(kurang dari 1 minngu dalam antikoagulan CPD) walaupun dengan kehati-hatian
yang tinngi,reaksi demam akibat transfuse lazim ada. Hal ini diminimalkan
dengan penggunaan erittrosit yang direkonstitusi dari darah beku atau penggunaan
filter leukosit, dan dengan pemberian antipiretik sebelum transfuse.
Hemosiderosis adalah akibat terapi transfuse jangka panjang, yang tidak dapat
dihindari karena setiap 500 ml darah membawa kira-kira 200 ml mg besi ke
jaringan yang tidak dapat dieksresikan secara fisiologis.

c. Siderosis miokardium merupakan factor penting yang ikut berperan dalam

kematian awal penderita. Hemosiderosis dapat diturunkan atau bahkan dicegah
dengan pemberian parenteral obat pengkelasi besi (iron chelating drugs)
deferoksamin, yang membentuk kompleks besi yang dapat diekskresikan dalam
urin. Kadar deferoksamin darah yang dipertahankan tinggi adalah perlu untuk
ekresi besi yang memadai. Obat ini diberikan subkutan dalam jangka 8-12 jam
dengan menggunakan pompa portable kecil (selama tidur), 5 atau 6
malam/minggu penderita yang menerima regimen ini dapat mempertahankan
kadar ferritin srum kurang dari 1000 mg/ml yang benar-benar dibawah nilai
toksik.

d. Terapi hipertransfusi mencegah splenomegaly massif yang disebabkan oleh

eritropoesis ekstra medular. Namun, splenektomi akhirnya diperlukan karena
 ukuran organ tersebut atau karena hipersplenisme sekunder. Indikasi terpenting
untuk splenektomi adalah meningkatkan kebutuhan transfusi yang menunjukan
unsur hipersplenisme. Kebutuhan transfuse melebihi 240 ml/kg PRC/tahun
biasanya merupakan bukti hipersplenisme dan merupakan indikasi untuk
mempertimbangkan splenetomi.

e. Imunisasi pada penderita thalassemia dengan vaksin hepatitis B, vaksin H.

influenza tipe B, dan vaksin polasakarida diharapkan dan terapi profilaksis
penisilin juga dianjurkan. Cangkok susmsung tulang (CST) adalah kuratif pada
penderita dan telah terbukti keberhasilannya. Namun, prosedur ini membawa
cukup risiko morbiditas dan mortalitas dan biasanya hanya digunakan untuk
penderita yang mempunyai saudara yang sehat, yang histokompatibel.
 Asuhan keperawatan anak dengan gangguan thalassemia

a. Pengkajian
1) Identitas pasien
a) Asal keturunan/kewarganegaraan: thalassemia banyak dijumpai pada
bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti turki, yunani, Cyprus,
dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak,
bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
b) Umur anak: gejala thalassemia telah terlihat sejak anak berumur kurang
dari 1 tahun. Sedangkan pada thalassemia minor yang gejalanya lebih
ringan, biasanya anak baru dating berobat pada umur sekita 4-6 tahun.
2) Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi
laiinya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi
sebagai alat transport.
3) Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data kecenderungan gangguan terhadap tumbuh
kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan
yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor.
Pertumbuhan fisik anak tidak sesuai engan umumnya dan ada keterlambatan
dalam kematangan seksual,seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan
ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada
jenis thalassemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan
yang normal.
4) Pola makan
Karena adanya anoreksi, anak sering mengalami susah makan, sehingga
berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
5) Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur /
istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah.
6) Riwayat kesehatan keluarga
Perlu dikaji apakah orang tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua
orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita
thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu
dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui disebabkan karena keturunan.
7) Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal core- ANC)
Selama masa kehamilan perlu dikaji secara mendalam adanya factor risiko
thalassemia. Sering orang tua merasa bahwah dirinya sehat. Apabila diduga
factor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin
dialami oleh anaknya.
8) Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya
adalah:
 a) Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah
anak seusianya yang normal.
b) Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/ mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas,
yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid,yaitu
hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang
dahi terlihat besar.
c) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
d) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
e) Dada: terlihat bahwah dada sebelah kiri akibat adanya pembesaran
jantung yang disebabkan oleh anemia kronik.
f) Perut: kelihatan membucit dan pada perabaan pembesaran limpa dan hati
(hepatosplemegali).
g) Pertubuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan berat badannya
kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila
dibandingkan dengan anak seusianya.
h) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas ada
keterlambatan kematangan seksual,misalnya, tidak adanya pertumbuhan
rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak
dapat mencapai tahap adolesense karena anemia kronik.
i) Kulit: warna kulit pucat kekuning-kuningan. Jika anak telah sering
mendapat transfuse darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi
akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

b. Diagnosa keperawatan
1) Tidak efektinya pola napas berhubungan dengan penurunan ekspansi paru
2) Tidak efektifnya perfusi jaringan perifer berhubungan dengan penurunan
suplai O2, konsentrasi Hb, dan darah ke jaringan
3) Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai
dan kebutuhan oksigen
4) Gangguan citra tubuh berhubungan dengan perubahan funsi tubuh
5) Risiko infeksi yang dibuktikan dengan adanya pertahanan tubuh primer tidak
adekuat
6) Risiko keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan yang dibuktikan
dengan adanya gangguan genetic.
 C. RENCANA KEPERAWATAN

No. Diagnosa NOC NIC Rasional

Ketidakefektifan Setelah dilakukan 1.
1 pola nafas asuhan
berhubungan keperawatan
dengan penurunan diharapkan: pola
ekspansi paru. napas klien
kembali efektif
dengan
Kriteria hasil: