KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah menolong hamba-Nya
sehingga makalah penelitian ilmiah yang berjudul “ASUHAN KEPERAWATAN PENYAKIT
TALASEMIA PADA ANAK”.
Dengan terselesainya penulisan makalah ini, pastinya tidak lepas dari bantuan serta
dukungan dari semua pihak baik moril ataupun materil sehingga makalah ini dapat terselesaikan
untuk itu penulis mengucapkan terima kasih. Semoga makalah ini dapat memberikan edukasi
kepada penulis dan para mahasiswa. Semoga makalah ini memberikan manfaat serta inspirasi
bagi pembacanya. Penyusun menyadari pembuatan makalah ini masih jauh dari sempurna, maka
saran dan kritik sangat dibutuhkan demi penyempurnaan makalah ini.

SOLOK, 5 Februari 2019

DAFTAR ISI
 BAB I

PENDAHULUAN

1. LATAR BELAKANG
Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang
dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali
dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh
seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925.
Talasemia merupakan sindrom kelainn yang diwariskan dan masuk kedalam
kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguang sintesis
hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin (sudoyo aru).
Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah
agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan,
anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali
dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth),
bibir agak tertarik, maloklusi gigi.

2. TUJUAN
a. Untuk mengetahui definisi thalasemia
b. Untuk mengetahui tinjauan teoritis
c. Untuk mengetahui asuhan keperawatan teoritis
 BAB II
TINJAUAN TEORITIS

1. PENGERTIAN TALASEMIA
Talasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan dan masuk kedalam
kelompok hemoglobinopati, yakni kelalinan yang disebabkan oleh gangguan sintesis
hemoglobin akibat mutasi didalam atau dekat gen globin. Sudoyo(dalam Nanda NIC
NOC, 2016).
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel
darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang
dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia). (Ngastiyah, 2005).
Thalessemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel
darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek ( kurang
dari 120 hari ). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat
dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb, (Nursalam,
2005).
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan
secara resesif. Secara molekuler talasemia dibedakan atas talasemia alfa dan beta,
sedangkan klinis dibedakan atas talasemia mayor dan minor (Mansjoer, 2000).

2. ETIOLOGI

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunan

secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin, dimana terjadi
kerusakan sel darah merah didalam pembuuh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia).
 Klasifikasi talesemia dibedakan atas : (patrick davey)
a. talasemia minor
b. talasemia mayor
c. talasemia intermedia

3. GEJALA KLINIS
a. Thalasemia minor / thalasemia trait : tampilan klinis normal, spenomegali da
hematomegali ditemukan pada sedikit penderita. Hyperplasia eritroid stipples ringan
sampai sedang pada sumsum tulang , bentuk homozigot, anemia ringan, MCV rendah .
pada penderita yang berpasangan harus diperiksa. Karier minor pada kedua pasangan
dapat menghasilkan keturunan dengan talasemia mayor.

Pada anak yang besar sering dijumpai adanya :

- Gizi buruk
- Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati (hepatomegali)
- Aktifitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan mudah diraba, limpa yang besar ini
mudah ruptur karena trauma ringan saja.
b. Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1
tahun, yaitu:
- Anemia simtomatik pada usia 6-12 bulan, seiring dengan turunnya kadar hemoglobin
fetal.
- Anemia mikrositik berat, terdapat sel target dan sel darah merah yang berinti pada
darah perifer, tidak terdapat HbA. Kadar Hb rendah mencapai3 atau 4g%
- Lemah, pucat
- Pertumbuhan fisik dan perkembangannya terlambat, kurus, penebalan tulang
tengkorak, splenomegali, ulkus pada kaki dan gambaran patognomonik “hair an end”
- Berat badan kurang
- Tidak dapat hidup tanpa transfuse
c. Thalasemia intermedia
- Anemia mikrositik, bentuk heterozigot
- Tingkat keparahannya berada diantara thalasemia minor dan thlasemia mayor masih
memproduksi sejumlah kecil HbA
 - Anemia agak berat 7-9g/dl dan splenomegali
- Tidak tergantung pada transfuse

Pada talasemia mayor gejalah klinis telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1
tahun. Gejala yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan
umur, berat badan berkurang. Pada anak yang besar sering ditemui adanya gizi buruk, perut
membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hari yang mudah diraba. Adanya
pembesaran limpa dan hati tersebut mempengaruhi gerak sipasien karena kemampuannya
terbatas. Limpa yang membesar ini akan mudah rupture hanya karena trauma ringan saja.
Gejala lain ialah bentuk muka yang mengoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak
antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Hal ini disebabkan oleh adanya gangguan
perkembangan tulang muka dan tengkorak. Keadaan kulit pucat kekuning kuningan. Jika
pasien telah sering mendapat tranfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat
penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan dalam jaringan tubuh seperti pada hepar,
limpa, jantung akan mengakibatkan gangguan faal alat alat tersebut. (Ngastiyah, 2003).

4. PATOFISIOLOGIS
Kelebihan pada rantai alpha ditemukan pada beta thalasemia dan kelebihan rantai
beta dan gama ditemukan pada alpha thalasemia. Kelebihan rantai polipeptida ini
mengalami presippitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrosik yang mengalami
presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari
hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan
hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC
yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC secara terus-
menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan
tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC,
menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi
RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.
Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer
adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai
penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi
 asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi,
dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa dan hati. Penelitian
biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa
atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil
kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena
eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.

5. KOMPLIKASI

Menurut Ngastiah (2005) komplikasi yang terjadi pada pasien dengan Penyakit Thalasemia adalah
sebagai berikut :

1. Komplikasi jantung : kerusakan jantung akibat terlalu banyak zat besi dapat
menyebabkan penurunan kekuatan pompa jantung, gagal jantung, aritma atau detak
jantung yang tidak beraturan, dan terkumpilnya cairan dijaringan jantung.
2. Komlikasi pada tulang : sumsung tulang berkembang dam mempengaruhi tulang akibat
tubuh kekurangan sel darah merah yang sehat.
3. Pembesaran limpa (splenomegali) : pembesaran limpa terjadi karena sulit untuk
mendaur ulang sel darah merah yang memiliki bentuk tidak normal dan berakibat
kepada meningkatnya jumblah darah yang ada didalam limpa, membuat limpa tumbuh
lebih besar.
4. Komplikasi pada hati : kerusakan hati akibat terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan
terjadinya beberapa hal, seperti fibrosis atau pembesaran hati, sirosis hati atau penyakit
degeneratif kronis dimana sel-sel hati normal menjadi rusak, lalu digantikan oleh
jaringan parut serta hepatitis. oleh karena itu, penderita talasemia dianjurkan untuk
memeriksa fungsi hati tiap 3 bulan sekali
5. Komplikasi pada kelenjar hormon : sistem hormon diatur oleh kelenjar pituitari yang
sangat sensitif terhadap zat besi. Para penderita talasemia beta mayor, walaupun telah
melakukan terapi khelasi, dapat mengalami gangguan sistem hormon.
6. BAGAN WOC
 BAB III
KONSEP TEORITIS

1. PENGKAJIAN
RIWAYAT KESEHATAN
a. Riwayat kesehatan sekarang
Anak cenderung terkena infeksi saluran nafas bagian atas atau infeksi
lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai
alat transport (Nursalam, 2005).
b. Riwayat kesehatan dahulu
c. Riwayat penyakit keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah ada
orang tua yang menderita thalasemia. Apabila kedua orang tua menderita
thalasemia maka anaknya beresiko menderita thalasemia mayor. Oleh karena itu
konseling pernikahan sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk
mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan oleh keturunan.
d. Riwayat ibu saat hamil
Selama masa kehamilan hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya
faktor resiko thalasemia. Sering orang tua merasa dirinya merasa sehat. Apabila
diduga ada faktor resiko maka ibu perlu diberitahukan adanya faktor resiko yang
mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memastikan diagnosa,
maka ibu segera dirujuk kedokter. Mungkin anak tidak mencapai tahap
adolesence karena adanya anemia kronik.

PEMERIKSAAN FISIK
a. Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah
anak seusianya yang normal
b. Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk
Khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu
hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata melebar, tulang dahi
terlihat lebar.
c. Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan

d. Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman

e. Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya
pembesaran jantung yang disebabkan anemia kronis.
f. Perut
Kelihatan membuncit dari pada perabaan terdapat pembesaran limfa dan
hati (Hepatosplenomegali).

g. Pertumbuhan fisik terlalu kecil untuk umurnya dan Bbnya kurang dari normal.

h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas

Ada keterlambatan kematangan seksual misalnya tidak adanya pertumbuhan

rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat
mencapai tahap adolesense karena adanya anemi kronik.
i. Kulit
Warna kulit pucat kekuningan jika anak telah sering mendapat tranfusi
darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan
zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis) (Nursalam, 2005).
j. Pola makan
Karena ada anoreksia, anak sering mengalami susah makan sehingga berat
badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
k. Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak
tidur atau istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa
lelah, (Lynda, 2000).
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
a. Darah tepi
Hb rendah dapat sampai 2-3 g%, Gambaran morfologi eritrosit :
mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis,
mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly,
poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas. ---Retikulosit
meningkat.

b. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis), Hiperplasi sistem eritropoesis

dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil. Granula Fe (dengan pengecatan
Prussian biru) meningkat.

c. Pemeriksaan khusus :Hb F meningkat : 20%-90% Hb total, Elektroforesis Hb :

hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F. Pemeriksaan pedigree: kedua
orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2
meningkat (> 3,5% dari Hb total).

d. Pemeriksaan lain : Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks

menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

e. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga
trabekula tampak jelas (Doenges, 2002).

2. Analisis data
NO DATA ETIOLOGI PROBLEM
1. DS : Ketidakseimbangan Intoleransi aktivitas
1.pasien mengeluh lelah antara suplai dan
2.dispnea saat/ setelah kebutuhan oksigen.
aktivitas
3.merasa lemah

DO :
1.gambaran EKG
 menunjukkan aritmia saat /
setelah aktivitas
2.sianosis
2. Anoreksia Resiko defisit nutrisi
3. DO : Penurunan aliran arteri Perfusi perifer tidak
1.warna kulit pucat efektif
2.turgor kulit menurun

3. DIAGNOSIS KEPERAWATAN
a. Intoleransi aktivitas b.d ketidakseimbangan antara suplai dan kebutuhan oksigen
b. Resiko defisit nutrisi b.d anoreksia
c. Perfusi perifer tidak efektif b.d penurunan aliran arteri

4. INTERVENSI KEPERAWATAN
NO DIAGNOSA NOC NIC
1. Intoleransi aktivitas Toleransi terhadap aktivitas Terapi aktivitas :
b.d 000501 Saturasi oksigen 1.Bantu klien untuk
ketidakseimbangan ketika beraktivitas memilih aktivitas
antara suplai dan 000502 Frekuensi nadi 2.Bantu klien untuk
kebutuhan oksigen ketika beraktifitas mengidentifikasi aktivitas
000507 Warna kulit yang diingnkan
3.Bantu klien untuk
mengidentifikasi aktivitas
bermakna
4.Dorong aktivitas kreatif
yang tepat
2. Resiko defisit Status nutrisi : Manajemen gangguan
nutrisi b.d 100401 Asupan gizi makan.
anoreksia 100402 Asupan makanan Aktivitas:
100408 Asupan cairan 1.Ajarkan dan dukung
 100405 Resiko BB dan TB konsep nutrisi yang baik
dengan klien
Status nutrisi asupan 2.dorong klien untuk
makanan dan minuman mendiskusikan makanan
100801 Asupan makanan yang disukai dengan ahli
secara oral gizi
100804 Asupan cairan 3.monitor tanda tanda
intravena fisiologis
4.timbang BB secara rutin
5.monitor asupan cairan
secara tepat
6.batasi aktivitas fisik
sesuai kebutuhan untuk
meningkatkan BB
3. Perfusi perifer tidak Perfusi jaringan :
efektif b.d 042201 Aliran darah
penurunan aliran melalui pembuluh darah
arteri hepar
042204 Aliran darah
melalui pembuluh darah
limpa
042206 Aliran darah
melalui pembuluh darah
jantung
042209 Aliran darah
melalui pembuluh perifer
 BAB IV
PENUTUP

1. KESIMPULAN
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunan
secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin, dimana terjadi
kerusakan sel darah merah didalam pembuuh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia).

Pada talasemia mayor gejalah klinis telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1
tahun. Gejala yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan
umur, berat badan berkurang. Pada anak yang besar sering ditemui adanya gizi buruk, perut
membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hari yang mudah diraba. Adanya
pembesaran limpa dan hati tersebut mempengaruhi gerak sipasien karena kemampuannya
terbatas. Limpa yang membesar ini akan mudah rupture hanya karena trauma ringan saja.

Gejala lain ialah bentuk muka yang mengoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak
antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Hal ini disebabkan oleh adanya gangguan
perkembangan tulang muka dan tengkorak. Keadaan kulit pucat kekuning kuningan. Jika
pasien telah sering mendapat tranfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat
penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan dalam jaringan tubuh seperti pada hepar,
limpa, jantung akan mengakibatkan gangguan faal alat alat tersebut. (Ngastiyah, 2003).

2. SARAN
a. Sebaiknya orang tua senantiasa memperhatikan kesehatan anaknya
b. Perlu dilakukannya penelusuran pedigree/garis keturunan untuk mengetahui adanya sifat
pembawa thalassemia pada keluarga penderita thalasemia.
c. Sebaiknya calon pasutri sebelum menikah melakukan konsultasi untuk menghindari adanya
penyakit keturunan, seperti pada thalassemia.
d. Perlu dilakukannya upaya promotif dan preventif terhadap thalassemia kepada masyarakat
luas yang dilakukan oleh pelayan kesehatan.
 DAFTAR PUSTAKA

Amin,Hadi.2015.Aplikasi Askep Berdasarkan Diagnosis Medis & NANDA NIC-NOC. JILID

1.Jakarta: Mediaction Piblishing.

Ngastiyah. 2005. Perawatan Anak Sakit. Jakarta : EGC.

Mansjoer A, Triyanti K,Savitri R, Wahyu IW dan setiowulan W. Kapita Selekta Kedokteran,

Jilid 2 Edisi 3, Jakarta: Media aesculapius, 2001. 497-498.

Bulechek, Gloria M. 2013. Nursing Interventions Classification (NIC). Jakarta : Elsevier.

Bulechek, Gloria M. 2013. Nursing Outcomes Classification (NOC). Jakarta : Elsevier.