5/17/2018 Anomali Craniofacial CLEFT LIP AND PALATE + Adalah Kegagalan fos! pada proses pperkembangan wajah selama perkembangan janin. + insidensi bib sumbing adalah 1: 800 hingga 1: £1000 kelahiran hidup + insidensicelah palatum sekitar 1: 1000 + Bibir surmbing dengan atau tanpa celah palatum {CL} dan celah palatum adalah dua kondisi berbeda dengan etilogi yang berbeda CL/ P merupakan hasil dari kegagalan fusi proses Fidung tengah/media dengan proses makslaris Kondist bervarisi : bible sumbing unilateral Fingga celah lengkap bilateral melalui Bibi, alveolus, dan pelatur keras dan lunak CCelah palatum: kegagalanfusi lempeng palatum lateral ‘Manifestas minimal dar celah palatum :celah submukoss di mene langit-langlt tampak utuh Kecuall untuk bentukan uvula (oifd uvula) atau bbentukan di batas posterior palatum keras Faktor yang berhubungan dengan CL/P | sindrom malformasi genetic | sindrom velocardiofacial — celah palatur dan kelainan wajah dan jantung. sindrom van der Woude (cela bibir atau celah palatum atau keduanya dan lubang bibir) }+ gangguan nutri (defisiensfolat prenatal) }+ agen teratogeniklingkungan (bu merokok, dalam paperan uterus antikonvalsen) + etree GAMBARAN KLINIS (L/P lebih serng teria pada aka, sedanglan Tangtangit cela lebih seringtead paca perempuan Dengan kteriatanprosesusalveolars, ada peninglatanfretuens! anomall gil wlayan Eumbingyeku gil hilang, hioplastk can Supemumerary dan hipoplsia ema Pada CL/ P dan celahpalztum,cacat palatal ‘menggangaukerampuan berbicar dan menelan, Penderita els palatal juga brio ting untuk infeks talingstergah berulang arena anatem abnormal dan fungi tabung eustachian GAMBARAN RADIOGRAFIS + defek radiolusen vertital yang jelas pada ‘tulang alveolar dan berbagai anomali gil yang terlait J+ Anomallin: tidak adanya gig! insisivus lateral rmaksila dan keberadaan gigi supernumerary + Gigi yang terlibat sering malformasi + penundaan ringan perkembangan gig! + peningkatan insidens hipodontia5/17/2018 + celoh bib ianetangt menyebablanierusaan Bode sweolae dpe don Sonomoltas et + calahiatra deri ang ates rah ‘rss ntrl dan dete pods gi = + 8,tampian sefetometrk Berl menunjatan Keterbelsangen Sot fahangates Crouzon's syndrome ‘SYNONYMS : craniofacial dysostosis, syndrome raniosynostosis, premature craniosynostoss. DISEASE MECHANISM + autosomal dominan skeletal displasia + Karokteristk: premature craniosynostosis (penutupan sutura} > lebih cepat + Insidens! 1:25000 kelahiran * Disebablan karena mutasi fibroblast + rowth factor receptor Il pada chromosome 10,3/17/2018 Gambaran Radiologis ow a TR TT TRO Klinis v Tapceinin pes ea nein bh a CT rT DE SS aa) ‘zee ine papa an nal "tihng dest Be ee } rr aT | es Samia aw ynasie Sehuiieamatonn sos = Vi + macrodontia t 4 + Palatum sempit ‘Seatenepaentnt Se + Sinus melebar ie Ol = Gambaran Radiografi Panoramik Cleidocranial Displasia + Definisi Cleidocranial dysplasia (CCD) adalah sindrom 2utosomal dominan yang mempengarui tulang ddan ie ini mempengaruhio kedua gender sama rata. Prevalensinya diperkirakan 1: 2juta. Dapat diwariskan atau muncul sebagai hasil ‘mutasi sporadic. CCD disebabkan oleh mutasi dalam gen Runx2 ppada kromosom 6. Kode gen i untuk faktor Iranskripsi anosteoblast spesifik