SÍNDROME DE APERT

DESCRIPCIÓN
El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una
forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza – cara) denominada también
Acrocefalosindactilia tipo I. Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones
funcionales que varían mucho de unos niños a otros.
Craneosinostosis
El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo que normalmente las suturas del cráneo están
abiertas, en el caso del Síndrome de Apert. La caja craneal es como un puzzle que no se soldará hasta varios meses después
del nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo. El volumen cerebral normal
se triplica durante el primer año de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento. Cuando las
suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un cráneo
"inexpansible", que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del
tiempo en que se cerraron, quedarán afectadas unas determinadas áreas cerebrales.
Otras alteraciones faciales:
 Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio
medio facial.
 El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias.
 La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones.
 Lengua grande (macroglosia).
 Paladar ojival.
 Problemas odontológicos y mal oclusiones*7 dentales (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior).
 Dificultades respiratorias durante el sueño.
 Problemas ortopédicos.
 Pérdida de audición (infecciones frecuentes de oído).
 Ceguera.
 Hipertensión craneal (aumento de la presión dentro del cráneo que comprime el cerebro).
 Ojos prominentes (exoftalmos*8)
 Retardo variable en el desarrollo intelectual. 6Palpebral: relativo al párpado (membrana movible de la piel que c
Sindactilia:
Pueden faltar dedos de las manos y pies o estos pueden estar unidos (fusión total o parcial).
Hay muchos síndromes con características similares al Síndrome de Apert:
 Síndrome de Carpenter.Enfermedad de Crouzon.Síndrome de Saethre-Chotzen y de Pfeiffer.
CAUSAS
En el Síndrome de Apert, debido a una mutación en los factores de crecimiento de los fibroblastos (elemento celular del
que se desarrolla una fibra), que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las causas que
producen esta mutación.

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 La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se
produzcan por mutación y, por tanto, en forma esporádica en padres no afectados. La persona afectada transmite el síndrome
al 50% de la descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta con la edad del padre.
Epidemiología
La incidencia es de 1´2 por cada 100000 nacidos vivos.
Cirugía . debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico,
ceguera, además de peligrar la vida del niño.
Tratamiento quirúrgico de la mano: también debe ser temprano para facilitar la máxima función, mejorar la pinza y
permitir su crecimiento.
Tratamiento de los problemas de audición.
Es interesante señalar que los niños con este síndrome que acuden a centros escolares ordinarios pueden ser capaces de
lograr una capacidad intelectual normal.
INTERVENCIÓN EDUCATIVA
La intervención educativa tiene que tener como punto central la comunicación para potenciar el desarrollo global del
alumnado. Se necesita crear un ambiente educativo estructurado, ordenado, utilizar técnicas de modificación de conducta,
establecer un contacto diario con la familia, implicar a diferentes profesionales, centrarse en las características individuales del
alumnado, necesidades y motivaciones.
También sería de gran ayuda contar con el apoyo diario de los padres manteniendo un contacto continuo en el que
intercambiáramos información. Además de pedir su participación en el desarrollo de su hijo a partir de actividades
estimulantes.
Debido a las unión de sus extremidades un aspecto importante a trabajar es la motricidad fina más que el resto de
nuestros alumnos con un material adaptado a sus necesidades (como podrían ser lápiz triangular grueso, ceras de tamaño
gigante-14cm- papel antideslizante, para que no tuviera que molestarse en sujetar el papel, tijeras de presión…).
Además el síndrome Apert se caracteriza por una gran dificultad de atención, por ello es relevante trabajar la misma,
puesto que es base para que pueda ir adquiriendo los diferentes conocimientos y para que la interacción con sus compañeros
sea cada vez más fluida. Para dirigirnos a este niño deberíamos ponernos a su altura, asegurándonos de que nos está mirando
y escuchando, evitando gritarle. También seríamos claras usando frases cortas y concisas, puesto que si no es capaz de
atendernos y nos dirigimos a el con una frase compleja o larga desconectará y no se enterará.
Las actividades a realizar las deberíamos dividir en pequeños objetivos y cortos periodos de tiempo, interviniendo cada vez
que este desconecte. A medida que fuera siendo capaz de estar centrado en una actividad durante unos minutos más iremos
aumentando el tiempo, aumentando poco a poco el tiempo de atención. También es importante reforzar cada avance que este
niño realice.
Una buena forma de trabajar con este niño sería a través del juego,. Algunos juegos que podríamos plantear serían: el
dominó, tarjetas de memoria, familia de cartas, puzles, asociaciones de imágenes… además de juegos como el escondite, jugar
a ser el más lento o a ser una tortuga serían muy útiles para trabajar el control de impulsos.
Asimismo sería interesante conocer los intereses y gustos del niño y tenerlos en cuenta a la hora de realizar las actividades
con él para así centrar su atención en estas.