Diagnosis dan Tatalaksana pada Hemofilia

Fakultas Kedokteran
Universitas Kristen Krida Wacana
Jln. Arjuna Utara No. 6 Jakarta 11510. Telephone : (021) 5694-2061, fax : (021) 563-1731
tu.fk@ukrida.ac.id

Abstrak

Hemophilia adalah kelompok kelainan pembekuan darah dengan karakteristik sex-linked

resesif dan autosomal resesif. Gejala yang paling sering terjadi ialah perdarahan,baik didalam
tubuh ataupun diluar tubuh. Rehabilitas medik merupakan faktor penting dalam penanganan
hemofilia terutama penanganan akibat dari komplikasi muskulosketal. Pendekatan tim dalam hal
ini mutlak harus dipenuhi sehingga dapat membantu pasien dan keluarga sampai pada masalah
psikososial dan kehidupan sehari-hari. Untuk mendiagnosis dan membandingkan dengan
penyakit lain dibutuhkan anamnesis yang terarah, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang
seperti pemeriksaan faktor koagulasi. Prognosis baik bila semua pihak bekerjasma termasuk
dalam edukasi kepada pasein dan keluarga.

Kata kunci: hemophilia, perdarahan, diagnosis

Abstract

Hemophilia is a group of blood clotting disorders with sex-linked recessive and

autosomal recessive characteristics. The most common symptom is bleeding, either inside the
body or outside the body. Medical rehabilitation is an important factor in the treatment of
hemophilia especially the treatment of musculosketal complications. The team's approach in this
case absolutely must be met so that it can help patients and families to psychosocial problems
and everyday life. To diagnose and compare with other diseases requires a guided history,
physical examination and investigation such as coagulation factor testing. The prognosis is good
when all parties work together include education to pasein and family.

Keywords: hemophilia, bleeding, diagnosis

Pendahuluan
 Kesehatan merupakan sesuatu yang amat penting dalam kehidupan manusia. Dalam
mencapai manusia yang sehat secara fisik, manusia harus tahu bahwa sistem imunlah yang
bekerja dalam menangkal semua penyakit yang menyerang tubuh kita. Di dalam melindungi
tubuh kita, sistem imun memiliki kelainan-kelainan yang ada baik akibat keturunan ataupun
akibat penyakit. Salah satu kelainan tersebut adalah hemofilia.
Hemophilia adalah kelompok kelainan pembekuan darah dengan karakteristik sex-linked
resesif dan autosomal resesif. Gejala yang paling sering terjadi ialah perdarahan,baik didalam
tubuh ataupun diluar tubuh. Masalah perdarahan dan kelainan pembekuan disini harus ditangi
secara pendekatan tim. Prevalensi hemophilia di Indonesia untuk pada tahun 2006 ialah 4,1 per 1
juta kasus. Kasus hemophilia A lebih sering ditemukan dibandingkan dengan hemophilia B yaitu
tercatat sebanyak 1 per 10 ribu kasus sedangkan kasus hemophilia B 1 per 20-3- ribu kasus.
Untuk kasus hemophilia C di Indonesia belum terdapat data resmi karena kasus ini jarang
ditemukan, diperkirakan 1 per 100 ribu kasus hemophilia.1

Rehabilitas medik merupakan faktor penting dalam penanganan hemofla terutama

penanganan akibat dari komplikasi muskulosketal. Pendekatan tim dalam hal ini mutlak harus
dipenuhi sehingga dapat membantu pasien dan keluarga sampai pada masalah psikososial dan
kehidupan sehari-hari.1

Sistem hematologi dan Patofisioligi Darah2

Sistem hematologi tersusun atas darah dan tempat darah diproduksi, termasuk sum-sum
tulang dan nodus limfa. Untuk menjalakan fungsinga, darah harus tetap dalam cair normal.
Karena berupa cairan, selalu terdapat bahaya kehilangan darah dari sistem vascular akibat
trauma. Untuk mencagahnya darah memiliki mekanisme pembekuan yang sangat peka yang
dapat diaktifkan setiap saat saat diperlukan untuk menyumbat kebocoran dalam pembuluh darah.
Pembekuan yang berlebih juga sama bahayanya karena potensial menyumbat aliran darah ke
jaringa vital. Untuk menghindar komplikasi ini, tubuh memiliki mekanisme fibrinolitik yang
kemudian akan melarutan bekuan yang terbentuk dalam pembuluh darah.

Anemia adalah keadaan adanya penurunan sirkulasi jumlah sel darah merah. Dapat
terjadi akibat produksi sel darah merah oleh sum-sum tulang, tingginya pengahancuran sel darah
merah dalam sirkulasi ataupun perdarahan.
 Kelainan perdarahan, dapat disebabkan oleh kekurangan trombosit ataupun faktor
pembekuan dalam sirkulasi. Fungsi trombosit dalam plasma darah dapat terganggu akibat
insufisiensi sum-sum tulang, kerusakan limfa meningkat atau abnormalitas trombosit beredar.
Kekurangan faktor pembekuan biasanya disebabkan oleh kurangnya produksi faktor ini dalam
hati. Hemophilia adalah kelainan yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah VIII
dan IX.

Hemofilia

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering
dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten. Hemofilia disebabkan oleh
mutasi gen faktor VIII (F VIII) atau faktor IX (F IX), dikelompokkan sebagai hemofolia A dan
hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif
terkait-X.3

Anamnesis

Anamnesis bisa kita mulai dengan memperhatikan perjalanan penyakit hemophilia ini.
Dimana ada periode neonatal, infant toddler dan child, serta adolescent dan adult. Pada periode
infat toddler dan child pada usia 1 – 10 tahun. Pada periode infant dan toddler resiko terjadinya
perdarahan menjadi lebih tinggi seiring dengan perkembangan dan pertumbuhan bayi yaitu mulai
belajar untuk duduk, berjalan, dan berlari. Hematom dan hemartrosis mulai ditemukan pada
periode ini. Selain itu, pemberian imunisasi juga memerlukan perhatian khusus karena imunisasi
biasanya diberikan secara muscular.4

Karena hemophilia merupakan penyakit gangguan perdarahan yang bersifat herditer hal penting
yang gharus ditanyakan pada pasien adalah riwayat keluarga yang menderita penyakit yang
sama. Dimana perempuan biasanya sebagai pembawa sifat sedankan laki-laki ebagai penderita.
Perempuan carrier yang menikah dengan laki-laki normal dapat menurunkan 1 atau lebih anak
laki-laki penderita hemophilia atau 1 atau lebih anak perempuan carrier. Sedangkan laki-laki
penderita hemophilia yang menikah dengan perempuan normal akan menurukan anak laki-laki
normal atau anak perempuan carrier.4
 Gambar 1. Pewarisan Hemofilia

Etiologi dan Klasifikasi Hemophilia

Hemofilia dibagi menjadi tiga bentuk, yaitu sebagai berikut.5

1. Hemofilia A; dikarakteristikkan oleh defisiensi F VIII, bentuk paling umum yang
ditemukan, terutama pada pria.
2. Hemofilia B; dikarakteristikkan oleh defesiensi F IX yang terutama ditemukan pada
pria.
3. Penyakit Von Willebrand dikarakteristikkam oleh defek pada perlekatan trombosit
dan defesiensi F VIII dapat terjadi pada pria dan wanita.
Hemofilia juga dapat diklasifikasikan sebagai berikut :
1. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F VIII clotting activity (F VIIIC) dapat
karena sintesis menurun atau pembekuan F VIIIC dangan struktur abnormal.
2. Hemofilia B disebabkan karena defisiensi F IX .
F VIII diperlukan dalam pembentukkan tenase complex yang akan mengaktifkan F X.
defisiensi F VIII menganggu jalur intrinsic sehingga menyebabkan berkurangnya
pembentukkan fibrin. Akibatnya terjadilah gangguan koagulasi. Hemofilia diturunkan
secara sex-linked recessive. Lebih dari 30% kasus hemofilia tidak disertai riwayat
keluarga, mutasi timbul secara spontan
Hemofilia adalah diatesis hemoragik yang terjadi dalam 2 bentuk: hemofiia A,
defisiensi faktor koagulasi VIII, dan hemofilia B, defisiensi faktor koagulasi IX. Kedua
bentuk ditentukan oleh sebuah gen mutan dekat telomer lengan panjang kromosom X
 (Xq), tetapi pada lokus yang berbeda, dan ditandai oleh pendarahan intramuskular dan
subkutis; perdarahan mulut, gusi, bibir, dan lidah; hematuria; serta hemartrosis.
1. Hemofilia A, hemofilia yang paling umum ditemukan, keadaan terkait –X yang
disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi VIII. Disebut juga hemofilia klasik
2. Hemofilia B, jenis hemofilia yang umum ditemukan, keadaan terkait-X yang
disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi IX. Disebut juga chrismast disease.
Hemofilia B Leyden, bentuk peralihan defisiensi faktor koagulasi IX, tendensi
perdarahan menurun setelah pubertas.
3. Hemofilia C, gangguan autosomal yang disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi
XI, terutama terlihat pada orang turunan Yahudi Aohkenazi dan ditandai dengan
episode berulang perdarahan dan memar ringan, menoragia, perdarahan pascabedah
yang hebat dan lama, dan masa rekalsifikasi dan tromboplastin parsial yang
memanjang. Disebut juga plasma tromboplastin antecedent deficiency. PTA
deficiency, dan Rosenthal syndrome.
Derajat penyakit pada hemofilia :6
1. Berat : Kurang dari 1 % dari jumlah normal. Penderita hemofilia berat dapat
mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang-kadang perdarahan
terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
2. Sedang: 1% – 5% dari jumlah normalnya. Penderita hemofilia sedang lebih jarang
mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi
akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olahraga yang berlebihan.
3. Ringan : 6 % – 50 % dari jumlah normalnya. Penderita hemofilia ringan mengalami
perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi, atau mengalami
luka yang serius

Pemeriksaan fisik dan gejala klinis

a. Aktivitas

Tanda : Kelemahan otot

Gejala : kelelahan, malaise, ketidakmampuan melakukan aktivitas.

b. Sirkulasi

Tanda : kulit, membran mukosa pucat, defisit saraf serebral/ tanda perdarahan serebral

Gejala : Palpitasi

c. Eliminasi

Gejala : Hematuria

e. Nyeri

Tanda :.Perilaku berhati-hati, gelisah, rewel.

Gejala : Nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot

g. Keamanan

Tanda : Hematom

Gejala : Riwayat trauma ringan.

- Terjadi perdarahan spontan pada sendi dan otot yang berulang disertai dengan rasa nyeri dan
terjadi bengkak.

- Perdarahan sendi yang berulang menyebabkan menimbulakan Atropati hemofilia dengan ruang
sendi, krista tulang dan gerakan sendi yang terbatas.

- Biasanya perdarahan juga dijumpai pada Gastrointestinal, hematuria yang berlebihan, dan juga
perdarahan otak.

- Terjadi Hematoma pada Extrimitas.

- Keterbatasan dan nyeri sendi yang berkelanjutan pada perdarahan

Gambaran klinis yang sering terjadi pada klien dengan hemofilia adalah adanya
perdarahan berlebihan secara spontan setelah luka ringan, pembengkakan, nyeri, dan kelainan-
kelainan degeneratife pada sendi, serta keterbatasan gerak. Hematuria spontan dan perdarahan
gastrointestinal juga kecacatan terjadi akibat kerusakan sendi.5
 Pada penderita hemofilia ringan perdarahan spontan jarang terjadi dan perdarahan terjadi
setelah trauma berat atau operasi,. Pada hemofilia sedang, perdarahan spontan dapat terjadi atau
dengan trauma ringan. Sedangkan pada hemofilia berat perdarahan spontan sering terjadi dengan
perdarahan ke dalam sendi, otot dan organ dalam. Perdarahan dapat mulai terjadi semasa janin
atau pada proses persalinan. Umumnya penderita hemofilia berat perdarahan sudah mulai terjadi
pada usia di bawah 1 tahun. Perdarahan dapat terjadi di mukosa mulut, gusi, hidung, saluran
kemih, sendi lutut, pergelangan kaki dan siku tangan, otot iliospoas, betis dan lengan bawah.
Perdarahan di dalam otak, leher atau tenggorokan dan saluran cerna yang masif dapat
mengancam jiwa.3,5
Menurut Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia (2006) dalam Buku
Ajar Ilmu Penyakit Dalam menyatakan bahwa Hemartrosis paling sering ditemukan (85%)
dengan lokasi berturut-turut sebagai berikut, sendi lutut, siku, pergelangan kaki, bahu,
pergelangan tangan dan lainnya. Sendi engsel lebih sering mengalami hemartrosis dibandingkan
dengan sendi peluru karena ketidakmampuannya menahan gerakan berputar dan menyudut pada
saat gerakan volunter maupun involunter, sedangkan sendi peluru lebih mampu menahan beban
tersebut karena fungsinya.
Hematoma intramaskuler terjadi pada otot – otot fleksor besar, khususnya pada otot betis,
otot-otot region iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan bawah. Hematoma ini sering
menyebabkan kehilangan darah yang nyata. Pendarahan intracranial bisaterjadi secara spontan
atau trauma yang menyebabkan kematian. Retriperitoneal dan retrofaringeal yang
membahayakan jalan nafas dan mengancam kehidupan. Kulit mudah memar, Perdarahan
memanjang akibat luka, Hematuria spontan, Epiktasis, Hemartrosis (perdarahan pada persendian
menyebabkan nyeri, pembengkakan, dan keterbatasan gerak, Perdarahan jaringan lunak.
Pembengkakan, keterbatasan gerak, nyeri dan kelainan degeneratif pada persendian yang lama
kelamaan dapat mengakibatkan kecacatan.3,5

Pemeriksaan Penunjang1
1. Pemeriksaan PT (Partial Tromboplstin) dan APPT (Activated Partial Tromboplastin
Time). Bila masa protombin memberi hasil normal dan APPT memanjang, memberi
kesan adanya defisiensi (kurang dari 25%) dari aktivitas satu atau lebih factor
koagulasi plasma (F XII, F XI, F IX, F VIII)
 2. Pemeriksaan kadar factor VIII dan IX. Bila APPT pada pasien dengan perdarahan
yang berulang lebih dari 34 detik perlu dilakukan pemeriksaan assay kuantitatif
terhadap F VIII dan F IX untuk memastikan diagnose.
3. Uji skrining koagulasi darah :
a. Jumlah trombosit
b. Masa protombin
c. Masa tromboplastin parsial
d. Masa pembekuan thrombin
e. Assay fungsional factor VIII dan IX

Patofisiologi6,7

Hemofilia adalah penyakit kelainan koagulasi darah congenital karena anak kekurangan
faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau faktor IX (hemofilia B, atau penyakit Christmas).
Penyakit kongenital ini diturunkan oleh gen resesif terkait-X dari pihak ibu. F VIII dam F IX
adalah protein plasma yang merupakan komponen yang yang diperlukan untuk pembekuan
darah; faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat cidera
vascular.
Proses hemostasis tergantung pada faktor koagulasi, trombosit dan pembuluh darah.
Mekanisme hemostasis terdiri dari respons pembuluh darah, adesi trombosit, agregasi
trombosit, pembentukan bekuan darah, stabilisasi bekuan darah, pembatasan bekuan darah pada
tempat cedera oleh regulasi antikoagulan, dan pemulihan aliran darah melalui proses fibrinolisis
dan penyembuhan pembuluh darah.
Cedera pada pembuluh darah akan menyebabkan vasokonstriksi pembuluh darah dan
terpaparnya darah terhadap matriks subendotelial. Faktor von Willebrand (vWF) akan teraktifasi
dan diikuti adesi trombosit. Setelah proses ini, adenosine diphosphatase, tromboxane A2 dan
protein lain trombosit dilepaskan granul yang berada di dalam trombosit dan menyebabkan
agregasi trombosit dan perekrutan trombosit lebih lanjut. Cedera pada pembuluh darah juga
melepaskan tissue faktor dan mengubah permukaan pembuluh darah, sehingga memulai kaskade
pembekuan darah dan menghasilkan fibrin. Selanjutnya bekuan fibrin dan trombosit ini akan
distabilkan oleh faktor XIII.
 Pada penderita hemofilia dimana terjadi defisit F VIII atau F IX maka pembentukan
bekuan darah terlambat dan tidak stabil. Oleh karena itu penderita hemofilia tidak berdarah lebih
cepat, hanya perdarahan sulit berhenti. Pada perdarahan dalam ruang tertutup seperti dalam
sendi, proses perdarahan terhenti akibat efek tamponade. Namun pada luka yang terbuka dimana
efek tamponade tidak ada, perdarahan masif dapat terjadi. Bekuan darah yang terbentuk tidak
kuat dan perdarahan ulang dapat terjadi akibat proses fibrinolisis alami atau trauma ringan.
Defisit F VIII dan F IX ini disebabkan oleh mutasi pada gen F8 dan F9. Gen F8 terletak
di bagian lengan panjang kromosom X di regio Xq28, sedangkan gen F9 terletak di regio
Xq27.2,14 Terdapat lebih dari 2500 jenis mutasi yang dapat terjadi, namun inversi 22 dari gen
F8 merupakan mutasi yang paling banyak ditemukan yaitu sekitar 50% penderita hemofilia A
yang berat. Mutasi gen F8 dan F9 ini diturunkan secara x-linked resesif sehingga anak laki-laki
atau kaum pria dari pihak ibu yang menderita kelainan ini. Pada sepertiga kasus mutasi spontan
dapat terjadi sehingga tidak dijumpai adanya riwayat keluarga penderita hemofilia pada kasus
demikian.

Gambar 2.Patofisiologi Hemophilia

Epidemologi

Prevalensi hemophilia di Indonesia untuk pada tahun 2006 ialah 4,1 per 1 juta kasus.
Kasus hemophilia A lebih sering ditemukan dibandingkan dengan hemophilia B yaitu tercatat
sebanyak 1 per 10 ribu kasus sedangkan kasus hemophilia B 1 per 20-3- ribu kasus. Untuk kasus
hemophilia C di Indonesia belum terdapat data resmi karena kasus ini jarang ditemukan,
diperkirakan 1 per 100 ribu kasus hemophilia.1

Prognosis

Baik bila semua pihak terlibat. Disabilitas berat dan kematian akibat hemophilia serta
komplikasinya hanya terjadi sekitar 5-7% pada hemophilia berat. Penentuan prognosis pada
hemophilia tidak sepenuhnya tergantung pada komplikasi yang terjadi, melainkan harus dilihat
secara keseluruhan termasuk masalah psikososial yang terkait dan tingkat kepercayaan diri
pasiesn.9

Tatalaksana

Protokol penanganan kasus kelainan pembekuan darah yang dianjurkan berdasarkan

kadar plasma spesifik, yakni kadar faktor pembekuan VIII/IX dalam darah. Pada kasus
hemartrosis, bila tidak didapatkan respons dengan pemberian terapi hematologi, perlu dipikirkan
tindakan joint aspiration (arthrocentesis). Tindakan ini harus dilakukan 3-4 hari setelah onset
hemartrosis untuk mengistirahatkan sendi yang terkena, sehingga pada saat joint aspiration
dilakukan, inflamasi yang terjadi tidak terlalu hebat (joint aspiration sendiri sudah bersifat
invasif). Joint aspiration ditujukan untuk membantu mengurangi nyeri dan meningkatkan lingkup
gerak sendi. Kontraindikasi joint aspiration ialah adanya proses infeksi baik sistemik maupun
lokal yang sedang berlangsung. Pemilihan ukuran jarum sekitar 25-30G untuk mengurangi nyeri
saat penusukan dan inflamasi setelah joint aspiration selesai dilakukan.

Gambar 3. Protocol Penanganan Pemberkuan Darah

Komplikasi

1. Timbulnya inhibitor.
 Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing yang
masuk. Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan akan
menghilangkannya.Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor
VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya. Pada penderita hemofilia
dengan inhibitor terhadap konsentrat faktor, reaksi penolaksan mulai terjadi segera setelah darah
diinfuskaan. Ini berarti konsentrat faktor dihancurkan sebelum ia dapat menghentikan
pedarahan.5

2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.

Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam
dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan
yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan
berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan
makin banyak perdarahan makin besar kerusakan. Sendi yang paling sering rusak adalah sendi
engsel seperti :3,5

1. Lutut

2. Pergelangan kaki

3. Siku

Sendi engsel ini hanya mempunyai sedikit perlindungan terhadap tekanan dari samping.
Akibatnya sering terjadi perdarahan. Sendi peluru yang mempunyai penunjang lebih baik, jarang
terjadi perdarahan seperti :

1. Panggul

2. Bahu

3. Infeksi yang ditularkan oleh darah

Dalam 20 tahun terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang
ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang tertular HIV, hepatitis
B dan hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat dan khususnya dari
konsentrat faktor yang dianggap akan membuat hidup mereka normal.3,5

Diagnosis banding

Idiopatik trombositopenis Purpura

Idiophatic thrombocytopenic purpura (ITP) merupakan kelainan hematologi yang umum

terjadi dengan karakteristik penurunan jumlah platelet dalam darah perifer. Keadaan ini
berhubungan dengan kelainan autoimun yang menyebabkan peningkatan kecepatan destruksi
platelet dan tidak optimalnya produksi platelet. Penurunan jumlah platelet terjadi <150x109/L.
penyebab pasti belum diketahui namun sebagian besar disebabkan oleh proses imun.

Gambaran klinis ITP bervariasi antara setiap pasien dimana bentuk perdarahan dapat berupa
purpura, ekimosis,ptekiedan perdaeahan mukosa. Gelembung perdarahan data tampak pada
rongga mulut dan permukaan mukosa lainnya. Perdarahan pada gusi dan epistaksis merupakan
bentuk perdarahan lain yang sering terjadi. Perdarahan spontan pada mukosa, intracranial dan
gastrointestinal dapat terjadi apabila jumlah plateletnya <10.000/iL.8

ITP pada anak diperkirkan terjadi antara 1,9-6,4/100.000 anak setiap tahunnya. ITP pada anak
distribusinya hamir sama antara laki-laki (52%) dan perempuan (48%). Puncak prevalen terjadi
pada anak-anak usia 2 hingga 4 tahun. Munculnya perdarahan merupakan komplikasi yang
serius, terutama pedarahan intracranial. Angka kematian akibat perdarahan diperkirakan sebesar
1% pada anak-anak dan 5% pada dewasa.

Pasien dengan jumlah platelet 50x109/L biasanya tidak memerlukan pengobatan sedangkan
pasien dengan jumlah platelet yang rendah membutuhkan pengobatan tergantung dengan gejala
dan resiko pedaraha yang dialami.8 ITP pada anak-anak biasanya akut dan dapat membaik
dengan sendirinya, onset dikarakteristikkan dengan onset mendadak dai ptekie dan pur[ura
diperkirakan 2-3 minggu setelah terinfeksi virus atau imunisasi. ITP pada dewasa biasanya
kronis dengan onset tersembuny tampa gejala prodromal.
 Gambar 4. Gambaran Perdarahan pada ITP

Gambar 4. Perdarahan pada ITP

Gambar 5. SHDT dan SSTL

Disseminated Intravascular coagulation(DIC)

Suatu proses sistemik disebabkan oleh pembentukan trombin patologis. Secara klinis,
DIC ditandai oleh trombosis maupun perdarahan. DIC dihasilakan oleh aktivasi koagulasi lokal
atau sistemik yang tidak terkendali, yang menyebabkan deplesi faktor-faktor koagulasi dan
fibriogen sampai dengan trombositopenia karena trombosit diaktifkan dan dikonsumsi.9

DIC meupakan komplikasi suatu penyakit. Berbagai penyakit yang mendasari DIC yaitu sepsis,
leukemia akut, kanker lainnya, trauma, dan luka bakar.

Pada DIC awal, jumlah trombosit dan kadar fi brinogen masih dalam interval normal,
meskipun turun. Terjadi trombositopenia yang progresif (jarang sampai berat), pemanjangan
activated partial thromboplastin time (aPTT) dan prothrombin time (PT), dan kadar fi brinogen
yang rendah. Kadar D-dimer umumnya akan meningkat akibat aktivasi koagulasi dan fi brin
yang saling terhubung secara difus.
 Gambar 6.Tatalaksana DIC

Gambar 7. Tatalaksana ITP9

Leukemia3

Merupakan penyakit keganasan sel darah yang berasal dari sum-sum tulang, ditandai oleh
proliferasi sel-sel darah putih, dengan manifestasi adanya sel-sel abnormal dalam darah tepi.
Pada leukemia ada gangguan dalam pengaturan sel leukosit. Leukosit dalam darah berproliferasi
secara tidak teratur dan tidak terkendali dan fungsinya pun menjadi tidak normal. Leukemia diabi
atas leukemia limfoblasti akut (LLA) dan leukemia mieloblastik akut (LMA).

Penyebab leukemia masih belum diketahui, namun anak-anak dengan cacat genetic
(trisomi 21, sindrom bloom’s,anemia fanconi’s da ataksia telangiektasia) mempunyai lebih tinggi
untuk menderita leukemia dan kembar monozigot. Leukemia akut pada anak mencapai 97% dari
semualeukemia pada anak, dan terdiri dari 2 tipe yaitu LLA 82% dan LMA 18%. Leukemia
kronis mencapai 3% dari seluruh leukemia pada anak.

Gejala klinis dan pemeriksaan darah lengkap dapat dipakai untuk menegakkan diagnosis
leukemia. Dimana pasien seringkali mengeluh demam, mengigil, keringat malam, hulang napsu
makan dan penurunan berap badan. Namun untuk memastikan diperlukan punksi sum-sum
tulang dan pemeriksaan penunjang lainnya. Pada pemeriksaan darah lengkap didapatkan anemia,
kelainan jumlah hitung jenis leukosit dan trombositopenia. Bisa terdapat eosinofil reaktif. Pada
pemerksaan hapus darah tepi ditemukan sel blas.
 Penanganan leukemia meliputi kuratif dan suportif. Penanganan suportif meliputi
pengobatanpenyakit lain yang menyertai leukemia dan pengobatan komplikasi antara lain berupa
pemberian transfuse darah/trombosit, pemberian antibiotic, pemberian obat untuk meningkatkan
granulosit, obat anti jamur, pemberian nutrisi yang baik, dan pendekatan aspek psikososial.
Terapi kuratif bertujuan untuk menyembuhkan leukemianyan berupa kemoterapi yang meliputi
induksi remisi, intensifikasi, profilaksis susunan saraf pusat dan rumatan. Transplantasi sumsum
tulang mungkin emberikan kesepatan untuk sembuh.

Gambar 7. Gambaran Klinis Leukemia

Gambar 8. Diagnosis Banding Hemofila Bedasarkan Pemeriksaan Penunjang

Penutup

Hemofilia adalah kelompok kelainan pembekuan darah dengan karakteristik sexlinked

resesif dan autosomal resesif. Kelainan pembekuan darah disebabkan oleh kurangnya faktor
pembekuan darah VIII atau IX. Komplikasi hemofilia terutama mengenai sistem muskuloskeletal
yaitu adanya hemartrosis atau perdarahan otot.1 Untuk mendiagnosis dan membandingkan
dengan penyakit lain dibutuhkan anamnesis yang terarah, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang seperti pemeriksaan faktor koagulasi. Prognosis baik bila semua pihak bekerjasma
termasuk dalam edukasi kepada pasein dan keluarga.

Daftar Pustaka

1. vincentius Y, Engeline A. rehabilitasi Medik pada Hemofilia. Jurnal Biomedik (JBM) vol
5 no 2 Juli 2013. Hlm 67-73.
2. Handayani,Wiwik, Sulistyo, Andi Hariwibowo. Asuhan Keperawatan Pada Klien dengan
Gangguan Sistem Hematologi. Penerbit Salemba Medika:Jakarta:2008.
3. Bambang P, Sutaryo, Ugrasena, Endang W, Maria A. Buku Ajar Hematoligi Onkolgi
Anak. Cetakan Ke Empat Ikatan Dokter Anak Indonesia 2012
4. WHO. Ageing. [homepage on the Internet]. Available from: http://www.who.int/.
Diakses pada 30 April 2017.
5. Murwani,Arita. Perawatan Pasien Penyakit Dalam.Mitra Cendikia Press:Yogjakarta;2008
6. Betz, C.L dan Linda A.S. Mosby’s Pediatric Nursing Reference by Cecily Lynn Betz dan
Linda A. Sowden. New York: Elsevier;2009.
7. veny k y, Ariawati K. inhibitor pada Hemofilia. Medicina vol 43 no 1 januari 2012
8. Alvina. Idiopathic thrombocytopenic purpura : laboratory diagnosis and management.
2011;30:126-34.
9. Linderman C, Eichenfield E. Inhibitors to factor VIII. In: Peerlinck K, Jacobson M,
editors. Textbook of Hemophilia. Singapore: Wiley-Blackwell, 2010; p. 62.