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NEUROTRANSMISORES NEUROTRANSMISORES
síntomas suelen fluctuar a lo largo del día, Las deficiencias de TH y GTPCH-1 son en-
empeorando al final del día. En los casos más fermedades hereditarias que, no tratadas,
graves, la enfermedad se puede presentar pueden conllevar graves consecuencias. Sin
como una tetraparesia con importante retra- embargo, el diagnóstico y tratamiento tem-
ENFERMEDADES
so psicomotor, lo que en ocasiones se llega a pranos pueden mejorar mucho el pronóstico
considerar como una forma de parálisis cere- y la calidad de vida de los pacientes. DE LOS
bral infantil.
TRATAMIENTO
NT
Los pacientes con enfermedad de Se-
gawa suelen mejoran mucho con L-dopa
y carbidopa a dosis bajas. En los casos de
déficit de tirosina hidroxilasa el tratamiento
con L-dopa y carbidopa suele resultar efi-
caz en la disminución de los síntomas.
Se trata de un tratamiento que debe instau-
rarse lentamente, con aumento progresivo
de las dosis de L-dopa para que sea bien
tolerado y no presente efectos adversos.
La L-dopa es un precursor de la dopamina Unidad de seguimiento
y la carbidopa es una molécula que evita la de la PKU y otros
degradación periférica de L-dopa. www.hsjdbcn.org trastornos metabólicos
© Hospital Sant Joan de Déu 2009. Hospital Sant Joan de Déu
ENFERMEDADES DE LOS ENFERMEDADES DE LOS ENFERMEDADES DE LOS
NEUROTRANSMISORES NEUROTRANSMISORES NEUROTRANSMISORES
¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES DE peza en el niño pequeño, retraso psicomotor, ENFERMEDADES RELACIONADAS
LOS NEUROTRANSMISORES? movimientos anormales… Los casos más CON LA DOPAMINA
graves pueden presentar distonía (movimien-
Son un grupo de enfermedades genéticas tos incontrolados) o temblor, hipotonía o ri- DÉFICIT DE TIROSINA HIDROXILASA
que implican al metabolismo de los neuro- gidez, ataxia (torpeza o incoordinación de la (TH)
transmisores (NT). Constituyen defectos marcha), retraso psicomotor, hipomimia (cara
congénitos que afectan principalmente al poco expresiva), crisis oculogiras (movimien- La enzima TH es la enzima crítica en la pro-
sistema nervioso central (cerebro fundamen- tos oculares anormales en forma de giros), ducción de dopamina. Los pacientes con
talmente) y que pueden conducir a graves fluctuación de los síntomas a lo largo del día, este déficit pueden presentar clínica de leve
problemas neurológicos, sobre todo si no se sudoración excesiva, inestabilidad térmica, a grave.
les proporciona un tratamiento adecuado. alteraciones del sueño, irritabilidad… Algunas
DÉFICIT DE GUANOSINA TRIFOSFATO
enfermedades en concreto se presentan con
¿QUÉ SON LOS NEUROTRANSMISO- CICLOHIDROLASA (GTPCH)-1
letargia e hipotonía durante el periodo neona-
RES?
tal, convulsiones, retraso mental severo, mi- Se trata de una enfermedad que conduce a
Los NT son mensajeros químicos que li- crocefalia (cabeza pequeña)…. un descenso del cofactor tetrahidrobiopterina
beran las neuronas para comunicarse con (BH4) que es fundamental para la síntesis de
¿CÓMO SE REALIZA EL DIAGNÓSTI- dopamina (facilita la actividad de la TH). Hay
otras neuronas. Algunos de ellos activan las CO?
neuronas que los “reciben” (NT excitatorios), dos formas de déficit de GTPCH-1, de heren-
mientras que otros inhiben esa actividad (NT cia recesiva y dominante (esta última se cono-
El diagnóstico de estas enfermedades se
inhibitorios). ce como enfermedad de Segawa y es la más
realiza por el análisis de metabolitos de los
frecuente).
axón
neurona NT en el líquido cefalorraquídeo. Este se
neurona obtiene por medio de una punción lumbar. Melatonina
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s En cualquier caso, para llegar al diagnóstico Trip 5-HTP Serotonina 5HIAA
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se
definitivo se necesita realizar estudios de ge- TPH (BH4) AADC(B6)
neurotransmisores
nética molecular. DBH (Cu)
VMA