Instituto Técnico de Capacitación y Productividad

INTECAP Centro Guatemala 1

Área: Bachiller en C.C.L.L. en Refrigeración y Aire Acondicionado
Curso: Temario
Catedrática: Débora Vásquez

Tema: Genética

Nombre: Yonatan Sleiter Duran Berrios.

Fecha: 04/03/2019
Clave: 5
Contenido
Introducción ....................................................................................................................... 3
Genética ............................................................................................................................ 4
Herencia genética .............................................................................................................. 5
Leyes de Mendel ............................................................................................................... 5
1. Genes y Transmisión de ADN..................................................................................... 6
2. Transmisión de Caracteres ......................................................................................... 7
3. Genoma Humano ....................................................................................................... 8
Conclusión ......................................................................................................................... 9
Bibliografía ....................................................................................................................... 10
Anexos ............................................................................................................................ 11
 Introducción
La Genética es la ciencia de la herencia y actualmente resulta una disciplina fundamental
en las ciencias biológicas, especialmente al considerar los nuevos conocimientos del campo
de la Biología molecular y la Ingeniería genética. El entendimiento de las unidades
hereditarias (genes) y de sus vehículos, los cromosomas, es indispensable para
comprender los nuevos avances en genética molecular y los avances tecnológicos
aplicados a la biología, la medicina y la agricultura. Gregor Mendel estableció los principios
que fueron la base de la genética moderna; su entendimiento permitirá entender la herencia
de los caracteres. El estudio de sus bases matemáticas, aplicando los conceptos de
probabilidad estadística, permitirá resolver problemas genéticos. La Genética está incluida
dentro de las Ciencias Biológicas, y ésta es una de las áreas intervinientes en los avances
tecnológicos, muchos de ellos relacionados con procesos promotores de la vida (como la
división celular), que inciden permanentemente en la sociedad. Por eso, es necesario
actualizar y ampliar los conocimientos que mínimamente deberán ser transmitidos a las
nuevas generaciones en proceso de aprendizaje, para poder generar en ellas,
competencias que les permitan no sólo la inclusión, sino el inicio de una capacitación que
les promueva una función dentro de la sociedad.
 Genética
La genética es la ciencia que se encarga de estudiar las formas en que se heredan los
genes portadores de la información hereditaria de generación en generación. La genética
afecta todo lo que vive en esta tierra y su comprensión ha sido crucial para la comprensión
de otras ciencias.
La Genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la variación. Estos
fenómenos son complejos, y su análisis experimental sólo fue fructífero a partir del momento
en que se contó con un marco conceptual adecuado, que fue provisto por el monje austríaco
Juan Gregorio Mendel (1822-1884), aunque sus concepciones permanecieron sin uso hasta
su redescubrimiento en el año 1900. La Genética Humana tardó también mucho tiempo en
establecerse sobre bases sólidas; tanto es así que recién en 1956 se comprobó
fehacientemente el número de cromosomas de la especie humana, que es 46. Las grandes
dificultades que presentaba la especie humana para realizar análisis genéticos
(imposibilidad de realizar experimentos de cruzamiento u otros tipos de experimentación,
relativamente escaso número de progenie, número de cromosomas relativamente alto, etc.)
han sido totalmente superadas en la segunda mitad del siglo XX, para pasar a convertirse,
en la actualidad, en una de las especies mejor estudiadas. El adelanto de la Genética
Humana ha tomado un enorme impulso con la concreción del Proyecto Genoma Humano
que desde el año 1990 se desarrolló en Estados Unidos con la cooperación de muchos
institutos de varios países, y cuya culminación, en el año 2003, marca un hito en esta
disciplina. Este desarrollo explosivo de la Genética Humana ha tenido repercusiones en
múltiples campos, desde el Derecho y la ciencia política hasta la Psicología, pero
principalmente ha afectado (y seguirá haciéndolo) el campo de la Medicina. En todas esas
áreas existen perspectivas significativas de beneficio, pero también hay posibilidades de
confusiones y de perjuicios. En la coyuntura actual es conveniente realizar una somera
recopilación del desarrollo histórico de algunos conceptos de la Genética, antes de pasar a
enumerar los principios básicos de la Genética Humana. Este resumen es necesariamente
esquemático y resalta sólo algunos de los conceptos básicos, para al mismo tiempo
ejemplificarlos con casos concretos e introducir términos genéticos usuales.
 Herencia genética
La transmisión de características de una generación a la
otra es lo que se conoce como herencia biológica, y fue
probablemente uno de los primeros fenómenos advertidos
con carácter científico por el hombre. El reconocimiento de
este fenómeno y su aplicación a la cría selectiva de
animales y cultivos de vegetales condujo a la aparición de los primeros animales
domésticos y plantas cultivadas ¿fueron acaso estos los primeros éxitos biotecnológicos?

Leyes de Mendel
A finales del siglo XIX, las observaciones de Gregor Mendel sentaron las bases biológicas
de la herencia, dando lugar a lo que hoy conocemos como Genética. Es muy importante
estudiar el desarrollo histórico de las ideas en torno a la herencia, para poner en el contexto
adecuado las ideas propuestas por Mendel y comprender la gran novedad que supusieron
en su momento. Ya los antiguos habían observado que muchos caracteres pasan de padres
a hijos, y se habían preguntado cómo podría ser esto. Hipócrates fue el primero en elaborar
una teoría, llamada “pangénesis”, según la cual cada parte del cuerpo produce algún tipo
de partícula que es recogida en lo que él denominó ―semen‖ (hoy diríamos gametos) y
transmitida a la descendencia. La pangénesis fue criticada por Aristóteles, que la desechó
por varias razones. En primer lugar, constató que en ocasiones unos individuos tienen
rasgos más parecidos a abuelos o ancestros remotos que a sus padres, lo que no encaja
bien con el hecho de que la herencia se transmita únicamente de padres a hijos. Además,
también observó que a veces se transmiten caracteres que aún no se poseen en el
momento de tener descendencia (como la tendencia a tener canas o la calvicie, por
ejemplo). Por otro lado, apuntó el hecho fácilmente comprobable de que las mutilaciones
en animales y plantas no se heredan. Esto es algo fundamental, porque Aristóteles admitía
como hecho cierto la herencia de los caracteres adquiridos, algo universalmente aceptado
hasta muchos siglos después. Como la pangénesis no podía explicar estas discrepancias,
el Filósofo propuso que lo que se hereda no son los rasgos en sí mismos, sino la
potencialidad de producirlos. Hoy en día esto nos parece un concepto evidente, y se
asemeja extraordinariamente a la idea de gen que actualmente tenemos, pero en su tiempo
fue una propuesta revolucionaria a la que no se le dio toda la importancia que requería. No
hay que olvidar que algunas nociones básicas como la existencia de gametos, la meiosis o
la reproducción sexual eran totalmente desconocidas, por lo que era difícil formular teorías
que explicasen la transmisión de caracteres a lo largo de generaciones sucesivas.
 1. Genes y Transmisión de ADN
La genética como ciencia está estrechamente relacionada con la citología: el estudio de
como funcionan las células. El proceso de traspaso de información hereditaria o de material
genético de una generación a otra, depende completamente de cómo la célula crece y se
divide. Para reproducirlo, podemos analizar un simple organismo como una bacteria. Y
observamos que puede obtener millones de copias a través de un proceso llamado
replicación que luego explicaremos. Las bacterias pueden producir millones de
descendientes en corto tiempo, cada bacteria sintetiza sus genes constituidos por ADN y
se divide en dos, observándose un crecimiento exponencial siempre

que existan los nutrientes necesarios. Pero para los organismos que se reproducen
sexualmente, esta situación se vuelve más complicada, es como un ritual en el que los ADN
de los organismos mezclan sus contenidos y tratan de superponer aquellos que son
complementarios (proceso de recombinación) para finalmente reducir y comprimir la
cantidad de ADN en un tipo de células sexuales o gametas y así llegar a obtener una nueva
combinación genética en sus descendencias. Este proceso extraordinario es lo que nos
hace únicos e irrepetibles. Por lo tanto antes de seguir avanzando en el estudio de la
genética, es necesario que entremos en una de nuestras células, para familiarizarnos con
el proceso de la división celular o mitosis y el proceso de producción de las células sexuales
o meiosis y veremos como funciona la genética en ambos procesos.

Entre las numerosas propiedades de los organismos vivos, hay una que es esencial
para la continuación de la vida: un organismo debe ser capaz de replicarse. En una
célula la información necesaria para su replicación se encuentra en el material genético,
en una molécula llamada ácido desoxirribonucleico o ADN. La información sólo es útil
si existe un mecanismo para expresarla. De este modo, en los sistemas biológicos la
información contenida en el ADN se copia en una molécula llamada ácido ribonucleico
o ARN mediante un proceso llamado transcripción y, a continuación, esta información
se traduce en forma de una proteína. Así, la información biológica almacenada en el
ADN fluye del ADN al ARN y, por último, a las proteínas.
 2. Transmisión de Caracteres
Todas las personas presentamos unas características
comunes que nos definen como seres humanos. Sin
embargo, no hay dos seres humanos exactamente
iguales. Las diferencias que se observan entre las
distintas personas, por ejemplo, en los rasgos de la cara
u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de
la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a
pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un
individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la
alimentación recibida durante su infancia.

Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra
vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son
hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción.
Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y
se manifiestan a lo largo de su vida.

Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se

transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.

A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen

ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de
padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también
influye en la estatura alcanzada.

Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las
condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo,
las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser
heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia.

Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo
tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23
pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de
los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre
individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de
una generación a otra.
 3. Genoma Humano
La secuenciación del genoma humano es el último paso de un
proceso que comenzó en la década de los 80´cuando dos líneas
distintas de investigación empezaron a converger. Una era la
genética humana, el estudio de los patrones de herencia que
pueden revelar causas genéticas de la enfermedad; la otra es la
biología molecular, que estudia el conjunto de procesos básicos que llevan al
mantenimiento de la información genética (replicación) y a su expresión. En 1990, se inició
un esfuerzo internacional financiado por fondos públicos, el (PGH) con el fin de secuenciar
el ADN humano y lograr trazar el mapa de los genes a través de marcadores que permiten
localizarlos en los cromosomas para luego se determinar su secuencia, (generalmente esta
secuenciación se realiza con métodos automáticos a partir de fragmentos de cromosomas
marcados anteriormente con nucleótidos fluorescentes). El proceso consistió en dos fases,
la primera es la localización del “mapa físico” de los genes en los cromosomas y la segunda
determina la secuencia completa y ordenada de nucleótidos. La secuenciación del genoma
se realizó mediante dos técnicas que involucran distintos pasos. Celera Genomic usó el
enfoque de la fragmentación completa. Esta técnica consiste en la ruptura del genoma
completo en fragmentos pequeños, luego se lee la secuencia de ADN de cada fragmento
posteriormente se reúnen ordenadamente los fragmentos viendo donde se solapan. El PGH
usó el enfoque de la fragmentación imbricada: primero se corta el genoma en segmentos
de tamaño cada vez menor y se les dispone en un orden aproximado, luego se rompe cada
fragmento en fragmentos pequeños, se lee la secuencia La secuenciación del genoma
humano es el último paso de un proceso que comenzó en la década de los 80´cuando dos
líneas distintas de investigación empezaron a converger. Una era la genética humana, el
estudio de los patrones de herencia que pueden revelar causas genéticas de la
enfermedad; la otra es la biología molecular, que estudia el conjunto de procesos básicos
que llevan al mantenimiento de la información genética y a su expresión. En 1990, se inició
un esfuerzo internacional financiado por fondos públicos, el (PGH) con el fin de secuenciar
el ADN humano y lograr trazar el mapa de los genes a través de marcadores que permiten
localizarlos en los cromosomas para luego se determinar su secuencia, (generalmente esta
secuenciación se realiza con métodos automáticos a partir de fragmentos de cromosomas
marcados anteriormente con nucleótidos fluorescentes). El proceso consistió en dos fases,
la primera es la localización del “mapa físico” de los genes en los cromosomas y la segunda
determina la secuencia completa y ordenada de nucleótidos.
 Conclusión

A lo largo de la historia es muy importante, el papel fundamental de los investigadores en

el campo de la genética, ya que gracias a ellos, se descubre mas acerca del ser humano y
se pueden crear nuevas tecnologías biológicas para mejorar la calidad de vida de nosotros
los seres humanos
El contenido de ADN es idéntico en todas las células del ser humano, es decir contienen
toda la información necesaria para la síntesis de todas las proteínas. Sin embargo, la
célula no necesita expresar todos sus productos génicos al mismo tiempo, ni en la
misma proporción. A su vez, el ser humano está compuesto de diferentes tejidos cuyas
características individuales dependen de las proteínas específicas expresadas por sus
tipos celulares. Así, la diferenciación, el desarrollo y la funcionalidad de los tejidos
específicos dependen del conjunto de proteínas selectivamente expresadas por cada
célula.
 Bibliografía

Alberto Juan Solari, Genética Humana Fundamentos y aplicaciones en Medicina

Escritura en ciencias/Docentes aprendiendo en red, del gen a la proteína.

GENÉTICA HUMANA, Francisco Javier Novo Villaverde UNIVERSIDAD DE NAVARRA

 Anexos

Anatomía del ADN

Teoria Mendeliana de la Herencia y la transmision de Genes