Vêm aí os bebês editados – e um dilema ético…

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13 Março 2019

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Novas técnicas permitirão, em breve, escolher embriões livres de doenças, mais altos, ou
mais inteligentes. Os procedimentos serão caros, e surgirá uma questão essencial:
aceitaremos que a desigualdade se desdobre em segregação genética?

O artigo é de Emily Mullin, jornalista especializada em temas de saúde e medicina,

publicada por Outras Palavras, 11-03-2019. A tradução é de Felipe Calabrez.

Eis o artigo.
A vida de Pill Pinarowicz foi marcada por uma mutação no DNA de sua mãe. O erro
genético deu a seus dois irmãos uma doença rara chamada síndrome de Wiskott-
Aldrich, que ocorre em menos de um em cem mil nascimentos e afeta quase
exclusivamente os homens. Meninos com o distúrbio nascem sem o funcionamento de
células brancas do sangue — um tipo de célula imune – o que torna o corpo mais suscetível
a infecções e provoca sangramento espontâneo que pode ser fatal. Nos primeiros meses de
vida, bebês com o distúrbio podem desenvolver eczema, hemorragias nasais graves, diarreia
sanguinolenta e infecções bacterianas recorrentes.

Ambos os irmãos de Pinarowicz faleceram de complicações da doença. Um morreu

quando criança, antes de ela nascer; outro, aos 18 anos, quando Pinarowicz era
adolescente.

Minha infância inteira foi completamente traumatizante e caótica”, diz ela. A vida de seu
irmão mais velho foi marcada por emergências de saúde. “Ele acabava no hospital no meio
da noite, e nós não saberíamos se ele iria viver ou morrer.”

A síndrome de Wiskott-Aldrich é causada por uma mutação no gene, WAS no

cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, elas podem ter uma mutação
em uma cópia do gene e não ter a doença – tornando-se apenas portadoras. Mesmo sem ter
a doença, Pinarowicz preocupava-se com a possibilidade de passar a mutação para seus
futuros filhos. Por isso, quando tinha 23 anos fez o teste para ver se era portadora. Os
resultados foram positivos.

Pinarowicz achou que seria muito arriscado ter seus próprios filhos. Como portadora de
uma condição recessiva ligada ao cromossomo X, a chance de ter um menino com
Wiskott-Aldrich é de 50%. Mas anos depois, após conhecer seu marido, Pinarowicz
aprendeu sobre uma tecnologia poderosa que lhe permitiria ter filhos, tendo certeza de que
não transmitiria a mutação que matou seus irmãos e atormentou sua família.

A técnica é chamada de teste genético pré-implantacional (PGT, na sigla em inglês). Ao

usar PGT juntamente com fertilização in vitro (FIV), Pinarowicz e seu marido tiveram
um filho saudável em maio de 2017.

O PGT é um método de varredura de embriões fora do útero, para identificar

anormalidades genéticas. Depois que óvulos e espermatozoides são fertilizados fora do
corpo, nos estágios iniciais da fertilização in vitro, uma agulha fina é usada para extrair
apenas algumas células dos embriões resultantes. Essas células são testadas para condições
genéticas selecionadas, como a síndrome de Wiskott-Aldrich no caso de Pinarowicz e
seu marido. Os pais podem então escolher quais embriões eles querem usar, e o restante do
processo de fertilização in vitro continua normalmente. (Os outros embriões são
congelados, descartados ou doados para pesquisa médica.) A tecnologia dá às famílias a
capacidade de erradicar de sua árvore genealógica doenças genéticas mortais como a
fibrose cística de Huntington ou a síndrome de Wiskott-Aldrich.

O PGT foi realizado com sucesso pela primeira vez em 1990 e, embora ainda não seja
generalizado, tornou-se cada vez mais comum. Os Centros de Controle e Prevenção de
Doenças dos EUA (CDC, na sigla em inglês) relataram em janeiro que o PGT foi usado
em 22% dos casos de fertilização in vitro em 2016, contra apenas 5% no ano anterior. Como
os casais norte-americanos esperam mais tempo para ter filhos, mais provavelmente
precisarão da ajuda da FIV para engravidar. O CDC informou que em 2016, pela primeira
vez, havia mais mulheres entre 30 e 34 anos tendo bebês do que mulheres com idades entre
25 e 29 anos. Acrescente-se a isso um interesse cada vez maior em genética pessoal e um
número crescente de empregadores dispostos a cobrir os tratamentos de fertilidade dos
trabalhadores: o PGT está destinado para decolar.

O uso generalizado de PGT representa uma nova era de planejamento familiar. Os

cientistas estão trabalhando para aperfeiçoar e melhorar a tecnologia. No futuro, esses
testes serão mais rápidos e mais acessíveis. Eles podem até mesmo permitir que os pais
testem condições mais comuns, como diabetes e até mesmo autismo. Avanços futuros
podem permitir que os pais escolham embriões com certas características físicas, como
altura e cor do cabelo. À medida que a tecnologia avança, ela levanta questões sobre quem
tem acesso a uma nova maneira de ter filhos – e quais os resultados sobre nossa sociedade.

***

Apesar de o PGT existir há quase 30 anos, ele é usado principalmente para identificar a
aneuploidia, a presença de um número anormal de cromossomos. O tipo mais comum e
conhecido de aneuploidia é a síndrome de Down. Quando uma mulher envelhece, seus
óvulos — e, portanto, embriões — têm uma chance maior de aneuploidia, que também é
uma causa de aborto espontâneo.

O que é menos comum é testar embriões para distúrbios de genes únicos, como o que
Pinarowicz carrega. Até agora, apenas uma pequena porcentagem de PGT é usada para
testar essas condições. Um dos motivos é que essas condições são bastante raras. Outra é
que os futuros pais podem não saber que o PGT está disponível para a exibição de tais
condições — algo que os especialistas dizem que pode mudar muito em breve.

“Eu acho que todo o campo da medicina terá que se adaptar ao conceito de que temos essa
outra opção, que não é focada no tratamento de doenças, mas na prevenção em primeiro
lugar”, diz Zev Williams, chefe de endocrinologia reprodutiva e infertilidade do Centro
Médico da Universidade de Columbia.

Uma das principais razões para uma pressão por mais uso de PGT de geneticistas e
especialistas em reprodução é que a tecnologia também poderia salvar o sistema de saúde
— para não mencionar as famílias – dos enormes custos médicos que vêm com o
tratamento de doenças genéticas raras e graves.

Considere a doença falciforme, um distúrbio sanguíneo genético doloroso. Um estudo de

2009 descobriu que os custos de assistência médica ao longo da vida para uma pessoa com
45 anos de idade com anemia falciforme chegam a mais de 950 mil dólares. Outras doenças
genéticas — como a fibrose cística, uma doença freqüentemente fatal que danifica as vias
aéreas dos pulmões — podem custar centenas de milhares de dólares para serem
administradas em um único ano. Um medicamento aprovado para um subgrupo de
pacientes, chamado Orkambi e fabricado pela Vertex Pharmaceuticals, custa 272 mil
dólares por prescrição de um ano.

Estão quase prontos tratamentos para essas doenças. Eles atacam diretamente os genes
defeituosos após o nascimento das crianças. Essas terapias gênicas são uma intervenção
única projetada para interromper, reverter ou potencialmente até mesmo curar doenças,
mas elas vêm com preços altíssimos. Uma dessas terapias que vêm sendo desenvolvida pela
Novartis para bebês e crianças jovens com atrofia muscular espinhal — uma doença
devastadora que afeta de 10 mil a 25 mil crianças e adultos nos Estados Unidos — pode
custar de 4 milhões a 5 milhões de dólares para um tratamento único, de acordo com
estimativas recentes.

Em comparação, um ciclo de fertilização in vitro nos Estados Unidos custa de 12 mil a 15

mil dólares antes dos medicamentos. O PGT acrescenta mais alguns milhares de dólares.
Isso pode elevar o custo para 20 mil para uma única rodada de fertilização in vitro mais
PGT, embora muitas mulheres precisem de duas ou três rodadas para engravidar. Isso
encarece, mas, como observa Williams, “quando você compara com o custo de um
tratamento vitalício para uma criança que tem uma doença, é minúsculo”.

Mas nem toda mãe ou pai em potencial tem acesso a fertilização in vitro e PGT. Nos
Estados Unidos, onde o sistema de saúde está fragmentado, tem sido difícil convencer as
seguradoras a pagar pela fertilização in vitro, diz David Sable, endocrinologista
reprodutivo e pioneiro do PGT, que agora é um investidor na área. “A companhia de
seguros que vendeu apólice para a mãe hoje não é necessariamente a seguradora que terá
todos os custos de cuidar do adolescente ou adulto anos depois”, diz ele.

Alguns estados norte-americanos exigem que as seguradoras ofereçam cobertura para

fertilização in vitro, mas na maioria dos casos os casais precisam fornecer provas de
infertilidade. No entanto, um número pequeno, mas crescente de empresas — incluindo
Intel, Starbucks, Spotify e Bank of America — oferece cobertura de tratamento de
fertilidade aos funcionários. Algumas também pegam o custo de congelar. “Isso é pura
decisão comercial”, diz Sable. “É uma maneira extremamente eficaz de recrutar e reter
funcionários”.

A maioria das companhias de seguros não cobre a fertilização in vitro e a PGT para uma
mulher saudável que, como Pinarowicz, carrega uma doença genética potencialmente
hereditária. Pinarowicz e seu marido tiveram cinco planos de seguro diferentes ao longo
dos últimos anos — incluindo Aetna, Blue Cross Blue Shield e Cigna — e todos eles
recusaram a cobertura para fertilização in vitro e PGT. Se as seguradoras decidirão cobrir o
procedimento especificamente como um meio de prevenir uma doença genética em um
futuro bebê, ninguém sabe.

***

Além da possibilidade de expansão da cobertura de fertilização in vitro, as melhorias na

tecnologia de teste de embriões também poderiam ajudar a reduzir o custo e acelerar o
tempo de retorno para o teste, o que poderia aumentar o uso de PGT. Atualmente, o PGT
envolve uma biópsia, na qual uma pequena agulha é usada para remover de três a seis
células de um embrião. As células são então enviadas para um laboratório para análise.
Esse processo é feito à mão. Às vezes, a biópsia pode danificar os embriões, tornando-os
inadequados para transplante para uma futura mãe.

Enquanto isso, os embriões precisam ser congelados, porque normalmente leva algumas
semanas para obter os resultados do teste. Congelar embriões é caro, e nem todos os
embriões sobreviverão ao processo de congelamento e descongelamento. Embora haja um
debate considerável sobre se são preferíveis embriões frescos ou congelados, algumas
evidências mostram que, para as mulheres que produzem menos óvulos, a transferência de
novos embriões leva a melhores taxas de gravidez e nascimento em comparação com
aquelas que recebem embriões congelados.

Williams acredita que o PGT poderia ser melhorado testando embriões no local, em vez
de enviá-los para testes. Sua equipe em Columbia publicou recentemente um estudo que
usou sequenciadores genéticos portáteis do tamanho de um telefone celular para identificar
rapidamente anormalidades genéticas em embriões. Eles sequenciaram um total de nove
amostras e descobriram que uma amostra poderia ser analisada em 20 minutos, e cinco
poderiam ser feitas em duas horas. “Com este procedimento, o embrião pode ser testado e
transferido imediatamente”, diz Williams. Também é mais barato fazer o teste dessa
maneira, o que deve diminuir os custos para as seguradoras.
#
Pesquisadores de fertilidade também estão explorando maneiras de testar embriões sem
empregar uma biópsia. O Centro de Medicina Reprodutiva do Colorado (CCRM na
sigla em inglês), uma das maiores clínicas de fertilidade nos Estados Unidos, iniciou um
ensaio clínico para uma abordagem que analisa a pequena quantidade de DNA liberada de
embriões em um laboratório, em vez das células do próprio embrião. Não é necessária
biópsia nesse caso.
Mandy Katz-Jaffe, diretora científica do CCRM, diz que esse método pode ser mais
barato que os testes atuais e que pode melhorar as chances de uma paciente engravidar, já
que menos embriões seriam destruídos ao longo do caminho. Sua clínica estará usando a
tecnologia primeiro para rastrear a aneuploidia; se funcionar tão bem quanto os testes
tradicionais com embriões, eles serão expandidos para distúrbios de um único gene.

Na medicina há sempre um risco, quando você faz um teste invasivo”, diz Katz-Jaffe. “Se
pudéssemos obter o mesmo resultado sem fazer uma biópsia, seria uma opção preferível”.

***

Pinarowicz, agora com 41 anos, espera ter outro filho com fertilização in vitro. Ela quer
uma garota dessa vez. Quando começou a fertilização in vitro para ter seu primeiro filho,
passou por três recuperações de óvulos para que tivesse algumas cópias, para garantir. Às
vezes, os óvulos não fertilizam no laboratório ou os embriões não se fixam à parede do útero
quando são transferidos. Mas os embriões femininos que ela e o marido deixaram têm uma
mutação para a síndrome de Wiskott-Aldrich, tornando-os portadores da doença —
como ela. Ela acabou de terminar sua quinta transferência de embriões e está otimista que
funcionará.

“Eu queria acabar com meu distúrbio completamente. Esse foi o meu plano quando
comecei ”, diz ela. Agora, se a mais recente transferência de embriões resultar em uma
gravidez bem-sucedida, a mutação de Wiskott-Aldrich continuará em sua linhagem
familiar. Uma filha quase certamente não desenvolveria o distúrbio, mas ela poderia
transmiti-lo a seus próprios filhos no futuro. “Isso é algo com que tenho que me conformar”

No futuro próximo, porém, pacientes como Pinarowicz podem não ter que enfrentar esse
dilema. Paula Amato, endocrinologista reprodutiva da Universidade de Saúde e
Ciência do Oregon, diz que a ferramenta de edição de genes CRISPR poderia ser usada
juntamente com o PGT para corrigir embriões que abrigam mutações genéticas.

“Se for seguro, por que não usá-lo? ”, Afirma Amato sobre a CRISPR. “Você pode
aumentar o número de embriões disponíveis, aumentar a eficiência de todo o processo e
diminuir o número de embriões a ser descartados.”

Mas o próprio sucesso de tal processo criaria uma série de novos problemas éticos
espinhosos em torno da reprodução. A mesma tecnologia que poderia ser usada para editar
genes causadores de doenças em embriões poderia um dia ser usada para criar os chamados
bebês projetados, especialmente quando o teste embrionário avança para incluir condições
poligênicas — aquelas em que mais de um gene está envolvido no distúrbio. O teste genético
para doenças poligênicas atualmente não é confiável nem efetivo. É um tipo emergente de
teste que usa algoritmos complexos para analisar múltiplas variantes genéticas e prever –
num processo conhecido como pontuação de risco –- a probabilidade de alguém de
desenvolver uma determinada doença.

Algumas empresas já estão desenvolvendo testes poligênicos para embriões. Uma delas, a
Genomic Prediction, está oferecendo aos pais um teste para rastrear embriões para
doenças mais comuns, como diabetes tipo 1 e 2, doenças cardiovasculares e câncer de
próstata e de mama. Este tipo de teste de embrião, no entanto, só pode dizer o risco de que
seu filho tenha uma dessas condições; não pode oferecer uma resposta clara do tipo sim ou
não, como o PGT, para doenças de um único gene.

Nathan Treff, diretor científico da Genomic Prediction, acredita que esses testes
expandidos apresentam uma oportunidade para os pais planejarem seus futuros filhos.
“Chega ao que as pessoas chamam de liberdade reprodutiva”, diz ele. “Ter a oportunidade
de fazer algo que prolongaria a vida do seu filho é algo em que muitas pessoas estão
interessadas.”

Os testes poligênicos representam um grande avanço no que é possível fazer com a triagem
de embriões, mas é importante lembrar que os testes são inerentemente incertos — pelo
menos por enquanto –, o que pode acrescentar ainda mais estresse às ansiedades usuais de
ter um filho. Eles também abrem a porta para o teste de características que não são
doenças, que têm pouco ou nenhum impacto na saúde, mas podem ser vistas como
socialmente desejáveis, como altura, certas cores de cabelos e olhos e até inteligência.

A Genomic Prediction diz que pode testar a probabilidade de os embriões terem

deficiências intelectuais, mas, por questões éticas, não oferecerá testes de alto QI. A
empresa também não oferece testes para o que Treff chama de traços “puramente
cosméticos”. “Eu não acho que bebês projetados sejam uma grande preocupação”,
acrescenta ele. “Isso é algo que pode nos permitir reduzir a prevalência de doenças comuns,
como diabetes e câncer. Muito mais pessoas estão interessadas nisso do que estão
interessadas em que olhos de cor seus bebês terão. ”

***

Laura Hercher, conselheira genética e professora de genética humana no Sarah

Lawrence College, diz que o PGT efetivamente já permite a criação de bebês
projetados, porque dá aos pais um grau sem precedentes de controle sobre os genes de
seus futuros filhos. Eliminar a doença genética não é uma coisa ruim por si só, mas apenas
algumas pessoas terão o luxo de fazê-lo, já que os custos colocam a própria fertilização in
vitro e a PGT fora do alcance da grande maioria. Hercher diz que devemos nos preocupar
menos com a possibilidade de bebês projetados do que com as disparidades de saúde
que podem surgir como resultado dessa divisão.

“Despesas impagáveis colocam até a fertilização in vitro fora do alcance da maioria das
famílias nos EUA”, diz Hercher. “Para a maioria das pessoas, isso não é tecnologia
disponível”.

A preocupação de Hercher reside no fato de que se a cobertura para a fertilização in vitro

e PGT não for muito ampliada, as doenças genéticas se tornarão cada vez mais o fardo
dos pobres, algo que já vimos com algumas doenças não transmissíveis, como o diabetes
tipo 2. Quando as doenças são mais comuns em certos grupos de pessoas — como HIV /
AIDS na comunidade LGBTQ e hepatite C entre usuários de drogas –, elas tendem a se
tornar socialmente estigmatizadas. Hercher diz que está mais preocupada com esse
cenário do que com a possibilidade de os pais escolherem embriões para o que ela chama de
características “triviais”, como cor de cabelo e cor dos olhos.

Na Islândia, por exemplo, a ampla disponibilidade de testes genéticos pré-natais fez com
que quase 100% das mulheres optassem por abortar um feto com síndrome de Down, o
que levou à quase erradicação do nascimento de bebês com a doença. Pessoas com
deficiência auditiva temem que implantes cocleares e terapias gênicas possam acabar
com a comunidade surda. “O que poderia ser mais profundo do que deixar apenas uma
parte da população optar por evitar muitas formas de doenças genéticas?”, Pergunta
Hercher.

Como somos cade vez mais capazes de testar com maior precisão uma maior variedade de
características em embriões, os pais precisarão decidir quais características querem dar a
seus futuros filhos. O que antes era deixado ao acaso se tornará uma escolha ativa — e,
portanto, uma responsabilidade.

Pinarowicz diz que se sentiu culpada, por vezes, por escolher passar pela última
transferência de embriões. Ela se pergunta se deve estar trazendo outra pessoa para o
mundo que será portadora da doença. “A maioria dos pais não sabe que eles estão fazendo
essa escolha”, diz ela.

É isso que o PGT fornece — uma escolha informada. Mas com mais opções disponíveis para
projetar os genes de nossos filhos, os pais serão confrontados com decisões que as gerações
anteriores nunca tiveram que considerar. E isso tem ramificações importantes para as
famílias futuras e para a sociedade como um todo.
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