STUDIUL

STUDIUL
ANOMALIILOR
ANOMALIILOR
CROMOZOMIALE
CROMOZOMIALE
DEFINIŢIE:
DEFINIŢIE:

oo Anomaliile
cromozomiale
Anomaliilecromozomiale
reprezintă
reprezintă modificări
modificări ale
ale
numărului şi structurii
numărului şi structurii normale
normale ale
ale
cromozomilor.
cromozomilor.
CLASIFICAREA ANOMALIILOR CROMOZOMIALE

CRITERIU TIPUL DE ANOMALIE

Momentul aparitiei CONSTITUTIONALA
DOBANDITA
NUMERICA
-poliploidii
Modul de afectare al -aneuploidii
materialului genetic STRUCTURALA
-echilibrate
-neechilibrate
DISOMIE
UNIPARENTALA
Numarul de celule OMOGENA
afectate IN MOZAIC
Tipul de cromozom Autozomala /
afectat Gonozomala
Tipul de celule afectate Somatica / Germinala 3
ANOMALII
ANOMALII CROMOZOMIALE
CROMOZOMIALE
DE
DE NUMĂR:
NUMĂR:

oo DEFINIŢIE:
DEFINIŢIE: oo CLASIFICARE:
CLASIFICARE:

oo Orice
Orice abatere
abatere dede oo Poliploidie;
Poliploidie;
la
la numărul
numărul normal
normal oo Aneuploidie;
Aneuploidie;
de
de cromozomi
cromozomi aiai Mozaicuri
oo Mozaicuri
unei
unei celule.
celule. cromozomiale.
cromozomiale.
POLIPLOIDIA:
POLIPLOIDIA:
oo Definiţie:
Definiţie: oo Exemple:
Exemple:

oo Prezenţa
Prezenţa oo Triploidia
Triploidia
supranumerară
supranumerară aa oo Tetraploidia
Tetraploidia
unor
unor seturi
seturi
complete
complete de
de
cromozomi
cromozomi într-o
într-o
celulă.
celulă.
Triploidia:
Triploidia:
oo Definiţie:
Definiţie: prezenţa
prezenţa
în
în plus
plus aa unui
unui set
set
haploid
haploid de de
cromozomi
cromozomi (n) (n) într-
într-
oo celulă
celulă somatică
somatică
umană
umană (2n),
(2n), adică
adică
3n
3n cz.=69
cz.=69 cz.cz.

oo Cariotip:
Cariotip: 69,XXX;
69,XXX;
69,XXY;
69,XXY; 69,XYY;
69,XYY;
Triploidia:
Triploidia:
o Frecvenţa: o Cauze:

o 1/10.000 nou- o Dispermia;

născuţi o Formarea unui
gamet diploid.
o 15% avorturile
spontane
INCOMPATIBILĂ CU
VIAŢA!
 Tetraploidia:
Tetraploidia:
o Cauze:
o Definiţie: prezenţa a o Defecte ale primei
4 seturi haploide de diviziuni mitotice a
cz. într-o celulă zigotului;
somatică, adică 4n o Fuziunea a doi zigoţi
cz.= 92 cz. diploizi.
o Cariotip: 92,XXXX,
92,XXXY, 92,XXYY, INCOMPATIBILĂ CU
92,XYYY VIAŢA!
ANEUPLOIDIA:
ANEUPLOIDIA:

o Definiţie:
multiplicarea inexactă a numărului de
cromozomi din nucleul unei celule.
 ANEUPLOIDIA:
ANEUPLOIDIA:
oo Nulisomia:
Nulisomia: absenţa
absenţa ambilor
ambilor cz
cz dintr-o
dintr-o
pereche
pereche (2n-2);
(2n-2);
oo Monosomia:
Monosomia: absenţa
absenţa unui
unui singur
singur cz
cz dintr-o
dintr-o
pereche
pereche (2n-1);
(2n-1);
oo Trisomia:
Trisomia: prezenţa
prezenţa unui
unui cz
cz in
in plus
plus intr-o
intr-o
pereche
pereche (2n+1);
(2n+1);
oo Tetrasomia
Tetrasomia (2n+2);
(2n+2);
oo Pentasomia
Pentasomia (2n+3).
(2n+3).
ANEUPLOIDIA:
ANEUPLOIDIA:
oo Completă
Completă -- un
un întreg
întreg cromozom
cromozom lipseşte
lipseşte sau
sau
este
este supranumerar;
supranumerar;
oo Parţială
Parţială –– numai
numai anumite
anumite segmente
segmente
cromozomiale
cromozomiale lipsesc
lipsesc sau
sau sunt
sunt in
in exces
exces intr-o
intr-o
pereche;
pereche;
oo Omogenă
Omogenă –– toate
toate celulele
celulele organismului
organismului au
au
acelaşi
acelaşi tip
tip de
de aneuploidie
aneuploidie
oo În
În mozaic
mozaic –– coexistă
coexistă la
la acelaşi
acelaşi organism
organism linii
linii
celulare
celulare normale şi linii
normale şi linii celulare
celulare aneuploide.
aneuploide.
ANEUPLOIDIA:
ANEUPLOIDIA:
o Cauze:

o Nondisjuncţia
meiotică sau
mitotică
(nesepararea
cromozomilor
omologi sau
neseparea
cromatidelor surori
în timpul anafazei)
NONDISJUNCŢIA ŞI CONSECINŢELE
NONDISJUNCŢIA ŞI CONSECINŢELE
EI
EI see fig 8.21
see fig 8.21
MOZAICUL
MOZAICUL CROMOZOMIAL:
CROMOZOMIAL:

o Definiţie: o Cauza:

o Prezenţa la acelaşi o Nondisjuncţia

individ a două sau cromatidelor surori
mai multe linii în diviziunile
celulare diferite mitotice
cromozomial. postzigotice.
 ANOMALII
ANOMALII CROMOZOMIALE
CROMOZOMIALE
DE
DE STRUCTURĂ:
STRUCTURĂ:
oo DEFINIŢIE:
DEFINIŢIE: oo TIPURI:
TIPURI:

oo Totalitatea
Totalitatea DELEŢIA;
DELEŢIA;
modificărilor
modificărilor ce
ce DUPLICAŢIA;
DUPLICAŢIA;
interesează
interesează strucura
strucura INVERSIA;
INVERSIA;
normală
normală aa unuia
unuia sau
sau TRANSLOCAŢIA;
TRANSLOCAŢIA;
aa mai
mai multor
multor CROMOZOMI
CROMOZOMI INELARI;
INELARI;
cromozomi.
cromozomi. IZOCROMOZOMI;
IZOCROMOZOMI;
CROMOZOMI
CROMOZOMI
DICENTRICI.
DICENTRICI.
 Deleţia
Deleţia (del):
(del):
o Definiţie:
o Piederea unui
fragment dintr-un
cromozom ca urmare
a ruperii braţului
cromozomial.
o Clasificare:
o Terminală;
o Intercalară.
Deleţie
Deleţie intercalară
intercalară pepe braţul
braţul qq al
al cromozomului
cromozomului
din
din stânga
stânga imaginii
imaginii între
între cele
cele două
două săgeţi
săgeţi
Duplicaţia
Duplicaţia (dup):
(dup):
o Definiţie:
o Prezenţa in exces a
unui fragment
cromozomial.

o Clasificare:
o Directă (în
tandem);
o Inversă (în tandem
invers).
 Inversia
Inversia (inv):
(inv):
o Definiţie:
o Consecinţa apariţiei unei
duble rupturi pe acelaşi
braţ cromozomial sau a câte
unei rupturi pe fiecare braţ
cromozomial, rotirea cu
1800 a fragmentului cuprins
între cele două puncte de
ruptură şi alipirea lui la
nivelul aceluiaşi cromozom.
o Clasificare:
o Paracentrică;
o Pericentrică.
ANOMALII
ANOMALII CROMOZOMIALE
CROMOZOMIALE DE DE
STRUCTURĂ
STRUCTURĂ –– del,
del, dup,
dup, inv
inv
Translocaţia
Translocaţia (t):
(t):
o Definiţie: o Clasificare:
rearanjarea
structurală care
o Reciprocă;
apare în urma
transferului de o Robertsoniană
segmente (fuziunea centrică);
cromozomiale între o Inserţională.
cromozomi neomologi.
Translocaţia
Translocaţia reciprocă:
reciprocă:
o Balansată:
o Implică 2 cz. neomologi
care suferă câte o
ruptură pe unul dintre
braţe iar segmentele
cromozomiale se schimbă
între ele.
o Nebalansată:
o Prin schimbul de
segmente cz. se poate
pierde sau câştiga
material genetic.
Translocaţia
Translocaţia robertsoniană:
robertsoniană:
oo Implică
Implică numai
numai cromozomii
cromozomii
acrocentrici;
acrocentrici;

oo Rupturile
Rupturile cz
cz apar
apar numai
numai în
în
regiunea
regiunea centromerului
centromerului lala
ambii
ambii cromozomi
cromozomi
acrocentrici;
acrocentrici;

oo Fragmentele
Fragmentele cz cz acentrice,
acentrice,
care
care corespund
corespund braţelor
braţelor
scurte
scurte sese pierd,
pierd, iar
iar braţele
braţele
lungi
lungi ale
ale celor
celor doi
doi cz
cz
acrocentrici
acrocentrici fuzionează
fuzionează înîn
regiunea
regiunea centromerică,
centromerică,
rezultând
rezultând un un singur
singur
cromozom.
cromozom.
Translocaţia
Translocaţia robertsoniană
robertsoniană
Translocaţie
Translocaţie reciprocă
reciprocă
Translocaţia
Translocaţia inserţională:
inserţională:
o Implică doi cromozomi
pe braţele cărora apar
trei rupturi: două pe
braţul unui cromozom şi
una pe braţul celuilalt
cromozom.

o Un cromozom pierde un
segment intercalar (del
interstiţială), segment
care este transferat şi
inserat pe celălalt
cromozom la locul de
ruptură.
Cromozomi
Cromozomi inelari
inelari (r):
(r):
o Apar prin ruperea
segmentelor
terminale ale
ambelor braţe ale
unui cz care se
pierd, iar porţiunile
cz. rămase se
unesc, formând un
inel.
Cromozomi
Cromozomi inelari şi dicentrici
inelari şi dicentrici
Cromozomul
Cromozomul X
X inelar
inelar sau
sau r(X)
r(X)
Izocromozomul
Izocromozomul (i):
(i):
o Definiţie:

o Cromozomul care
are un braţ duplicat
şi celălalt absent.
Izocromozomul
Izocromozomul X
X
Cromozomii
Cromozomii dicentrici
dicentrici (dic):
(dic):

o Definiţie:

o Sunt cromozomii
care au doi
centromeri; unul se
inactivează şi
celălalt centromer
rămâne activ.
MECANISMUL
MECANISMUL PRODUCERII
PRODUCERII
ABERAŢIILOR
ABERAŢIILOR DE
DE STRUCTURĂ:
STRUCTURĂ:
oo Aberaţiile
Aberaţiile cz.
cz. de
de structură
structură se se datorează
datorează
rupturilor
rupturilor cromozomiale.
cromozomiale.
oo Rupturile
Rupturile cromozomiale
cromozomiale aparapar spontan,
spontan, iariar
frecvenţa
frecvenţa lor
lor poate
poate săsă crească
crească în în
prezenţa
prezenţa agenţilor
agenţilor clastogeni.
clastogeni.
oo Mecanismele
Mecanismele de de reparare
reparare nu nu disting
disting
întotdeauna
întotdeauna ruptura
ruptura şişi ca
ca urmare
urmare
fragmentele
fragmentele czcz rupte
rupte sese reunesc
reunesc într-o
într-o
variantă
variantă eronată,
eronată, alterând
alterând structura
structura
cromozomului.
cromozomului.
Simboluri folosite pentru descrierea cariotipului (ISCN,
2009)
SIMBOLUL SEMNIFICATIE
del deletie
der cromozom derivat prin rearanjare
dic dicentric
dup duplicatie
fra situs fragil
i izocromozom
ins insertie
inv inversie
r cromozom inelar

t translocatie
Simboluri folosite pentru descrierea
cariotipului (ISCN, 2009)
SIMBOLUL SEMNIFICATIE

mos Mozaic cromozomial

/ Separa clonele celulare in mozaic

// Separa clone celulare in himerism

; Separa cromozomii implicati

+/- Inaintea numarului unui cromozom indica

adaugarea / pierderea unui cromozom intreg
: rupere

:: rupere cu reunire

upd disomie uniparentala