Cribado de aneuploidías:

El Test Combinado
Antoni Borrell

Course on
First trimester prenatal screening
and diagnosis

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SD ≈ Trisomía ≈ Cribado aneuploidías

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Edad Materna Avanzada?
A.M.A.

Edad Materna Tardía?

L.M.A.

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30

Edad Materna
70

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Cribado combinado bioquímico-

ecográfico de primer trimestre

• Test Combinado

• Screening de primer
trimestre (FTS)

• OSCAR (One-stop
clinic for assessment of
risk)

• “First look”
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Timing de BQ, ECO y Resultados

Programación del Test Combinado

BQ
ECO
ECO
BQ
BQ ECO
R
R R

10 s. 11 s. 12 s. 13 s.
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 (110 chromosomal anomalies)

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Test Combinado (99-09)

Edad Gestacional
• Media EG para los Marcadores Séricos: 9+5 wk.
• Media EG para la ecografía: 12+1 wk.

50

40

30
%
MS
20
US
10

0
7 8 9 10 11 12 13 14
Edad gestacional (semanas)

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Discrepancias en el intervalo gestacional de TN

(Intervalos de referencia de CRL de Robinson,75)

45-84 mm (11+2 - 14+2 wk.)

11+0 - 13+6 wk. (42-80 mm)

45-80 mm (11+2 - 13+6 wk.)

42 50 60 70 80

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βhCG ng/ml
120

100
Level ng/ml

80

60

40

20

0
49 56 63 70 77 84 91 98
Gestation(days)

PAPP-A mU/I
4500

4000

3500
Level mU/I

3000

2500

2000

1500

1000

500

0
49 56 63 70 77 84 91 98
Gestation(days)
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 βhCG ng/ml

120

100

80

60
Level ng/ml

40

20

49 56 63 70 77 84 91 98

Gestation(days)

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Estimación del riesgo

RIESGO Likelihood RIESGO

BASAL
X
Ratio
= FINAL

1/1414 0.3 1/4300

1/1414 10 1/141
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 Test Combinado:
Series Prospectivas
CombinedSt

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Varía la TD en función de la
edad materna?
Test Combinado HCB (99-09)

T21 TD: 89% (41/46)

Edad T21 (n) T21 TD(%)

(años) detectados
14-24 0 - -
25-29 2 2 2/2
30-34 17 14 82%
35-37 17 15 88%
≥38 10 10 100%
total 46 41 89%
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 Varía la TFP en función de
la edad materna?
Test Combinado HCB (99-09)
Edad Crom. N + FP
materna
14 - 24 1210 24 2.0%
25 - 29 3015 67 2.2%
30 - 34 4950 141 2.9%
35 – 37 2196 127 5.8%
> 38 1118 167 14.9%
total 12489 526 4.2%

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11

Se detectan también otras

anomalías cromosómicas?
89

20

T21 41/46 89%

80

T18-13 12/15 80%

otras 8/13 62% 38

62

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Cribrado bioquímico de segundo trimestre:
Modalidades

β- AFP uE3 inh-A TD (%)

hCG
Doble Test 65

Triple Test 70

Quad Test 75

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Cribado bioquímico de segundo trimestre

(Hospital Clinic Barcelona)
Edad Materna

TD T21 TFP 30

Doble Test 65% 11%

70
(1993-2001) (13/20) (978/8874)
Triple Test 85% 16% Triple Test
(2009) (11/13) (232/1459)

Quad Test 90% 11%

35
(2010) (9/10) (212/1923)

65

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 NIPT

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VII.. Quality Control
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