Cariotipo humano y cromosomopatías

Bandeo cromosómico
En algunas especies los pares cromosómicos no pueden diferenciarse claramente considerando sólo sus
componentes distintivos en sentido longitudinal; en estos casos se debe recurrir a técnicas citológicas especiales
para la tinción de los cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo de los
mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina. En una especie dada, estas variantes de la cromatina
presentan un tamaño y disposición constante. Las técnicas de bandeo cromosómico más usadas son:

-Bandeo C : es relativamente sencilla, y se basa en el uso del colorante Giemsa que tiñe regiones con
heterocromatina constitutiva, que en vegetales se halla localizada principalmente en regiones teloméricas, mientras
que en animales, se encuentra en regiones centroméricas.

-Bandeos G, R, Q : son técnicas basadas en tratamientos enzimáticos que ponen de manifiesto distintos patrones de
bandas de la eucromatina a lo largo del cromosoma. El material se tiñe con colorante Giemsa (G, R) ó colorantes
fluorescentes, como la quinacrina (Q). Son las bandas más estudiadas en animales y en el hombre. En los vegetales
son muy difíciles de obtener por el alto grado de empaquetamiento de los cromosomas metafásicos.

-Bandeo NOR : permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr, asociada a las
regiones NOR del cromosoma. El número total y localización de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya
se expresó, además de su importancia funcional tiene valor cariotípico.
1. Que es el cariotipo

Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una
especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características.

2. El cariotipo humano

Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en pares homólogos. Los
cromosomas homólogo s son muy parecidos entre sí en cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares de
cromosomas de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es
el par de heterocromo somas o romo somas sexuales.

En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, de un tamaño medio y denominados cromosomas
X, por lo que la fórmula sexual femenina se simboliza como XX. En el hombre, un miembro del par
cromosómico sexual es de tamaño idéntico
Al cromosoma femenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma Y. La fórmula sexual
masculina se simboliza como XV.

3. Determinación del cariotipo humano

El cariotipo se puede determinar así:

 Se obtiene una muestra de sangre, pinchando con una lanceta el dedo anular.

 Se incuban 5 ó 6 gotas de sangre a 37°C, durante 3 días, en un medio de cultivo Especial que
estimula la proliferación de los linfocitos (tipo de glóbulos blancos).

 Al finalizar el tiempo de incubación, se agrega al medio una sustancia llamada colchicina, la cual
detiene el proceso de mitosis que ocurre en los linfocitos en la etapa de metafase.
 Se coloca en tubos de ensayo y se centrífuga. Se elimina el sobrenadante y se deja el precipitado
celular que se encuentra en el fondo de los tubos.

 Estas células son incubadas en una solución hipotónica, lo que ocasiona que se hinchen.

 Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy (metanol: ácido acético, 3:1), se
colocan en un portaobjeto, se tiñen y se observan al microscopio óptico.
  Los cromosomas se fotografían luego se recortan y se pegan en hoja de papel, ordenados por
pares de cromosomas homólogos, se el tamaño, desde los más grandes hasta los más pequeños.
Luego, se enumeran desde el mayor hasta menor, y resultan 23 pares en el cariotipo humano
normal. El par cromosomas sexuales debe ir serado.

4. Las aberraciones cromosómicas

Normalmente, el núcleo de las células somáticas de las especies diploides posee dos juegos de
cromosomas. No obstante, estos cromosomas pueden experimentar eventualmente cambios, a través de
las distintas generaciones. Estas modificaciones se agrupan bajo el término de aberraciones
cromosómicas.

4.1 Aberraciones cromosómicas numéricas

Consiste en la alteración del numero total de cromosomas existentes en el organismo, por ganancia o
pérdida las aberraciones cromosómicas numéricas ocurren, generalmente, por no disyunción, es decir,
ausencia de separación de los cromosomas homólogos o de las cromáticas hermanas. Esta falla se puede
presentar tanto en la mitosis como en la meiosis.

Cuando la disyunción ocurre en meiosis (en la anafase I o en la anafase II), las células sexuales
producidas pueden tener un número menor mayor de cromosomas. Si estos gametos dan origen a un
nuevo ser, su constitución cromosómica tendrá más o menos cromosomas que los individuos normales.
Los cromosomas ganados o perdidos pueden ser autosomas o heterocromo somas. Las aberraciones
cromosómicas numéricas se dividen en:

• Aneuploidía:
Ocurre cuando se gana o pierde uno o más cromosomas individuales. Dependiendo del número de
cromosomas ganados o perdidos, las aneuploidías se pueden llamar: monosomía si se pierde un
cromosoma (2n-1), trisomía si se gana un cromosoma (2n+1), tetrasomía si se ganan dos cromosomas
más (2n+2), etc.

• Poliploidía:
Se presenta cuando se ganan uno o más juegos completos de cromosomas. Es más común en plantas
que en animales. En los seres humanos, la poliploidía es letal, es decir, el feto que presenta esta
aberración, no logra sobrevivir y muere antes de nacer.

4.2 Aberraciones cromosómicas estructurales:

 Involucran duplicaciones, pérdidas o reordenamientos de ciertos segmentos cromosómicos, y la alteración
del funcionamiento de los genes que allí se encuentran. Las principales aberraciones cromosómicas
estructurales son:

• Duplicación:
Consiste en la repetición de un segmento cromosómico, como resultado de un evento erróneo de
replicación o de otras alteraciones del entrecruzamiento ocurrido durante la meiosis.

• Deleción:
Consiste en la ruptura de un segmento cromosómico, que conduce a la pérdida de un trozo del
cromosoma y de los genes contenidos en él.

• Reordenamiento cromosómico:
Corresponde al cambio de sentido de un segmento cromosómico en 180°. Se le conoce también con el
nombre de inversión cromosómica.

• Translocación:
Inversión cromosómica, en la que un segmento del cromosoma se mueve desde su posición normal
hacia un cromosoma no homólogo.

5. Enfermedades genéticas en humanos:

Este concepto médico suele asociarse con enfermedades complejas y síntomas severos. La alteración
genérica puede provocar directamente la enfermedad o hacer al individuo susceptible de padecerla. En
este último caso, se puede afirmar que cada individuo posee cierta predisposición, determinada
genéticamente, para ser más o menos vulnerable a ciertas enfermedades. Las enfermedades genéticas en
humanos pueden ser de dos tipos: Enfermedades monogenicas y enfermedades poligenicas

5.1 Enfermedades monogeticas:

Se originan por la alteración de un solo gen. Cuando el gen alterado es recesivo, la enfermedad se
presenta exclusivamente en los individuos homocigotos para dicho gen. Cuando el gen alterado es
dominante, la enfermedad se expresa tanto en individuos homocigotos como heterocigotos para
dicho gen. Algunas enfermedades monogénicas son las siguientes: Anemia falciforme,
fenilcetonuria, fibrosis quística, Corea de Huntington, hipercolesterolemia familiar

5.2 Enfermedades poligeneticas:

Se originan por la alteración de varios genes ubicados en distintos cromosomas. Se caracterizan

porque sus efectos fenotípicos se suman, y son influenciados fuertemente por factores
 ambientales. Algunas enfermedades poligénicas son las siguientes: diabetes tipo 2, hipertensión
arterial, malformaciones congénitas,

5.3 Enfermedades cromosómicas:

En estas afecciones, la alteración genética es de tal magnitud que se puede visualizar en los
cromosomas, ya sea por alteraciones en su número, o por su estructura.

• Entre los ejemplos de alteraciones numéricas que involucran varios genes, se encuentran los
síndromes de: Patau, Edwards, Down, Turner y Klinefelter.

• Entre las enfermedades cromosómicas que involucran alteraciones estructurales, destacan los
síndromes de: cri-du-Chat y Down familiar.
6. Alteraciones por cambios en el números de autosomas:

• Síndrome de Patau:
Es una enfermedad producida por una trisomía del cromosoma 13, es decir, las células somáticas
tienen 44 autosomas, dos heterocromo somas y un cromosoma 13 adicional (44+2 cromosomas
sexuales + un cromosoma l3 adicional). Los bebés que nacen con este síndrome presentan
características como: deficiencia mental, sordera, polidactilia (más de 5 dedos en una de las manos o
pies), labio leporino y anomalías cardiacas. En general, se presenta con una frecuencia de 1 en cada 5
000 recién nacidos. Cerca del 88% de los bebés con este síndrome mueren durante el primer mes de
vida, y un 5% sobrevive hasta el sexto mes.

• Síndrome de Edwards:
Esta aberración cromosómica se denomina también trisomía del cromosoma 18 (44+2 cromosomas
sexuales +un cromosoma 18 adicional). Los individuos que la padecen son infantes que logran
sobrevivir menos de cuatro meses, ya que mueren de neumonía o ataque cardiaco. Estos niños
muestran las siguientes características: orejas deformadas, hipertensión, anormalidades cardiacas,
alteraciones en el sistema nervioso, retraso mental y cráneo alargado en la parte anterior y posterior.

• Síndrome de Down:
Es una de las aneuploidías más conocidas en los seres humanos, llamada así porque fue estudiada
originalmente en 1866 por John L. Down (1828-1896). Esta condición se produce cuando las células
somáticas, en vez de poseer un par de cromosomas 21 poseen tres cromosomas 21. También se le
conoce como trisomía del cromosoma 21 (44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma 21 adicional).
Este síndrome es el resultado de la unión de un gameto con dos cromosomas 21 y otro gameto con un
cromosoma 21.
 7. Alteraciones por cambios en el número de heterocromo somas:

Existen diversas alteraciones en el número de heterocromo somas, que van desde la duplicación de
cromosomas X o Y hasta la presencia de cuatro cromosomas X, tanto en mujeres (XXXX) como en
hombres (XXXXY). Las principales aberraciones heterocromos micas son: síndrome de tuner y
síndrome de klinefelter

 Síndrome de tuner:

Sólo se presenta en mujeres. Es una consecuencia de la alteración del número de heterocromo

somas X, que se origina por la unión de un gameto portador de un cromosoma X con otro gameto
carente de dicho cromosoma.

• Síndrome de Klinefelter:

Sólo se presenta en individuos de sexo masculino. Resulta de variaciones en el número de los

heterocromos somas

8. Trastornos ligados al sexo en los humanos:

En el ser humano se han descubiertos unos 20 caracteres ligados a los cromosomas sexuales
denominados caracteres ligados al sexo. Estos caracteres no influyen en las características sexuales del
hombre o de la mujer, solo que su herencia esta ligada a un heterocromo soma

9. Ceguera al calor:

Los tipos de la ceguera el calor se heredan como caracteres ligados al cromosoma X. con excepción de la
ceguera al calor producida por enfermedad de la retina o intoxicaciones, este trastorno no es en realidad
una enfermedad ya que, la mayoría de las personas con algún tipo de ceguera al calor tienen una
agudeza visual normal

10. La hemofilia:

La enfermedad se debe a un gen recesivo ligado al cromosoma X, y es una enfermedad que es padecida
únicamente solo por hombres, todos los varones hemofílicos son invariablemente hijos de madres
portadoras del gen recesivo de la hemofilia del gen X (heterocigotas)

11. Herencia de otros caracteres en los humanos:

Estos son el sistema ABO de la sangre y el factor Rh de la sangre

11.1 Sistema ABO de la sangre:

Este sistema se refiere a la presencia o no de los antígenos A y B, solos o combinados, en las membranas
de los glóbulos rojos. Esta característica está controlada por tres tipos de genes: el gen lA, que codifica la
síntesis del antígeno A; el gen lB, que codifica la síntesis del antígeno B; y el gen i, que es reces Ivo y no
tiene información para la síntesis de ningún antígeno. Los genes lA, lB e i ocupan el mismo lugar en el
cromosoma y constituyen, por tanto, una serie de tres alelos. Esto se llama alelismo múltiple.

11.2 Factor Rh de la sangre:

El factor Rh constituye otro grupo de antígenos sanguíneos importante; es llamado así, por haberse
encontrado por primera vez en la sangre del mono Macaccus rhesus. Se trata de un sistema consistente
de 8 proteínas diferentes, que solas o combinadas forman una familia de antígenos, cuyos miembros
principales son 12. Los individuos cuyos glóbulos rojos poseen el llamado antígeno D se conocen como Rh
positivos (Rh-), mientras que aquellos que no lo tienen son Rh negativos (Rh-).