MIHAT ISVORANU GENETICA UMANE Manual pentru eaeDr. ML ISVORANU Dr. Lanrentin C. BOHALTEA PROFESOR UNIVERSITAR SEF DE LUCRARI UNIVERSITATEA DE MEDICINA $I FARMACIE »CAROL DAVILA‘ FACULTATEA DE MEDICINA | CATEDRA DE GENETICA UMANA GENETICA UMANA MANUAL DE LUCRARI PRACTICE IRLTECA CENTS 4 | ws, tow, A022 REGIS GROUP Colectia medicalain-analiza problemelor generale ale geneticii, se desprind elemente conturate in procesul D istoric al evolutiei cu importanfa practicl medical si anume: fiecare individ are 0 constitutie specifica, incadrata in limitele de variatie (de tolerant) ale speciei din care face parte. Populatiile umane au in componenta lor un numar impresionant de individualititi cu grade diferite de structuri, dezvoltare, evolutic. Individualititile, in raport cu legiturile parentale, aseminari morfo-functionale si areal geografic, se grupeaz in populatii. fn fiecare populatie umani, diferentiem un anumit grad de inegalitate biologic’ intre indivizii componenti. Aceste inegalitati se exprima fenotipic, prin trasituri anatomice, fiziologice, bio- chimice, moleculare gi comportamentale, tisdturi care servesc pentru identificare. Asemenea trisituri care reapar, in anumite proportii cantitative sau calitative, in fenotipul descendentilor, reprezinta ,,caractere infraspecifice sau infrapopulationale, fiind cunoscute sub denumirea de variatii individuale. Variatiile individuale sunt determinate de structuri genice specifice prezente in genomul fiecdrui organism gi care conditioneazi raspunsuri adecvate sau neadecvate la actiunea factorilor mezologici, asigurdind un comportament si o simptomatologie particulara fiecdrui individ, in conditii de boala si tratament. In istoria analizei unei individualitati distingem doua momente sau etape: - un moment sau _o etapa’ constitutional§ care opereaz4 cu conceptul de teren sau tip cons- titutional; ~ un moment sau o etapa genetic — este terenul sau tipul constitutional genetic. 1. TIPUL CONSTITUTIONAL $I GENETIC AL INDIVIDULUI UMAN Intelegerea conceptului de ,.tip constitutional gi genetic al individului uman* este conditionata de formuliri cuprinzitoare, care s exprime esenta acestui proces biologic. Dupa o serie de for- muliri, unele eronate, altele incomplete, s-a ajuns la urmatoarea definifie: tipul constitutional se considera subdiviziunea unui individ (sau populatie) care se particularizeazA prin asocierea anumitor trisituri morfologice, biochimice, fiziologice, endocrine, comportamentale $i temperamentale. Nascuti din necesitatea de a explica variabilitatea normal sau patologic& a omului, definitia contureaza clar faptul cA toate caracteristicile morfotipului care individualizeaz4 un organism intr-o populatie (caractere micromorfologice, macromorfologice, precum si cele legate de functionalitate si comportament), reprezinti raportul de interdependenta stabilit intre factorii genetici si mezologici. Caracterele micromorfologice detectabile la nivel molecular (ex. sistemele enzimatice, sistemele G Se genetice eritrocitare si plasmatice ~ ABO, Rh, Hp. HLA, imunoglobulinele etc.) si cele macromorfologice (structurile si conformatia anatomic’) exprimate fenotipic, au un determinism