ATM (gen)

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Cromosoma 11 humano

ATM o gen ataxia telangiectasia mutado, es un gen localizado en el brazo largo

del cromosoma 11humano, entre las posiciones 22 y 23 (11a22-23), codifica la proteína ATM
serina/treonina quinasa que está implicada en la regulación de los procesos de control de la
división celular y en la reparación de daños sufridos por la molécula de ADN.
Las mutaciones que afecta a este gen causan la enfermedad denominada Ataxia-
Telangiectasia y además predisponen a la aparición de diferentes tipos de cáncer, entre
ellos cáncer de estómago, cáncer de vejiga, cáncer de páncreas, cáncer de pulmón y cáncer
de ovario.12

Referencias