varones) y s�lo el resto de la secreci�n gonadal.

Sus valores normales en la edad

postpuberal oscilan entre 12,6 y 18,4 mg/24 horas en varones y 5,6 a 10,8 mg/24
horas en mujeres. Y disminuyen gradualmente con la edad.
Mayor inter�s tiene la determinaci�n individualizada de las hormonas o
de sus metabolitos con inter�s funcional. Las t�cnicas son diversas, basadas
en m�todos de enzimoinmunoan�lisis, radioinmunoan�lisis o cromatogr�ficos.
3.18. Acido homogent�sico
Es un metabolito intermedio de fenilalanina y tirosina que se acumula en la
alcaptonuria, un error cong�nito del metabolismo debido a la carencia de actividad
enzim�tica de homogentisato-oxidasa.
82 PRIMERA PARTE: PRUEBAS DE LABORATORIO Y FUNCIONALES
CAPITULO 1
Acido asp�rtico
Hidroxiprolina
Treonina
Serina
Acido glut�mico
Glutamina
Prolina
Glicina
Alanina
Alfa-amino-but�rico
Cistina
Valina
Metionina
Isoleucina
Leucina
Tirosina
Fenilalanina
Homocistina
Tript�fano
Ornitina
Lisina
Histidina
1-Metilhistidina
3-Metilhistidina
Arginina
�mol/24 h
20 a 130
trazas
125 a 450
200 a 630
40 a 120
220 a 550
trazas
800 a 2.500
110 a 540
ausencia
25 a 95
45 a 105
20 a 75
60 a 180
40 a 160
75 a 165
60 a 165
ausencia
ausencia
trazas
50 a 240
500 a 1.200
200 a 950
180 a 420
10 a 60
mg/24 h
0,7 a 17
trazas
15 a 53
21 a 68
6 a 12
32 a 80
trazas
60 a 180
9,8 a 48
ausencia
6 a 12
5,3 a 12
3 a 11
7,9 a 24
5,2 a 21
13,6 a 30
9,9 a 2,7
ausencia
ausencia
trazas
7,3 a 35
78 a 186
34 a 161
30 a 71
1,7 a 10
Tabla 1.4: Amino�cidos en la orina de ni�os de m�s de 2 a�os y adultos.
3.19. Indican
Es un metabolito del tript�fano que aparece normalmente en la orina (20-60
mg/24 horas). Aumenta en la enfermedad de Hartnup y tambi�n de forma inespec�fica
como producto del metabolismo bacteriano en situaciones de sobrecrecimiento
de la flora intestinal.
3.20. Metabolitos de la serotonina
Son el �cido 5-hidroxiindolac�tico (HIIA, valores normales entre 11 y 5,9
mg/24 horas) y el �cido indolac�tico (IAA, valores normales entre 0,4 y 3,4 mg/24
horas). Se determinan por HPLC y son de utilidad diagn�stica en el s�ndrome
carcinoide.
3.21. Catecolaminas y sus metabolitos
Las catecolaminas son el producto de secreci�n del feocromocitoma, en el
que se elevan sobre sus valores normales, que son los siguientes:
Catecolaminas totales: < 0,15 mg/24 horas
Noradrenalina: < 0,08 mg/24 horas
Adrenalina: <g/24 horas
Dopamina: < 0,04 mg/24 horas
El �cido homovan�lico (HVA) es el metabolito principal de la dopamina. Sus
valores normales oscilan entre 2,3 y 7,9 mg/24 horas. El �cido vanilmand�lico
(VMA) es el metabolito de adrenalina y noradrenalina, e indirectamente de dopamina.
Normalmente oscila entre 2,3 y 5,1 mg/24 horas. El significado diagn�stico
de estos metabolitos es similar al de las hormonas originales. El m�todo m�s
fiable por estar libre de interferencias es la HPLC, cuidando de que la orina se
recoja en medio �cido.
de diur�ticos incrementa la reabsorci�n tubular de �cido �rico y puede inducir
hipouricosuria, que tambi�n se da en el contexto de la insuficiencia renal y de la
intoxicaci�n por plomo.
3.13. Hierro
La sideruria normal no supera los 0,3 mg/24 horas y es un valor muy constante.
La homeostasis del hierro depende de la absorci�n, no de la excreci�n.
3.14. Cobre
Normalmente la cupruria no excede los 40 �g/24 horas. No hay l�mite inferior.
Aumenta en la enfermedad de Wilson, generalmente por encima de 100
�g/24 horas, pero no es un par�metro fiable para el diagn�stico, ya que tambi�n
puede aumentar en el s�ndrome nefr�tico, la cirrosis biliar primaria o la necrosis
hep�tica aguda de cualquier etiolog�a.
3.15. Hidroxiprolina
La hidroxiprolina es un componente de la col�gena y se libera si hay resorci�n
�sea. Normalmente oscila entre 6 y 17 mg/24 h/m2 de superficie corporal y
es mucho mayor en ni�os, tanto m�s cuanto menor sea su edad.
Aumenta en la enfermedad de Paget �sea, la osteoporosis, el mieloma y en
general en todas las situaciones en las que aumente la resorci�n �sea. Su descenso
es un �ndice precoz de respuesta terap�utica en la enfermedad de Paget y en la
osteoporosis.
3.16. Amino�cidos
Los amino�cidos filtrados por el glom�rulo se absorben casi por completo
en el t�bulo proximal por diferentes sistemas de transporte activo espec�ficos
para amino�cidos dib�sicos, dicarbox�licos, neutros, etc. Las aminoacidurias
pueden ser generalizadas, afectando a m�ltiples amino�cidos, como ocurre en
las alteraciones del t�bulo renal (por ejemplo, en el s�ndrome de Fanconi), o
bien por defectos metab�licos espec�ficos para uno o unos pocos amino�cidos
que incrementan su producci�n y eliminaci�n o alteran su proceso de reabsorci�n,
como ocurre en la cistinuria, la enfermedad del jarabe de arce y la enfermedad
de Hartnup, entre otros muchos errores cong�nitos del metabolismo
(tabla 1.3, 1.4).
80 PRIMERA PARTE: PRUEBAS DE LABORATORIO Y FUNCIONALES
CAPITULO 1
3.17. 17-hidroxicorticosteroides y 17-cetosteroides
Los 17-hidroxicorticoides son metabolitos de hormonas esteroides con 21
�tomos de carbono que poseen un grupo �OH en posici�n 17 y derivan fundamentalmente
de hormonas con acci�n glucocorticoide y mineralocorticoide. Los 17-
cetosteroides son metabolitos de esteroides de 19 �tomos de carbono con un grupo
cetona en posici�n 17 y derivan fundamentalmente de hormonas androg�nicas.
Cl�sicamente se han utilizado para el diagn�stico de insuficiencia o hiperfunci�n
suprarrenal (17-hidroxiesteroides). Sus valores normales oscilan entre 10,8
mg/24 horas en varones y 6,2-11 mg/24 horas en mujeres. En la actualidad esta
determinaci�n
ha sido sustituida con ventaja por la determinaci�n de cortisol libre urinario.
Los 17-cetosteroides se han utilizado en la evaluaci�n del hipogonadismo,
aunque en su mayor parte proceden de la suprarrenal (90 % en mujeres y 70 % en
CAPITULO 1: ORINA 81
CAPITULO 1
PM
133,1
131,1
119,1
105,1
147,1
146,2
115,1
75,1
103,1
240,3
117,2
149,2
131,2
131,2
181,2
166,2
268,5
204,2
132,2
146,2
155,2
170,2
170,2
174,2
�mol/24 h
90 a 196
2 a 7
110 a 380
220 a 740
20 a 80
180 a 570
2 a 15
370 a 2.000
10 a 40
4 a 30
15 a 75
20 a 55
15 a 100
25 a 145
40 a 115
35 a 140
ausencia
ausencia
ausencia
80 a 300
500 a 1.000
50 a 550
80 a 330
5 a 40
mg/24 h
12 a 26
0,3 a 0,9
13 a 45
23 a 79
3 a 12
26 a 83
0,2 a 1,7
28 a 150
1 a 4,1
1 a 7,2
1,8 a 8,8
3 a 8,2
2 a 13
3,3 a 19
7,2 a 21
5,8 a 23
ausencia
ausencia
ausencia
12 a 44
76 a 155
8,5 a 93
14 a 56
0,9 a 7
Acido asp�rtico
Hidroxiprolina
Treonina
Serina
Acido glut�mico
Glutamina
Prolina
Glicina
Alfa-amino-but�rico
Cistina
Valina
Metionina
Isoleucina
Leucina
Tirosina
Fenilalanina
Homocistina
Tript�fano
Ornitina
Lisina
Histidina
1-Metilhistidina
3-Metilhistidina
Arginina
Tabla 1.3: Amino�cidos en la orina de ni�os hasta 2 a�os.
varones) y s�lo el resto de la secreci�n gonadal. Sus valores normales en la edad
postpuberal oscilan entre 12,6 y 18,4 mg/24 horas en varones y 5,6 a 10,8 mg/24
horas en mujeres. Y disminuyen gradualmente con la edad.
Mayor inter�s tiene la determinaci�n individualizada de las hormonas o
de sus metabolitos con inter�s funcional. Las t�cnicas son diversas, basadas
en m�todos de enzimoinmunoan�lisis, radioinmunoan�lisis o cromatogr�ficos.
3.18. Acido homogent�sico
Es un metabolito intermedio de fenilalanina y tirosina que se acumula en la
alcaptonuria, un error cong�nito del metabolismo debido a la carencia de actividad
enzim�tica de homogentisato-oxidasa.
82 PRIMERA PARTE: PRUEBAS DE LABORATORIO Y FUNCIONALES
CAPITULO 1
Acido asp�rtico
Hidroxiprolina
Treonina
Serina
Acido glut�mico
Glutamina
Prolina
Glicina
Alanina
Alfa-amino-but�rico
Cistina
Valina
Metionina
Isoleucina
Leucina
Tirosina
Fenilalanina
Homocistina
Tript�fano
Ornitina
Lisina
Histidina
1-Metilhistidina
3-Metilhistidina
Arginina
�mol/24 h
20 a 130
trazas
125 a 450
200 a 630
40 a 120
220 a 550
trazas
800 a 2.500
110 a 540
ausencia
25 a 95
45 a 105
20 a 75
60 a 180
40 a 160
75 a 165
60 a 165
ausencia
ausencia
trazas
50 a 240
500 a 1.200
200 a 950
180 a 420
10 a 60
mg/24 h
0,7 a 17
trazas
15 a 53
21 a 68
6 a 12
32 a 80
trazas
60 a 180
9,8 a 48
ausencia
6 a 12
5,3 a