BAB 1

(PENDAHULUAN)

1. Latar belakang
Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang

dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama

kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan

oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun

1925. Beliau menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa

setelah berusia satu tahun. Selanjutnya, anemia ini dinamakan anemia splenic atau

eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama

penemunya. Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang

telah agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan

pertumbuhan, anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat

hepatosplenomegali dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut

tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik, maloklusi gigi.Thalassemia ternyata

tidak saja terdapat di sekitar Laut Tengah, tetapi juga di Asia Tenggara yang sering

disebut sebagai sabuk thalassemia (WHO, 1983) sebelum pertama sekali ditemui pada

tahun 1925, Di Indonesia banyak dijumpai kasus thalassemia, hal ini disebabkan oleh

karena migrasi penduduk dan percampuran penduduk.

Menurut hipotesis, migrasi penduduk tersebut diperkirakan berasal dari Cina

Selatan yang dikelompokkan dalam dua periode. Kelompok migrasi pertama diduga

memasuki Indonesia sekitar 3.500 tahun yang lalu dan disebut Protomelayu (Melayu

awal) dan migrasi kedua diduga 2.000 tahun yang lalu disebut Deutromelayu (Melayu

akhir) dengan fenotip Monggoloid yang kuat. Dan tersebar di Kalimantan, Sulawesi,

pulau Jawa, Sumatera, Nias, Sumba dan Flores.

1
2. Rumusan masalah
a) Apa yang dimaksud dengan thalasemia?
b) Apa saja penyebab (etiologi) dari penyakit thalasemia?
c) Apa saja klasifikasi dari penyakit thalasemia?
d) Jelaskan pathway dari penyakit thalasemia?
e) Apa saja manifestasi klinis dari thalasemia?
f) Apa saja pemeriksaan penunjang yang dilakukan?
g) Apa saja penatalaksanaan penyakit thalasemia?
h) Apa saja komplikasi dari penyakit thalasemia?
i) Jelaskan rencana keperawatan penyakit thalasemia?

3. Manfaat
a) Untuk mengetahui tentang penyakit thalasemia
b) Untuk mengetahui tentang penyebab atau etiologi dari penyakit thalasemia
c) Untuk mengetahui tentang klasifikasi dari penyakit thalasemia
d) Untuk menegtahui tentang pathway dari penyakit thalasemia
e) Untuk mengetahui tentang manifestasi klinis dari thalasemia
f) Untuk mengetahui tentang pemeriksaan penunjang pada thalasemia
g) Untuk mengetahui tentang penatalaksanaan penyakit thalasemia
h) Untuk mengetahui tentang komplikasi dari penyakit thalasemia
i) Untuk mengetahui tentang rencana keperawatan penyakit thalasemia

4. Tujuan penulisan
a) Dapat mengetahui patofisiologi tanda dan gejala klinis thalasemia.
b) Dapat menetapkan penyebab utama manifestasi klinis thalasemia yang disebabkan
oleh adanya kelainan produksi hemoglobin.
c) Mampu melakukan penetapan diagnosis atau diagnosis banding pada penderita
thalasemia.
d) Mampu memberikan terapi atau penatalaksanaan dan pencegahan pada penderita
thalasemia.

2
 BAB 2

(TINJAUAN PUSTAKA)

1. Pengertian
Thalesemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Laut yang
dimaksud adalah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah
sekitar Laut Tengah. Thalesemia merupakan kelompok herediter anemia hemolitik.
Penyakit ini merupakan suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi
rantai polipeptida komponen hemoglobin. Sehingga sel darah merah juga akan
terganggu.
Thalassemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter di mana produksi
satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (Tjokronegoro, A. 2001).
Thalassemia adalah ketidakadaan atau kekurangan produksi satu atau lebih rantai globin
dari hemoglobin (George, E. 1994). Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia
hipokomik herediter dengan berbagai derajat keparahan (Nelson, 1996). Thalassemia
merupakan anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orang tua kepada
anak-anaknya secara resesif (Rusepno, 1985).Thalassemia termasuk hemoglobinopati
(Djelantik, 1996)
2. Etiologi

3
 Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan secara
genetik dan resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin
beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan
berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen
pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan
disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak
normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat
berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan
pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan
penderita thalassemia (Homozigot/Mayor).
Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing
membawa sifat thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen
globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-
masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa
kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang
berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita
thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau
ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak
mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.
Sedangkan menurut (Suriadi, 2001) Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan
yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang
mengidap thalassemia dalam sel – selnya/ Faktor genetik.

A. Etiologi fisiologi :
a) Pewarisan homozigus gen austosom yang parsial dominan (talasimea mayor atau
talasimea intermedia).
b) Pewarisan heterozigus gen yang sama (talasiema minor).
c) Gangguan resesif autosomal yang diturunkan.
d) Adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat hemoglobin.
e) Adanya kelainan struktur hemoglobin didalam fraksi hemoglobin.
f) Adanya gangguan produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida.
g) Terjadinya kerusakan sel darah merah (eritrosit).
h) Penurunan tekanan O2 (oksigen) didalam darah.

4
3. Klasifikasi

Terdapat 2 thalasemia yang terjadi yaitu alfa dan beta :

1. Thalassemia alfa ada 4 bentuk :

a) Sifat alfa (pembawa sifat atau carrier), memiliki satu pembentuk rantai alfa
yang defektif .
b) Thalassemia alfa minor, yang memiliki dua gen defektif.
c) Penyakit hemoglobin H, memiliki 3 gen efektif.
d) Thalassemia alfa mayor, yang semua keempat gen pembentuk rantai alfa
merupakan gen defektif, kematian kemungkinan terjadi karena tidak adanya
rantai alfa dan oksigen tidak dapat dikeluarkan ke jaringan.
e) Thalassemia intermedia ditandai oleh splenomegaly, anemia berat, bentuk
homozigot.
2. Thalassemia beta
a) Gangguan yang mendasar adalah sintesis rantai beta yang tidak berpasangan.
b) Produk si rantai beta tertekan, pada thalassemia minor produk si rantaai beta
sedikit tertekan pada thalassemia beta mayor produksinya menurun sangat
buruk ( juga bias disebut anemia chooley ).
c) Depresi sintesis rantai beta yang mengakibatkan eritrosit dengan penurunan
hemoglobin dan akumulasi rantai alfa bebas.
d) Rantai alfa bebas yang tidak stabil dan mudah menjadi factor pemicu didalam
sel sebagian besar eritroblas yang mengandung factor pemicu dihancurkan
oleh selfagosit mononuclear didalam sumsung tulang, mengaibatkan
eritropoiesis dan anemia.
e) Beberapa sel pembawa factor pemicu matur dan masuk ke dalam aliran darah
tetapi dihancurkan lebih dahulu didalam limpa, yang mengakibatkan anemia
hemolitik ringan.
f) Thalassemia mayor, anemia berat, tidak dapat hidup tanpa transfuse.
g) Thalassemia minor ditambai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.

5
4. Pathway

6
5. Manifestasi Klinis

A. Tanda dan gejala yang mungkin pada thalasemia mayor ( yang juga dikenal
sebagai anemia cooley ), penyakit mediterania dan anemia eritroblastik adalah :
a) Bayi yang sehat pada saat lahir, kemudian diusia 6 bulan yang berikutnya mengalami
anemia berat, abnormalitas tulang, kegagalan tumbuh kembang, dan komplikasi yang
mengancam jiwa.
b) Kulit dan sklera yang pucat serta berwarnaa kuning pada bayi yang berusia 3 – 6
bulan.
c) Splenomegali atau hepatomegali disertai pembesaran abdomen, infeksi yang frekuen,
kecenderungan yang berdarah (epistaksis) anoreksia.
d) Tubuh yang kecil dan kepala yang besar (yang merupakan ciri khas), dan mungkin
retardasi mental.
e) Gambaran klinis yang berupa dengan syndrom down pada bayi karena terdapat
penebalan tulang pada pangkal hidung akibat hiperaktifitas sumsung tulang.

B. Tanda dan gejala thalasemia intermedia adalah :

a) Anemia, icterus. dan splenomegali pada derajat tertentu.
b) Kemungkinan tanda – tanda hemosiderosis akibat peningktan absourbsi besi didalam
usus.

C. Tanda klinis thalasemia minor adalah :

a) Anemia ringan (yang biasanya tidak menimbulkan gejala yang kerap kali terabaikan),
keadaan ini harus dibedakan dari anemia defisiensi besi.
b) Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan hanya
menunjukkan gejala - gejala yang ringan.
c) Orang dengan anemia talasemia minor (paling banyak) ringan (dengan sedikit
menurunkan tingkat hemoglobin dalam darah).
d) memiliki tingkat besi darah normal (kecuali mereka miliki adalah kekurangan zat besi
karena alasan lain).

7
 D. Tanda dan gejala lainnya adalah :

1. Thalasemia Mayor:
a. Pucat
b. Lemah
c. Anoreksia
d. Sesak napas
e. Peka rangsang
f. Tebalnya tulang kranial
g. Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali
h. Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
i. Disritmia
j. Epistaksis
k. Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
l. Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml
m. Kadar besi serum tinggi
n. Ikterik
o. Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar dan
datar.

2. Thalasemia Minor
a. Pucat
b. Hitung sel darah merah normal
c. Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/ 100ml di bawah
kadarnormal Sel darah merah mikrositik dan hipokromik sedang

6. Pemeriksaan penunjang
A. Darah tepi :
a) Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
b) Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat
dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda
Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
c) Retikulosit meningkat.
B. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
a) Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
b) Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

8
 C. Pemeriksaan khusus :
a) Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
b) Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
c) Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait
(carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

7. Penatalaksanaan

Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi,

sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta persetujuan dari
pasien. Pada pasien anak dapat diberikan terapi :

a) Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum melakukannya

perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi antibody eritrosit.
Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1
g/dl.
b) Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis
antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.
c) Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi. Khelasi
besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone (oral),
desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.
d) Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional eritropoesis.
e) Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama
pemberian kelasi besi
f) Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap hari.
g) Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.
h) Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur. Jika
disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5 tahun
sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.

i) Suportif : Tranfusi Darah, Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl.
Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat,
menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan
perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3
ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

9
8. Komplikasi

Komplikasi thalasemia yang mungkin meliputi:

a) Fraktur patologis akibat ekspansi rongga sumsum tulang disertai penipisan pada
tulang panjang.
b) Aritmia jantung
c) Gagal jantung

9. Rencana keperawatan

No DIAGNOSA RENCANA KEPERAWATAN

TUJUAN INTERVENSI
1. Ketidakefektifan NOC NIC (hal.570)
perfusi jaringan b.d  Perfusi Jaringan:1. Monitor Tanda Vital
berkurangnya Perifer (0407)hal.447. Definisi:
komponen seluler  Status sirkulasi Mengumpulkan dan menganalisis
yang menghantarkan Kriteria Hasil: sistem kardiovaskuler, pernafasan
oksigen/nutrisi  Klien menunjukkan dan suhu untuk menentukan dan
(00204) hal.253 perfusi jaringan yang mencegah komplikasi.

10
adekuat yang Aktifitas:
ditunjukkan dengan
1. Monitor tekanan darah , nadi,
terabanya nadi
suhu dan RR tiap 6 jam atau
perifer, kulit kering
sesuai indikasi
dan hangat, keluaran
2. Monitor frekuensi dan irama
urin adekuat, dan
pernapasan
tidak ada distres
3. Monitor pola pernapasan
pernafasan.
abnormal.
4. Monitor suhu, warna dan
kelembaban kulit
5. Monitor sianosis perifer
2. Monitor status neurologi
Definisi : Mengumpulkan dan
menganalisis data pasien untuk
meminimalkan dan mencegah
komplikasi neurologi.
Aktifitas:

1. Monitor ukuran, bentuk,

simetrifitas, dan reaktifitas
pupil
2. Monitor tingkat kesadaran
klien
3. Monitor tingkat orientasi
4. Monitor GCS
5. Monitor respon pasien
terhadap pengobatan
6. Informasikan pada dokter
tentang perubahan kondisi
pasien.

11
 3. Manajemen cairan
Definisi: Mempertahankan
keseimbangan cairan dan mencegah
komplikasi akibat kadar cairan yang
abnormal.
Aktifitas:

1. Mencatat intake dan output

cairan
2. Kaji adanya tanda-tanda
dehidrasi (turgor kulit jelek,
mata cekung, dll)
3. Monitor status nutrisi
4. Persiapkan pemberian
transfusi ( seperti mengecek
darah dengan identitas pasien,
menyiapkan terpasangnya
alat transfusi)
5. Awasi pemberian komponen
darah/transfusi
6. Awasi respon klien selama
pemberian komponen darah
7. Monitor hasil laboratorium
(kadar Hb, Besi serum, angka
trombosit)

12
 BAB 3

( PENUTUP )

3.1 Kesimpulan

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif

menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia meliputi
suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang
disebut thalassemia minor atau thalassemia trait (carrier = pengemban sifat) hingga yang
paling berat (bentuk homozigot) yang disebut thalassemia mayor. Bentuk heterozigot
diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia, sedangkan
bentuk homozigot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia.

3.2 Saran

Sebaiknya orang tua senantiasa memperhatikan kesehatan anaknya :

a. Perlu dilakukannya penelusuran pedigree / garis keturunan untuk mengetahui adanya

sifat pembawa thalassemia pada keluarga penderita thalasemia.
b. Sebaiknya calon pasutri sebelum menikah melakukan konsultasi untuk menghindari
adanya penyakit keturunan, seperti pada thalassemia.
c. Perlu dilakukannya upaya promotif dan preventif terhadap thalassemia kepada
masyarakat luas yang dilakukan oleh pelayan kesehatan.

13
 DAFTAR PUSTAKA

Hoffband, A, dkk, 2005. Kapita selekta Hematologi. Penerbit buku Kedokteran EGC, Jakarta.

Kowalak,W.M,dkk.2011.Buku ajar Patofisiologi.Penerbit buku kedokteran EGC, Jakarta

10042.

Kumar, Robbin, C, dkk.2007.buku ajar patologi,Ed.7,vol.2.Penerbit buku kedokteran EGC,

jakarta10042.

Hasdianah, Sentot, dkk. 2014. Patologi & patofisiologi penyakit. Penerbit nuha medika.
Yogyakarta.

Herdinan, T.H. dkk,2015. Diagnosis keperawatan Definisi & klasifikasi 2015 - 2017,Ed,10.
Penerbit buku kedokteran EGC.Jakarta.

Bulechek,Gloria M,dkk. 2013. Nursing interventions classification, Ed.6. ELSIVER,

Singapore.

Moorhead sue.dkk. 2013. Nursing outcomes classification. Ed.5. ELSIVER. Singapore.

14