ASKEP THALASSEMIA

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan
laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah
sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit
USA yang bernama Thomas B.1
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepada anak.
Thalasemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang berakibat
pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah yang
mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000 bayi
di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya. Thalassemia
terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis
thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan dengan cara yang
sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated gen atau gen mutasi
thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau
yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan pembawa ini
hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari ibu dan satu
dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah adalah
pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain mempunyai
penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa juga
mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa.
Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa keturunan Asia
Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir.
Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit
beta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan
thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan
transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalasemia major atau disebut juga
dengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan
yang intensif. Anak-anak yang menderita thalasemia major mulai menunjukkan gejala-gejala
penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai
nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.
Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping itu, tulang-
tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab utama kematian
anak-anak penderita thalassemia major yang tidak mendapat perawatan semestinya. Bagi
anak-anak penderita thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotic sangat
diperlukan.
Transfusi darah yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal. Namun,
transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitu
pengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organ-
organ tubuh lain.
B. Tujuan
1. Tujuan Umum
Mampu menerapkan asuhan keperawatan klien dengan thalasemia
2. Tujuan Khusus
a. Dapat melakukan pengkajian secara langsung pada klien thalasemia.
b. Dapat merumuskan masalah dan membuat diagnosa keperawatan pada klien thalasemia.
c. Dapat membuat perencanaan pada klien thalasemia.
d. Mampu melaksanakan tindakan keperawatan dan mampu mengevaluasi tindakan yang
telah dilakukan pada klien thalasemia.
BAB II
LANDASAN TEORI
A. Konsep Dasar Penyakit
1. Definisi
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif.
Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel darah
merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100
hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia)
2. Patofisiologi
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah
berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel
eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya
volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh
system retikuloendotelial dalam limfa dan hati.
Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai
alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil
kombinasi antara transfusi berulang, peningkatan absorpsi besi dalam usus karena
eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.
- Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpa dan dua
rantai beta.
- Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam molekul
hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen.
- Ada suatu kompensator yang meningkatkan dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta
memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektive.
Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini
menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau
hemosiderosis.
- Kelebihan pada rantai alpa pada thalasemia Beta dan Gama ditemukan pada thalasemia
alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra-
eritrositk yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta,
atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan
menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow
memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi
RBC diluar menjadi eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC terus menerus pada suatu
dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi
hemoglobin. Kelebihan produksi dan distruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis
dan mudah pecah atau rapuh.
3. Gejala Klinis
Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun,
yaitu:
- Lemah
- Pucat
- Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
- Berat badan kurang
- Tidak dapat hidup tanpa transfusi
Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.
Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk
homozigot.
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:
- Gizi buruk
- Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
- Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali), Limpa yang besar
ini mudah ruptur karena trauma ringan saja.
Gejala khas adalah:
- Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata
lebar dan tulang dahi juga lebar.
- Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena
penimbunan besi.
4. Komplikasi
a. Fraktur patologis
b. Hepatosplenomegali
c. Gangguan Tumbuh Kembang
d. Disfungsi organ
5. Pemeriksaan diagnostik
- Hasil apusan darah tepi didapatkan gambaran perubahan-perubahan sel dara merah, yaitu
mikrositosis, anisositosis, hipokromi, poikilositosis, kadar besi dalam serum meninggi,
eritrosit yang imatur, kadar Hb dan Ht menurun.
- Elektroforesis hemoglobin: hemoglobin klien mengandung HbF dan A2 yang tinggi,
biasanya lebih dari 30 % kadang ditemukan hemoglobin patologis.
6. Penatalaksanaan
- Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien thalasemia. Transfusi
darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau bila anak terlihat
lemah dan tidak ada nafsu makan.
- Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi
darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut
hemosiderosis. Hemosiderosis dapat dicegah dengan pemberian Deferoxamine(desferal).
- Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun sebelum terjadi pembesaran
limpa/hemosiderosis, disamping itu diberikan berbagai vitamin tanpa preparat besi.
B. Konsep Asuhan Keperawatan
1. Pengkajian
a. Pengumpulan data
1) Anamese
a) Identitas
b) Riwayat penyakit sekarang
c) Riwayat penyakit keluarga
d) Pola fungsi kesehatan
- Pola persepsi dan tata laksana hidup sehat
- Pola tidur dan istirahat
- Pola aktivitas
- Pola hubungan dan peran
- Pola sensorik dan kognitif
- Pola penanggulangan stres
- Pola tata nilai dan kepercayaan
2) Pemeriksaan
a) Pemeriksaan fisik
- Status kesehatan umum
- Intequmen
- Kepala dan leher
- Torax dan paru
- Abdomen
- Kaji adanya tanda-tanda anemia, pucat, lemah, sesak nafas, hipoksia, nyeri tulang dan dada,
menurunya aktivitas, anoreksi apistaksis berulang.
b) Pengkajian psikososial
- Anak: perkembangan psikososial, kemampuan beradaptasi dengan penyakit, mekanisme
koping yang digunakan.
- Keluarga: respon emosional keluarga, koping yang digunakan keluarga, penyesuaian
keluarga terhadap stres.
2. Diagnosa keperawatan
a. Perubahan perfusi jaringan
b. Intoleransi aktivitas
c. Ketidakseimbangan nutrisi
d. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit
e. Kurangnya pengetahuan
3. Rencana keperawatan
Dari diagnosa keperawatan maka dapat disusun rencana tindakan keperawatan sesuai dengan
masalah:
a. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang
diperlukan untuk pengiriman oksigen ke sel.
Tujuan: agar perfusi jaringan dengan penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk
pengisian oksigen seluler menjadi normal.
Kriteria hasil:
1) Pertukaran ventilasi yang adekuat
2) Pembekuan dalam batas normal
3) Awasi tanda-tanda vital
4) Kaji pengisian kapiler, warna kulit/membran mukosa.
b. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplay oksigen dan
kebutuhan.
Tujuan: agar suplay oksigen dan kebutuhan menjadi adekuat.
Kriteria:
1) Mengidentifikasi perilaku yang tidak efekif
2) Mengkaji situasi saat ini yang akurat
Rasional:
1) Istirahat meningkatkan perfusi oksigen jaringan
2) Untuk meningkatkan kadar oksigen dalam darah
c. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh
Tujuan: keseimbangan nutrisi untuk pembentukan sel darah merah menjadi normal.
Kriteria:
1) Penurunan Hb < 6 gram
2) Keadaan tubunya lemah, pucat, kurus
3) Tidak ada nafsu makan
Rasional:
1) Kolaborasi dalam pemberian transfusi
2) Pemberian makanan yang bergizi dan mengandung vitamin dan mineral
3) Awasi ketat untuk terjadinya komplikasi transfusi
d. Resiko terjadinya kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan
neurologis.
Tujuan: agar mempertahankan tidak terjadinya kerusakan pada kulit.
Kriteria:
1) Pasien tidak mengalami kerusakan kulit
2) Pasien mempertahankan sirkulasi kulit yang adekuat
3) Pasien memahami tentang tindakan pencegahan untuk perawatan kulit
4) Pasien dan anggota keluarga mendemonstrasikan tindakan pencegahan untuk perawatan
kulit.
Rasional:
1) Deteksi dini terhadap perubahan kulit dapat mencegah atau meminimalkan kerusakan
kulit.
2) Untuk mengurangi tekanan pada jaringan, meningkatkan sirkulasi dan mencegah
kerusakan kulit.
e. Kurangnya pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan
kurang informasi tentang penyakit yang diderita.
Tujuan: agar keluarga dan klien dapat memahami tentang proses pengobatan dan memahami
tentang penyakit yang diderita.
Kriteria:
1) Kaji tingkat pengetahuan klien dan keluarga tentang penyakitnya yang diderita.
2) Beri penjelasan pada keluarga tentang penyakit dan kondisi sekarang.
3) Menganjurkan keluarga selalu memperhatikan penyakit yang dialami klien dan faktor-
faktor yang berhubungan.
Rasional:
1) Mengetahui seberapa jauh pengalaman dan pengetahuan keluarga tentang penyakit klien.
2) Dengan mengetahui penyakit dan kondisinya sekarang keluarga akan merasa tenang dan
mengurangi rasa cemas.
3) Dengen memperhatikan faktor yang berhubungan dengan penyakit klien maka dapat
mengurangi sakit dengan tindakan beristirahat, jangan banyak bergerak disaat sakit.
4) Minta keluarga klien untuk mengulangi kembali tentang materi yang telah diberikan.
Mengetahui seberapa jauh pemahaman keluarga serta menilai keberhasilan dari tindakan
yang dilakukan.
4. Pelaksanaan
a. Melakukan pendekatan pada keluarga untuk menjelaskan tentang penyakit thalasemia,
penyebab tanda dan gejala.
b. Mengobservasi tanda-tanda vital.
c. Memberi penjelasan pada keluarga tentang penyakit thalashimea.
d. Kolaborasi dengan tim medis
5. Evaluasi
Merupakan tahap terakhir dalam proses keperawatan. Tujuan evaluasi adalah untuk menilai
apakah tujuan dalam keperawatan tercapai atau tidak untuk melakukan pengkajian ulang
untuk menilai apakah tujuan tercapai sebagian, seluruhnya atau tidak tercapai dapat
dibuktikan dari perilaku pasien dan pemeriksaan penunjang lainnya.
Dalam hal ini juga sebagai langka koreksi terhadap rencana keperawatan semula. Untuk
mencapai rencana keperawatan berikutnya yang lebih relevan.
6. Penkes
Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan
diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan
antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 %
carrier (heterozigot) dan 25 normal.
Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia
heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari
donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50 %
dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.
BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada
protein globin yang terdapat di gen. Jika globin alfa yang rusak maka penyakit itu dinamakan
alfa-thalassemia dan jika globin beta yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa
thalassemia. Gejala yang terjadi dimulai dari anemia hingga osteoporosis. Thalassemia harus
sudah diobati sejak dini agar tidak berdampak fatal. Pengobatan yang dilakukan adalah
dengan melakukan transfusi darah, meminum beberapa suplemen asam float dan beberapa
terapi.
B. Saran
Thalassemia ini harus sudah didiagnosis sejak dini dan diharapkan kepada penderita agar
peduli terhadap penyakitnya. Karena gejala awalnya seperti anemia biasa, maka gejala
tersebut jangan diabaikan dan lakukan pengobatan sejak dini serta konsultasikan kepada
dokter. Untuk menghindari resiko akibat penyakit thalassemia, Pemerintah diharapkan agar
menghimbau dan memberikan informasi yang jelas kepada masyarakat mengenai penyakit
thalassemia dengan jelas dan bagaimana penanggulangan yang tepat.
DAFTAR PUSTAKA
Doenges, Marilynn E et al ; 1999 ; Rencana Asuhan Keperawatan; Edisi 3 ; Jakarta
http://adeirmaners.blogspot.com/2010/06/askep-thalassemia-pada-anak.html
Nanda : 2001; Nursing Diagnoses:Definition & Classification 2001 – 2002, Philadelpia USA
Nelson ; 1995 ; Ilmu Kesehatan Anak; Edisi 15 ; Volume 2 ; EGC ; Jakarta
Ngastiyah ; 1997 ; Perawatan Anak Sakit; EGC ; Jakarta Tucker,
Suriadi, Yuluiani r: 2001; Asuhan Keperawatan pada Anak, Edisi I, CV Sagung Seto,
Jakarata
Susan Martin et al : 1998 ; Standar Perawatan Pasien-Proses Keperawatan, Diagnosis dan
Evaluasi ; Edisi V ; Volume 4 ; EGC ; Jakarta