https://psicologiaymente.

com/psicologia/etiologia

La etiología es la rama de la ciencia que se encarga del estudio y análisis de la

causa o génesis de las cosas, fenómenos o situaciones.
https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/anomalia

Anomalía

f. Desviación de la forma y/o tamaño de una estructura anatómica. || Particularidad

orgánica, micro o macroscópica, que presenta un individuo comparado con la mayoría
de los individuos de su especie.

http://www.asocide.org/solotexto/alfabeto.htm Asociación de Sordociegos de

España

ALFABETO DACTILOLÓGICO DE LOS SORDOCIEGOS ESPAÑOLES

Introducción

El alfabeto manual o alfabeto dactilológico es un sistema de comunicación

utilizado por el colectivo de personas sordociegas. Está basado y es muy
similar al usado por la Comunidad Sorda, aunque con una diferencia
fundamental: las personas sordas lo ejecutan en la versión visual (puesto que
su comunicación es visual), es decir, en el aire, en el espacio, mientras que las
personas sordociegas lo pueden utilizar en la versión visual o en la táctil
(dependiendo de sus restos visuales y de la calidad de los mismos).

En el caso del Sistema Dactilológico Español, se puede decir que cuando se

comenzó, en 1987, la tarea de la atención a personas sordociegas adultas, en la
ONCE, uno de los primeros problemas que se detectó fue las diversas formas
en que las personas sordociegas (especialmente de distintos puntos de España,
pero incluso entre los residentes en una misma localidad). configuraban las
letras del alfabeto.

Dada la gran dispersión geográfica de las personas sordociegas por todo el

territorio nacional, añadido al hecho de tratarse de un colectivo no muy
numeroso, siempre se ha considerado de gran importancia para su unidad que
todos ellos tuvieran un sistema de comunicación común y unificado,
independientemente de otros sistemas de comunicación que puedan conocer y
utilizar.

Por este motivo se creó una comisión formada por personas sordociegas que
trabajaron en la unificación de nuestro alfabeto dactilológico. Los principales
aspectos que debían tener en cuenta a la hora de seleccionar una de las
variantes como configuración oficial eran: la claridad para la captación por el
tacto y la comodidad del interlocutor que lo utilice, evitando posturas forzadas
de la mano al deletrear, entre otros. En la versión final se cambiaron muy pocas
letras y se mantuvieron muy similares a las usadas por las personas sordas.

El alfabeto dactilológico español es un sistema unimanual, es decir, que se

realiza configurando cada una de las letras del alfabeto con una sola mano,
mientras que en algunos países se utilizan ambas manos para una sola letra
(bimanual).

El sistema consiste en deletrear cada letra del mensaje sobre la palma de la

mano de la persona sordociega que recibe, de la manera más cómoda y rápida
posible, asegurando siempre su captación táctil por la persona sordociega.

La colocación más cómoda sería con ambos interlocutores sentados frente a

frente. La personas que emite el mensaje coge con su mano libre la mano de la
persona sordociega que está recibiendo el mensaje (suavemente y sin apretar,
pero procurando que esté firme y no se mueva) mientras con la otra mano se
configuran las letras.

La palma de la mano de la persona sordociega debe estar hacia arriba, para

deletrear sobre ella el mensaje. Las letras deben ejecutarse en el centro de la
palma, letra tras letra y haciendo una breve pausa entre cada palabra.

A continuación se incluye la descripción gráfica de cada una de las letras del

Alfabeto Dactilológico que usamos los sordociegos españoles:

A: Cerrar los cuatro dedos en forma de puño y mantener el pulgar recto,

apoyado contra el lateral del dedo índice doblado.

Apoyar la letra de frente sobre la palma del sordociego (con nuestra palma
orientada hacia la suya), de forma que la zona del puño que incluye la 1ª y 2ª
falange, las uñas y parte inferior de nuestra palma contacte con la mano del
sordociego.

B: Con la mano abierta y estirada, juntar los cuatro dedos. Doblar el pulgar recto
sobre la palma de la mano.

Apoyar la letra en la palma del sordociego con las dos palmas enfrentadas. El
pulgar debe tocar la palma para que sea captado táctilmente.

C: Manteniendo los cuatro dedos pegados y el pulgar separado, doblarlos todos

como si fuera a cogerse un vaso.

Apoyar la letra de frente sobre la palma del sordociego, con las dos palmas
enfrentadas, quedando la punta de los 4 dedos en la parte superior de la palma
y la punta del pulgar abajo.
CH: Mano abierta y estirada y los dedos separados. Cerrar el meñique y anular.

Apoyar el índice y el corazón (con la palma hacia abajo) sobre el ángulo inferior
izquierdo de la palma del sordociego y deslizarlos por la palma trazando una
línea diagonal hacia el ángulo superior derecho.

D: Con la mano abierta y estirada, doblar el pulgar y el corazón, de forma que el

pulgar retenga al corazón.

Soltar el dedo corazón, que golpea suavemente la palma del sordociego (como
sacudiendo una miguita de pan).

E: Con la mano abierta y estirada, pegar los 4 dedos y doblarlos por la segunda
articulación. Dejar el pulgar extendido y separado hacia la izquierda.

Apoyar la parte de los dedos que está doblada en la parte superior de la palma
del sordociego y el resto de nuestra palma apoyarla sobre la suya.

F: Con la mano abierta, estirada y los dedos pegados, doblar el índice, tratando
de tocar la palma. El pulgar estirado se apoyar en el lateral del índice.

Apoyar la letra sobre la palma del sordociego de frente, de forma que todos los
dedos tocan la palma.

G: La mano cerrada en forma de puño, sólo queda estirado el dedo índice. El

pulgar se apoya sobre los dedos cerrados.

La parte media del índice estirado se coloca en el ángulo que forma la unión del
dedo pulgar e índice del sordociego.

H: Mano abierta y estirada y los dedos separados. Cerrar el meñique y anular.

Con la yema del pulgar, trazar una línea horizontal de izquierda a derecha en el
centro de la palma del sordociego.

I: Con la mano cerrada en forma de puño, dejar el meñique estirado.

Apoyar la punta del meñique en el centro de la palma de la persona sordociega.

J: La misma configuración que en la letra anterior (“i”).

Con la punta del dedo meñique, dibujar una “J” sobre la palma de la mano del
sordociego.

K: La mano cerrada en forma de puño. Dejar estirados y abiertos los dedos

índice y corazón (en forma de “V”). El pulgar estirado se coloca en el ángulo de
unión de los dos dedos anteriores.
Se apoya la letra en la palma de la mano con tres puntos de apoyo, como si
pusiéramos un trípode: el índice contacta en la parte superior de la palma, el
medio en la parte inferior de la palma y el pulgar se apoya en el centro de la
palma.

L: Mano cerrada en forma de puño y dejar el pulgar y el índice estirados y

separados formando un ángulo recto.

Apoyar estos dedos sobre la palma de la mano del sordociego, quedando fuera
los demás.

LL: la misma configuración que en la letra anterior (“L”).

Con la letra apoyada en la palma como en la “L”, se desliza sobre la palma del
sordociego horizontalmente de izquierda a derecha y viceversa, dos veces.

M: Doblar el meñique y sujetarlo por la punta con el pulgar. Los otros tres dedos
están extendidos y separados. Doblarlos por la primera y segunda articulación.

Apoyar la letra por la primera y segunda falanges de los dedos doblados en la

palma del sordociego.

N: Doblar el meñique y el anular y sujetarlos por las puntas con el pulgar. El

corazón y el índice extendidos y separados, se doblan por las primera y
segunda articulación (como en la letra “M”).

Apoyar la letra por la primera y segunda falanges de estos dos dedos doblados
sobre la palma del sordociego.

Ñ: La misma configuración que en la letra “N”.

Igual que en la “N”, apoyar la primera y segunda falanges de estos dos dedos
doblados sobre la palma del sordociego y deslizarlo por la palma hacia la
derecha y hacia la izquierda un par de veces.

O: Mano abierta con los dedos extendidos y separados. Doblar el índice y el

pulgar hasta que contacten por la punta formando un círculo, una “O”.

Apoyar el círculo sobre la palma del sordociego, por la zona de las uñas,
estando nuestra palma mirando hacia la otra (aunque sin contactar con ella).

P: Mano abierta con los dedos extendidos y pegados. Doblar el meñique y

sostenerlo con el pulgar también doblado.

Con nuestra palma en dirección hacia la del sordociego, apoyar los tres dedos
estirados sobre su palma, quedando el meñique y el pulgar fuera.
Q: Con los dedos estirados, juntarlos todos por las yemas.

Apoyar por las puntas los dedos unidos en el centro de la palma del sordociego.

R: Doblar los dedos meñique y anular. El índice y el corazón se mantienen

estirados, cruzando éste último por encima del índice. El pulgar se mantiene
extendido y relajado.

Apoyar el dedo índice en toda su extensión sobre la palma del sordociego,

haciendo que también la yema del corazón cruzado toque la palma. Los demás
dedos no contactan con la palma.

RR: La misma configuración que la “R”.

Con la letra apoyada en la palma igual que en la “R”, se desliza horizontalmente

por la palma de izquierda a derecha y viceversa, dos veces.

S: Los dedos meñique, anular y corazón cerrados sobre la palma. El pulgar

estirado y pegado a los demás. El índice se dobla rodeando por encima al
pulgar.

Apoyar la segunda articulación del índice doblado sobre la palma del

sordociego y hacer un giro sobre si mismo hacia la derecha, como si
cerráramos una puerta con una llave.

T: Mano abierta, con los dedos extendidos y separados. Doblar el índice por su
tercera articulación, de forma que quede en ángulo recto con la palma. El pulgar
estirado se cruza con el índice por dentro, de forma que la uña del pulgar
contacte con la primera articulación del índice estirado (quedan en forma de
cruz).

Apoyar sobre el centro de la palma del sordociego las puntas del índice y del
pulgar, quedando los demás dedos al aire.

U: El meñique y el anular están doblados sobre la palma y el pulgar se cierra

también apoyándose en el anular. El índice y el corazón están estirados y
separados entre si, formando una “V”.

Apoyar la letra sobre la palma de la mano del sordociego, haciendo que

contacte toda la superficie interior de los dos dedos sobre la palma,
manteniendo los demás fuera.

V: La misma configuración que la “U”.

Apoyarlos sobre la palma como en la “U” y se desliza horizontalmente sobre la

palma de izquierda a derecha y viceversa, dos veces.
W: La misma configuración que en la “U” pero dejando estirados y separados el
índice, corazón y anular (como un tridente).

Ejecutarlo igual que la “V”.

X: Mano cerrada en forma de puño, con el pulgar encima de los demás dedos. El
dedo índice se dobla por la primera y segunda articulaciones, formando un
gancho.

Apoyar el dedo índice por su lateral interno sobre la parte inferior de la palma,
quedando los demás dedos fuera.

Y: La misma configuración que la “i”.

El meñique estirado se dobla dos veces por su primera articulación. Mientras se

dobla roza con su punta la palma del sordociego (dos veces seguidas)

Z: La misma configuración que la “i”.

Trazar una Z que abarque toda la palma de la mano del sordociego con la punta
del dedo meñique.

Recomendaciones:

Para el mejor aprendizaje de este alfabeto, practicar la configuración de las

letras, de cinco en cinco, y primero en el aire.

Cuando se consiga memorizar la configuración de cada letra, practicar con ellas

tal y como se describe en este texto, sobre la palma de tu otra mano.

Claro que lo ideal es practicar con alguna persona sordociega, que estará
encantada, además, de enseñarte el método.

Sordoceguera – Definición

LA SORDOCEGUERA es una discapacidad que resulta de la combinación de

dos deficiencias sensoriales (visual y auditiva), que genera en las personas que
la padecen problemas de comunicación únicos y necesidades especiales
derivadas de la dificultad para percibir de manera global, conocer, y por tanto
interesarse y desenvolverse en su entorno.

https://medlineplus.gov/spanish/encephalitis.html

La encefalitis es una inflamación del cerebro. La causa más común es una infección
viral, pero las bacterias también pueden ocasionarla. Puede ser leve o grave. La
mayoría de los casos son leves. Si es así, se presentan síntomas parecidos a los de
la gripe. Usted debería hacer reposo, beber mucho líquido y tomar algún
medicamento para el dolor.
 Los casos más graves, necesitan tratamiento inmediato. Los síntomas son:

 Dolores de cabeza fuertes

 Fiebre súbita
 Somnolencia
 Vómitos
 Confusión
 Convulsiones
En los bebés, pueden presentarse otros síntomas como llanto constante, no querer
comer, rigidez corporal y fontanelas (el punto blando en la parte superior de la
cabeza) hinchadas.

Es posible que en los casos más graves la persona tenga que quedarse en el
hospital. El tratamiento incluye medicamentos por vía intravenosa para reducir la
inflamación y tratar la infección. Las personas que tengan dificultad para respirar
pueden necesitar respiración artificial. Es probable que una vez que la infección este
bajo control, la persona necesite terapia física, del lenguaje y ocupacional.

https://medlineplus.gov/spanish/hydrocephalus.html

La hidrocefalia es la acumulación de una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo

en el cerebro. Normalmente, este fluido protege y amortigua el cerebro. Sin embargo,
demasiado líquido ejerce una presión dañina para el cerebro.

La hidrocefalia puede ser congénita, que se presenta al nacer. Sus causas incluyen
problemas genéticos y problemas que se desarrollan en el feto durante el embarazo.
El principal signo de la hidrocefalia congénita es una cabeza con un tamaño fuera de
lo normal.

La hidrocefalia también puede presentarse después de nacer. Esto se llama

hidrocefalia adquirida. Puede ocurrir a cualquier edad. Las causas pueden incluir
traumatismos en la cabeza, derrames cerebrales, infecciones, tumores y hemorragia
cerebral.

Los síntomas de la hidrocefalia pueden incluir:

 Dolor de cabeza
 Vómitos y náusea
 Visión borrosa
 Problemas de equilibrio
 Problemas para controlar la vejiga
 Problemas con el pensamiento y la memoria
La hidrocefalia puede causar daños permanentes en el cerebro y provocar problemas
con el desarrollo físico y mental. Cuando no se trata, suele ser mortal. Con
tratamiento, muchas personas llevan una vida normal, con ciertas limitaciones. El
tratamiento suele incluir una cirugía para implantar una derivación. Una derivación es
un tubo flexible pero robusto. Este desvía el flujo del líquido cefalorraquídeo a otra
zona del cuerpo donde pueda ser absorbido. Las medicinas y la rehabilitación también
pueden ayudar.

https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=51092

el Mielomeningocele?

Es una malformación congénita que se produce en las primeras semanas de

gestación, por un defecto en el cierre de las vértebras, exponiendo y lesionando el
tejido nervioso.

2
Fuente: IntraMed

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de

patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que
los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven
perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos
en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre
localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como
asociaciones de pacientes y familiares.

Descripción de la enfermedad:
http://mplus.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001558.htm

Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no

se cierran antes del nacimiento. Esta afección es un tipo de espina bífida.

El mielomeningocele es uno de los defectos de nacimiento más comunes del sistema

nervioso central. Es una anomalía del tubo neural en la cual los huesos de la columna
no se forman completamente, lo que da como resultado un conducto raquídeo
incompleto. Esto hace que la médula espinal y las meninges protruyan por la espalda
del niño.

El mielomeningocele es responsable de cerca del 75% de todos los casos de espina

bífida y puede llegar a afectar a 1 de cada 800 bebés. La espina bífida comprende
cualquier defecto congénito que involucre el cierre insuficiente de la columna
vertebral.

El resto de los casos más comunes son:

 Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna no se

cierran, pero la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel
generalmente cubre el defecto.

 Meningocele, una afección en donde el tejido que cubre la médula espinal

protruye a través del defecto de la columna, pero la médula espinal permanece
en su lugar.
 El niño también puede presentar otros trastornos congénitos. La hidrocefalia
puede afectar hasta el 90% de los niños con mielomeningocele. Igualmente, se
pueden observar otros trastornos de la médula espinal o del sistema
musculoesquelético, incluyendo siringomielia, dislocación de la cadera.

La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que la

deficiencia de ácido fólico juega un papel importante en las anomalías del tubo
neural. De igual manera, si un niño nace con mielomeningocele, los siguientes hijos
de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población en general de
presentar dicha afección.

Algunos han planteado la teoría de que un virus puede jugar un papel, debido a que
hay una tasa mayor de esta afección en niños que nacen en los meses a comienzos
del invierno. Las investigaciones también señalan posibles factores ambientales como
la radiación.
 Síntomas

Un recién nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja
de la espalda. El médico no puede ver a través del saco cuando proyecta una luz por
detrás. Los síntomas abarcan:

 Pérdida del control vesical o intestinal

 Falta de sensibilidad parcial o total
 Parálisis total o parcial de las piernas
 Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido
 La médula espinal que está expuesta es susceptible a infección. Otros
síntomas pueden abarcar:
 Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada área sacra
 Depresión del área sacra

https://nacersano.marchofdimes.org/complicaciones/defectos-del-tubo-
neural.aspx

Defectos de nacimiento

En este tema

 Acondroplasia
 Anemia falciforme
 Cómo cuidar un bebé con síndrome de abstinencia neonatal (infografía)
 Defectos cardíacos congénitos y CCHD
 Defectos del tracto genitourinario
Ver Más

Defectos del tubo neural

Puntos claves

 Los defectos del tubo neural (NTD, por sus siglas en inglés) son defectos de
nacimiento del cerebro y la médula espinal. Pueden causar problemas graves para
los bebés.
 Para ayudar a prevenir los NTD, tome un suplemento vitamínico con 400
microgramos de ácido fólico todos los días aunque no esté tratando de quedar
embarazada.
 Si corre alto riesgo de NTD, tome 4,000 microgramos de ácido fólico todos los
días. Hable con su profesional sobre la forma más segura de obtener esta
cantidad.
 Usted corre alto riesgo de NTD si ha tenido un bebé con un defecto del tubo neural
o si usted, su pareja o sus familiares han tenido un NTD.
 El ácido fólico ayuda a prevenir los NTD solo si lo toma antes del embarazo y
durante las primeras semanas del embarazo.
¿Qué son los defectos del tubo neural?

Los defectos del tubo neural (NTD, por sus siglas en inglés) son defectos de
nacimiento del cerebro y la médula espinal. Los defectos de nacimiento son
condiciones de salud que están presentes cuando el bebé nace. Esos defectos
cambian la forma o la función de una o más partes del cuerpo. Los defectos de
nacimiento pueden causar problemas en la salud en general, y en el desarrollo o
funcionamiento del cuerpo.

El tubo neural de un bebé normalmente comienza como una cinta pequeña y chata
que se transforma en un tubo para el final del primer mes de embarazo. Si el tubo no
se cierra completamente, ocurre un defecto del tubo neural. Los NTD pueden causar
problemas graves para los bebés, incluso la muerte.

Ocurren en alrededor de 3,000 embarazos todos los años en los Estados Unidos. Las
mujeres hispanas corren más riesgo que las mujeres no hispanas de tener un bebé
con un defecto del tubo neural.

Los dos NTD más comunes son la espina bífida y la anencefalia. La espina bífida
afecta a alrededor de 1,500 bebés todos los años en los Estados Unidos. Si su bebé
tiene espina bífida, los huesos diminutos de la columna vertebral no se cierran por
completo, y una parte de la médula espinal sale por la columna vertebral. Los niños
con espina bífida puedan tener parálisis de las piernas (no poder moverlas) y
problemas de control de la vejiga e intestinos (ir al baño). Las formas más leves de
espina bífida pueden causar menos problemas para los niños.
La anencefalia es uno de los defectos del tubo neural más graves. Afecta a alrededor
de 1,000 bebés todos los años en los Estados Unidos. La anencefalia se produce
cuando la parte superior del tubo neural que forma el cerebro no se cierra por
completo. A los bebés con este problema les faltan partes importantes del cerebro,
cráneo y cuero cabelludo. No sobreviven mucho tiempo después del nacimiento; por
lo general unas pocas horas. Es 3 veces más probable que las niñas tengan
anencefalia que los varones.

Tomar ácido fólico antes y durante los primeros meses del embarazo puede ayudar a
prevenir defectos del tubo neural en su bebé. El ácido fólico es una vitamina B que
cada célula de su cuerpo necesita para el crecimiento y desarrollo normales.

¿Qué causa los defectos del tubo neural?

No se sabe con certeza qué causa los defectos del tubo neural. Los expertos creen
que algunos pueden ser causados por factores genéticos. Eso significa que un NTD
puede transmitirse de padres a hijos a través de los genes. Los genes son parte de
las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo
crece, se ve y funciona.

Los NTD también pueden ser causados por factores en su entorno. El entorno
significa todas las cosas con las que usted entra en contacto y que afectan su vida
diaria, incluyendo el lugar donde vive, dónde trabaja, el tipo de alimentos que come y
cómo le gusta pasar su tiempo. Algunas cosas de su entorno pueden ser perjudiciales
para el embarazo, como ciertas drogas, el humo del cigarrillo, la contaminación
ambiental y el plomo.

¿Corre usted riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural?

Cualquier mujer puede tener un bebé con un NTD. Pero hay factores que pueden
hacerle más propensa a tener un bebé con un NTD que a otras mujeres. A esos se
los llama factores de riesgo.

Si tiene estos factores de riesgo, corre un alto riesgo de tener NTD:

 Ya tuvo un bebé con un NTD. Si ya tuvo un bebé con un NTD, existe una
probabilidad del 2 al 3 por ciento de tener otro bebé con un NTD en otro
embarazo. Para averiguar sobre su riesgo de NTD, hable con un asesor en
genética. Esta es una persona capacitada para ayudarle a entender los genes, los
defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las
familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.
 Usted o su pareja tiene un NTD, su pareja tiene un hijo con un NTD o alguien
en cualquiera de sus familias tiene un NTD. Eso significa que usted tiene una
historia familiar de NTD. Para averiguar sobre las condiciones de salud como una
NTD que pueden transmitirse en su familia, use el Formulario de historial médico
familiar de March of Dimes. Llénelo y compártalo con su profesional de la salud o
con su asesor en genética.

Otros factores de riesgo de los NTD incluyen:

 Usted toma ciertos medicamentos anticonvulsivos. Si usted toma
medicamentos para prevenir convulsiones, hable con su profesional de la salud
antes de quedar embarazada para ver cómo pueden afectar su embarazo.
 Usted es obesa. Algunos estudios demuestran que la obesidad aumenta su
riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural. Si es obesa, significa que
tiene una cantidad excesiva de grasa corporal y su índice de masa corporal (BMI)
es 30 o más alto. Para averiguar su BMI, visite cdc.gov/bmi. Hable con su
profesional para llegar a un peso sano antes del embarazo.
 Tiene diabetes. La diabetes es una condición médica en la que su cuerpo tiene
demasiada azúcar (llamada glucosa) en la sangre. Esto puede dañar los órganos
del cuerpo, como los vasos sanguíneos, nervios, ojos y riñones. Si su diabetes no
está controlada, es posible que corra más riesgo de tener un bebé con un defecto
del tubo neural. Usted puede ayudar a controlar la diabetes comiendo alimentos
sanos y manteniéndose activa todos los días.
 Usa opioides en los primeros 2 meses de embarazo. Los opioides son drogas
sumamente adictivas. Su profesional de la salud puede recetarle un opioide como
analgésico si se lesionó o tuvo una operación. Los opioides recetados comunes
incluyen la codeína, la hidrocodona y la oxicodona. Estos medicamentos suelen
venderse y usarse ilegalmente. Si toma algún opioide durante el embarazo, puede
causarle graves problemas a su bebé, tal como nacimiento prematuro y
el síndrome de abstinencia neonatal. Si está embarazada y toma alguna droga o
medicamento que pueda ser un opioide, avise de inmediato a su profesional de la
salud.
 Usted tiene la temperatura corporal elevada a principios del embarazo. Eso
puede suceder por una fiebre o por pasar mucho tiempo en un sauna, jacuzzi o
piscina caliente. Si está embarazada, evite los saunas, jacuzzis y piscinas
calientes. Si los usa, limite el tiempo a menos de 10 minutos.
¿Cómo puede ayudar a prevenir los defectos del tubo neural en su bebé?

Tomar ácido fólico antes y durante los primeros meses del embarazo puede ayudar a
prevenir los NTD en su bebé. Los NTD suceden el primer mes de embarazo, antes de
que tal vez sepa que está embarazada. Es por eso que es importante que tenga
suficiente ácido fólico en el cuerpo antes de quedar embarazada.

Mayoría de las mujeres

Para ayudar a prevenir los NTD en su bebé, antes del embarazo tome un suplemento
de vitamínico con 400 mcg de ácido fólico todos los días. Un suplemento es un
producto que usted toma para compensar ciertos nutrientes que no recibe en forma
suficiente de los alimentos que come. Empiece tomando 400 mcg de ácido fólico
todos los días al menos 1 mes antes del embarazo y durante las primeras 12
semanas de embarazo. Su suplemento de ácido fólico puede ser:

 Una multivitamina. Es una pastilla que contiene muchas vitaminas y otros

nutrientes que le ayudan al cuerpo a mantenerse sano.
 Una vitamina prenatal. Es una multivitamina con nutrientes que usted necesita
durante el embarazo. Su profesional de la salud puede darle una receta para las
vitaminas prenatales o puede comprarla sin receta porque es de venta libre.
 Un suplemento que contiene solo ácido fólico
Tome un suplemento vitamínico con 400 mcg de ácido fólico todos los días aunque no
esté tratando de quedar embarazada.

Mujeres con alto riesgo de defectos del tubo neural

Si usted corre alto riesgo de tener un bebé con un NTD, tome 4,000 mcg de ácido
fólico todos los días para ayudar a prevenirlo. Empiece tomando 4,000 mcg 3 meses
antes de quedar embarazada hasta las 12 semanas de embarazo. Usted corre un alto
riesgo si:

 Tuvo antes un embarazo con un NTD.

 Usted o su pareja tiene un NTD.
 Su pareja tiene un hijo con un NTD.

Los estudios demuestran que tomar 4,000 mcg de ácido fólico antes y durante
principios del embarazo puede ayudar a reducir su riesgo de tener otro bebé con un
NTD en alrededor del 70 por ciento. Pregunte a su profesional sobre la forma más
segura de obtener esa cantidad de ácido fólico. No es seguro tomar varias
multivitaminas o vitaminas prenatales porque puede ingerir demasiada cantidad de
otros nutrientes, los cuales pueden ser perjudicial para su salud. Su profesional de la
salud puede ayudarle a decidir la mejor manera y la más segura de obtener la
cantidad adecuada de ácido fólico.

¿Puede obtener ácido fólico de la comida?

¡Sí! Puede obtener ácido fólico de los alimentos fortificados con ácido fólico.
Fortificado significa que se ha agregado ácido fólico al alimento. Lea la etiqueta del
producto para ver cuánto ácido fólico hay en cada porción. Busque las palabras
“fortificado” o “enriquecido” en las etiquetas de alimentos como estos:

 Pan
 Cereal para el desayuno
 Harina de maíz
 Harina
 Pasta
 Productos elaborados con un tipo de harina llamada masa, como las tortillas,
totopos ("tortilla chips"), tortilla crujiente para tacos ("taco shells"), tamales y
pupusas
 Arroz blanco

Algunas frutas y verduras son buenas fuentes de ácido fólico. Cuando el ácido fólico
se presenta naturalmente en los alimentos, se lo llama “folato”. Los alimentos que son
una buena fuente de folato son:
• Frijoles, como lentejas, frijoles pinto y frijoles negros
• Verduras de hoja verde, como espinaca o lechuga romana
• Espárragos
• Brócoli
• Cacahuates o maní (no los coma si es alérgica)
• Frutas cítricas, como las naranjas y toronjas
• Jugo de naranja (el mejor es el que tiene 100 por ciento de jugo. Eso significa que
una porción de jugo equivale a una porción de fruta.)
Es difícil ingerir todo el ácido fólico que necesita de los alimentos. Aunque coma
alimentos con ácido fólico, tome igual su suplemento de vitamina todos los días
también.

¿Puede averiguar si su bebé tiene un defecto del tubo neural antes de nacer?

Sí. A usted le pueden hacer pruebas prenatales (pruebas médicas que le hacen
durante el embarazo), llamadas pruebas de detección, para averiguar si su bebé corre
un mayor riesgo de tener un NTD. Las pruebas de detección de los NTD incluyen:

 Análisis de sangre materna (también llamado prueba de detección cuádruple). Se

llama prueba de detección cuádruple porque mide cuatro sustancias de su sangre.
La prueba se hace entre las semanas 15 y 22 de embarazo.
 Ultrasonido. Esta prueba utiliza ondas sonoras y una pantalla de computadora
para mostrar una imagen de su bebé en la matriz. Por lo general le hacen un
ultrasonido entre las semanas 16 y 20 de embarazo.

Si una prueba de detección muestra un mayor riesgo de NTD, su profesional puede

recomendar una prueba de diagnóstico para averiguar con certeza si su bebé lo tiene.
Las pruebas de diagnóstico de los NTD incluyen:

 Amniocentesis. En esta prueba, su profesional extrae un poco de líquido amniótico

de alrededor de su bebé en el útero (matriz) para ver si tiene defectos de
nacimiento, como los NTD. Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 15 y
20 de embarazo.
 Ultrasonido detallado del cráneo y columna vertebral de su bebé

Si averigua durante el embarazo que su bebé tiene un NTD, hable con su profesional
de la salud para informarse más sobre la condición de su bebé y las opciones de
parto y tratamiento. Por ejemplo:

 Puede planear tener a su bebé en un hospital especializado en el cuidado de

bebés con defectos del tubo neural. De ese modo, su bebé puede tener cirugía o
tratamiento necesario al poco tiempo de nacer.
 Usted puede decidir si tener un parto vaginal o una cesárea. En el parto vaginal o
normal, el útero se contrae para empujar al bebé por la vagina. La cesárea es una
operación en la que su bebé nace mediante un corte que el médico le hace a
usted en el abdomen y en el útero. En algunos casos, puede ser más seguro para
usted y su bebé tener una cesárea que un parto vaginal.
 Si su bebé tiene espina bífida, puede averiguar sobre la cirugía para su bebé en la
matriz antes de que nazca. La cirugía para reparar la espina bífida en la matriz
antes del nacimiento es más efectiva que la cirugía después del parto.

https://kidshealth.org/es/parents/spina-bifida-esp.html

La espina bífida es una malformación congénita que ocurre cuando la columna

vertebral del bebé no se forma normalmente. Como resultado, la columna vertebral y
los nervios que se ramifican hacia afuera pueden resultar dañados.
El término "espina bífida" proviene del latín y significa, literalmente, columna "partida"
o "abierta". Esta malformación ocurre al final del primer mes del embarazo, cuando la
columna y la médula espinal (un conjunto de nervios ubicado en el centro de la
columna) se están desarrollando.

A veces, la malformación provoca una abertura en la espalda, que es visible. En

algunos casos, la médula espinal y su revestimiento asoman por esa abertura. En
otros casos, no hay una abertura y la malformación permanece oculta debajo de la
piel.

Según la gravedad de la malformación y el lugar de la columna en que se encuentra,

los síntomas varían. Las malformaciones leves pueden provocar algunos problemas o
ninguno, mientras que las malformaciones más graves pueden causar problemas
graves, como debilidad, incontinencia urinaria o parálisis.

Los niños con una abertura expuesta en la espalda necesitarán una cirugía para
cerrarla.

Causas

La espina bífida está relacionada con niveles bajos de la vitamina ácido fólico durante
el embarazo. El ácido fólico tiene un papel de importancia en el desarrollo y el
crecimiento de las células, así como en la formación de tejidos. No contar con
suficiente ácido fólico en la dieta antes del embarazo o durante los primeros meses de
embarazo puede incrementar el riesgo de espina bífida y otras malformaciones del
tubo neural.

Las causas de la espina bífida en los embarazos en los que las madres tomaron
vitaminas prenatales y tuvieron suficiente ácido fólico son desconocidas. Algunas
evidencias sugieren que los genes suelen desempeñar un papel importante, pero la
mayoría de los bebés que nacen con espina bífida no tienen antecedentes familiares
de esa afección.

Tener fiebre elevada durante el embarazo puede incrementar las probabilidades de

que una mujer tenga un bebé con espina bífida. Las mujeres con epilepsia que toman
ácido valproico para controlar las convulsiones también tienen mayor riesgo de tener
un bebé con espina bífida.

Tipos de espina bífida

Las dos formas de espina bífida son la espina bífida oculta y la espina bífida abierta:
 1. La espina bífida oculta es la forma más leve de la afección y puede pasar
desapercibida. Se denomina "oculta" porque la malformación está cubierta por piel. La
médula espinal no asoma a través de la piel, aunque la piel de la zona baja de la
columna puede tener una mancha con pelo, una mancha de nacimiento o un hoyuelo
por encima de la unión entre ambas nalgas. En el interior, la médula puede estar
anclada (sujeta) al tejido que la rodea, en lugar de estar libre dentro de la columna
vertebral.

La mayoría de los bebés que nacen con espina bífida oculta no tiene problemas a
largo plazo.
2. La espina bífida abierta se subdivide en dos tipos de espina bífida:
i. El meningocele que afecta a las meninges, que son las membranas que cubren y
protegen al cerebro y la médula espinal. Si las meninges asoman por el orificio del
cráneo o de las vértebras (los pequeños huesos en forma de anillo que forman la
columna vertebral), crea un saco lleno de líquido que se denomina "meningocele".
Este saco se puede ver en la cabeza, el cuello o la espalda del bebé. El saco puede
ser tan pequeño como una uva o tan grande como un pomelo y suele estar cubierto
por una delgada capa de piel. Los meningoceles pueden aparecer en cualquier lugar
de la columna o en la base del cráneo.

Los bebés con esta afección pueden tener problemas de salud si los nervios que
rodean a la columna están dañados. Por ejemplo, si están dañados los nervios que
controlan la evacuación de los intestinos o la vejiga, el niño puede tener dificultades
para controlar estas funciones del cuerpo. También es posible que tengan problemas
para mover ciertos músculos (parálisis). El grado de parálisis depende del lugar de la
columna en el que se encuentre el meningocele. Cuanto más arriba de la espalda
esté la abertura, más grave puede ser la parálisis. Algunos niños también tienen
problemas de aprendizaje como síndrome de déficit de atención con hiperactividad
(ADHD) si los nervios que ayudan a aprender se ven afectados.
ii. El mielomeningocele es la forma más grave de espina bífida. Ocurre cuando tanto
las meninges como el extremo inferior de la médula espinal asoman por el orificio de
la columna y forman un gran saco lleno de líquido que sobresale en la espalda del
bebé. A veces, el saco se revienta durante el parto y la médula y los nervios quedan
expuestos al nacer.

Los bebés con este tipo de espina bífida suelen tener algún grado de parálisis y
problemas óseos o musculares como resultado de la parálisis. Esto se debe al
desarrollo anormal de los nervios en la médula espinal o a que los nervios están
estirados como resultado de la malformación.

También es común que los bebés tengan hidrocefalia, una acumulación de líquido
cefalorraquídeo dentro del cerebro o alrededor de él. Esto hace que el bebé tenga la
cabeza más grande o la fontanela hinchada en el momento de nacer, lo cual se debe
al exceso de líquido y a la presión que hay dentro del cráneo.

Diagnóstico

Los futuros padres tal vez puedan saber si su bebé tiene espina bífida realizando
algunos estudios prenatales.

El análisis de alfafetoproteína (AFP) es un análisis de sangre que se realiza entre las

semanas 16 y 18 del embarazo. Este análisis mide cuánta AFP, producida por el feto,
ha pasado al torrente sanguíneo de la madre. Si la cantidad es elevada, tal vez se
vuelva a hacer el análisis para asegurarse de que el resultado sea correcto. Si el
segundo resultado es elevado, podría significar que el bebé tiene espina bífida. En
este caso, se realizarán otros análisis para comprobar y confirmar el diagnóstico.

En la mayoría de los casos de espina bífida abierta, los médicos pueden ver la
malformación en las ecografías prenatales. La amniocentesis también puede ayudar a
determinar si el bebé tiene espina bífida. Se inserta una aguja a través del vientre de
la madre hasta el útero para recolectar líquido que se analiza en busca de AFP.

En general, la espina bífida oculta no se detecta hasta que el niño ha nacido. En estos
casos, para diagnosticar la afección, los médicos hacen una ecografía en los bebés
pequeños (menos de 3 meses). En el caso de bebés mayores, y para confirmar los
resultados en los bebés de pocos meses, los médicos recurren a una resonancia
magnética (MRI) o una tomografía computada.

Tratamiento

El tratamiento de la espina bífida depende de su gravedad. Como la espina bífida

puede afectar a distintos sistemas del organismo, como los sistemas nervioso y
esquelético, los niños tal vez necesiten el apoyo de un equipo de profesionales de la
salud. Este equipo puede incluir médicos (como neurocirujanos, urólogos y cirujanos
ortopédicos), terapeutas físicos y ocupacionales, y trabajadores sociales.

Los bebés con espina bífida oculta quizás no necesiten ningún tratamiento, a menos
que la médula espinal esté anclada. El anclaje puede provocar problemas más tarde
(durante los estirones de crecimiento). Por eso es necesario desanclar la médula
espinal del tejido que la rodea con una operación. Después de la operación, los bebés
no suelen tener problemas de salud a largo plazo, pero tal vez necesiten otra cirugía
más adelante durante la niñez si la médula espinal vuelve a anclarse.
 Los bebés con un meningocele necesitan una cirugía para volver a colocar la
meninges en el organismo y cerrar el orificio de las vértebras o el cráneo. Esto se
suele hacer en los primeros meses de vida.
Los bebés con un mielomeningocele necesitan una cirugía entre 1 y 2 días después
del nacimiento para proteger la zona expuesta y el sistema nervioso central, y para
impedir que estas zonas se infecten. Si el mielomeningocele se detecta en las
primeras etapas durante el embarazo, se puede operar al feto para corregir la
malformación durante la semana 25 del embarazo. Durante la cirugía, los médicos
liberan la médula espinal de la piel, empujan la médula espinal nuevamente a su lugar
y cierran la abertura.

Los bebés con hidrocefalia también necesitan cirugía para liberar la acumulación de
líquido alrededor del cerebro. Esto puede requerir un procedimiento de
ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo o un procedimiento de derivación:

 Durante una ventriculostomía, se hace una pequeña abertura en la parte inferior del
tercer ventrículo (uno de cuatro ventrículos del cerebro) para permitir que el líquido
salga del cerebro.

 Durante un procedimiento de derivación, se coloca un tubo delgado dentro del cerebro

para drenar el exceso de líquido hacia el abdomen, donde el organismo puede
absorberlo.

Pronóstico

Después de la recuperación de la cirugía, los bebés que nacen con un meningocele o

un mielomeningocele tal vez necesiten cuidados a largo plazo para ayudar a tratar
cualquier afección de base que surja por su espina bífida. Quienes tienen parálisis
pueden llegar a necesitar dispositivos que los ayuden a caminar como férulas,
andadores o sillas de ruedas.

Con la atención médica adecuada, los niños pueden llevar vidas activas y normales.
La meta es crear un estilo de vida para ellos y sus familias en el que su discapacidad
interfiera lo menos posible con las actividades cotidianas normales.

Prevención

Muchos casos de espina bífida se pueden prevenir si las mujeres en edad fértil toman
0,4 mg (400 microgramos) de ácido fólico todos los días antes del embarazo y
continúan tomándolo durante el primer trimestre del embarazo. Algunas mujeres tal
vez deban tomar más ácido fólico, en especial si están medicadas con ácido valproico
para la epilepsia o la depresión.
Como muchas mujeres no se enteran de que están embarazadas hasta la cuarta o
quinta semana de embarazo, es importante comenzar a tomar ácido fólico antes de
quedar embarazada. Esta es la mejor protección para el bebé por nacer. Algunas
fuentes adecuadas de ácido fólico son los huevos, el jugo de naranja y las verduras
de hojas verde oscuras. Además, muchos complejos de vitaminas contienen la dosis
recomendada de ácido fólico.

http://www.scielo.org.co/pdf/amc/v41n4/v41n4a13.pdf

cianosis Central y Periférica El término cianosis, descrito por primera vez por
Morgagni en 1761, se refiere a la coloración azulada anormal de la piel y las
membranas mucosas, causada por la sangre de color azul que circula por los
capilares superficiales y vénulas (y no por las arterias y venas, que yacen muy
profundo para contribuir al color de la piel). El color azul suele representar cantidades
excesivas de hemoglobina desoxigenada, aunque en algunos casos obedece a
aumento de metahemoglobina o sulfahemoglobina. Cianosis: (Del latín científico
cyanosis, y este del griego κυάνωσις, kyánōsis [kyán ‘azul oscuro’ + -ōsis ‘proceso’],
derivado de κύανος, kýanos ‘azul marino’): • f. Med. Coloración azul y alguna vez
negruzca o lívida de la piel, debida a trastornos circulatorios. • s.f. Coloración azulada
de la piel y de las mucosas debida a un aumento de la hemoglobina desaturada en la
sangre. Es un error frecuente e inaceptable clasificar semiológicamente la cianosis
como central o periférica basado en la ubicación anatómica del hallazgo clínico: en
labios y mucosa oral en el primer caso, o en pulpejos de los dedos en el segundo. En
efecto, la cianosis puede ser central o periférica. En la cianosis central, la sangre que
sale del corazón es de color azul debido a un trastorno en la saturación arterial de
oxígeno, y se requiere un nivel mínimo de 2.38 g/dL de hemoglobina desoxigenada en
sangre arterial (4.25 g/dL en los capilares y pequeñas vénulas) para que la cianosis
se haga clínicamente evidente; se aprecia mejor en las áreas donde la epidermis es
delgada y los vasos subepidérmicos abundantes: labios, lengua, mucosa oral, nariz,
mejillas, orejas, manos y pies. En la cianosis periférica, la sangre que sale del corazón
es roja pero se vuelve azul en el momento en que llega a los dedos de las manos y
los pies, debido a enlentecimiento de la circulación sanguínea capilar con extracción
aumentada de oxígeno por los tejidos periféricos que permite suficiente acumulación
de desoxihemoglobina para tornarla azul en los pequeños vasos subepidérmicos (la
mucosa oral sigue estando rosada); causas comunes son el bajo gasto cardiaco,
obstrucción arterial y enfermedad venosa (por ejemplo, fenómeno de Raynaud).
Según lo expuesto, debe utilizarse la terminología correcta al hablar de cianosis: •
Cianosis central o periférica: cuando se haga referencia al mecanismo fisiopatológico
de la cianosis. • Cianosis labio-lingual o distal: cuando se describa la localización
semiológica de la cianosis. Fuentes: • McGee, Steven. Evidence-Based Physical
Diagnosis. Elsevier Saunders. 3rd Edition. 2012 • Real Academia Nacional de
Medicina. Diccionario de Términos Médicos. Editorial Médica Panamericana. 2012 •
Diccionario de la Real Academia Española de la Lengua, disponible en: www.rae.es *
Envíe sus inquietudes, sugerencias o comentarios a:
contacto@actamedicacolombiana.com – alfpin@hotmail.com Dr. Alfredo Pinzón
 Junca: Especialista en Medicina Interna y Psicoanálisis. Hospital Universitario de La
Samaritana y H

https://www.sanitas.es/sanitas/seguros/es/particulares/biblioteca-de-salud/embarazo-
maternidad/mi-embarazo/sin012226wr.html

Grupos Sanguíneos y problemas de incompatibilidad materno-fetal

Grupos sanguíneos
Los grupos sanguíneos están determinados por la presencia o no de ciertos productos
en la superficie de los glóbulos rojos. Estos productos tienen propiedades antigénicas
de manera que inducen una respuesta inmunológica frente a ellos si se introducen en
la sangre de una persona que no los tienen. Existen diversas modalidades y cada uno
de nosotros tenemos unas u otras. Las dos clasificaciones más importantes para
describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el
factor RH.

El nombre del sistema ABO proviene de los tres tipos de antígenos que se identifican:
los de antígeno A, de antígeno B, y "O”.

 Las personas con sangre del tipo A tienen glóbulos rojos que expresan antígenos de
tipo A en su superficie y son capaces de producir anticuerpos contra los antígenos B.

 Las personas con sangre del tipo B tiene la combinación contraria, glóbulos rojos con
antígenos de tipo B en su superficie y capacidad de producir anticuerpos contra los
antígenos A.

 Los individuos con sangre del tipo O ó 0 (cero) no expresan ninguno de los dos
antígenos (A o B) en la superficie de sus glóbulos rojos pero tienen anticuerpos contra
ambos tipos.

 Las personas con tipo AB expresan ambos antígenos en su superficie y no fabrican

ninguno de los dos anticuerpos
Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una
reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal,
shock, o muerte. Los dos sistemas principales de grupos sanguíneos (ABO y Rh)
coexisten en los glóbulos rojos, de manera que se puede ser por ejemplo Rh + A+
(A+), Rh - A+ (A-), Rh + A+ B+ (AB +), Rh + A- B- (O+), etc.

Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas;

mientras que aquellas sin los factores se clasifican RH negativas. Las personas Rh
negativas forman anticuerpos contra el factor Rh, si están expuestas a sangre Rh
positiva.

Los antígenos del sistema Rh son de naturaleza proteica

El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un antígeno al
que nunca han sido expuestas es desconocido. Se piensa que algunos antígenos
bacterianos son lo bastante similares a estos antígenos A y B que los anticuerpos
creados contra la bacteria reaccionan con los glóbulos rojos AB0-incompatibles. No es
el caso de los anticuerpos anti-Rh que requieren un proceso de sensibilización.

Incompatibilidad Rhesus (Rh)

La enfermedad por incompatibilidad Rh sucede cuando el feto es el resultado de la
fecundación de un óvulo de una madre con Rh - y el padre biológico Rh +. En estos
casos, si el feto es Rh+ puede producirse la enfermedad si hay contacto entre la
sangre de la madre y la del feto, ya que se producen anticuerpos anti-Rh por parte de
la madre que atravesarán la placenta y atacarán los glóbulos rojos presentes en la
sangre del feto.

El riesgo de la incompatibilidad Rh es menor en el primer embarazo porque el bebé

generalmente nace antes de la exposición a la sangre materna, a no ser que
previamente haya habido otro embrazo que haya pasado desapercibido por abortar
en las primeras semanas y confundirse con un retraso simple de la regla (esto sucede
con cierta frecuencia).

Incompatibilidad Rh como causa de aborto

Las dificultades se presentan cuando el factor Rh entra al sistema circulatorio Rh
negativo de la madre durante el parto, y se desarrollan los anticuerpos maternos anti-
Rh. En el siguiente embarazo, los anticuerpos que llegan al feto por la placenta
(medio por el cuál existe un contacto entre la madre y el feto, que permite el
transporte de alimentos, oxígeno, etc.), empiezan a causar destrucción de los
eritrocitos fetales (los que transportan oxígeno y nutrientes al cuerpo). Si la
destrucción de los eritrocitos es muy grave, el feto puede morir.
Como la producción de anticuerpos de la madre se inicia después del parto (unos tres
días después), se puede evitar administrando una inmunoglobulina de Rh (RhIg)
dentro de las 72 horas siguientes de cada parto o aborto, ya que los anticuerpos de
esta medicación destruirán los hematíes fetales antes de que produzcan
sensibilización de la madre y produzca sus propios anticuerpos. Su efecto dura unos
meses, aunque es inefectiva en un 2% de los casos. La inyección debe de aplicarse
también después de cada aborto.

Normalmente se realizan controles periódicos para comprobar que no aumenten e

intentar llevar el embarazo a término. Si hay anticuerpos presentes y se detecta
anemia en el feto, se realiza una transfusión de sangre para reemplazar el suministro
de sangre del feto con sangre Rh negativo, que no será dañada por los anticuerpos
que su cuerpo ha creado. La transfusión se administra a través del cordón umbilical
mientras el feto está todavía en el útero, aunque dependiendo del grado de
afectación, y dado que éste es un procedimiento de cierto riesgo, puede preferirse
inducir el trabajo de parto antes de tiempo, de manera que la transfusión sanguínea
pueda realizarse después del nacimiento del bebé.
Embarazo y Maternidad

Todo lo que necesitas para ser madre y cuidar de tu bebé

Más información
 Incompatibilidad con el grupo sanguíneo (ABO)
Ocurre cuando el grupo sanguíneo de la madre es O y el del recién nacido es A o B.
Se produce la llamada enfermedad hemolítica del recién nacido: los glóbulos rojos del
recién nacido se destruyen rápidamente y se produce una anemia. El problema clínico
principal es el desarrollo de una hiperbilirrubinemia significativa que se manifiesta en
forma de ictericia, después del nacimiento, ya que la hemoglobina liberada de los
glóbulos rojos destruidos se convierte en bilirrubina. Habitualmente, se encuentran
anticuerpos anti A o anti B en el suero del recién nacido.

Sintomatología del recién nacido con incompatibilidad del grupo sanguíneo:

 Anemia.

 Edema (hinchazón bajo la superficie de la piel)

 Hepatomegalia o esplenomegalia.

 Hidropesía (líquido a lo largo de los tejidos corporales, incluso en los espacios que
albergan los pulmones, el corazón y los órganos abdominales)

 Ictericia.

Tratamiento
Después del nacimiento, dependiendo de la gravedad de la afección, generalmente es
necesario realizar una transfusión.

https://www.msdmanuals.com/es-ve/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-
nerviosas/meningitis/meningitis-bacteriana-aguda

Meningitis bacteriana aguda

Por John E. Greenlee, MD, Professor and Executive Vice Chair, Department of
Neurology, University of Utah School of Medicine

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para
la versión para profesionales

 Meningitis
 Introducción a la Meningitis
 Meningitis bacteriana aguda
 Meningitis vírica
 Meningitis no infecciosa
 Meningitis recurrente
 Meningitis subaguda y crónica
La meningitis bacteriana aguda está causada por una bacteria, es una
inflamación de aparición rápida de las capas de tejido que cubren el encéfalo y
la médula espinal (meninges) y del espacio que contiene el líquido localizado
entre las meninges (espacio subaracnoideo).

 Los niños mayores y los adultos desarrollan una rigidez de nuca que hace
difícil o imposible bajar la barbilla hasta el pecho, por lo general acompañada
de fiebre y dolor de cabeza.
 Los bebés menores de 2 meses de edad pueden no presentar rigidez de nuca,
aunque suelen tener aspecto de enfermos, con una temperatura alta o baja,
rechazo de las tomas, o estar irritables o adormilados.
 La meningitis bacteriana es una urgencia médica y se debe tratar lo más pronto
posible, antes de confirmar el diagnóstico.
 Para diagnosticar la meningitis, el médico realiza una punción lumbar lo antes
posible.
 Los antibióticos suelen ser eficaces si se administran precozmente, y a menudo
se utiliza dexametasona (un corticoesteroide) para reducir la inflamación del
encéfalo.
 Las vacunas pueden prevenir algunas formas de meningitis.

El encéfalo y la médula espinal están recubiertos por tres capas de tejido

denominadas meninges. El espacio subaracnoideo se localiza entre la capa media y
la capa interna de las meninges, que recubren el encéfalo y la médula espinal. Este
espacio contiene el líquido cefalorraquídeo, que fluye a través de las meninges, llena
los espacios internos del encéfalo y actúa como amortiguador del mismo y de la
médula espinal.
Tejidos que recubren el encéfalo

En el interior del cráneo, el encéfalo está recubierto por tres capas de tejido denominadas
meninges:

 La duramadre (capa externa)

 La aracnoides (la capa media)
 La piamadre (la capa interna)

Entre la aracnoides y la piamadre se encuentra el espacio subaracnoideo. Este espacio

contiene el líquido cefalorraquídeo, que fluye a través de las meninges, llena los espacios
internos del encéfalo y actúa como amortiguador del mismo y de la médula espinal.

Cuando las bacterias invaden las meninges y el espacio subaracnoideo, el sistema

inmunitario reacciona contra los invasores y las células inmunitarias se concentran
para defender al organismo contra ellos. El resultado es la inflamación (la meningitis)
que puede causar complicaciones tales como:

 Coágulos de sangre: si es grave, la inflamación puede extenderse a los vasos

sanguíneos del cerebro y ocasionar la formación de coágulos, lo que en
ocasiones puede provocar un infarto cerebral.
 Hinchazón encefálica (edema encefálico): la inflamación puede dañar el
tejido encefálico, provocando hinchazón y pequeñas zonas hemorrágicas.
 Aumento de la presión dentro del cráneo (presión intracraneal o presión
endocraneal): si la hinchazón es intensa, puede aumentar la presión en el
interior del cráneo, haciendo que algunas partes del encéfalo se desplacen. Si
estas partes se deslizan a través de alguna de las aberturas que separan el
cerebro en compartimentos, se produce un trastorno potencialmente mortal
denominado herniación cerebral.
 Exceso de líquido en el encéfalo: el cerebro produce continuamente líquido
cefalorraquídeo. La infección puede bloquear el flujo de este líquido a través de
los espacios existentes en el interior del cerebro (ventrículos cerebrales) y
fuera de él. En tales circunstancias se puede acumular líquido en los
ventrículos, aumentando su tamaño (un trastorno conocido como hidrocefalia).
A medida que el líquido se acumula, puede ejercer presión sobre el cerebro.
  Inflamación de los nervios craneales: la inflamación puede extenderse a los
nervios craneales, responsables de la vista, el oído, el gusto, y el control de los
músculos y glándulas faciales. La inflamación de estos nervios puede causar
sordera, visión doble, y otros problemas.
 Empiema subdural: a veces se produce una acumulación de pus bajo la capa
exterior (duramadre) de las meninges, causando un empiema subdural.
 Problemas en todo el cuerpo: estos problemas incluyen choque
séptico (presión arterial peligrosamente baja debida a una infección bacteriana
de la sangre) y coagulación intravascular diseminada (desarrollo de pequeños
coágulos de sangre en todo el torrente sanguíneo, que pueden acabar
conduciendo a un sangrado excesivo). Estos problemas pueden ser mortales.

Causas
Diversas especies de bacterias pueden producir meningitis. El germen con más
probabilidades de ser el responsable de la meningitis depende de

 La edad del paciente

 La vía de adquisición de la infección (la ruta)
 La fortaleza del sistema inmunitario

Edad
La meningitis bacteriana aguda puede presentarse en lactantes y niños,
especialmente en zonas geográficas en las que no se vacuna a los niños. A medida
que las personas envejecen, la meningitis bacteriana aguda se hace más frecuente.

En los recién nacidos y lactantes pequeños, los gérmenes que con más frecuencia
ocasionan meningitis bacteriana son

 Streptococcus agalactiae (el más común)

 Escherichia (E.) coli y bacterias relacionadas (llamadas bacterias gram-
negativas)
 Listeria monocytogenes

Si la meningitis se desarrolla dentro de las primeras 48 horas después del parto, por
lo general se adquiere a partir de la madre. Se puede transmitir desde la madre al
recién nacido cuando éste pasa a través del canal del parto. En estos casos, la
meningitis generalmente forma parte de una infección sanguínea grave (septicemia).

En lactantes de más edad, niños y adultos jóvenes, las causas más comunes son

 Neisseria meningitidis (también denominada meningococo)

 Streptococcus pneumoniae (también denominado neumococo)

Neisseria meningitidis ocasionalmente produce una infección rápida y grave

denominada meningitis meningocócica, que produce coma y muerte en cuestión de
horas. Esta infección generalmente ocurre cuando penetran al torrente sanguíneo
gérmenes a partir de una infección de vías aéreas superiores. La meningitis
meningocócica es muy contagiosa. Entre las personas que viven en espacios
reducidos, como ocurre en los cuarteles militares y en las residencias universitarias,
se pueden producir pequeñas epidemias de meningitis meningocócica. Neisseria
meningitidis es menos frecuente conforme aumenta la edad.

Haemophilus influenzae tipo b es, en la actualidad, una causa poco frecuente de

meningitis en Estados Unidos y Europa occidental porque la mayoría de los niños
están vacunados contra esta bacteria. Sin embargo, en las zonas donde no se utiliza
habitualmente la vacuna, esta bacteria es una causa común, especialmente en los
niños de 2 meses a 6 años.

En los adultos de mediana edad y mayores, la causa más común es

 Streptococcus pneumoniae

Cuando las personas envejecen, el sistema inmunitario se debilita, lo que aumenta

su riesgo de meningitis por otras bacterias, como Listeria monocytogenes, E. coli u
otras bacterias gram-negativas.

En personas de todas las edades,Staphylococcus aureus ocasionalmente causa

meningitis grave.

Vía
La meningitis bacteriana se puede adquirir por diferentes mecanismos, tales como

 Cuando la bacteria se propaga a través del torrente sanguíneo desde una

infección en otra parte del cuerpo (la vía más común)
 Cuando las bacterias se propagan a las meninges desde otra infección
localizada en la cabeza, como la sinusitis o una infección del oído (a menudo
causada por Streptococcus pneumoniae)
 Después de una herida penetrante en el cráneo o las meninges (a menudo
causada por Staphylococcus aureus)
 Después de una intervención quirúrgica en el cerebro o la médula espinal (a
menudo causada por bacterias gram-negativas)
 Cuando se infecta una derivación (shunt), colocada en el cerebro para aliviar el
aumento de la presión en el cráneo
 Cuando las bacterias entran a través de un defecto congénito localizado en el
cráneo o en la columna vertebral (como la espina bífida)

Cualquiera de las situaciones mencionadas aumenta el riesgo de desarrollar

meningitis bacteriana.

Fortaleza del sistema inmunitario

El tipo de germen que con mayor probabilidad es responsable de una meningitis
depende de si el sistema inmunitario del paciente es normal o está debilitado. Las
situaciones que pueden debilitar el sistema inmunitario aumentan el riesgo de
desarrollar meningitis bacteriana. Estos trastornos incluyen

 El tratamiento con corticoesteroides u otros fármacos que inhiben el sistema

inmunitario (inmunosupresores), utilizados para tratar enfermedades
 autoinmunitarias, determinados tipos de cáncer o para evitar el rechazo de un
órgano trasplantado
 Quimioterapia
 Infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) o sida
 Extirpación del bazo (esplenectomía)
 Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis)
 Inmunodeficiencias congénitas (cuando los niños nacen con un trastorno que
debilita su sistema inmunitario)

La bacteria (o el hongo) que tiene mayor probabilidad de ser responsable de una

meningitis también depende de cuál es el agente que debilita el sistema inmunitario y
qué parte del sistema inmunitario es la afectada, como podemos ver en los ejemplos
siguientes:

 Sida o linfoma de Hodgkin: Listeria monocytogenes, las bacterias que causan

la tuberculosis u hongos (en particular Cryptococcus neoformans)
 Existencia de problemas para la producción de anticuerpos (que ayudan al
organismo a combatir infecciones) o extirpación del bazo: Streptococcus
pneumoniae o, con menos frecuencia, Neisseria meningitidis, que puede
causar una forma rápida y grave de meningitis.
 En caso de quimioterapia reciente para el tratamiento del
cáncer: Pseudomonas aeruginosa o bacterias gram-negativas, como E. coli.

En los bebés muy pequeños (en especial en prematuros) y en ancianos, ciertas partes
del sistema inmunitario pueden ser más débiles, lo que aumenta el riesgo de
meningitis por Listeria monocytogenes.

Síntomas
Los síntomas de la meningitis bacteriana aguda varían con la edad.

En los recién nacidos y los lactantes, los síntomas precoces no suelen sugerir una
causa determinada. En la mayoría de los casos los síntomas consisten en

 Temperatura corporal alta o baja

 Problemas de alimentación
 Vómitos
 Irritabilidad, como llanto o malestar excesivo, que continúa o empeora tras ser
consolado y abrazado por la madre o el cuidador
 Movimientos de los labios, masticación involuntaria, movimientos oculares en
distintas direcciones o episodios periódicos de flaccidez (un tipo de convulsión)
 Respuestas lentas o indiferencia (letargo)
 Un llanto agudo, inusual para el bebé

A diferencia de los adultos, la mayoría de los recién nacidos y los lactantes no

presentan rigidez de nuca. Si la meningitis se agrava, los espacios elásticos situados
entre los huesos del cráneo (denominados fontanelas), que están presentes en los
recién nacidos antes de que los huesos del cráneo se fusionen, pueden abultarse por
el aumento de la presión dentro del cráneo.
En la mayoría de los niños y adultos, la meningitis bacteriana aguda comienza con
síntomas que empeoran lentamente durante 3 a 5 días. Estos síntomas pueden incluir
una sensación de malestar general, fiebre, irritabilidad y vómitos. Algunos pacientes
presentan dolor de garganta, tos y secreción nasal. Estos síntomas vagos pueden
parecerse a los de una infección vírica.

Los síntomas iniciales que sugieren meningitis son

 Fiebre
 Cefalea
 Rigidez de nuca (por lo general)
 Confusión o disminución del estado de alerta
 Sensibilidad a la luz

La rigidez de nuca debida a la meningitis es más que una simple molestia. El mero
hecho de bajar el mentón hacia el pecho produce dolor y puede resultar imposible
realizar el movimiento. Mover la cabeza en otras direcciones no supone la misma
dificultad. Sin embargo, algunos pacientes no tienen rigidez de nuca, y algunos tienen
dolor de espalda.

En ocasiones los pacientes pueden presentar síntomas de infarto cerebral, incluyendo

parálisis. Algunos tienen convulsiones.

A medida que avanza la infección, los niños y los adultos pueden presentar de forma
progresiva irritabilidad, confusión y somnolencia. Entonces pueden dejar de
responder, siendo necesaria una estimulación física vigorosa para despertarlos. Este
estado mental se llama estupor. Los adultos pueden alcanzar un estado grave en el
plazo de 24 horas, y los niños incluso antes. La meningitis puede causar el coma y la
muerte en cuestión de horas. La meningitis bacteriana es una de las pocas
enfermedades en las que una persona joven, previamente sana puede acostarse con
síntomas leves y no despertar. En los niños mayores y adultos, una muerte tan rápida
a menudo se produce como consecuencia de la inflamación del encéfalo.

En la meningitis meningocócica, a menudo se infecta la sangre y muchos otros

órganos. La infección de la sangre (llamada meningococemia) puede llegar a ser
grave en cuestión de horas. Como consecuencia, puede producirse la necrosis
(muerte) de áreas de tejido y sangrado bajo la piel lo que causa la aparición de
manchas rojas en forma de pequeños puntos o zonas más extensas. Pueden
producirse hemorragias en el tracto digestivo y otros órganos. Los enfermos pueden
vomitar sangre o hacer heces con sangre o negras. Sin tratamiento, la tensión arterial
disminuye hasta alcanzar un cuadro de choque (shock) y desembocar en la muerte.
Es típico el sangrado en el interior de las glándulas suprarrenales, que dejan de
funcionar, con lo que empeora el choque (shock). Este trastorno, denominado
síndrome de Waterhouse-Friderichsen, con frecuencia es mortal si no se trata de
inmediato.

En algunos casos, los síntomas de la meningitis bacteriana son mucho más leves de
lo normal, por lo que la meningitis es más difícil de diagnosticar. Los síntomas son
más leves cuando el paciente está siendo tratado con antibióticos por otra razón. Por
ejemplo, cuando se desarrolla la meningitis se puede estar en tratamiento por otra
infección (como una infección del oído o de garganta), o bien, una meningitis en fase
precoz se puede confundir con otra infección y recibir tratamiento antibiótico. Los
síntomas también pueden ser más leves en pacientes con un sistema inmunitario
debilitado debido a la administración de fármacos (como en el sida) o por trastornos
que deprimen el sistema inmunitario, en alcohólicos y en personas de edad muy
avanzada. La confusión puede ser el único síntoma en las personas muy ancianas.

Si la meningitis bacteriana se desarrolla después de una cirugía en el cerebro o en la

médula espinal, los síntomas a menudo tardan días en desarrollarse.

Diagnóstico
 Análisis de sangre
 Punción lumbar y análisis del líquido cefalorraquídeo

Si un niño de 2 años o menos presenta fiebre y los padres ven que su hijo está muy
irritable o somnoliento, deben llamar al médico o acudir a la consulta inmediatamente,
sobre todo si los síntomas no desaparecen después de una dosis adecuada de
paracetamol (acetaminofeno).

Es necesaria una atención médica inmediata, habitualmente en un servicio de

urgencias, si el niño presenta cualquiera de los siguientes síntomas:

 Se vuelve más irritable o excepcionalmente somnoliento

 Tiene una temperatura corporal baja
 Se niega a comer
 Tiene convulsiones
 Desarrolla rigidez de nuca

Los adultos requieren atención médica inmediata si presentan alguno de los siguiente
síntomas:

 Dolor de cabeza y rigidez de nuca, especialmente si tienen fiebre

 Confusión o disminución del estado de alerta
 Lentitud o apatía
 Convulsiones
 Erupción con fiebre o rigidez de nuca

Durante la exploración física, el médico busca indicios de meningitis, especialmente

rigidez de nuca. También explora al paciente en busca de una erupción,
especialmente en niños, adolescentes y adultos jóvenes, y de otros signos, que
puedan sugerir una causa. En base a los síntomas y los hallazgos de la exploración
física, el médico puede tener fuertes sospechas de una meningitis bacteriana, pero es
necesario realizar pruebas para confirmar el diagnóstico e identificar la bacteria
concreta que la causa.

En cuanto se sospecha una meningitis bacteriana, primero se toma una muestra de

sangre para su análisis y cultivo. A continuación se comienza el tratamiento con
antibióticos y corticoesteroides de inmediato, sin esperar a los resultados de las
pruebas, ya que la meningitis puede progresar rápidamente.
 ¿Sabías que...?
 Cuando el médico sospecha una meningitis bacteriana, comienza el tratamiento con
antibióticos de inmediato, sin esperar los resultados de las pruebas, ya que la
meningitis puede progresar rápidamente.

Pruebas
Una vez comenzado el tratamiento, los médicos practican rápidamente una punción
lumbar, si parece segura, para confirmar el diagnóstico.

Sin embargo, si el médico sospecha que puede estar aumentada la presión dentro del
cráneo (por ejemplo, por un absceso, un tumor u otra masa en el cerebro), se puede
realizar primero una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética
nuclear (RMN) para descartar la existencia de estos procesos. Hacer una punción
lumbar cuando la presión dentro del cráneo está aumentada puede ser peligroso.
Algunas partes del encéfalo pueden verse desplazadas hacia abajo. Si estas partes
se deslizan a través de alguna de las aberturas que separan el cerebro en
compartimentos, se produce un trastorno potencialmente mortal
denominado herniación cerebral.

Para realizar una punción lumbar, se introduce una aguja fina entre dos vértebras en
la parte inferior de la columna vertebral con el fin de obtener una muestra de líquido
cefalorraquídeo.

A continuación se realizan las pruebas siguientes:

 Observación minuciosa del líquido cefalorraquídeo: el líquido normalmente es

transparente, pero se puede enturbiar en pacientes con meningitis.
 Medición de la presión en el espacio subaracnoideo cuando se extrae el líquido
cefalorraquídeo: en la meningitis la presión suele ser elevada.
 Análisis del líquido cefalorraquídeo en el laboratorio: se determinan las
concentraciones de azúcar y de proteínas, así como el número y el tipo de
glóbulos blancos (leucocitos) en la muestra. Esta información ayuda al médico
a diagnosticar la meningitis y a diferenciar las infecciones bacterianas de las
víricas.
 Examen al microscopio del líquido cefalorraquídeo para determinar si contiene
bacterias e identificarlas. Se utiliza una tintura especial (llamada tinción de
Gram) para visualizar las bacterias con mayor claridad y ayudar a identificarlas.
 Otros estudios

Se pueden realizar determinadas pruebas para identificar rápidamente ciertas

bacterias, como Neisseria meningitidis y Streptococcus pneumoniae. Algunas de ellas
permiten identificar bacterias concretas mediante la detección de proteínas
específicas (antígenos) en la superficie de las bacterias. Se emplea la técnica de
reacción en cadena de la polimerasa, que produce muchas copias de un mismo gen,
para identificar la secuencia de ADN exclusiva de esa bacteria. Sin embargo, no
siempre es posible disponer de estas pruebas.
El líquido cefalorraquídeo también se cultiva (de forma que crezcan las bacterias). El
cultivo ayuda a determinar si existen bacterias y, de ser así, qué bacterias están
presentes y qué antibióticos podrían ser más eficaces. Los resultados del cultivo
generalmente requieren 24 horas o más. Si el cultivo u otras pruebas detectan
bacterias en el líquido cefalorraquídeo, se confirma la meningitis bacteriana.

Hasta que se confirme la causa de la meningitis, se pueden realizar otras pruebas

sobre las muestras de líquido cefalorraquídeo o de sangre para identificar virus,
hongos, células cancerígenas y otras sustancias no detectables en las pruebas
rutinarias. De especial importancia es la prueba para detectar el virus del herpes
simple. Este germen puede infectar el cerebro causando encefalitis.

También se toman muestras de sangre, orina y moco de la nariz y la boca. Si el

paciente presenta una erupción, se puede usar una pequeña aguja para extraer
líquido y tejido de debajo de la piel en la zona de la erupción. Estas muestras se
cultivan y se examinan al microscopio para determinar la presencia de bacterias.

Tratamiento
 Antibióticos
 Dexametasona (un corticoesteroide)
 Sustitución de líquidos

Dado que la meningitis bacteriana aguda puede ocasionar lesiones encefálicas o

nerviosas permanentes e incluso causar la muerte en cuestión de horas, es necesario
iniciar el tratamiento lo antes posible, sin esperar a los resultados de las pruebas
diagnósticas y con frecuencia antes de realizar la punción lumbar.

En este punto no se sabe qué bacteria concreta es la responsable y por lo tanto no se

puede saber qué antibióticos son más eficaces. Así que se opta por aquellos
antibióticos que son eficaces contra las bacterias que tienen mayor probabilidad de
ser la causa de la infección, y por lo general se utilizan dos o más antibióticos de
amplio espectro (eficaces contra muchas bacterias). Estos antibióticos se administran
por vía intravenosa. Además, debido a que la inflamación del encéfalo (encefalitis)
causada por el virus del herpes puede ser similar a la meningitis bacteriana, con
frecuencia se emplea un fármaco antivírico eficaz contra este virus. Una vez
identificado y estudiado el organismo causal, generalmente una especie concreta de
bacteria, se sustituyen los antibióticos de amplio espectro por los que sean más
eficaces contra ese microorganismo concreto, y se suspenden los antibióticos
innecesarios y la medicación antivírica.

Para controlar la inflamación en el cerebro se administra dexametasona (un

corticoesteroide). Se administra 15 minutos antes o al mismo tiempo que la primera
dosis de antibiótico, dado que la inflamación puede empeorar a medida que los
antibióticos destruyen las bacterias. La dexametasona se mantiene durante 2 a 4
días. La dexametasona también puede reducir la presión dentro del cráneo. Si las
glándulas suprarrenales están afectadas, se pueden emplear la dexametasona u otro
corticoesteroide para reemplazar a los corticoesteroides que normalmente producen
estas glándulas.
Otras infecciones, que pueden haber causado o ser causadas por la meningitis,
también requieren tratamiento. Entre ellas se incluyen septicemia, neumonía y una
infección cardíaca denominada endocarditis bacteriana.

Se reponen los líquidos perdidos a causa de la fiebre, la sudoración, los vómitos y la

falta de apetito, habitualmente por vena (vía intravenosa). Dado que la meningitis
bacteriana a menudo afecta a muchos órganos y causa complicaciones serias, el
paciente suele necesitar tratamiento en una unidad de cuidados intensivos.

Tratamiento de las complicaciones

Las complicaciones requieren un tratamiento específico.

 Convulsiones: se administran anticonvulsivos.

 Choque (shock): se administran líquidos adicionales y, a veces, fármacos (por
vía intravenosa) para aumentar la tensión arterial y tratar el choque (shock),
como puede suceder en el síndrome de Waterhouse-Friderichsen.
 Coma: puede ser necesaria la ventilación mecánica.
 Aumento grave de la presión dentro del cráneo (hipertensión
intracraneal): se eleva el cabezal de la cama y se utilizan corticoesteroides
para reducir la presión dentro del cráneo. Si es necesario reducir rápidamente
la presión, se emplea la ventilación mecánica. La ventilación mecánica
disminuye la cantidad de dióxido de carbono en la sangre y, de este modo,
reduce rápidamente la presión del líquido cefalorraquídeo, aunque por poco
tiempo. Se puede administrar manitol por vía intravenosa. El manitol desplaza
líquido desde el cerebro a la corriente sanguínea y, por lo tanto, reduce la
presión intracraneal. La presión intracraneal se puede monitorizar mediante un
pequeño tubo (catéter) conectado a un medidor. El dispositivo se inserta a
través de una pequeña perforación en el cráneo. El catéter también se puede
utilizar, en caso necesario, para extraer líquido cefalorraquídeo y reducir así la
presión.
 Empiema subdural: puede ser necesario drenar el acúmulo de pus de forma
quirúrgica.

Pronóstico
Si se trata precozmente, la mayoría de las personas con meningitis se pueden
recuperar. Si el tratamiento se demora, es más probable que se produzca una lesión
cerebral o nerviosa permanente o la muerte, sobre todo en niños muy pequeños y
personas mayores de 60 años.

En algunos pacientes la meningitis deja como secuelas convulsiones que requieren

tratamiento de por vida.

Las personas que han sufrido meningitis pueden presentar secuelas como deterioro
intelectual permanente, alteraciones de la memoria o la concentración, problemas de
aprendizaje, trastornos de conducta, parálisis, visión doble y pérdida parcial o total de
la audición.
Prevención
Los pacientes con meningitis bacteriana aguda (especialmente meningitis
meningocócica) suelen permanecer aislados hasta que la infección está controlada y
ya no pueden propagar la infección, habitualmente durante 24 horas.

Se dispone de vacunas para algunos tipos de meningitis.

Meningitis meningocócica
Existe una vacuna (vacuna meningocócica) que ayuda a prevenir la meningitis
meningocócica. En Estados Unidos se administra a:

 Niños de 2 meses a 10 años de edad cuando su sistema inmunológico está

debilitado (por ejemplo, si padecen una inmunodeficiencia) o si no tienen un
bazo funcional.
 Todos los niños entre 11 y 12 años de edad y una dosis de refuerzo a los 16
años
 Todos los niños mayores y estudiantes universitarios que viven en residencias
si aún no han sido vacunados
 Reclutas del ejército, si no han sido previamente vacunados
 Viajeros o residentes en regiones donde la infección es frecuente
 Personas que puedan estar repetidamente expuestas a la bacteria, como el
personal de laboratorio

La vacuna se utiliza también cuando se desencadena una epidemia o cuando existe

amenaza de epidemia en un grupo de personas que viven juntas muy agrupadas
(como por ejemplo en cuarteles).

Meningitis por Streptococcus pneumoniae

Actualmente se procede a la vacunación sistemática (vacuna antineumocócica) de los
niños contra esta infección (ver figura Vacunación en lactantes y niños).

Meningitis por Haemophilus influenzae

En la actualidad los niños son vacunados sistemáticamente con vacuna Haemophilus
influenzae tipo b (ver figura Vacunación en lactantes y niños). En los países
desarrollados, esta vacuna prácticamente ha erradicado esta enfermedad que en el
pasado fue la causa más frecuente de meningitis en los niños.

Prevención después de una exposición a la meningitis

Los familiares, el personal médico y cualquier persona que esté en contacto próximo
con pacientes afectados de meningitis meningocócica necesitan tratamiento
preventivo con un antibiótico (como rifampicina o ciprofloxacino por vía oral, o
ceftriaxona inyectada). Los antibióticos preventivos suelen ser necesarios sólo para la
meningitis meningocócica y la meningitis por Haemophilus influenzae.

Meningitis vírica
Por John E. Greenlee, MD, Professor and Executive Vice Chair, Department of
Neurology, University of Utah School of Medicine
 NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para
la versión para profesionales

 Meningitis
 Introducción a la Meningitis
 Meningitis bacteriana aguda
 Meningitis vírica
 Meningitis no infecciosa
 Meningitis recurrente
 Meningitis subaguda y crónica
La meningitis vírica es una inflamación de las capas de tejido que cubren el
encéfalo y la médula espinal (meninges) y del espacio que contiene el líquido
situado entre las meninges (espacio subaracnoideo). Está causada por un virus.

 La meningitis vírica suele comenzar con síntomas de una infección vírica, como
fiebre, malestar general, dolor de cabeza y dolores musculares.
 Más tarde, el paciente desarrolla dolor de cabeza y rigidez de nuca que hace
difícil o imposible bajar la barbilla hasta el pecho.
 El médico sospecha la existencia de una meningitis vírica en función de los
síntomas y realiza una punción lumbar para confirmar el diagnóstico.
 Si el paciente está muy afectado es necesario tratarlo como si fuera una
meningitis bacteriana, hasta que se descarta ese diagnóstico.
 Si la causa es el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) o un virus del
grupo herpes, se utilizan medicamentos eficaces contra estos virus.
 Para otros virus, no se dispone de fármacos específicos aunque la mayoría de
los pacientes se recuperan por sí solos en cuestión de semanas.

El encéfalo y la médula espinal están recubiertos por tres capas de tejido

denominadas meninges. El espacio subaracnoideo se encuentra situado entre la capa
media y la capa interna de las meninges que recubren el encéfalo y la médula espinal.
Contiene el líquido cefalorraquídeo, que fluye a través de las meninges, llena los
espacios internos del encéfalo y actúa como amortiguador del mismo y de la médula
espinal.

Meningitis no infecciosa
Por John E. Greenlee, MD, Professor and Executive Vice Chair, Department of
Neurology, University of Utah School of Medicine

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para
la versión para profesionales
 Meningitis
 Introducción a la Meningitis
 Meningitis bacteriana aguda
 Meningitis vírica
 Meningitis no infecciosa
 Meningitis recurrente
 Meningitis subaguda y crónica
La meningitis no infecciosa es una inflamación de las capas de tejido que
recubren el encéfalo y la médula espinal (meninges) y del espacio lleno de
líquido situado entre las meninges (espacio subaracnoideo) que está causada
por trastornos que no son infecciones o por fármacos o vacunas.

El encéfalo y la médula espinal están recubiertos por tres capas de tejido

denominadas meninges. El espacio subaracnoideo está situado entre la capa
intermedia y la capa interna de las meninges. Este espacio contiene el líquido
cefalorraquídeo, que fluye a través de las meninges, llena los espacios internos del
encéfalo y actúa como amortiguador del mismo y de la médula espinal.

Meningitis recurrente
Por John E. Greenlee, MD, Professor and Executive Vice Chair, Department of
Neurology, University of Utah School of Medicine

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para
la versión para profesionales

 Meningitis
 Introducción a la Meningitis
 Meningitis bacteriana aguda
 Meningitis vírica
 Meningitis no infecciosa
 Meningitis recurrente
 Meningitis subaguda y crónica
La meningitis recurrente es la meningitis que se produce más de una vez.

En ocasiones, se pueden tener dos o más episodios de meningitis. La meningitis

recurrente puede ser causada por bacterias, virus, u otras circunstancias.

Bacterias
La meningitis bacteriana puede volver a aparecer cuando un defecto de nacimiento o
una lesión no reparada permiten que las bacterias entren en el espacio situado entre
las capas de tejido (meninges) que recubren el encéfalo y la médula espinal. El
defecto puede estar en

 La base del cráneo, facilitando el paso de las bacterias de los senos

paranasales, oído medio, o del hueso situado por detrás del oído (mastoides)
  Las meninges o la médula espinal (denominados defectos del tubo neural),
generalmente en la nuca o en la columna lumbar

El único síntoma puede ser un hoyuelo o un mechón de pelo en la piel que cubre la
columna vertebral. La meningitis debida a una lesión o un defecto de nacimiento
puede tardar meses o años en desarrollarse.

En raras ocasiones, la meningitis bacteriana recurrente se debe a un trastorno

hereditario (congénito), que afecta a una parte del sistema inmunitario llamado
sistema del complemento. En tales casos, las bacterias con más probabilidades de
ser la causa son Streptococcus pneumoniae.

Si la meningitis bacteriana se repite, se realiza una exploración física y algunas veces

una radiografía o una tomografía computarizada (TC) para determinar si existen
defectos en la base del cráneo o en la columna vertebral. También se pueden hacer
análisis de sangre para determinar algún trastorno hereditario del sistema inmunitario.

La meningitis bacteriana recurrente se trata con antibióticos y dexametasona (un

corticoesteroide).

La meningitis subaguda es una inflamación de las capas de tejido que recubren

el encéfalo y la médula espinal (meninges) y del espacio lleno de líquido situado
entre las meninges (espacio subaracnoideo) que evoluciona durante un periodo
comprendido entre unos días y unas semanas. La meningitis crónica es una
meningitis de evolución lenta que dura 4 semanas o más.

 Muchas infecciones y trastornos que causan inflamación pueden producir

meningitis crónica.
 Un sistema inmunitario debilitado aumenta el riesgo de desarrollar meningitis
crónica.
 Los síntomas suelen ser similares a los de la meningitis bacteriana aguda
(dolor de cabeza, fiebre y rigidez de nuca), pero también pueden incluir
confusión, pérdida de la audición y visión doble.
 Para diagnosticar la meningitis crónica, el médico suele hacer pruebas de
imagen de la cabeza, como la resonancia magnética nuclear (RMN), seguido
de una punción lumbar para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo.
 Se trata la causa.

El encéfalo y la médula espinal están recubiertos por tres capas de tejido

denominadas meninges. El espacio subaracnoideo se encuentra situado entre la capa
media y la capa interna de las meninges que recubren el encéfalo y la médula espinal.
Este espacio contiene el líquido cefalorraquídeo, que fluye a través de las meninges,
llena los espacios internos del encéfalo y actúa como amortiguador del mismo y de la
médula espinal.

https://www.nigms.nih.gov/education/Pages/la-sepsis.aspx National Institute of

General Medical Sciences

¿Qué es la sepsis?
La sepsis o septicemia es una afección médica grave, causada por una respuesta
inmunitaria fulminante a una infección. El cuerpo libera sustancias químicas
inmunitarias en la sangre para combatir la infección. Estas sustancias químicas
desencadenan una inflamación generalizada, la cual produce coágulos de sangre y
fugas en los vasos sanguíneos. Como resultado, se altera la circulación sanguínea lo
que, a su vez, priva a los órganos de nutrientes y oxígeno, y causa daños en los
órganos.
En casos graves, se presenta insuficiencia de uno o varios órganos. En los peores
casos, la presión sanguínea disminuye, el corazón se debilita y el paciente se
precipita a un choque septicémico. Una vez sucede esto, rápidamente varios órganos
(los pulmones, los riñones, el hígado) pueden dejar de funcionar y el paciente puede
morir.
La sepsis es uno de los mayores desafíos en los hospitales, en donde es una de las
principales causas de muerte. También es uno de los principales motivos por los que
las personas deben reingresar en el hospital. La sepsis se presenta de modo
imprevisible y puede avanzar rápidamente.
¿Qué causa la sepsis?

Micrografía electrónica de barrido a color de bacterias. Reconocimiento: Tina

Carvalho, University of Hawaii at Manoa.
Hay muchos tipos de microbios que pueden causar sepsis, incluso las bacterias, los
hongos y los virus; sin embargo, las bacterias son la causa más frecuente. En muchos
casos, los médicos no pueden identificar la fuente de infección.
Los casos graves de sepsis suelen ser el resultado de una infección en todo el cuerpo
que se disemina por medio del torrente sanguíneo. Los procedimientos médicos
invasivos, como la introducción de un tubo en una vena, pueden introducir bacterias
en el torrente sanguíneo y provocar sepsis, pero esta también puede provenir de una
infección limitada a alguna parte del cuerpo, como los pulmones, las vías urinarias, la
piel o el abdomen (incluido el apéndice).
¿A quién le da sepsis?
La sepsis le puede dar a cualquier persona. Las personas con mayor riesgo son los
bebés, los niños, los ancianos, y aquellas con heridas o problemas médicos graves,
como diabetes, sida, cáncer o enfermedad hepática.
¿A cuántas personas les da sepsis?
Cada año, más de un millón de estadounidenses contraen sepsis grave,1 y entre el
15% y el 30% de esas personas muere. El número de casos de sepsis al año ha
estado en aumento en los Estados Unidos.2 Esto se debe, probablemente, a varios
factores:

 Hay una mayor consciencia sobre la sepsis y se le hace más seguimiento.

 Las personas con enfermedades crónicas están viviendo más tiempo y la edad
promedio en los Estados Unidos está en aumento. La sepsis es más frecuente
y más peligrosa en las personas mayores, y en aquellas con enfermedades
crónicas.
 Algunas infecciones ya no se pueden curar con antibióticos. Estas infecciones
resistentes a los antibióticos pueden causar sepsis.
 Los avances médicos han hecho más frecuentes [en inglés] las operaciones
de trasplante de órganos. Las personas tienen un riesgo más alto de presentar
sepsis si se han sometido a trasplantes de órganos o a otros procedimientos en
los que se necesiten medicamentos para deprimir el sistema inmunitario.

¿Cuáles son los síntomas de la sepsis?

Los síntomas frecuentes de la sepsis son fiebre, escalofríos, respiración y frecuencia
cardiaca rápidas, sarpullido, confusión, y desorientación. Muchos de estos síntomas
también son frecuentes en otras afecciones, lo que hace que la sepsis sea difícil de
diagnosticar, en particular, en sus etapas iniciales.
¿Cómo se diagnostica la sepsis?
Los médicos comienzan por determinar si hay alguno de los síntomas que se
mencionaron anteriormente. También pueden hacer un examen de sangre para ver si
hay un número anormal de glóbulos blancos, o presencia de bacterias o
microorganismos infecciosos. Asimismo, los médicos pueden ordenar una radiografía
o una exploración por tomografía computarizada (TC) para ubicar la infección.

Reconocimiento: iStock.
¿Cómo se trata la sepsis?
Los médicos suelen tratar a las personas con sepsis en las unidades de cuidados
intensivos de los hospitales, al tratar de suprimir la infección, preservar los órganos
vitales y evitar un descenso de la presión sanguínea. Esto casi siempre incluye la
administración de antibióticos y líquidos. Los pacientes con casos más graves podrían
necesitar un tubo para respirar, diálisis renal o cirugía para extraer la infección. A
pesar de los años de investigación, los científicos todavía no han diseñado un
medicamento dirigido particularmente a la respuesta inmunitaria enérgica.
Para más información sobre los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de la sepsis,
consulte la página de los Centros para el Control y la Prevención de
Enfermedades: https://www.cdc.gov/sepsis [en inglés] .
¿Hay algún efecto a largo plazo de la sepsis?
Muchas de las personas que sobreviven a la sepsis grave se recuperan por completo
y su vida regresa a la normalidad. Pero algunas personas, en particular aquellas con
enfermedades crónicas preexistentes, pueden sufrir daño permanente en los órganos.
Por ejemplo, a alguien que ya tenga disfunción en los riñones, la sepsis le puede
causar insuficiencia renal para la que sea necesario recibir diálisis de por vida.
También hay indicios de que la sepsis grave altera el sistema inmunitario de las
personas y las hace más vulnerables a futuras infecciones. Algunos estudios han
mostrado que las personas que han tenido sepsis tienen un mayor riesgo de
presentar varias afecciones médicas y de morir, incluso varios años después del
episodio.
¿Cuál es el costo económico de la sepsis?
El tratamiento de la sepsis es costoso y suele incluir una estadía prolongada en la
unidad de cuidados intensivos y terapias complejas, las cuales implican costos
elevados. La Agency for Healthcare Research and Quality [Agencia para la
Investigación y la Calidad de la Atención Médica] menciona la sepsis como la
enfermedad más costosa que se trata en los hospitales estadounidenses, la cual
costó aproximadamente 24 mil millones de dólares en 2013. 3 Las personas con sepsis
son de 2 a 3 veces más propensas a reingresar en el hospital en comparación con
personas con muchas otras enfermedades, como insuficiencia cardiaca, neumonía y
enfermedad pulmonar obstructiva crónica.4 Los reingresos debido a la sepsis también
son más costosos que aquellos debido a otras enfermedades.
¿Qué tipo de investigaciones se están haciendo sobre la sepsis?
Los Institutos Nacionales de la Salud apoyan cientos de estudios clínicos sobre la
sepsis (consulte NIH RePORTER database) [en inglés], algunos del los cuales son
ensays clinicos (consulte https://clinicaltrials.gov/) . En algunos de estos estudios, se
evalúa la eficacia de posibles tratamientos. En otros, se buscan claves moleculares en
la sangre de los pacientes con las que se pudiera hacer un diagnóstico temprano de
la sepsis, lo que le permitiría a los médicos tratar la enfermedad antes de que sea
demasiado tarde. También hay otros estudios en los que se analiza la sepsis en
poblaciones específicas, como bebés prematuros, personas con heridas traumáticas o
sobrevivientes a largo plazo.
Puede encontrar artículos, videos, imágenes y más sobre el trauma físico y la
sepsis en la página de Educación Científica del NIGMS [en inglés].

http://www.xfragil.org/
También conocido como síndrome de Martin-Bell. Su nombre se debe a las
investigaciones del Dr. Lubs quien además de descubrir su origen genético, encontró
que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma
X un trozo parcialmente roto.

A pesar de ser la primera causa de discapacidad mental hereditaria aún no es

suficientemente conocido tanto para la población en general como entre colectivos
profesionales.

Qué es el Síndrome X Frágil:

Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen.

Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un

extremo de este cromosoma.

Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la

mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína.
Este síndrome afecta a hombres y mujeres.

Se estima que la incidencia en la población es:

- 1 de cada 4.000 varones estará afectado

- 1 de cada 6.000 mujeres estará afectada

- 1 de cada 250 mujeres será portadora

- 1 de cada 750 varones será portador

La Causa

Su origen es la falta de una proteína por la mutación de un gen

Tal como hemos visto, su origen es la falta de una proteína causada por la mutación
de un gen. La mutación consiste en una expansión anómala del trinucleótido CGG, la
hipermetilación de la isla adyacente y la inactivación del gen.

La población normal tiene un nº de repeticiones que oscilan entre 6 y 54. Entre 55 y

200 tienen la premutación, luego transmiten el Síndrome aunque no lo padecen, y por
encima de 200 ya están afectados y portan la Mutación Completa. Es como un muelle
que si se estira mucho ya no puede realizar su función.

El paso de Premutación a Mutación siempre se da a través de una mujer portadora a

su descendencia. Y el riesgo de expansión aumenta con el nº de Tripletes presentes
en la madre.

Descripción
Cada sujeto manifiesta unos rasgos clínicos

Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables, y dependen en gran
manera de la Edad y del Sexo.

Aunque tienen una serie de rasgos clínicos asociados al síndrome, no todos los
individuos los presentan al completo, sino que cada sujeto manifiesta una serie de
ellos.

En los Varones:

Rasgos Físicos:

NIÑOS:

Cara alargada.

Orejas grandes y desplegadas.

Hiperelasticidad articular.

ADOLESCENTES:

Se acentúan los rasgos.

Macroorquidismo (Testículos más grandes).

Problemas médicos:
Estrabismo.

Otitis de repetición.

Soplo cardiaco.

Pies planos.

Epilepsia. (en algunos casos)

Problemas en el desarrollo:

Retraso mental.

Retraso y alteración del desarrollo motor.

Trastornos emocionales y de conducta.

Aparición tardía del lenguaje.

Hiperactividad y Déficit de atención.

Comportamiento autista.

En Las Mujeres:

Afectadas:

Rasgos físicos menos marcados.

Retraso mental.

Portadoras:

Sin rasgos físicos Especiales.

Problemas con las matemáticas (en algunos casos).

Menopausia prematura.

Herencia: La siguiente trasparencia muestra como se transmite un trastorno ligado

al cromosoma X. La mujer portadora transmite a su descendencia el Síndrome y
tendría hijos varones sanos (25%), afectados (25%), hijas sanas (25%) e hijas
portadoras (25%).

El síndrome X frágil no sigue del todo estos patrones, pues tal como hemos visto la
mutación del gen consiste en una expansi ón y dependiendo de la longitud y el
estado de metilación los efectos serán distintos. Tiene algunas peculiaridades.

Sus hijos varones serán sanos y sus hijas serán normales pero portadoras
 obligadas, teniendo mucha probabilidad de tener éstas hijos afectados.

Diagnóstico del SXF

Se realiza un análisis directo del ADN

En un principio el diagnóstico se hacía con los datos clínicos comprobados con un

análisis citogenético, pero su fiabilidad se limitaba a los varones afectados.

A partir de 1991 se realiza un análisis directo del ADN. A través del estudio molecular
se detecta La PREMUTACIÓN y La MUTACIÓN, y por tanto, se pueden diagnosticar,
tanto en mujeres como en hombres, los individuos sanos, portadores y afectados.
También se puede diagnosticar prenatalmente, lo que permite un asesoramiento
genético con una Fiabilidad del 99,9 %.

Los últimos estudios van en la línea de detectar los niveles de la proteína, con vistas a
realizar una Terapia Génica. Esta proteína es muy importante en los primeros
momentos del desarrollo y continúa sintetizándose a lo largo de toda la vida.

También determina las funciones de otros genes, de ahí la amplia gama de

sintomatología que presenta el síndrome.

La Importancia del diagnóstico es doble:

permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genéticamente y

Las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica a nivel: médico,
psicológico y educativo.

https://medlineplus.gov/spanish/rettsyndrome.html
 El síndrome de Rett es una rara enfermedad genética que causa problemas en el
desarrollo y en el sistema nervioso, la mayoría en niñas. Se relaciona con el trastorno
del espectro autista. Al principio, las bebés con síndrome de Rett parecen crecer y
desarrollarse con normalidad. Sin embargo, entre los tres meses y los tres años
detienen su desarrollo e inclusive pueden perder algunas habilidades. Los síntomas
incluyen:
 Pérdida del habla
 Pérdida de los movimientos de las manos, tales como agarrar las cosas
 Movimientos compulsivos como retorcerse las manos
 Problemas de equilibrio
 Problemas respiratorios
 Problemas de conducta
 Problemas de aprendizaje o discapacidad intelectual
El síndrome de Rett no tiene cura. Algunos síntomas pueden tratarse con medicinas,
cirugía y fisioterapia o terapia del lenguaje. La mayoría de las personas con síndrome
de Rett vive hasta la edad madura o más. Suelen necesitar cuidados durante toda su
vida.

https://www.msdmanuals.com/es-
ve/professional/pediatr%C3%ADa/s%C3%ADndromes-
neurocut%C3%A1neos/neurofibromatosis

Neurofibromatosis
Por Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics, Northeast Ohio Medical
University; Pediatric Neurologist, NeuroDevelopmental Science Center, Akron
Children’s Hospital

INFORMACIÓN:
para pacientes

NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí
para obtener la versión para público general.

 Síndromes neurocutáneos
 Neurofibromatosis
 Síndrome de Sturge-Weber
 Esclerosis tuberosa (ET)
 Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)
La neurofibromatosis se refiere a varios trastornos relacionados que tienen
manifestaciones clínicas que se solapan, pero que ahora se sabe que tienen
causas genéticas distintas. Esto causa varios tipos de tumores benignos o
malignos que afectan nervios centrales o periféricos y a menudo causa máculas
pigmentadas de la piel y, a veces otras manifestaciones. El diagnóstico es
clínico. No existe un tratamiento específico, pero los tumores benignos se
puede extirpar quirúrgicamente, y los tumores malignos (que son menos
comunes) puede ser tratados con radioterapia o quimioterapia.

La neurofibromatosis es un síndrome neurocutáneo (un síndrome con

manifestaciones neurológicas y cutáneas).

Tipos
Hay varios tipos de neurofibromatosis.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1, o enfermedad de von Recklinghausen) es más

frecuente y ocurre en 1 de 2.500 a 3.000 personas. Esta enfermedad causa
manifestaciones neurológicas, cutáneas y, a veces, óseas o de partes blandas. El gen
de la NF1 se encuentra en la banda 17q11.2 y codifica la síntesis de neurofibromina;
se han identificado > 1.000 mutaciones. Aunque es un trastorno autosómico
dominante, 20 a 50% de los casos son causados por una mutación de células
germinales de novo.

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) representa el 10% de los casos y se presenta en

aproximadamente 1 de 35.000 personas. Se manifiesta principalmente como
neuromas acústicos bilaterales congénitos (schwannomas vestibulares). El gen de la
NF2 se encuentra en la banda 22q11 y codifica la síntesis de merlina, un supresor de
tumores; se han identificado 200 mutaciones. La mayoría de las personas con NF2 lo
han heredado de uno de sus padres.
La schwannomatosis, un trastorno poco común, se clasifica como tercer tipo de
neurofibromatosis. En 15% de los casos, este tipo es familiar y está relacionado con
una mutación germinal en el gen SMARCB1, un gen supresor tumoral localizado en el
cromosoma 22q11.23, muy cerca del gen NF2. En los casos restantes, no se conoce
bien la base genética, pero en el tejido de algunos pacientes, otras mutaciones del
mismo gen están involucradas. Dos o más schwannomas se desarrollan en los
nervios periféricos y son a veces muy dolorosos; sin embargo, no se desarrollan los
neuromas acústicos. La schwannomatosis solía ser considerada una forma de NF2
porque se observan múltiples schwannomas en ambas condiciones; sin embargo, el
cuadro clínico es diferente, y los genes implicados son distintos.

Neurofibromas periféricos y centrales

Los tumores pueden ser periféricos o centrales.

Los tumores periféricos son frecuentes en la NF1 y pueden aparecer en cualquier

lugar del recorrido de nervios periféricos. Los tumores son neurofibromas, que se
desarrollan a partir de las vainas nerviosas y consisten en mezclas de células de
Schwann, fibroblastos, células neurales y mastocitos. La mayoría aparece durante la
adolescencia. De vez en cuando, se transforman en tumores malignos de la vaina
nerviosa. Hay múltiples formas:

 Los neurofibromas cutáneos son blandos y carnosos.

 Los neurofibromas subcutáneos son duros y nodulares.
 Los neurofibromas plexiformes nodulares pueden afectar las raíces de los
nervios espinales y, en general, crecen hacia el agujero intervertebral para dar
origen a masas intraespinales y extraespinales (tumor en reloj de arena). La
parte intraespinal puede comprimir la médula espinal.
 Los neurofibromas plexiformes difusos (nódulos subcutáneos o crecimiento
amorfo excesivo del hueso o las células de Schwann subyacentes) pueden
causar desfiguración y déficits distales al neurofibroma. También pueden
malignizarse.
 Los schwannomas derivan de las células de Schwann, rara vez sufren
transformación maligna y pueden ocurrir en los nervios periféricos en cualquier
parte del cuerpo.

Los tumores centrales tienen varias formas:

 Gliomas ópticos: estos tumores son astrocitomas pilocíticos de bajo grado,

que pueden ser asintomáticos o pueden progresar lo suficiente para comprimir
el nervio óptico y causar ceguera. Se producen en los niños más pequeños;
estos tumores pueden por lo general ser identificados hacia los 5 años y rara
vez se desarrollan después de los 10 años. Aparecen en la NF1.
 Neurinomas del acústico (schwannomas vestibulares): estos tumores
pueden causar mareos, ataxia, sordera y acúfenos debido a la compresión del
nervio craneal VIII; a veces causan debilidad facial debido a la compresión de
la VII nervio adyacente. Ellos son el rasgo distintivo de la NF2.
 Meningiomas: estos tumores se desarrollan en algunas personas,
particularmente aquellos con NF2.
Signos y síntomas

Tipo 1
La mayoría de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 son asintomáticos. Algunos
presentan síntomas neurológicos o deformidades óseas. En > 90%, las lesiones
cutáneas características son evidentes en el momento del nacimiento o aparecen
durante la lactancia.

Las lesiones son máculas similares a pecas de color café con leche, distribuidas la
mayoría de las veces sobre el tronco, la pelvis y los pliegues flexores de codos y
rodillas. Durante etapas tardías de la infancia, aparecen tumores cutáneos de color
carne y tamaños y formas variables, que varían en número de varios a miles. Rara
vez, aparecen neurofibromas plexiformes, que causan una estructura distorsionada de
engrosamiento irregular, con deformidades grotescas.

Neurofibromas y manchas de café con leche

DR HAROUT TANIELIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Neurofibromatosis (máculas café con leche y neurofibromas)

© Springer Science+Business Media

Manifestaciones cutáneas en la NF1

© Springer Science+Business Media
Aunque los niños no afectados pueden tener 2 o 3 manchas café con leche, los niños
con NF1 tienen ≥ 6 de tales máculas y, a menudo muchas más.

Los síntomas neurológicos varían según la localización y el número de neurofibromas.

Las alteraciones óseas son

 Displasia fibrosa
 Quiste óseos subperiósticos
 Festoneado vertebral
 Escoliosis
 Adelgazamiento de la cortical de los huesos largos
 Seudoartrosis
 Ausencia del ala mayor del hueso esfenoides (pared posterior de la órbita), con
el consiguiente exoftalmos pulsátil

En algunos pacientes, se observan glioma óptico y nódulos de Lisch (hamartomas del

iris). Los cambios de las paredes arteriales pueden causar enfermedad de Moyamoya
o aneurismas arteriales intracraneales. Algunos niños tienen problemas de
aprendizaje y ligera macrocefalia.

Los niños y adolescentes con NF1 pueden tener leucemia infantil mielomonocítica
crónica (leucemia mielomonocítica juvenil) y rabdomiosarcoma. Los feocromocitomas
pueden manifestarse a cualquier edad.

Los tumores malignos son mucho menos comunes, pero aún siguen siendo más
frecuentes que en la población general; ellos incluyen los gliomas supratentoriales o
del tronco cerebral y la transformación de neurofibromas plexiformes a los tumores
malignos de la vaina nerviosa. Estos tumores pueden desarrollarse a cualquier edad.
Neurofibromatosis (máculas café con leche)

Con autorización del editor. De Oster A, Rosa R: Atlas of Ophthalmology . Publicado

por R Parrish II y HW Flynn Jr. Philadelphia, Current Medicine,
Neurofibromatosis (nódulos de Lisch)

Con autorización del editor. De Kotagal S, Bicknese A, Eswara M: Atlas of Clinical

Neurology . Publicado por RN Rosenberg. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Tipo 2
En la neurofibromatosis tipo 2, se desarrollan neuromas acústicos bilaterales y se
tornan sintomáticos durante la infancia o la adultez temprana. Causan hipoacusia,
inestabilidad y, a veces, cefalea o debilidad facial. Puede haber masas bilaterales en
el octavo par craneal (nervio vestibulococlear). Los miembros de la familia pueden
tener gliomas, meningiomas o schwannomas.

Schwannomatosis
En la schwanomatosis, múltiples schwannomas se desarrollan en los nervios
craneales, espinales y periféricos. No se desarrollan neurinomas del acústico y los
pacientes no se vuelven sordos. Además, los otros tipos de tumores que a veces se
producen en los trastornos neurocutáneos no se desarrollan.

El primer síntoma de la schwanomatosis suele ser el dolor, que puede llegar a ser
crónico e intenso. Se pueden desarrollar otros síntomas, lo que depende de la
localización de los schwannomas.

Diagnóstico
 Evaluación clínica
 TC o RM

La mayoría de los pacientes con NF1 se identifican durante exámenes sistemáticos,

exámenes por consultas estéticas o evaluaciones de antecedentes familiares
positivos.

El diagnóstico de ambos tipos es clínico (ver Diagnóstico de neurofibromatosis). Para

los pocos niños que tienen 3-5 máculas café con leche de > 5 mm de diámetro, la
ausencia de nódulos de Lisch en el examen oftalmológico sugiere que la NF1 no está
presente.

La RM se realiza en pacientes con síntomas o signos neurológicos y, cuando no es

posible una evaluación visual detallada, en los niños más pequeños que cumplen los
criterios clínicos para la NF1 y que pueden tener un glioma óptico. La RM ponderada
en T2 puede mostrar inflamación del nervio óptico y lesiones hiperintensas del
parénquima que cambian con el tiempo y se correlacionan con pequeñas estructuras
quísticas en NF1; la RM puede ayudar a identificar neuromas acústicos o
meningiomas en la NF2. Si se sospecha un neuroma acústico, se puede realizar una
TC de la cresta petrosa; que por lo general muestra ensanchamiento del conducto
auditivo.
Las pruebas genéticas no se realizan normalmente en estos trastornos porque no
todas las mutaciones son conocidas y los criterios clínicos son claros.

Diagnóstico de neurofibromatosis

Tipo Criterios
NF1 Deben estar presentes ≥ 2 de los siguientes:

 ≥ 6 manchas café con leche con un diámetro, en su punto

más ancho, > 5 mm en pacientes prepuberales y > 15 mm
en pacientes pospuberales
 ≥ 2 neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma
plexiforme
 Pecas en la región axilar o inguinal
 Glioma óptico
 ≥ 2 nódulos de Lisch (hamartomas del iris)
 Una lesión ósea característica (p. ej., displasia del
esfenoides, adelgazamiento de la cortical de los huesos
largos), con o sin seudoartrosis
 Un progenitor o un hermano con diagnóstico de
neurofibromatosis tipo 1

NF2 Debe estar presente 1 de los siguientes:

 Masas bilaterales en el octavo par craneal observadas por

TC o RM
 Un padre o un hermano con neurofibromatosis tipo 2 y una
masa unilateral del octavo nervio craneal o 2 de las
siguientes: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma
u opacidad lenticular sucapsular posterior juvenil

Schwannomatosis  ≥ 2 schwannomas no intradérmicos (al menos uno

determinado por anatomía patológica)
 No hay evidencia de neuroma vestibular en la RM de alta
resolución
 Ninguna mutación conocida del gen NF1
 Un schwannoma no vestibular patológicamente confirmado y
un familiar de primer grado que cumple con los criterios
anteriores

Adaptado de Martuza RL, Eldredge R: Neurofibromatosis 2 (bilateral acoustic

neurofibromatosis). Reproducido con autorización de The New England Journal of
Medicine 318: 684-688, 1988; datos adicionales de Plotkin SR, Blakeley JO, Evans DG,
et al: Actualización del International Schwannomatosis Workshop: From genetics to
diagnostic criteria.. American Journal of Medical Genetics (Parte A) 161 (3): 405-416,
2013 y Chen SL, C Liu, Liu B, et al: Schwannomatosis: a new member of
neurofibromatosis family. Chinese Medical Journal (Inglés) 126 (14): 2656-60, 2013.
 Tratamiento
 Posiblemente, cirugía o irradiación

No se dispone de un tratamiento general para la neurofibromatosis. Los

neurofibromas que causan síntomas graves pueden requerir resección quirúrgica o
irradiación, aunque la cirugía puede abolir la función del nervio involucrado. Los
gliomas ópticos o lesiones del SNC que se han vuelto malignas pueden tratarse con
radioterapia o quimioterapia.

Es aconsejable el asesoramiento genético. Si alguno de los progenitores tiene una

neurofibromatosis, el riesgo para la descendencia ulterior es del 50%; si ninguno de
los progenitores presenta la enfermedad, el riesgo de los hijos siguientes es incierto,
porque son frecuentes las mutaciones nuevas, sobre todo en NF1.

Conceptos clave
 Hay 3 tipos principales de neurofibromatosis: NF1, NF2 y schwannomatosis,
que son causadas por mutaciones de genes.
 NF1 provoca alteraciones cutáneas, neurológicas y óseas.
 NF2 produce neurinomas bilaterales del acústico
 La schwannomatosis provoca múltiples schwannomas no intradérmicos; no
causa neurinomas del acústico.
 El diagnóstico se realiza mediante criterios clínicos; se realizan neuroimágenes
si los pacientes tienen anomalías neurológicas.
 No existe un tratamiento específico, pero los neurofibromas que causan
síntomas graves se puede extirpar quirúrgicamente o tratar con radioterapia

Síndrome de Sturge-Weber
Por Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics, Northeast Ohio Medical
University; Pediatric Neurologist, NeuroDevelopmental Science Center, Akron
Children’s Hospital

INFORMACIÓN:
para pacientes

NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí
para obtener la versión para público general.

 Síndromes neurocutáneos
 Neurofibromatosis
 Síndrome de Sturge-Weber
 Esclerosis tuberosa (ET)
 Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)

El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular congénito, caracterizado

por un nevo facial en vino de Oporto, un angioma leptomeníngeo y
complicaciones neurológicas (p. ej., convulsiones, déficits neurológicos
focales, discapacidad intelectual).

El síndrome de Sturge-Weber es un síndrome neurocutáneo que ocurre en 1 de cada

50.000 personas. El síndrome de Sturge-Weber no es hereditario. Es causado por
una mutación somática (un cambio en el DNA que se produce después de la
concepción en los precursores de la zona afectada) en el gen GNAQ sobre el
cromosoma 9q21.

El síndrome de Sturge-Weber causa una malformación capilar llamada mancha en

vino de Oporto (a veces tinción o marca de nacimiento) generalmente en la frente y el
párpado superior en la distribución del primero y el segundo ramo del nervio
trigémino. En el 90% de los pacientes, hay una lesión vascular similar, un angioma
leptomeníngeo, cuando el nevo en vino de Oporto se localiza en los párpados
superior e inferior de un lado, pero solo en el 10-20% cuando está afectado un solo
párpado. Por lo general, los nevos y los angiomas leptomeníngeos son unilaterales,
pero en raras ocasiones, los pacientes tienen nevos bilaterales en vino de Oporto en
la distribución de la primera división del nervio trigémino y angiomas leptomeníngeos
bilaterales.

El nevo en vino de Oporto puede ocurrir sin un angioma leptomeníngeo y sus signos
neurológicosacompañantes ; en tales casos, los ojos y los párpados pueden o no
estar involucrados. En raras ocasiones, se desarrolla un angioma leptomeníngeo sin
el nevus en vino de Oporto y la ni la afectación ocular.
Mancha facial en vino de Oporto

© Springer Science+Business Media

Las complicaciones neurológicas son convulsiones, déficits neurológicos focales (p.
ej., hemiparesia) y discapacidad intelectual.

El síndrome de Sturge-Weber también puede causar glaucoma y estrechamientos

vasculares, que pueden aumentar el riesgo de eventos vasculares (p. ej., accidente
cerebrovascular, trombosis, oclusión venosa, infarto).

A menudo, el hemisferio cerebral involucrado se atrofia progresivamente.

Signos y síntomas
El nevo en vino de Oporto puede variar de tamaño y color, que oscila entre rosado
suave y violeta intenso.

Alrededor del 75-90% de los pacientes presenta convulsiones, que suelen comenzar
al año de edad. Por lo general, las convulsiones son focales, pero pueden
generalizarse. En el 25-50% de los casos, se observa hemiparesia del lado
contralateral al nevo en vino de Oporto. A veces, la hemiparesia empeora,
especialmente en los pacientes cuyos ataques no pueden ser controlados.

Alrededor del 50% de los pacientes tiene discapacidad intelectual, y una cantidad
mayor muestra alguna clase de dificultad de aprendizaje. Puede haber retraso del
desarrollo.

El glaucoma puede estar presente en el momento del nacimiento o aparecer más

tarde. El globo ocular puede aumentar de tamaño y protruir fuera de la órbita
(buftalmos).
Diagnóstico
 RM o TC

Un nevo en vino de Oporto característica sugiere el diagnóstico de sindrome de

Sturge-Weber.

La RM con contraste se utiliza para comprobar si hay un angioma leptomeníngeo,

pero el angioma puede no aparecer en niños muy pequeños. Si la RM no está
disponible, se puede hacer una TC; puede mostrar calcificaciones en la corteza
debajo del angioma leptomeníngeo. Las calcificaciones curvilíneas paralelas en vías
de ferrocarril observadas en las radiografías del cráneo como se menciona en la
literatura antigua se desarrollan durante la edad adulta.

Se realiza un examen neurológico para comprobar si hay complicaciones

neurológicas, y un examen oftalmológico para detectar complicaciones oculares.

Tratamiento
 Tratamiento sintomático

El tratamiento del síndrome de Sturge-Weber se centra en los síntomas. Se usan

anticonvulsivos y fármacos para tratar el glaucoma. A veces se realiza una
hemisferectomía si los pacientes tienen convulsiones intratables.

Por lo general se admnistran dosis bajas de aspirina, a partir del momento del
diagnóstico, para ayudar a prevenir los accidentes cerebrovasculares o disminuir la
atrofia progresiva hemisférica presumiblemente mediante la prevención del
espesamiento en los capilares anormales.

La fototermólisis selectiva puede aclarar el nevo en vino de Oporto.

Última revisión completa abril 2016 por Margaret C. McBride, MD

Esclerosis tuberosa (ET)

Por Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics, Northeast Ohio Medical
University; Pediatric Neurologist, NeuroDevelopmental Science Center, Akron
Children’s Hospital

INFORMACIÓN:
para pacientes

NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí
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 Síndromes neurocutáneos
 Neurofibromatosis
 Síndrome de Sturge-Weber
 Esclerosis tuberosa (ET)
 Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)

Laesclerosis tuberosa es un trastorno genético de herencia dominante en el que

aparecen tumores (en general, hamartomas) en múltiples órganos. El
diagnóstico requiere formación de imágenes del órgano afectado. El tratamiento
es sintomático o, si los tumores del SNC están creciendo, everolimús. Debe
controlarse con regularidad a los pacientes para detectar complicaciones..

La esclerosis tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo que se produce en 1 cada

6000 niños; 85% de los casos involucra mutaciones en el gen TSC1 (9q34), que
controla la producción de hamartina, o el gen TSC2 (16p13.3), que controla la
producción de tuberina. Estas proteínas actúan como supresores del crecimiento. Si
alguno de los progenitores presenta el trastorno, los hijos tienen un riesgo del 50% de
tenerlo. Sin embargo, dos tercios de los casos se deben a mutaciones nuevas.

Los pacientes con esclerosis tuberosa (a veces denominada complejo de esclerosis

tuberosa) tienen tumores o anomalías que se manifiestan a diferentes edades y en
múltiples órganos, que incluyen

 Encéfalo
 Corazón
 Ojos
 Riñones
 Pulmones
  Piel

Los tubérculos del SNC interrumpen los circuitos neuronales, y producen retraso en
el desarrollo y deterioro cognitivo y pueden causar convulsiones, incluidos los
espasmos infantiles. A veces los tubérculos crecen y obstruyen el flujo del LCR desde
los ventrículos laterales, lo que provoca hidrocefalia unilateral. A veces, los tubérculos
sufren degeneración maligna en gliomas, particularmente astrocitomas
subependimarios de células gigantes.

Se pueden desarrollar miomas cardíacos antes del nacimiento, que a veces causan
insuficiencia cardíaca en los recién nacidos. Estos miomas tienden a desaparecer con
el tiempo y por lo general no causan síntomas en la niñez o en la edad adulta.

Se pueden desarrollar tumores renales (angiolipomas) en los adultos, y la

enfermedad poliquística del riñón pueden desarrollarse a cualquier edad. La
enfermedad renal puede causar hipertensión.

Se pueden desarrollar lesiones pulmonares, como la linfangioleiomiomatosis, sobre

todo en las adolescentes.

Signos y síntomas
Las manifestaciones varían mucho en gravedad: Por lo general se presentan lesiones
cutáneas
Parches de piel de zapa

© Springer Science+Business Media

Tumores de Koenen

© Springer Science+Business Media

Los lactantes con lesiones del SNC pueden presentar un tipo de convulsión
denominado espasmos de la lactancia. Los niños afectados también pueden tener
convulsiones, discapacidad intelectual, autismo, trastornos de
aprendizaje o problemas conductuales.

Los parches retinianos son frecuentes y pueden visualizarse en el examen de fondo

de ojo.

Son frecuentes las picaduras de esmalte en los dientes permanentes.

Los hallazgos cutáneos son

Adenoma sebáceo

© Springer Science+Business Media

 Máculas inicialmente pálidas en forma de hoja de fresno, que aparecen durante
la lactancia o la primera infancia
 Angiofibromas de la cara (adenomas sebáceos), que aparecen en etapas más
tardías de la infancia
 Parches de piel de zapa congénitos (lesiones sobreelevadas que se asemejan
a una cáscara de naranja), por lo general en la espalda
 Nódulos subcutáneos
 Manchas café con leche
 Fibromas subungueales, que pueden aparecer en cualquier momento durante
la infancia o en etapas tempranas de la adultez

Esclerosis tuberosa

Con autorización del editor. De Puduvalli V: Atlas of Cancer . Publicado por M

Markman y R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Mancha de café con leche

Dr. P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Diagnóstico
 Identificación de las lesiones cutáneas
 Estudios por imagen de los órganos afectados
 Estudios genéticos

La esclerosis tuberosa se puede sospechar cuando la ecografía fetal detecta miomas

cardíacos o cuando se producen los espasmos infantiles.

Se realiza un examen físico para detectar lesiones cutáneas típicas. Se debe efectuar
un examen del fondo de ojo para comprobar si hay parches en la retina.

Las manifestaciones cardíacas o craneales pueden ser visibles en la ecografía

prenatal de rutina. Se requiere RM o ecografía de los órganos afectados para
confirmar el diagnóstico.
Existen estudios genéticos específicos.

Pronóstico
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas. Los lactantes con síntomas
leves suelen evolucionar bien y vivir vidas largas y productivas; los lactantes con
síntomas graves pueden tener discapacidades graves.

Independientemente de la gravedad, la mayoría de los niños muestran progreso

continuado del desarrollo.

Tratamiento
 Tratamiento sintomático
 Everolimús

El tratamiento es tanto sintomático como específico:

 Para las convulsiones: anticonvulsivos (especialmente vigabatrina para los

espasmos infantiles) o algunas veces cirugía de la epilepsia
 Para las lesiones de piel: dermoabrasión o técnicas láser
 Para problemas neuroconductuales: técnicas de intervención conductual o
fármacos
 Para hipertensión causada por problemas renales: antihipertensivos o cirugía
para resecar tumores en crecimiento
 Para retrasos del desarrolo: escolaridad especial o terapia ocupacional
 Para los tumores malignos y algunos de los tumores benignos: everolimús

Está indicado asesoramiento genético en adolescentes y adultos en edad fértil.

Pruebas de cribado en busca de complicaciones

Todos los pacientes deben ser evaluados de manera regular para detectar
complicaciones de forma temprana.

En general, se realiza una de las siguientes intervenciones:

 RM de la cabeza para comprobar si hay complicaciones intracraneales por lo

menos cada 3 años
 Ecografía renal para detectar tumores de riñón cada 3 años en los niños en
edad escolar y cada 1 a 2 años en los adultos
 Radiografía de tórax en las niñas en su adolescencia tardía
 Pruebas neuropsicológicas periódicamente en los niños para ayudar a
planificar el apoyo en la escuela

El uso de sirolimús y su derivado, el everolimús para prevenir la mayoría de las

complicaciones de la esclerosis tuberosa está en estudio.

La monitorización clínica también es importante y a veces exige pruebas más

frecuentes. El desarrollo de cefaleas, pérdida de habilidades, o nuevos tipos de
convulsiones puede ser causado por la degeneración maligna o el crecimiento de los
tubérculos del SNC y son indicaciones de neuroimagen.
 Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)
Por Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics, Northeast Ohio Medical
University; Pediatric Neurologist, NeuroDevelopmental Science Center, Akron
Children’s Hospital

INFORMACIÓN:
para pacientes

NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí
para obtener la versión para público general.

 Síndromes neurocutáneos
 Neurofibromatosis
 Síndrome de Sturge-Weber
 Esclerosis tuberosa (ET)
 Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno neurocutáneo hereditario

raro, caracterizado por tumores benignos y malignos de múltiples órganos. El
diagnóstico se realiza con oftalmoscopia o estudios de diagnóstico por
imágenes para comprobar si hay tumores. El tratamiento se realiza con cirugía o
a veces con radioterapia o, para los angiomas retinianos, coagulación con láser
o crioterapia

Von Hippel Lindau (VHL) es un síndrome neurocutáneo que ocurre en 1 cada 36.000
personas y se hereda como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia
variable. El gen VHL se localiza en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25.3). Más de
1500 mutaciones diferentes en este gen han sido identificadas en pacientes con VHL.
En el 20% de las personas afectadas, el gen anormal parece ser una nueva mutación.

Con suma frecuencia, la enfermedad de VHL causa hemangioblastomas cerebelosos

y angiomas retinianos. Los tumores, que incluyen los feocromocitomas y quistes
(renales, hepáticos, pancreáticos, o del tracto genital), pueden ocurrir en otros
órganos. Alrededor del 10% de las personas con VHL desarrollan un tumor
endolinfático en el oído interno que amenaza la audición. El riesgo de presentar
carcinoma de células renales aumenta con la edad y puede ser hasta del 70% a los
60 años.

Por lo general, las manifestaciones aparecen entre los 10 y 30 años de edad, pero
pueden ser más tempranas.

Signos y síntomas
Los síntomas de VHL dependen del tamaño y la localización de los tumores. Pueden
consistir en cefaleas, mareos, debilidad, ataxia, alteración de la visión e hipertensión.

Los angiomas retinianos, detectados por oftalmoscopia directa, se visualizan como

una arteria dilatada que transcurre de la papila a un tumor periférico con una vena
ingurgitada. Estos angiomas suelen ser asintomáticos, pero si su localización es
central y crecen, pueden provocar pérdida sustancial de la visión. Estos tumores
aumentan el riesgo de desprendimiento de retina, edema macular y glaucoma.

De no mediar tratamiento, la enfermedad de VHL puede causar ceguera, daño

encefálico o muerte. Por lo general, la muerte se debe a complicaciones de
hemagioblastomas cerebelosos o a carcinoma de células renales.

Diagnóstico
 Oftalmoscopia directa
 formación de imágenes del SNC, típicamente RM
 Estudios genéticos

La enfermedad de Von Hippel-Lindau se diagnostica cuando se detectan tumores

típicos y se cumple uno de los siguientes criterios:

 Más de un tumor encefálico u ocular

 Tumor único en el encéfalo o el ojo, y uno en otra parte del cuerpo
 Antecedentes familiares de VHL y presencia de un tumor

Los niños que tienen un padre o un hermano con la enfermedad deben ser evaluados
antes de los 5 años; la evaluación debería incluir oftalmoscopia y resonancia
magnética del cerebro para determinar si se cumplen los criterios diagnósticos. Si una
mutación específica en el gen VHL es identificada en un paciente, deben indicarse
pruebas genéticas para determinar si los miembros de la familia presentan un riesgo
elevado de tener esa mutación.

Tratamiento
 Cirugía o, en ocasiones, radioterapia
 En angiomas retinianos, coagulación láser o crioterapia
 Control regular

El tratamiento suele consistir en la resección quirúrgica del tumor antes de que se

vuelva perjudicial. Algunos tumores pueden ser tratados mediante radiación en alta
dosis. Por lo general, los angiomas retinianos se tratan con coagulación láser o
crioterapia para preservar la visión.

Se está estudiando el uso de propanolol para reducir el tamaño de los hemangiomas.

La búsqueda sistemática para detectar complicaciones y el tratamiento temprano

pueden mejorar el pronóstico.

Pruebas de cribado en busca de complicaciones

Si se cumplen los criterios diagnósticos para el SVL, los pacientes deben someterse a
exámenes periódicos para comprobar si hay complicaciones ya que la detección
temprana es clave para prevenir complicaciones graves.

El cribado anual debe incluir el examen neurológico, monitorización de la TA, la

audición, oftalmoscopia, y la medición de metanefrinas fraccionadas en orina o
plasma (para la detección de feocromocitoma). La evaluación audiológica formal se
debe hacer al menos cada 3 años. Después de los 16 años, la ecografía abdominal
debe hacerse anualmente para detectar tumores renales; cada 2 años, debe hacerse
resonancia magnética del encéfalo y la médula espinal para detectar nuevos tumores
del sistema nervioso central o cambios en los tumores existentes.

Rubéola congénita
Por Mary T. Caserta, MD, Professor of Pediatrics, Division of Infectious
Diseases, University of Rochester School of Medicine and Dentistry; Attending
Physician, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester
Medical Center

INFORMACIÓN:
para pacientes

NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí
para obtener la versión para público general.
 Infecciones en recién nacidos
 Revisión sobre infecciones neonatales
 Antibióticos en recién nacidos
 Infección congénita y perinatal por citomegalovirus (CMV)
 Rubéola congénita
 Sífilis congénita
 Toxoplasmosis congénita
 Conjuntivitis neonatal
 Infección neonatal por virus de la hepatitis B (HBV)
 Infección neonatal por virus herpes simple (HSV)
 Infección neonatal hospitalaria
 Listeriosis neonatal
 Meningitis bacteriana neonatal
 Neumonía neonatal
 Sepsis neonatal
 Tuberculosis (TBC) perinatal

(Ver también Rubéola).

La rubéola o rubeola congénita es una infección viral contagiada por la madre

durante el embarazo. Los signos consisten en múltiples anomalías congénitas
que pueden provocar muerte fetal. El diagnóstico se realiza por serología y
cultivo viral. No existe tratamiento específico. La prevención consiste en
vacunación sistemática.

Por lo general, la rubéola congénita se debe a una infección primaria materna. Es rara
en los Estados Unidos.
Se considera que la rubéola invade las vías respiratorias superiores, con la
consiguiente viremia y diseminación del virus a diferentes localizaciones, incluida la
placenta. El feto presenta riesgo máximo de anomalías del desarrollo cuando se
infecta durante las primeras 16 semanas de gestación, en particular durante las
primeras 8-10 semanas. En etapas gestacionales tempranas, se considera que el
virus causa una infección intrauterina crónica. Sus efectos son daño endotelial de los
vasos sanguíneos, citólisis directa de las células y alteración de la mitosis celular.

Signos y síntomas
La rubéola en una embarazada puede ser asintomática o manifestarse por síntomas
de las vías respiratorias superiores, febrícula, conjuntivitis, linfadenopatías (en
especial, en las regiones suboccipital y retroauricular) y un exantema
maculopapuloso. Esta enfermedad puede ser seguida de síntomas articulares.

El feto puede no presentar ningún efecto, puede ocurrir la muerte dentro del útero o
anomalías múltiples denominadas síndrome de rubéola congénita (SRC). Las
anomalías más frecuentes incluyen

 Restricción del crecimiento intrauterino

 Microcefalia
 Meningoencefalitis
 Cataratas
 Retinopatía
 Hipoacusia
 Defectos cardíacos (conducto arterioso persistente y estenosis de la arteria
pulmonar)
 Hepatoesplenomegalia
 Radiotransparencias óseas

Manifestaciones menos frecuentes incluyen trombocitopenia con púrpura,

eritropoyesis dérmica que causa lesiones cutáneas rojo azuladas, adenopatías,
anemia hemolítica y neumonía intersticial. Se requiere observación continua para
detectar hipoacusia ulterior, discapacidad intelectual, comportamiento anormal,
endocrinopatías (p. ej., diabetes mellitus) o una encefalopatía progresiva rara. Los
recién nacidos con rubéola congénita pueden presentar inmunodeficiencias, por
ejemplo, hipogammaglobulinemia.

Diagnóstico
 Títulos séricos maternos de anticuerpos antirrubéola
 La detección viral en la madre a través del cultivo o la transcriptasa inversa-
PCR (RT-PCR) de muestras de líquido amniótico, nariz, fauces (preferido),
orina, LCR o sangre
 Títulos de anticuerpos del lactante (medidos en forma seriada) y detección viral
como se indicó previamente

En las embarazadas, se determina de manera sistemática un título sérico de

anticuerpos IgG antirrubéola en etapas gestacionales tempranas. Se repite el título en
mujeres seronegativas que presentan signos y síntomas de rubéola; se realiza el
diagnóstico mediante una prueba serológica positiva para anticuerpos IgM,
seroconversión de IgG o un aumento ≥ 4 veces entre los títulos de IgG de la etapa
aguda y de convalecencia. Puede cultivarse el virus a partir de hisopados
nasofaríngeos, pero el cultivo es difícil. La RT-PCR se puede utilizar para confirmar
los resultados del cultivo o detectar RNA viral directamente en muestras de pacientes,
así como permitir la determinación del genotipo y el seguimiento epidemiológico de
las infecciones de rubéola de tipo salvaje.

En los lactantes en quienes se sospecha síndrome de rubéola congénita, deben

determinarse los títulos de anticuerpos y obtener muestras para la detección viral. La
persistencia de IgG específica de rubéola en el lactante después de 6 a 12 meses
sugiere infección congénita. La detección de anticuerpos IgM específicos contra la
rubéola generalmente también indica infección por rubéola, pero pueden ocurrir
resultados falsos positivos de IgM. Las muestras de nasofaringe, orina, LCR (líquido
cefalorraquídeo), capa leucocítica y conjuntiva de lactantes con síndrome de rubéola
congénita generalmente contienen virus; por lo general, las muestras nasofaríngeas
ofrecen la mayor sensibilidad para el cultivo, y es preciso notificar al laboratorio que
se sospecha la infección por virus de la rubéola. En unos pocos centros, puede
efectuarse el diagnóstico prenatal por la identificación del virus en líquido amniótico,
detectando IgM específica de rubéola en sangre fetal o aplicando técnicas de RT-PCR
en sangre fetal o muestras de biopsia de vellosidades coriónicas.

Otras pruebas son hemograma completo con fórmula leucocítica, análisis de LCR y
radiografías óseas para detectar las imágenes radiolúcidas típicas. Asimismo, son
útiles el examen oftálmico y una evaluación cardíaca completa.

Tratamiento
 Asesoramiento
 Posiblemente, inmunoglobulina para la madre

No se dispone de ningún tratamiento específico para la infección materna ni para la

congénita. Las mujeres expuestas a rubéola en etapas gestacionales tempranas
deben ser informadas acerca de los posibles riesgos para el feto. Algunos
especialistas recomiendan administrar inmunoglobulina inespecífica (0,55 mL/kg IM)
en caso de exposición temprana durante el embarazo, pero este tratamiento no
previene la infección y sólo debe considerarse la administración de inmunoglobulina
en las mujeres que no aceptan interrumpir el embarazo.

Prevención
La rubéola es fácil de prevenir mediante la vacunación. En los Estados Unidos, los
lactantes deben recibir vacunación antirrubeólica junto con las vacunaciones
antisarampionosa y antiparotidítica a los 12-15 meses de edad, y otra vez en el
momento del ingreso escolar o al iniciar la escuela secundaria (ver Cronograma de
vacunación infantil). Debe vacunarse a las mujeres pospuberales no embarazadas sin
inmunidad contra la rubéola. (ADVERTENCIA: la vacunación antirrubeólica está
contraindicada en mujeres inmunodeficientes o embarazadas). Después de la
vacunación, es necesario recomendar a las mujeres que no queden embarazadas
durante los próximos 28 días.
Deben hacerse todos los esfuerzos para buscar y vacunar a grupos de alto riesgo,
como trabajadores sanitarios y de guarderías, reclutas militares, inmigrantes recientes
y estudiantes universitarios. Las mujeres que resultan ser susceptibles durante los
estudios prenatales deben ser vacunadas después del parto y antes del alta
hospitalaria. En teoría, la vacunación de personas no inmunes expuestas a la rubéola
podría prevenir la infección si se hace dentro de los 3 días de la exposición, pero este
tratamiento no probó ser beneficioso.

Las personas con vacunación documentada con al menos una dosis de la vacuna que
contiene el virus de la rubéola vivo atenuado después del año de edad o que tienen
evidencia serológica de inmunidad pueden considerarse inmunes a la rubéola.

Conceptos clave
 La infección por rubéola materna, en particular durante el primer trimestre,
puede causar restricción del crecimiento intrauterino y alteraciones graves del
desarrollo.
 El esquema de vacunación contra la rubéola ha reducido la frecuencia de la
rubéola congénita en los EE.UU.
 La vacuna contra la rubéola está contraindicado en el embarazo, por lo que las
mujeres embarazadas con rubéola o expuestas a ella deben ser informadas del
riesgo potencial para el feto.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=79239

La galactosemia clásica es una enfermedad metabólica muy grave con inicio en el

periodo neonatal. Los bebés suelen presentar problemas de alimentación, letargo y
una dolencia hepática grave

Epidemiología
Se desconoce la prevalencia global pero la incidencia annual estimada es de
1/40.000-1/60.000 en los países occidentales. El trastorno parece ser más común en
la población caucásica que en otros grupos étnicos pero las cifras en otras
poblaciones pueden estar subestimadas. La enfermedad afecta por igual a ambos
sexos.

Descripción clínica
Al ingerir leche materna o una fórmula con lactosa, los bebés desarrollan problemas
de alimentación, retraso del crecimiento, y signos de daño hepático (ictericia,
tendencia a hemorragias, hipoglucemia). En ausencia de un tratamiento apropiado
(restricción de galactosa), puede darse sepsis (E-coli) y muerte neonatal. A pesar de
un tratamiento adecuado, aparecen complicaciones a largo plazo como trastornos
cognitivos, déficits motores, disfunción ovárica con disminución de la fertilidad en las
mujeres y disminución de la densidad ósea. La fertilidad masculina no se ha estudiado
a fondo.

Etiología
La galactosemia clásica está causada por mutaciones en el gen GALT (9p13) que
codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Las mutaciones que
alteran gravemente la actividad de la enzima conducen a un fenotipo de galactosemia
clásica. Las denominadas variantes son mutaciones asociadas a una mayor actividad
residual de la enzima que resultan en rasgos más leves o ausentes de galactosemia,
como es el caso de la variante Duarte (mutación en el gen GALT).

Métodos diagnósticos
En muchos países, al nacer se somete a los bebés a un cribado para detectar
galactosemia. En ausencia del cribado neonatal el diagnóstico se basa en el cuadro
clínico. El diagnóstico puede confirmarse mediante un ensayo de los metabolitos
relevantes, de la actividad enzimática, y de un análisis mutacional del gen GALT.

Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye el déficit de galactosa epimerasa y otras
enfermedades que causan una enfermedad hepática aguda en el neonato.

Diagnóstico prenatal
Las pruebas prenatales se suelen realizar mediante análisis mutacional a partir de
una muestra de vellosidades coriónicas. Una vez ha sido identificada la mutación en
el paciente, se pueden ofrecer las pruebas a los familiares con riesgo.

Consejo genético
La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Los padres de un
niño afectado tienen un 25% de probabilidades de tener otro hijo afectado en los
embarazos posteriores.

Manejo y tratamiento
El tratamiento se basa principalmente en una restricción de galactosa en la dieta.
Debe alimentarse a los bebés con fórmula de soja u otras fórmulas sin lactosa. Se
informa a los pacientes que deben seguir una dieta de por vida. Para prevenir una
disminución de la masa ósea, se recomiendan suplementos de calcio, vitamina D y
vitamina K, si el aporte dietético no cumple con la cantidad diaria recomendada. Es
obligatorio un seguimiento del desarrollo motor y cognitivo, de la función gonadal y de
la masa ósea. Se recomiendan exámenes oftalmológicos en caso de cataratas
neonatales o en caso de que no se cumpla la dieta. A pesar de su diagnóstico precoz
y del tratamiento dietético, se dan complicaciones a largo plazo, posiblemente debido
a que se producen daños en el período fetal.

Pronóstico
El pronóstico depende de la edad del diagnóstico, de la gravedad de a enfermedad y
del cumplimiento de las restricciones dietéticas, afectando al inicio y al curso de las
complicaciones secundarias.
La adrenoleucodistrofia cerebral ligada al X (X-CALD), un subtipo de
adrenoleucodistrofia ligada la X (X-ALD), es una enfermedad peroxisomal
caracterizada por una desmielinización inflamatoria grave en el cerebro y a
menudo asociada a insuficiencia suprarrenal. Epidemiología
La X-CALD se manifiesta en el 70% de hombres y el 2% de mujeres de casos de X-
ALD, cuya incidencia estimada al nacer es de 1/20.000.

Descripción clínica
La X-CALD puede producirse en niños varones sanos (2,5-10 años de edad, 50% de
casos), en casos de adrenomieloneuropatía (AMN) en varones sintomáticos (35%), en
adultos varones como la manifestación inicial del X-ALD (~12%) y con mucha menor
frecuencia en mujeres adultas (2%). La insuficiencia suprarrenal (IS, 65% de casos)
es a menudo latente, con ausencia de melanodermia, presentándose como fatiga,
náusea o incluso insuficiencia suprarrenal aguda primaria. La IS a veces precede a
los síntomas neurológicos, limitados a una disfunción cognitiva leve que se parece a
un trastorno por déficit de atención (ADD) en niños. Le sigue una fase activa: a la
labilidad emocional, el declive cognitivo y las alteraciones visuoespaciales o los
síndromes frontales se les unen rápidamente déficits como hemiplejía o tetraparesia,
ataxia cerebelosa, deterioro de la discriminación auditiva central, defectos del campo
visual, ceguera cortical y convulsiones. Los pacientes pueden perder en semanas la
habilidad de entender el lenguaje y de andar.

Etiología
La X-CALD se debe a mutaciones en el gen ABCD1 (Xq28) que codifica para la
ALDP, una proteína transmembrana peroxisomal implicada en el transporte del citosol
al peroxisoma de ésteres-CoA de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA).

Métodos diagnósticos
Las pruebas genéticas en varones deben ir precedidos por test para determinar el
acúmulo de VLCFA en plasma. Inicialmente la RM cerebral muestra señales de
sustancia blanca anormal típica.

Diagnóstico diferencial
Los síntomas iniciales en niños varones puede no parecer una ADD/HD típica. Sin
embargo, los pacientes con déficits de atención pueden ser mal diagnosticados como
ADD/HD. Los síntomas de la IS son idénticos a las formas congénita o adquirida de la
enfermedad de Addison.

Diagnóstico prenatal
Es posible en embarazadas realizar el estudio en vellosidades coriónicas, o bien con
la amniocentesis y los test genéticos preimplantacionales.
Consejo genético
La transmisión está ligada al X, con menos de 8% de mutaciones de novo. Son
obligatorios los test bioquímicos y genéticos los miembros de la familia, para permitir
una detección temprana por RM cerebral en varones y así proponer a su debido
tiempo el trasplante de células madre hematopoyéticas.

Manejo y tratamiento
La RM cerebral es el único medio para detectar la desmielinización cerebral antes de
la aparición de los síntomas, incluso los déficits cognitivos leves. En varones con una
RM cerebral normal, este procedimiento debe repetirse cada 6 meses entre los 3-12
años, y a partir de entonces anualmente hasta los 50 años para todos los X-ALD
varones. El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) alogénico sigue
siendo la única intervención terapéutica que puede detener la desmielinización
cerebral, pero sólo en una etapa muy temprana. El trasplante de células madre
hematopoyéticas autólogo parece tener una eficacia similar al TCMH alogénico en los
primeros 4 pacientes que han sido tratados así. LA IS y el hipogonadismo no se curan
por TCMH. Deben analizarse periódicamente: testosterona plasmática, cortisol,
mineralocorticoides, niveles de ACTH y respuestas a la estimulación con ACTH.
Puede ser necesaria una terapia de remplazo hormonal. No hay terapia preventiva
para X-CALD. El aceite de Lorenzo en particular no tiene efectos preventivos en la
aparición de la desmielinización cerebral.

Pronóstico
Sin tratamiento, todos los pacientes salvo un 10% deben estar en cama, son ciegos,
no hablan y requieren cuidados a tiempo completo; mueren entre los 2-5 años. La X-
CALD estable puede entrar en una 2ª etapa y en cualquier momento en una fase de
deterioro neurológico rápido con desmielinización inflamatoria cerebral.

El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la

hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del
metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU),
discapacidad neurológica y problemas de conducta.

Epidemiología
La prevalencia estimada es de entre 1/380. 000 y 1/235.000. Los hombres son
generalmente los afectados y las mujeres heterocigotas son portadoras.

Descripción clínica
Los pacientes son normales al nacer. El retraso psicomotor se hace evidente entre los
3 y 6 meses con retraso en conseguir la sedestación y sostener la cabeza, hipotonía y
movimientos atetoides. Orina de aspecto arenoso en los pañales o cristaluria con
obstrucción del tracto urinario son formas comunes de presentación de la
enfermedad. Los pacientes presentan distonía de acción grave con hipotonía de base
que puede dar lugar a una incapacidad para ponerse de pie y caminar, así como
movimientos involuntarios (coreoatetosis y balismo) junto con movimientos voluntarios
acrecentados por el estrés, pero no evidentes en reposo. La disartria, la disfagia y el
opistótonos son frecuentes y la espasticidad, la hiperreflexia y el reflejo plantar
extensor aparecen más tarde. Los pacientes suelen presentar déficit intelectual de
leve a moderado. Puede aparecer un trastorno obsesivo-compulsivo de auto-
mutilación (morderse los labios o los dedos) tan pronto como aparecen los dientes,
que no se debe por falta de sensibilidad y puede estar asociado o agravado por el
estrés psicológico. El comportamiento agresivo (como escupir o insultar) puede
dirigirse contra la familia y amigos. La anemia megaloblástica es frecuente y puede
ser grave, y puede aparecer anemia microcítica. La sobreproducción de AU puede dar
lugar a inflamación, artritis gotosa y litiasis. La insuficiencia renal o acidosis ocurren
rara vez.

Etiología
El LNS se debe al déficit completo de HPRT debido a mutaciones en el gen HPRT1
(Xq26). La sobreproducción de AU se debe a la deficiencia en el reciclaje y la síntesis
acrecentada de bases de purina. Se cree que la anemia megaloblástica se debe al
aumento del consumo de ácido fólico, pero ésta no responde a la suplementación con
acido fólico. La causa de los síntomas neurológicos y de comportamiento es
desconocida. Se han sugerido varios trastornos en los neurotransmisores y un efecto
tóxico del exceso de hipoxantina.

Métodos diagnósticos
El diagnóstico se sospecha cuando el retraso psicomotor se produce en un paciente
con elevado AU en sangre y orina. La actividad enzimática de la HPRT indetectable
en sangre periférica o células intactas (eritrocitos, fibroblastos), y las pruebas
genéticas moleculares confirman el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la parálisis cerebral, otras causas de déficit
intelectual, la distonía y la autolesión, incluido el autismo; el síndrome de Tourette, el
síndrome de Cornelia de Lange, el déficit intelectual idiopático, y los problemas
psiquiátricos graves.

Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible si la mutación ha sido identificada en la familia.

Consejo genético
La herencia es recesiva y está ligada al cromosoma X, y el consejo genético es
esencial.

Manejo y tratamiento
La sobreproducción de AU se trata con alopurinol, alcalinización de la orina e
hidratación. Las dosis deben ajustarse para evitar la litiasis urinaria de xantina. No
existe un tratamiento para la disfunción neurológica. La espasticidad y distonía se
pueden tratar con benzodiacepinas e inhibidores del ácido gamma-aminobutírico. Se
recomienda rehabilitación física, dispositivos para permitir el control de la mano,
ayudas para caminar y el tratamiento de la postura para evitar deformidades. La
autolesión requiere restricciones físicas y tratamiento conductual y farmacológico.

Pronóstico
Los pacientes pueden morir de neumonía por aspiración o complicaciones de la
litiasis renal crónica e insuficiencia renal. Con un cuidado óptimo, pocos pacientes
viven más de 40 años y la mayoría están confinados en una silla de ruedas.

https://medlineplus.gov/spanish/seizures.html

Las convulsiones son síntomas de un problema cerebral. Ocurren por la aparición

súbita de una actividad eléctrica anormal en el cerebro. Cuando las personas piensan
en convulsiones, suelen imaginarse el cuerpo de una persona que se sacude rápida y
sin control. No todas las convulsiones provocan estas sacudidas. Existen muchos
tipos de convulsiones y algunos tienen síntomas leves. Las convulsiones se dividen
en dos grupos principales. Las convulsiones focales, también llamadas convulsiones
parciales, ocurren en una parte del cerebro. Las convulsiones generalizadas son el
resultado de actividades anormales en ambos lados del cerebro.

La mayoría de las convulsiones duran de 30 segundos a dos minutos y no causan

daños duraderos. Sin embargo, es una emergencia médica si las convulsiones duran
más de cinco minutos o si una persona tiene muchas convulsiones y no se despierta
entre éstas. Las convulsiones pueden tener muchas causas, entre las que se incluyen
medicinas, fiebre alta, lesiones en la cabeza y ciertas enfermedades. Las personas
que tienen convulsiones recurrentes debido a un trastorno cerebral tienen epilepsia.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/toxoplasmosis/symptoms-
causes/syc-20356249

La toxoplasmosis es una enfermedad que se produce como consecuencia de una

infección por el parásito Toxoplasma gondii, uno de los parásitos más comunes del
mundo. La infección suele contraerse al comer carne contaminada mal cocida,
exponerse a heces de gato infectadas o mediante la transmisión de madre a hijo
durante el embarazo.

La toxoplasmosis puede provocar síntomas parecidos a los de la influenza en algunos

individuos, pero la mayoría de las personas infectadas no presentan signos ni
síntomas. En los bebés nacidos de madres infectadas y las personas con el sistema
inmunitario debilitado, la toxoplasmosis puede provocar complicaciones graves.

Si tienes un buen estado de salud general, no eres una mujer embarazada y se te

diagnosticó toxoplasmosis, es probable que no necesites más que el tratamiento
conservador. Si estás embarazada o tienes el sistema inmunitario debilitado, es
posible que necesites un tratamiento médico para evitar complicaciones graves. Sin
embargo, el mejor enfoque es la prevención.

Síntomas

La mayoría de las personas saludables que están infectadas con toxoplasmosis no

presentan signos ni síntomas y no saben que tienen la infección. Sin embargo,
algunas personas presentan signos y síntomas similares a los de la influenza, los
cuales pueden ser:

 Dolor generalizado

 Ganglios linfáticos inflamados

 Dolor de cabeza

 Fiebre

 Fatiga
En personas con el sistema inmunitario debilitado

Si tienes VIH o sida, te sometes a quimioterapia o recientemente te realizaron un

trasplante de órganos, una infección por toxoplasma se puede reactivar. En ese caso,
es posible que presentes signos y síntomas más graves de la infección, por ejemplo:

 Dolor de cabeza

 Confusión

 Falta de coordinación

 Convulsiones

 Problemas pulmonares que se parecen a la tuberculosis o la neumonía por

Pneumocystis jiroveci, infección oportunista frecuente que sufren las personas
con sida

 Visión borrosa provocada por una inflamación intensa de la retina (toxoplasmosis

ocular)
En bebés

Si la primera vez que tienes la infección es justo antes del embarazo o durante este,
puedes contagiarle la infección al bebé (toxoplasmosis congénita), incluso si no
presentas signos ni síntomas.

Tu bebé tiene un mayor riesgo de contraer toxoplasmosis si la infección aparece en el

tercer trimestre y un menor riesgo si aparece durante el primero. Asimismo, cuanto
antes ocurra la infección durante el embarazo, el resultado será más grave para tu
bebé.

Muchas infecciones tempranas tienen como resultado la muerte fetal o un aborto

espontáneo. Es probable que los bebés que sobreviven nazcan con problemas
graves, por ejemplo:

 Convulsiones

 Agrandamiento del hígado o el bazo

 Color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos (ictericia)

 Infecciones oculares graves

Solo un pequeño número de bebés que sufren toxoplasmosis presentan signos de la

enfermedad al momento de nacer. En general, los bebés infectados no presentan
signos, que pueden ser pérdida de la audición, discapacidad mental o infecciones
oculares graves, hasta la adolescencia o más adelante.

Cuándo consultar al médico

Si vives con VIH o sida, estás embarazada o piensas quedar embarazada, habla con
tu médico sobre someterte a una prueba si crees que estuviste expuesta a
toxoplasmosis.

Los signos y síntomas de la toxoplasmosis grave (visión borrosa, desorientación,

pérdida de la coordinación) requieren atención médica inmediata, en especial, si tu
sistema inmunitario está debilitado.

Solicite una Consulta en Mayo Clinic

Causas

El Toxoplasma gondii (T. gondii) es un organismo parasitario unicelular que puede

infectar a la mayoría de los animales y las aves. Dado que los organismos infecciosos
de T. gondii se excretan únicamente en las heces de los gatos, los gatos salvajes y
domésticos son los principales huéspedes del parásito.

Si bien no te puedes «contagiar» toxoplasmosis de un niño o adulto infectados,

puedes contraerla si:

 Entras en contacto con heces de gato que contengan el parásito. Puedes

ingerir accidentalmente los parásitos si te tocas la boca después de realizar
tareas de jardinería, limpiar una caja higiénica o tocar cualquier cosa que haya
entrado en contacto con heces de gato infectadas. Los gatos que cazan o que se
alimentan con carne cruda son más propensos a albergar T. gondii.

 Consumes agua o alimentos contaminados. La carne de cordero, cerdo y

venado tiene más probabilidades de estar infectada con T. gondii. En ocasiones,
los productos lácteos sin pasteurizar también pueden contener el parásito. Es
poco frecuente que el agua esté contaminada con T. gondii en los Estados
Unidos.

 Usas cuchillos, tablas para cortar u otros utensilios contaminados. Los

utensilios de cocina que entran en contacto con la carne cruda pueden albergar
los parásitos, a menos que se laven cuidadosamente con agua caliente y jabón.

 Comes frutas y vegetales sin lavar. El parásito puede estar presente en la

superficie de las frutas y los vegetales. Para estar seguro, lava a fondo y pela
todas las frutas y los vegetales, especialmente los que comas crudos.

 Recibes un trasplante de un órgano o una transfusión de sangre

infectados.En raras ocasiones, la toxoplasmosis se puede transmitir mediante el
trasplante de órganos o las transfusiones de sangre.

Cuando una persona se infecta con T. gondii, el parásito forma quistes que pueden
afectar casi cualquier parte del cuerpo, con frecuencia, el cerebro y el tejido muscular
de distintos órganos, incluso el corazón.

Si tienes un buen estado de salud general, el sistema inmunitario mantiene los

parásitos bajo control. Permanecen en el cuerpo en estado inactivo, lo que te
proporciona inmunidad de por vida, de modo que no te puedes volver a infectar con el
parásito. Pero, si el sistema inmunitario está debilitado, ya sea debido a una
enfermedad o a determinados medicamentos, la infección puede volver a activarse y
provocar complicaciones graves.

Factores de riesgo

Cualquier persona puede infectarse con toxoplasmosis. El parásito está presente en

todo el mundo.

Corres el riesgo de presentar problemas de salud graves a raíz de la toxoplasmosis si:

 Tienes VIH/sida. Muchas personas con VIH/sida también tienen toxoplasmosis;

puede tratarse de una infección reciente o de la reactivación de una infección
anterior.

 Te estás sometiendo a quimioterapia. La quimioterapia afecta el sistema

inmunitario y hace que al cuerpo le resulte difícil combatir incluso infecciones
menores.

 Tomas esteroides u otros medicamentos inmunosupresores. Algunos

medicamentos que se utilizan para tratar ciertas afecciones no malignas inhiben
el sistema inmunitario y te vuelven más propenso a presentar las complicaciones
que produce la toxoplasmosis.
Complicaciones

Si tienes un sistema inmunitario normal, es probable que no sufras complicaciones de

la toxoplasmosis, aunque en algunos casos, las personas sanas manifiestan
infecciones oculares. Si no se tratan, estas infecciones pueden causar ceguera.

Sin embargo, si el sistema inmunitario está debilitado, especialmente a causa del

VIH/sida, la toxoplasmosis puede causar convulsiones y enfermedades que pueden
poner en riesgo la vida, como una infección grave del cerebro llamada «encefalitis».

En las personas con sida, la encefalitis no tratada causada por la toxoplasmosis es

mortal. La recaída es una preocupación constante para las personas con
toxoplasmosis que además tienen el sistema inmunitario debilitado.

Los niños que padecen toxoplasmosis congénita pueden presentar complicaciones

incapacitantes, como pérdida de la audición, discapacidad mental y ceguera.
Prevención

Algunas precauciones pueden ayudar a prevenir la toxoplasmosis:

 Usa guantes en el jardín o cuando tocas la tierra. Usa guantes siempre que
trabajes al aire libre y luego lávate las manos minuciosamente con agua y jabón.

 No comas carne cruda o poco cocida. La carne, en especial la carne de res,

cordero y cerdo, puede albergar organismos que producen toxoplasmosis. No
pruebes la carne hasta que no esté totalmente cocida. Evita comer carne cruda
curada.

 Lava los utensilios de la cocina minuciosamente. Después de preparar carne

cruda, lava las tablas de cortar, los cuchillos y otros utensilios con agua caliente
y jabón para prevenir la contaminación cruzada con otros alimentos. Lávate las
manos después de manipular carne cruda.

 Lava todas las frutas y los vegetales. Friega las frutas y los vegetales frescos,
en especial si piensas comerlos crudos. Pélalos cuando sea posible, pero
solamente después de lavarlos.

 No bebas leche sin pasteurizar. La leche y otros productos lácteos sin

pasteurizar pueden tener parásitos que provocan toxoplasmosis.

 Tapa los areneros de los niños. Si tienes un arenero, tápalo cuando los niños
no estén jugando allí para evitar que los gatos lo usen como caja higiénica.
Para los amantes de los gatos

Si estás embarazada o corres riesgo de sufrir toxoplasmosis o sus complicaciones,

toma estas medidas para protegerte:

 Mantén a tu gato saludable. Mantén a tu gato adentro y aliméntalo con comida

seca o enlatada; no le des carne cruda. Los gatos pueden infectarse después de
comer una presa infectada o carne poco cocida que contenga el parásito.

 Mantente alejada de los gatos callejeros. Aunque todos los animales callejeros
necesitan un buen hogar, es mejor dejar que otra persona los adopte. La
mayoría de los gatos no presentan signos de la infección por T. gondii, y aunque
es posible realizar análisis para saber si tienen toxoplasmosis, los resultados
pueden tardar hasta un mes.

 Pídele a otra persona que limpie la caja higiénica de tu gato. Si no es

posible, usa guantes y una máscara para cambiar la arena de la caja. A
 continuación, lávate bien las manos. Cambia la arena de la caja higiénica a diario
para que los quistes excretados no tengan tiempo de volverse infecciosos.

El prolapso uterino ocurre cuando los músculos y los ligamentos del suelo pélvico se
estiran y se debilitan, por lo que dejan de proporcionar un sostén adecuado para el
útero. En consecuencia, el útero se desliza hacia la vagina o sobresale de ella.

El prolapso uterino puede afectar a mujeres de cualquier edad. Sin embargo, suele
afectar a las mujeres posmenopáusicas que tuvieron uno o más partos vaginales.

Por lo general, el prolapso uterino leve no requiere tratamiento. Sin embargo, si te

hace sentir incómoda o interfiere con tu vida normal, el tratamiento podría ayudarte.

Atención del prolapso uterino en Mayo Clinic

Síntomas

En general, el prolapso uterino leve no provoca signos ni síntomas. Los signos y

síntomas del prolapso uterino moderado a grave comprenden:

 Sensación de pesadez o de un tirón en la pelvis

 Tejido que sobresale de la vagina

 Problemas urinarios, como pérdidas (incontinencia) o retención de orina

 Problemas para evacuar los intestinos

 Sensación de estar sentada sobre una pelota pequeña o como si algo cayera de
tu vagina

 Preocupaciones sexuales, como por ejemplo una sensación de aflojamiento del

tono del tejido vaginal

A menudo, los síntomas son menos molestos por la mañana y empeoran a lo largo
del día.

Cuándo consultar al médico

Consulta con el médico para analizar tus opciones si los signos y síntomas del
prolapso uterino se vuelven molestos y alteran tus actividades normales.

Solicite una Consulta en Mayo Clinic

Causas

El prolapso uterino se produce como resultado del debilitamiento de los músculos

pélvicos y de los tejidos de sostén. Las causas del debilitamiento de los músculos y
tejidos pélvicos comprenden las siguientes:

 Embarazo

 Trabajo de parto y parto difíciles o un traumatismo durante el parto

 El parto de un bebé de gran tamaño

 Sobrepeso u obesidad

 Un nivel más bajo de estrógeno después de la menopausia

 Estreñimiento crónico o presión al evacuar los intestinos

 Bronquitis o tos crónica

 Levantar objetos pesados en repetidas ocasiones

Factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar el riesgo de padecer prolapso uterino comprenden
los siguientes:

 Haber tenido uno o más embarazos y partos vaginales

 Dar a luz a un bebé de gran tamaño

 Edad avanzada

 Obesidad

 Haberse sometido a cirugías pélvicas

 Estreñimiento crónico o esfuerzo frecuente para evacuar los intestinos

 Antecedentes familiares de debilidad del tejido conjuntivo

 Etnia hispana o blanca

Complicaciones

En general, el prolapso uterino está asociado con el prolapso de otros órganos

pélvicos. Podrías tener lo siguiente:
  Prolapso anterior (cistocele). La debilidad del tejido conjuntivo que separa la
vejiga y la vagina puede hacer que la vejiga sobresalga en la vagina. El prolapso
anterior también se denomina «vejiga prolapsada».

 Prolapso vaginal posterior (rectocele). La debilidad del tejido conjuntivo que

separa el recto y la vagina puede hacer que el recto sobresalga en la vagina. Es
posible que tengas dificultad para evacuar los intestinos.

El prolapso uterino grave puede desplazar parte del revestimiento vaginal, lo que hace
que sobresalga fuera del cuerpo. El tejido vaginal que roza la ropa puede producir
llagas en la vagina (úlceras) Rara vez, las llagas pueden infectarse.

Prevención

Para reducir el riesgo de tener prolapso uterino, prueba lo siguiente:

 Realiza ejercicios de Kegel regularmente. Estos ejercicios pueden fortalecer

los músculos del suelo pélvico, algo especialmente importante después de tener
un bebé.

 Trata y previene el estreñimiento. Bebe mucho líquido y come alimentos ricos

en fibra, como frutas, vegetales, frijoles y cereales integrales.

 Levanta objetos correctamente y evita levantar cosas pesadas. Al levantar

objetos, usa las piernas en lugar de la cintura o la espalda.

 Controla la tos. Busca tratamiento para la tos crónica o la bronquitis, y no

fumes.

 Evita el aumento de peso. Habla con el médico para determinar tu peso ideal y
recibir asesoramiento sobre estrategias para bajar de peso si las necesitas.

La epilepsia es un trastorno del sistema nervioso central (neurológico) en el que la

actividad cerebral se altera, lo que provoca convulsiones o períodos de
comportamiento y sensaciones inusuales, y, a veces, pérdida de la conciencia.

Cualquier persona puede padecer epilepsia. La epilepsia afecta tanto a hombres

como a mujeres de todas las razas, grupos étnicos y edades.

Los síntomas de las convulsiones pueden variar mucho. Algunas personas con
epilepsia simplemente permanecen con la mirada fija por algunos segundos durante
una convulsión, mientras que otras contraen repetidamente los brazos o las piernas.
Tener una única convulsión no significa que padezcas epilepsia. Se necesita de al
menos dos convulsiones no provocadas para tener un diagnóstico de epilepsia.

El tratamiento con medicamentos o, a veces, la cirugía pueden controlar las

convulsiones en la mayoría de las personas con epilepsia. Algunas personas
requieren tratamiento de por vida para controlar las convulsiones, pero, para otras, las
convulsiones finalmente desaparecen. Algunos niños con epilepsia pueden superar la
enfermedad con la edad.

Atención para la epilepsia en Mayo Clinic

Síntomas

Debido a que la epilepsia se produce a causa de la actividad anormal del cerebro, las
convulsiones pueden afectar cualquier proceso que este coordine. Algunos de los
signos y síntomas de convulsiones son:

 Confusión temporal

 Episodios de ausencias

 Movimientos espasmódicos incontrolables de brazos y piernas

 Pérdida del conocimiento o conciencia

 Síntomas psíquicos, como miedo, ansiedad o déjà vu

Los síntomas varían según el tipo de convulsión. En la mayoría de los casos, una
persona con epilepsia tenderá a tener el mismo tipo de convulsión en cada episodio,
de modo que los síntomas serán similares entre un episodio y otro.

Generalmente, los médicos clasifican a las convulsiones como focales o

generalizadas, en función de cómo comienza la actividad cerebral anormal.

Convulsiones focales

Cuando las convulsiones aparentemente se producen por actividad normal en una

sola parte del cerebro se conocen como convulsiones focales (parciales). Estas
convulsiones se dividen en dos categorías:

 Convulsiones focales sin pérdida del conocimiento.Estas convulsiones,

antes llamadas convulsiones parciales simples, no causan pérdida del
 conocimiento. Pueden alterar las emociones o cambiar la manera de ver, oler,
sentir, saborear o escuchar. También pueden provocar movimientos
espasmódicos involuntarios de una parte del cuerpo, como un brazo o una
pierna, y síntomas sensoriales espontáneos como hormigueo, mareos y luces
parpadeantes.

 Convulsiones focales con alteración de la conciencia. Estas convulsiones,

antes llamadas convulsiones parciales complejas, incluyen pérdida o cambio del
conocimiento o la consciencia Durante una convulsión parcial compleja quizás
mires fijamente en el espacio y no respondas a tu entorno, o tal vez o realices
movimientos repetitivos, como frotarte las manos, mascar, tragar o caminar en
círculos.

Los síntomas de las convulsiones focales pueden confundirse con otros trastornos
neurológicos, como migraña, narcolepsia o enfermedades mentales. Se necesita
hacer un examen minucioso y estudios para distinguir la epilepsia de otros trastornos.

Convulsiones generalizadas

Las convulsiones que aparentemente se producen en todas las áreas del cerebro se
denominan convulsiones generalizadas. Existen seis tipos de convulsiones
generalizadas.

 Las crisis de ausencia, previamente conocidas como convulsiones petit

mal, a menudo ocurren en niños y se caracterizan por episodios de mirada
fija en el espacio o movimientos corporales sutiles como parpadeo o
chasquido de los labios. Pueden ocurrir en grupo y causar una pérdida
breve de conocimiento.

 Crisis tónicas. Las crisis tónicas causan rigidez muscular. Generalmente,

afectan los músculos de la espalda, brazos y piernas, y pueden provocar caídas.

 Crisis atónicas.Las crisis atónicas, también conocidas como convulsiones de

caída, causan la pérdida del control muscular, que puede provocar un colapso
repentino o caídas.

 Crisis clónicas. Las crisis clónicas se asocian con movimientos musculares

espasmódicos repetitivos o rítmicos. Estas convulsiones generalmente afectan el
cuello, la cara y los brazos.

 Crisis mioclónicas. Las crisis mioclónicas generalmente aparecen como

movimientos espasmódicos breves repentinos o sacudidas de brazos y piernas.
  Crisis tonicoclónicas. Las crisis tonicoclónicas, previamente conocidas como
convulsiones de gran mal, son el tipo de crisis epiléptica más intenso y pueden
causar pérdida abrupta del conocimiento, rigidez y sacudidas del cuerpo y, en
ocasiones, pérdida del control de la vejiga o mordedura de la lengua.
Cuándo consultar con el médico

Busca ayuda médica inmediata en cualquiera de los siguientes casos:

 La convulsión dura más de cinco minutos.

 La respiración o el conocimiento no retornan una vez que termina la convulsión.

 Se produce una segunda convulsión de inmediato.

 Tienes fiebre alta.

 Sufres agotamiento por calor.

 Estás embarazada.

 Tienes diabetes.

 Sufriste una lesión durante la convulsión.

Si es la primera vez que tienes una convulsión, busca asesoramiento médico.

Solicite una Consulta en Mayo Clinic

Causas

La epilepsia no tiene una causa identificable en casi la mitad de las personas que
padecen la enfermedad. En la otra mitad de los casos, la enfermedad puede
producirse a causa de diversos factores, entre ellos:

 Influencia genética. Algunos tipos de epilepsia, que se clasifican según el tipo

de convulsión que se padece o la parte del cerebro que resulta afectada, son
hereditarios. En estos casos, es probable que haya influencia genética.

Los investigadores han asociado algunos tipos de epilepsia a genes específicos,

pero, en la mayoría de los casos, los genes son solo una parte de la causa de la
epilepsia. Algunos genes pueden hacer que una persona sea más sensible a las
condiciones ambientales que desencadenan las convulsiones.
  Traumatismo craneal. Un traumatismo craneal como consecuencia de un
accidente automovilístico o de otra lesión traumática puede provocar epilepsia.

 Enfermedades cerebrales. Las enfermedades cerebrales que dañan el cerebro,

como los tumores cerebrales o los accidentes cerebrovasculares, pueden
provocar epilepsia. Los accidentes cerebrovasculares son la causa principal de
epilepsia en adultos mayores de 35 años.

 Enfermedades infecciosas. Las enfermedades infecciosas, como meningitis,

sida y encefalitis viral, pueden causar epilepsia.

 Lesiones prenatales. Antes del nacimiento, los bebés son sensibles al daño
cerebral que puede originarse por diversos factores, como una infección en la
madre, mala nutrición o deficiencia de oxígeno. Este daño cerebral puede
provocar epilepsia o parálisis cerebral infantil.

 Trastornos del desarrollo. A veces, la epilepsia puede estar asociada a

trastornos del desarrollo, como autismo y neurofibromatosis.
Factores de riesgo

Ciertos factores pueden aumentar el riesgo de padecer epilepsia:

 Edad. La aparición de epilepsia es más frecuente en niños y en adultos mayores;

sin embargo, la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad.

 Antecedentes familiares. Si tienes antecedentes familiares de epilepsia,

puedes presentar un mayor riesgo de padecer un trastorno convulsivo.

 Lesiones craneales. Las lesiones craneales son responsables de algunos casos

de epilepsia. Puedes reducir el riesgo mediante el uso del cinturón de seguridad
mientras conduces un automóvil y el uso del casco mientras andas en bicicleta,
esquías, andas en motocicleta o realizas otras actividades que impliquen un alto
riesgo de sufrir una lesión en la cabeza.

 Accidentes cerebrovasculares y otras enfermedades vasculares. Los

accidentes cerebrovasculares y otras enfermedades de los vasos sanguíneos
(vasculares) pueden provocar daño cerebral y ocasionar epilepsia. Puedes tomar
algunas medidas para reducir el riesgo de sufrir estas enfermedades, como
limitar el consumo de alcohol y evitar los cigarrillos, tener una dieta saludable y
hacer ejercicio en forma regular.

 Demencia. La demencia puede aumentar el riesgo de padecer epilepsia en

adultos mayores.
  Infecciones cerebrales. Infecciones tales como la meningitis, que provoca la
inflamación del cerebro o de la médula espinal, pueden aumentar el riesgo.

 Convulsiones en la infancia. A veces, la fiebre alta en la infancia puede

asociarse con convulsiones. Los niños que tienen convulsiones como
consecuencia de una fiebre alta no suelen padecer epilepsia. El riesgo de tener
epilepsia es mayor si el niño tiene una convulsión prolongada, otras
enfermedades del sistema nervioso o antecedentes familiares de epilepsia.
Complicaciones

Tener convulsiones en momentos determinados puede llevar a circunstancias

peligrosas para ti o para otras personas.

 Caídas. Si te caes durante una convulsión, puedes lastimarte la cabeza o

romperte un hueso.

 Ahogo.Si sufres epilepsia, tienes de 15 a 19 veces más probabilidades con

respecto al resto de la población de ahogarte mientras estás nadando o dándote
un baño, ya que puedes tener una convulsión mientras estás en el agua.

 Accidentes automovilísticos. Una convulsión que causa la pérdida del

conocimiento o del control puede ser peligrosa si estás conduciendo un
automóvil u operando maquinaria.

Muchos estados tienen restricciones para las licencias de conducir en relación

con la capacidad del conductor para controlar sus convulsiones e imponen una
cantidad mínima de tiempo que debe haber transcurrido desde que el conductor
tuvo la última convulsión, que va de meses a años, antes de que se le permita
conducir.

 Complicaciones en el embarazo. Las convulsiones durante el embarazo

pueden ser peligrosas tanto para la madre como para el bebé, y ciertos
medicamentos antiepilépticos aumentan el riesgo de defectos al nacer. Si tienes
epilepsia y estás pensando en quedar embarazada, habla con tu médico
mientras planeas tu embarazo.

La mayoría de las mujeres con epilepsia pueden quedar embarazadas y tener

bebés sanos. Es necesario que estés bajo un estricto control durante el
embarazo, y es posible que deba ajustarse la medicación. Es muy importante
que colabores con tu médico para planificar tu embarazo.
  Problemas de salud emocional. Las personas con epilepsia son más
propensas a experimentar problemas psicológicos, especialmente depresión,
ansiedad, y pensamientos y conductas suicidas. Los problemas pueden resultar
de las dificultades para lidiar con la enfermedad y los efectos secundarios de los
medicamentos.

Otras complicaciones posiblemente mortales de la epilepsia son poco frecuentes,

pero suceden, como ser:

 Estado epiléptico. Este trastorno ocurre si te encuentras en un estado de

actividad convulsiva continua que dura más de cinco minutos o si tienes
convulsiones recurrentes y frecuentes y no recuperas el conocimiento por
completo entre ellas. Las personas con estado epiléptico tienen un mayor riesgo
de sufrir daño cerebral permanente o la muerte.

 Muerte súbita inesperada en la epilepsia. Las personas con epilepsia también

tienen un pequeño riesgo de sufrir muerte súbita inesperada. Se desconoce la
causa, pero algunas investigaciones indican que puede ocurrir debido a
trastornos cardíacos o respiratorios.

Las personas con crisis tonicoclónicas frecuentes o cuyas convulsiones no estén

controladas con medicamentos pueden tener un mayor riesgo de muerte súbita
sin causa aparente en epilepsia. En general, aproximadamente el 1 por ciento de
la población con epilepsia sufre muerte súbita sin causa evidente en la epilepsia.
https://medlineplus.gov/spanish/cerebralpalsy.html

La parálisis cerebral es un grupo de trastornos que afecta la capacidad de una

persona para moverse, mantener el equilibrio y la postura. Los trastornos aparecen
durante los primeros años de vida. Por lo general, no empeoran con el tiempo. Las
personas con parálisis cerebral pueden tener dificultades para caminar. También
pueden tener problemas realizando tareas como escribir o usar tijeras. Algunas tienen
otras afecciones médicas, como trastornos convulsivos, o discapacidad mental.

La parálisis cerebral ocurre cuando las áreas del cerebro que controlan el movimiento
y la postura no se desarrollan correctamente o se lesionan. Los signos prematuros de
parálisis cerebral suelen aparecer antes de los 3 años de edad. Frecuentemente, los
bebés con parálisis cerebral son más lentos para voltearse, sentarse, gatear, sonreír o
caminar. Algunos niños nacen con parálisis cerebral; otros la adquieren después del
nacimiento.

No existe una cura para la parálisis cerebral, pero el tratamiento puede mejorar las
vidas de quienes la sufren. El tratamiento incluye medicinas, aparatos y terapia física,
ocupacional y del habla.
El citomegalovirus es un virus frecuente que puede infectar a casi cualquier persona.
Una vez que te infectas, el cuerpo retiene el virus de por vida. La mayoría de las
personas no sabe que tiene el citomegalovirus porque es muy raro que cause
problemas en personas sanas.

Pero si estás embarazada o tienes un sistema inmunitario debilitado, el

citomegalovirus es motivo de preocupación. Si una mujer tiene una infección por
citomegalovirus durante el embarazo, puede transmitirle el virus al bebé, que
entonces podría presentar signos y síntomas. En las personas inmunodeprimidas,
particularmente a causa de un trasplante de órganos, la infección por citomegalovirus
puede ser mortal.

El citomegalovirus se contagia de una persona a otra a través de los líquidos

corporales, como la sangre, la saliva, la orina, el semen y la leche materna. No existe
ninguna cura para el virus. Sin embargo, los medicamentos pueden ayudar a tratar a
los recién nacidos y a las personas con sistemas inmunitarios débiles.

Síntomas

La mayoría de las personas infectadas con citomegalovirus que, por lo demás, son
sanas presentan pocos signos y síntomas o ninguno. Las personas con mayor riesgo
de tener signos y síntomas de citomegalovirus son:

 Los recién nacidos con citomegalovirus antes de nacer (citomegalovirosis

congénita).

 Los bebés que se infectan durante el nacimiento o poco después

(citomegalovirosis perinatal). Este grupo comprende a los bebés que se infectan
a través de la leche materna.

 Las personas con el sistema inmunitario debilitado, por ejemplo, debido a un

trasplante de órganos o a una infección por VIH.
Bebés

La mayoría de los bebés con citomegalovirosis congénita parecen estar sanos al

nacer.

Algunos bebés con citomegalovirosis congénita que parecen estar sanos al nacer
pueden presentar signos con el tiempo —a veces, no aparecen hasta algunos meses
o años después del nacimiento—. Los más frecuentes de estos signos de aparición
tardía son la pérdida de la audición y el retraso en el desarrollo. Algunos bebés
también pueden presentar problemas de la visión.

Los bebés con citomegalovirosis congénita que presentan manifestaciones al nacer

suelen tener signos y síntomas importantes, entre ellos:

 Nacimiento prematuro

 Bajo peso al nacer

 Color amarillo en la piel y en los ojos (ictericia)

 Agrandamiento y funcionamiento deficiente del hígado

 Manchas púrpuras en la piel o erupción, o ambas

 Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)

 Agrandamiento del bazo

 Neumonía

 Convulsiones
Personas con el sistema inmunitario debilitado

Si el sistema inmunitario está debilitado, puedes tener signos y síntomas más graves
que afecten:

 Los ojos

 Los pulmones

 El hígado

 El esófago

 El estómago

 Los intestinos

 El cerebro
Adultos sanos

La mayoría de las personas infectadas con citomegalovirus que, por lo demás, son
sanas presentan pocos signos y síntomas o ninguno. Al infectarse por primera vez,
algunos adultos pueden tener síntomas similares a la mononucleosis infecciosa, entre
ellos:

 Fatiga

 Fiebre

 Dolor de garganta

 Dolor muscular

La mononucleosis por citomegalovirus es menos propensa a provocar agrandamiento

de los ganglios linfáticos y del bazo que la mononucleosis infecciosa.

Cuándo consultar al médico

Consulta con el médico en los siguientes casos:

 Si tienes un sistema inmunitario debilitado y presentas signos y síntomas de

infección por citomegalovirus. La infección por citomegalovirus en personas
inmunodeprimidas puede ser grave o incluso mortal. Las personas que se
sometieron a trasplantes de órganos o células madre parecen tener un riesgo
mayor.

 Si contraes una enfermedad similar a la mononucleosis durante el embarazo, así

pueden evaluarte para detectar si tienes una infección por citomegalovirus.

Si tienes citomegalovirosis, pero no padeces otros trastornos de salud y no presentas

ninguna enfermedad leve y generalizada, podrías estar en período de reactivación.
Algunos autocuidados prácticos, como descansar mucho, deberían ser suficientes
para que tu organismo controle la infección.

Cuándo deberías llevar a tu hijo al médico

Si sabes que contrajiste citomegalovirosis durante el embarazo, infórmaselo al médico

de tu bebé. El médico debe evaluar a tu bebé con frecuencia para verificar que no
presente problemas auditivos o de visión.

Solicite una Consulta en Mayo Clinic

Causas

El citomegalovirus está relacionado con los virus que causan varicela, herpes simple y
mononucleosis. El citomegalovirus puede alternar entre períodos en los que
permanece inactivo y en los que se reactiva. Si estás sano, permanece mayormente
inactivo.

Cuando está activo, puedes transmitir el virus a otros. El citomegalovirus no se

transmite por el contacto casual. La transmisión del virus se produce a través de
líquidos corporales, como la sangre, la orina, la saliva, la leche materna, la lágrimas,
el semen y los fluidos vaginales.

Se puede transmitir de las siguientes maneras:

 Al tocarse los ojos o el interior de la nariz o de la boca después de haber estado

en contacto con los líquidos corporales de una persona infectada.

 A través del contacto sexual con una persona infectada.

 Por medio de la leche materna de una madre infectada.

 Mediante el trasplante de órganos o las transfusiones de sangre.

 En el nacimiento. Una mujer embarazada que esté infectada puede transmitirle el

virus a su bebé antes o durante el nacimiento. Si es la primera vez que contraes
la infección, el riesgo de transmitir el virus al bebé es mayor que con una
infección reactivada.
Factores de riesgo

El citomegalovirus es un virus generalizado y frecuente que puede infectar a casi

cualquier persona. La mayoría de los niños y adultos que contraen el virus suelen
tener pocos síntomas o ninguno, por lo que el citomegalovirus suele no
diagnosticarse.

Complicaciones

Las complicaciones de la infección por citomegalovirus varían, en función de tu salud

general y de cuándo te hayas infectado.
Adultos sanos

En raras ocasiones, la infección por citomegalovirus en adultos sanos provoca

mononucleosis. Otras complicaciones poco frecuentes en los adultos sanos son
problemas en el aparato digestivo, el hígado, el cerebro y el sistema nervioso.

Personas con el sistema inmunitario debilitado

Algunas de las complicaciones causadas por la infección por citomegalovirus pueden

ser:

 Pérdida de la visión, debido a una inflamación de la capa del ojo sensible a la luz
(retinitis)

 Problemas en el aparato digestivo, que pueden comprender la inflamación del

colon (colitis), del esófago (esofagitis) y del hígado (hepatitis)

 Problemas del sistema nervioso, entre ellos la inflamación del cerebro

(encefalitis)

 Neumonía
Bebés con infección por citomegalovirus congénita

Es más posible que se presenten complicaciones si la madre del bebé tuvo una
infección por citomegalovirus primaria durante el embarazo que por una infección
reactivada. Las complicaciones para el bebé pueden comprender:

 Pérdida de la audición

 Discapacidad intelectual

 Problemas de visión

 Convulsiones

 Falta de coordinación

 Debilidad o problemas para usar los músculos

Prevención

Una higiene cuidadosa es la mejor manera de prevenir la citomegalovirosis. Puedes

tomar las siguientes precauciones:
  Lávate las manos con frecuencia. Lávate con agua y jabón durante 15 a
20 segundos, en particular, si tienes contacto con niños pequeños o con sus
pañales, saliva u otras secreciones bucales. Esto tiene especial importancia si
los niños asisten a un centro de cuidado infantil.

 Evita el contacto con las lágrimas y con la saliva cuando besas a un

niño. En lugar de besar a un niño en los labios, por ejemplo, puedes hacerlo en
la frente. Esto tiene especial importancia si estás embarazada.

 Evita compartir los alimentos o beber del mismo vaso que otros. Compartir
los vasos y los utensilios de cocina puede transmitir el citomegalovirus.

 Ten cuidado con los elementos desechables. Cuando deseches los pañales,
los pañuelos y otros elementos contaminados con líquidos corporales, ten
cuidado de no tocarte el rostro hasta que no te hayas lavado las manos
minuciosamente.

 Limpia los juguetes y las mesadas. Limpia las superficies que entren en
contacto con la orina o con la saliva de los niños.

 Mantén relaciones sexuales seguras. Usa un preservativo durante el contacto

sexual para prevenir la transmisión del citomegalovirus a través del semen y del
flujo vaginal.

Si estás inmunodeprimido, puede ser conveniente que tomes medicamentos

antivirales para evitar la citomegalovirosis.

Se están probando vacunas experimentales para las mujeres en edad de procrear.

Estas vacunas pueden ser útiles para prevenir la citomegalovirosis en las madres y en
los bebés, así como para reducir las posibilidades de que los hijos de las madres
infectadas presenten discapacidades.

https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionario/def/toxemia

toxemia
listen
Enfermedad causada por la diseminación de bacterias y sus toxinas en el
torrente sanguíneo. También se llama intoxicación de la sangre y septicemia.

https://www.natalben.com/parto/maniobra-de-kristeller-parto

Maniobra de Kristeller: Todo lo que debes saber

Solo la pueden usar en la segunda fase del parto ginecólogos o matronas
Prohibida en países como Inglaterra, la maniobra de Kristeller no se puede usar en
España tal y como se ideó, sino solo para acortar la segunda fase del
parto. Tradicionalmente esta maniobra consistía en presionar de modo enérgico con
ambos puños o con el antebrazo sobre el fondo del útero, independientemente de la
altura de la cabeza fetal. Hoy solo se utiliza de una forma más suave, cuando la
cabeza del bebé ya está encajada y la madre siente ganas de empujar. Su objetivo,
acortar el parto, en periodos expulsivos muy prolongados. Esta página pretende
aclarar dudas sobre esta discutida técnica, cuyo origen se remonta a los partos
difíciles de la antigüedad.
Kristeller: Lo que recomienda la SEGO

Pero, ¿cómo tiene que ser esa presión del fondo uterino exactamente? La Sociedad
Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) en sus Recomendaciones de 2008
sobre la asistencia al parto indica que la presión sobre el fondo uterino (maniobra
de Kristeller) no podrá ser utilizada para que la cabeza del bebé baje por el canal del
parto antes de su encajamiento (lo que los especialistas denominan, el primer y tercer
plano de Hodge). Solo se permite en la segunda fase del parto, cuando la cabeza ya
está encajada.

Escribe Cristóbal Rengel, especialista en Enfermería Obstétrico-Ginecológica, en su

Revisión sobre evidencias científicas sobre la maniobra de Kristeller que "debemos
ser fieles a la recomendación de la SEGO" y realizar la maniobra de acuerdo a dicha
guía: "La presión sobre el fondo uterino, podrá ser utilizada sólo con la intención de
ayudar al desprendimiento de la cabeza, pero en ningún caso para facilitar el
descenso de la presentación [es decir, la bajada de la cabeza por el canal del parto]".

¿Y cómo se hace exactamente la maniobra de Kristeller?

El matrón Cristóbal Rengel describe en su monográfico sobre el Kristeller dicha
maniobra, tal y como la recogen algunos autores (Buhimschi y otros) en un estudio
publicado 2002 y titulado "El efecto de la presión sobre el fondo uterino en la presión
intrauterina durante el segundo periodo del parto":
"Una fuerza externa ejercida en la porción superior del útero en dirección caudal
[hacia la vagina], aplicando una presión con un ángulo de 30-40º con la columna en
dirección a la pelvis, y a través de un manguito de presión semiinflado, interpuesto
entre la mano que aplica la fuerza y la pared abdominal de la mujer, con el fin de
controlar la presión del manómetro entre 80 y 90 mmHg de esfuerzo moderado".
Cuál es la historia de la maniobra de Kristeller

Samuel Kristeller fue el primero en describir en 1867 la maniobra que fue bautizada
con su nombre. Según la describe el autor Hoop, era "un nuevo procedimiento para el
parto, consistente en la utilización de la presión externa de las manos en caso de
contracciones débiles". Y en cuanto al modo primigenio de realizarla: "Debería durar
entre 5 y 8 segundos, sincronizada con la contracción uterina, y con una pausa de
entre 30 segundos a 3 minutos". En la antigüedad se recogen diferentes
"modalidades" de Kristeller a través de grabados de partos difíciles. Uno que
representa un parto complicado en Siam (Tailandia), dibuja a una parturienta en
posición vertical con una cincha, y a una comadrona haciendo la presión sobre el
fondo el útero, agarrando a la embarazada desde la espalda.Otro grabado similar
ilustra un parto con problemas en Egipto. Entonces era el único recurso para afrontar
un parto difícil y sin posibilidad de cesárea. "Esta técnica ha ayudado mucho en los
partos antiguos, cuando las cesáreas eran un problema: corría grave riesgo la vida de
la madre porque no había quirófanos modernos ni tampoco existían antibióticos,
anestesistas…", sostiene el doctor Miguel Ángel Herráiz, Catedrático de Obstetricia y
Ginecología por la Universidad Complutense de Madrid.
 Kristeller: sólo indicada en el segunda fase del parto

Como hemos visto, la SEGO solo recomienda la maniobra de Kristeller en la segunda

fase del parto (cuando la mujer tiene ganas de empujar), pero hace solo unas dos
décadas era práctica habitual en España en la primera fase, es decir, para "ayudar" a
descender la cabeza del bebé hasta que se encajase.

 Primera fase del parto: la pélvica

La cabeza del bebé tiene que pasar por lo que los citados "tres planos de Hodge",
hasta que se encaja. "Damos a las madres, que inician el periodo expulsivo y que no
han tenido hijos, y que además tienen aplicada anestesia epidural, hasta tres horas
para que descienda la cabeza del bebé hasta el tercer plano de Hodge. El 90 por
ciento de ellas da a luz con epidural". Realizar aquí la maniobra, insiste el doctor
Herráiz, "está proscrito y prohibido".

 Segunda fase del parto: la pelviana.

Sabemos que ha llegado porque la embarazada tiene sensación de pujo. "En el

momento actual y con epidural permitimos tanto a nulíparas (mujeres que no han
tenido hijos) como a multíparas hasta una hora; más tiempo no puede permanecer
encajado el bebé", explica Herráiz. Este especialista aboga por denominar a esta
presión "ayuda al fondo uterino", que es además la única modalidad de Kristeller
permitida en España. "No se hace con fuerza excesiva: es una ayuda que
hacemos, aprovechando la contracción uterina, y es por supuesto menos
traumática que un parto instrumental con fórceps o con ventosa", indica el doctor
Herráiz.
¿Qué consigue la maniobra de Kristeller en la segunda fase del parto?

Acortar el parto y evitar utilizar en lo posible el parto instrumental: fórceps, la espátula

o la ventosa, aunque no hay evidencias científicas recientes que lo respalden, según
la citada Revisión sobre la maniobra de Kristeller realizada por Cristóbal Rengel. El
ginecólogo Miguel Ángel Herráiz afirma que "es más favorable hacer esta suave
presión sobre el fondo uterino que realizar un parto instrumental".

¿Quién debe realizar la presión sobre el fondo del útero?

Siempre ha de ser una matrona o un ginecólogo. No puede haber varias personas

ejerciendo presión a la vez, ni encaramadas sobre la tripa de la parturienta por los
peligros que acarrea el exceso de fuerza.

¿Qué peligros tiene una maniobra de Kristeller mal realizada?

"La maniobra tradicional de Kristeller no está exenta de riesgos. Si se practica
con excesiva fuerza, la madre puede sufrir rotura de costillas, rotura de útero, de la
musculatura perineal… En el bebé puede ocasionar parálisis de hombros (parálisis de
Erb) por ejemplo", advierte el doctor Herráiz.
https://clinicafuensanta.com/especialidades/rehabilitacion/hemiplejia/

La hemiplejia es la parálisis completa o incompleta de la mitad del cuerpo.

Cuando aparece de forma aguda y rápida se denomina accidente vascular
cerebral, y suele producirse por una embolia o por una hemorragia.
Sea cual sea la causa, una zona del cerebro queda sin el riego sanguíneo adecuado y
aparece lo que se conoce como infarto cerebral. El efecto en el cuerpo es una
parálisis y pérdida de las funciones cerebrales del lado afectado.
Las lesiones que provoca la hemiplejía afectan al movimiento y la sensibilidad de
parte del rostro, brazo, pierna, o ambos miembros de la mitad del cuerpo. Con
frecuencia, quedan disminuidas otras funciones como la visión, la capacidad auditiva,
el habla y la capacidad de razonamiento.
La hemiplejía puede afectar a personas de cualquier edad, aunque el grupo de más
riesgo son personas de mediana y avanzada edad, generalmente hombres. Además,
otra característica de esta enfermedad es que la lesión en un lado concreto del
cerebro, produce la hemiplejia en el lado contrario.
¿Qué causa la hemiplejia?
La causa más frecuente es un accidente cerebrovascular, que interrumpe el riego
sanguíneo en una determinada zona del cerebro. Por extensión se produce una
necrosis o muerte del tejido cerebral.
A veces la hemiplejia es el primer síntoma de la presencia de un tumor cerebral. La
lesión también puede ser causada por una meningitis, por convulsiones graves o por
un traumatismo craneal grave.
¿Qué síntomas tiene una hemiplejia?
El síntoma más llamativo es la parálisis de una zona del cuerpo. La zona afectada del
cerebor es incapaz de controlar algunos músculos y pueden llegar a atrofiarse. Es lo
que se conoce como espasticidad.
¿Cuál es el tratamiento de una hemiplegia?
Cuando una parte del cerebro no recibe riego sanguíneo, el daño que se produce es
irreversible y no puede recuperarse. Por lo tanto, no se puede curar
una hemiplejia producida por un accidente cerebrovascular.
Lo primero que se recomienda es reposo y control de la presión arterial. Después el
tratamiento se basa en descubrir cuáles han sido las incapacidades físicas o
psíquicas y reducirlas al máximo. Cuando es posible esta recuperación, se suele
producir a medio plazo, en un periodo de entre 3 y 18 meses.
Normalmente es necesario mantener de por vida un tratamiento para mantener la
presión arterial así como adoptar hábitos de vida saludable (dejar de fumar, no beber
alcohol, no tomar anticonceptivos, controlar el colesterol y los triglicéridos,…).
Las medidas rehabilitadoras dependerán de la zona cerebral dañada y de las
funciones afectadas en cada caso.
https://es.familydoctor.org/condicion/paralisis-cerebral/?adfree=true

La parálisis cerebral (PC) es un grupo de trastornos neurológicos (cerebrales). Estos

afectan los movimientos corporales y la coordinación de los músculos. Suele

manifestarse durante la lactancia o la primera infancia, a medida que se desarrolla el

cerebro. Los niños con PC pueden tener los músculos rígidos o débiles. Esto puede

hacer que realicen movimientos musculares inusuales. Es posible que los bebés con

PC tarden más de lo habitual en empezar a darse vuelta, sentarse, gatear o caminar.

La PC puede ser leve o grave. Un niño con una PC leve puede tener movimientos

extraños, pero es posible que necesite poca ayuda o ninguna. Es posible que un niño

con una PC grave no pueda caminar. Puede tener dificultades para hablar y, quizá,
necesite atención y asistencia de por vida.
Hay tres clases generales de PC:

 La PC espástica es la forma más común. Hace que los músculos se pongan

rígidos y dificulta el movimiento. Esta PC puede afectar un solo lado del cuerpo,

solo las piernas o todo el cuerpo. Esto depende de la clase y la gravedad de la

PC espástica.

 La PC discinética provoca movimientos corporales descontrolados. Estos

movimientos pueden ser lentos o rápidos y bruscos. Este tipo de PC afecta a todo

el cuerpo.

 La PC atáxica afecta al equilibrio, la coordinación y la percepción de la

profundidad. Esta es la forma menos común de PC.

Algunos niños muestran signos de tener más de una clase de PC. A esto se lo

denomina “forma mixta de PC”.

Muchos niños con PC también sufren otras enfermedades. Entre las más comunes,

están las siguientes:

 discapacidad intelectual o dificultades del aprendizaje

 convulsiones

 retraso en el crecimiento y el desarrollo

 deformidades espinales

 pérdida visual o auditiva

 trastornos del habla

 infecciones y enfermedades prolongadas.

Síntomas de la PC

Los niños con PC manifiestan una gran variedad de síntomas. Estos síntomas, por lo
general, no empeoran con el paso del tiempo. Entre ellos, se incluyen los siguientes:
 músculos rígidos o demasiado flojos

 movimientos descontrolados

 falta de coordinación

 dificultad para caminar (por ejemplo, que arrastre un pie o una pierna)

 dificultad para controlar la motricidad fina (por ejemplo, dificultad para escribir o

abotonarse una camisa)

 dificultad para hablar, tragar o comer

 babeo excesivo
 convulsiones.

Los signos de la PC suelen aparecer en los primeros meses de vida del bebé. A

menudo, son señales de retraso en el desarrollo. Esto significa que no alcanzan los

logros en el desarrollo en el momento típico. Estos logros incluyen aprender a darse

vuelta, sentarse, gatear o caminar.

¿Qué ocasiona la PC?

La PC es ocasionada por un desarrollo anormal del cerebro o una lesión cerebral. El

daño cerebral puede producirse antes de que nazca el niño. También puede ocurrir

durante el parto o en los primeros años de vida. En la mayor parte de los casos, la PC

está presente en el nacimiento.

Por lo general, el cerebro le envía mensajes al cuerpo para indicarle exactamente

cómo y cuándo moverse. Los niños con PC tienen dañada la parte del cerebro que

envía estos mensajes. Esto afecta la manera en la que un niño con PC habla, camina

y se mueve.

Determinadas infecciones en la madre embarazada pueden aumentar el riesgo de

daño cerebral en el bebé en desarrollo y ocasionar PC. Entre ellas, se encuentran la

rubeola y la varicela. En ocasiones, el cerebro de un bebé no se desarrolla de forma
adecuada en el útero. Esta puede ser otra causa de PC. Los médicos no saben con

certeza por qué sucede esto. En algunos casos, se la puede relacionar con la

exposición de la madre a determinadas sustancias tóxicas.

Un trabajo de parto o un parto difíciles pueden causar PC. Esto puede ocurrir si hay

falta de oxígeno en el cerebro del bebé durante el parto. La ictericia grave sin tratar

en los recién nacidos también puede ocasionar PC.

La meningitis o la encefalitis viral en niños también puede provocar PC. La meningitis

provoca la inflamación de las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal.

La encefalitis viral causa inflamación del cerebro.

Otra causa de la PC pueden ser las lesiones cerebrales durante los primeros meses o

años de vida. Esas pueden producirse por un accidente o porque el niño fue sacudido.

En muchos casos, nunca se encuentra la causa de la PC de un niño.

Factores de riesgo

Algunos factores pueden aumentar el riesgo de un bebé de sufrir PC. Los factores de

riesgo son los siguientes:

 Infección en la madre durante el embarazo, como la rubeola.

 Problemas con la circulación sanguínea en el cerebro antes del parto.

 Desarrollo cerebral anormal.

 Nacimientos prematuros o bajo peso al nacer.

 Bebés en posición de nalgas en el comienzo del trabajo de parto.

 Trabajo de parto y parto complicados, o parto múltiple.

 Exposición de la madre a sustancias tóxicas.

 Ictericia grave en recién nacidos.

 Infecciones del bebé después del parto, como la meningitis bacteriana.
 Lesiones en la cabeza después del parto.

¿Cómo se diagnostica la PC?

La PC se suele diagnosticar en los primeros dos años de vida del niño. Su médico

examinará los músculos, la postura y los reflejos de su hijo. Le hará preguntas sobre

el desarrollo físico de su hijo. Es posible que realice un seguimiento de su hijo durante

un tiempo para registrar su crecimiento y desarrollo. Además, el médico podría

solicitar pruebas especiales, como una tomografía computarizada o una resonancia

magnética. Se realizan para ayudar al médico a determinar si hay daño en el cerebro.

Estas pruebas también pueden ser útiles para que el médico determine si los

síntomas de su hijo son consecuencia de otro trastorno.

Es posible que los niños con síntomas más leves no reciban un diagnóstico hasta los

4 o 5 años.

¿Se puede prevenir o evitar la PC?

Algunos casos de PC no se pueden evitar. Son el resultado de complicaciones que se

presentan durante el embarazo o el parto, y no pudieron preverse.

La mejor manera de prevenir la PC es tomar medidas para reducir los factores de

riesgo. Para hacerlo, puede tomar estas medidas:

 Mantener su salud física durante el embarazo. Por ejemplo, tener una dieta

saludable, hacer ejercicio y descansar bien.

 Tomar ácido fólico. Se ha demostrado que previene el nacimiento prematuro,

que está relacionado con la PC.

 Asistir a todas las consultas médicas prenatales. Dígale a su médico si siente

que algo no anda bien.
 Evite los hábitos poco saludables. Por ejemplo, beber alcohol, fumar o

consumir drogas.

 Observar al bebé después del parto para detectar ictericia. La ictericia sin

tratar (piel de color amarillo) puede provocar PC.

 Manténgase al día con las vacunas de su bebé. Algunas enfermedades

evitables, como la rubeola (sarampión alemán), pueden ocasionar PC.

 Evite lesiones o accidentes potenciales. Coloque el cinturón de seguridad de

su hijo en el asiento de forma segura cuando viajen en automóvil. No sacuda a su

bebé en ninguna circunstancia. Esto puede ocasionar una lesión cerebral que

puede ocasionar PC. Asegúrese de que las personas que cuiden al bebé sean de
confianza y no sacudan o lastimen a su bebé.

Tratamiento de la PC

No hay cura para la PC. Si su hijo tiene PC, el médico podrá ayudarlo a elaborar un

plan de tratamiento. El tratamiento debería mejorar sus habilidades. El plan puede

contemplar lo siguiente:

 Fisioterapia:Hacer ejercicio y entrenamiento muscular ayudará a su hijo con el

equilibrio, la flexibilidad, la coordinación y la fuerza. También puede contribuir a

que su hijo aprenda a usar dispositivos de asistencia. Por ejemplo, muletas,

aparatos ortopédicos, férulas o una silla de ruedas si es necesario.

 Fonoaudiología:Un fonoaudiólogo puede ayudar a su hijo a hablar, usar lenguaje

de señas, tragar y comer.

 Terapia ocupacional:Le enseña a su hijo cómo ocuparse de sí mismo. Puede

ser útil para que su hijo realice actividades cotidianas en la escuela o en el hogar.

También permite que su hijo aprenda o mejore las habilidades de motricidad fina,

como escribir.
 Medicamentos:Es posible que el médico le recete relajantes musculares para

aliviar la rigidez muscular. Si el niño tiene convulsiones, el médico podría sugerir

que tome anticonvulsivos.

 Cirugía:Los músculos o los tendones de su hijo pueden estar muy rígidos. Esto

restringe la amplitud de movimiento en los brazos y las piernas. En estos casos,

el médico podría recomendar una cirugía.

Vivir con PC

Muchas personas con PC están en tratamiento durante gran parte de su vida. Algunos

usan otros métodos para controlar la enfermedad. Los dispositivos ortóticos

estabilizan el movimiento. Entre ellos, se destacan los aparatos ortopédicos, las

plataformas, las sillas especiales, los andadores o los scooters eléctricos. Se han

diseñado numerosos dispositivos de asistencia para las personas con PC y otras

enfermedades que provocan discapacidades. Algunos ejemplos son computadoras,

software, sintetizadores de voz y libros con imágenes para ayudar con la

comunicación.

Muchos padres prueban la medicina complementaria y alternativa (MCA) para sus

niños. Si bien la FDA no ha aprobado estas terapias, algunos padres han notificado

resultados positivos. Estas son algunas de las terapias alternativas:

 terapia con oxígeno hiperbárico

 estimulación eléctrica

 estrategias de aprendizaje especializadas

 terapia de células madre.

Parto con fórceps: ¿técnica anticuada o con indicaciones?

Cuándo está indicado el uso de fórceps
Entre el parto vaginal espontáneo y la cesárea -extracción fetal mediante cirugía vía
abdominal- existe la posibilidad de utilizar instrumentos que permitan culminar el parto
vaginal en caso de complicaciones: ventosa, espátulas y fórceps. Es lo que se
denomina parto vaginal instrumental o asistido. El fórceps tal y como se conoce en
la actualidad es un instrumento que se utiliza desde antes del siglo XVII. Entonces
contaba con gran aceptación, ya que fue ideado para evitar las altas tasas de
complicaciones de la cesárea en aquella época -con una mortalidad cercana al cien
por ciento- en los casos en que se detectaba alguna dificultad para el parto
espontáneo. Las condiciones para su aplicación y la técnica utilizada no eran ni
mucho menos ideales, pero los graves riesgos eran aceptados debido a la letalidad de
la cesárea.
Las lesiones maternas y neonatales asociadas a su uso, demasiado frecuentes en
épocas pasadas, le han hecho acarrear una mala fama que ha transcendido más que
sus logros. En la actualidad se sigue utilizando, aunque su uso suscita gran
controversia, en parte por la mala reputación que le viene de su propia historia; y por
otro lado, por los posibles riesgos derivados de su utilización, riesgos de los que no
está exento ningún instrumento para el parto asistido ni la terminación del parto
mediante cesárea.

Pero, ¿los fórceps no son un instrumento anticuado?

 Aun cuando es un instrumento que se viene utilizando desde hace varios siglos, su
uso sigue estando reconocido hoy en día. De hecho, las últimas revisiones científicas
lo acreditan como el instrumento más eficaz para resolver mediante la vía vaginal
determinadas complicaciones del parto.Lo que sí han cambiado son las estrictas
condiciones para su aplicación y la restricción de su uso a indicaciones muy
específicas, mediante lo que se pretende combinar su utilidad con el mayor grado de
seguridad posible.

¿Cómo son los fórceps?

El fórceps se compone de dos ramas de aspecto parecido a cucharas que pueden

articularse formando una pinza. Está diseñado para facilitar la salida de la cabeza
fetal, sobre la que permite realizar una corrección de su posición, en algunos casos, y
una tracción que se suma a la fuerza que ejercida por la contracción y los pujos
maternos.

¿Cómo se utilizan los fórceps?

 El fórceps se utiliza en la fase de expulsivo, cuando se ha alcanzado la dilatación

completa (10 centímetros), la bolsa está rota, el feto está bien encajado en la pelvis
y se ha detectado alguna complicación.
 La parte curvada del fórceps se aplica sobre la cabeza del feto con una técnica
cuidadosa que tiene en cuenta muchos factores para minimizar los riesgos.

 Una vez colocado en la posición correcta, permite completar su rotación hacia la

posición más favorable para la salida y aplicar una fuerza complementaria a la
contracción y al pujo que realiza la madre.
 ¿Cuándo está indicado el uso de fórceps?

Debido a los posibles riesgos de los partos instrumentales, el Ministerio de Sanidad

solo los recomienda en aquellos casos en los que se detecten indicaciones claras por
complicaciones del parto.

El fórceps está indicado, es aconsejable su uso:

 Cuando existe alguna situación de urgencia que aconseje el nacimiento inminente

cuando el feto ya está bien encajado en la pelvis.

 Cuando se ha detectado un riesgo de pérdida del bienestar fetal.

 Cuando la fase de expulsivo no evoluciona a pesar del transcurso del tiempo.

 Cuando la rotación de la cabeza del feto en la pelvis no se haya completado.

 Cuando haya problemas que contraindican la realización de pujos: por ejemplo, por
enfermedades del corazón de la madre.

 En casos de agotamiento materno.

 También puede usarse para la extracción de la cabeza fetal en partos de nalgas o

durante una cesárea.
Laura Pérez

La acondroplasia es un defecto de nacimiento que afecta el crecimiento óseo del

bebé. Los defectos de nacimiento o congénitos son problemas de salud que están
presentes cuando el bebé nace. Esos defectos cambian la forma o función de una o
más partes del cuerpo. Pueden ocasionar problemas en la salud en general, en cómo
se desarrolla el cuerpo o cómo funciona.

A medida que el bebé crece, un tejido del cuerpo llamado "cartílago" normalmente se
convierte en hueso en la mayoría de las partes del cuerpo. Pero si el bebé tiene
acondroplasia, el cartílago de ciertos lugares como los brazos y las piernas no se
convierte en hueso como debería. La acondroplasia es una causa común del
enanismo (gente pequeña), que es un trastorno en el que la persona es de muy baja
estatura (menos de 4 pies, 10 pulgadas, como adulto).

La acondroplasia afecta aproximadamente entre 1 de cada 15,000 y 1 de cada 40,000

bebés. La mayoría de los bebés nacidos con acondroplasia viven un término de vida
normal, pero algunos pueden tener graves problemas de huesos capaces de causar
la muerte.

¿Qué causa la acondroplasia?

Un cambio de gen (también llamado "mutación") causa la acondroplasia. Los genes

son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que
su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos. El cambio de
gen es un cambio a las instrucciones de un gen. Esos cambios pueden causar
defectos congénitos y otros problemas de salud. La mayoría de los bebés con
acondroplasia nacen de padres que no padecen ese problema. Eso sucede cuando
hay un cambio de gen al azar en el óvulo o espermatozoide que se unen para crear
un bebé. Si usted o su pareja tiene acondroplasia, se la puede transmitir a su bebé. Si
sólo uno de ustedes tiene este trastorno, hay 1 de 2 probabilidades (50 por ciento) de
que su bebé pueda tenerlo. Si tanto usted como su pareja tienen acondroplasia,
existe:

 1 de 2 probabilidades (50 por ciento) de que su bebé tenga el trastorno

 1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé no tenga el trastorno
 1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé tenga el tipo de
acondroplasia grave que puede ser mortal

Si usted o su pareja tiene acondroplasia o si usted tiene un hijo con acondroplasia,

hable con un asesor en genética sobre este trastorno. El asesor en genética es una
persona capacitada para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos
congénitos y otros problemas médicos que se transmiten en las familias, y cómo
pueden afectar su salud y la de su bebé. Para buscar un asesor en genética, puede
preguntar a su profesional de la salud.

¿Cómo sabe si su bebé tiene acondroplasia?

Antes del nacimiento, si un ultrasonido muestra que su bebé tiene problemas de

huesos, como huesos cortos, es posible que el profesional de la salud piense que su
bebé tiene acondroplasia. El ultrasonido usa ondas sonoras y una pantalla de
computadora para mostrar una imagen de su bebé en el útero.

Si el ultrasonido muestra esos problemas de hueso, su profesional podrá recomendar

una prueba prenatal llamada amniocentesis (o "amnio") para confirmar que su bebé
tiene acondroplasia. En la amniocentesis, su profesional extrae un poco de líquido
amniótico de alrededor de su bebé en el útero. Con esta prueba se detectan defectos
congénitos y condiciones genéticas en su bebé. Después del nacimiento, el
profesional de su bebé puede usar radiografías, un examen físico y un análisis de
sangre para ver si su bebé tiene acondroplasia.
¿Cuáles son algunas características físicas de las personas con acondroplasia?

La persona con acondroplasia suele tener:

 Baja estatura
 Parte superior corta de los brazos y muslos cortos (en comparación con el
antebrazo y la parte inferior de las piernas)
 Cabeza y frente prominentes, con el puente de la nariz achatado
 Problemas dentales, incluidos dientes torcidos o amontonados
 Pies anchos y planos; dedos cortos
 Mano tridente, una afección en la que hay un espacio extra entre el dedo medio y
el anular
 Tono muscular débil. Los bebés con tono muscular débil pueden tener retrasos
para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, ponerse de pie y caminar.
 Piernas arqueadas. Esto sucede cuando las piernas se arquean hacia afuera entre
los muslos y los tobillos. Las piernas arqueadas pueden causar dolor y problemas
para caminar. Si el arqueamiento o el dolor es grave, se pueden corregir las
piernas arqueadas con cirugía.
¿Qué problemas de salud puede causar la acondroplasia y cómo se tratan?

La gente con acondroplasia puede tener una amplia gama de problemas de salud, por
lo que es importante llevar a su bebé a visitas de rutina del bebé sano con su
profesional de la salud. En esas visitas, el profesional de su bebé puede comparar la
estatura, el peso y el tamaño de la cabeza del niño con los de otros bebés con
acondroplasia. Esto puede ayudar al profesional de su bebé a detectar y tratar
temprano algunos problemas.

La gente con acondroplasia suele tener estos problemas de salud:

 Apnea. Sucede cuando el bebé deja de respirar durante 15 a 20 segundos o más.

Los bebés con apnea y otros problemas de respiración pueden necesitar cirugía
para que se les extirpen las amígdalas y adenoides (tejido linfático cerca de la
garganta).
 Infecciones de oído repetidas. Algunos bebés con acondroplasia necesitan
tubos para los oídos. Estos son tubillos que se colocan en el oído para que entre
aire al oído medio y ayude a reducir las probabilidades de infecciones de oído. Sin
tratamiento, las infecciones de oído repetidas pueden causar pérdida de la
audición.
 Obesidad (tener mucho sobrepeso). La comida sana y la actividad física pueden
ayudar a su hijo a mantener un peso sano al ir creciendo.
 Compresión del extremo superior de la médula espinal. Esto sucede cuando la
abertura donde se conecta la cabeza con la espina dorsal (columna vertebral) es
demasiado pequeña. La médula espinal queda apretada (comprimida) y causa
problemas para respirar. Una pequeña cantidad de bebés con acondroplasia
muere repentinamente (con frecuencia cuando duermen) por la compresión. De
ser necesario, se puede ensanchar la abertura con cirugía para aliviar la presión
sobre la médula espinal.
 Estenosis espinal. La estenosis espinal hace que la espina dorsal se angoste,
poniendo presión sobre los nervios y la médula espinal. Esto puede causar dolor
en la parte inferior de la espalda, problemas para orinar y de debilidad, cosquilleo
 y dolor en las piernas. Los síntomas suelen aparecer cuando la persona con
acondroplasia es adolescente o adulto. La cirugía puede aliviar la presión sobre la
médula espinal.
 Hidrocefalia. El profesional de su bebé le mide la cabeza al niño en los chequeos
regulares para poder detectar la hidrocefalia temprano. En algunos casos, un
cirujano debe drenar el líquido extra del cerebro del bebé.
 Cifosis (pequeña joroba en la parte superior de la espalda). El bebé puede tener
cifosis debido al tono muscular deficiente, pero por lo general desaparece después
de que el niño comienza a caminar. Los cochecitos o portabebés que no ofrecen
buen apoyo para la espalda pueden empeorar la cifosis. Si su hijo todavía tiene
cifosis después de que comienza a caminar, posiblemente necesite un aparato
ortopédico para la espalda o someterse a cirugía para corregirlo.
 Lordosis (curvatura hacia adentro de la parte inferior de la espalda). Es una
afección que puede manifestarse después de que su hijo comienza a caminar y
puede dar lugar a la forma de caminar como pato. Los ejercicios especiales o la
fisioterapia pueden ser útiles.

Anemia falciforme
La enfermedad de células falciformes (también llamada anemia falciforme o SCD, por
sus siglas en inglés) es una afección en la cual los glóbulos rojos de su cuerpo tienen
la forma de una hoz (como la letra "C"). Los glóbulos rojos transportan oxígeno al
resto de su cuerpo. En la persona sana, esto glóbulos son redondos y flexibles.
Circulan fácilmente por la sangre. La persona con la enfermedad de células
falciformes tiene glóbulos rojos rígidos que pueden bloquear la circulación de la
sangre. Esto puede causar dolor, infecciones y, a veces, daño a los órganos y
accidentes cerebrovasculares.

La enfermedad de células falciformes (SCD) es un tipo de anemia, una condición en

la cual usted no tiene suficientes glóbulos rojos sanos para transportar oxígeno al
resto de su cuerpo. En los Estados Unidos, la SCD es más común en la población
negra e hispana. Afecta a alrededor de 1 de cada 500 nacimientos de niños de raza
negra y alrededor de 1 de cada 36,000 nacimientos de niños hispanos en este país.

La SCD también es común en personas con familiares provenientes del África, el

Caribe, Grecia, India, Italia, Malta, Cerdeña, Arabia Saudita, Turquía, Sudamérica o
Centroamérica. Si su bebé nace con SCD, puede en general gozar de buena salud; o
puede necesitar atención especial durante su vida.

¿Qué causa la SCD?

La enfermedad de células falciformes se hereda. Esto significa que se transmite de

padres a hijos a través de los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo
que contiene instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los
genes vienen en pares y cada persona recibe un gen de cada par de cada padre. A
veces las instrucciones de los genes cambian. Esto se llama cambio del gen o
mutación. Los padres pueden transmitirles los cambios en los genes a los hijos. A
veces el cambio del gen puede causar que éste no funcione correctamente. Este
cambio o mutación puede causar defectos congénitos u otros problemas de salud. El
defecto congénito es un problema de salud que está presente cuando nace el bebé.

Para tener SCD, su bebé debe heredar un cambio del gen para la SCD de ambos
padres. Si hereda el cambio del gen de uno solo de sus padres, tendrá el carácter
heredado de las células falciformes. Cuando eso sucede, se dice que el bebé es
portador. El portador tiene el cambio del gen pero no padece la enfermedad. El
carácter heredado de las células falciformes no puede convertirse en la enfermedad
SCD. Algunas personas con el carácter heredado de las células falciformes muestran
señales de SCD, pero no es común. La mayoría no presenta señales.

¿Hay tipos distintos de SCD?

Sí. Los tipos comunes de SCD son:

 Anemia falciforme (también llamada hemoglobina SS). La hemoglobina es la

parte de los glóbulos rojos que transporta oxígeno al resto del cuerpo. La anemia
falciforme o drepanocítica sucede cuando el bebé hereda un cambio de gen de la
anemia falciforme de cada uno de sus padres.
 Hemoglobina SC. Esta enfermedad obedece a que el bebé hereda un cambio de
gen de la anemia falciforme de uno de sus padres y un cambio de gen de la
hemoglobina C (otro tipo anormal de hemoglobina) del otro padre.
 Hemoglobina S-beta talasemia. La talasemia es otro tipo de anemia.Esta
enfermedad sucede cuando el bebé hereda un cambio de gen de la anemia
falciforme de uno de sus padres y un cambio de gen de la talasemia beta del otro
padre.
¿Cómo sabe si su bebé tiene SCD o el carácter heredado de las células
falciformes?

A todos los bebés se les hacen pruebas de detección para recién nacidos para
detectar la SCD. Estas pruebas para recién nacidos detectan condiciones presentes
en el bebé cuando nace; son poco comunes pero graves. En su mayoría son
tratables. Estas pruebas incluyen una prueba de sangre, de audición y del corazón.
Con las pruebas de detección, la SCD puede detectarse y tratarse temprano. Antes
de dar de alta a su bebé, el profesional de la salud le extrae unas gotas de sangre del
talón. La sangre se recolecta y seca en un papel especial, y se envía a un laboratorio
para analizarla. El laboratorio envía los resultados de las pruebas al profesional de la
salud de su bebé.

Si los resultados no son normales, simplemente significa que se le deben hacer más
pruebas a su bebé. El profesional de la salud puede recomendar otro tipo de prueba,
llamada prueba de diagnóstico. Con esta prueba se puede verificar si su bebé tiene
SCD o si los resultados anormales se deben a otra causa.

¿Qué problemas puede causar la SCD?

Algunos niños con SCD pueden en general estar sanos, mientras que otros pueden
necesitar cuidados especiales. Los problemas más comunes relacionados con la SCD
son:
Síndrome torácico agudo. Esta afección es muy grave y dolorosa. La produce una
infección y/o flujo de sangre bloqueado en los pulmones. Las señales y los síntomas
incluyen problemas de respiración, dolor de pecho y fiebre. El profesional de la salud
de su bebé puede recomendar el tratamiento con:

 Medicamentos antibióticos, medicamentos que matan las infecciones causadas

por bacterias.
 Transfusiones de sangre. Se le pone sangre nueva a su bebé en el cuerpo.
 Medicamentos para el dolor
 Oxígeno y medicamentos que ayudan a abrir el flujo de sangre y mejorar la
respiración

Anemia. Esta enfermedad sucede cuando su bebé no tiene suficientes glóbulos rojos
sanos para transportar oxígeno al resto del cuerpo. Las señales y los síntomas
incluyen:

 Palidez
 Se cansa fácilmente
 Problemas respiratorios
 Crecimiento más lento y comienzo de la pubertad más tarde que los niños sanos

El tratamiento depende de los síntomas de su hijo; puede incluir antibióticos y

transfusión de sangre.

Síndrome de manos y pies. En esta afección las células falciformes bloquean el flujo
de sangre en las manos y los pies de su hijo. Las señales y los síntomas incluyen
fiebre y dolor; también hinchazón o frío en las manos y los pies. El profesional de su
bebé puede recomendar medicamento para el dolor y líquidos para tratar el síndrome
de manos y pies.

Infecciones, incluida la neumonía (infección pulmonar) y meningitis (infección del

revestimiento del cerebro). Las señales y los síntomas pueden incluir:

 Fiebre
 Tos
 Problemas respiratorios
 Dolor en los huesos
 Dolores de cabeza

Usted puede ayudar a proteger a su hijo de ciertas infecciones asegurándose de que

tenga al día sus vacunas. Si su bebé se infecta, el tratamiento suele ser con
antibióticos. Tomarse el medicamento antibiótico en forma regular le ayuda a su bebé
a evitar que se infecte entre los 2 meses y 5 años de edad.

Crisis de dolor. Estas crisis son comunes y suceden cuando las células falciformes
bloquean la circulación de sangre. Puede producirse dolor en los órganos y las
articulaciones. Puede durar varias horas, varios días o incluso durante semanas. Para
algunos niños, los episodios de dolor pueden suceder hasta seis o más veces por
año. Para ayudar a prevenir los episodios de dolor en su hijo, asegúrese de que:
 Beba líquidos en abundancia
 No le dé mucho calor o frío
 Se mantenga alejado de lugares de gran altitud donde los niveles de oxígeno son
bajos
 Evite ejercicios o actividades que lo hagan sentirse muy cansado

El tratamiento para las crisis de dolor incluye:

 Almohadillas térmicas
 Medicamentos de venta libre para el dolor o para reducir la fiebre, como
acetaminofeno e ibuprofeno. "De venta libre" significa que puede comprarlos sin
que su profesional de la salud le dé una receta.
 Medicamentos recetados para el dolor. Necesitará una receta del profesional de la
salud de su bebé para estos medicamentos. Ésta es una orden escrita que su
profesional le da para obtener la medicina.
 Hidroxiurea. Es un medicamento que le ayuda al cuerpo a producir un tipo de
hemoglobina (llamada hemoglobina fetal) que el bebé produce antes de nacer. El
medicamento puede prevenir que los glóbulos rojos cambien a la forma de hoz.

Crisis esplénica. Esto sucede cuando el bazo queda obstruido con células
falciformes y se inflama. El bazo es un órgano que filtra la sangre del cuerpo y
combate infecciones. Las señales y los síntomas incluyen dolor en la parte izquierda
del abdomen, debilidad y ritmo cardíaco rápido. La crisis esplénica suele tratarse en el
hospital con transfusiones de sangre. El profesional de su hijo puede recomendar la
extirpación del bazo si su hijo tiene crisis esplénicas frecuentes.

Accidente cerebrovascular. Esto puede suceder cuando las células falciformes

bloquean el flujo de sangre al cerebro. Las señales y los síntomas incluyen dolor de
cabeza grave; debilidad en un lado del cuerpo; y cambios en el estado de alerta,
habla, vista o audición. Si su hijo tiene algunas de esas señales o síntomas,
comuníquese de inmediato con el profesional de la salud para obtener tratamiento. El
profesional podrá recomendar hacerle en el cerebro un tipo especial de ultrasonido,
llamado ultrasonido Doppler, para detectar el riesgo que corre su hijo de sufrir un
accidente cerebrovascular. Es posible que se recomiende un ultrasonido anual a partir
de los 2 años de edad.

Problemas de la vista. Los problemas de la vista y ceguera pueden suceder cuando

las células falciformes bloquean el flujo de sangre en los ojos de su hijo o en parte del
cerebro a la que se conectan los ojos. Su profesional puede recomendar exámenes
de la vista periódicos. El tratamiento de los ojos con láser puede prevenir mayor
pérdida de la vista.

¿Hay una cura para la SCD?

No existe una cura ampliamente disponible para la SCD. Sin embargo, mediante el
trasplante de células madre ha sido posible sanar un número pequeño de niños. Las
células madre son aquellas que pueden convertirse en distintos tipos de células en el
cuerpo. Actúan como sistema de reparación para el cuerpo. Estas células se hallan en
la médula ósea, el tejido esponjoso que está adentro de algunos huesos, como la
cadera y huesos de los muslos. Las células madre también se hallan en la sangre
umbilical, que es la sangre del cordón umbilical y la placenta. Esta sangre puede
extraerse después de que se corta el cordón umbilical en el parto. Hable con su
profesional de la salud si está pensando en recolectar la sangre umbilical de su bebé.
En el trasplante de médula ósea para la SCD, las células madre extraídas de una
persona sana se colocan en la persona que tiene SCD. Este procedimiento es muy
riesgoso y puede tener graves efectos secundarios, como la muerte. Hable con el
profesional de la salud de su hijo para averiguar más sobre el trasplante de células
madre para la SCD.

efectos cardíacos congénitos y CCHD

Congénito significa que el problema está presente cuando el bebé nace. Los defectos
cardíacos congénitos son problemas del corazón con los que nace el bebé. Esos
trastornos pueden afectar la forma o el funcionamiento del corazón, o bien ambas
cosas.

Los defectos cardíacos congénitos son los tipos más comunes de defectos de
nacimiento. Los defectos de nacimiento son problemas de salud con los que nace el
bebé y que cambian la forma o la función de una o más partes del cuerpo. Pueden
ocasionar problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el cuerpo o cómo
funciona.

La enfermedad cardíaca congénita crítica (CCHD, por sus siglas en inglés) es el

grupo de los siete defectos cardíacos congénitos más graves. Pueden afectar la forma
del corazón del bebé, la manera en que funciona o ambas cosas. Los bebés con
CCHD necesitan tratamiento dentro de las primeras horas, días o meses de vida. Sin
tratamiento, la enfermedad cardíaca congénita crítica puede ser mortal.

En los Estados Unidos, todos los años casi 1 de cada 100 bebés (alrededor del 1 por
ciento o 40,000 bebés) nace con un defecto de corazón. Alrededor de 4,800 bebés
por años nacen con enfermedad cardíaca congénita crítica. Muchos defectos de
corazón no necesitan tratamiento o pueden componerse fácilmente. Pero algunos,
como la enfermedad cardíaca congénita crítica, pueden causar graves problemas de
salud o la muerte.

Si el profesional de la salud de su bebé cree que su hijo tiene un defecto cardíaco

congénito o la CCHD, puede enviarlo a un cardiólogo pediatra. Este médico trata
bebés y niños con problemas del corazón.

¿Cómo pueden los defectos cardíacos afectar a su bebé?

Los defectos cardíacos pueden afectar distintas partes del corazón de su bebé,
incluyendo:

 Tabique interauricular. Esta es la pared que divide el lado derecho del lado
izquierdo del corazón.
 Válvulas cardíacas. Estas se abren y se cierran para controlar el flujo sanguíneo
que entra y sale del corazón.
 Arterias y venas. Las arterias son vasos sanguíneos que transportan sangre del
corazón al cuerpo. Las venas son vasos sanguíneos que transportan sangre del
cuerpo al corazón.

Los defectos del corazón pueden afectar el flujo sanguíneo del bebé de estas formas:

 La circulación de sangre se hace más lenta

 La sangre va en dirección equivocada o al lugar equivocado
 La sangre se bloquea por completo
¿Qué defectos cardíacos son parte de la CCHD?

Estos defectos de corazón son parte de la enfermedad cardíaca congénita crítica:

 Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS). En este trastorno, el lado

izquierdo del corazón no se forma por completo y no puede bombear sangre
adecuadamente. El bebé con este síndrome necesita cirugía de corazón abierto o
un trasplante de corazón. En la cirugía de corazón abierto se abre el pecho y se
opera en una parte del corazón. El trasplante de corazón es una operación en la
que se extrae el corazón dañado y se reemplaza con el corazón sano de otra
persona. Algunos bebés también necesitan medicamentos para fortalecer el
músculo cardíaco, reducir la presión arterial o ayudar al cuerpo a eliminar líquidos
extra.
 Atresia pulmonar (PA). Cuando se produce este trastorno, la válvula pulmonar
del corazón del bebé no se forma correctamente. Eso significa que no puede
circular suficiente sangre del corazón a los pulmones. El tratamiento puede incluir
medicamentos para mejorar el flujo sanguíneo, cirugía de corazón abierto o
trasplante de corazón.
 Tetralogía de Fallot (TOF). Los bebés con este problema tienen defectos del
corazón que impiden que llegue suficiente sangre a los pulmones. Eso significa
que la sangre que se bombea al cuerpo puede no tener suficiente oxígeno. Los
bebés con este trastorno necesitan cirugía cardíaca y atención médica de por vida.
 Drenaje venoso pulmonar anómalo total (TAPV o TAPVR). En este trastorno,
las venas que llevan sangre de los pulmones al corazón no se conectan de la
manera correcta con el corazón. Por ese motivo, la sangre da vueltas en círculo
entre el corazón y los pulmones. Pero la sangre nunca circula al resto del cuerpo
como debería. El bebé con este problema necesita cirugía lo antes posible. Sin
tratamiento, el corazón puede agrandarse y causar insuficiencia cardíaca. La
insuficiencia cardíaca sucede cuando el corazón no puede bombear suficiente
sangre.
 Transposición de las grandes arterias (TGA). Los bebés con este problema
tienen dos arterias importantes en posición invertida. Eso significa que la sangre
que se bombea al cuerpo puede no tener suficiente oxígeno. Los bebés con este
trastorno necesitan cirugía cardíaca y atención médica de por vida.
 Atresia tricúspide (TA). En este trastorno, la válvula tricúspide del corazón está
ausente o no se desarrolla normalmente. Si esta válvula no se abre, no es posible
que circule suficiente sangre a los pulmones para recoger el oxígeno que necesita.
Los bebés con atresia tricúspide necesitan una operación.
 Tronco arterial. Los bebés con este trastorno tienen sólo una arteria que sale del
corazón, en vez de dos. Esto hace que la sangre con oxígeno se mezcle con la
sangre sin oxígeno. Estos bebés necesitan cirugía porque, con el tiempo, se les
 puede manifestar un problema posiblemente mortal llamado hipertensión
pulmonar. Significa que la presión arterial es alta en las arterias que van a los
pulmones.
¿Cuáles son otros defectos cardíacos congénitos comunes y cómo se tratan?

Los otros defectos cardíacos de nacimiento comunes incluyen:

 Conducto arterial persistente (PDA). Sucede en la conexión (llamada “conducto

arterial”) entre dos vasos sanguíneos importantes cerca del corazón. Cuando el
bebé está en la matriz, el conducto está abierto. Si el conducto no se cierra
adecuadamente después del nacimiento, el bebé puede tener problemas de
respiración o insuficiencia cardíaca. Algunos conductos arteriales persistentes se
cierran por sí mismos. Pero algunos bebés necesitan medicamentos o cirugía de
corazón.
 Defectos del tabique, como comunicación interauricular (ASD) y
comunicación interventricular (VSD). Esos defectos dejan un orificio en el
tabique. El tabique es la pared muscular del corazón que separa las aurículas
derecha e izquierda y los ventrículos derecho e izquierdo. Las aurículas son las
cavidades del corazón que reciben la sangre que llega de otras partes del cuerpo.
Los ventrículos son las cavidades del corazón que bombean sangre hacia otras
partes del cuerpo. El orificio en el tabique puede causar que la sangre vaya en
dirección equivocada o al lugar equivocado. Alrededor de la mitad de todos los
casos de comunicación interauricular se cierran solos. La cirugía de corazón y los
procedimientos con catéteres (tubos delgados y flexibles) pueden reparar los
orificios medianos a grandes. Puede ser necesaria la cirugía para reparar los
orificios del tabique interventricular.
 Coartación de la aorta (COA). Cuando se presenta este defecto, parte de la aorta
es estrecha. La aorta es la arteria grande que transporta sangre del corazón al
resto del cuerpo. Con la coartación de la aorta, el corazón debe esforzarse más
para bombear sangre por al aorta. Este defecto se trata con angioplastia con
balón. En este procedimiento, el profesional de la salud inserta un catéter con un
globo pequeño para abrir la válvula aórtica. También puede tratarlo con un “stent”,
que es un tubo pequeño de malla de alambre que se utiliza para tratar arterias
estrechas o débiles. Los bebés con coartación de la aorta más grave necesitan
cirugía de corazón.
 Anormalidades de las válvulas cardíacas. Estas suceden cuando las válvulas
del corazón no se cierran de inmediato, son angostas o están bloqueadas y la
sangre no puede circular bien. Las anormalidades leves de las válvulas cardíacas
no necesitan tratamiento. Los procedimientos con catéteres pueden tratar muchos
defectos graves de las válvulas cardíacas. Algunos pueden necesitar cirugía.
¿Qué causa los defectos cardíacos congénitos?

Los defectos cardíacos se producen en las primeras semanas de embarazo cuando

se está formando el corazón, con frecuencia antes de que usted sepa que está
embarazada. No se sabe con certeza qué causa la mayoría de los defectos cardíacos
congénitos, pero es posible que intervengan estos factores:

Problemas médicos de la madre

 Diabetes, una afección médica en la que su cuerpo tiene demasiada azúcar
(llamada glucosa) en la sangre
 Lupus, un trastorno autoinmunitario. Los trastornos autoinmunitarios son
problemas de salud que suceden cuando los anticuerpos (células del cuerpo que
combaten infecciones) atacan por error el tejido sano en cualquier parte del
cuerpo. El lupus puede causar problemas con el ritmo cardíaco de la persona.
 Rubéola (sarampión alemán) en los primeros 3 meses de embarazo
 Ser obesa (tener mucho sobrepeso). La persona obesa es la que tiene un índice
de masa corporal (BMI) de más de 30.
 Fenilcetonuria (PKU) y no seguir el plan de comidas para esta afección

Cambios en los genes o cromosomas

Algunos bebés tienen defectos cardíacos porque han surgido cambios en sus
cromosomas o genes. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes.
Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la
forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos.
Los investigadores han hallado alrededor de 40 cambios de genes (también llamados
mutaciones) que causan defectos del corazón. Alrededor de 30 de cada 100 bebés
(30 por ciento) con un defecto cardíaco también tienen un trastorno cromosómico o un
trastorno genético.

Si usted, su pareja o su hijo tiene un defecto cardíaco congénito, su bebé corre más
riesgo de tener un defecto también. Quizás le convenga consultar a un asesor
genético. Ese profesional está capacitado para ayudarle a entender cómo los genes,
los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y
cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

Los niños con estos trastornos cromosómicos y genéticos corren riesgo de tener
defectos cardíacos congénitos:

 Síndrome de Down. Este trastorno incluye una combinación de defectos de

nacimiento, como discapacidades intelectuales, defectos cardíacos, ciertas
facciones faciales y problemas de la audición y de la vista.
 Síndrome de Turner. Este trastorno afecta el desarrollo de las niñas. Las niñas
son de poca estatura y sus ovarios no funcionan correctamente. Los ovarios son el
órgano donde se guardan los óvulos en el cuerpo femenino.
 Síndrome de Noonan. Este trastorno impide el crecimiento normal de distintas
partes del cuerpo. Puede afectar las facciones faciales y dar lugar a corta estatura
y problemas de corazón.
 Síndrome velocardiofacial (VCF). Este trastorno puede causar una combinación
de problemas, como dificultad para combatir infecciones, problemas de riñón
y fisura palatina. La fisura palatina o paladar hendido es un defecto de nacimiento
en el cual el paladar del bebé (el techo de la boca) no se forma por completo y
tiene una abertura.
 Síndrome de Alagille. En este trastorno, el bebé tiene menos de la cantidad
normal de conductos biliares (tubos que transportan la bilis) adentro del hígado.
Puede dar lugar a daño del hígado y problemas con los riñones, ojos y otras
partes del cuerpo.
Condiciones en las que vive diariamente (estilo de vida y medio ambiente)
Algunos factores de su vida y entorno diario (dónde y cómo vive) pueden aumentar su
riesgo de tener un bebé con defectos cardíacos congénitos. Estos incluyen:

 Fumar antes o durante el embarazo

 Beber alcohol durante el embarazo
 Tomar ciertos medicamentos. Avise a su profesional de la salud sobre los
medicamentos que toma. Ello incluye medicamentos recetados, medicamentos sin
receta, productos herbales y suplementos. Algunos medicamentos utilizados para
tratar problemas como el acné, convulsiones o trastorno bipolar (un tipo de
enfermedad mental) pueden aumentar el riesgo de que su bebé tenga defectos
cardíacos. Quizás deba dejar de tomar un medicamento o cambiar a otro durante
el embarazo. No deje de tomar los medicamentos recetados sin la aprobación de
su profesional de la salud.
¿Cómo sabe si su bebé tiene un defecto cardíaco congénito?

Los defectos cardíacos congénitos graves se suelen diagnosticar durante el embarazo

o al poco tiempo de nacer el bebé. Los defectos cardíacos menos graves por lo
general no se diagnostican hasta que el niño es más grande.

Durante el embarazo
Su profesional de la salud puede usar una prueba llamada “ecocardiografía fetal” para
chequear el corazón de su bebé. Esa prueba crea una imagen del corazón de su bebé
mientras está todavía en el útero (matriz). Se puede hacer esta prueba apenas entre
las 18 y 22 semanas de embarazo.

Es posible que necesite una ecocardiografía fetal si:

 Su profesional de la salud encuentra un posible problema, como ritmo cardíaco

anormal de su bebé durante el ultrasonido.
 Usted tiene un problema médico como diabetes o lupus, que puede actuar como
factor en los defectos cardíacos congénitos.
 Usted tiene un historial familiar de defectos cardíacos congénitos o de enfermedad
del corazón.
 Su bebé tiene un trastorno cromosómico, como el síndrome de Down, síndrome
de Turner y velocardiofacial.

Después del nacimiento

Es posible que a su bebé le hagan pruebas para detectar la enfermedad cardíaca
congénita crítica como parte de las pruebas de diagnóstico para recién nacidos antes
del alta del hospital. Las pruebas de diagnóstico para recién nacidos detectan
condiciones presentes en el bebé al nacer que son poco comunes pero graves. Estas
incluyen una prueba de sangre, de audición y del corazón. Todos los estados exigen
las pruebas de diagnóstico para recién nacidos, pero no todas requieren las pruebas
de detección de la enfermedad cardíaca congénita crítica. Pregunte a su profesional
de la salud si en su estado se hace la prueba de esa enfermedad.

Se detecta esta enfermedad crítica en los bebés con una prueba llamada “oxímetro de
pulso”). Esa prueba chequea la cantidad de oxígeno en la sangre de su bebé con un
sensor adherido al dedo o al pie.
Después del nacimiento, las señales y los síntomas de defectos cardíacos pueden
incluir:

 Respiración rápida
 Coloración grisácea o azulada de la piel
 Fatiga (sentir cansancio todo el tiempo)
 Aumento lento de peso
 Abdomen o piernas inflamadas, hinchazón alrededor de los ojos
 Problemas para respirar al comer
 Sudoración, en especial al comer
 Soplo cardíaco anormal (sonidos extra o anormales que se escuchan durante el
latido del corazón).

Si su bebé muestra cualquiera de esas señales o síntomas, llame a su profesional de

la salud de inmediato. El profesional de la salud de su bebé puede recurrir a estas
pruebas para detectar defectos cardíacos.

 Examen físico. El profesional escucha el corazón y los pulmones del bebé con un
estetoscopio y busca otras señales de defecto cardíaco.
 Ecocardiograma (ultrasonido cardíaco). Es un ultrasonido del corazón. Utiliza
ondas sonoras para crear una imagen en movimiento del corazón. El profesional
de su bebé puede ver el corazón latiendo y comprobar las válvula y otras partes
del corazón.
 Electrocardiograma (EKG o ECG). Esta prueba registra cuán rápido está latiendo
el corazón y si el ritmo es constante o no. Puede demostrar si una de las
cavidades del corazón está agrandada.
 Radiografía de pecho. Esta prueba toma imágenes del pecho y órganos de su
bebé, como el corazón y los pulmones. Puede mostrar si el corazón está
agrandado. También se puede ver en ella si los pulmones tienen circulación de
sangre extra o exceso de líquido. El líquido extra en los pulmones es una señal de
insuficiencia cardíaca.
 Oximetría de pulso.
 Cateterización cardíaca. En este procedimiento, el profesional de su bebé coloca
un catéter en una vena del brazo, ingle (muslo superior) o cuello del bebé y lo
hace avanzar. Cuando el tubo
Espina bífida
Espina bífida significa columna vertebral abierta. La columna vertebral (espina dorsal)
protege la médula espinal, el conjunto de nervios que corre por la mitad de la espalda.
La médula espinal transmite señales entre su cuerpo y su cerebro. La espina bífida
sucede cuando los huesos de la columna no se forman correctamente o cuando la
médula espinal no se forma correctamente, dejando un espacio o abertura. La espina
bífida puede suceder en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral.

Es el tipo más común de defecto del tubo neural (NTD, por sus siglas en inglés). Los
NTD son defectos de nacimiento del cerebro y la médula espinal. Los defectos de
nacimiento son problemas de salud que están presentes cuando el bebé nace. Esos
defectos cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden
ocasionar problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el cuerpo o cómo
funciona.
El tubo neural de un bebé normalmente se convierte en el cerebro y la médula
espinal. Comienza como una cinta pequeña y chata que se transforma en un tubo
para el final del primer mes de embarazo. Los defectos del tubo neural suceden si el
tubo no se cierra completamente.

En los Estados Unidos, todos los años nacen alrededor de 1,500 a 2,000 bebés con
espina bífida.

¿Cómo puede la espina bífida afectar a su bebé?

La espina bífida puede afectar la forma en que se desarrollan el cerebro, la espina

dorsal, la médula espinal y las meninges de su bebé. Las meninges son los tejidos
que cubren y protegen el cerebro y la médula espinal.

Los cuatro tipos de espina bífida son:

 Espina bífida oculta. Es la forma más leve y por lo general no causa problemas
de salud. Con ese trastorno, la abertura en la columna vertebral es pequeña. La
médula espinal y los nervios permanecen en su lugar y por lo general no sufren
daño. Es posible que en la piel que está sobre la abertura aparezca un hoyuelo,
vellosidad localizada, mancha oscura o protuberancia. Si ve algo así en la parte
inferior de la espalda de su bebé, avise al profesional de la salud de su bebé.
 Defecto del tubo neural cerrado. Con este trastorno, la grasa, el hueso o las
meninges alrededor de la médula espinal no se forman correctamente. Eso a
veces daña los nervios de la médula espinal. Este trastorno suele no tener
síntomas, pero algunos bebés pueden tener dificultades para controlar la vejiga y
los movimientos de vientre (ir al baño).
 Meningocele. Es la forma menos frecuente. Con este trastorno, las meninges se
asoman por la abertura en la columna vertebral. Eso crea un saco lleno de líquido
(llamado meningocele) en la espalda del bebé. Por lo general no hay daño de los
nervios, o muy poco, pero algunos bebés pueden tener problemas para controlar
la vejiga y movimientos de vientre. Se puede quitar la meningocele con cirugía.
 Mielomeningocele (también llamada espina bífida abierta). Es la forma más
grave y más común de espina bífida. Con este trastorno, parte de la médula
espinal sobresale con las meninges a través de la abertura en la columna vertebral
y forma un saco en la espalda del bebé. La médula espinal y nervios cercanos
están dañados. Este trastorno puede causar parálisis (cuando no puede sentir ni
mover una o más de las partes del cuerpo) e infecciones posiblemente mortales.
Los bebés con este trastorno necesitan cirugía antes de nacer o dentro de los
primeros días de vida. Durante la cirugía, el cirujano vuelve a colocar la médula
espinal y los nervios adentro de la columna vertebral y los cubre con músculos y
piel. Eso puede ayudar a prevenir más daño de los nervios e infección. Pero la
cirugía no puede reparar el daño que ya ha sucedido. Aun con la cirugía, los
bebés con este problema tienen discapacidades duraderas, como problemas para
caminar e ir al baño.
¿Qué problemas de salud puede causar la espina bífida y cómo se tratan?

La espina bífida puede causar una serie de problemas de salud, incluidos:

Malformación de Chiari tipo II. Esto sucede cuando la parte inferior del cerebro se
desplaza a la parte superior del cuello. Algunos bebés con este trastorno tienen
hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro), debilidad en la parte superior del
cuerpo (como en los brazos y manos) y/o problemas para respirar o tragar. Los bebés
con este trastorno por lo general tienen mielomeningocele.

Hidrocefalia. El líquido extra puede hacer que la cabeza se agrande y ponga presión
sobre el cerebro. La hidrocefalia puede causar discapacidades intelectuales y del
desarrollo. Esos son problemas con el funcionamiento del cerebro que pueden hacer
que la persona tenga dificultades o retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje,
comunicación, cuidado personal o llevarse bien con otros. En algunos casos, un
cirujano debe drenar el líquido extra del cerebro del bebé.

Alergia al látex. Muchos bebés con espina bífida son alérgicos al látex (caucho
natural). Si su bebé es alérgico al látex, manténgalo alejado de artículos elaborados
con látex como tetinas para biberones y chupetes de goma.

Discapacidades de aprendizaje. Los niños con espina bífida a veces tienen

problemas con el lenguaje, la lectura, las matemáticas y para prestar atención.

Meningitis. La meningitis es una infección de las meninges que produce hinchazón

en el cerebro y médula espinal. Puede dañar el cerebro y ser posiblemente mortal. Si
su bebé tiene meningitis, puede necesitar antibióticos (medicamento que mata las
infecciones causadas por bacterias).

Parálisis. La gente con espina bífida en la parte alta de la columna vertebral puede
tener piernas o pies paralizados y necesitarán usar silla de ruedas. Los que tienen
espina bífida en la parte inferior de la columna (cerca de la cadera) posiblemente
puedan usar más las piernas. Quizás puedan caminar por sí solos o con muletas,
dispositivos ortopédicos o andadores. Algunos bebés pueden comenzar ejercicios
para las piernas y los pies a una edad temprana para ayudarles a caminar con
dispositivos ortopédicos o muletas cuando sean más grandes.

Problemas de piel. La gente con espina bífida puede tener llagas, callos, ampollas y
quemaduras en los pies, tobillos y caderas. Pero quizás no sepan que tienen esos
problemas porque tal vez no puedan sentir ciertas partes del cuerpo. El profesional de
su bebé puede recomendar formas de ayudar a prevenir los problemas de piel.

Médula espinal anclada. Este trastorno sucede cuando la médula espinal está sujeta
firmemente en su lugar y, por lo tanto, a medida que el bebé crece se va estirando.
Ese estiramiento puede causar daño a los nervios de la columna vertebral. Los bebés
con médula espinal anclada pueden tener problemas como dolor de espalda y
curvatura de la columna vertebral (también llamada escoliosis). La médula espinal
anclada puede tratarse con cirugía. Este trastorno afecta a los bebés con
mielomeningocele, meningocele y espina bífida oculta.

Infecciones del tracto urinario (UTI). El tracto urinario es el sistema de órganos

(como los riñones y la vejiga) que ayudan al cuerpo a deshacerse de desechos y
líquidos extra en la orina. Los bebés con espina bífida con frecuencia no pueden
controlar cuándo van al baño porque los nervios que ayudan al funcionamiento de la
vejiga y los intestinos del bebé están dañados. Si su bebé tiene problemas para vaciar
la vejiga por completo, esto puede causar infecciones urinarias y problemas de
riñones. El profesional de la salud de su bebé puede enseñarle a usar un tubo plástico
llamado catéter para vaciar la vejiga de su bebé.

Otros problemas. Algunas personas con espina bífida tienen problemas de:

 Obesidad (tener mucho sobrepeso)

 Digestión, el proceso por el que el cuerpo descompone alimentos después de
comerlos
 Relaciones sexuales
 Condiciones sociales y emocionales, incluida la depresión
 Visión
¿Necesita su bebé un equipo de profesionales para tratar la espina bífida?

Sí. Dependiendo de los problemas de salud de su bebé, su equipo puede incluir:

 Pediatra. Es un médico con capacitación especial para atender a bebés y niños.

 Neurólogo. Es un médico que trata problemas del sistema nervioso, como el
cerebro, la médula espinal y los nervios.
 Urólogo. Es un médico que trata problemas del tracto urinario (riñones, vejiga,
uréteres y uretra).
 Ortopedista. Es un médico que trata lesiones y enfermedades de los huesos,
articulaciones, ligamentos, tendones, músculos y nervios.
 Psicólogo. Es una persona capacitada para ayudar a la gente con problemas
sociales y de salud mental.
 Psiquiatra. Es un médico que trata la enfermedad mental.
 Terapeuta del desarrollo. Es una persona capacitada para ayudar con los
problemas de conducta y habilidades sociales.
 Terapeuta ocupacional. Es una persona capacitada para ayudar a la gente a
realizar las actividades diarias, como agarrar y dejar cosas, vestirse y alimentarse.
 Fisioterapeuta. Es la persona que crea programas de ejercicio para ayudar a
mejorar la fuerza y el movimiento.
¿Qué causa la espina bífida?

No se sabe con certeza qué causa la espina bífida, pero es posible que intervengan
estas cosas:

Grupo étnico. Es un grupo de personas, por lo general del mismo país o región, que
comparten un idioma o cultura. La espina bífida y otros defectos del tubo neural son
más comunes en los caucásicos y los hispanos, y menos comunes entre los judíos
ashkenazi, la mayoría de los grupos asiáticos y los afroamericanos.
Ácido fólico. El ácido fólico es una vitamina B que cada célula de su cuerpo necesita
para el crecimiento y desarrollo normales. Tomar 400 microgramos de ácido fólico
todos los días antes y durante principios del embarazo puede ayudar a reducir el
riesgo de su bebé de tener defectos del tubo neural. Usted necesita ácido fólico
cuando está embarazada también. Durante el embarazo, tome todos los días una
vitamina prenatal con 600 microgramos de ácido fólico.
Si usted tiene espina bífida o si ha tenido un bebé o un embarazo con un defecto del
tubo neural, hable con su profesional de la salud antes de quedar embarazada otra
vez para determinar cuánto ácido fólico debe tomar.

Genes. Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones
sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres
a hijos. A veces los cambios en los genes pueden causar trastornos como la espina
bífida. Los padres pueden pasar esos cambios de genes a sus hijos. Es posible que
usted sea más propensa que otras personas a tener un bebé con espina bífida si:

 Usted o su pareja tiene espina bífida. Cuando uno de los padres tiene espina
bífida, existe una probabilidad de 1 de cada 25 (4 por ciento) de pasársela a su
bebé.
 Usted ya tiene un hijo con espina bífida. En este caso, existe una probabilidad
de 1 de cada 25 (4 por ciento) de tener otro bebé con espina bífida.

En esos casos, le convendrá consultar a un asesor genético. Ese profesional está

capacitado para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y
otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su
salud y la de su bebé. En la mayoría de los casos la espina bífida sucede sin
una historia familiar del trastorno. Eso significa que nadie de su familia ni de la familia
de su pareja tiene espina bífida.

Problemas de salud. Los problemas de salud y los medicamentos que usted toma
durante el embarazo pueden desempeñar una función en causar la espina bífida:

 Mantenga un peso ideal antes del embarazo.

 Trátese los problemas de salud, como la diabetes.
 Avise a su profesional de la salud sobre los medicamentos y suplementos que
toma. Ello incluye medicamentos recetados, medicamentos sin receta,
suplementos y productos a base de hierbas. Su profesional puede indicarle dejar
de tomar un medicamento o cambiar a otro que sea seguro durante el embarazo.
Por ejemplo, algunos medicamentos anticonvulsivos pueden aumentar su riesgo
de tener un bebé con defectos del tubo neural

Sobrecalentarse durante el embarazo. Eso puede aumentar su riesgo de tener un

bebé con espina bífida. No use los jacuzzi ni saunas cuando está embarazada. Si
tiene fiebre, tome acetaminofeno (Tylenol®) de inmediato y llame a su profesional de
la salud.

¿Cómo sabe si su bebé tiene espina bífida?

La espina bífida puede diagnosticarse durante el embarazo o después de que nace su

bebé. Es posible que la espina bífida oculta no se diagnostique hasta más adelante en
la vida.

Durante el embarazo
Se le pueden hacer pruebas prenatales (pruebas médicas durante el embarazo) para
chequear si su bebé tiene espina bífida u otros defectos de nacimiento. Esas pruebas
incluyen:
 Análisis de sangre materna. Esta prueba mide las sustancias de la sangre. Si
usted tiene niveles altos de una sustancia llamada alfa-fetoproteína (AFP), su
bebé puede tener espina bífida. La prueba se hace entre las semanas 15 y 20 de
embarazo.
 Amniocentesis (también llamada amnio). En esta prueba se saca un poco del
líquido (llamado líquido amniótico) que rodea a su bebé en el útero (matriz). Esa
prueba chequea el líquido para ver si hay defectos de nacimiento y trastornos
congénitos. Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 15 y 20 de
embarazo.
 Ultrasonido. Esta prueba usa ondas sonoras y una pantalla de computadora para
mostrar una imagen de su bebé en el útero. Los profesionales pueden ver la
espina bífida con esta prueba.

Después del nacimiento de su bebé

En algunos casos, los profesionales diagnostican la espina bífida de su bebé después
del nacimiento. La primera señal de espina bífida puede ser una vellosidad localizada
o un hoyuelo en la espalda de su bebé. Si su profesional cree que su bebé tiene
espina bífida, puede usar una de estas pruebas para conseguir una imagen más clara
de la columna vertebral de su bebé:

 Tomografía computada (CT o CAT scan). La tomografía computada usa equipos

de rayos X especiales y poderosas computadoras para tomar imágenes del interior
de su cuerpo.
 Prueba de imágenes por resonancia magnética (MRI). Los MRI usan un
enorme imán y ondas de radio para examinar los órganos y estructuras del
cuerpo.
 Rayos X. Los rayos X o radiografías usan radiación para captar una imagen del
cuerpo de su bebé en una película.

Revisado en mayo del 2014

Fibrosis quística
La fibrosis quística (CF, por sus siglas en inglés) es una enfermedad que afecta la
respiración y la digestión. La mucosidad muy espesa que se acumula en el cuerpo es
la causa. La mucosidad es un fluido que normalmente reviste y protege partes del
cuerpo. Suele ser resbaloso y ligeramente más espeso que el agua. Pero en los
casos de CF, la mucosidad es más espesa y pegajosa. Se acumula en los pulmones y
en el sistema digestivo y puede causarle a usted problemas al respirar y digerir
alimentos. La fibrosis quística afecta a alrededor de 30,000 niños y adultos en los
Estados Unidos. Es una de las afecciones genéticas más comunes del país.
Alrededor de 1 de cada 3,500 bebés nace con CF.

¿Qué causa la CF?

La fibrosis quística se hereda. Eso significa que se transmite de padres a hijos a

través de los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo que contiene
instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en
pares; cada persona hereda un gen del par del padre y un gen del par de la madre. A
veces las instrucciones de los genes cambian. Esto se llama cambio del gen o
mutación. Los padres pueden pasar los cambios en los genes a los hijos. A veces el
cambio en el gen puede causar que éste no funcione correctamente. A veces puede
causar defectos de nacimiento u otros problemas de salud. Un defecto de nacimiento
es un problema de salud que está presente cuando nace el bebé. Para tener CF, su
bebé debe heredar de ambos padres un cambio en el gen para la CF. Si hereda el
cambio en el gen sólo de un padre, tiene el cambio del gen para la CF, pero no tiene
la enfermedad. En ese caso, se dice que su bebé es portador de la CF. El portador de
la CF tiene el gen pero no tiene la enfermedad.

¿Qué problemas causa la CF?

Los bebés con fibrosis quística tienen mucosidad muy espesa y pegajosa que se les
acumula en el cuerpo. Cuando esa mucosidad se acumula en los pulmones, bloquea
las vías respiratorias y causa problemas de respiración e infecciones. Las vías
respiratorias son tubos que transportan aire hacia y desde los pulmones. A medida
que el bebé con CF crece, las infecciones pulmonares pueden empeorar. Esto puede
dar lugar a daño pulmonar grave y, en ciertos casos, mortal.

Cuando la mucosidad se acumula en el sistema digestivo, bloquea los tubos del

páncreas, un órgano del abdomen. Esto puede causar dificultades para el sistema
digestivo en digerir la comida. En este caso, es posible que su bebé no reciba los
nutrientes que necesita para crecer y mantenerse sano.

Algunos casos de CF son más graves que otros. Los bebés con CF suelen
enfermarse con infecciones y necesitan mucha atención médica especializada.

¿Cómo sabe si su bebé tiene CF?

A todos los bebés se les hacen pruebas de detección para recién nacidos para
detectar la CF. Estas pruebas detectan condiciones presentes en el bebé al nacer que
son graves pero poco comunes y mayormente tratables. Éstas incluyen una prueba
de sangre, de audición y del corazón. Con las pruebas de detección, la CF puede
detectarse y tratarse temprano. Antes de dar de alta a su bebé del hospital, el
profesional de la salud del niño extrae unas gotas de sangre del talón para analizar si
tiene CF u otras enfermedades. La sangre se recolecta y seca en un papel especial y
se envía a un laboratorio para analizarla. El laboratorio envía los resultados de las
pruebas al profesional de la salud de su bebé.

Si los resultados no son normales, simplemente significa que se le deben hacer más
pruebas a su bebé. El profesional de la salud puede recomendar otro tipo de prueba,
llamada prueba de diagnóstico. Con esa prueba se puede verificar si su bebé tiene CF
o si los resultados anormales se deben a otra causa.

Su profesional puede recomendar un análisis de sudor para ver si su bebé tiene CF.
Es una prueba sencilla e indolora que controla la cantidad de sal en el sudor de su
bebé. Los bebés con CF tienen más sal en el sudor que los bebés sanos. El
profesional de la salud de su bebé también podrá recomendar una prueba genética
para el niño.
Si su bebé tiene CF, es posible que tenga estas señales y síntomas que pueden ser
leves o serios:

 Tos o estertor (sonido sibilante)

 Mucha mucosidad en los pulmones
 Frecuentes infecciones de pulmón, como neumonía y bronquitis
 Falta de aliento (disnea)
 Piel salada
 Crecimiento lento incluso con buen apetito
 Meconium íleo, el meconio que queda da atrapado en el intestino del bebé. El
meconio es el primer movimiento de vientre del bebé. Puede ser de color verde,
café o negro.
 Los movimientos de vientre son frecuentes, flojos, grandes o de aspecto grasiento
 Dolor o hinchazón de estómago
Si su bebé tiene CF, ¿cómo se tratan los problemas de pulmón y respiración?

Muchas infecciones de pulmón en los bebés con CF son causadas por bacterias que
no suelen producir problemas en los bebés sanos. Si su bebé tiene CF, los
medicamentos como los antibióticos no suelen ser efectivos para eliminar todas las
bacterias de los pulmones. Estas infecciones pueden dar lugar a daño pulmonar. El
tratamiento de su bebé depende del tipo de síntomas que tenga y cuán graves son.
Ciertos medicamentos pueden ayudar a los niños con CF a respirar mejor y a prevenir
infecciones. Algunos vienen en forma de rociado que su hijo aspira en los pulmones.
Los medicamentos utilizados para tratar la CF incluyen:

 Diluyentes de mucosidad. Medicamentos como Pulmozyme® (Dnasa) ayudan a

diluir la mucosidad para que sea más fácil expulsarla al toser.
 Broncodilatadores. Estos medicamentos ayudan a abrir las vías aéreas para
despejar la mucosidad de los pulmones. Ejemplos: Albuterol®, Proventil® y
Ventolin®.
 Antibióticos. Éstos son medicamentos que matan las infecciones causadas por
bacterias. TOBI® (tobramicina) es un antibiótico común que se inhala; la
azitromicina es un antibiótico común que se toma por vía oral.
 Ibuprofeno. Este medicamento puede ayudar a reducir el enrojecimiento e
hinchazón de los pulmones que dificultan la respiración.
 Solución salina hipertónica. Inhalar este vapor de agua salada ayuda a llevar
más agua a las vías respiratorias. Esto ayuda a aflojar la mucosidad.

El profesional de la salud de su hijo puede recomendarle que haga mucha actividad

física o que usted use otras terapias para hacer vibrar (sacudir) el pecho, lo cual
ayuda a aflojar la mucosidad de los pulmones. De esta forma puede ser más fácil para
su hijo expulsar la mucosidad de los pulmones al toser. Si la CF de su hijo se torna
mortal, una opción es el trasplante de pulmón. Esta es una operación importante que
tiene cada vez más éxito para tratar la fibrosis quística.

Si su bebé tiene CF, ¿cómo se tratan los problemas de crecimiento y digestión?

Algunos niños con CF aumentan de peso y crecen normalmente. Pero muchos crecen
más lentamente que otros niños. La mayoría de los niños con CF necesitan tomar
medicamentos especiales que le ayudan al cuerpo a obtener los nutrientes
provenientes de los alimentos. Esto contribuye al aumento de peso y a la digestión.
Para ayudarles a crecer, los niños con CF necesitan alimentos sanos y con alto
contenido de calorías. Necesitan vitaminas extra, en especial las vitaminas A, D, E y
K. Un nutricionista con experiencia en el tratamiento de niños con CF puede ayudarle
a crear un plan de comidas para que su hijo aumente de peso sanamente. El
nutricionista es la persona con capacitación especial en ayudar a las personas a
comer sanamente. Es posible que algunos adolescentes o adultos jóvenes con CF
tengan diabetes relacionada con esta enfermedad. Normalmente se trata con
inyecciones de insulina a la hora de comer. Es importante mantener la diabetes bajo
control para que no cause más problemas de pulmón.

Labio leporino y paladar hendido

Puntos claves

 El labio leporino y el paladar hendido son defectos de nacimiento del labio y la

boca del bebé.
 Los bebés y los niños con labio leporino y paladar hendido pueden tener
problemas de alimentación, habla, audición y dentales.
 No siempre se sabe qué causa el labio leporino y el paladar hendido, pero factores
como fumar, tener diabetes y tomar ciertos medicamentos puede aumentar el
riesgo.
 Tome una multivitamina con ácido fólico todos los días para ayudar a prevenir el
labio leporino y el paladar hendido en su bebé.
 A la mayoría de los bebés con labio leporino y paladar hendido se les puede hacer
cirugía temprano en la vida para reparar este defecto.
¿Qué es el labio leporino y el paladar hendido?

El labio leporino es un defecto de nacimiento en el cual el labio superior del bebé no

se forma por completo y tiene una abertura. El paladar hendido, o fisura palatina, es
un defecto de nacimiento en el cual el paladar del bebé (el techo de la boca) no se
forma por completo y tiene una abertura. Estos defectos de nacimiento se conocen
con el nombre de fisuras orales o hendiduras orofaciales.

Los defectos de nacimiento son problemas de salud que están presentes cuando el
bebé nace. Esos defectos cambian la forma o la función de una o más partes del
cuerpo. Los defectos de nacimiento pueden causar problemas en la salud en general,
y en el desarrollo o funcionamiento del cuerpo. El labio leporino y el paladar hendido
son defectos de nacimiento comunes. Alrededor de 1 o 2 de cada 1,000 bebés
(menos del 1 por ciento) nacen con labio leporino y paladar hendido todos los años en
los Estados Unidos.

El labio leporino y el paladar hendido ocurren muy temprano en el embarazo. Los

labios de su bebé se forman entre las semanas 4 y 7 de embarazo, y el paladar se
forma entre las semanas 6 y 9 de embarazo. Las hendiduras orales no siempre
suceden juntas; un bebé puede tener una sin la otra. Los varones corren el doble de
riesgo que las niñas de tener labio leporino con o sin paladar hendido. Es más
probable que las niñas, más que los varones, tengan paladar hendido sin labio
leporino.
¿Cómo afecta la cara del bebé al tener labio leporino y paladar hendido?

Algunos bebés con labio leporino tienen una pequeña muesca en el labio de arriba.
Otros tienen una abertura más grande o agujero en el labio que se extiende por el
labio hasta la nariz. El labio leporino puede ocurrir en uno o ambos lados del labio del
bebé. Es poco común tener labio leporino en el medio del labio.

El paladar hendido puede afectar el paladar blando (el tejido blando en la parte
trasera del techo de la boca) o el paladar duro (la parte frontal y ósea del techo de la
boca). En algunos bebés con paladar hendido, las partes frontal y trasera del paladar
están abiertas. Otros bebés solo tienen abierto parte del paladar.

¿Qué causa el labio leporino y el paladar hendido?

No se sabe con certeza qué causa el labio leporino y el paladar hendido. Una
combinación de factores pueden ser la causa, tales como los genes y condiciones de
su medio ambiente, lo que usted come o bebe y los medicamentos que toma. Los
genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma
en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos.

Los siguientes factores pueden aumentar su riesgo de tener un bebé con labio
leporino o paladar hendido:

 Historial médico familiar de labio leporino y paladar hendido. El historial

médico familiar se refiere a las condiciones de salud y tratamientos de usted, su
pareja y todos los parientes de sus familias. Si otras personas de su familia o la de
su pareja tienen labio leporino o paladar hendido (significa que es hereditario en
su familia), es más probable que usted tenga un bebé con esos defectos de
nacimiento. El labio leporino y el paladar hendido son más comunes en familias de
origen asiático, hispano e indígena americano. Si tiene un historial médico familiar
de labio leporino o paladar hendido, avise a su profesional de la salud y a
un asesor en genética. El asesor en genética es una persona capacitada para
ayudarle a entender los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas
médicos que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de
su bebé.
 Fumar o beber alcohol durante el embarazo. Las mujeres que beben alcohol en
exceso o se dan atracones de alcohol durante las primeras semanas de embarazo
corren más riesgo de tener un bebé con labio leporino o paladar hendido que otras
mujeres. Se considera borrachera cuando usted bebe cuatro o más tragos en un
período de 2 a 3 horas.
 No ingerir suficientes nutrientes, como el ácido fólico, antes y durante el
embarazo. El ácido fólico es una vitamina que cada célula de su cuerpo necesita
para el crecimiento y desarrollo normales. Si toma ácido fólico antes del embarazo
y durante el comienzo del embarazo, puede ayudar a proteger a su bebé contra el
labio leporino y el paladar hendido, y contra defectos de nacimiento del cerebro y
la médula espinal llamados defectos del tubo neural.
 Tener diabetes antes del embarazo. La diabetes es una condición de salud en la
que su cuerpo tiene demasiada azúcar (llamada glucosa) en la sangre. La
diabetes antes del embarazo se llama también diabetes preexistente, diabetes tipo
1 o diabetes tipo 2.
 Tomar ciertos medicamentos durante el embarazo. Si tiene epilepsia y toma
medicamentos anticonvulsivos (como topiramato o ácido valproico) durante el
primer trimestre de embarazo, corre más riesgo de tener un bebé con labio
leporino (con o sin paladar hendido) que las mujeres que no toman esos
medicamentos. La epilepsia es un trastorno de convulsiones que afecta el
funcionamiento de las neuronas del cerebro. La convulsión sucede cuando todo el
cuerpo o partes del cuerpo se mueven sin control.
 Ser obesa durante el embarazo. Si es obesa, usted tiene una cantidad excesiva
de grasa corporal y su índice de masa corporal (también llamado IMC, o BMI por
sus siglas en inglés) es 30 o más alto.
 Tener ciertas infecciones durante el embarazo, como rubéola (también llamada
sarampión alemán)
¿Qué puede hacer para ayudar a prevenir el labio leporino y el paladar hendido
en su bebé?

No siempre puede prevenir el labio leporino y el paladar hendido en su bebé. Pero

hay cosas que puede hacer para ayudar a reducir el riesgo de su bebé de tener esos
defectos de nacimiento:

 Tome ácido fólico. Antes de quedar embarazada, tome una multivitamina con
400 microgramos de ácido fólico todos los días. Durante el embarazo, tome una
vitamina prenatal con 600 microgramos de ácido fólico todos los días.
 No fume ni beba alcohol. El alcohol incluye cerveza, vino y bebidas alcohólicas
fuertes.
 Hágase un chequeo preconcepcional. Es un chequeo médico antes del
embarazo para asegurarse de tener buena salud cuando quede embarazada.
 Logre un peso sano antes del embarazo y hable con su profesional de la salud
sobre cuál es el peso sano que conviene aumentar durante el embarazo.
 Hable con su profesional de la salud para asegurarse de que los
medicamentos que toma sean seguros para el embarazo. Quizás deba dejar
de tomar un medicamento o cambiar a otro que sea seguro durante el embarazo.
No deje de tomar ningún medicamento sin consultar primero con su profesional de
la salud.
 Cuando quede embarazada, empiece su cuidado prenatal temprano y hágalo
con regularidad. El cuidado prenatal es la atención médica que usted recibe
durante el embarazo.
 Protéjase de las infecciones. Hable con su profesional de la salud para
asegurarse de que sus vacunas estén al día, en especial la de la rubéola. Las
vacunas ayudan a protegerle de ciertas enfermedades. Manténgase alejada de la
gente infectada. Lávese las manos con frecuencia.
¿Cómo se diagnostican el labio leporino y el paladar hendido?

A la mayoría de los bebés se los diagnostica con labio leporino o paladar hendido
después de nacer. Es posible que a algunos bebés con ciertos tipos de paladar
hendido se los diagnostique más tarde en la vida. Pero durante el embarazo, su
profesional de la salud puede ver el labio leporino o el paladar hendido de su bebé en
un ultrasonido. El ultrasonido es una prueba prenatal que utiliza ondas sonoras y una
pantalla de computadora para mostrar una imagen de su bebé en la matriz.
¿Qué problemas pueden causarle a su bebé el labio leporino y el paladar
hendido?

Los bebés y los niños con labio leporino o paladar hendido pueden tener:

 Problemas dentales
 Infecciones de oído y problemas de audición
 Problemas de alimentación
 Problemas del habla
¿Cómo se tratan el labio leporino y el paladar hendido?

En la mayoría de los casos, se le puede hacer cirugía a su bebé para reparar las
hendiduras orales. Cada bebé es distinto, pero en general conviene hacerle la cirugía
de labio leporino antes de que cumpla 1 año de edad y la cirugía de paladar hendido
antes de los 18 meses de edad. La cirugía puede mejorar el aspecto del rostro del
niño y puede ayudar a mejorar la respiración, la audición y el desarrollo del habla y
lenguaje. Muchos niños necesitan otras cirugías para corregir las hendiduras orales a
medida que crecen. Es posible también que deban atenderse con varios proveedores,
como dentistas, médicos, terapeutas del habla y cirujanos especializados en el
cuidado de bebés con problemas causados por labio leporino y paladar hendido.

Microcefalia

Puntos claves

 Varios factores pueden causar la microcefalia, tales como problemas en el

desarrollo del cerebro o estar expuesto al alcohol y ciertas drogas, sustancias
químicas e infecciones en la matriz.
 La infección por el virus del Zika durante el embarazo causa microcefalia. Si está
embarazada y piensa que tiene Zika, llame a su profesional de la salud.
 Algunos bebés con microcefalia pueden tener problemas de salud de por vida
incluyendo discapacidades intelectuales y del desarrollo.
 El tratamiento de la microcefalia depende de la condición de su bebé.
¿Qué es la microcefalia?

La microcefalia es un defecto de nacimiento, en el cual la cabeza del bebé es más

pequeña de lo esperado, en comparación con bebés del mismo sexo y edad. Los
bebés con microcefalia leve no suelen tener otros problemas además del tamaño
pequeño de la cabeza. Un bebé con microcefalia severa tiene una cabeza mucho más
pequeña que lo esperado y puede tener graves problemas de salud que otros bebés
con microcefalia leve. La microcefalia severa puede surgir si el cerebro del bebé no se
desarrolla bien durante el embarazo o si el cerebro empieza a desarrollarse
correctamente, pero tiene algún daño durante el embarazo.

Los defectos de nacimiento son problemas de salud que están presentes cuando el
bebé nace. Esos defectos cambian la forma o función de una o más partes del
cuerpo. Pueden ocasionar problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el
cuerpo o cómo funciona. Algunos bebés tienen micrecefalia junto a otros defectos de
nacimiento. La microcefalia afecta alrededor de 2 a 12 de cada 10,000 bebés (menos
del 1 por ciento) en los Estados Unidos.

¿Qué causa la microcefalia en su bebé?

Durante el embarazo, la cabeza de su bebé crece al ir desarrollándose el cerebro. La

microcefalia puede suceder cuando el cerebro del bebé no se desarrolla
adecuadamente durante el embarazo o deja de crecer después del nacimiento. No se
sabe con certeza qué causa la microcefalia en la mayoría de los bebés. Pero
sabemos que estos factores pueden causar microcefalia en algunos bebés:

Genes y cromosomas
 Cambios en los genes (también llamados mutaciones) que afectan el crecimiento y
el desarrollo del cerebro. Esta es la causa más común de la microcefalia. Los
genes son parte de las células del cuerpo. En ellos se guardan instrucciones sobre
la manera en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres
a hijos.
 Condiciones cromosómicas, como el síndrome de Down. Los cromosomas son las
estructuras que contienen los genes. Los bebés con condiciones cromosómicas
tienen un problema en uno o más de sus cromosomas.
 Fenilcetonuria materna (PKU, por sus siglas en inglés) no tratada. Es una
condición que se transmite por los genes, en la que el cuerpo de la mujer no
puede procesar un aminoácido llamado fenilalanina. La mayoría de las mujeres
con PKU pueden tener bebés sanos si siguen un plan especial de comidas con
poca fenilalanina.

Si un cambio de un gen o una condición cromosómico causa la microcefalia de su

bebé, le convendrá consultar a un asesor en genética. El asesor en genética es una
persona capacitada para ayudarla a entender cómo los genes, los defectos de
nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden
afectar su salud y la de su bebé.

Exposiciones en la matriz

 Estar expuesto al alcohol, ciertas drogas o sustancias químicas, incluido el plomo,

en la matriz
 Estar expuesto a ciertas infecciones en la matriz, incluyendo el virus del
Zika, varicela, rubéola (también llamada sarampión
alemán), toxoplasmosis o citomegalovirus.

Problemas del cerebro

 Anoxia cerebral. Esto sucede cuando el cerebro del bebé no recibe suficiente
oxígeno. Las complicaciones durante el embarazo, el parto o después del parto
pueden causar problemas con el suministro de oxígeno al cerebro del bebé.
 Craneosinostosis. Es un defecto de nacimiento en el cual las articulaciones entre
los huesos del cráneo del bebé se fusionan demasiado temprano antes de que el
cerebro deje de crecer. Eso puede causar problemas con el desarrollo del
cerebro.
 Traumatismo cerebral y de la cabeza. Sucede cuando una lesión de la cabeza
causa daño en el cerebro.

Problemas de metabolismo o nutrición

 Trastornos metabólicos. Esas son afecciones de salud que afectan el metabolismo

del cuerpo. El metabolismo es la forma en que su cuerpo convierte alimentos en la
energía que necesita para usar oxígeno, digerir alimentos y crecer.
 Desnutrición grave en la matriz. Eso significa que el bebé no recibe suficientes
nutrientes durante el embarazo.
¿Qué puede hacer para ayudar a evitar la microcefalia en su bebé?

No siempre se puede prevenir la microcefalia en su bebé. Pero hay cosas que puede
hacer para ayudar a reducir el riesgo de su bebé de tenerla. Hágalo de esta forma:

 No beba alcohol. El alcohol incluye cerveza, vino y bebidas alcohólicas fuertes.

 No consuma drogas ilegales ni se abuse de los medicamentos recetados. Avise a
su profesional de la salud si necesita ayuda para dejar de usar drogas.
 Protéjase contra las sustancias químicas perjudiciales. Use guantes o una
mascarilla si debe usar sustancias químicas. Abra una ventana o puerta para dejar
correr el aire fresco.
 Si tiene PKU, hágase el tratamiento y siga el plan de comidas.
 Protéjase de las infecciones.

Esto es lo que puede hacer para ayudar a protegerse de las infecciones antes y
durante el embarazo:

 Protéjase del Zika. No viaje a zonas afectadas por Zika a menos que sea
absolutamente necesario. Protéjase de las picaduras de mosquitos. Si su pareja,
masculina o femenina, podría tener Zika, no tenga sexo. Si tiene sexo, use un
condón (preservativo). Si trabaja en un lugar de servicios de salud, siga las reglas
de protección contra exposición.
 Hable con su profesional de la salud para asegurarse de que sus vacunas estén al
día.
 Protéjase de las enfermedades de transmisión sexual (ETS) y de otras
infecciones, incluyendo Zika, teniendo sexo seguro o con protección. El sexo
seguro significa usar un condón si tiene relaciones sexuales con más de una
pareja. Si su pareja, masculina o femenina, podría tener Zika, use un condón cada
vez que tenga sexo o absténgase del sexo.
 Lávese las manos con frecuencia, en especial después de ir al baño, de
estornudar, toser, cambiar un pañal o preparar alimentos.
 No coma carne cruda o poco cocida, incluyendo fiambres y embutidos. Cocine por
completo la carne, el pollo y el pescado. Lave los alimentos antes de cocinarlos o
comerlos.
 No toque los excrementos del gato ni limpie la arena sanitaria del gato para
ayudarla a protegerse contra la toxoplasmosis.
 Hágase chequeos dentales periódicos para ayudar a prevenir infecciones de las
encías.
 Protéjase de los mosquitos si está en un área afectada por el virus del Zika.
¿Cómo sabe si su bebé tiene microcefalia?

Tal vez averigüe que su bebé tiene microcefalia durante el embarazo o después del
nacimiento. Durante el embarazo, su profesional de la salud podría diagnosticar la
microcefalia con un ultrasonido a fines del segundo trimestre o principios del tercer
trimestre. El ultrasonido es una prueba prenatal que utiliza ondas sonoras y una
pantalla de computadora para mostrar una imagen de su bebé en la matriz.

Después del nacimiento, el bebé con microcefalia puede tener estas señales y
síntomas:
 Tamaño pequeño de la cabeza
 Falta de desarrollo (aumento de peso y crecimiento lentos)
 Llanto agudo
 Poco apetito o problemas para comer
 Espasmos musculares

Para diagnosticar la microcefalia después del nacimiento, el profesional de la salud de

su bebé le mide la circunferencia de la cabeza durante el examen físico. La
circunferencia de la cabeza es la distancia alrededor de la cabeza del bebé. El
profesional luego compara la medida de su bebé con la de otros bebés del mismo
sexo y edad. Visite los Centros para el Control y la Prevención de
Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) para ver los cuadros de
crecimiento que incluyen información sobre la circunferencia de la cabeza de bebés y
niños. También es posible que haga estas pruebas:

 Análisis de sangre
 Tomografía computada (también llamada CT o CAT scan). La tomografía
computada usa equipos de rayos X especiales y poderosas computadoras para
tomar imágenes del interior del cerebro de su bebé.
 Prueba de imágenes por resonancia magnética (MRI). El MRI usa imanes grandes
y ondas de radio para tomar una imagen clara del cerebro de su bebé.
¿Qué tipos de problemas de salud puede causar la microcefalia en su bebé?

Algunos bebés con microcefalia no tienen complicaciones de salud aparte de tener

una cabeza pequeña y tener baja estatura. Pero algunos bebés con microcefalia
pueden tener problemas de salud a largo plazo o de por vida incluyendo:

 Parálisis cerebral. Es un grupo de trastornos que afecta las partes del cerebro que
controlan los músculos. Eso puede causar problemas con el movimiento, la
postura (pararse derecho) y el equilibrio.
 Síndrome congénito por el virus del Zika. Este es un grupo de condiciones de
salud presente al nacer asociado con la infección por Zika durante el embarazo. El
síndrome congénito por el virus del Zika incluye defectos de nacimiento (como la
microcefalia) y otros problemas de salud y del desarrollo. Zika Care Connect es un
sitio en la Internet que ofrece información actualizada acerca del cuidado para
bebés y niños con el síndrome congénito por el virus del Zika. Además, ofrece una
base de datos de profesionales que brindan atención a estos bebés y niños. Usted
puede hacer una búsqueda en la base de datos para lugares, tipos de
profesionales de la salud, idioma que habla el profesional y el tipo de seguro
médico que acepta.
 Enanismo o estatura baja. El enanismo (persona de talla baja o persona pequeña)
es una afección en la que la persona es de muy baja estatura (menos de 4 pies,
10 pulgadas, como adulto).
 Deformidades faciales
 Problemas de alimentación, como problemas para tragar
 Problemas con la audición o la vista
 Hiperactividad (ser muy activo)
 Convulsiones
 Discapacidades intelectuales y del desarrollo. Esos son problemas con el
funcionamiento del cerebro que pueden hacer que la persona tenga dificultades o
 retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje, comunicación, cuidado personal o
llevarse bien con otros. Algunos bebés con microcefalia no alcanzan los
indicadores o hitos del desarrollo cuando se espera. Un hito del desarrollo es una
habilidad o actividad que la mayoría de los niños pueden hacer a cierta edad. Los
hitos incluyen sentarse, caminar, hablar, tener habilidades sociales y tener
habilidades de razonamiento.

Los bebés con microcefalia severa pueden tener más de esos problemas que los
bebés con microcefalia leve. La microcefalia severa podría ser una amenaza para la
vida. Todos los bebés con microcefalia necesitan chequeos médicos regulares para
controlar su crecimiento y desarrollo.

¿Cómo se trata la microcefalia?

No hay cura para la microcefalia. Las opciones de tratamiento dependen de cuán

grave sea la condición de su bebé. Los bebés con microcefalia leve no suelen tener
otros problemas de salud, pero igualmente necesitan chequeos regulares para que el
profesional pueda controlar su crecimiento y desarrollo.

Los bebés con microcefalia más grave pueden necesitar cuidados y tratamientos
especiales. A los bebés con craneosinostosis se les puede hacer una operación para
separar los huesos fusionados de la cabeza y darle al cerebro el espacio que necesita
para crecer y desarrollarse. Algunos bebés deben tomar medicamentos para tratar las
convulsiones u otros problemas de salud. Si su bebé tiene microcefalia o retrasos del
desarrollo, debe consultar a un neurólogo de niños. Este es un médico que trata el
cerebro, la columna vertebral y los nervios en los niños. Conseguir servicios de
intervención temprana lo antes posible puede ayudar a mejorar el desarrollo de su
hijo. Esos servicios pueden ayudar a que los niños de hasta 3 años de edad aprendan
habilidades importantes. Los servicios incluyen terapia para ayudarle a hablar,
caminar, aprender habilidades de autoayuda e interactuar con otros. Visite el centro
de asistencia Early Childhood Technical Assistance Center (en inglés) para averiguar
la información de contacto de su estado sobre servicios de intervención temprana.ç

Pérdida de la audición
La pérdida auditiva sucede cuando no puede oír sonidos en uno o ambos oídos.
Puede ser de leve a completa:

 Leve: no puede oír cuando se habla en voz baja

 Grave: no puede oír sonidos muy fuertes
 Completa: no puede oír nada. La pérdida completa de la audición se llama
también “sordera”.

La pérdida auditiva es un defecto de nacimiento común. El defecto de nacimiento es

un problema de salud que está presente al nacer. Esos defectos cambian la forma o
función de una o más partes del cuerpo. Pueden ocasionar problemas en la salud en
general, en cómo se desarrolla el cuerpo o cómo funciona. Casi 3 de cada 1,000
bebés (alrededor de 12,000) nacen con algún tipo de pérdida auditiva en este país
cada año.

La pérdida auditiva que está presente al nacer se llama “pérdida congénita de la

audición”. La pérdida auditiva también puede presentarse más adelante en los bebés,
o durante la infancia o en la edad adulta.

¿Cuáles son las señales de pérdida auditiva?

Las señales de pérdida auditiva de su bebé pueden incluir:

 No se sobresalta con sonidos fuertes

 No gira hacia el sonido de una voz
 No imita sonidos después de los 6 meses de edad
 No balbucea para cuando tiene 1 año de edad
 No dice palabras individuales ni sigue indicaciones sencillas para cuando tiene 18
meses de edad
 No dice oraciones simples de dos palabras para cuando tiene 2 años de edad

Si su bebé muestra señales de pérdida auditiva en cualquier momento, llame al

profesional de la salud de su hijo para que le chequee la audición.

¿Cuáles son los tipos comunes de pérdida auditiva?

El sistema auditivo de su bebé es el sistema del cuerpo que le ayuda a oír. Incluye los
oídos y las partes del cerebro que interpretan los sonidos. Los problemas en estas
partes del sistema auditivo pueden causar pérdida auditiva:

 Oído externo. Incluye las orejas, el canal auditivo y la parte externa del tímpano.
El tímpano separa el oído externo del oído medio.
 Oído medio. Está compuesto por la parte interna del tímpano y tres huesecillos
(martillo, yunque y estribo). El sonido que entra por las orejas pasa por el canal
auditivo hasta el tímpano, haciendo que éste vibre (se agite rápidamente). Cuando
el tímpano vibra, mueve los huesecillos, lo cual ayuda a que el sonido pase hacia
el oído interno.
 Oído interno. Está compuesto por la cóclea (un tubo enrollado lleno de líquido) y
nervios que cambian las vibraciones del sonido en señales que viajan al cerebro a
través del nervio auditivo. El nervio auditivo conecta el oído interno con el cerebro.

Los tipos comunes de pérdida auditiva incluyen:

 Pérdida auditiva conductiva. Sucede cuando hay un problema en el oído externo

o en el oído medio que retrasa o impide el paso de las ondas sonoras. Los
problemas pueden incluir un bloqueo en el canal auditivo, daño al tímpano o
huesecillos, o líquido en el oído medio. Este tipo de pérdida auditiva suele ser
temporal y puede tratarse.
 Pérdida auditiva neurosensorial. Sucede cuando hay un problema en el oído
interno. Puede suceder cuando se dañan los nervios del oído interno. Este tipo de
pérdida auditiva es permanente.
 Pérdida auditiva mixta. Es una combinación de la pérdida auditiva conductiva y
neurosensorial. Este tipo de pérdida auditiva es permanente.
¿Cómo sabe si su bebé tiene pérdida auditiva?

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en
inglés) recomiendan evaluar la audición de todos los bebés antes del mes de vida. Se
chequea la audición de la mayoría de los bebés como parte de las pruebas de
detección para recién nacidos antes de marcharse del hospital. Las pruebas de
detección para recién nacidos detectan condiciones presentes en el bebé al nacer que
son poco comunes pero graves. Estas incluyen una prueba de sangre, de audición y
del corazón.

Si su bebé no pasa la prueba de detección de la audición de recién nacido, no

siempre significa que tiene pérdida auditiva. Quizás sólo necesite que lo evalúen otra
vez. Si su bebé no pasa la segunda vez, es muy importante que se le haga una
prueba completa de la audición lo antes posible y antes de los 3 meses de edad.

La prueba completa de la audición puede ayudar a los profesionales de la salud de su

bebé a diagnosticar la pérdida auditiva. Si su bebé tiene pérdida auditiva, es muy
importante que reciba tratamiento de inmediato. Cada estado tiene un programa de
Intervención y Detección Tempranas de la Audición (EDHI, por sus siglas en inglés)
que trabaja para ayudar a los niños con pérdida auditiva y a sus familias. Este
programa puede asistir con las pruebas completas de la audición y otros servicios
para su bebé. Busque su programa local EDHI en el sitio web (en inglés) de National
Center for Hearing Assessment and Management.

¿Qué pruebas de la audición son parte de las pruebas de detección para recién
nacidos?

A su bebé se le hará una de estas dos pruebas de evaluación de la audición como

parte de las pruebas de diagnóstico para recién nacidos:

 Respuesta auditiva troncoencefálica automatizada (AABR, por sus siglas en

inglés). En esta prueba se emplean parches (también llamados electrodos) y una
computadora para determinar cómo el nervio auditivo reacciona al sonido. Se
colocan los parches en la cabeza de su bebé y pequeños auriculares en los oídos.
El profesional de la salud de su bebé envía un breve tono o clic por los auriculares
y los parches miden cómo reacciona el nervio auditivo de su bebé. No se pueden
cambiar los parámetros de la prueba y los resultados son sólo “aprobado” o
“reprobado”. Para esta prueba, su bebé puede estar dormido.
 Emisiones otoacústicas (OAE, por sus siglas en inglés). Esta prueba
determina cómo el oído interno reacciona al sonido. El profesional de su bebé
coloca un pequeño auricular en el oído del bebé. El auricular está conectado a una
computadora. El profesional envía un sonido clic suave en el oído a través del
auricular. Esos sonidos suaves deben hacer eco en el canal auditivo del bebé. Si
no hay eco, es posible que su bebé tenga pérdida auditiva. Para esta prueba, su
bebé puede estar dormido.
¿Qué otros tipos de pruebas de la audición pueden tener los bebés?

Si su bebé no pasa la prueba ABR u OAE en las pruebas de detección para recién
nacidos, el profesional lo enviará a un audiólogo. Este profesional tiene capacitación
especial para diagnosticar y tratar la pérdida auditiva en recién nacidos, niños y
adultos.

El audiólogo le hará a su bebé una prueba completa de la audición para determinar si

tiene alguna pérdida. Puede usar estas pruebas:

 Respuesta auditiva troncoencefálica de diagnóstico (ABR, por sus siglas en

inglés).Esta prueba se puede utilizar para bebés y niños. Es la prueba de la
audición más común para determinar pérdida auditiva en bebés de menos de 6
meses. Se colocan parches en la cabeza de su bebé y el audiólogo envía sonidos
al oído del bebé a través de auriculares. Es similar a la prueba AABR, pero brinda
más información y sólo un audiólogo puede realizar esta prueba. Durante la
prueba, el audiólogo puede cambiar los parámetros, como niveles de sonido, para
chequear y tratar la pérdida auditiva. Por ejemplo, su profesional de la salud usa la
información de la prueba para probar que los audífonos sean adecuados para su
hijo. El audífono es un pequeño dispositivo electrónico que su bebé usa adentro o
detrás de la oreja. Amplifica algunos sonidos y ayuda a que su bebé escuche las
palabras habladas.
 Audiometría de respuesta visual (VRA, por sus siglas en inglés). Esta prueba
se emplea con niños entre 6 meses y 2½ años de edad. Determina cuán bien
responde su bebé a los sonidos (gira hacia ellos). Su bebé usa auriculares por los
que el audiólogo envía sonidos al oído. Si su bebé gira hacia el sonido, ve una
imagen atractiva, como un juguete o una luz destellante.
¿Cómo puede la pérdida auditiva afectar a su bebé?

La evaluación, diagnóstico y tratamiento tempranos pueden ayudar a los niños con

pérdida auditiva a desarrollar las habilidades de habla, lenguaje y sociales. Sin el
tratamiento temprano, la pérdida auditiva puede conducir a:

 Desarrollo retrasado o limitado del lenguaje y el habla. Por ejemplo, los bebés
y los niños con pérdida auditiva pueden tener problemas para entender lo que
dicen otras personas, para aprender palabras nuevas y para decir las palabras de
la manera correcta. Los niños con pérdida auditiva sin tratar pueden tener
habilidades insatisfactorias de comunicación.
 Autoestima disminuida. Los niños pueden tener poca autoestima (se sienten mal
sobre sí mismos) si la pérdida auditiva les ocasiona problemas de aprendizaje o
les dificulta socializar con otros niños.
¿Qué causa la pérdida auditiva?

No se sabe con certeza las causas de los distintos tipos de pérdida auditiva, pero
pueden incluir las siguientes:

Genes. Los genes son partes de las células del cuerpo que guardan instrucciones
sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres
a hijos. Es posible que desempeñen un rol en alrededor de la mitad de los casos de
pérdida auditiva en bebés y niños. Si usted o su pareja tiene un historial familiar de
pérdida auditiva, quizás le convenga hablar con un asesor en genética antes de
quedar embarazada. Ese profesional está capacitado para ayudarle a entender los
genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en
las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

Existen dos tipos de pérdida auditiva genética:

 Sindrómica. La pérdida auditiva sucede con otros defectos de nacimiento, como

el síndrome de Pendred. Éste afecta la audición, el sentido del equilibrio y la
glándula tiroidea (una glándula del cuerpo que elabora hormonas).
 No sindrómica (también llamada aislada o no diferenciada). En este caso la
pérdida auditiva es el único defecto de nacimiento que tiene el bebé.

Virus e infecciones durante el embarazo. Tener esos problemas durante el embarazo

puede causar la pérdida auditiva en su bebé:

 Citomegalovirus (CMV, por sus siglas en inglés). Es un tipo de virus del herpes
que puede causar dolor de garganta, fiebre, hinchazón de las glándulas y fatiga
(sentirse cansado todo el tiempo).
 Herpes. Este es un grupo grande de virus que pueden causar distintos tipos de
enfermedades y problemas de salud.
 Rubéola (también llamado sarampión alemán). Es una infección que causa
síntomas similares a los de una gripe leve, y un sarpullido en la piel.
 Sífilis. Es una enfermedad de transmisión sexual (ETS, por sus siglas en inglés)
que comienza con una llaga en el área genital.
 Toxoplasmosis. Es una infección causada por un parásito que puede ocasionar
problemas como dolor de cabeza, fatiga o fiebre.

Nacimiento prematuro o bajo peso al nacer. El nacimiento prematuro es el que

sucede demasiado temprano, antes de las 37 semanas de embarazo. El bajo peso al
nacer sucede cuando el bebé nace pesando menos de 5 libras y 8 onzas.

Infecciones después del nacimiento. Las infecciones de oído pueden causar la

pérdida auditiva temporal. Pero si su bebé contrae infecciones de oído frecuentes que
no responden al tratamiento, éstas pueden causar pérdida auditiva permanente. Otras
infecciones infantiles, como la meningitis, el sarampión o la varicela, también pueden
causar pérdida auditiva.

Otros problemas después del nacimiento. Estos problemas también pueden causar
pérdida auditiva:

 Lesiones en la cabeza
 Tomar algunos medicamentos como un antibiótico llamado estreptomicina
 Acumulación de cera en el oído
 Acumulación de líquido detrás del tímpano
 Infecciones del oído que causan cicatrices en el tímpano
 Objetos atascados en el canal auditivo, como comida, juguetes o pedacitos de
crayón
 Estar expuesto a sonidos fuertes, como los sonidos de máquinas
¿Cómo se trata la pérdida auditiva?

El tratamiento depende de la salud general de su bebé y de la causa de la pérdida

auditiva. El tratamiento temprano que comience cuando su bebé tenga apenas 6
meses puede ayudarle a desarrollar las habilidades del lenguaje sin retraso. El
tratamiento puede incluir:

 Medicamentos. Las medicinas para tratar las infecciones de oído pueden incluir
antibióticos, que matan infecciones causadas por bacterias.
 Cirugía. La cirugía a veces puede corregir problemas con la estructura de los
oídos externo y medio.
 Tubos para los oídos. Son tubos pequeños colocados a través del tímpano para
permitir que entre aire al oído medio y prevenir la acumulación de líquidos detrás
del tímpano. Si su hijo tiene pérdida auditiva por acumulación de líquido e
infecciones de oído, o se contagia muchas infecciones de oído (unas cuatro o más
en 1 año), posiblemente necesite tubos para los oídos.
 Aprender el lenguaje de señas americano (ASL, por sus siglas en inglés). La
gente que usa el lenguaje de señas se comunica con gestos, indicaciones y
movimientos de las manos, además de expresiones faciales. ASL es el primer
idioma para muchos americanos sordos.
 Terapia del habla. Esta terapia enseña a su hijo a hablar más claramente o a
comunicarse de otras maneras. Los patólogos del habla-lenguaje (también
llamados terapeutas del habla, fonoaudiólogos o logopedas) son profesionales que
pueden ayudar a los niños a aprender a hacer sonidos y mejorar su voz. También
pueden enseñar lenguaje de señas y ayudar a los niños a ser sociales y a
interactuar con otros.
 Audífono. Los bebés de apenas 4 semanas de edad pueden beneficiarse con un
audífono. Pero incluso los mejores audífonos quizás no puedan ayudar a su bebé
si tiene pérdida auditiva grave o completa.
 Implante coclear. Es un pequeño dispositivo electrónico que puede ayudar a
algunos bebés con pérdida auditiva grave o completa. Una parte del implante se
coloca detrás de la oreja. Durante la cirugía, el profesional de su bebé coloca la
segunda parte debajo de la piel detrás del oído y se entrelazan cables hasta el
oído medio. La mayoría de los niños que reciben implantes cocleares tienen entre
2 y 6 años de edad, pero también se pueden colocar en bebés de apenas 1 año.
El implante coclear no le da al bebé la audición completa, pero le dará la
sensación del sonido. La audición a través del implante coclear es distinta de la
audición normal. Los especialistas, como los audiólogos y terapeutas del habla,
pueden ayudar a su bebé a aprender a oír por el implante y a desarrollar las
habilidades de habla, lenguaje y sociales.
Sífilis congénita
Puntos claves

 Cuando un bebé se contagia sífilis de la madre durante el embarazo, se llama

sífilis congénita. Congénito significa que la afección está presente cuando el bebé
nace.
 La sífilis congénita es totalmente prevenible.
 La única manera en que su bebé puede contagiarse sífilis congénita es si usted la
tiene y se la pasa a su bebé durante el embarazo o durante el parto vaginal.
 La sífilis congénita puede causar serios problemas de salud de por vida para el
bebé. También puede causar la muerte del bebé durante el embarazo y después
del parto.
 La mejor manera de proteger a su bebé contra la sífilis congénita es protegerse
usted misma de la sífilis antes y durante el embarazo.
¿Qué es la sífilis congenital?

La sífilis congénita sucede cuando su bebé nace infectado con sífilis. La única manera
en que su bebé puede contagiarse sífilis congénita es si usted la tiene y se la pasa a
su bebé. La mayoría de las veces, la sífilis se pasa de la mamá al bebé durante el
embarazo, pero también puede suceder durante el parto vaginal si un bebé tiene
contacto directo con la llaga de la sífilis. El parto vaginal o normal es cuando
las contracciones de su útero (matriz) ayudan a empujar a su bebé por la vagina.

La sífilis es una enfermedad de transmisión sexual (también llamada ETS). Eso

significa que usted la contrae si tiene relaciones sexuales sin protección con una
persona infectada con sífilis. También se la puede contagiar si tiene contacto directo
(tocar o besar) con la llaga sifilítica de la persona infectada. Si tiene sífilis durante el
embarazo y no se hace tratamiento, se la puede pasar a su bebé. Si no se trata la
sífilis, puede causar problemas graves para su bebé, incluso la muerte. Hasta 2 de
cada 5 bebés (40 por ciento) nacidos de mujeres con sífilis no tratada mueren por la
infección.

¿Cómo puede la sífilis congénita afectar a su bebé durante y después del

embarazo?

La sífilis congénita puede causar complicaciones para su bebé durante el embarazo y

después del parto. Su bebé puede parecer sano al nacer, pero la sífilis puede
ocasionar complicaciones de salud más tarde en la vida si no se lo trata de inmediato.
Las complicaciones dependen del tiempo que usted estuvo infectada con sífilis
durante el embarazo y si se trató y en qué momento.

La sífilis congénita puede causar problemas para su bebé durante el embarazo

incluyendo:

 Aborto espontáneo. El aborto espontáneo sucede cuando el bebé muere en la

matriz antes de las 20 semanas de embarazo.
 Nacimiento prematuro. Es el nacimiento que sucede demasiado pronto, antes de
las 37 semanas de embarazo.
 Retraso del crecimiento fetal (también llamado de crecimiento limitado, pequeño
para la edad gestacional o pequeño para la fecha) y bajo peso al nacer. El retraso
del crecimiento fetal sucede cuando el bebé no aumenta el peso que debería
antes de nacer. El bajo peso al nacer sucede cuando el bebé nace pesando
menos de 5 libras y 8 onzas.
 Problemas con la placenta y con el cordón umbilical. La placenta crece en su útero
(matriz) y suministra nutrientes y oxígeno al bebé a través del cordón umbilical. La
sífilis congénita puede causar que la placenta crezca en gran tamaño y que el
cordón umbilical se inflame, lo cual puede ocasionar problemas en la forma en que
funcionan para sustentar a su bebé en la matriz.
 Nacimiento sin vida. Sucede cuando el bebé muere en la matriz después de las 20
semanas de embarazo.

La sífilis congénita puede también causar problemas para su bebé al nacer,

incluyendo:

 Muerte neonatal. Sucede cuando el bebé muere en los primeros 28 días de vida.
 Fiebre
 Problemas con el bazo y el hígado, incluyendo ictericia y hepatoesplenomegalia.
La ictericia es cuando la piel y las partes blancas de los ojos de su bebé tienen
aspecto amarillento. La causa es una acumulación de una sustancia en la sangre
llamada “bilirrubina”. Si su bebé tiene sífilis congénita, es posible que no tenga el
hígado suficientemente desarrollado como para retirar la bilirrubina por sí mismo.
La hepatoesplenomegalia sucede cuando el hígado y el bazo están hinchados.
 Anemia. La anemia es cuando su bebé no tiene suficientes glóbulos rojos sanos
para transportar oxígeno al resto del cuerpo.
 Una erupción en la boca, los genitales (también llamados órganos sexuales) o el
ano, o bien en las plantas de los pies, en las manos y en la cara.
 Secreción o goteo de la nariz
 Meningitis. Esta es una infección que produce hinchazón en el cerebro y médula
espinal.

Si no se trata de inmediato, la sífilis congénita puede causar problemas para su bebé

más tarde en la vida, incluyendo:

 Problemas con los huesos y las articulaciones, incluyendo dolor, hinchazón y

condiciones como tibia en sable, nariz en silla de montar y dientes de Hutchinson.
La tibia en sable es cuando la tibia o espinilla (frente de la parte inferior de las
piernas) está curvada hacia afuera. La nariz en silla de montar es cuando su bebé
tiene una nariz plana. Los dientes de Hutchinson tienen forma de clavija y están
muy separados entre sí.
 Problemas de la vista
 Problemas de audición
 Problemas con el sistema nervioso, incluyendo brazos o piernas paralizados y
convulsiones. El sistema nervioso incluye el cerebro, la médula espinal y los
nervios de su bebé. Le ayuda a su bebé a moverse, a pensar y a sentir. Brazos y
piernas paralizados significa que su bebé no puede moverlos. Las convulsiones
suceden cuando todo el cuerpo o partes del cuerpo se mueven sin control.
 Retrasos del desarrollo. Los retrasos del desarrollo suceden cuando su hijo no
alcanza los hitos del desarrollo previstos. Un hito o indicador del desarrollo es una
habilidad o actividad que la mayoría de los niños pueden hacer a una cierta edad.
Los hitos incluyen sentarse, caminar, hablar, tener habilidades sociales y tener
habilidades de razonamiento.
¿Cómo se diagnostica la sífilis congénita en su bebé?

En sus visitas de cuidado prenatal, su profesional de la salud le hace análisis de

sangre para ver si tiene algunas ETS como la sífilis. Si tiene sífilis, avise al profesional
de la salud de su bebé si se hizo algún tratamiento durante el embarazo.
Este profesional puede realizar varias pruebas para detectar si su bebé tiene sífilis
congénita, incluyendo:

 Análisis de sangre
 Examen físico
 Examen de ojos para chequear la vista de su bebé
 Rayos X. La radiografía o rayos X es una prueba médica que usa radiación para
crear una imagen de su cuerpo en una película.
 Ultrasonido. Esta prueba utiliza ondas sonoras y una pantalla de computadora
para mostrar una imagen de su bebé en la matriz.
 Punción espinal (también llamada punción lumbar). Para esta prueba el
profesional de su bebé inserta una aguja pequeña en el área inferior de la espalda
del niño para extraer una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo. Este
líquido se encuentra alrededor del cerebro y de la médula espinal. El profesional
de su bebé envía el líquido a un laboratorio para analizarlo.
¿Cómo se trata la sífilis congenital?

Si su bebé tiene sífilis congénita, el profesional lo trata con un antibiótico llamado

penicilina. Un antibiótico es un medicamento que mata ciertas infecciones. A su bebé
le pueden dar la penicilina como inyección o por una vía intravenosa (IV). La vía
intravenosa significa que a su bebé le dan medicamentos por una aguja que se le
inserta en la vena de la mano, pie, brazo, pierna o cuero cabelludo.

La cantidad de tratamiento depende de la infección y condición de su bebé. En

algunos bebés, la sífilis congénita puede curarse por completo. Otros bebés pueden
necesitar tratamiento para afecciones de salud causadas por la infección. Si su bebé
tiene sífilis congénita, es importante que se le haga tratamiento de inmediato para
ayudar a prevenir complicaciones. Lleve a su bebé a todos los chequeos médicos
para asegurarse de que el tratamiento esté surtiendo efecto.

¿Puede evitar que su bebé se contagie la sífilis congenital?

Sí. La sífilis congénita es totalmente prevenible. Usted puede proteger a su bebé de la

infección protegiéndose a sí misma de la infección. La única manera de que su bebé
se infecte es si se la contagia de usted durante el embarazo y el parto.

Estas son las formas de protegerse a sí misma y a su bebé de la sífilis:

 No tenga sexo. Esta es la mejor manera de protegerse de las enfermedades de

transmisión sexual incluyendo la sífilis.
 Si tiene sexo, tome precauciones. Tenga relaciones íntimas con una sola
persona que, a su vez, no tenga otras parejas sexuales. Si no está segura si su
pareja tiene una enfermedad de transmisión sexual, use un anticonceptivo o
método barrera. Los métodos barrera incluyen los condones para hombres y para
mujeres y los protectores bucales. El protector bucal es un pedazo cuadrado de
hule que puede ayudar a protegerle de las ETS si tiene sexo oral.
 Vaya a todos sus chequeos prenatales aunque se sienta bien. Muchos casos
de sífilis suceden en las mujeres que no se hacen los chequeos prenatales
regulares. En sus chequeos prenatales, su profesional le hará preguntas para ver
si corre riesgo de tener sífilis y otras infecciones que pueden afectar su embarazo.
 Si corre riesgo de tener sífilis, su profesional puede hacerle un análisis de sangre
para ver si tiene la infección.
 Hágase una prueba y reciba tratamiento. Si cree que puede tener sífilis, avise a
su profesional de la salud de inmediato. Le podrá hacer un análisis y comenzar el
tratamiento si está infectada. Cuanto antes se trate, menos probable será que
usted y su bebé tengan complicaciones de la infección.
 Pida a su pareja que se haga un análisis y se trate la sífilis. Si usted se hace el
tratamiento contra la sífilis, ya no estará infectada. Pero si su pareja está
infectada, usted puede contagiarse otra vez. A eso se lo llama reinfección. Pida a
su pareja que se haga un análisis y se trate la sífilis para protegerle a usted de la
infección y reinfección.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno que debilita el tejido conectivo del cuerpo. El
tejido conectivo está en todas partes del cuerpo. Este tejido apoya y sostiene todos
los órganos y otras partes del cuerpo. La persona con el síndrome de Marfan tiene
dificultades para producir una proteína llamada fibrilina. El cuerpo necesita fibrilina
para fortalecer el tejido conectivo. El síndrome de Marfan puede conducir a problemas
en muchas partes del cuerpo, incluidos el corazón, los pulmones, los huesos y los
ojos.

El síndrome de Marfan es un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son

problemas de salud que están presentes cuando el bebé nace. Esos defectos
cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden causar
problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el cuerpo o cómo funciona.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario. Eso significa que se
transmite de padres a hijos a través de los genes.

El síndrome de Marfan afecta a alrededor de 1 de cada 5,000 personas en los

Estados Unidos. Se puede presentar tanto en niños como en niñas de cualquier raza
o etnia.

Estos son los puntos principales que debe saber sobre el síndrome de Marfan:

 Si usted o un familiar tiene el síndrome de Marfan, hable con un asesor en

genética para averiguar las probabilidades de que su bebé lo tenga.
 La gente con el síndrome de Marfan puede tener una variedad de problemas de
salud y puede necesitar atención médica especial.
 Con el tratamiento adecuado, la gente con el síndrome de Marfan puede vivir tanto
como la gente sin este trastorno.
¿Cómo sabe si su hijo tiene el síndrome de Marfan?

Las señales y los síntomas del trastorno de Marfan son distintos para cada persona. A
veces se presentan cuando el niño es muy pequeño, o quizás no aparezcan hasta
más tarde en la vida cuando es adolescente o adulto. La persona con el síndrome de
Marfan por lo general:

 Es muy alta y delgada

 Tiene las articulaciones sueltas y flexibles
 Tiene los brazos, las piernas y los dedos de las manos y los pies largos
 Tiene pies planos
 Tiene una cara larga y angosta
 Tiene dientes que están demasiado encimados
 Tiene el paladar alto

Los profesionales de la salud pueden diagnosticar el síndrome de Marfan al estudiar

su historial médico familiar y haciéndole pruebas médicas a su hijo. Su historial
médico familiar es un registro de los trastornos de salud y tratamientos que usted, su
pareja y todos los parientes de sus familias han tenido. Las pruebas para detectar el
síndrome de Marfan suelen incluir:

 Examen físico
 Examen de la vista
 Pruebas del corazón, como un electrocardiograma (EKG) y una ecocardiografía. El
EKG mide la actividad eléctrica del corazón. La ecocardiografía es un tipo de
ultrasonido que examina el corazón y los vasos sanguíneos. El ultrasonido es un
tipo de prueba que utiliza ondas sonoras y una pantalla de computadora para
mostrar una imagen de las partes del cuerpo.
 MRI (que significa imagen de resonancia magnética) o CT (que significa
tomografía computada y también se lo llama TAC o "CAT scan"), para observar el
tejido conectivo alrededor de la médula espinal o para chequear la aorta. La aorta
es la arteria principal del corazón que transporta sangre y oxígeno al resto del
cuerpo.
 Una prueba genética. Es una prueba médica que detecta cambios en los genes
que pueden causar defectos de nacimiento u otros problemas médicos.

Un asesor en genética puede explicarle los resultados de las pruebas genéticas. El

asesor en genética está capacitado para ayudarle a entender los genes, los defectos
de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias, y cómo
pueden afectar su salud y la de su bebé.

La gente con el síndrome de Marfan puede tener una amplia gama de problemas de
salud, por lo que es importante llevar a su bebé a todos los chequeos de rutina. El
profesional de la salud de su bebé puede buscar los problemas de salud causados
por el síndrome de Marfan.

¿Qué tipo de problemas del corazón y los vasos sanguíneos puede causar el
síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan puede debilitar los vasos sanguíneos y tejidos alrededor del
corazón, y estirar y debilitar las paredes de la aorta. Eso puede causar que la aorta se
desgarre o estalle (disección aórtica), que puede poner en peligro la vida.

El síndrome de Marfan también puede causar problemas en la válvula mitral del

corazón. Esta válvula controla parte del flujo de sangre del corazón. Las hojuelas
(valvas) de la válvula mitral mantienen el flujo de sangre moviéndose en una
dirección. El síndrome de Marfan puede causar que las hojuelas se agranden y se
hagan más flexibles, lo cual les impide cerrarse correctamente. Cuando eso sucede,
la sangre puede filtrarse hacia atrás durante un latido. Ese trastorno se conoce como
prolapso valvular mitral; puede causar latidos cardíacos irregulares o rápidos y
problemas de respiración.

Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, un cardiólogo pediátrico (médico con

capacitación especial en problemas de corazón en los niños) le chequea el corazón al
menos una vez por año con una ecocardiografía. A veces los profesionales
recomiendan el tratamiento con medicamentos para la presión arterial para ayudar al
corazón a latir más lentamente y con menos fuerza. Es posible que deba hacerse
cirugía si la pared de la aorta se sigue debilitando. La cirugía también puede reparar o
cambiar las válvulas cardíacas que no están funcionando bien.

Si su hijo tiene una válvula cardíaca artificial, es posible que deba tomar antibióticos
antes de ir al dentista. Estos son medicamentos que matan las infecciones causadas
por bacterias. La limpieza de dientes, los arreglos de caries y otros trabajos dentales
pueden poner bacterias en la sangre, lo cual puede causar una infección del corazón.
Los antibióticos pueden ayudar a prevenir esas infecciones.

Estar en contacto con el humo de segunda mano puede causar problemas de corazón
para los niños con el síndrome de Marfan. Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, no
fume cerca de él y manténgalo alejado de la gente que fuma.

Es mejor para los niños con el síndrome de Marfan que eviten actividades que
producen estrés extra en el corazón. Es posible que deban evitar ejercicios intensos o
deportes bruscos como el básquetbol o el fútbol americano. Consulte al profesional de
la salud de su hijo sobre las actividades que no presentan riesgos.

¿Qué tipo de problemas de huesos puede causar el síndrome de Marfan?

La gente con el síndrome de Marfan puede correr riesgo de tener huesos con curvas
anormales, como una columna vertebral con curvatura hacia los lados (llamada
escoliosis). Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, un ortopedista (médico con
capacitación especial en problemas de huesos) lo chequeará todos los años para ver
si tiene escoliosis. La mayoría de los niños con escoliosis leve no necesitan
tratamiento. Si la escoliosis es grave, algunos niños necesitan un aparato ortopédico o
cirugía.

¿Qué tipo de problemas de ojos puede causar el síndrome de Marfan?

Un problema común del síndrome de Marfan es el cristalino dislocado en uno o en

ambos ojos. Cuando esto sucede, el cristalino (la parte del ojo que ayuda a enfocar la
luz) se desliza fuera de lugar. Eso puede afectar cuán bien ve la persona. El cristalino
dislocado suele ser la primera señal de que alguien tiene síndrome de Marfan. Otras
complicaciones de los ojos incluyen:

 Miopía. Sucede cuando usted tiene problemas para ver cosas que están lejos.
 Glaucoma precoz. El glaucoma es la presión alta en el líquido de los ojos.
 Cataratas precoces. Las cataratas nublan el cristalino del ojo.
 Desprendimiento de la retina. La retina es el tejido en la parte de atrás del ojo que
es sensible a la luz. Cuando está desprendida, se separa de los otros tejidos a su
alrededor.

Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, un oftalmólogo (médico con capacitación

especial en problemas de los ojos) le chequeará los ojos todos los años para ver si
tiene problemas de la vista. La mayoría de los problemas de ojos se tratan con
anteojos o lentes de contacto. Cuando se tratan temprano las cataratas y el
glaucoma, es posible prevenir o conseguir que los problemas de la vista sean menos
graves. Los problemas de la retina pueden tratarse con cirugía.

¿Qué tipo de problemas de pulmones puede causar el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan puede causar problemas de pulmones que dificultan la

respiración, tales como enfermedad pulmonar restrictiva, colapso pulmonar, enfisema
y asma. La gente con el síndrome de Marfan también puede tener apnea del sueño.
Sucede cuando la respiración de la persona se detiene y comienza mientras duerme.

El tratamiento de esos trastornos puede incluir oxígeno, medicamento y terapias

especiales para ayudar a los pulmones a funcionar mejor. El colapso pulmonar puede
tratarse con un catéter torácico (un tubo que se coloca en el pecho para ayudar a
quitar el aire) o con cirugía. Para la apnea del sueño, el profesional puede
recomendar una boquilla que ayuda a mantener abiertas las vías respiratorias de su
hijo, una máquina de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) que
sopla aire adentro de la nariz, o bien cirugía.

El humo de segunda mano puede causar problemas pulmonares para los niños con el
síndrome de Marfan. El humo de segunda mano es el humo de los cigarrillos, cigarros
o pipas que fuman otras personas. Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, no fume
cerca de él y manténgalo alejado de la gente que fuma.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan está causado por el cambio de un gen (también llamado

“mutación”). Es un cambio a las instrucciones guardadas en un gen. El cambio de un
gen a veces puede causar defectos de nacimiento y otros problemas de salud.

El síndrome de Marfan por lo general se transmite de padres a hijos a través de los

genes. Si uno de los padres tiene el síndrome de Marfan, hay 1 de 2 probabilidades
(50 por ciento) de que su bebé pueda tenerlo también. Solo los bebés con el cambio
de gen tienen el síndrome de Marfan. Si usted o un familiar tiene el síndrome de
Marfan, hable con un asesor genético para averiguar las probabilidades de que su
bebé lo tenga.

Alrededor de 1 de cada 4 niños (25 por ciento) con el síndrome de Marfan no heredan
el cambio de gen de uno de los padres. En cambio, el cambio de gen sucede durante
el desarrollo del bebé en la matriz.
 https://www.understood.org/es-mx/learning-attention-issues/child-learning-
disabilities/dyspraxia/understanding-dyspraxia

 La dispraxia se refiere a problemas con el movimiento.

 El término dispraxia se ha usado durante mucho tiempo, pero no es un diagnóstico

formal.
 Hay muchas maneras de ayudar a los chicos a mejorar sus habilidades motoras.

Si su hijo tiene dificultades con las habilidades motoras, usted podría escuchar que
las personas describen estas dificultades con dos nombres diferentes. Uno es la
dispraxia. Otro es el trastorno del desarrollo de la coordinación (DCD, por sus siglas
en inglés). Estos términos no son totalmente intercambiables, pero describen muchas
de las mismas dificultades.

Conozca más acerca del término dispraxia y los desafíos con las habilidades motoras
a los que se refiere.

¿Qué es la dispraxia?

La dispraxia se refiere a problemas con el movimiento. Eso incluye dificultad en cuatro

habilidades clave:

 Habilidades motoras finas

 Habilidades motoras gruesas
 Planificación motora
 Coordinación

Generalmente, estos desafíos no ocurren por sí solos. Los chicos que tienen
dificultades con las habilidades motoras a menudo tienen otras condiciones. Las
dificultades más comunes que coexisten incluyen:

 TDAH y dificultades del funcionamiento ejecutivo

 Dificultades con la transcripción y la escritura a mano, como la disgrafía
 Dificultades del procesamiento sensorial
 Problemas de salud mental, como la ansiedad
 Velocidad de procesamiento lenta
 Autismo

Es importante saber que la dispraxia no es un diagnóstico formal. DCD es el

diagnóstico oficial para las dificultades motoras. Revise las señales del DCD a
diferentes edades.
Algunos padres se preguntan si las dificultades con las habilidades motoras
desaparecen. La respuesta es no, pero con intervenciones, las habilidades pueden
mejorar.

Quién utiliza el término dispraxia

El término dispraxia se ha venido usando durante décadas, pero se usa cada vez
menos. Esto se debe a que no tiene una definición fija y no es un diagnóstico oficial.
Aún así, usted podría escuchar el término en algunos profesionales y padres.

El término dispraxia se usa con más frecuencia en el Reino Unido. En ocasiones lo

utilizan para incluir otros desafíos, más allá de las dificultades con las habilidades
motoras. Por ejemplo, podrían incluir los problemas de atención o para socializar bajo
su definición de dispraxia.

Algunos padres en los Estados Unidos también lo ven de esa manera. Puede que
usen el término dispraxia porque consideran que describe mejor las dificultades de
sus hijos.

Sin embargo, la mayoría de los profesionales ya no usan el término. Los evaluadores

utilizan DCD cuando hacen un diagnóstico, pero generalmente hablan con los padres
acerca de áreas deficientes y no de etiquetas. Las escuelas y los especialistas
también suelen enfocarse en los desafíos y los servicios, sin dar un nombre a las
dificultades.

Qué puede ayudar con las dificultades de las habilidades motoras

Si su hijo tiene dificultades con las habilidades motoras, existen muchas maneras en
que usted puede ayudar. Colaborar con la escuela y los especialistas puede
proporcionar la mejor ayuda posible para su hijo.

Hay dos tipos de profesionales que son los que más frecuentemente trabajan con
chicos que tienen estas dificultades: Los terapeutas ocupacionales (OT, por sus siglas
en inglés) y los terapeutas físicos (PT, por sus siglas en inglés).

Los OT trabajan con las habilidades motoras finas y la capacidad para realizar tareas
cotidianas, como sostener un lápiz y cortar con tijeras. También podrían trabajar con
las habilidades motoras gruesas, como atrapar o patear un balón. Además, ayudan a
los niños que tienen dificultades con la planificación motora que se interponen en
tareas diarias, como lavarse las manos.

Los terapeutas físicos, por su parte, trabajan en desarrollar la fuerza corporal, si eso
es parte del problema con el movimiento.

Su hijo podría obtener estos servicios en la escuela a través de un IEP o un plan 504.
La escuela también podría ofrecer adaptaciones para la dispraxia. Estos apoyos están
diseñados para ayudar a que su hijo aprenda el mismo material que el resto de la
clase. Un ejemplo podría ser la tecnología de asistencia de voz-a-texto, o recibir los
apuntes del maestro en lugar de tener que copiarlos del pizarrón.

Existen muchas otras estrategias que usted puede usar en casa. Los juegos de mesa,
cocinar juntos y lanzar una pelota son formas de hacer divertida la práctica de las
 habilidades motoras. También puede trabajar con su hijo en rutinas de cuidado
personal, como cepillarse los dientes, vestirse y atarse los cordones de los zapatos.

Si usted cree que su hijo pudiera tener problemas con el movimiento, conozca
los pasos que puede seguir para averiguarlo. Si se acaba de enterar de que su hijo
tiene dificultades con las habilidades motoras, descubra qué puede hacer a
continuación para conseguir ayuda para su hijo. Muestre a su hijo las historias
exitosas de personas con dispraxia. Y lea cómo una madre aprendió a enfrentar las
dificultades de su hija.

Puntos clave
 Dispraxia es un término que se refiere a desafíos con las habilidades motoras.

 Dispraxia y DCD generalmente se usan de forma indistinta. Pero el diagnóstico oficial

para las dificultades con las habilidades motoras es DCD.
 La terapia ocupacional es un tratamiento común para chicos que tienen dificultades
con el movimiento.