29/09/2016

CLASE 3
CROMOSOMAS Y GENES

Modificación
grupo

LUZ NAYIBE GARZÓN GUTIÉRREZ

UIS
2016-II

1. Cromosomas: estructura e identificación Represente los cromosomas

2. Términos de interés (autosoma,
cromatide, cromosoma homólogo,
de una célula somática de
fenotipo, genotipo, alelo, locus, gen un individuo triploide, con
dominante, gen recesivo etc.)
3. Ploidia
un número básico de 4.
4. Concepto de gen ¿Cuántos cromosomas
5. Como nombrar un gen
tendría esta célula en un
gameto?

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CROMOSOMAS
Griego

χρώμα, -τος chroma color

σώμα, -τος soma , cuerpo o elemento

http://filthy-frank.wikia.com/wiki/Chromosomes

Espacio
Transcripción
https://sites.google.com/site/preupsubiologia/cromatina.jpg

Nucleosoma Solenoide Asa Bucle

Eucromatina-
Heterocromatina

NÚCLEO INTERFÁSICO Doble hélice de ADN,

NÚCLEO EN DIVISIÓN Nucleosoma, Solenoide, Asa,
Bucle, cromosoma en metafase

0.0014 mm
http://www.phschool.com/science/biology_place/biocoach/mitosisisg/cellcyc.html http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/c3/Estructuras_cromatina.png

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NUCLEOSOMA-11 nm Histonas: proteínas SOLENOIDE 30 nm

básicas, ricas en residuos
Lys y Arg.
Conservación evolutiva:
Guisante-Ternera: Dos Aa

Aaron Klug:
Premio Nobel de
Química en 1982
154-241 pb

0- 80 pb

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T402_ACIDNUCLE/diapositivas/Diapositiva31.GIF http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T402_ACIDNUCLE/informacion.htm

Asa Bucle
Eucromatina-
NUCLEO INTERFASICO
Heterocromatina

300 nm:Asa

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/c3/Estructuras_cromatina.png http://www.elergonomista.com/biologiaselectividad/sb59.html

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NUCLEO INTERFASICO Chromosomes are

not shapedlike
skinny butterflies.

Eucromatina: regiones donde

el empaquetamiento de las fibras
es poco denso, lo que permite
que las enzimas transcriban
fácilmente los genes del ADN
Eu (Griego) Normal o
verdadero

Heterocromatina: zonas
donde el mayor grado de
empaquetamiento de las fibras
impide que los genes que
contienen se transcriban
Hetero: (Griego) Diferente

http://www.elergonomista.com/biologiaselectividad/sb59.html

Cromátidas

petit

Comisión Permanente para la Nomenclatura Citogenética

Humana (1971)
http://learn.genetics.utah.edu/content/chromosomes/readchromosomes/

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2. Patrón de bandeo
1. Tamaño
Cariotipo e Idiograma de los
cromosomas de la cebada

http://miniespacioeducativo.blogspot.com.co/2009/07/cariotipo-humano-normal-y-algunas.html

2. Posición del centrómero 2. Posición del centrómero

http://geneticssuite.net/node/24 http://home.cc.umanitoba.ca/~frist/PLNT3140/l18/l18.2.html

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http://www.genomasur.com/BCH/BCH_libro/capitulo_03.htm
http://home.cc.umanitoba.ca/~frist/PLNT3140/l18/table5.2.html

AUTOSOMAS Y CROMOSOMAS
Cromosoma homólogo SEXUALES

Par de cromosomas
idénticos en el arreglo de
genes que contienen y en
su estructura visible

http://www.britannica.com/EBchecked/media/47928/Chromosomal-karyotyping-arranges-chromoso mes-according-to-a-standard-classification-scheme

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AUTOSOMAS Y CROMOSOMAS
SEXUALES Cromosomas en: Células somáticas y
células sexuales

http://cosbiology.pbworks.com/w/page/23842400/10-01%20%E2%80%93%20Sexual%20Reproduction
http://wonderwhizkids.com/conceptmaps/Mitosis-Meiosis.html http://www.memrise.com/mem/5718845/somatic-cells/

Conjunto de
Genoma genes contenidos en
los cromosomas.
PLOIDIA
Información genética que La ploidía indica la cantidad de cromosomas que tiene
posee un organismo o una
especie en particular.
una célula.
Haploide (N )
Diploide (2N )
Triploide (3N )
Tetraploide (4N )
Pentaploide (5N )
Hexaploide (6N ) Poliploides
Heptaploide (7N )
Octaploide (8N )

N : Número de cromosomas diferentes en un set

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/

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Nombre científico Número Número Número Ploidia

básico/ gamético somático
monoploide /haploide
Nombre científico Número Número Número Ploidia
x n 2n
básico gamético somático
x /haploide 2n
Felis domesticus 19 19 38 Diploide Nombre vulgar
n
El nivel de ploidia de una especie
Drosophila melanogaster 4 4 8con un número
Diploide
básico de7 y un total Avena sativa 7 42
Nombre científico N. N
Equs caballus 32 32 64de 3 cromosomas en una célula
Diploide Arachis hypogaea haploi diploid 40 4x
somática es: de e
Homo sapiens 23 23 46 Diploide Saccharum officinarum
Caballo Equs caballus 10 32 64 8x
Canis familiaris 39 39 78 Gato Musa paradisiaca
Felis domesticus 11 19 38 2x,3x
Diploide Humano Homo sapiens 23 46 http://
Solanum 0mejor
Rana pipiens 13 13 26 Diploide Mosca de la fruta tuberosum
Drosofila 4 8 48 4x
romoso
Mus musculus 20 20 40 melanogaster
Nicotiana tabacum 12 4x
Diploide Perro Canis familiaris 39 78
Musca domestica 6 6 12 Diploide Rana Gossypium hirstium
Rana pipiens 13 26 26 4x
Melanoplus differentialis 12 12 24 Diploide Pyrus malus
Ratón casero Mus musculus 17 20 40 2x,3x
Mosca doméstica Musca domestica 6 12
Macaca mulatta 21 21 42 Diploide Salta monte Melanoplus 12 24
differentialis
Mono Rhesus Macaca mulatta 21 42
http://geneticayevolucionutch.blogspot.com/2014/09/800x600-cromosomas-son-estructuras.html Cebolla de jardín Allium cepa 8 16
Guisante de jardín Pisum sativum 7 14
Maíz Zea mayz 10 20

Nombre científico Número Número Número Ploidia Nombre científico/Común Número Número Número Ploidia
básico gamético somático básico gamético somático
X /haploide 2n X /haploide 2n
n n
Avena sativa 7 21 42 6x
Arachis hypogaea 10 20 40 4x
Saccharum officinarum 10 40 80 8x
Musa paradisiaca 11 Aneuploides- 22,33 2x,3x http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%2 http://
(No aplica) 0mejora/cambios%20cromosomicos/Cambios%20c 0mejor
romosomicos%20numericos%20II.htm romoso
Solanum tuberosum 12 24 48 4x
Nicotiana tabacum 12 24 48 4x
Gossypium hirstium 13 26 52 4x
Pyrus malus 17 Aneuploides- 34,51 2x,3x
(No aplica)

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Características del genoma de algunas especies Protozoario Helecho

Aulacantha scolymantha -1600 Ophioglussum recitulatum - 1260
DNA molecules are packaged in the
cell as structures called
chromosomes.

Bacteria have a single chromosome.

Eukaryotes have multiple
chromosomes.
http://candidoweb-biocuriosidades.blogspot.com/2014/04/cuantos-cromosomas-tiene.html

A single chromosome contains

thousands of genes, each encoding a
protein. Mariposa Rata Vizcacha
Agrodiaetus
All of an organism’s shahrami - 268
chromosomes Tympanoctomis barrerae – 2n= 102
make up the genome.

Humans have 46 chromosomes.

The human genome has about 3
billion nucleotide base pairs.

http://www.projectnoah.org/spottings/25099204

http://lepidoptera.ru/taxonomy/8509

http://candidoweb-biocuriosidades.blogspot.com/2014/04/cuantos-cromosomas-tiene.html

Myrmecia pilosula – Macho n = 1 Dinoponera lucida - 120

GENES
Unidades funcionales del
ADN celular, encargados de
codificar ARN, la cadena
http://www.blogodisea.com/cuantos-cromosomas-tienen-organismos.html http://www.santanoticia.com.br/a-tocandira-da-mata-atlantica-uma-formiga-gigante-protegida-em-santa-teresa/
intermedia que la célula usa
para fabricar proteínas.
Ascaris megalocephala - 2
Unidad de almacenamiento de
información del organismo,
que se transmite a la
descendencia mediante los
cromosomas.

http://candidoweb-biocuriosidades.blogspot.com/2014/04/cuantos-cromosomas-tiene.html

http://www.enciclopediasalud.com/definiciones/cromosoma?anterior=gen

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Componentes del genoma humano

= 1.000.000 pb

Unidades físicas: Los genes son secciones de moléculas Unidades físicas: Los genes son secciones de moléculas
de ADN (de cromosomas) de ADN (de cromosomas)
No son físicamente diferentes a ninguna otra parte del No son físicamente diferentes a ninguna otra parte del
ADN ADN

Unidades de información: Las secuencias de ADN con

señales promotoras y terminadoras para la transcripción.

ARNs funcionales de ARNm que especifica

la maquinaria para la para la traducción de las
síntesis de proteínas secuencias de
aminoacidos en proteínas
http://www.stevemorse.org/genetealogy/dna.htm

http://www.shoreforlife.org/forpatients.html

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Las células cómo identifican los genes ORF

1. Proteínas reguladores reconocen el ADN y se unen en la

región cercana al promotor
2. ARN pol se une a la secuencia promotora
3. ARN pol produce una versión ARN de una cadena
4. ARN pol y otras proteínas reconocen una secuencia de
terminación y liberan el nuevo ARN

Los genestistas cómo identifican los genes: Los genetistas cómo identifican los genes:

Análisis genético: cruzamientos para investigar los Análisis genético: cruzamientos para investigar los
patrones de la herencia de un fenotipo dado, y realizan patrones de la herencia de un fenotipo dado, y realizan
inferencias a partir de estos. inferencias a partir de estos.
Bioinformática: Programas especializados examinan
las secuencias de ADN buscando ORF. Después
determinan la secuencia promotora y terminadora.
Similaridad con otros genes conocidos.

http://scientopia.org/blogs/guestblog/2012/08/03/mud-sticks-especially-if-you-are-gregor-mendel/

https://online.science.psu.edu/biol011_sandbox_7239/node/7394 https://online.science.psu.edu/biol011_sandbox_7239/node/7394

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Los genes reales son el resultado de muchas generaciones

de selección natural para una función particular:
Genotipo
D I -Secuencias codificantes para la mejor combinación de
I Transcripción y traducción N aminoacidos
R V - Intrones para la escisión correcta
E Proteínas , factores reguladores E -Secuencias reguladoras para el mejor tiempo y nivel de
C R expresión
T Función S
A A
Fenotipo

ADN Ejemplos de estructuras

…………ATGACGGAGCTTCGG AGC TAG……….. de proteínas

Replicación
…………ATGACGGAG CTTCGGAGCTAG………..
Transcripción
…………AUG CG GAGCUUCGGAGCUAG………..
Traducción
Met Thr Glu Leu Arg Ser Stop

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Funciones de las proteínas

PROTEINAS
CATALITICAS
Catalíticas (enzimas) (Enzimas)
Estructurales (transportadoras,canales)
Regulatorias Permiten aumentar la velocidad de
las reacciones metabólicas. Dentro
de las células son variadas y se
encuentran en cantidad considerable
para satisfacer adecuadamente sus
necesidades.

Tetrámero

Dominio Sustrato
catalítico

Gen PAH (12q)

Precursor de:
Hormona tiroides
Producto Adrenalina
Dopamina

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Individuo sin
tratamiento:
Fenotipo=Retardo
mental severo

Individuo con tratamiento, dieta baja

Fenilalanina en fenialanina = Normal
Hidroxilasa
El exceso de fenilalanina
impide que el Sistema
Nervioso Central capte
Los recien nacidos son
aminoácidos vitales para
su adecuado desarrollo,
evaluados para determinar los
provocando daños niveles de fenialanina en
cerebrales irreversibles. sangre

La incidencia de PKU en
diferentes poblaciones
es muy variable

Mutaciones en genes
que codifican para
enzimas catalíticas
que producen
pigmentos

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PROTEINAS DE
TRANSPORTE

Transportan sustancias como el oxígeno en el caso de

la hemoglobina y la mioglobina, ácidos grasos en el
caso de la albúmina de la sangre, o las que realizan
un transporte transmembrana en ambos sentidos.

MUTACIONES EN CANALES DE IONES Y EPILEPSIA

PROTEINAS
Los canales de sodio activados
REGULADORAS
por voltaje (potencial
electroquímico), son esenciales
para el inicio y la propagación
del potencial de acción en
neuronas

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Actúan como factores de transcripción, ellos se van uniendo de manera

secuencial, la unión de una modifica la siguiente secuencia regulatoria, que
la activa para la unión en el activador transcripcional, hasta activarse el
promotor e iniciar la transcripción del ADN y la producción de ARN.
Gloria de la mañana: Ipomea

CONSECUENCIAS DE MUTACIONES REGULATORIAS

étalos
res en
e un
eración
ue
cuencia

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Fenotipo Genotipo ALELOS

Cualquier característica observable Constitución genética de un Diferentes formas de un gen
de un organismo. Pueden ser individuo.
características anatómicas, The set of alleles possessed Cada uno del par de genes que ocupan
by an individual at one locus; the genetic
bioquímicas, fisiológicas y composition of an individual at one or el mismo lugar en los cromosomas
conductuales. many loci. homólogos que los contienen.

Rojo Amarillo
Su expresión determina las diversas
YY yy variantes de una misma característica.
La interacción entre alelos da lugar a
que un rasgo hereditario sea
dominante o recesivo.

http://www.enciclopediasalud.com/definiciones/alelo http://www.enciclopediasalud.com/definiciones/alelo

Locus (plural loci,

pronounced “low-sigh”)
Literally “place” or location in the
genome; in contemporary usage is the
most general reference to any sequence
or genomic region, including non-coding
regions.
.

Locus-Loci

http://www.enciclopediasalud.com/definiciones/alelo
https://es.pinterest.com/pin/573434965027477753/

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DOMINANTE RECESIVO
Y Y Gen cuyo efecto queda oculto si
Aquel que siempre se expresa cuando existe un gen dominante en el y y
esta presente, sin importar si esta en mismo locus.
condición homocigota o en condición
heterocigoto Los genes recesivos transmiten
caracteres hereditarios que no se
manifiestan en el fenotipo del
propio individuo, pero que
Y y
pueden aparecer en su
descendencia Y y

http://www.enciclopediasalud.com/definiciones/alelo http://www.enciclopediasalud.com/definiciones/alelo

INDIVIDUOS Como se nombran los genes:

DIPLOIDES
1. De acuerdo a la alteración presente en el mutante
Homocigoto dominante:
Dos copias idénticas (del alelo
dominante) de ese gen para un
rasgo dado en los dos
Y Y Y y y y
Y+ Y–
cromosomas homólogos. + -
Heterocigoto: Individuo que
presenta un alelo dominante y
uno recesivo
Homocigoto recesivo: Y y
Presenta dos copias del alelo
recesivo, uno en cada !SOLO PARA
cromosoma homólogo CARACTERISTICADOMINANTES/RECESIVAS!

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Alelo 1: Hojas redondas 2. Si tiene varios alelos

√ ×
Alelo 2: Hojas puntudas P p R, P
H h 1, 2
Si son alelos
múltiples es útil HR, HP
H+, H-
https://www.boundless.com/biology/textbooks/boundless-biology-textbook/mendel-s-experiments-and-heredity-12/characteristics-and-tra its-95/alternatives-to-dominance-and-recessiveness-416-11643/images/fig-ch12_02_05/

Como se nombran los genes:

2. Si tiene varios alelos

W+ >We>Wch>Wa>w

3. Si es identificado por bioinformática por homología:

Ipmyb1 = Ipomea gene in the myb family

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