FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA

G
U
BIOLOGÍA CELULAR Y
Í HEREDITARIA-III
A

D
E

P
R
Á
C
T
I MEDICINA
C ALUMNO(A)

A SEMESTRE 2019-1 CICLO III

SECCIÓN GRUPO
S DOCENTE
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I. DATOS GENERALES
1.1 Unidad Académica : II
1.2 Semestre Académico : 2019-1
1.3 Ciclo de estudios : III
1.4 Experiencia curricular: Biología Celular y Hereditaria - III
1.5. Docente(s) : Mblgo. Jaime Polo Gamboa
Mblgo. José Santillán Jiménez
Mblga. Ofelia Córdova Paz Soldán
T.M. Carmen Domínguez Calle
II. SUMILLA

La experiencia curricular de Biología Celular y Hereditaria I forma parte del área de estudios
específicos, es de naturaleza teórica – práctica, de carácter obligatorio y se orienta a capacitar
al estudiante en el estudio integrado de aspectos fundamentales de la estructura y función
molecular, celular -hereditaria de los sistemas digestivo, urinario, reproductor y endocrino.

III. COMPETENCIA

Analiza la estructura de la función de la célula para comprender el mecanismo macro-micro-

molecular de los sistemas digestivo, urinario, reproductor y endocrino y explicar sus
manifestaciones utilizando el método científico, demostrando responsabilidad, respeto y
trabajo en equipo.
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PRÁCTICA N° 07

LABORATORIO DE BIOLOGÍA CELULAR Y HEREDITARIA III FECHA:

TEMÁTICA: CITOGENETICA E IDEOGRAMA: NOMENCLATURA Y ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
SESION: 08 TIEMPO DE DESARROLLO DE LA GUÍA: 03 horas
ESTUDIANTE:

CAPACIDAD:
 Reconocer las alteraciones cromosómicas numéricas en los cariotipos humanos.
 Identificar las alteraciones cromosómicas estructurales en casos propuestos, determinando la
nomenclatura correspondiente.
 Explicar los patrones de herencia ligada al sexo en genealogías y casos propuestos.

1. INTRODUCCIÓN
Existen muchos tipos de anomalías cromosómicas, sin embargo, en la actualidad, pueden ser
organizados en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.
Anomalías numéricas
En las anomalías numéricas, a una persona le falta uno de los cromosomas de un par, algo que se
conoce como monosomía. Cuando una persona tiene más de dos cromosomas en lugar de un
par, la afección se denomina trisomía. Un ejemplo de anomalía numérica sería el Síndrome de
Down, que se caracteriza por retraso mental, problemas en el aprendizaje, una apariencia facial
característica, falta de tonicidad muscular en la infancia, la lengua más ancha de lo normal, etc.
Una persona con Síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, por este
motivo esta condición también se conoce como Trisomía 21.
Otro ejemplo de monosomía en el que una persona carece de cromosoma es el Síndrome de
Turner. En este síndrome, normalmente una mujer nace con un único cromosoma sexual, una X
y suele ser más corto de lo normal por lo que no puede tener hijos entre otras dificultades.
Anomalías estructurales
En estas anomalías la estructura de un cromosoma puede ser alterada de varias maneras, por
ejemplo:
 Deleciones: una parte del cromosoma no está o se ha eliminado.
 Duplicaciones: una parte del cromosoma está duplicado por lo que hay material genético
extra.
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 Translocaciones: una porción de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma, hay dos
tipos principales de translocación: translocación recíproca y robertsoniana. En una
translocación recíproca los segmentos de dos cromosomas diferentes se han intercambiado.
Y en la translocación robertsoniana, un cromosoma completo se une a otro en la separación
de los brazos del cromosoma (centrómetro).
 Inversiones: una parte del cromosoma se desprende o se une, algo que hará que el material
genético se invierta.

2. CONOCIMIENTOS PREVIOS:
- Cromosomas: Estructura y tipos
- Cariotipo
- Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales
- Herencia: Tipos y Patrones de herencia
- Genealogías.

3. MATERIALES
 Guía de práctica
 Material bibliográfico
 Colores
 Láminas de alteraciones cromosómicas

4. DESARROLLO DE LA PRÁCTICA

4.1. Identificación de alteraciones cromosómicas numéricas

- Observar los diferentes cariotipos que se presentan en el anexo 1
- Identificar los tipos de alteraciones cromosómicas numéricas, con la ayuda de la
bibliografía.
- Escribir la fórmula cromosómica y las características más relevantes de cada síndrome.

4.2. Identificación de alteraciones cromosómicas estructurales

- Analizar los diferentes casos que se presentan en el anexo 2
- Identificar los tipos de alteraciones cromosómicas estructurales, con la ayuda de la
bibliografía.
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- Escribir la fórmula cromosómica, considerando la simbología del International System
for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN 2016).

4.3. Identificación de herencia ligado al sexo

- Analizar los patrones de herencia ligado al sexo que se presentan en el anexo 3
- Diagramar las genealogías de los casos propuestos, considerando la simbología para
genogramas.

5. RESULTADOS E INTERPRETACIÓN

5.1. Identificación de alteraciones cromosómicas numéricas

Cariotipo 1: …………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
Cariotipo 2: …………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
Cariotipo 3: …………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
Cariotipo 4: …………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
Cariotipo 5: …………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
Cariotipo 6: …………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………

5.2. Identificación de alteraciones cromosómicas estructurales

Fórmula cromosómica 1: ……………………………………………………………………………………………………

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Fórmula cromosómica 2: ……………………………………………………………………………………………………

Fórmula cromosómica 3: ……………………………………………………………………………………………………

5.3. Identificación de herencia ligado al sexo

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6. PRECAUCIONES Y BIOSEGURIDAD
- Ingresar al laboratorio con su guardapolvo. Esta ropa protectora deberá ser quitada
inmediatamente antes de abandonar el laboratorio.
- Es obligatoria la utilización de mandil que le cubra brazos, piernas y torso; deben portar
además guantes de látex y mascarilla.
- Está prohibido el uso de sandalias, pantalones y faldas cortos, gorras, bufandas y otros
accesorios en el laboratorio. La persona inapropiadamente vestida para trabajar en el
laboratorio no podrá ingresar.

7. PREGUNTAS DE APLICACIÓN
1.- ¿Qué es enfermedad Monogénica y como se transmite?
2.- ¿Menciona algunas enfermedades Monogénicas?
3.- ¿Qué significa herencia ligada al cromosoma X y al cromosoma Y?
4.- ¿Qué es citogenética y cuál es su utilidad en la biología celular y hereditaria?

8. CONCLUSIONES

9. BIBLIOGRAFÍA
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ANEXO 1

Cariotipo 1 Cariotipo 2

Cariotipo 3 Cariotipo 4
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Cariotipo 5 Cariotipo 6
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ANEXO 2
Abreviaturas y simbología para la nomenclatura cromosómica
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CASO 1:
A Juan le detectaron una mutación y, según lo explicado por el especialista en Citogenética, no
presenta la parte terminal del brazo largo del cromosoma 9, a partir de la sub banda 1 de la banda 4
que está en la tercera región. Escribe la fórmula cromosómica para su cariotipo de Juan.

CASO 2:
Victoria presenta duplicidad de un conjunto de genes localizados en el brazo corto del cromosoma
12. Dichos genes de más, se encuentran ubicados entre las sub bandas 2 y 3 de la única región de este
cromosoma. Escribe la fórmula cromosómica para el cariotipo de Victoria.

CASO 3:
Sandra es una niña de 2 años y acaban de realizarle pruebas citogenéticas por recomendación del
médico especialista. Los resultados muestran una mutación estructural, en la cual un segmento de
ADN del cromosoma X se ha invertido respecto a su secuencia normal. El segmento mencionado está
ubicado entre la banda 3 y 5 de la segunda región del brazo largo de dicho cromosoma. Escribe la
fórmula cromosómica para el cariotipo de Victoria.
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ANEXO 3

SIMBOLOGÍA PARA GENOGRAMAS (GENEALOGÍAS)