El síndrome de Ehlers-Danlos.

Una historia de vida

introducción
El Síndrome de Ehlers-Danlos es una en-
fermedad rara. Su prevalencia se estima que
afecta a 1:5.000 individuos.
El SED afecta tanto a hombres como a
mujeres, y aunque generalmente se hace evi-
dente en la infancia, en algunos casos, los
síntomas aparecen conforme pasa el tiem-
po.
Los pacientes con el síndrome compar-
ten unos aspectos clínicos propios de la en-
fermedad:
a) Hiperelasticidad y fragilidad de la piel:
La piel es hiperelástica (piel de goma)
y por tracción puede formar pliegues de
hasta 15 cm de extensión, pudiendo vol-
ver a su posición inicial al soltarla.
La piel es frágil, suave y aterciopelada al
tacto, al menor traumatismo produce he-
ridas profundas que cicatrizan con lenti-
tud. Según muchos autores, una vez que
has visto dichas cicatrices son difíciles de
olvidar.
b) Hiperlaxitud, hipermovilidad y luxacio-
nes articulares:
Las articulaciones son extraordinariamen-
te rotables y desplazables en todas direc-
ciones, sin dolor para el paciente. Tam-
bién aparece hipotonía muscular.
Dependiendo del grado de inestabilidad,
les imposibilita realizar las actividades de
la vida cotidiana, como desenroscar una
tapa o apretar un interruptor. La inestabi-
lidad de rodilla y tobillo son las más fre-
cuentes y lleva a caminar de forma carac-
terística.
c) Diátesis hemorrágica:
Está íntimamente relacionada con la fragi-
lidad e hiperelasticidad de la piel, siendo
la tercera manifestación más frecuente en
el síndrome. Al menor traumatismo se pro-
ducen heridas que sangran en abundancia
o aparecen equimosis y hematomas sub-
dérmicos y en planos tisulares profundos.
Al lado de estos tres grupos sintomáticos
principales se encuentran además otros sig-
nos y síntomas: Tumores cutáneos o cicatri-
ces atróficas en puntos de presión, dolor ar-
ticular y calambres musculares, anomalías
esqueléticas: artritis temprana, artrosis, os-
teoporosis, etc.
La tercera parte de los pacientes tienen
problemas psicológicos que están en rela-
ción directa con el dolor crónico y discapa-
cidad.
En cuanto a las complicaciones, sólo el
25% aparecen antes de los 20 años: el 1%
surgen antes de la pubertad y el 80% antes
de los 40 años. La media de supervivencia
es de 48 años de edad.
Palabras clave: Síndrome Ehlers-Danlos,
acontecimientos que cambian la vida, enfer-
medad rara.
Objetivo General
Conocer la historia de vida de una perso-
na con el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).
Objetivos específicos
•• Describir el día a día de una persona con
Síndrome de Ehlers-Danlos.
•• Incidir en los aspectos emocionales de la
persona.
•• Conocer cuáles son los cuidados que ne-
cesita una persona con Ehlers-Danlos.
•• Analizar cómo es la atención sanitaria
prestada a las personas con Ehlers-Dan-
los.
Método
El método seguido consta de dos partes:
a) Por un lado, se realiza una búsqueda
bibliográfica. Se identificaron los siguien-
tes términos incluidos en el DeCS: Sín-
drome de Ehlers-Danlos, enfermedades
raras y acontecimientos que cambian la
vida.
Con los descriptores se estableció una es-
trategia de búsqueda en las siguientes ba-
ses de datos: CUIDEN, ENFISPO, CUIDATGE,
IME, LILACS Y MEDLINE. El resumen de la
estrategia de búsqueda se puede ver en la
tabla 1.

Tabla 1. Estrategia de Búsqueda Bibliográfica

Recursos de Internet Descriptores Documentos encontrados Documentos seleccionados Documentos utilizados

Cuiden 1, 2 y 3 0 0 0
Enfispo 1, 2 y 3 0 0 0
Cuidatge 1, 2 y 3 0 0 0
IME 1 43 2 1
2 58 0 0
3 0 0 0
Lilacs 1 59 3 1
2 176 0 0
3 553 0 0
Medline 1 19 0 0
2 0 0 0
3 166 0 0

1. Enfermedad de SED, 2: Enfermedades Raras, 3: acontecimientos que cambian la vida

(6)  Revista de SEAPA

 b) Estudio cualitativo a través de una en-
trevista semiestructurada
Criterios de inclusión: persona mayor de
18 años con la enfermedad de E-D que acep-
te participar en este estudio.
Variables: sexo, edad, estado laboral, an-
tecedentes familiares.
Metodología: la recogida de datos se rea-
liza a través de una entrevista semiestruc-
turada en la que el entrevistador sigue un
guión con preguntas abiertas que es graba-
da (Anexo I).
La estrategia de análisis de la información
se realizó mediante la codificación de cate-
gorías y subcategorías. Se tienen en cuen-
ta las consideraciones éticas de la perso-
na que accede a participar, se ha solicitado
el consentimiento informado y el anonimato
de los datos y la confidencialidad (Anexo II).
Resultados
La entrevista semiestructurada se realizó
el 12 de mayo de 2011 en el hogar de la pa-
ciente afectada con SED.
La paciente elegida es una mujer de 50
años, casada con dos hijos y ama de casa
(compagina con el trabajo de cuidadora de
transporte escolar).
Desde el punto de vista de la paciente, el
SED es una enfermedad rara de la piel «que
tiene pequeñas cosas que con el tiempo se
hacen crónicas y todo se va complicando».
Existía un caso anterior al de ella: su bis-
abuela. Su madre heredó ciertas caracterís-
ticas del SED pero en menor grado, además
nunca se le diagnosticó. Sus dos hermanas
presentan la enfermedad y un sobrino.
Nació en la casa familiar, fue un parto nor-
mal pero su piel era blanca como la «nieve» y
su textura era frágil «como si escapara de las
manos al tocarla». Me dice: «Cuando nació mi
sobrino y lo vimos, miramos unos para otros y
nos dimos cuenta de que por su aspecto tenía
la misma enfermedad que nosotras».
Con cinco años sus padres decidieron lle-
varla a un dermatólogo. Se quedó sorpren-
dido del aspecto frágil de su piel y de las ci-
catrices que ya presentaba por leves caídas.
En aquel momento, se le diagnosticó según
recuerda ella «falta de vitaminas en la piel»,
recibió un tratamiento y unas pautas a se-
guir. Años más tarde, acudieron a otro pro-
fesional, que le diagnóstico de Síndrome de
Ehlers-Danlos y recibe el mismo tratamiento.
Recomiendan la prevención de traumatismos
y seguimiento por su médico de cabecera.
En su infancia no era consciente de su
problema, en parte por la protección de los
padres. Su madre trataba de no darle impor-
tancia a su enfermedad y no la escondía. Ex-
presa: «Mi madre me ponía las faldas muy
cortas, las que en aquella época se lleva-
ban, por un lado hizo bien porque tan sólo
era una niña. Cuando yo decidí sobre mí, no
volví a poner ni faldas ni vestidos cortos».
Ella se recuerda como una niña sana, aun-
que reconoce que su cuerpo está lleno de ci-
catrices porque cualquier caída, choque, ro-
ce significaba una lesión grave que tardaba
en cicatrizar y que era susceptible de sutura.
Me comenta: «Reconozco que los demás me
hicieron pasar vergüenza por cómo me mira-
ban y lo que me preguntaban, ahí empecé a
notar que tenía algo distinto».
Poco a poco empezó a descubrir el signi-
ficado del SED, sólo los familiares y entor-
no más allegado lo conocían. El resto del
pueblo se limitaba hacer preguntas que co-
mo ella dice «hacían daño» hasta incluso me
cuenta que algunos padres prohibían a sus
hijas jugar con ella, se veían a escondidas.
Ella piensa que quizás fuese por el desco-
nocimiento de la enfermedad.
El dolor formaba parte de su vida. Desde
los once años sufre episodios de roturas de
fibras musculares en la zona lumbar y pies,
que le impedían hacer una vida normal. Re-
cuerda: «tengo dolores desde que tengo uso
de razón, aprendí a convivir con ellos desde
muy pequeña».
Vivía con limitaciones y temor en la infan-
cia, aunque también se aprovechaba de la
hiperelasticidad e hiperlaxitud, que dejaban
expectantes a compañeros y profesores.
La sintomatología avanza en la adolescen-
cia. Escondía la enfermedad hasta tal pun-
to que no quería contárselo a su pareja (hoy
es su marido). Seguían las restricciones en
la vida social y laboral. Explica: «no puedo
realizar trabajos con esfuerzos físicos impor-
tantes porque mis articulaciones no lo resis-
ten». Los trabajos que realizó marcaron su
(7)  Revista de SEAPA
futuro: presenta el síndrome del túnel carpia-
no en ambas manos, rizartrosis en los pul-
gares y artrosis en manos y pies.
En la toma de decisión de tener hijos no le
influyó la enfermedad. Sufrió un aborto con
algo más ocho semanas de gestación. No lo
relacionó con el síndrome y se volvió a que-
dar embarazada, donde de nuevo tuvo una
amenaza de aborto. En el ingreso le explican
que debido al SED presenta riesgos ella y el
feto y que se puede transmitir genéticamen-
te. Sus hijos no presentan la enfermedad.
Explica: «gracias a dios mis hijos están muy
sanos, pero hasta aquel momento nadie me
había informado de los riegos de quedarme
embarazada y tuve miedo».
Se describe como positiva y por ello ha
podido seguir adelante. Ha sentido apoyo
por su entorno familiar. Cuando hablamos
de los problemas de salud que presenta en
la actualidad, reconoce que ha ido empeo-
rando y le preocupa vivir con más restric-
ciones, tiene miedo al futuro. Actualmente,
presenta un problema vascular grave en un
miembro inferior y como resultado una úlce-
ra que crece cada día. Ha sido vista por el
equipo de cirugía del hospital sin solución,
ya que la cirugía presenta más riesgos que
beneficios, al igual que para el resto de sus
patologías. Dice: «una vez un médico de ca-
becera me dijo que el cirujano que se atre-
viera a operarme, lo haría para escribir un
artículo sobre mí».
En su día a día, realiza las actividades que
le permite su cuerpo hacer aunque recono-
ce que cuando soporta esfuerzos por enci-
ma de sus posibilidades, sus articulaciones,
tendones y músculos se ven resentidos ca-
da vez más. Explica: «he tenido que dejar de
hacer muchos esfuerzos con mis manos y
pies y empezar a cuidarme».
 En cuanto a la atención sanitaria, ha vivi- Algunas de las actividades escogidas son clínicos del síndrome de Ehlers-Danlos. Rev
do falta de credibilidad por parte del equipo consideradas terapias complementarias. Es- Esp Cir Oteoart [Revista on-line]. 1997 [acce-
asistencial cuando explica la sintomatología tas terapias son intervenciones que están cen- so 25 de febrero de 2011]; 32(188): 85-93.
y en ocasiones se ha sentido como un «pa- tradas en conseguir un estado de equilibrio Disponible en: http://www.cirugia-osteoarti-
yaso de circo». Me comenta: «cuando leían de nuestra energía y de nuestras emociones. cular.org/adaptingsystem/intercambio/revis-
en los informes Síndrome de Ehlers-Danlos, Las enfermedades raras generan muchos tas/articulos/509_Art.7.pdf
llamaban a compañeros para que vieran la problemas para las personas que las pade- 2. Miranda Gómez A., Frías Ancona G.,
clínica de la enfermedad». Afirma que tie- cen y sus familias. Como la ausencia de tra- Hierro Orozco S. Hiperelasticidad cutánea
ne miedo acudir a los profesionales de la tamientos específicos, no se ve estimulada e hiperlaxitud articular. Problemas no clasi-
salud por las experiencias vividas y que en la investigación, no se integran en los pla- ficados. Dermatol Rev Mex [Revista on-li-
muchas ocasiones se ha tratado en su do- nes de estudios por su escasa frecuencia, ne]. 2008 [acceso 25 de febrero de 2011];
micilio para evitar complicaciones. Me dice: el diagnóstico precoz se ve dificultado. A su 52(3):111-20. Disponible en: www.revistas-
«no tienen en cuenta mi enfermedad, cuan- vez, al ser enfermedades crónicas, que pue- medicasmexicanas.com.mx
do explico las complicaciones que me pue- den generar importantes grados de disca- 3. Moreira González M., Álvarez de la
de acarrear una mala actuación parece que pacidad, hace que el problema de su segui- Campa Gil H., Falcón Rodríguez DL., Lugo
me miran como si estuviera mintiendo y me miento sea mayor. Rodríguez C. Síndrome de Ehlers-Danlos. Pre-
tratan como si fuera una persona corriente». sentación de un caso. Rev Med Electrón [Re-
Conclusiones vista en Internet]. 2009 [acceso 25 de fe-
Discusión brero de 2011]; 31(1). Disponible: http://
Es una enfermedad hereditaria que aca- www.revmatanzas.sld.cu/revista%20medica/
Todos los autores coinciden en que no rrea muchas afecciones crónicas que con ano%202009/vol1%202009/tema13.htm
existe ningún tratamiento específico que mo- el tiempo empeoran. Es necesario un diag- 4. MedlinePlus. Síndrome de Ehlers-Dan-
difique la evolución natural del Síndrome. El nóstico precoz para realizar un tratamiento los. Versión en inglés revisada por: David C.
único tratamiento posible es el sintomático, preventivo, así como asesoramiento genéti- Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Di-
además será diferente dependiendo de có- co a las familias. vision of General Medicine, Department of
mo el SED afecte a la persona. La preven- Por otro lado, requiere la actuación y segui- Medicine, University of Washington School
ción de traumatismos es la piedra angular miento de un equipo multidisciplinar especia- of Medicine. Also reviewed by David Zieve,
en el tratamiento de estos pacientes. Deben lizado en las patologías que caracterizan la MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
tratarse los síntomas de manera integral con enfermedad. Sería conveniente la realización [sede web]. Disponible en: http://www.nlm.
diferentes especialistas, tanto en consultas de programas de apoyo e información para nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/
de prevención como en la estrategia de me- los pacientes con SED y sus familiares y la 001468.htm
dicamentos específicos. formación de los profesionales sanitarios. 5. McCloskey Dochterman J., Bulechek
En cuanto a los cuidados de enfermería an- Por último, destacar la importancia que GM. Clasificación de Intervenciones de En-
te pacientes con SED se han de centrar en tienen en los cuidados de estos pacientes fermería (nic). 4ª ed. Madrid: Elsevier; 2005.
cuatro campos de actuación: fisiológico básico, los profesionales de enfermería, que son ca- 6. Blanca Gutiérrez JJ. La investigación
fisiológico complejo, conductual y seguridad. paces de comprender al enfermo en claves de las enfermeras de cuidados críticos en el
Dentro de estos campos de actuación, se- mucho más amplias que la biología, y que campo de las terapias complementarias. En-
gún la propia Clasificación de las Intervencio- podrían ayudar en la mejoría de la calidad ferurg [Revista on-line]. 2008 [acceso 30 de
nes de Enfermería (NIC), se incluyen diversas de vida de todas estas personas. abril de 2011]; 0(00): 8-14. Disponible en:
clases de intervenciones enfermeras: apoyo http://www.enferurg.com/
nutricional, fomento de la comodidad física, Agradecimiento 7. Dirección General de Salud Pública y
control de la piel/heridas, terapia conductual, Participación. Enfermedades Raras en Astu-
potenciación de la comunicación, ayuda para Quiero agradecer a la persona afectada con rias. Informes Breves (01). Gobierno del Prin-
hacer frente a situaciones difíciles, fomento de SED por animarse a participar en este estudio. cipado de Asturias. Consejería de Salud y
la comodidad psicológica y control de riesgos. Servicios Sanitarios. 2011. Disponible en:
Dichas clases de intervenciones, según la Bibliografía www.asturias.es
clínica de la enfermedad, tienen a su vez una
serie de intervenciones de enfermería que 1. Fernández Gabarda R., Rodríguez Co-
presento en la tabla II por orden alfabético. llel JR., Fernández Fernández CI. Aspectos
Vivía con limitaciones y
Tabla 2: Clasificación de intervenciones de enfermería (nic) temor en la infancia, aunque
y terapias complementarias
también se aprovechaba
1320 Acupresión 1260 Manejo del peso
1380 Aplicación de calor o frío 1480 Masaje simple de la hiperelasticidad
5270 Apoyo emocional 5400 Potenciación de la autoestima
1330 Aromaterapia 5380 Potenciación de la seguridad e hiperlaxitud, que
3660 Cuidados de las heridas 1460 Relajación muscular progresiva
4920 Escucha activa 3620 Sutura dejaban expectantes a
5920 Hipnosis 5880 Técnica de relajación
5320 Humor 6040 Terapia de relajación simple compañeros y profesores
1100 Manejo de la nutrición 4400 Terapia musical

(8)  Revista de SEAPA


Guión de la entrevista
DATOS PERSONALES
¿Cuál es tu edad y tu fecha de nacimien-
to?
¿Lugar de nacimiento?
¿Dónde vives actualmente?
¿Cuál es tu estado civil?
¿Tienes hijos? ¿Cuántos?
¿Cuál es tu profesión?
INFORMACIÓN GENERAL SED Y
ANTECEDENTES PERSONALES
¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos
desde tu punto de vista?
¿Qué tipo de Ehlers-Danlos tienes?
¿Cómo te sientes en este momento?
¿Qué cambios has tenido por tener la en-
fermedad?
¿Cuándo te diagnosticaron la enferme-
dad?
¿En qué se basaron para hacerte el diag-
nóstico?
¿Existe algún familiar con la enfermedad?
¿Qué lazos os unen?
¿Tienen el mismo grado de afectación que tú?
ETAPAS DE LA VIDA
Infancia y adolescencia
¿Cómo fue tu nacimiento? Existe alguna
anécdota que te hayan contado.
Anexo I
Descríbeme cómo eras en la infancia. ¿Te
recuerdas como una niña sana o enferma?
¿Presentías que tenías algo diferente a
los demás?
En caso afirmativo, ¿Qué pensabas? ¿Qué
sentías? ¿Alguien te habló de ello?
¿Hacías lo mismo que tus amigas o com-
pañeras?
¿Tenías algún tipo de limitación en la es-
cuela o en casa?
¿Cómo te trataban tus padres?
¿Tus padres recibieron alguna informa-
ción o ayuda para saber más sobre la en-
fermedad?
¿Cuándo supiste que tenías la enferme-
dad, qué personas de tu entorno la cono-
cían?
¿Cómo se comportaba la gente del pue-
blo?
¿Alguna vez te han hecho sentirte distin-
ta?
Cuéntame alguna anécdota peculiar de es-
ta época que te haya marcado con respec-
to al SED.
¿En estos años ya tenías dolor? ¿Dónde?
¿Tenías ya un tratamiento?
¿Seguía algún médico especialista tú caso?
Actualidad
¿La relación con tu pareja ha sido normal?
¿Se ha planteado algún problema?
¿Durante estos años te has sentido dis-
tinta?
¿Te han informado de los riesgos antes de
quedarte embarazada?
¿Has tenido algún aborto? ¿Cuántos?
¿Cómo has vivido la experiencia de ser
madre?
¿Qué alegrías o tristezas te ha supues-
to?
¿Cómo eres ahora? Descríbete brevemen-
te.
¿Qué problemas de salud presentas?
¿Escondes tu enfermedad? ¿Cómo?
¿Tienes algún tipo de limitación en casa
o el trabajo?
¿Cómo crees que ve el resto de la gen-
te la enfermedad? Cuéntame una anécdo-
ta.
¿Cómo te levantas?
¿Qué actividades realizas en tu día a
día?
¿Qué tratamiento tienes en la actuali-
dad?
¿Te han informado de algún tratamiento
alternativo a lo convencional?
¿Te han recomendado algún tipo de reha-
bilitación o deporte?
¿Cuándo presentas algún problema de sa-
lud cómo es tratado éste?
¿Alguna vez te has tratado tú misma en tu
domicilio para evitar complicaciones?

¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos desde tu punto de vista? ¿Qué tipo de

Ehlers-Danlos tienes? ¿Cómo te sientes en este momento? ¿Qué cambios has
tenido por tener la enfermedad? ¿Cuándo te diagnosticaron la enfermedad?
¿En qué se basaron para hacerte el diagnóstico? ¿Existe algún familiar con la
enfermedad? ¿Qué lazos os unen? ¿Tienen el mismo grado de afectación que tú?

(9)  Revista de SEAPA


Consentimiento informado
Estimado participante:
Soy estudiante de Grado (Itinerario) de la
Escuela Universitaria de Enfermería de Gi-
jón. Como parte de los requisitos del cur-
so se llevará a cabo un trabajo de fin de
Grado. El mismo trata sobre El Síndrome
de Ehlers-Danlos. El objetivo del estudio es
describir la enfermedad desde un punto de
vista biopsicosocial. Esta investigación es
requisito para obtener el título de Grado En-
fermería. Usted ha sido seleccionado para
participar en este trabajo el cual consiste
en contestar unas preguntas acerca de su
vida, sentimientos y problemática de pade-
Anexo II
cer la enfermedad y permitir ser fotografia-
da para mostrar los signos característicos
del Síndrome.
La información obtenida a través de este
estudio será mantenida bajo estricta confi-
dencialidad y su nombre no será utilizado.
Usted tiene el derecho de retirar el consenti-
miento para la participación en cualquier mo-
mento. El trabajo no conlleva ningún riesgo
ni recibe ningún beneficio. No recibirá com-
pensación por participar. Los resultados es-
tarán disponibles en la Escuela Universitaria
de Gijón, a partir de la presentación del tra-
bajo el 01/07/2012, si así desea solicitar-
Fecha Firma del participante
D.N.I.:
(10)  Revista de SEAPA
los. Si tiene alguna pregunta o duda sobre
este trabajo o sobre derechos como parti-
cipante, se puede comunicar conmigo al
680640243.
Investigador(a) principal: Zahira Martínez
Castrosín.
He leído el procedimiento descrito arriba.
El/La investigador/a me ha explicado el tra-
bajo y ha contestado mis preguntas. Volun-
tariamente doy mi consentimiento para par-
ticipar en el trabajo fin de Grado de Zahira
Martínez Castrosín sobre el Síndrome de
Ehlers-Danlos. He recibido una copia de es-
te procedimiento.