MECANISMOS

GENÉTICOS BÁSICOS I

Dra. Cristina Navarro.

El experimento de Chargaff (1950)
Erwin Chargaff analizó la composición química del
DNA extraído de diferentes organismos.
Llegó a las siguientes conclusiones:

1. La composición de bases (C,A,G y T) es diferente

entre todos estos organismos.
2. Independiente de la composición de bases, la
relación entre A y T era 1:1, y entre C y G era 1:1.

Reglas de Chargaff:
A=T
C=G
CIENTÍFICOS QUE PARTICIPARON PARA
DESCRIBIR EL MODELO DEL ADN

Rosalind Franklin

James Watson y Francis Crick

con su modelo del ADN en los Maurice Wilkins con su
laboratorios Cavendish en 1953. equipo de cristalografía de
rayos X en 1954.
Watson, Crick, Willkins y la fotografía
51
¿CUÁL ES LA ESTRUCTURA DEL
ADN?
Cada molécula de ADN esta
formada por dos cadenas
enrolladas (doble hélice)
Los esqueletos de las cadenas
están formados por fosfatos y
azúcares (ribosas) que se
alternan unidos
covalentemente.
Las dos cadenas se mantienen
unidas por muchos puentes de
H que se forman entre las
bases nitrogenadas: Adenina
con Timina, y Guanina con
Citosina.
Entre estas dos bases se forman 2
puentes de hidrógeno

Adenina Timidina
Entre estas dos bases se forman 3
puentes de hidrógeno

Guanidina Citosina
El DNA
puede
existir en
tres formas
 La forma “Z” es rara,
El DNA existe en la Se encuentra la forma “A”
pero secuencias ricas
forma “B” la mayoría en RNA doble hebra,
en
del tiempo híbridos de RNA/DNA y en
repeticiones de GC
en las células. Es la algunas secuencias
(GCGCGC etc.)
forma clásica de como regiones ricas en
forman
Watson y Crick purinas
Z-DNA fácilmente.
 en el núcleo
En eucariontes, el ADN está encerrado

Figure 4-9 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

El núcleo es el centro de control de la célula eucariótica
El DNA almacena toda la información necesaria para
que la célula construya y dirija las innumerables
reacciones químicas necesarias para la vida y la
reproducción

La célula utiliza en forma selectiva la información

genética del DNA dependiendo de la etapa de
desarrollo, condiciones del ambiente y su función

Estructuras del núcleo:

• Los contenidos del núcleo estan rodeados por una
envoltura nuclear compleja.
• Al interior de esta envoltura encontramos:
1. Cromatina
2. Nucleolo
3. Nucleoplasma
4. Matriz nuclear
 Estructuras del núcleo

• Envoltura nuclear: permite el intercambio selectivo de materiales

• Cromatina: conjunto de DNA mas proteínas (histonas por ejemplo)
• Nucleolo: sitios donde se sintetizan los ribosomas. consiste en RNA ribosómico,
proteínas, ribosomas en diversas etapas de síntesis y DNA
•Nucleoplasma (carioplasma ó jugo nuclear): fase acuosa con proteína y
cofactores.
• Matriz nuclear (armazón): trama fibrosa de proteínas
 Envoltura nuclear

La envoltura nuclear esta formada por una doble capa que tiene poros (formados
por proteínas) que permiten el paso selectivo de moléculas desde y hacia el interior.
En eucariontes el ADN del
organismo está en
múltiples cromosomas
lineales.

En procariontes el ADN del

organismo está en un único
cromosoma circular.
 CÉLULA TRABAJANDO… ¿Y DÓNDE ESTÁN LOS
CROMOSOMAS?
La mayoría de las células pasan la
mayor parte del tiempo trabajando
según el tejido al que pertenecen
(produciendo enzimas, hormonas,
comunicándose con otras células, ingiriendo
bacterias y desechos, absorbiendo alimento,
etc).
Ese tiempo se denomina INTERFASE.

En la interfase
las células
presentan un
núcleo y en su
interior ADN en
distintos
grados
condensación
Estructura de la cromatina durante la interfase
Heterocromatina y Eucromatina
En los ‘30s se pudo distinguir dos tipos de
La estructura de la
cromatina en el núcleo interfásico. cromatina puede
Una forma altamente condensada silenciar genes
(heterocromatina) y el resto con menor grado de independientemente de
condensación (eucromatina). su secuencia de ADN y
puede heredarse
La heterocromatina se (epigenética).
ubica en muchas zonas
a lo largo de los EL ADN de la
cromosomas pero heterocromatina
también está muy contiene muy pocos
concentrada en los genes y aquellos genes
centrómeros y eucromáticos que se
telómeros. encuentren
empaquetados como
Más del 10% de la heterocromatina son
cromatina se silenciados.
encuentra
empaquetada de esta
forma.
 Compactación diferencial de la cromatina
La eucromatina: corresponde con regiones del genoma que
están disponibles para la transcripción.
La heterocromatina: corresponde a regiones del genoma
que están densamente compactadas e inaccesibles para el
aparato transcripcional.
 Estructura de la cromatina durante la interfase

Visualización simultánea de los territorios

de todos los cromosomas humanos en un
núcleo interfásico.
Efecto del alto nivel de expresión génica
en la ubicación de la cromatina en el
núcleo.
El resto de los genes, con bajo nivel de
expresión se mantienen en sus
territorios durante su transcripción. Figures 4-63 4-65 Molecular Biology of the Cell (©
Garland Science 2008)
Estructura de la cromatina durante la interfase

Movimientos de los
genes a diferentes áreas
del núcleo según su
nivel de expresión.

El interior del núcleo es

muy heterogéneo y se
cree que diferentes
áreas poseen diferentes
efectos en la expresión
Figure 4-66 Molecular Biology of the Cell (© Garland
genética.
Science 2008)
Estructura de la cromatina durante la división
celular
En eucariontes, el ADN se
empaqueta en un set de
cromosomas.
Los cromosomas
(cromatina en su
mayor grado de
condensación)

Figure 4-1 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

solo son visibles
durante la división
celular y no
durante la interfase
en que el ADN está
siendo usado por lo
que está menos
condensado
(cromatina menos
condensada). Como la célula va a dividirse, los cromosomas
están dobles.
El cromosoma
eucarionte

En
eucariontes el
ADN se
enrolla
alrededor de
proteínas
(histonas)
formando la
cromatina de
diferentes
estados de
Hebra de 30 nm
condensación Collar de perlas

.
LOS NUCLEOSOMAS SON
LA UNIDAD BÁSICA DE LA
ESTRUCTURA DEL
CROMOSOMA
EUCARIONTE

Figures 4-24 4-72 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
El grado de
compactación
de la hebra de
ADN esta en
directa relación
con la distancia en
que se encuentran
los nucleosomas.
Son las colas
(tallos) de las
histonas las que
interactúan
manteniendo mas
cerca o más lejos
los nucleosomas
entre si.
Código de Histonas

Las acetilaciones
en las
histonas genera
que la cromatina
este mas laxa.

Las metilaciones
en las histonas
genera que la
cromatina este
más compacta.
CÉLULA DIVIDIENDOSE…
Cuando la célula no está en
interfase es porque se está
dividiendo (mitosis)
En el comienzo de la
mitosis el núcleo
desaparece y la cromatina
aumenta su grado de
condensación formando
los cromosomas mitóticos
que se mantienen hasta el
final de la división.

¡Ahora si se
ven los
cromosomas!
 El cromosoma eucarionte

Cada molécula
de ADN forma
un cromosoma
linear que
contiene:
• un centrómero
• dos telómeros
• orígenes de la
replicación
En eucariontes, el ADN se
empaqueta en un set de
cromosomas.
El conjunto de
cromosomas de una
célula, visible solo
durante la división
celular, se denomina
cariotipo.

Figure 4-10 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

El cariotipo humano
está formado por 46
cromosomas (22
pares de
cromosomas
somáticos y 1 par
Existen 2 cromosomas homólogos de cada tipo en las células somáticas (diploides).
sexual). Los gametos solo poseen 1 cromosoma de cada tipo (haploides).
 Los

largas

de genes
contienen

secuencias
cromosomas

Figure 4-15 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

Un segmento de
ADN que contiene
la secuencia de
bases
nitrogenadas que
codifica para un
RNA es un GEN
Este RNA puede
dar origen a una
proteína o a un
producto que
tiene función
estructural o
catalítica
Mapa del cromosoma X
Organización genómica
GEN + CROMOSOMA
GENOMA
 Escala del genoma
humano

Si se escriben sus
nucleótidos cada
1 mm el genoma
humano sería de
3.200 km de
largo, con un gen
cada 130 metros
de unos 30
metros de largo
cada uno con una
secuencia
codificante de
solo 1 metro.

Figure 4-16 Molecular Biology of the Cell (© Garland

Science 2008)
Los diferentes tipos celulares de un
organismo multicelular contienen el
mismo ADN Estas dos formas
celulares difieren
enormemente en
forma y función.

Ambas poseen el
mismo genoma

Figure 7-1 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

pero expresan
diferentes ARN y
proteínas.

Originalmente se creía que los genes se perdían selectiva e

irreversiblemente durante el proceso de diferenciación.