Gregor Mendel

Gregor Mendel nació el 20 de

julio de 1822 en un pueblo
llamado Heinzendorf (hoy
Hynčice, en el norte de Moravia,
República Checa) entonces
provincia austriaca, y fue
bautizado con el nombre de
Johann Mendel. Tomó el
nombre de padre Gregorio al
ingresar como fraile agustino, el
9 de octubre de 1843, en el
convento de agustinos de Brno
(conocido en la época como
Brünn) y sede de clérigos
ilustrados. El 6 de agosto
de1847 se ordenó sacerdote.
TERMINOLOGÍA
 TERMINOLOGÍA
• GEN.- Segmento de ADN que codifica para uno o varios polipéptidos y posee una
región reguladora y la zona estructural (en eucariontes con exones e intrones).

CROMOSOMA ADN ARN POLIPEPTIDO

• ALELO.- Versión, alternativa o variante de un gen. Ejm. La textura de la semilla

puede ser Lisa (R) o Rugosa (r ), cada variante o alelo se representa por una letra.
r R
Alelo que Alelo que
codifica para codifica para
semilla rugosa semilla lisa
SEMILLA RUGOSA SEMILLA LISA

• ALELOS MULTIPLES.- Cuando existe más de 2 versiones de un gen. Pueden

presentarse varias posibilidades de interacción intragénica. Ejm. El grupo sanguineo
ABO, determinado por los alelos IA = IB > i,
• PSEUDOGEN.- Es un gen que ha perdido funcionalidad por alguna mutación en
una región importante durante el transcurso de la evolución, por ello posee una
estructura semejante a un gen funcional
 GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA

• LOCUS.- Ubicación o espacio físico que ocupa un gen en el cromosoma

Locus “A”
A
Locus “A” A Locus “B” B
Locus “D” D
Locus “E” E
Cromosoma
• LOCI.- El plural de locus Locus “F” F
G
Locus “G”
• GENOTIPO.- Constitución genética de un individuo. Ejm. Si estamos analizando el
carácter: Lóbulo de la oreja, éste puede ser pegado (d) o despegado (D). Entonces si
un individuo lleva en cada cromosoma homólogo un alelo “d”, decimos que será
genotipicamente homocigota recesivo dd.
GENOTIPOS HOMOCIGOTO HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO
DOMINANTE RECESIVO

D D d d D d

• HOMOCIGOTO.- Cuando en un individuo lleva dos alelos iguales (en cada

homólogo hay un alelo igual)
• HETEROCIGOTO.- Cuando en un individuo lleva dos alelos diferentes (en cada
homólogo hay un alelo diferente)
 GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA

• HOMOCIGOTO AUTOCIGOTO.- Es un homocigoto que lleva los dos alelos

identicos por descendencia
• HOMOCIGOTO ALOCIGOTO.- Es un homocigoto que lleva los dos alelos identicos
por tipo
• GENES (alelos) IDENTICOS POR DESCENDENCIA.- Son genes o alelos que se
forman por endoreduplicación de un antecesor y se transmite a la descendencia
A1A2 A3a1 A4A5
A1 A3 A3 A5
A1A3 A3A5
A3 A3
AUTOCIGOTO A3A3
• DOMINANCIA.- Interacción intra alélica donde uno de dos alelos diferentes en un
heterocigoto se expresa en un fenotipo, quedando el otro alelo sin manifestarse.
• RECESIVO.- Interacción intra alélica donde uno de dos alelos diferentes en un
heterocigoto no se expresa yno se manifiesta en el fenotipo
• CODOMINANCIA.- Interacción intra alélica donde los dos alelos diferentes en un
heterocigoto se expresa en un fenotipo de apariencia intermedia o en los dos
productos proteicos de los alelos respectivos
• LETALIDAD.- La presencia de un alelo determina muerte temprana en el individuo o
dificultades para la reproducción y transmitir sus genes a la siguiente generación
 GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA

• EPISTASIS.- Interacción intergénica donde un alelo de un gen enmascara la acción

de otro(s) gen(es) de loci diferentes
• GENES LIGADOS AL SEXO.- Aquellos genes que se encuentran en la zona no
homóloga del cromosoma X
ZONA HOMOLOGA DE LOD CROMOSOMA X y Y

ZONA NO HOMOLOGA DEL CROMOSOMA X CROMOSOMA Y

• GENES INFLUENCIADOS POR EL SEXO.- Genes autosomales cuya expresión

puede ser influida por el sexo del individuo y fenotipicamente se presenta con mayor
frecuencia en un sexo. Ejm. La calvicie es más frecuente en el sexo masculino
• GENES LIMITADOS POR EL SEXO.- Genes autosomales cuya expresión depende
del sexo del individuo y se presenta solo en un de los sexos y no en el otro. Ejm. La
melena del Leon, la presencia de barba en el sexo masculino, capacidad de producir
leche en el sexo femenino
• HOMOGAMETICO.- Cuando lleva los cromosomas sexuales iguales (ejm. XX
hembras) y produce por tanto un solo tipo gamético
• HETEROGAMETICO.- Cuando lleva los cromosomas sexuales diferentes (ejm. XY
machos) y produce por tanto dos tipos de gametos
• FENOTIPO.- Es el resultado de la expresión del genotipo y en algunos casos
puede estar afectado por el ambiente ( Fenotipo = Genotipo + Ambiente)
 GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA

• CROMATINA.- Complejo filamentoso formado por el ADN, ARN, proteínas histonas,

proteínas no histonas, iones y contraiones y que en su estado de máxima
condensación o espiralamiento resulta el cromosoma
• CROMOSOMA.- Estructura visible resultante del máximo grado de condensación de
la cromatina y visible en metafase de la mitosis
• CROMOSOMAS HOMOLOGOS.- Cromosomas con igual contenido génico pero no
necesariamente el mismo contenido alélico y que uno proviene de la madre y el otro
del padre
CIGOTE
ESPERMATOZOIDE

CROMOSOMAS
OVOCITO HOMOLOGOS

• CROMATIDA.- Filamento longitudinal del cromosoma resultante de la duplicación

del ADN en la cromatina después de la etapa S de la interfase.
• CROMATIDAS HERMANAS.- Los dos filamentos identicos que se aprecian en un
cromosoma después de la duplicación en la etapa S de la interfase. El contenido
alélico es identido a la cromatida inicial ETAPA S

DUPLICACION
 GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA

• CROMOSOMAS SEXUALES.- Llamados gonosomas son aquellos que están

relacionados directamente con el sexo del individuo y pueden contener genes
relacionados a la determinación sexual

CROMOSOMAS
SEXUALES
AUTOSOMAS

• AUTOSOMAS.- Se llaman a todos los cromosomas no sexuales

• HAPLOIDE.- Se denomina aquella célula u organismo que posee un juego
cromosómico. En los diploides un juego resulta de la división meiótica y es igual al
número básico (número de cromosomas diferentes no homólogos) y se puede
representar por la letra n
• DIPLOIDE.- Se denomina aquella célula u organismo que posee dos juegos
cromosómicos. Ejm. En animales como el chimpance en cada gameto hay un juego
cromosómico con n = 24 cromosomas no homólogos diferentes; mientras que en
cada célula somática habrá 2n = 48 cromosomas. En humanos 2n = 46, en maíz 2n =
20
ESPERMATOZOIDE
CIGOTE CON 2
CON UN JUEGO n = 2
JUEGOS 2n = 4
OVOCITO CON
UN JUEGO n = 2
 GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA

• LINEA PURA.- Se llama a un individuo homocigota dominante o recesivo para una

o varias características
• LINEA.- Se denomina a una población de individuos con un nivel alto de
homocigosis resultante de autofecundaciones sucesivas o cualquier apareamiento
endógamo. También, aquellos individuos resultantes del cultivo de microsporas in
vitro
• HIBRIDO.- Se denomina a una población de individuos con un nivel alto de
heterocigosis resultante del cruzamiento de 2 líneas homocigóticas
• MONOHIBRIDO.- Se llama a un individuo heterocigota para un gen
• DIHIBRIDO.- Se llama a un individuo heterocigota para dos genes
• CLON.- Individuos resultantes de cualquier sistema de reproducción asexual. Ejem.
Un meristemo de una planta puede originar una planta exactamente igual a la planta
donante
 GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA

•AUTOFECUNDACION.- Sistema de cruzamiento de un individuo consigo mismo

• RETROCRUZAMIENTO.- Cruzamiento de los descendientes con uno de los
progenitores

P1 P2 F1 P2 RC1
• CRUCE DE PRUEBA.- Es el cruzamiento de un genotipo desconocido con un
homocigota recesivo con respecto al carácter. Sirve para determinar el genotipo
incognito

Genotipo Homocigota
desconocido recesivo F1

• ENDOGAMIA.- Sistema de apareamiento entre individuos emparentados. Una

consecuencia es el incremento de la homocigosidad
• ALOGAMIA.- Sistema de apareamiento libre, donde cualquier individuo se puede
aparear con cualquiera en la población
 GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA

• MEDIOS HERMANOS.- Individuos que comparte un progenitor en cumún, Se

forman de un sistema de apareamiento endógamo
Ind. A Ind. B Ind. C

Ind. D Ind. E Los individuos D y E son Medios Hermanos

• HERMANOS COMPLETOS.- Individuos que comparte los dos progenitores en
cumún, Se forman de un sistema de apareamiento endógamo
Ind. A Ind. B

Ind. D Ind. E Los individuos D y E son Hermanos Completos

• LIGAMENTO GENICO.- Disposición lineal de los genes a lo largo del cromosoma, a
modo de las cuentas de un collar. Pudiendo estar más o menos alejados unos loci
con respecto a otros. Aquellos que están muy juntos se transmiten en conjunto;
mientras que los que están más alejados pueden separarse por medio de la
recombinación genética y quedar en nuevas disposiciones
• GRUPO DE LIGAMENTO.- Se le llama a un conjunto de genes que están ligados;
se considera que un cromosoma corresponde a un grupo de ligamento
• POLIGENES.- Genes que controlan caracteres de variación continua o
cuantitativos. Se caracterizan por la influencia del ambiente en su expresión y
porque cada uno de los genes posee efectos pequeños sobre el carácter
 Simbología
• Se coloca la primera letra del carácter
mutante en minúscula si es recesivo y en
mayúscula si es dominante Ejm:
– Pigmentación de la piel:
• Pigmentado (silvestre): A
• Albino (mutante y recesivo): a
– Capacidad de enrrollar la lengua:
• Enrrolla (mutante, dominante): E
• No enrrolla (silvestre): e
– Implantación del Pelo en la frente:
• Pico de viuda (mutante
dominante):___
• Liso:_____
– Enanismo:
• Acondroplastía (mutante
recesiva):___
• Normal:______
• Si no se conoce cual es tipo mutante se
asume que es el menos frecuente y el
silvestre el más abundante
• Se coloca la primera letra del tipo mutante en
minúscula si es recesivo y para el tipo silvestre
la misma letra minúscula con una cruz. Ejm:
– Lóbulo de la oreja:
• Despegado (silvestre): p+
• Pegado (mutante y recesivo): p
– Enfermedad de Marfan
• Normal (silvestre recesivo):M+
• Marfan (mutante dominante): M
• Si el carácter muestra codominancia se utiliza
la primera letra del carácter general o la del
nombre del investigador que reportó este
carácter
– Grupo sanguineo MN
• Grupo M : LM LM
• Grupo MN: LM LN
• Grupo N : LN LN
– La letra L viene del Científico
Carl Landesteiner
 LEYES MENDELIANAS DE LA HERENCIA
Características del guisante que fueron trabajadas por mendel:
• Forma de la semilla: Lisa (R) y
Rugosa (r)
• Color de los cotiledones:
Amarillos(V) y Verdes (v)
• Color de las flores: Violetas (B) y
Blancas (b)
• Forma de la vaina: Entera (C) y Con
Constricciones (c)
• Color de la vaina: Verde (A) y
Amarilla (a)
• Posición de las flores: Axilares (T) y
Terminales (t)
• Tamaño del tallo: Altos(B) y Bajos
(b)
 1er. PRINCIPIO: FACTORES PARES

Los factores hereditarios se encuentran en pares. Pueden encontrarse dos

factores dominantes (homocigoto dominante – AA), dos recesivos (homocigoto
recesivo – aa) o un dominante y un recesivo (heterocigoto – Aa)

A A a a A a

HOMOCIGOTO HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO

DOMINANTE RECESIVO
 2do. PRINCIPIO: DE LA SEGREGACION
Un factor era susceptible de separse en el híbrido para entrar en
gametos diferentes y distribuirse en la descendencia de los híbridos.

GENOTIPO A a
Aa

El factor hereditario que

determina manchas negras
en las orejas o sin
manchas se separa
MEIOSIS (segrega) hacia gametos
diferentes

A a
GAMETOS
 3er. PRINCIPIO: DE LA DOMINANCIA

C/ MANCHAS S/ MANCHAS
FENOTIPO Si se cruzan 2 individuos
PARENTAL
puros que difieren en el
P:
carácter; la descendencia
GENOTIPO
AA aa o generación filial uno (F1)
sólo exhibirá una de las
FENOTIPO características de uno de
C/ MANCHAS
F1 los progenitores,
GENOTIPO manteniédose oculto el
otro carácter. Sin embargo,
F1 X F1 Aa
cuando se cruzan los
miembros de la F1 entre si,
FENOTIPO vuelve a reaparecer el
F2 carácter oculto en una
proporción de 3 del
GENOTIPO dominante sobre 1 del
AA Aa Aa aa recesivo.
PROPORCION
FENOTIPICA : 1 S/ MANCHAS (aa)
3 C/ MANCHAS (A _ )
 EXPLICACION CROMOSOMICA DEL PRINCIPIO DE DOMINANCIA
C/ MANCHAS S/ MANCHAS

FENOTIPO
A A AA aa a a
PARENTAL
P:
GENOTIPO

C/ MANCHAS,
FENOTIPO COLA LARGA A a
F1 Aa
GENOTIPO

F1 X F1

A A A a a a
F2

GENOTIPO ¼ AA ½ Aa ¼ aa
: :
FENOTIPO C/ MANCHAS C/ MANCHAS S/ MANCHAS
¾ A_ ¼ aa
 Obtención de la proporción 3:1 en Guisantes

a A

AA aa
a A

a A
a
Aa
A

A a

AA Aa

Aa aa

Fuente: http://www.biologia.edu.ar/genetica/genet1.htm
 4to. PRINCIPIO: DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE
Tomemos un segundo carácter para luego estudiar como se segregan dos
características en conjunto para un dihíbrido
COLA LARGA COLA CORTA
FENOTIPO
PARENTAL
P:
Los factores hereditarios
GENOTIPO
BB bb que se encuentran en
cromosomas diferentes se
FENOTIPO COLA LARGA distribuyen
F1 independientemente
GENOTIPO durante las divisiones
meióticas. SI se cruzan
F1 X F1 Bb
dos híbridos para dos
características diferentes,
la F2 aparecerá en una
F2 proporción 9 : 3 : 3 : 1

GENOTIPO
BB Bb Bb bb
FENOTIPO
3 COLA LARGA(B _ ) : 1 COLA CORTA (bb)
 4to. PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE(cont.)
C/ MANCHAS, S/ MANCHAS,
COLA LARGA COLA CORTA
FENOTIPO
PARENTAL
P:
AABB aabb
GENOTIPO
C/ MANCHAS,
FENOTIPO COLA LARGA

F1
GENOTIPO
AaBb
F1 X F1

FENOTIPO
F2

GENOTIPO
9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb
PROPORCION
FENOTIPICA 3 C/ MANCHAS,
9 C/ MANCHAS, 3 S/ MANCHAS, 1 S/ MANCHAS,
COLA LARGA COLA CORTA COLA LARGA COLA CORTA
 PRUEBA DE JI-CUADRADO PARA UN CARÁCTER MONOGENICO

Para el caso de un carácter gobernado por un gen se plantea la prueba de hipótesis consistente en
los siguientes pasos:
1. H0 : El carácter “X” está gobernado por un gen
Ha : El carácter “X” tiene otro tipo de herencia
2. Nivel de significación α

3. Prueba Estadística (PE) = [ Σ{[‫ו‬oi – ei ‫ – ו‬0.5]2}/(ei) ] ≈ X2 1gl

(PE) = [ Σ{[oi – ei]2}/(ei) ] ≈ X2 k – 1 gl , donde K = No. Clases

fenotípicas

(PE) = [ΣΣ{[oi j – ei j ]2}/(ei j) ] ≈ X2 (k –1)(l – 1) gl , donde K = No. Clases

fenotípicas y l = No. de cruzamientos

4. Criterios de decisión: si X2cal ≤ X2tab , se acepta la H0

si X2cal > X2tab , se rechaza la H0

5. Conclusión α
Zona de
aceptación Hp
Ejercicios de Herencia Mendeliana