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Universidade do Estado do Amazonas - UEA

Escola Superior de Ciências da Saúde - ESA


Genética Humana
Profa. M.Sc Simone Soares

ESTUDO DIRIGIDO – Mutações Gênicas e Reparo do DNA.

1. ORIENTAÇÕES GERAIS

 A turma poderá se dividir em grupo de no máximo 3 pessoas


 CAPÍTULO sobre Mutações Gênicas e Reparo do DNA.
 A equipe deverá responder as questões direcionadas.
 Entregar no mesmo dia da aula;
 O estudo dirigido valerá 2 pontos.

2. PONTUAÇÃO
1) Quais os tipos de mutações gênicas, explique cada uma delas e dê exemplos de
doenças:

2) Explique os efeitos Fenotípicos das Mutações:

3) Explique o processo de uma mutação Supressora e qual sua importância para evitar
mutações em uma sequência gênica:

4) Conceitue Mutações Espontâneas e Induzidas:

5) Explique os tipos de mudanças químicas espontâneas:

6) Explique os tipos de mudanças Induzidas quimicamente:

7) No caso da bomba atômica de Hiroshima e Nagasaki, foi realizado um estudo com os


descendentes da população exposta (a qual tiveram leucemias e cânceres), e não
houve evidência de um aumento significativo de mutações nestes. Como se explica
esse fato:

8) Conceitue os tipos de Reparo do DNA:

9) Explique porque os indivíduos com Xeroderma Pigmentoso (rara condição autossômica


recessiva) apresentam pigmentação anormal da pele e sensibilidade aguda á luz dos
sol, havendo uma predisposição ao câncer de pele:

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