“Las proteínas en las enfermedades y el ADN como aliado de la paternidad responsable”

Introducción

Realmente poco sabe la población sobre las proteínas y la salud. Las proteínas
hacen para arriba del 15% de la masa corporal; construyen la mayoría del
cuerpo de los músculos; el cartílago, ligamentos, piel y el pelo es
principalmente proteína. La hemoglobina, hormonas, anticuerpos, enzimas
son también proteínas.1
Las proteínas son materiales polímeros que se encuentran en las células
vivientes. Sirven como materiales estructurales en el cuerpo y son
fundamentales para muchos procesos vitales. Las proteínas son polímeros de
aminoácidos y se producen en las células del cuerpo. Las proteínas de otros
animales y de algunas plantas son un alimento importante, ya que
proporcionan los aminoácidos que son esenciales para el cuerpo en la
producción de las proteínas necesarias.2
Por consiguiente, se debe recalcar la importancia de las proteínas en nuestra
vida diaria, desde el momento en que nos alimentamos hasta cuando nos
enfermamos.

Las proteínas tienen diferentes funciones en la naturaleza y en nuestro diario

contexto social.

En este espacio se estudia principalmente el proceso que se lleva a cabo en el

organismo cuando sufre ciertos padecimientos como el cáncer, la
fenilcetonuria y la variante de Creutzfeldt-Jakob (vCJD); la forma humana del
mal de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina o BSE)3; y como
estas enfermedades se encuentran fuertemente asociadas con el ADN y las
proteínas.

De otro modo, el ADN también nos suministran información importante acerca

de las posibles enfermedades que pudiera sufrir una persona en un futuro, de
este modo permite establecer una prevención inmediata para evitar
complicaciones; por ejemplo, el programa de tamizaje que se realiza en
nuestro país a los recién nacidos en la Caja Costarricense del Seguro Social.

También se investiga acerca de la legislación actual del país en cuanto a la

paternidad responsable. La influencia de la biología en el campo de la
indagación de la paternidad ha sido de gran relevancia en los últimos años.
Ahora aparte de contar con los procedimientos administrativos y financieros
que determinan la responsabilidad paterna, también se han integrado
procesos biológicos para determinar la paternidad de una manera más
segura.

Se analiza también la relación que existe entre las leyes de Mendel y la

determinación de la paternidad. La prueba heredo biológica o
antropomofológica se basa en el estudio de los principales caracteres
morfológicos, según las leyes de Mendel. Las modernas técnicas hacen el
examen comparativo, en 260 y hasta 300 caracteres diferentes, valorados por
el perito.4 Las pruebas de paternidad conllevan a ello pues se sustentan en las
reconocidas e irrebatibles leyes de Mendel.
1
Proteínas Y Su Salud http://www.content4reprint.com/view/spanish-16192.htm
2
Proteínas http://elnuevomundo.blogspot.es/1245864868/
3
Biología La Vida en la Tierra. Octava edición, p. 37
Las proteínas tienen funciones básicas en todos los seres vivos, ya sea en las
arañas y serpientes como mecanismo de defensa en su veneno, o como
mecanismo de defensa en nuestros organismos contra las enfermedades que
padecemos.
Además de destacar el rol del ADN como método biológico que determina la
paternidad dentro de la legislación actual del país.

Para fundamentar el desarrollo de la investigación se tomarán en cuenta

fuentes bibliográficas como el libro Biología La Vida en la Tierra (libro del
curso) como referencia de lectura, Internet y entrevistas.

El objetivo general de esta investigación consiste en el estudio,

principalmente en el área de la salud pública, de la relación que existe
directamente entre las proteínas y las enfermedades y su prevención.

Objetivos específicos:

1. Indagar diversos padecimientos que se relacionan con la mutación del

ADN y las proteínas: el cáncer, la fenilcetonuria y Creutzfeldt-Jakob
(ECJ).
2. Conocer la función de las enzimas en la naturaleza: como mecanismo
de defensa en arácnidos y serpientes; y la función de la enzima lactasa.
3. Analizar la influencia de los procesos biológicos dentro de la Ley de
Paternidad Responsable en Costa Rica.
4. Conocer la importancia de la Teoría de Mendel para determinar las
características genéticas de un organismo.
5. Analizar en qué consiste el programa de Tamizaje que realiza la Caja
Costarricense del Seguro Social.

Desarrollo del Tema

1. Realice la lectura del estudia de caso: Las proteínas misteriosas. Explique la

causa, consecuencia, tratamiento y prevención del padecimiento mencionado.
Explique porque el causante de la enfermedad no requiere de material
genético. (10 puntos)

Causas5

Se cree que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) resulta de una proteína

llamada prión, la cual provoca que las proteínas normales se plieguen de
manera anormal. Esto afecta la capacidad de otras proteínas para funcionar.

4
Las pruebas biológicas para demostrar o excluir la paternidad
http://criminalistic.org/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=320
5
Medline Plus. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000788.htm
Una nueva variante de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob (nvECJ) es una
forma infecciosa que está relacionada con la enfermedad de las vacas locas.
Se cree que la infección responsable de la enfermedad de las vacas locas es la
misma responsable de la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeld-
Jakob en humanos.

La nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob representa menos

del 1% de los casos y tiende a afectar a personas más jóvenes. Puede resultar
de la exposición de alguien a productos contaminados. Se han presentado
otros casos de la nueva variante de ECJ cuando las personas recibieron
transplantes de córnea de donantes infectados y de electrodos contaminados
que fueron utilizados en cirugía cerebral.

Consecuencias6

Los primeros síntomas de este mal incluyen demencia, cambios en la

personalidad, perdida de la memoria, del juicio y del razonamiento y
problemas de coordinación muscular.

Las personas que padecen esta enfermedad pueden tener insomnio,

depresión o sensaciones inusuales. El SCJ no produce fiebre ni síntomas
gripales. A medida que la enfermedad avanza, el deterioro mental de los
pacientes se agudiza. Generalmente se producen tirones involuntarios, se
puede experimentar ceguera o pérdida de control de la vejiga.
Eventualmente, puede llegar a perderse la movilidad y el habla y se pude
entrar estado de coma. La neumonía generalmente ataca a este tipo de
pacientes y puede causar la muerte.

• Infección
• Insuficiencia cardíaca
• Insuficiencia respiratoria
• Pérdida de la capacidad para desempeñarse o cuidar de sí mismo
• Pérdida de la capacidad para interactuar con otros
• Muerte

Tratamiento7

No se conoce cura para esta enfermedad. Se pueden emplear interleucinas y

otros medicamentos en un intento por disminuir su progresión. Es posible que
sea necesario poner al paciente bajo cuidado especial al principio durante el
transcurso de la enfermedad. Asimismo, se pueden necesitar medicamentos
para controlar los comportamientos agresivos.

Los investigadores han testeado muchas drogas, esteroides y antibióticos y

ninguno de estos tratamientos ha demostrado un beneficio considerable. El
tratamiento corriente para el SCJ trata de aliviar los síntomas y hacer que el
paciente se sienta lo más cómodo posible. Hay drogas que pueden ayudar a
aliviar el dolor.

6
Medline Plus Loc.cit
7
Medline Plus. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000788.htm
Prevención8

Los equipos médicos se esterilizan para matar los organismos que pueden
causar la enfermedad. Las personas que tengan antecedentes clínicos de
posible enfermedad de Creutzfeld-Jakob o de esta enfermedad ya
diagnosticada no se utilizan como donantes de córnea.

En la actualidad, la mayoría de los países tienen pautas estrictas para el

manejo de las vacas infectadas y restricciones estrictas con respecto al
alimento que se les suministra, para evitar el potencial de transmisión de la
enfermedad de Creutzfeld-Jakob a los humanos.

El hecho de brindar un ambiente seguro, controlar el comportamiento

agresivo o agitado y satisfacer las necesidades fisiológicas puede demandar
vigilancia y asistencia bien sea en el hogar o en una institución. El
asesoramiento familiar puede ayudar a enfrentar mejor los cambios
requeridos para la atención en el hogar.

¿Por qué el causante de la enfermedad no requiere material genético

(ADN y ARN) para su transmisión?9

Mientras que las proteínas en sí no contienen información genética y no

requieren de genes para reproducirse. Las infecciosas pueden aparecer si hay
una mutación en el gen. Si el gen que contiene la información de la proteína
se altera en el esperma o en los óvulos, la mutación puede ser trasmitida a los
hijos. Varias clases de mutación del gen que obtiene la información de la
proteína han sido identificadas. La mutación particular encontrada en cada
familia afecta la frecuencia de la enfermedad y a los síntomas más llamativos.
Sin embargo, no todos los que tienen una mutación desarrollan el síndrome.
Lo cual sugiere que las mutaciones sólo aumentan la susceptibilidad al SCJ y
que hay otros factores importantes aún desconocidos en la enfermedad.

2. Explique en qué consiste una enzima y como se regula su funcionamiento.

Además explique dos aplicaciones de las enzimas en la naturaleza según el
estudio de caso: Venenos nocivos y la lectura “enlaces con la vida”. (10
puntos)

Las enzimas son moléculas de proteínas que tienen la capacidad de facilitar y

acelerar las reacciones químicas que tienen lugar en los tejidos vivos,
disminuyendo el nivel de la "energía de activación" propia de la reacción. Se
entiende por "energía de activación" al valor de la energía que es necesario
aplicar (en forma de calor, electricidad o radiación) para que dos moléculas
determinadas colisionen y se produzca una reacción química entre ellas.10

Factores que modulan la actividad enzimática

La actividad enzimática puede ser alterada por factores físicos o químicos y

por ello todas las enzimas actúan dentro de un intervalo óptimo de
temperatura y PH fuera del cual su actividad disminuye.

8
Medline Plus Loc.cit
9
Medline Plus Loc.cit
10
Las Enzimas. http://www.uned.es/pea-nutricion-y-dietetica-
I/guia/guianutr/enzimas.htm
 • Temperatura: a temperaturas elevadas las enzimas se desnaturalizan.
Esto es debido a que se rompen los enlaces débiles que mantienen la
estructura terciaria y secundaria, y, por tanto, pierde su conformación y
no puede actuar.
A temperaturas bajas no existe la Energía cinética suficiente para
formar el complejo enzima sustrato, por lo que tampoco pueden actuar.

• PH: todas las enzimas actúan dentro de un intervalo óptimo de PH.

Fuera de este no actúan o lo hacen muy lentamente. Ello se debe a que
el PH del medio es el responsable de que los grupos funcionales de los
radicales aminoácidos de la cadena polipeptídica que forman la enzima
posean carga neutra o estén cargados positiva o negativamente. Las
interacciones entre estos grupos son fundamentales para mantener la
estructura tridimensional de la enzima y por lo tanto, hacer posible su
función. El cambio de PH modifica las cargas eléctricas de estos grupos
funcionales y puede legar a producir un cambio en su conformación que
si es muy grande pude provocar su desnaturalización.11

Inhibidores de la actividad enzimática

Determinadas sustancias se comportan como inhibidores enzimáticos porque

disminuyen e incluso anulan la velocidad de la reacción catalizada. Los
inhibidores son de dos tipos:

• Irreversibles (venenos): son compuestos que se unen de forma

permanente (irreversiblemente) a determinados grupos del centro
activo de un enzima y anulan su capacidad catalítica.

• Reversibles: la unión de la enzima y el inhibidor es temporal. Impide el

normal funcionamiento de la enzima, solo mientras dura. A su vez
estros inhibidores pueden ser de dos tipos:

 Inhibidores competitivos: se unen a la enzima en su centro activo. Al estar

ocupado el centro activo, la enzima no puede actuar.

 Inhibidores no competitivos: se unen a la enzima por un lugar distinto al

centro activo y provocan cambios en este que le impiden ejercer su acción
sobre el sustrato.12

Aplicaciones de las enzimas en la naturaleza:13

1) Dentro de las múltiples funciones que tienen las enzimas, encontramos

que también pueden ser una forma de defensa en algunos animales, como
es el caso del veneno de la ermitaña café, el cual esta compuesto entre
muchas cosas, por enzimas, las cuales al hacer contacto con un tejido
destruye las células y coagula la sangre, bloqueando los vasos sanguíneos
lo cual puede conducir a la gangrena. Dentro de las 24 horas siguientes, la
picadura se vuelve una herida abierta con dimensiones desde el tamaño de
una uña hasta el de la mano de un adulto. De igual forma el veneno de una
serpiente actúa de la misma forma. Y por si fuera poco, además contienen
11
Proteínas reguladoras. http://html.rincondelvago.com/enzimas_3.html
12
Proteínas reguladoras. Loc.cit
13
Proteínas reguladoras. Loc.cit
 otra serie de compuestos, como toxinas que afectan al corazón, y enzimas
que digieren proteínas y por ello destruyen tejidos.14

2) Otra aplicación de las enzimas en la naturaleza correspondería a la lactasa.

La lactasa, un tipo de β-galactosidasa, es una enzima producida en el
intestino delgado y que se sintetiza durante la infancia de todos los
mamíferos. Su acción es imprescindible en el proceso de conversión de la
lactosa, azúcar doble (disacárido), en sus componentes glucosa y
galactosa. La lactasa se produce en el borde de cepillo de las células que
recubren las microvellosidades intestinales.

La intolerancia a la lactosa significa que no hay suficiente enzima (lactasa) en

el intestino delgado para romper toda la lactosa consumida. En el caso de
personas que no toleran el azúcar de leche la enzima lactasa o bien no se
produce en la cantidad suficiente o bien no se produce en absoluto.15

3. El cáncer es uno de los padecimientos que más incidencia presenta

actualmente. Explique en qué consiste, causas, consecuencias y su relación
con la reproducción celular. (10 puntos)

El cáncer es el resultado de mutaciones genéticas que pueden ser causadas

por numerosos factores. Por ejemplo, la exposición repetida a ciertos tipos de
radiación o a ciertos químicos dañinos podría desencadenar una sola mutación
genética, la cual, cuando se multiplica sobre muchas generaciones de células,
da como resultado cáncer. En esta sección, discutiremos los diferentes tipos
de mutaciones genéticas que podrían conllevar a cáncer y los diferentes tipos
de agentes que podrían causar estas mutaciones genéticas.16

Genética del Cáncer

Cada uno de sus genes consta de una pieza de ADN, la cual está compuesta
por dos tendencias químicas que dan vuelta entre sí para formar una doble
hélice. Cada tendencia de ADN está construida por millones de bloques
químicos de construcción llamados bases. Estas bases (sólo hay cuatro,
abreviadas A, T, G, y C), se pueden arreglar en cualquier secuencia. La
secuencia de las bases en un gen dado, determina el mensaje que contiene
ese gen, justo como las letras del alfabeto se combinan de diferentes maneras
para formar palabras y oraciones. Estas oraciones genéticas son las
instrucciones (codificación) que necesita cada célula en su cuerpo para
construir las proteínas que requiere para funcionar. Un gen codifica para una
proteína. 17

14
La serpiente cambia el cuero.
http://www.comoves.unam.mx/articulos/cascabel_60/cascabel1.html
15
Wikipedia. Enzima Lactasa. http://es.wikipedia.org/wiki/Lactasa
16
Instituto Nacional del Cáncer. El Cáncer. http://www.cancer.gov/espanol
17
Instituto Nacional del Cáncer Loc.cit
Mutaciones Genéticas18

Las mutaciones son cambios en la composición de un gen, y pueden ocurrir de

varias formas. El tipo más simple de mutación involucra un cambio en una
sola base junto con la secuencia de un gen en particular; muy parecido a una
falta de ortografía en una palabra. En otros casos, se pueden agregar o
eliminar una o más bases. Algunas veces, se repiten, eliminan, o mueven
accidentalmente grandes segmentos de una molécula de ADN.

Como los genes normales, los genes mutados dirigen la producción de varias
proteínas que controlan el comportamiento celular. Algunas veces, estas
proteínas controlan otros genes al encenderlos o apagarlos, de esa manera
dando como resultado cambios en la manera en la que una célula funciona o
se reproduce por sí misma. En la célula mutada, con frecuencia estas
proteínas están alteradas o sobre expresadas estructuralmente. Se cree que
estos cambios en la producción de proteínas son responsables de muchas de
las características de la célula cancerosa, como el crecimiento celular
descontrolado o la pérdida de inhibición por contacto. También pueden afectar
la sensibilidad de la célula a la quimioterapia o radiación.

Existen dos categorías generales de las mutaciones genéticas:

• Mutaciones hereditarias
• Mutaciones adquiridas

Las mutaciones hereditarias son heredadas de los padres, y por lo tanto,

existen prácticamente en todas las células del cuerpo. Las mutaciones
hereditarias se transmiten de generación en generación y se cree que son la
causa de sólo un pequeño porcentaje de casos de cáncer. En general, el
cáncer no se considera una enfermedad hereditaria debido a que del 80% al
90% de los casos de cáncer ocurren en personas sin antecedentes familiares
considerables de cáncer. La presencia de una mutación genética particular
vinculada con el cáncer no garantiza que usted contraerá ese cáncer, pero
podría incrementar su riesgo sustancialmente. Por ejemplo, se cree que
aproximadamente el 5% de los casos de cáncer de seno se deben a herencia
de uno o más genes de susceptibilidad al cáncer de seno (llamadas
mutaciones BRCA) que se transmiten de una generación a la siguiente.

Las mutaciones adquiridas ocurren cuando el ADN en una célula cambia

durante la vida de una persona. Esto puede ser causado por la exposición a
factores ambientales (carcinógenos) como la radiación o los químicos tóxicos,
o quizás, incluso como consecuencia del proceso de envejecimiento. Debido a
que estas mutaciones no son hereditarias, no se pueden transmitir de
generación en generación.

Mutagénesis19

La mutagénesis hace referencia al proceso por el cual los genes mutan. Las
mutaciones pueden ser causadas por agentes que dañan al ADN, como los

18
Bases Genéticas del Cáncer.
http://ejb.ucv.cl/gmunoz/genweb/genetica/colegios/EE_genetica_cancer.htm
19
Bases Genéticas del Cáncer.
http://ejb.ucv.cl/gmunoz/genweb/genetica/colegios/EE_genetica_cancer.htm
subproductos del cigarro, y la radiación. También pueden ser causadas por
errores espontáneos que ocurren durante la replicación del ADN que precede
a la división celular.

Por ejemplo, los factores de crecimiento y los factores inhibidores de

crecimiento desempeñan importantes funciones en la regulación del
crecimiento celular. Si ocurre una mutación genética durante la replicación de
ADN que interrumpe la producción de un factor particular de crecimiento, o
que disminuye la sensibilidad celular a ella, el equilibrio entre la producción
celular y se interrumpe la apoptosis. Este tipo de mutación genética, en
efecto, está cambiando el índice de división celular al alterar el número o
comportamiento de las proteínas responsables de los factores reguladores de
crecimiento.

Existen tres categorías principales de mutaciones genéticas causantes de

cáncer:

• Oncogenes
• Genes supresores de tumores
• genes de reparación de ADN

Los oncogenes son formas anormales de los genes que regulan el crecimiento
celular. Los oncogenes contribuyen al desarrollo de cáncer al dar instrucciones
a las células para que produzcan proteínas que estimulen en crecimiento y
división celular excesivos. Un gen denominado gen ras, por ejemplo, es
responsable de producir la proteína ras. La proteína ras regula la división
celular. Generalmente, en células sanas, el gen ras está inactivo y no
desencadena la producción de la proteína ras. Sin embargo, en células
cancerosas, el gen se activa (a causa de mutaciones adquiridas) e indica que
las células se dividan incluso cuando no deberían. En aproximadamente el
25% de todos los casos de cáncer, el gen ras está mutado.

Otro ejemplo de actividad oncogénica incluye la producción de quinasa

proteica, enzimas que ayudan a regular muchas actividades celulares, incluso
el inicio de la división celular. Varios tipos de cáncer (p. Ej., cáncer de vejiga,
cáncer de seno, leucemia mielocítica crónica [CML]) contiene enzimas de
proteína quinasa alteradas estructuralmente. Cuando se sobre producen o
alteran, las quinasas estimulan la división celular continua.

Al producir versiones anormales o cantidades de factores de crecimiento

celular, los oncogenes causan que un camino de señalamiento de crecimiento
celular se vuelva hiperactivo. Podría ser útil pensar que el camino de control
de crecimiento es similar al acelerador en su auto. La presencia de un
oncogén es como tener su acelerador atorado a la tabla del suelo, causando
que la célula crezca y se divida continuamente.

Los genes supresores de tumores son genes normales cuya ausencia puede
provocar cáncer. Normalmente, los genes supresores de tumores le dan
instrucciones a las células para producir proteínas que impidan el crecimiento
y división celular. Debido a que los genes supresores de tumores codifican
para proteínas que desaceleran el crecimiento y división celular, la pérdida de
tales proteínas permite que una célula crezca y se divida en una manera
descontrolada. Es probable que la pérdida de la función de un gen supresor de
tumores sea como no tener frenos porque permite que las células crezcan y
se dividan continuamente.

Un gen supresor de tumores particular codifica una proteína denominada p53

que puede desencadenar apoptosis (propiamente la muerte celular). En
células que se han sometido a daño de ADN, la proteína p53 actúa como un
pedal de freno y detiene el crecimiento y división celular. Si no se puede
reparar el daño, la proteína p53 eventualmente inicia el suicidio celular, de
esa manera previniendo que la célula dañada genéticamente crezca fuera de
control. Los genes mutados p53 permiten que las células con ADN normal
sobrevivan y se dividan. Las mutaciones se pasan de las células hijas durante
el proceso de división celular, incrementando el riesgo de desarrollar cáncer.
El gen p53 está defectuoso en la mayoría de los casos de cáncer.

4. En Costa Rica se aplica la Ley de Paternidad Responsable para determinar

quién es el padre de un infante que no ha sido reconocido legalmente.
Investigue y explique los procesos biológicos que permiten la determinación
de la paternidad según la legislación costarricense. (10 puntos)

1. Indicios de paternidad20

1.1. Elementos antropomórficos

Esta prueba está constituida por el análisis comparativo de los signos
bio-tipológicos y fisiólogicos que representan el llamado aire de familia o
rúbrica genealógica (por ejemplo el labio de los Habsburgo).
Podemos llegar a contar 300 caracteres antropo-fisonómicos típicos en un
individuo analizado.

Entre las principales estructuras antropomórficas tenemos:

• Caracteres craneales: Características craneanas en general, conformación

de la frente, ojos, nariz, boca, mentón, barbilla y orejas. Forma y oblicuidad de
los párpados y cejas. Disposición y estructura dentaria y de los vórtices
capilares así como del paladar (arrugas y cretas transversales palatinas).
Coloración facial, capilar y del iris.

• Caracteres del tronco: Características de la columna vertebral.

• Caracteres de los miembros y prolongaciones: Forma de brazos, piernas o

manos. Los dibujos papilares y huellas dactilares, conocidas como las
características dermopapiloscópicas.

Estos caracteres físicos contienen un gran valor heredobiológico cuando son

analizados científicamente revistiendo, entre los demás existentes, una
eficacia y valoración considerada en la investigación de la paternidad.

1.1.1. Odontología legal

El peritaje odontológico para investigar la paternidad se sustenta en el

examen comparativo, prosopográfico y prosopométrico de las fotografías,
técnicamente obtenidas y jurídicamente autenticadas, del supuesto
ascendiente y descendiente con el fin de determinar los rasgos característicos
20
Las pruebas biológicas en la determinación de la paternidad
http://www.enriquevarsi.com/2008/05/1.html
de semejanza facial o fisonómica, descubriendo la existencia o no de vínculos
genéticos.

En esta pericia debe analizarse los caracteres transmisibles dominantemente

como la cara rómbica, mandíbula saliente, composición y distribución de los
cabellos y cejas, ángulo ocular y bucal, punta de la nariz doble, características
auriculares y la triada cromática, entre los tantos por mencionar.

1.1.2. Examen radiológico vertebral

Las vértebras de la columna son de variadas clases (7 cervicales, 12 dorsales,

5 lumbares, 5 sacras y de 3 a 6 coxígeas) y cada una tiene caracteres
definidos.

Este método consiste en la determinación de los límites y variaciones

anatómicas de las vértebras, las cuales responden a una norma.

1.2. Elementos antropokinéticos

Son aquellos caracteres funcionales y fisiológicos que manifiesta

externamente un individuo y, de alguna manera, cumplen una función
individualizadora familiar.
Entre ellos tenemos:
La expresión mímica o facial, el timbre de voz y la risa, el modo de silbar,
esteriotipos motores, la forma de caminar, las actitudes, tics, forma de escribir
y tipo de letra, la forma de saludar, de comer, etc.

1.3. Elementos patológicos

Las enfermedades hereditarias o defectos físicos se transmiten según

distintos mecanismos genéticos ya sea dominantes, recesivos o ligados al
sexo, siendo el carácter mendeliano dominante el que adquiere mayor
trascendencia en la investigación biológica de la paternidad.
1.4. Elementos sicológicos

Determinadas cualidades sicológicas como el carácter colérico dominante,

gustos, tendencias, pasiones y facultades se transmiten hereditariamente.

2. Las pruebas heredo biológicas o marcadores genéticos

Un marcador genético debe cumplir con las siguientes características:

• De herencia simple,
• No debe cambiar con el paso del tiempo, ni afectarse por enfermedades,
• Su registro será neto, es decir, positivo o negativo y,
• De frecuencia balanceada en la población.

2.1. La prueba hematológica

Es una experticia biomédica que se basa en el fenómeno biológico de la

aglutinación y de la transmisión de las propiedades sanguíneas de padres a
hijos como caracteres mendélicos simples. A través de un conjunto de
pruebas grupo-específicas se logra investigar la relación biológica cuestionada
del presunto progenitor con su hijo.
2.1.1. Características

La prueba sanguínea puede ser:

• Positiva, es decir, afirmar o dar por cierta una determinada relación

biológica de paternidad. Esta compatibilidad sólo indicará una posibilidad, sin
valor absoluto por sí sola, pero que podrá ser apreciada por el juez en unión
de otras pruebas o hechos.

• Negativa, será constatadora de la imposibilidad o exclusión de una persona

como padre de otra. Esta incompatibilidad verificará irrefutablemente la
inexistencia de nexo filial, además que destruirá cualquier presunción que
pudiera surgir de los hechos.

Jurídicamente, la prueba hematólogica sólo otorga un efecto negativo de

paternidad. En este sentido, su valor es absoluto y decisivo, tratándose por
tanto de una prueba asertiva y concluyente en tanto exista incompatibilidad
sanguínea entre el pretendido padre y el supuesto hijo, ya que determinará la
ausencia total del nexum filii.21

5. En plantas guisante se observan 2 características. Realice el cruce entre

una planta de flores púrpura heterocigoto y semilla rugosa con otra planta de
flores blancas y semilla lisa heterocigoto. Debe realizas el cuadro Punnet e
indique el % respectivo de cada fenotipo. (12 puntos)

Parentales ♀Púrpura X ♂Blanca

Genotipo AA aa
Fenotipo A a
Gametos Todos A ↓ Todos a

F1
1ª Generación filial
Púrpura
Genotipo Aa
Fenotipo A
Ä
Gametos F1 1/2 A ↓ 1/2 a
2ª Generación filial F2
Genotipos 1/4 AA 1/2 Aa 1/ aa
Fenotipos 3/4 A 1/4 a
1/4
Fenotipos 3/4 Púrpuras
Blancos

Cruzamiento inicial: Parentales ♀Púrpura x ♂Blanca → F1 Púpura

Cruzamiento recíproco: Parentales ♀Blanca x ♂Púrpura → F1 Púpura

♂Púrpur
♀Púrpura X ♂Blanca ♀Blanco X
a
21
Las pruebas biológicas en la determinación de la paternidad
http://www.enriquevarsi.com/2008/05/1.html
 ↓ ↓
F1 Púrpura F1 Púrpura
Ä Ä
↓ ↓
F2 F2
Genotipos Genotipos
1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa
Fenotipos Fenotipos
3/4 A 1/4 a 3/4 A 1/4 a

El cruzamiento de plantas con flores púrpura por plantas con flores blancas
dió lugar en cualquiera de las dos direcciones realizadas a una 1ª generación
filial (F1) uniforme, todas las plantas de la F1 eran de color púrpura. La
autofecundación de los híbridos de la F1 originó una 2ª generación filial (F2)
con 3/4 parte de plantas de color púrpura y 1/4 de plantas con flores blancas.
Mendel además autofecundó todas las plantas de la (F2) y obtuvo la 3ª
generación filial (F3). Todas las plantas de flores blancas de la F2 daban lugar
solamente a plantas con flores blancas en la F3 (se comportaban como la
variedad parental de flores blancas). Sin embargo, las plantas con flores de
color púrpura en la F2 daban en la F3 resultados distintos, 1/3 de la plantas con
flores púrpuras de la daban en la F3 solamente plantas de color púrpura (se
comportaban como la variedad parental púrpura), mientras que 2/3 de las
plantas de flores púrpuras de la F2 daban lugar en la F3 a 3/4 de plantas con
flores púrpura y 1/4 de plantas con flores blancas (se comportaban como los
híbridos de la F1).

♀Púrpura X ♂Blanca
↓
F1 Púrpura
Ä
↓
F2
Genotipos
1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa
Fenotipos
3/4 Púrpuras 1/4 Blancas
1/3 2/3
Ä
Ä Ä
↓ ↓ ↓
F3
1/4 Todas
Todas Púrpuras 3/4 Púrpuras
Blancas Blancas
Fenotipos

Utilizando la nomenclatura actual podemos escribir de la siguiente forma los

resultados obtenidos por Mendel:

Parentales ♀Púrpura X ♂Blanca

Genotipo AA aa
Fenotipo A a
Gametos Todos A ↓ Todos a

F1
1ª Generación filial
Púrpura
 Genotipo Aa
Fenotipo A
Ä
Gametos F1 1/2 A ↓ 1/2 a
2ª Generación filial F2
Genotipos 1/4 AA 1/2 Aa 1/ aa
Fenotipos 3/4 A 1/4 a
1/4
Fenotipos 3/4 Púrpuras
Blancos

6. La fenilcetonuria es un padecimiento que si no es tratado a tiempo tiene

efectos importantes en la salud de los niños. Investigue en qué consiste este
padecimiento, sus síntomas, tratamiento y detección temprana. Además
investigue en qué consiste el tamizaje realizado por la CCSS en CR a los recién
nacidos.

Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para

descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

Causas22

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se

transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso
para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo
autosómico recesivo. Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima
denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un
aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que
contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente
relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el
sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Síntomas23

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el

pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños
con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que
sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden ser:

• Retraso de las habilidades mentales y sociales

• Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
• Retardo mental
• Convulsiones
• Erupción cutánea
• Temblores
• Postura inusual de las manos

22
Medline Plus. Fenilcetonuria.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm
23
Medline Plus Loc.cit
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que
contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el
aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de
sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Pruebas y exámenes24

La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de

sangre. La mayoría de los estados de los Estados Unidos exige una prueba de
detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, la cual
generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del
nacimiento.

Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes

posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento25

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento

comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente
cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta,
lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista
certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que
continúen con la dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud física y
mental. Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada
por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la
concepción y durante todo el embarazo.

La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la

leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el
edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual cualquier
producto que contenga aspartamo se debe evitar.

El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar

los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de
fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluyendo la
coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos
específicos, como el hierro o la carnitina.

Prevención26

Un análisis enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen
defectuoso para la fenilcetonuria. Asimismo, se puede tomar una muestra de
vellosidades coriónicas en la mujer embarazada para examinar el feto en
búsqueda de fenilcetonuria.

Es muy importante que todas las mujeres con fenilcetonuria sigan

estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar
embarazadas como a través de todo el embarazo, ya que la acumulación de
24
Medline Plus Loc.cit
25
Medline Plus Loc.cit
26
Medline Plus. Fenilcetonuria.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm
esta sustancia le causará daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste
haya heredado el gen defectuoso.

TAMIZAJE

¿Qué es el tamizaje?27

Es la identificación entre individuos aparentemente sanos de aquellos que

están en riesgo de sufrir una enfermedad o desorden metabólico que justifica
la aplicación de una prueba diagnostica para tomar medidas de acción
preventiva.

Recientemente, gracias a la introducción de nuevos procedimientos analíticos,

se han logrado, extender los beneficios con dichos estudios para los recién
nacidos, bajo la denominación de Tamiz Neonatal Ampliado, adaptando
técnicas analíticas avanzadas para el estudio de las gotas de sangre, lo que
ha hecho posible determinar una gama amplia de moléculas, y la detección
oportuna de varias decenas de padecimientos.

Podemos decir que la palabra ‘tamizaje’ se refiere a un examen que se realiza

a nivel oral, con el objetivo primordial de prevenir cualquier lesión
precancerosa o algún otro indicio de alguna patología maligna, para lograr
realizar diagnósticos diferenciales que permitan descartar futuras
complicaciones.

El Programa Nacional de Tamizaje se inició oficialmente por Decreto

Ejecutivo No. 19504-S, de la Presidencia de la República y el Ministerio de
Salud (Gaceta No. 58 el 23 de marzo de 1990), modificado en el Decreto No.
23931-S (Gaceta No. 98 del 22 de mayo de 1998), esta integrado por
instituciones como la Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional
de Niños y la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de
Discapacidades en el Niño. El PNT involucra a diferentes instancias de nuestro
Sistema de Salud, como los Equipos Básicos de Atención Integral en Salud
(EBAIS), Clínicas, Hospitales, Centros Privados hasta los servicios más
especializados del Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
(HNN).

Las enfermedades incluidas actualmente en el tamizaje neonatal masivo son:

enfermedades metabólicas hereditarias como la fenilcetonuria, la enfermedad
del jarabe de arce, la galactosemia y deficiancias hormonales como el
hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal congénita.

Los análisis de laboratorio en la muestra de sangre obtenida a los 4 días de

edad por punción del talón del recién nacido (“mancha seca de sangre”) están
centralizados en el Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y del Alto
Riesgo, adscrito al Programa de Aseguramiento de Calidad del Centro para el
Control de las Enfermedades (CDC) de Atlanta, Georgia, USA.

¿Cómo se realiza este estudio?28

27
Programa Nacional de Tamizaje Neonatal y Alto Riesgo.
http://www.tamizajeneonatal.com/
Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas por
punción del talón del bebé después de las 24 horas de vida y antes de las 72
horas, cuando ya se ha instalado la alimentación con leche materna o fórmula.

Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro especial
llamado tarjeta de Guthrie, que se envía al laboratorio. Cuando se encuentra
algún cambio se considera que el recién nacido es "sospechoso" de algún
trastorno del metabolismo y se le reporta inmediatamente al médico tratante.

Este caso sospechoso debe confirmarse ya sea repitiendo el estudio con un

método diferente o buscando otro laboratorio que corrobore el resultado.
Dependiendo de la posibilidad de que se confirme el diagnóstico y de la
gravedad que represente el retraso, el médico debe informar a la familia e
iniciar el tratamiento. Una vez que se establece el diagnóstico, el tratamiento
precoz puede salvar al bebé de la muerte o de problemas de salud para toda
su vida.

¿En qué momento se debe realizar este estudio?29

Para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima en la prevención de

enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida
del recién nacido (preferentemente entre dos y siete días de vida
extrauterina), esto es, después de que ya se ha instalado la alimentación con
leche materna o fórmula y ha disminuido el nivel en sangre de la hormona
HST; pero si esto no es posible, es todavía útil hasta los dos o tres meses de
edad.

Conclusiones

1. Las proteínas son sustancias esenciales para los seres vivientes: Existen
centenares de variedades distintas de proteínas en el cuerpo, cada una

28
Programa Nacional de Tamizaje Neonatal y Alto Riesgo.
http://www.tamizajeneonatal.com/
29
Programa Nacional de Tamizaje Neonatal y Alto Riesgo Loc.cit
 encargada de realizar ciertas tareas definidas. Sin embargo pueden
utilizarse hasta como combustible.

2. La importancia que tienen cada uno de los pasos en los procesos

biológicos de nuestro organismo. Por ejemplo, el cambio de un
aminoácido por otro en la síntesis de una determinada proteína podría
ocasionar que la proteína resultante no realice su trabajo con eficacia o
que, simplemente, no la realice.

3. Todas las especies e incluso todos los individuos poseemos proteínas

únicas, ya sea nuestro cabello o las proteínas en nuestra sangre, como
las proteínas que se encuentran en el veneno de ciertos animales,
como mecanismo de defensa.

4. Ser Padre, forma parte importante de lo que significa Ser Hombre, en

donde la participación de factores genéticos, biológicos, psicológicos,
sociológicos, antropológicos, históricos y culturales, determinan los
contenidos que integran esa función de género.

5. Comprender que la vida de los seres vivos esta sujeta a un sin fin de
variaciones, por tanto para que esta no se extinga ha de haber un
momento en que se reproduzca o se ceda esta capacidad o estado a
otros seres, lo cual conlleva a la formación de copias del ADN del
progenitor o progenitores para que estas sean entregadas a su
descendencia.

6. El fenómeno de la duplicación del ADN de una célula madre a una

célula hija, que no es más que el traspaso de las características
genotípicas y físicas de un padre a un hijo. Es gracias a este proceso es
que un padre imprime en su hijo un sello que puede ser una prueba
para determinar la paternidad.

7. La importancia del tamizaje para detectar entre muchas enfermedades

la principal que inició esta práctica de salud pública, la fenilcetonuria.

8. Toda persona tiene derecho a la atención médica, preventiva o

curativa, relacionadas con las enfermedades de tipo genético.

9. El objetivo del tamizaje neonatal es prevenir el retardo físico, el retraso

mental o la muerte en los niños afectados.
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