AUTISM

Generalitati

Autismul este o tulburare a creierului care interfera adesea cu abilitatea de a comunica si de a relationa
cu cei din jur.
Semnele autismului se dezvolta aproape indotdeauna inaintea implinirii varstei de 3 ani, desi aceasta
afectiune este uneori diagnosticata abia mai tarziu.
In mod tipic, parintii devin ingrijorati atunci cand observa ca fiul/fiica lor nu incepe sa vorbeasca su nu
raspunde sau nu interactioneaza ca si ceilalti copii de aceeasi varsta.
De regula, copiii cu autism nu au o dezvoltare normala a vorbirii si pot sa "para" surzi, desi testele de
audiometrie sunt normale.
Autismul afecteaza modul in care copilul percepe si proceseaza informatia senzoriala.
Severitatea autismului variaza. Unii au nevoie de un insotitor in aproape toate domeniile vietii lor
cotidiene, in timp ce altii pot fi capabili sa functioneze la un nivel foarte ridicat si pot chiar sa mearga la o
scoala normala.
Desi aceasta afectiune dureaza toata viata si determina diferite grade de izolare sociala, tratamentul
poate aduce o ameliorare semnificativa in viata persoanelor cu autism.
Diagnosticarea din timp si tratamentul adecvat au dus la cresterea numarului de persoane cu autism care
sunt capabile sa traiasca independent atunci cand ajung la varsta adulta.
Cuprins

1. Generalitati
2. Cauze
3. Simptome
4. Diagnostic
5. Investigatii
6. Tratament
7. Profilaxie

CauzeSus

Autismul pare a avea o agregare familiala, sugerand existenta unui factor genetic. Deoarece persoanele
cu autism pot avea o multitidine de manifestari, variind de la individ la individ, oamenii de stiinta cred ca
ca sunt implicate mai multe gene.
Cercetarile care sunt in derulare au ca scop identificarea acestor gene.
Unii experti considera, de asemenea, ca factori de mediu pot avea un rol in aparitia autismului si, desi, ei
au studiat mai multi astfel de factori, printre care ar fi vaccinurile, nu au gasit pana in prezent o cauza
clara.
Cercetarile imagistice ale creierului persoanelor cu autism au identificat anomalii in anumite zone
cerebrale, inclusiv in acelea responsabile de emotie si de relationarea sociala.
Alte studii sugereaza ca persoanele cu autism au niveluri crescute ale neurotransmitatorului numit
serotonina, o substanta chimica care trimite mesaje in interiorul creierului.
Totusi, aceste studii sunt preliminare si in prezent se desfasoara cercetari pentru a se explica modul de
afectare a creierului in autism.
SimptomeSus

Simptome principale

Severitatea simptomelor variaza semnificativ de la o persoana la alta. Totusi, toate persoanele cu autism
au anumite simptome principale in urmatoarele domenii:
Interactiuni sociale si relatii interpersonale. Simptomele pot fi:
- probleme semnificative in dezvoltarea abilitatilor de comunicare nonverbala, cum ar fi privirea ochi-in-
ochi, expresii faciale si posturi ale corpului
- incapacitatea de a stabili relatii de prietenie cu copiii de aceeasi varsta
- lipsa interesului in a impartasi bucuria, preocuparile sau realizarile cu alte persoane
- lipsa empatiei. Persoanele cu autism pot avea dificultati in intelegerea sentimentelor altor persoane,
cum ar fi durerea sau tristetea.
Comunicarea verbala si nonverbala. Simptomele pot fi:
- intarziere in vorbire sau lipsa acesteia. Aproximativ 50% din persoanele cu autism nu vor vorbi niciodata.
- probleme in initierea unei conversatii. De asemenea, persoanele cu autism au dificultati in mentinerea
continuitatii unei conversatii incepute.
- limbaj sterotip si folosirea repetitiva a unor cuvinte. Persoanele cu autism repeta o propozitie sau o fraza
pe care au auzit-o de curand (ecolalie).
- dificultate in intelegerea punctului de vedere al persoanei cu care are conversatia. De exemplu, o
persoana cu autism ar putea sa nu inteleaga ca cineva glumeste.
- pot interpreta comunicarea cuvant cu cuvant si nu au capacitatea de a intelege mesajul, sensul
transmis.
Interes diminiuat in diverse activitati sau in joc. Simptomele pot fi:
- o atentie neobisnuita asupra jucariilor. Copiii mai mici cu autism se concentreaza adesea pe anumite
parti ale jucariilor, cum ar fi rotile unei masinute si nu se joaca cu intreaga jucarie.
- preocupare fata de anumite subiecte. Copiii mai mari si adultii sunt adeseori fascinati de programul
trenurilor sau de buletinele meteo.
- nevoie de uniformitate/simetrie si de rutina. De exemplu, un copil cu autism poate avea intotdeauna
nevoie sa manance paine inainte de salata si insista sa mearga in fiecare zi pe acelasi drum spre scoala.
- comportament stereotip. Acesta consta in batai din palme sau in leganarea corpului.

Simptome din perioada copilariei

Simptomele autismului sunt, de obicei, observate mai intai de catre parinti sau de alte persoane in primii 3
ani de viata ai copilului. Desi autismul este prezent de la nastere (e congenital), semnele acestei tulburari
pot fi dificil de identificat sau de diagnosticat in timpul copilariei timpurii.
Adesea parintii devin ingrijorati atunci cand copilul lor nu vrea sa fie tinut in brate, cand nu pare sa fie
interesat de anumite jocuri si cand nu incepe sa vorbeasca.
De asemenea, parintii sunt nedumeriti in legatura cu capacitatea copilului de a auzi. Adeseori, pare ca un
copil cu autism nu aude; totusi in alte momente el sau ea pare ca aude zgomote de fond aflate la
distanta, cum ar fi suierul unui tren.
Cu ajutorul unui tratament administrat precoce si intensiv, majoritatea copiilor isi imbunatatesc
capacitatea de a relationa cu altii, de a comunica si de a se autoingriji pe masura ce cresc.
In contrast cu credintele populare legate de copiii cu autism, foarte putini sunt complet izolati din punct de
vedere social sau "traiesc intr-o lume a lor, proprie".

Simptome din perioada adolescentei

In perioada adolescentei, comportamentul se modifica. Multi adolescenti castiga abilitati, dar raman totusi
cu un deficit in capacitatea de a relationa si de a-i intelege pe ceilalti.
Pubertatea si sexualizarea se pot face cu mai multa dificultate la adolescentii cu autism decat la copiii de
aceasi varsta.
Adolescentii au un risc usor crescut de a dezvolta tulburari depresive, anxietate sau epilepsie.

Simptome la varsta adulta

Unii adulti cu autism pot fi capabili sa aiba o profesie si o viata independenta. Gradul in care un adult cu
autism poate duce o viata autonoma depinde de inteligenta si de abilitatea de a comunica. Aproximativ
33% sunt capabili sa aiba cel putin o independenta partiala.
Unii adulti cu autism au o mare nevoie de a fi ajutati, in special cei cu inteligenta scazuta care nu pot
vorbi. Supervizarea partiala (part-time) sau totala (full-time) poate fi asigurata prin programe terapeutice
la domiciliu.
La celalalt capat al spectrului tulburarii autiste, adultii cu autism inalt functional au adeseori succes in
profesia lor si pot trai independent, desi in mod tipic ei continua sa aiba unele dificultati in relationarea cu
ceilalti oameni. Aceste persoane au, de obicei, o inteligenta medie sau peste medie.

Alte simptome

Aproximativ 10% din persoanele cu autism au anumite forme de abilitati savante, talente deosebite,
speciale, dar limitate, cum ar fi memorizarea unor liste, calcularea datelor calendaristice, desenul sau
talent muzical.
Multe persoane cu autism au perceptii senzoriale neobisnuite. De exemplu, ei pot descrie o atingere
usoara ca fiind dureroasa sau apasarea profunda o pot percepe ca fiind o senzatie linistitoare. Altii pot sa
nu simta deloc durerea. Unii pot avea preferinte sau din contra repulsii puternice fata de unele alimente si
preocupari nefiresti.

Alte afectiuni

Autismul este unul din cele cateva tipuri de tulburari pervazive de dezvoltare , denumite si tulburari de
spectru autist. Nu este un fapt neobisnuit ca autismul sa fie confundat cu alte tulburari pervazive de
dezvoltare, cum ar fi tulburarea sau sindromul Asperger sau sa aiba simptome din celelalte tulburari.
O afectiune similara este denumita tulburarea pervaziva de dezvoltare - fara alta specificare. Aceasta se
diagnosticheaza in cazul in care copiii au comportamente asemanatoare, dar nu indeplinesc criteriile
pentru autism. In plus, alte afectiuni cu simptome similare pot sa se asocieze cu autismul.
DiagnosticSus

Toti profesionistii, care lucreaza in domeniul medical si care vad copii de toate varstele cu ocazia
consulturilor regulate pe care le fac, trebuie sa urmareasca daca apar semne precoce ale tulburarilor de
dezvoltare. Testele de screening ale dezvoltarii, cum ar fi chestionarul pe varste si pe etape de dezvoltare
a copilului, pot fi de ajutor la evaluarea comportamentului.
In cazul in care sunt descoperite urmatoarele semne evidente ale intarzierii in dezvoltare, copilul trebuie
evaluat imediat de un specialist:
- nu gangureste, nu arata cu degetul sau nu face alte gesturi pana la varsta de 12 luni
- nu spune cuvinte simple pana la 16 luni
- nu spune spontan propozitii de 2 cuvinte pana la varsta de 24 luni, cu exceptia celor pe care le repeta
dupa ce au fost rostite de alte persoane (ecolalie)
- orice pierdere a achizitiei limbajului sau abilitatilor sociale la orice varsta.

In cazul in care nu sunt semne evidente de intarziere in dezvoltare sau nu sunt rezultate anormale la
testele de screening, majoritatea copiilor nu necesita o evaluare ulterioara pana la data consultarii
urmatoare.
Totusi, copiii care au o ruda apropiata cu autism trebuie monitorizati indeaproape, deoarece ei au un risc
crescut de a avea autism si alte probleme de dezvoltare.
In plus fata de evaluarea in timpul consulturilor periodice ale starii de sanatate, acesti copii pot fi supusi
unor teste pentru intarzierile in dezvoltare, tulburarile de invatare, deficitul in abilitatile de socializare si
orice alte simptome care ar putea sugera prezenta anxietatii sau depresiei.
Daca se dezvolta tulburari in socializare, de invatare sau comportamentale la o persoana, indiferent in ce
moment apar sau la ce varsta, acea persoana trebuie evaluata de un specialist - psihiatru sau psiholg.
InvestigatiiSus

Se recomanda efectuarea screening-ului copiilor pentru identificarea autismului, cu ocazia consultatiilor

efectuate regulat, conform programelor de monitorizare a sanatatii copiilor. Aceasta politica ii ajuta pe
medici sa identifice semnele de autism intr-un stadiu timpuriu al evolutiei.
Diagnosticarea si tratarea din timp pot ajuta copilul sa-si atinga potentialul sau maxim.
In cazul in care se recunoaste prezenta unei intarzieri in dezvoltare la un copil, testarile ulterioare il pot
ajuta pe psihiatru sa determine daca aceasta problema este legata de autism, de alta tulburare pervaziva
de dezvoltare sau de o afectiune cu simptome similare, cum ar fi intarzierea in dezvoltarea limbajului sau
tulburarea de personalitate de tip evitant.
Persoanele specializate in recunoasterea problemelor developmentale (de dezvoltare a copilului) sunt:
- medicul pediatru
- psihiatrul (medicul specializat in psihiatria copilului si adolescentului)
- logopedul
Acestia pot face testari suplimentare.

Evaluarea comportamentala

Profesionistii din domeniu pot folosi o serie de ghiduri si de chestionare pentru a putea determina tipul
specific de intarziere in dezvoltare la copilul respectiv. Acestea cuprind:
- istoricul medical. In timpul efectuarii interviului despre istoricul medical, psihiatrul pune intrebari generale
in legatura cu dezvoltarea copilului, ca de exemplu, daca ea sau el arata cu degetul parintilor diferite
obiecte.
Copiii mici cu autism, adeseori, arata spre obiectele pe care le doresc, dar nu arata parintilor clar un
obiect anume si apoi nu verifica sa vada daca parintii se uita la obiectul pe care ei l-au indicat.
- ghiduri de diagnostic pentru autism. Aceste ghiduri contin criteriile principale de evaluare a autismului si
au fost stabilite de specialisti. Ele sunt concepute pentru copii cu varsta de 3 ani sau mai mult.
- alte chestionare despre comportament. Teste suplimentare de diagnostic se pot aplica la copiii mai mici
de 3 ani.
- observatiile clinice. Psihiatrul poate dori sa observe copilul cu intarziere in dezvoltare in situatii diferite.
Parintii pot fi intrebati daca anumite comportamente sunt obisnuite la copilul lor in acele circumstante.
- teste de evaluare a dezvoltarii si a inteligentei
- se recomanda testele de evaluare a intarzierii in dezvoltare a copilului si cum afecteaza capacitatea lui
sau ei de a gandi si de a lua decizii
- evaluare somatica
- examene de laborator. Alte teste pot fi utilizate pentru a se determina daca poate fi vorba de o cauza
fizica care ar putea da aceste simptome.

Aceste teste includ:

- examinarea fizica, inclusiv masurarea circumferintei capului, greutatii si inaltimii, pentru a se determina
daca acel copil are o crestere normala
- teste de audiometrie, pentru a se determina daca afectiuni din sfera ORL (probleme de auz) pot fi cauza
intarzierii in dezvoltare, in special daca sunt prezente afectarea abilitatilor sociale si folosirea limbajului.
- teste pentru identificarea unei intoxicatii cu plumb, in special daca este prezenta pica (in care o
persoana consuma substante care nu sunt comestibile, cum ar fi pamant sau stropi de vopsea veche).
Copiii cu intarziere in dezvoltare continua sa bage in gura diverse obiecte, in timp ce acest stadiu este
depasit de copiii cu dezvoltare normala. Acest obicei poate duce la intoxicatia cu plumb, care trebuie
identificata si tratata cat mai curand posibil.

In anumite circumstante pot fi facute teste de laborator suplimentare. Aceste teste sunt:
- analiza cromozomiala, care poate fi facuta in cazul in care copilul are intarziere mentala sau daca exista
cazuri de intarziere mentala in familie. De exemplu, sindromul cromozomului X fragil, care determina o
serie de probleme legate de inteligenta sub normal, precum si comportamente autistic-like, poate fi
identificat cu ajutorul acestei analize.
- o electroencefalograma (EEG), care se recomanda daca exista manifestari de epilepsie/convulsii,
precum un istoric de episoade in care copilul ramane cu privirea fixa sau daca copilul revine la un
comportament mai putin evoluat, pe care l-a avut anterior (regresie in dezvoltare).
TratamentSus

Tratament - generalitati

Diagnosticarea si tratarea cat mai precoce il poate ajuta pe copilul cu autism sa se dezvolte la potentialul
sau maxim. Principalul obiectiv al tratamentului este imbunatatirea capacitatii generale a copilului de a
functiona.
Simptomele si manifestarile autismului se pot combina in multe feluri si pot fi variabile din punct de vedere
al severitatii. In plus, simptomele si manifestarile aceleiasi persoane se pot modifica in cursul timpului.
Din aceste motive, strategiile de tratament sunt adaptate nevoilor fiecarei persoane in parte si resurselor
acelei familii. Totusi, in general, copiii cu autism raspund cel mai bine la tratamentul bine structurat si
specializat.
Un program care este structurat astfel incat sa ii ajute pe parinti si sa imbunatateasca aspectele de
comunicare, sociale, comportamentale, adaptative si de invatare ale vietii copilului este cel mai eficient.
Se recomanda urmatoarele strategii pentru ajutarea unui copil in scopul imbunatatirii functionarii generale
si atingerii potentialului sau maxim.
Antrenamentul si managementul comportamentului. Foloseste intarirea pozitiva, autoajutorarea si
antrenamentul abilitatilor sociale, avand ca obiectiv imbunatatirea comportamentului si a comunicarii.

In prezent exista mai multe tipuri de astfel de tratamente, cum ar fi:

- Analiza Aplicata a Comportamentului (ABA - Applied Behavioral Analysis)
- Tratamentul si Educarea Copiilor cu Autism si alte Tulburari de Comunicare Asemanatoare (TEACCH -
Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children)
- si integrarea senzoriala
Terapii specializate. Aceste cuprind:
- logopedie
- terapie ocupationala
- fiziokinetoterapie
Cel mai frecvent, medicamentele sunt folosite pentru tratamentul afectiunilor asociate, cum ar fi :
- depresia
- anxietatea
- hiperactivitatea
- comportamentele de tip obsesiv-compulsiv
Medicul specialist in psihiatria copilului si adolescentului poate da indrumari in acest sens.
In mass-media si in alte surse de informare au circulat articole referitoare la terapiile alternative, cum ar fi
tratamentul cu secretina si antrenamentul de integrare auditiva. Atunci cand se ia in considerare orice tip
de tratament, este important sa se cunoasca sursa de informatie si sa se certifice ca acele studii sunt
fondate din punct de vedere stiintific. Relatarile unui succes individual nu sunt dovezi suficiente pentru a
se sustine folosirea pe scara larga a acelui tratament. Se recomanda acordarea de atentie studiilor de
mai mare amploare, bine controlate, care pot avea valabilitate.

Tratament ambulator (la domiciliu)

Parintii care au un copil cu autism trebuie sa aiba o abordare proactiva pentru a invata despre aceasta
afectiune si despre tratamentul ei, in timp ce vor colabora indeaprope cu persoanele implicate in ingrijirea
copilului. De asemenea, este necesar ca parintii sa aiba grija de ei insisi, astfel incat sa poata face fata
incercarilor la care sunt supusi avand un copil cu autism.

Autoeducarea parintilor despre autism

Parintii trebuie sa intrebe medicul psihiatru sau sa contacteze asociatiile care se ocupa de copiii cu
autism pentru a invata tratamentul autismului si pentru a invata cum sa se descurce cu manifestarile
copilului. S-a arata ca acest tip de antrenament reduce stresul membrilor familiei si imbunatateste
functionarea copilului.
Intelegerea afectiunii si cunoasterea ei, a expectatiilor posibile, este o parte importanta in ajutarea
copilului sa devina independent.
Este indicat ca parintii sa se informeze in legatura cu drepturile educationale ale copilului. Legile asigura
anumite drepturi pentru copiii cu handicap, inclusiv al celor cu autism.
In plus, sunt anumite asociatii care asigura suport copiilor cu autism si familiilor acestora. Parintii sunt
sfatuiti sa se intereseze si la serviciile de protectie a copilului.
Invatand despre autism, parintii pot fi, de asemenea, pregatiti pentru momentul in care copilul lor ajunge
la maturitate. Unii adulti cu autism pot trai "pe picioarele lor", pot munci si pot fi la fel de independenti ca
celelalte persoane de varsta lor. Altii au nevoie de un insotitor permanent.
Parintii sunt sfatuiti sa colaboreze cu alte persoane care sa ii ajute in ingrijirea copilului lor.
Comunicarea stransa cu alte persoane implicate in educarea si in ingrijirea copilului este de un mare
ajutor pentru membrii familiei. Cel mai bun tratament pentru copiii cu autism este o abordare in echipa si
aplicarea unui program bine structurat, in mod constant.

Fiecare persoana care este implicata trebuie sa lucreze impreuna cu celelalte persoane din echipa pentru
a urmari obiectivele acestea:
- educatie
- identificarea simptomelor autismului si a tulburarilor asociate si invatarea modalitatilor de a le face fata
- comportamentul si interactiunile cu alte familii si cu copii de aceeasi varsta
- adaptarea la diferite medii
- invatarea abilitatilor sociale si de comunicare
Este importanta colaborarea indeaproape cu persoanele implicate in ingrijirea copilului. Este, de
asemenea, important ca psihiatrul sa isi faca timp sa discute cu parintii despre toate ingrijorarile acestora.
Este important ca parintii sa aiba grija de ei insisi. Parintii sunt sfatuiti sa invete diverse modalitati de a
face fata tuturor emotiilor, temerilor si ingrijorarilor care apar atunci cand au in grija un copil cu autism.
Provocarile de zi cu zi si cele pe termen lung la care sunt supusi cresc mult riscul parintilor si al celorlalti
copii din familie de a face depresie sau alte afectiuni legate de stres. Modalitatea in care parintii fac fata
acestor probleme ii influenteaza pe ceilalti membri din familie.
Este bine ca parintii sa aiba un hobby, sa viziteze alti prieteni si sa invete modalitati de relaxare. Sa caute
si sa accepte suport din partea altora.
Pe langa acestea, grupurile de terapie de suport pentru parinti si pentru alte rude apropiate sunt adesea
foarte utile; persoanele care participa la aceste grupuri pot beneficia adeseori de experienta pe care altii o
impartasesc.
De asemenea, medicul de psihiatrie pediatrica poate face consilierea parintilor sau a celorlalti copii din
familie, in cazul in care apar probleme in cursul vietii, alaturi de copilul cu autism.
ProfilaxieSus

Pana in prezent, expertii nu au gasit inca nici o metoda de a preveni autismul.

Au persistat mult timp ipoteze care au sustinut ideea unei asocieri intre autism si vaccinurile facute in
timpul copilariei. Totusi, numeroasele studii efectuate nu au reusit sa demonstreze clar ca ar exista o
legatura intre autism si vaccinul anti rubeola, oreion si rujeola (pojar). Daca se evita imunizarea copiilor,
acestia si altii din comunitatea in care ei traiesc vor fi supusi riscului de a face boli severe, care pot duce
la afectiuni serioase si chiar la deces.

Autism

Termenul de autism este folosit in sensul larg de tulburari din spectrul autismului. Atunci cand ne referim
la autism ca tulburare specifica din cadrul spectrului, folosim termenul autism clasic sau tipic. Autismul
este o tulburare de dezvoltare de origine neurobiologica si este considerata drept una dintre cele mai
severe tulburari neuropsihiatrice ale copilariei. Autismul este tulburarea centrala din cadrul unui intreg
spectru de tulburari de dezvoltare, cunoscut sub numele de spectrul tulburarilor autismului (autism -
autistic spectrum disorders) sau de tulburari pervazive de dezvoltare (pervasive developmental
disorders), termenul oficial folosit in sistemele internationale de clasificare (Diagnostic and Statistic
Manual, DSM IV, International Classification of Diseases-ICD 10). Aceste tulburari prezinta o larga
varietate de manifestari clinice, presupuse a fi rezultatul unor disfunctionalitati de dezvoltare
multifactoriale ale sistemului nervos central sau genetice.

Cauze - Cauzele specifice sunt inca necunoscute. Tulburarea se manifesta in prima copilarie, intre 1,6 si
3 ani. Nu poate fi diagnosticata la nastere pentru ca semnele (tiparele comportamentale pe baza carora
se face diagnosticarea) nu apar sau nu pot fi usor identificate inainte de 18 luni. In ultimii ani cercetatorii
recunosc tot mai mult faptul ca se pot observa anumiti precursori ai acestor tipare comportamentale in
etape de dezvoltare ale copilului mult mai timpurii, numarul de instrumente care incearca sa detecteze
autismul la varste mai mici de 18 luni fiind si el in crestere. Uneori exista o perioada de dezvoltare aparent
normala, dupa care copilul se izoleaza si pierde din abilitatile dobandite. Poate fi vorba de o pierdere a
utilizarii cuvintelor folosite de copil pana atunci, de pierderea contactului vizual, a interesului pentru joc
sau de retragere sociala. In mod obisnuit, autismul este diagnosticat mai devreme mai ales daca este
acompaniat de retard mental si este mai putin diagnosticat printre copiii si adolescentii cu o inteligenta
medie sau superioara mediei.

Rolul medicului de familie in stabilirea si confirmarea unui diagnostic de tulburare de spectru autist este
foarte important, acesta fiind prima veriga care ajuta in recuperarea acestor copii. In ajutorul mediculor de
familie a venit Fundatia Romanian Angel Appeal prin campania “Impreuna invingem autismul!” care va
asigura brosuri despre diagnosticarea autismului celor 10.000 de medici de familie din tara.

Astfel, 8000 de brosuri si postere ale campaniei “Impreuna invingem autismul!”, vor fi distribuite in martie
si aprilie catre medicii de familie in cadrul intalnirilor lunare de la nivelul celor 33 judete. Pachetul de
materiale de screening pentru autism (poster si ghid), a fost tradus cu sprijinul organizatiei Help Autism
Now Society din Statele Unite.

“Dat fiind faptul ca autismul la copii este destul de greu identificabil si identificat, ca nu exista specialisti
care sa poata evalua si diagnostica un copil cu tulburari din spectrul autist, care sa indrume ulterior copilul
si familia acestuia catre servicii de asistenta si recuperare, consideram ca brosura distribuita de Fundatia
Romanian Angel Appeal este foarte binevenita, mai ales la nivelul asistentei medicale primare, a medicilor
de familie. Totodata, consideram ca este necesar ca organizatiile nonguvernamentale sa se poata implica
la nivel local in vederea infiintarii unor centre de diagnostic si recuperare a copiilor cu autism”. Dr
Costinela Georgescu, Director Adjunct Directia Sanitara Galati.

Fundatia Romanian Angel Appeal si Fundatia pentru Dezvoltarea Societatii Civile, impreuna cu partenerul
lor oficial Fundatia Vodafone Romania sustin campania de informare pentru ca autoritatile, medicii,
oamenii, societatea sa constientizeze ca un diagnostic pus corect si la timp si o terapie adecvata pot ajuta
un copil cu autism sa duca o viata aproape normala.

Campania a debutat in Bucuresti cu o expozitie de fotografii emotionante a 23 de copii frumosi, delicati,

sensibili care se lupta zilnic sa iasa din captivitatea lumilor lor speciale. Tot atunci s-a lansat si
www.invingemautismul.ro- site-ul de informare si sensibilizare al campaniei.

Generalitati

Studii recente au sugerat ca prematuritatea si greutatea mica la nastere sunt factori care dubleaza riscul
de aparitie a autismului, mai ales in cazul fetitelor. Acest risc exista si in cazul baietilor, insa el este mai
redus. Acest fapt este oarecum suprinzator, deoarece autismul este o afectiune mult mai fecventa in
populatia generala, la baieti comparativ cu fetele (rata de aparitie este de 3:1).
Unul din patru copii nascuti prematur (avand varsta gestationala cuprinsa intre 23-30 de saptamani) si cu
greutate foarte mica (mai putin de 1500 de grame) au semne de autism daca sunt examinati dupa varsta
de 3-4 ani.

Cel mai recent studiu realizat a inclus 565 de copii, baieti si fete, care prezentau semne sugestive pentru
autism si pentru tulburari psihice din aceasta sfera. In randul lor, fetele cu greutate mica la nastere erau
mult mai frecvent afectate comparativ cu baietii cu greutate si varsta gestationala asemanatoare. De
asemenea, specialistii au constatat ca prematuritatea (nasterea la mai putin de 33 de saptamani) si
greutatea mica la nastere influenteaza in mod diferit grupurile de copii, in functie de tulburarea psihica pe
care o au (daca autismul coexista sa nu cu alte afectiuni de aceeasi natura sau din sfera cognitiva, in
general). Specialistii considera studiul ca fiind foarte important deoarece in urma efectuarii lui s-a ajuns la
concluzia ca nu exista o singura cauza pentru aparitia autismului, ci este cel mai probabil vorba de factori
plurietiologici care concureaza si care duc in final la aparitia acestei boli.

Autismul este o tulburare psihica ce se caracterizeaza prin afectarea capacitatii de interactiune si

relationare cu alti indivizi din mediu, dar si prin adoptarea unui comportament restrictiv si repetitiv.
Copilului ii lipseste capacitatea de a initia si intretine relatii cu cei din jur, capacitatea de a isi arata
emotiile, nu poate utiliza un limbaj adecvat si are propriile comportamente si obiceiuri.
Specialistii au studiat si inca studiaza cu foarte mare atentie si dedicatie cauzele de aparitie ale acestei
afectiuni, insa, pentru moment, raman inca foarte multe necunoscute. Acesta este motivul pentru care
descoperirea unei legaturi intre afectiune, prematuritate si greutatea mica la nastere da sperante
cercetatorilor ca autismul poate fi prevenit.

Printre cauzele posibile enumerate pana in acest moment de catre specialisti se afla:
- Cauze genetice: sunt cele mai frecvent incriminate, in peste 90% dintre situatii;
- Expunerea fatului la infectii intrauterine;
- Diabet gestational al mamei;
- Afectiuni tiroidiene ale mamei;
- Comportamente cu risc in timpul sarcinii: consumul de droguri, alcoolismul, fumatul;
- Actiunea factorilor teratogeni (care sunt deosebit de periculosi in primele 8 saptamani de gestatie) in
special actiunea unor medicamente de tipul talidomidei, acidului valproic, misoprostolului, dar si
chimicalelor de tipul pesticidelor, solventilor, metalelor grele;
- Infectii virale, afectiuni ale sistemului imun.

Lista factorilor incriminati in aparitia autismului infantil este foarte lunga, si in ciuda faptului ca ea curpinde
numeroase cauze, specialistii au inca dubii in legatura cu influenta lor exacta asupra aparitiei si mentinerii
afectiunii.
Cuprins

1. Generalitati
2. Studiul: autismul si greutatea mica la nastere
3. Parerea specialistilor
4. Informatii utile pentru parinti

Studiul: autismul si greutatea mica la nastereSus

Studiul amintit a analizat 565 de copii nascuti intr-un interval de 7 ani in Statele Unite, pe care i-a
comparat cu un grup control de copii. In prezent, in Statele Unite 1 din 150 de copii prezinta semne
sugestive pentru autism infantil. Specialistii au investigat daca respectivii copii inclusi in studiu s-au
nascut cu greutate mica, prematur sau ambele si daca au dezvoltat autism sau tulburari din acest
spectru.

La randul lor, copiii cu autism din studiu au fost incadrati in trei grupuri: cei care au autism, dar care nu au
si alte afectiuni psihice coexistente, cei care au autism dar si o alta tulburare cognitiva (insa doar una), si
copii cu autism si mai mult de o tulburarea de dezvoltare intelectuala.

Rezultatele analizelor initiale au demonstrat urmatoarele:

- Greutatea foarte mica la nastere (in jur de 1500 de grame) creste de 2.3 ori riscul de aparitie a
autismului.
- Nasterea inainte de termen, mai devreme de saptamana 33 de gestatie, este un factor de risc pentru
aparitia autismului in cazul fetelor, crescand riscul de aproximativ 5 ori. Riscul este mai crescut si pentru
baieti, insa nu atat de dramatic precum in cazul fetelor.

In continuare, cercetatorii au analizat grupurile de subiecti, clasificate in functie de tulburarea autista si in

functie de numarul de afectiuni cognitive coexistente, si au descoperit ca exista variatii si diferente intre
acestea.
De exemplu, riscul de aparitie a autismului la fetitele cu greutate mica la nastere a fost mult mai crescut
(de aproximativ patru ori mai mare) daca acestea aveau si un grad de retard mintal, in timp ce riscul de
aparitie a autismului la baietii care au doar greutate mica si nici o alta tulburarea cognitiva si au si intelect
normal nu este semnificativ mai crescut.

Specialistii nu au putut explica insa de ce fetele cu greutate mica la nastere au un risc mai crescut de
aparitie a autismului comparativ cu baietii cu greutate similara. Totusi, ei considera ca atat nasterea
prematura, cat si greutatea mica a nou nascutului sunt semne ca ceva a fost in neregula cu sarcina.
Crestere intrauterina este stopata si restrictionata de o serie de factori, unii care tin de mama (consum de
alcool, droguri, boli cronice grave sau tulburari metabolice decompenaste in timpul sarcinii) dar care tin si
de produsul de conceptie (defecte genetice, malformatii congenitale). Dezvoltarea somatica
necorespunzatoare a fatului poate fi asociata cu tulburari si retard de dezvoltare cognitiv-intelectuala. De
asemenea, cercetatorii considera greutatea mica la nastere un semn indirect de dezvoltare neurologica
incompleta.

Trebuie specificat insa ca riscul de aparitie a autismului la nou nascutii prematuri este mai scazut totusi
ca riscul de aparitie a altor tulburari cognitive, in special al retardului intelectual (mintal). Proportia de copii
autisti care asociaza si semne sugestive de retard mintal variaza mult, insa se mentine crescuta: intre 25-
70%.
Studiile nu au stabilit inca daca greutatea mica la nastere este cea care afecteaza dezvoltarea
neurologica, sau daca o tulburare neurologica aparuta in cursul vietii intrauterine este cea care
influenteaza si dezvoltarea somatica.
Parerea specialistilorSus

Datele studiului au fost prezentate altor medici pentru a autentifica veridicitatea si corectitudinea realizarii
acestuia, iar concluziile lor au fost ca studiul a fost efectuat corect iar datele sunt de incredere. Aceasta
verificare si analiza suplimentara a fost necesara deoarece anterior acestui studiu publicat in 2008 au fost
efectuate si altele care au analizat tocmai aceasta legatura dintre greutatea mica la nastere, prematuritate
si aparitia autismului. Daca studiile mai vechi nu au avut rezultate foarte clare si care sa poata fi sustinute
stiintific, se pare ca acest ultim studiu este mai solid si furnizeaza informatii foarte utile.

Studiul aduce argumente in favoarea necesitatii supravegherii permanente de catre un specialist a

dezvoltarii copiilor nascuti prematur, precum si celor cu greutate mica la nastere. Pana in prezent medicii
pediatriii monitorizau evolutia nou nascutilor are au avut nevoie de masuri de terapie intensiva la nastere,
pntru a se asigura ca nu au ramas sechele de dezvoltare somatica sau cognitiva, insa mai nou, ei ar
trebui sa controleze periodic acesti copii si pentru detectarea precoce a semnelor sugestive de autism. In
plus, copii cu autism au un risc crescut de suferinta multipla. Ei sunt diagnosticati de asemenea cu boli
genetice, cu tulburari de anxietate, cu epilepsie sau deficite metabolice.

In prezent, specialistii recomanda efectuare unor analize si invetigatii complexe foarte amanuntite copiilor
cu greutate mica la nastere la varstele de 18, 24 si 30 de luni, dar si la cererea parintilor, ori de cate ori
acestia suspecteaza ca ceva este in neregula.

De obicei parintii observa nereguli in comportamentul copilului in primii 3 ani de viata. Acesta pare retras,
nu comunica cu mama, nu isi exprima fizic emotiile, nu doreste contactul cu alti copii de varsta lui sau cu
parintii. Daca semnele sunt insa recunoscute mult mai devreme, iar in cazul unui copil cu risc parintii il
supravegheaza atent si il duc la controale periodice, pot fi intiate terapii care sa ii amelioreze capacitatea
de comunicare, de interactiune cu mediul, dorinta de relationare cu alti copii. Astfel, calitatea vietii acestor
copii se amelioreaza, desi un tratament curativ nu exista, indiferent cat de precoce se descopera boala.
Informatii utile pentru parintiSus

Pentru evitarea riscului ca un copil sa faca autism, trebuie eliminati cat mai multi factori de risc. Femeia
insarcinata trebuie sa fie monitorizata cat mai corect si trebuie sa se prezinte la controalele indicate de
catre specialistul care o are in ingrijire pe perioada sarcinii.

Medicul trebuie sa discute foarte atent cu viitoarea mamica si sa afle care sunt bolile de care aceasta
sufera, daca a facut anumite infectii, daca trebuie vaccinata impotriva anumitor virusuri, daca se afla in
tratament cronic cu diverse medicamente si, mai ales, daca are comportamente cu risc: consum de
alcool, de droguri si tutun. Nimic nu trebuie omis!

Cauzele de aparitie a autismului sunt atat de numeroase si diverse, incat orice informatie despre istoricul
medical al mamei si stilul de viata actual pot asigura o dezvoltarea mai sigura pentru viitorul copil. Nu s-a
identificat un singur factor de risc asociat sarcinii, deci oricare dintre urmatoarele pot fi periculoase: varsta
inaintata a oricaruia dintre parinti, tratament psihiatric administrat mamei in timpul sarcinii, diabet
gestational si hemoragii.
Specialistii recomanda viitoarelor mamici: sa nu fumeze, sa nu consume alcool, sa isi ia mereu
vitaminele, sa aibe o dieta bogata in nutrienti necesari, sa doarma destul, sa nu duca o viata extenuanta,
si sa evite orice fel de stres. Exercitiul fizic este benefic, insa doar daca medicul specialist il recomanda.

Asociatia Nationala pentru Copii si Adulti cu Autism din Romania-filiala Iasi, organizeaza campania „Arata
ca iti pasa”, campanie de constientizare a problematicii autismului. Astfel, in data de 2 aprilie 2009, ora
10.00, copiii si tinerii sunt invitati in Piata Palatului, din Iasi, sa fie alaturi de copiii cu autism pentru
montarea unei fundite din piese de puzzle, ce simbolizeaza nevoia de a construi impreuna viitorul acestor
copii.

Actiunea va fi realizata cu sprijinul Primariei Iasi, Fundatiei Romanian Angel Appel, FDSC, Fundatia
Vodafone Romania si Fundatiei pentru Voi.

Evenimentul va fi continuat de seara caritabila organizata la Motel Bucium, cu incepere de la ora 18.00, in
scopul strangerii de fonduri pentru achizitionarea unui microbuz cu care copiii cu autism sa mearga la
scoala si sa participe la actiunile ANCAAR Iasi.

Ziua de 2 Aprilie a fost declarata, la data de 18 decembrie 2007, de catre Natiunile Unite, Ziua
Internationala de Constientizare a Autismului.

In Iasi sunt peste 300 de copii cu autism aflati in evidenta Directiei Generale de Asistenta Sociala si
Protectie a Copilului. Dintre acestia putini sunt cei care beneficiaza, datorita eforturilor sustinute ale
parintilor, de terapii specifice, terapii care pot face ca acesti copii sa aiba o viata mai buna.

Multiple gene pot fi implicate

in mecanismul ce determina
autismul la baieti si fete
Asa cum detectivii incearca sa rezolve un caz, cercetatorii incercand sa caute cauzele biologice ale
autismului au fost surprinsi sa descopere niste suspecti neasteptati implicati in declansarea autismului.

Acestia au descoperit ca diferite gene pot fi responsabile de producerea autismului in special la baieti in
comparatie cu fetele.

In plus, cercetatorii au descoperit de asemenea ca alte gene pot avea un rol important in formele precoce
ale tulburarilor de dezvoltare sau in formele tardive ale autismului, conform unui nou studiu publicat in
editia electronica a publicatiei „Molecular Genetics”.

„Acest studiu aduce noi dovezi ale ideei ca mai multe gene sunt implicate in autism”, declara autorul
studiului Gerard Schellenberg, cercetator la Medical Center si profesor de medicina la Universitatea din
Washington.

„Este putin probabil ca o singura gena sa fie responsabila de autism”, declara Schellenberg.
„Este posibil sa fie 4 sau 6 gene majore implicate in autism si alte 20 pana la 30 de gene care pot
contribui la autism”.

„Daca un individ are doar 3 tipuri din aceste gene, asta inseamna ca persoana respectiva are o forma mai
putin severa de autism. Deoarece autismul este mult mai rar la sexul feminin, este necesara prezenta mai
multor gene cu risc pentru ca femeia sa dezvolte autism. De asemenea exista posibilitatea sa existe o
diferenta biologica a autismului la fete comparativ cu baietii”, a mai declarat profesorul.

„Ceea ce este important este faptul ca noi am descoperit dovezi pentru doua subtipuri genetice ale
autismului, la sexul feminin si cel masculin precum tipul precoce si cel tardiv de autism”, a adaugat
Geraldine Dawson, profesor de psihologie. „Aceasta este o informatie importanta. Odata cu cercetarile
privind boala Alzheimer, una dintre marile descoperiri a fost diferentierea in doua tipuri ale afectiunii, una
precoce si una tardiva, acest lucru ducand la descoperiri genetice foarte importante.”

Schellenberg afirma ca acest studiu aduce dovezi puternice privind genele autismului de pe cromozomul
7 si unele dovezi privind genele de pe cromozomii 3, 4 si 11. Aceste rezultate vin sa confirme unele date
obtinute din studiile anterioare, in special privind implicarea cromozomului 7 in autism.

„Odata ce am descoperit genele implicate in autism, noi putem incepe imediat screeningul copiilor pentru
a-i identifica pe cei cu risc crescut inca din fazele precoce. Identificarea precoce poate duce la interventii
precoce, care ar putea avea un efect mult mai eficient”.

Geraldine Dawson a declarat ca: „De asemenea, cand gena a fost descoperita s-a putut intelege
mecanismul biologic de producere a autismului la nivel molecular. Odata ce s-a inteles mecanismul
biologic se pot dezvolta strategii de preventie inclusiv optiuni terapeutice. Cercetarea genetica este o
buna strategie pentru realizarea unor tratamente medicale eficiente pentru autism”.

Conferinta despre problemele persoanelor

cu tulburari din spectrul autismului, la
Bucuresti
Problemele cu care se confrunta persoanele cu tulburari din spectrul autismului din Romania, in special
cele tinere, vor fi discutate, vineri si sambata, la conferinta organizata in Capitala de Fundatia "Copii in
dificultate" si de sotia ambasadorului Marii Britanii in Romania, Tesca Osman Barnett.

Evenimentul urmareste, in principal, schimbarea modului de perceptie vizavi de aceasta afectiune,

precum si lansarea de noi proiecte concrete privind asistenta medicala a persoanelor cu tulburari din
spectrul autist.

La conferinta sunt asteptati sa participe reprezentanti ai directiilor de protectie a copilului, medici,

psihopedagogi, educatori din scolile speciale si organizatii neguvernamentale care au ca obiect de
activitate terapia copiilor si adolescentilor bolnavi de autism.

La Spitalul Clinic de Psihiatrie „Alexandru Obregia” din Bucuresti sunt raportate pana la trei cazuri noi de
autism pe saptamana si peste 100 de cazuri noi pe an, conform unui studiu recent.

"Autismul este o afectiune subdiagnosticata, care are efecte ingrijoratoare in timp si de aceea este bine
ca parintii sa fie informati si sa se adreseze medicului specialist odata ce observa simptomele tulburarii la
copii", spune presedintele Societatii Nationale de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din
Romania, prof. dr. Mircea Tiberiu.
Potrivit medicilor, autismul este o tulburare a creierului care afecteaza abilitatile de a comunica si de a
relationa cu cei din jur.
Sursa NewsIn

Asociatia Autism Transilvania cere

testarea copiilor de 18 luni pentru
riscul de a dezvolta autism
Asociatia Autism Transilvania (AAT) va solicita Ministerului Sanatii Publice sa introduca obligativitatea
testarii copiilor la varsta de 18 luni, de catre medicii de familie, pentru depistarea riscului de a dezvolta
autism, transmite corespondentul NewsIn.

Presedintele organizatiei non-guvernamentale, Milena Pruna, a declarat, joi, ca depistarea precoce poate
determina, in unele cazuri, recuperarea copilului.

"Noi consideram ca cea mai mare problema este lipsa diagnosticarii la timp a copiilor cu risc de a
dezvolta autism sau tulburari care implica interactiuni sociale. Ele se depisteaza dupa 3, 4 sau 5 ani,
motiv pentru care vom solicia ministerului sa oblige medicii de familie sa efectueze testul M-chat, folosit
cu succes in foarte multe tari din lume, la copii cu varsta de 18 luni”, a afirmat Milena Pruna.

Acesta a mai spus ca testul dureaza 15 minute si ca asociatia este dispusa inclusiv sa faca training-uri cu
medicii de familie.
Milena Pruna a mai afirmat ca identificarea precoce a autismului ajuta la dezvoltarea copilului, care
devine un adult integrat in societate.

In 2 aprilie este Ziua Internationala de Constientizare a Autismului, ocazie cu care in Cluj-Napoca elevii
unei scoli au impartit 2.000 de pliante cu informatii despre autism.

Milena Pruna a afirmat, joi, ca centrul de recuperare pentru copiii cu autism al AAT se ocupa de 38 de
copii cu autism, din care 18 merg la scoala sau la gradinita de masa, trei dintre ei chiar fara insotitor.

La nivelul judetului Cluj exista 200 de persoane care sufera de autism.

Autismul sau alte boli

asemanatoare se pot
vindeca
Simptome ale unor boli severe din categoria bolilor pervazive de dezvoltare care afecteaza creierul uman,
pot fi vindecate, sustin cercetatorii englezi.
O echipa de la Universitatea Edinburgh din Marea Britanie a reusit sa elimine simptomele sindromului
Rett in cazul unui experiment facut pe soareci, activand o singura gena, se spune intr-un articol al revistei
Science.
Boala, care afecteaza mai mult fetele, s-a crezut ca nu poate fi vindecata. Copii pot ramane muti si cu
dizabilitati multiple.
Sindromul Rett este o afectiune neurologica complexa prezenta inca de la nastere, dar ale carei
simptome devin evidente in al doilea an de viata al copilului. Simptomele includ dificultati locomotorii,
dificultati de respiratie.
Medicii spera ca descoperirea lor sa determine efectuarea mai multor cercetari menite sa descopere
tratamentul acestor boli.
Cercetatorii s-au concentrat asupra genei a carei lipsa cauzeaza simptomele bolilor precum autismul si
au vazut ca atunci cand gena respectiva este activata siptomele scad in intensitate.
Rezultatele uimitoare descoperite dau speranta cercetatorilor ca vor putea rezolva aceasta problema
medicala, dar mai ales familiilor celor care sufera de astfel de boli.