1.

A distrofia muscular progressiva é uma doença condicionada por um gene recessivo localizado
no cromossoma X. Considera uma família em que: Maria é uma mulher saudável; Sofia é irmã de Maria
e é doente; Pedro é o marido de Maria e é saudável.

1.1. Indica o genótipo da Maria, da Sofia e do Pedro.

1.2. Indica a probabilidade de o primeiro filho de Pedro e Maria ser doente. Justifica apresentando o
xadrez mendeliano, o fenótipo e o genótipo.

2. A hipertricose auricular caracteriza-se pela presença de pêlos, anormalmente longos e espessos,

no bordo da orelha do homem.

Fig. 1 Árvore genealógica de uma família com hipertricose auricular.

2.1. Caracteriza este tipo de transmissão hereditária.

2.2. Indica o genótipo dos indivíduos 1 e 2 de I; 2, 3 e 6 de V; 1 e 3 de VI.

3. Uma certa deficiência enzimática provoca anomalias, entre as quais uma paralisia grave, levando
geralmente à morte antes da puberdade. A árvore genealógica representada abaixo diz respeito a uma
família com esta doença.

Fig. 2 — Árvore genealógica de uma família com uma deficiência enzimática.

3.1. Indica se o alelo responsável por esta doença é dominante ou recessivo. Justifica.
3.2. Indica se o alelo responsável pela doença se encontra nos cromossomas sexuais ou nos
autossomas. Justifica.

3.3. Indica o genótipo dos indivíduos 1, 2, 3, 4, 5 e 6.

4. Nos grupos de questões que se seguem, estabelece a correspondência entre os números da coluna 1 e
as letras da coluna II.

4.1. Pode afirmar-se que:

Coluna I
1. Quando a característica não está ligada ao
sexo e é recessiva...
2. Quando a característica está ligada ao sexo e
é recessiva...
3. Quando a Característica está ligada ao sexo
e é dominante...
4. Quando o gene responsável está localizado
na parte do cromossoma Y que não tem
correspondência no cromossoma X...
Coluna II
a) a característica só se manifesta nos homens
b) as estatísticas indicam que o numero de homens que
apresenta essa característica e o dobro do número de
mulheres.
c) de um casal em que nenhum deles manifesta a
característica, podem nascer filhos ou filhas com
essa característica
d) as estatísticas indicam que o numero de homens
atingidos por essa característica e metade do número
de mulheres.

5. Um cidadão inglês, de nome Edward Lambert e nascido em 171 7, tinha a pele coberta de
escamas e necessitava de ser constantemente descamada. Os pêlos do corpo eram semelhantes aos dos
ouriços e, por isso, foi chamado o “homem porco-espinho”. Ele teve seis filhos e todos exibiram as
mesmas características, as quais foram transmitidas ao longo de quatro gerações. Nenhuma das filhas
deste homem manifestou a característica. De facto, nunca se soube da sua ocorrência nas mulheres.

5.1. Explica a transmissão desta característica.

5.2. Indica o genótipo deste homem, da sua mulher, dos seus filhos e das suas filhas.

6. A hiperamoniemia congénita do tipo II é uma doença metabólica provocada por uma deficiência
numa enzima. Na ausência de tratamento, as crianças doentes morrem nas primeiras semanas de vida,
após terem estado em coma provocado por uma elevação anormal da taxa plasmática de amoníaco. A
árvore genealógica da figura 3 representa uma família atingida por esta doença.

Fig. 3 — Árvore genealógica de uma família com hiperamoniemia congénita.

6.1. Indica uma explicação provável para o modo de transmissão desta doença.

6.2. Indica os genótipos dos indivíduos I1, I2, II2, II4, III2, III4, III7, III8, III10, e IV1.

6.3. Indica qual o parentesco entre os indivíduos V11 e V12.